La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 30 de septiembre de 2016

Una dolencia rara, con casi 200 variantes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María José Raya ... para "diariocordoba.com" ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Ana Belén Cabanillas padece una ataxia y pide apoyos para estudiar y vivir con más normalidad.

Ana Belén Cabanillas, afectada por una ataxia, junto a su madre, María Victoria Paños

Ana Belén Cabanillas es una joven de 26 años de La Cardenchosa (una aldea de Fuente Obejuna) que se esfuerza para contar con unos estudios que le hagan sentirse útil y le permitan abrirse paso en el mercado laboral. Ana Belén padece una enfermedad rara, una ataxia poco frecuente y apenas estudiada, causada por un déficit de vitamina E.

La ataxia, grupo de hasta 200 enfermedades de las que hoy se celebra su día mundial, es un trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose con temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, dificultad para la precisión o para mantener el equilibrio de la postura corporal. Las ataxias las padecen 1,7 por cada 100.000 habitantes.

En Córdoba, la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda) se encarga de respaldar a los pacientes con este problema. "Mi hija está estudiando un ciclo superior de Administración y Finanzas en el IES Guadiato de Peñarroya-Pueblonuevo. Todos los días hago 30 kilómetros con el coche para llevarla", señala María Victoria Paños, madre de la joven.

El camino para que su hija haya podido estudiar ha estado lleno de obstáculos. "Ana Belén ha tardado más tiempo en sacar cada curso debido a su enfermedad y a situaciones que hemos tenido que afrontar. Conocimos que padecía esta ataxia cuando ella tenía 8 años y le hicieron un estudio después de una caída. Presenta más afectación en la parte derecha del cuerpo, lo que dificulta sus movimientos. Hemos tenido que pelear por muchas de sus necesidades, para que no hiciera la misma gimnasia que sus compañeros, ya que no podía. Para que le pusieran un monitor que la acompañara desde el autobús que iba de la aldea hasta el instituto en Fuente Obejuna y que le ayudara a subir escaleras. Incluso nos han puesto muchos inconvenientes para que pudiera tomar apuntes o examinarse con el ordenador, lo que le era más cómodo, debido a la dificultad para escribir que presenta, alegando que sería como un trato de favor, y aconsejándonos que pidiera los apuntes a los compañeros", resalta María Victoria.

"Las familias que tenemos que enfrentarnos a dolencias, raras como éstas, pedimos más apoyos: Que nos den becas, que se investiguen tratamientos, que se consiga al menos parar la evolución de esta enfermedad...", apunta la madre de Ana Belén.

Fuente: http://www.diariocordoba.com/noticias/cordobalocal/dolencia-rara-casi-200-variantes_1081279.html

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jueves, 29 de septiembre de 2016

No somos nadie

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Notas del administrador del blog:
1- Vicente "fue" (ya ha fallecido) psicólogo clínico.
2- Este relato, escrito en febrero de 1993, debió ser editado en el blog ayer, día 28, que era el aniversario del nacimiento de Vicente... Asumo el error de la pequeña demora: simples despistes
.

No somos nadie:

Vicente Sáez Vallés
Soy un vulgar esclavo de mi propia reivindicación. Tengo la certeza absoluta de que no existen grandes verdades. Es una pequeña intuición, que se agranda poco a poco. Es un sentimiento que se intensifica, creando la seguridad purpúrea de reírme a tripa partida de los grandes dogmas, las causas eficientes, de todo lo imperecedero, de todas las religiones, de las apariencias humanas, incluso de los rayos de sol al final del camino que arrasan mi rostro: O sea, de mí mismo. Un esclavo, sólo un esclavo de las luchas con el pánico de rigor: ese terror de la muerte, hasta la próxima parada de autobús. Siento la anestesia... la anestesia de las luchas a muerte, de las convicciones, de las ideologías...

A veces, me pregunto, tontamente, la cuestión que una vez leí en un libro de Dostoyevsky: "¿Puede un hombre, que ha hurgado en su alma, respetarse a sí mismo?".

Habrán adivinado que me dedicaba a estudiar a las personas. Era psicólogo, pero un psicólogo desalmado, que pregunta demasiado por su existencia. Una vez descubrí que el cuerpo y el alma son una sola cosa. Una vez, me pregunté si somos alguien, si somos sujetos de lo que nosotros mismos preguntamos. Me admiro y me sorprendo, porque todavía no se me han caído todos los esquemas. Tal vez fuera porque dejé de preguntarme cosas y, en medio del sostén del amor, me dediqué a reivindicar cosas perdidas. Pero las preguntas, llegaron a mis orejas y regresé a preguntar.


Cumplí los mandatos de mi educación, y me busqué una novia tetuda. Comencé a fumar y a escuchar música pop. Entré de lleno en los derroteros del sexo, y pude asegurar una relación estable que me hiciera olvidar la pregunta de si somos alguien. No obstante, en un momento dado, la pregunta retornó mostrándome mil caminos horribles de desamparo.

Una vez, concreta, me preguntó esa mujer:
- ¿Qué cosa reivindicas?.

No le pude responder: Me encogí de hombros entregándome al pobre concepto que ella tenía de mí: No hacía más que reprocharme que estaba siempre quejándome, reivindicando, justificándome, previniendo, pensando en el pasado. Luego, me amenazaba con dejarme, con abandonarme; al cabo de dos o tres meses, llegó a amenazarme una vez al día. Más tarde, más.

Esa tarde, encendí un cigarrillo, harto de la monotonía del absurdo de lo que me tocaba vivir. Miraba la calle gris por la ventana. Hacía frío, mi bufanda olía a naftalina, y la espesa niebla empapaba los horizontes de un señor de traje negro y sombrero de copa, que miraba los portales de las casas en ese temprano atardecer invernal. Estaba cansado, tonto; otra tarde sin que el teléfono sonara, ni hubiera clientes para sondearles el alma. Cada día había menos dinero en la oxidada caja de caudales. A cada instante que pasaba, recordaba mi desánimo y me construía un muro distinto de mi muralla, cada vez más estrecha.

De pronto, llamaron a la puerta, me intrigó, tal vez porque no tenía ganas de abandonar mi estoicismo, y abrí la puerta. Me asustó el semblante del hombre de negro que vi cruzando la calle. Me miró desguazando mis entrañas... Sus ojillos harían temblar al mejor superhéroe: Era muy elegante, y vestía un frac de terciopelo negro que resaltaba la luz amarilla de la escalera: Me miraba desde arriba... mediría unos dos metros. Tenía el cabello ligeramente ondulado, nariz curva, rostro largo. Sus descomunales ojeras marcaban unos pequeños ojos fijos en las víctimas que su bigotillo señalaba a ambos lados del mundo.

Su manaza sostenía una cartera negra de cuero, que llevaba con la resignación de un cobrador. Mágicamente, extrajo de su abrigo, a modo de capa (costaba mucho concluir que no se trataba del Conde Drácula), una tarjeta plateada de presentación que me tendió con sus dedos índice y corazón, en un ademán demasiado cortés, casi empalagoso. Mirando de soslayo, vi su nombre y su empleo de enterrador: no me extrañó. En ese instante miró pacientemente al techo y su voz profunda, clara, rotunda me inquirió:

- ¿Puedo pasar?.
- Claro -tartamudeé.

Abrí un poco más y me aparté de la puerta de la consulta, percatándome de que había presionado fuertemente el pestillo, fruto de la tensión.

- Vengo a causa de una muerte... a anunciar una muerte -dijo mientras se quitaba el sombrero haciendo su porte mucho más evidente. Yo palidecí y le estrujé el pecho preguntándole que quién. No imaginé a nadie.
- No es una persona la que ha muerto; sino, una relación.
- ¿Una relación?.
- Sí. La relación que mantenía usted y... -buscó en su cartera, y sacó una foto en blanco y negro que representaba a mi prometida:

Linda foto (la hice yo). Aún lucía una melena castaña impresionante y sus ojos claros, seguían embriagando a las presas de su mirada. Una camisa negruzca, sencilla, envolvía los hombros y estimulaba el cuello más esbelto afianzando cualquier ideal de belleza. El retrato, despedía escandalosamente vida. Era una de esas fotos que me hacían recordar los momentos más felices que pasé con esa chica. Cuando todavía existía magia y bienestar.

- ¿Conoce a esa mujer? -el tipo descomunal desafió mi persona con su voz firme, segura.
- Esa foto me es familiar, y representa a la chica que forma pareja conmigo... -dije sonriendo.
- ¡Perfecto! Le anuncio que he sido contratado por esa mujer para disolver la sociedad que mantenía con usted.

Debí de quedarme anonadado. Sin reacción. Esperé unos segundos a extrañarme de tan extrañado que estaba.

- ¿Cómo dice?.
- Sencillo, señor. Esa señora no desea volver a verle, y quiere que me lleve un objeto que usted tiene en su poder...
- ¡Es una broma!.
- Le aseguro que no lo es. Es mi profesión, y debo cumplir con el acuerdo estipulado...

El hombre temible y ceremonioso extrajo un papel amarillo de su cartera de cremallera chirriante, y me lo tendió amablemente. En ese momento, comencé a perder parte de mi voluntad y a entregarme a las escuetas explicaciones del caballero de negro. Me dijo que debía llevarse unos discos de "Pink Floyd", y me pidió que estampara mi firma en el papelito amarillo. Accedí mecánicamente, en una inercia inexplicable: El hombre olía a incienso, o a una rara fragancia oriental, que aún le daba más misterio y ambiente sórdido a esa loca visita.

Definitivamente, el enterrador se apoderó de mi voluntad, y de los discos de ella. Me dijo que tenía prisa, y que no podía perder el tiempo. Mientras abría la puerta, añadió que no tenía que intentar localizarla, porque había sido tajante y abandonado la ciudad... había cambiado el número de teléfono y pedido traslado de su puesto de trabajo... Había desaparecido.

Ya en la escalera, se despidió con un abrazo y un sollozo fingido alegando tristemente: "!No somos nadie...!".

Vi alejarse a la insigne figura, más firme y segura, después de un trabajo bien hecho... Quedé solo, frío. Terminaba el día sin trabajo, descompuesto y sin novia, sentado en mi sillón que daba a las estrellas más lejanas.

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Nota final del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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miércoles, 28 de septiembre de 2016

La restauración de la frataxina en neuronas de pacientes con Ataxia de Friedreich podría detener la progresión de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

14 de septiembre de 2016.


Investigaciones recientes sugieren que la corrección de la deficiencia de frataxina en neuronas derivadas de pacientes de Ataxia de Friedreich puede no sólo detener la progresión de la enfermedad, sino también dar lugar a una mejoría clínica mediante el rescate de neuronas disfuncionales supervivientes.

El estudio: “Friedreich ataxia induced pluripotent stem cell-derived neurons show a cellular phenotype that is corrected by a benzamide HDAC inhibitor” ("Las neuronas derivadas de células madre pluripotentes inducidas de ataxia de Friedreich muestran un fenotipo celular que se corrige con un inhibidor HDAC benzamida", ha sido llevado a cabo por investigadores de Italia y Bélgica, y publicado en la revista 'Human Molecular Genetics'.

La Ataxia de Friedreich se caracteriza por niveles reducidos de la proteína frataxina, lo cual contribuye a la síntesis de proteínas hierro-azufre en las mitocondrias, centros neurálgicos responsables de la energía en las células... Los bajos niveles de frataxina limitan la producción de proteínas hierro-azufre, lo cual se asocia con producción reducida de energía, daño oxidativo, alteración del metabolismo férrico, y disfunción mitocondrial en general.

El objetivo del estudio, por tanto, era investigar qué sucedería cuando los niveles de frataxina fueran restaurados en células con deficiencia de tal proteína... Los investigadores utilizaron el inhibidor HDAC benzamida 109, que inhibe un grupo de enzimas de expresión génica silenciada, induciendo con ello la expresión del gen de la frataxina... Este compuesto ha demostrado restaurar los niveles de frataxina en modelos celulares y animales de la enfermedad, así como en células sanguíneas de pacientes con la enfrmedad.

Los investigadores tomaron muestras de piel de dos pacientes con Ataxia de Friedreich y dos controles sanos, y utilizaron técnicas de laboratorio que les permitieron reprogramar estas células de piel para convertirlas en neuronas. De esta manera, los investigadores pudieron tener neuronas cultivadas, similares a las presentes en el cerebro en pacientes afectados por la enfermedad, y estudiar los cambios moleculares que subyacen en esta patología.

Como era de esperar, las nuevas neuronas mostraron signos de alteración del metabolismo férrico, estrés oxidativo, bajos niveles hierro-azufre, proteínas conteniendo ácido lipoico (LIP), mayor expresión mitocondrial de superóxido dismutasa (SOD2), aumento de especies de oxígeno reactivo (ROS), y niveles reducidos de glutatión (GSH).

El tratamiento con el compuesto 109 incrementó significativamente los niveles de frataxina, hierro-azufre, y proteínas contenido ácido lipóico, y disminuyó los niveles de SOD2, LIP, y ROS... Esto protegió, casi por completo, a las neuronas cultivadas contra la muerte inducida por el estrés oxidativo.

"En conjunto, nuestros resultados definen un perfil fenotípico sólido, reproducible, y cuantificable, de neuronas cultivadas de ataxia de Friedreich que pueden utilizarse para probar potenciales efectos terapéuticos", escribieron los autores en su informe. "Estos resultados ponen aún más en evidencia el papel desempeñado por los niveles de frataxina en la determinación de viabilidad de cambios bioquímicos y celulares".

A pesar del efecto prometedor del compuesto 109, un ensayo de fase I mostró que este fármaco no puede utilizarse en tratamientos, debido a dificultades para penetrar en el cerebro y el hecho de que se forma un metabolito de larga duración con potencial cardiotoxicidad.

No obstante, los autores del informe esperan que sus resultados puedan impulsar la búsqueda de otros compuestos con actividad similar, que puedan convertirse en opciones más seguras para tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

Joana Fernandes lleva más de 8 años de investigación académica... y tiene experiencia en divulgación científica, escribiendo sobre ciencia e investigación... También ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular, en Coimbra (Portugal), donde recibió su doctorado en Ciencia y Tecnología de la Salud, con una especialidad en Biología Molecular y Celular.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/14/restoration-frataxin-friedreichs-ataxia-patients-may-halt-disease-progression/

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martes, 27 de septiembre de 2016

Una batalla diaria para frenar la ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ángela Alba ... para "eldiadecordoba.es" ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Afectados por esta enfermedad rara cuentan sus experiencias: sus primeros síntomas, el momento del diagnóstico y los obstáculos sociales.

Cada día conlleva un nuevo reto para las personas que padecen ataxia, un trastorno de la coordinación del movimiento que causa torpeza, distorsiona el habla, afecta a los ojos y, en los casos más graves, provoca pérdida total de la movilidad y dificultad para deglutir. No existe una medicación que frene esta denominada enfermedad rara, sino que los afectados mantienen una batalla diaria contra ella con el objetivo de parar su avance a través de la fisioterapia o la logopedia.

La ataxia -cuyo día internacional se celebra hoy- no se considera una enfermedad en sí, sino un síntoma que comienza con la alteración progresiva del equilibrio debido a un trastorno en el cerebelo.

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María Dolores Castro, una joven de 28 años que fue diagnosticada con tan sólo 15, sabe bien lo que supone luchar a diario contra esta patología. "Siempre era muy patosa y me caía al correr. Primero me dijeron que tenía los pies cóncavos" ... pero como los síntomas avanzaban, decidieron hacerle un estudio genético. Esperó un año hasta que la llamaron, los resultados se perdieron y tuvieron que repetírselo. Luego, "los médicos sólo me dijeron que había dado positivo en ataxia. No me explicaron nada más, ni me dijeron que había una asociación", denuncia.

María Dolores Castro
A María Dolores cada vez le costaba más andar y se cansaba mucho, hasta que un día, "intentando pasear por la feria", se dio cuenta de que ya no podía. Tenía 19 años y aceptó que necesitaba una silla de ruedas. La ayuda de sus padres y de su hermano ha sido fundamental para ella. De hecho, antes vivía en un tercero sin ascensor y su hermano era el que a diario subía la silla y luego a ella en brazos.

Esta joven, que es secretaria de la Asociación Cordobesa de Ataxia (Acoda), explica que es "un choque muy fuerte" cuando, nada más estar diagnosticada, conoces a otras personas con tu misma enfermedad "porque ves cómo vas a evolucionar y cómo vas a terminar".

Ella va a fisioterapia dos veces a la semana y en su casa la ayuda mucho su hermano: "mi hermano son mis pies", asegura. Sobre las ayudas públicas manifiesta que ella no tiene una pensión, y por la atención a la dependencia de la Junta de Andalucía recibe 200 euros, que "no dan ni para contratar a un cuidador".

Los síntomas de la ataxia provocaron que una de las épocas más complicadas para María Dolores fue su estancia en el instituto, donde sus compañeros se burlaban de ella e incluso le decían que estaba borracha por su forma de caminar. "Eso es muy frustrante, la gente es muy cruel, demasiado", lamenta. Tampoco contó con el apoyo de sus profesores, que no le dieron muchas facilidades aún sabiendo de su enfermedad. Y en este proceso, "las amigas también te fallan".

Ese rechazo se puede trasladar a la sociedad en general: "hay personas que, cuando ven a alguien en silla de ruedas, se quedan mirándolo fijamente hasta que lo hacen sentir incómodo". Otras veces "te habla como si fuera tonto, y lo que más me choca es que algunos son chavales jóvenes que están estudiando, recibiendo una educación".

A esto se añaden los obstáculos que se encuentra por la calle y a la hora de acceder a ciertos establecimientos. María Dolores cuenta que cuando se enteró de que una famosa tienda de ropa interior y pijamas abría en Córdoba le hizo mucha ilusión, pero cuando llegó se encontró con un escalón "tres veces más alto de lo que puede subir mi silla". ¿Cómo puede ser que no tengan ni una rampa de quita y pon?. Otras tienen una pendiente tan grande que es imposible ascender por ella.

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Otra luchadora es Florencia Campos, de 61 años y vecina de Torrecampo, que también descubrió muy joven que tenía esta enfermedad. Ella trabajaba en verano en hoteles de Benidorm y en invierno volvía a su pueblo a la campaña de la aceituna. Uno de los primeros síntomas lo percibió su madre en una de esas visitas al ver que no era capaz de andar en línea recta; tanto que le decía que "parecía que estaba borracha". Eso impactó mucho a Florencia, porque "yo nunca había probado el alcohol, ni una cerveza". Luego, empezó a caerse en el trabajo, y se puso en manos de médicos. Éstos se creían que tenía un tumor en la cabeza.

En esa época no había Neurología en Córdoba y, a través del practicante de su pueblo, supo que en Sevilla había un médico, el neurocirujano Pedro Albert, que podía verla. Así que allá fueron: "nos cobró 3.000 pesetas la visita, y ganaba yo en Benidorm 8.000 al mes".

Florencia Campos
Estuvo ingresada en Sevilla 18 días, y como el Dr. Albert no podía tratarla, pasó a Neurología, donde le diagnosticaron Ataxia de Friedreich. "Me dijo que era progresiva, pero no lo aceptas... Luego, con los años, ves que no se equivocan, todo lo que te dicen te está pasando... pero no hay más remedio que aceptarlo", indica Florencia, que tenía 21 años cuando le diagnosticaron, aunque ya llevaba cuatro notando los síntomas. Entonces tenía un novio, que actualmente es su marido y la apoyó en todo el proceso. Llevan desde los 13 años juntos y él ha sido y es su gran apoyo: "como mi marido me entiende y me maneja no lo hace nadie", manifiesta.

Cuando le diagnosticaron ataxia su puso en manos de un psicólogo, porque le daba vergüenza salir... tanto que pasó cuatro años encerrada en su casa, "hasta que me caí y me rompí cinco costillas, y no tuve más remedio que coger la silla de ruedas", apunta.

Ahora tiene 61 años, y ya no se pone de pie; para moverse tiene una silla de ruedas eléctrica que la ayuda en su día a día. Se levanta a las 08:00, friega los platos y hace la comida, aunque es su marido el que le corta las cosas. Pasa meses sin salir de su casa, sin embargo recibe las visitas de sus vecinas, que le consultan por las labores de costura, una de las aficiones de Florencia.

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La hija de Joaquina, Ana Belén Villegas, comenzó a sentir los síntomas de la ataxia con 24 años, y con 28 "empezamos de médicos". Ella había montado su propio restaurante, pero empezó a notar que "se le caían los vasos de café, no atinaba a echar el licor en las copas, se quemaba con el tostador y no se daba cuenta", y los problemas fueron a más. "Al principio se creía que era torpe, pero yo sabía que no era eso", explica su madre... El siguiente paso fue el cansancio, tanto que incluso tenía que sentarse detrás de la barra de su establecimiento. Los síntomas fueron a más y decidieron acudir al médico. Tras una serie de pruebas, le diagnosticaron ataxia cerebelosa, y era la primera vez que escuchaban hablar de esta enfermedad.

Ana Belén Villegas, y su madre, Joaquina
Al principio, los médicos le dijeron que se fuera a trabajar, aunque para ella era imposible por los síntomas que tenía, por lo que sus padres han tenido que "luchar", ayudados por abogados, para que le dieran una paga.

Para la familia ha sido un duro golpe ya que Ana Belén, que tiene 39 años y es vecina de Adamuz, es la única hija que le queda a Joaquina. "La apoyo y ayudo porque depende de mí para todo, desde bañarla hasta darle la comida", manifiesta esta madre. Ahora la enfermedad también le está afectando a la vista, ya no puede escribir y ni siquiera firmar.

Ana Belén se ayuda de una silla eléctrica, y así madre e hija van casi siempre juntas a todos sitios. En su pueblo hay una asociación a la que ella acude "para entretenerse cuando está bien de ánimos y allí ayuda en lo que puede". Ahora que tiene la silla sí sale a la calle sola, "pero se ha tirado diez años en los que sólo iba conmigo porque tenía que llevarla cogida de la mano". Es decir, su vida ha cambiado a raíz de que sus padres le hayan comprado un scooter eléctrico que le da cierta independencia.

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En referencia a las terapias que pueden seguir las personas afectadas, el año pasado Ana Belén tuvo una logopeda que iba a su casa una hora dos veces a la semana gracias a Acoda, pero este año esa subvención no ha salido, por lo que los asociados se han quedado sin ese servicio.

Al ser una asociación de tan pocos afectados (al tratarse de enfermedad rara), Acoda no puede mantenerse con la cuota de socios, por lo que precisa de las ayudas públicas, que suelen ser escasas. Con ellas sí pueden atender satisfactoriamente las necesidades de sus asociados, que requieren una atención completa basada en rehabilitación.

Esta asociación se creó en 2001 y la integran personas afectadas de ataxias de diferentes tipos (aunque la que predomina es Ataxia de Friedreich) y sus familiares, tanto de la capital como de la provincia. En la actualidad cuenta con 62 socios, de los cuales 28 son afectados de ataxia y el resto, en su mayoría, familiares y una pequeña parte de voluntarios.

Fuente: http://www.eldiadecordoba.es/article/cordoba/2375490/una/batalla/diariapara/frenar/la/ataxia.html

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lunes, 26 de septiembre de 2016

4, I - CLARIDAD - (Mi mejor medicina... el amor)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III // Capítulo 3, IV


4, I - CLARIDAD - (Mi mejor medicina... el amor):

Una fría tarde de últimos de noviembre, el hermano de una compañera, que echaba una partida de ajedrez conmigo en la cafetería del instituto, vino a buscarla. Estaba haciendo la mili, disfrutaba de un permiso, y acababa de bajarse del tren. Venía vestido de soldado, y cuando entró en la cafetería su uniforme captó todas las miradas. Los hermanos se abrazaron y enseguida mi compañera se despidió de todos. El soldado nos miró para despedirse y al ver el tablero con una jugada a medias, se acercó y movió un caballo comiéndose mi reina... Dijo que ya seguiríamos, y me miró sonriendo antes de cerrar la puerta de la cafetería.

“Unos ojos verdes, vestidos de soldado, me acababan de hipnotizar”, al menos eso pensaba cuando me crucé con Luis por los pasillos al ir a clase de contabilidad.

A los dos días me lo presentaron en una discoteca. Se llamaba Juan. Congeniamos enseguida, pasamos toda la tarde juntos, hablando. Estaba a gusto en su compañía, y él buscaba la mía sin ningún disimulo. Mientras bailábamos una canción lenta, el cerco de nuestra intimidad se estrechó y me besó. Me sorprendí respondiendo a su beso, sintiendo la seguridad que me transmitían sus fuertes brazos. Pasé una velada muy agradable. Mi incomodidad apareció al decir que le gustaría volver a verme.
No podía, no quería, al menos no así, aquello había estado muy bien, pero mi corazón tenía dueño. Sabía que Andrés volvería, y yo quería ser libre.

Pero en los siguientes días que vi a Juan, me di cuenta que sus ojos me seguían poniendo nerviosa, y eso no me gustaba: de alguna manera, aquellos ojos verdes, me impedían estar al mando de mis emociones. Al poco tiempo, se fue: Tenía que realizar unos tramites para licenciarse del servicio militar, y yo me sentí aliviada con su ausencia.

El curso lo llevaba a trancas y barrancas. Suspendía más que aprobaba, pero no me importaba. Vivía pendiente de si me iba a tocar cruzar sola la carretera que separaba la parada de autobús del instituto... de llegar la última a clase y de irme la última para que no me viera nadie andar cuando tenía que ir sola... Me escondía, así no se metían conmigo.

Unos amigos que vivían cerca de mi casa, se habían ofrecido a acercarme al instituto en coche. No acepté su ayuda y mucho menos fui capaz de pedírsela a nadie. Estaba envuelta en una pesadilla que no me dejaba ser yo, que me impedía crecer: Ya no para aceptar lo que me estaba ocurriendo, sino para haber podido tomar la ayuda que desinteresadamente me ofrecían. Una única luz quedaba en mi vida: Andrés y los fines de semana junto a mis amigas. Algunas trabajaban ya. Yo... no podía.
¿Qué iba hacer si dejaba de “estudiar”?. Sólo de pensarlo, el corazón se me encogía.

En mi casa, durante la comida, cada vez se hablaba más de Minerva, una chica coja del barrio. No quería darme cuenta del porqué. Si no era papá, era mamá quien la mencionaba.
Los padres de Minerva habían montado una pequeña peluquería, y ella se defendía con el negocio a las mil maravillas... Había estudiado en el mismo instituto de Formación Profesional al que yo iba. Según papá, ella era capaz de comerse el mundo, alguien a quien admirar, un ejemplo que seguir.
Me ponía muy nerviosa y de muy mala leche oírles hablar de esa chica coja. Removía la comida de mi plato hasta llegar a marearla.
- Bueno... ¿y al final me compras los vaqueros nuevos para Reyes, o no? -solía cortar la conversación de la forma más tonta posible, cuando no me levantaba con una urgencia irresistible de ir al baño.

Durante las vacaciones de Navidad, de nuevo me encontré con Andrés en la misma discoteca donde le conocí. Notó que no era bienvenido ante mi grupo, y me invitó a un café. Antes de irme con él, tras sus pasos, siguiendo la inequívoca fragancia de la pasión; miré a mi hermana que a veces salía con nosotras. Valeria me pedía que no cometiera el mismo error. Comprendí el lenguaje de sus ojos y ella el de los míos: ahora soy feliz.

Andrés tenía depresiones internas causadas por su rebeldía ante la sociedad. Se consideraba incapaz de mantener una relación sentimental durante mucho tiempo, no quería atarse, pero tampoco podía vivir lejos de mí...
Hablaba mientras me taladraba con sus ojos negros, y sus largos dedos acariciaban el dorso de mi mano izquierda transmitiéndome, a través de sus yemas, el latir de la nostalgia. Estaba más delgado. Sus oscuros rizos habían desaparecido, llevaba el pelo muy corto, pero aún estaba más guapo.
- Te encuentro muy bien ¿Cómo llevas los estudios? -preguntó.
- Sin problemas -dije intentando sonar lo más convincente posible, al mismo tiempo mis ojos escapaban del examen de los suyos mostrando un súbito interés por nuestro vecino de mesa a quien ni siquiera veía.

Luego, vagando por la ciudad y recibiendo la noche mientras sentía su mano en mi cintura, las estrellas de la Navidad se colgaron de mi pelo. Nos sentamos en un viejo banco, bajo un roble desnudo, pintado con restos de nieve, y aunque empezaba a helar, no sentíamos el frío. Un claro de luna nos circundaba. Se desabrochó el abrigo y me resguardó junto a su pecho. Protesté débilmente, pero su calor me embriagó; el anhelado aroma de su piel anuló y sedujo un océano de dudas y sensateces; la pasión, la soledad, el amor, el reír, llorar, desear... un maremoto de sensaciones encontradas amenazó con estallar dentro de mí, y le abracé con furia e infinita ternura. Sus manos me arropaban. Y todo comenzó a arder.

"Carpe diem":

El día de los santos inocentes Andrés desapareció, y yo volví a las tinieblas. Pero, quisiera o no, aquellas conocidas tinieblas rebosaban de oscura claridad, porque sabía que volvería. Y, aunque me sentía la mujer más desgraciada del mundo, no quería ver ni oír a nadie pidiéndome que le olvidara de una vez, que lo intentara, que le impidiera seguir jugando conmigo. Decían que yo merecía más, un hombre legal, un hombre de verdad.
Mas en mi vida ya había un hombre de verdad, y yo sólo le quería a él. El amor es ciego: es imposible que dé en la diana, decía Shakespeare.
Pero amar es vivir, decía yo.

Pasé mi primer cotillón para recibir el nuevo año disfrazada con la alegría de mis amigas, y sintiendo que me mordían las entrañas cada vez que veía a una pareja besándose. Abusé con descaro del champán. Al rayar el alba, aún en plena borrachera, me tuvieron que llevar a casa. Pero casi nadie se dio cuenta de que estaba borracha, creyeron que estaba “así” por la enfermedad, hasta mis padres lo creyeron, y yo... yo sólo quería dormir.

Antes, media hora antes de que llegara 1984, había escrito en mi diario escondida en mi habitación:
"Viernes, 31 de diciembre:
Falta media hora para comernos las uvas. ¿Sabes? el abuelo ha dicho que, al que hiciera el pino en la alfombra le daba mil pelas ¡Nunca se va a dar cuenta que ya somos mayores! El dinero se lo ha llevado Valeria, claro. Pedro no le ha hecho ni caso, estaba hablando por teléfono con su nueva novia, y yo pienso... que mi abuelo jamás va a admitir lo que me está pasando.

Andrés no ha llamado. Pensaba que hoy... como me dejan salir esta noche... Debo olvidarle... debo olvidarle... tal vez tengan razón, y he de buscar otro, porque él no es estático o estable, o sincero... porque dicen que un amor, con otro se cura, porque... la tristeza me está matando. Duele. Mucho. ¡Es todo tan difícil, coño!.
0Sólo quiero que me quieran de verdad, no por un rato. Poder sentir que me aman, poder entregar todo lo que llevo dentro sin miedo a que me dejen de nuevo... No sé por qué la vida me ha castigado así. ¡No lo entiendo! A veces es que... no puedo más: Siento que es muy duro vivir. Al menos si no estuviera sola, si de verdad me quisieran, si pudiera sacar todo el amor que llevo dentro, seguro que no me enfadaría ni lloraría tanto. Sería hasta más fácil llegar a curarme, ser una mujer más... es que... es que... de verdad que no quiero, pero a veces... ¿Por qué coños me pasa esto a mí? ¿Qué hice mal?.

Andrés se ha marchado porque estoy enferma.
Si existe el amor, llévame hacia él... ¡Escúchame por favor! No dejes que me hagan más daño...
¿Tú crees que alguien me va a querer así?.
No estoy llorando: sólo siento rabia, y no sé contra quién.
Sé que estás ahí, sé que hay muchas desgracias en la vida, sé que recurro mucho a ti (¡soy pesada!, lo dice todo el mundo) sólo te pido que te acuerdes de mí...


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Escribía, mientras que con mi mano izquierda apretaba un pequeño y gastado crucifijo.
En aquel momento, oía a Valeria chillar desde el salón, diciéndome que faltaban cinco minutos para las campanadas de fin de año.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 25 de septiembre de 2016

Viaje virtual en el espacio y en el tiempo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Cuando uno se mete a hablar de las estaciones ante un público, pequeñísimo, pero internacional, corre el riesgo de meter la pata si solamente mira su propia localización... Ya no recuerdo cómo era el cuento con que nos explicaban en el colegio sobre cómo la misma secuencia de estaciones tenía el paso cambiado en los distintos hemisferios terrestres. Creo que se explicaba con la figuración de un hipotético eje inclinado de la tierra en su vuelta anual de traslación alrededor del sol...


Sea como fuere, lo cierto es que las estaciones son opuestas en ambos hemisferios. Y, ya que en mi lugar de residencia acaba de comenzar la estación otoñal, me quedaría corto al desear feliz otoño, si no añado lo de: "o primavera, en el hemisferio sur".

Pero el lío sigue cuando, para recordar mi (aquí) recién estrenado otoño, organizo un viaje a ver paisajes de la estación otoñal en la Patagonia... ¡Coño... eso no puede ser... puesto que allí ahora comienza la primavera...! Bueno... nada hay imposible en el mundo de los sueños... Llamaremos a esto "viaje virtual en el espacio y en el tiempo".

Y no os preocupéis por si se ha de llevar ropa de verano, o de invierno... Y, por cierto, dormiremos todos juntos en un único y enorme saco... "... allegados (a la Patagonia), son iguales los que viven por sus manos y los ricos...". ¿De qué me suena eso?.

Otoño en la Patagonia (PowerPoint alojado en "SlideShare" ... 30 diapositivas ... para cambiar de diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha, que hay debajo de la pantallita).



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"PutAtaxia"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife ... (ver el original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, somos capaces de lograr lo que nos propongamos con esfuerzo e ilusión".

María Pino Brumberg
A quienes me lean:
El martes me saqué estos vídeos, que adjunto en esta entrada, para que los viera una terapeuta.

Al yo verlos, sobre todo en el que nado a croll, noto el gran esfuerzo que hago, la concentración en cada movimiento, y que, a pesar de todo, no lo hago tan mal.

Pero... inevitablemente, vuelvo a sentir esa tristeza de ataxia. Como muchos la llamamos, la "PutAtaxia". Hay momentos en los que me siento tan enjaulada que preferiría olvidarme de esta lucha... y, rápidamente, vuelvo a ella pensando en la posibilidad de que en futuro ya no muy lejano a futuros pacientes con Ataxia de Friedreich no se les lleguen a desarrollar los síntomas. Que nadie más tenga que pasar por algo como lo que yo he pasado. Sigo luchando por ello. No es mi intención presionar a los científicos, aunque bueno, ya que… También, claro. Estoy enferma, y es lo que hay.

Cuando me siento, me es inconcebible pensar que pueda seguir empeorando... ¿Qué más me puede pasar? No. No, y no.
¡Se parará!.

(Mery).





Foto de encabezado del blog de María Pino Brumberg

Fuente: Blog de María Pino: http://www.mariapinobrumberg.com/blog/?p=1653

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sábado, 24 de septiembre de 2016

Los pacientes con ataxia de Friedreich tienen estructuras cerebrales y cerebelares atípicas, dice un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Malika Ammam, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

15 de septiembre de 2016.

Varias instituciones australianas han colaborado para evaluar, en pacientes con Ataxia de Friedreich, la integridad estructural de un componente principal del sistema nervioso central, la materia gris cortical... Los científicos encontraron anormalidades estructurales en varias regiones del cerebro, sobre todo en el sistema motor cortical, lo cual representa un paso adelante en la comprensión de la enfermedad.

El estudio titulado: “Cerebral and cerebellar grey matter atrophy in Friedreich ataxia: the IMAGE-FRDA study”, ha sido publicado en 'Journal of Neurology'.

En la Ataxia de Friedreich, las células nerviosas responsables de la coordinación y contracción muscular se deterioran con el tiempo, lo que reduce la longitud del músculo y crea dificultades en el movimiento... Se cree que la enfermedad es causada por una mutación genética, no obstante, la evidencia de implicación cerebral también está creciendo.

En este estudio, los investigadores evaluaron, en pacientes de Ataxia de Friedreich, la integridad estructural de la parte del sistema nervioso central involucrada en el movimiento de la materia gris cortical... Fueron incluidos en el estudio un total de 31 pacientes y 37 controles sanos. Los participantes fueron sometidos a una resonancia magnética para medir el volumen y espesor cortical en las regiones motoras cerebrales de interés... Los datos fueron analizados... y los científicos investigaron las correlaciones entre las medidas corticales de espesor y volumen con la severidad de la enfermedad, y anomalías genéticas.

Los resultados de los pacientes participantes se compararon con los de los controles sanos: Los pacientes de Ataxia de Friedreich mostraron disminución de espesor cortical en áreas motoras y en otras regiones cerebrales... Esto significa que la atrofia afecta particularmente a las áreas premotoras del sistema motor cortical, y, a continuación, se expande a zonas no motoras del cerebro.

Otros datos revelaron que la pérdida de volumen se correlaciona bien con mediciones de severidad clínica, anomalía genética, y disfunción motora... Esto sugiere que grosor cortical y volumen son resultados divergentes, indicando que cada uno de ellos es sensible a varios aspectos de la neuropatología de la enfermedad.

"Este estudio apoya la existencia de anormalidades estructurales en las cortezas cerebrales y cerebelares en la Ataxia de Friedreich... La atrofia del tejido se observa preferentemente en las áreas pre-motoras del sistema motor cortical, junto con una serie de regiones no motoras", concluyeron los autores. "En general, este trabajo se suma a una creciente información médica que ilustra la patología en las regiones distales del cerebelo y la médula espinal, lo cual representa un avance hacia un modelo más completo de comprensión de la neuropatología de la enfermedad", agregaron.

Malika Ammam recibió su maestría en la Universidad 'Pierre y Marie Curie', en julio del 2002... y su doctorado en la Universidad 'Paris Sud XI', en septiembre del 2005... De 2006 a 2007, trabajó como investigadora en la Universidad de Kansas, en colaboración con 'Pinnacle Technology'... Del 2007 al 2010, fue investigadora asociada en la Universidad Católica de Lovaina, Bélgica... Del 2010 al 2012, trabajó en la Universidad de Ontario, Canadá... Tuvo una prestigiosa beca 'Rosalind Franklin', y renunció en el año 2015... Ahora, es profesional independiente.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/15/friedreich-ataxia-patients-have-atypical-brain-makeup-study-says/

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Julio César Rodríguez Díaz: Mucha sensibilidad y un compromiso sagrado

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "ahora.cu" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Julio César Rodríguez Díaz
Su gran valor humano y sensibilidad lo hacen especial para sus pacientes. Fundador del Centro de las Ataxias hereditarias en Holguín, desempeña una importante labor a fin de mejorar la calidad de vida de quienes requieren sus servicios. Julio César Rodríguez Díaz, especialista en neurorrehabilitación, conversa con ahora.cu con motivo del Día Internacional de Concientización de las Ataxias.

Confiesa ser amante de la Cultura Física y el Deporte, especialmente de la práctica del fisicoculturismo. Inició su vida laboral en instituciones educativas y del INDER en el territorio, de los que guarda gratos recuerdos. Sin embargo, la vida le deparó otros retos profesionales, que, al decir de él, nunca imaginó llegarían para siempre.

Dejar atrás el seudónimo de “profe” y cambiar alumnos por pacientes, guarda un significado especial para Julio César Rodríguez Díaz. Quizá por esa sensibilidad que le acompaña y porque cada jornada se convierte en el desafío de mejorar la calidad de vida de cuanto enfermo llegue a su centro de las Ataxias Hereditarias, donde se desempeña como especialista en Neurorrehabilitación.

¿Por qué neurreahabilitador?

Fue una oportunidad, y decidí probarme en otras ramas de mi carrera de Licenciatura en Cultura Física. En el año 2000 se abre el CIRAH en nuestra provincia, único de su tipo en el país, especializado en la atención médica y la investigación científica de las ataxias y otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso que se atienden en la actualidad.
Me presenté a la convocatoria de plazas, y fui elegido. Luego recibí entrenamiento en el Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN), fundado por el Comandante.

Tu labor forma parte de un programa de rehabilitación integral ¿En qué se basa?

La ataxia es una enfermedad multisistémica, por eso en su tratamiento intervienen diversas especialidades. En mi caso soy el que trabajo la parte física, a través de ejercicios que tienen repercusión importante en el nivel de independencia funcional de los pacientes, pues mejora su marcha, la fuerza y el equilibrio, lo que favorece su motricidad.
El trabajo, a pesar de dirigirse al aspecto físico, requiere de mucha sensibilidad, pues se establece contacto directo con el paciente. Conocer sus problemas y preocupaciones, si durmió bien o no, como está su familia, y su estado físico y mental, entre otros elementos, es vital para que pueda rendir al máximo en la sesión de rehabilitación... Los valores humanos en estos roles se cultivan día a día, paciente a paciente y familia a familia, si queremos enmarcarlos como debe ser, desde un contexto biopsicosocial.

¿Cuáles han sido las mayores satisfacciones en este terreno?

La vinculación estrecha con los pacientes y familiares de todo el país y múltiples países foráneos. Haberme ganado su confianza y que hayan depositado todas sus esperanzas en nuestro equipo interdisciplinario encabezado por el Dr.0 Luis Velázquez Pérez. Igualmente contar con un gimnasio de rehabilitación, equipado con la nueva tecnología, fruto de los programas de la Revolución y el desempeño en la rama investigativa, en la cual he obtenido resultados en los diferentes fórum. También, saber conjugar la responsabilidad laboral con las tareas sindicales, partidistas y de la defensa sin restar importancia a ninguna.

El CIRAH destaca por sus resultados y reconocimiento en la comunidad científica internacional. ¿Qué importancia le atribuyes a este hecho?

No hay algo más importante que mi centro de Ataxias. El compromiso de nuestro equipo de trabajo es sagrado, sobre todo con los pacientes y sus familias, principales protagonistas de la asistencia a terapias de rehabilitación para que hagan su vida social.
Gracias a su apoyo y consentimiento podemos validar protocolos de tratamientos, ensayos clínicos, y otras líneas de investigación desarrolladas con un alto impacto, todas encaminadas a mejorar la calidad de vida y retardar el curso progresivo e invalidante de la enfermedad, así como la restauración de sus capacidades físicas, mentales, sociales, vocacionales y económicas. Creo que eso lo ganamos además, por la hospitalidad que nos caracteriza en la institución.

¿Y tu aporte en la rama científica?

He participado en varios proyectos, en los que intervienen otros especialistas. Tal es el caso de la evaluación de la eficacia de la rehabilitación integral en enfermos y sujetos en estadío preclínico de la SCA2, forma molecular de la enfermedad de alta incidencia y prevalencia en nuestro país. Este estudio multidisciplinario, constituyó el pionero a escala mundial para las ataxias e incluyó un programa específico y personalizado de rehabilitación, así como un sistema de evaluación para conocer su eficacia. Hoy cuenta con más de 15 años de aplicación en la práctica asistencial con alcance nacional e internacional.
Otros estudios han sido la puesta en práctica y consolidación del primer protocolo de tratamiento para la SCA2: el proyecto terapia, ensayos clínicos en los que se ha combinado la terapia medicamentosa y la rehabilitación integral; y otros relacionados con la evaluación de la restauración neurológica y de la fuerza muscular y la capacidad vital pulmonar en la población afectada.

¿De qué trata la investigación en opción del título de Doctor?.

Mi tesis de doctorado está relacionada con el diseño de un nuevo programa de rehabilitación y un sistema de evaluación, adaptado a este estadio previo a la aparición de la Ataxia. Los resultados actuales son muy alentadores y abren paso a una nueva era en las investigaciones de este campo. Conocer el diagnóstico e intervención tempranos en un estadío donde la degeneración del sistema nervioso no ha iniciado o es muy incipiente reporta un gran avance.
Con la implementación de estas nuevas estrategias de intervención cumplimos el llamado del compañero Fidel, de atender oportunamente a los pacientes a través de la rehabilitación, pues en la etapa prodrómica están conservadas las capacidades físicas y cognitivas y por ende una mayor posibilidad de influir positivamente en los aspectos relacionados con su coordinación, la marcha, el equilibrio, la fuerza muscular, la resistencia y el habla entre otras.
La investigación se nutre también de los conocimientos de especialistas que me tutoran y he podido contar con el laboratorio del Centro de Estudio de Ciencias Aplicadas a las Terapias Físicas y Naturales (Cecatfin), de la facultad de Cultura Física de la Universidad de Holguín.

La participación en talleres internacionales genera interesantes aportes...

Me ha permitido relacionarme con otros profesionales e intercambiar experiencias, específicamente en el campo de la neurorrehabilitaciòn, los avances de las neurociencias, las propiedades neuroplàsticas del cerebro, el papel de los neurotransmisores y el fenómeno de la Neuroplasticidad o plasticidad neuronal como su basamento biológico.
Todo eso permite enriquecer mis conocimientos para aportar un granito en los resultados del centro, fruto del trabajo en equipo de especialidades como la Neurología, Neurofisiología, Microbiología, Fisiatría, Cultura Física Terapéutica, Psiquiatría, Psicología, Fisioterapia, el Trabajador Social, además de un grupo de médicos y enfermeros que ponen, por sobre todo, la atención minuciosa a cada uno de los pacientes. También el grado de confiabilidad que representan nuestros estudios por su rigor científico y la cantidad de pacientes estudiados.

El 25 de septiembre se celebra el día internacional de concientización de las Ataxias. ¿Cuál es el mensaje para esta fecha?

Concientizar a la sociedad respecto a la aceptación y convivencia con personas afectadas por las ataxias con el fin de contribuir, desde su radio de acción, a que obtengan una mayor calidad de vida. En este sentido hemos realizado algunas actividades, que permiten confraternizar y conocer mejor de su desarrollo. También se realizará, en la mañana, una gala en la Universidad de Ciencias Médicas.
Formar parte de un equipo multidisciplinario, enfrascado en la constante búsqueda de tratamientos y terapias, recibir el cariño recíproco de sus pacientes, dotan a Julio de una satisfacción especial, alimentada por la fuerza del optimismo y la esperanza que brinda en sus sesiones.

Fuente: http://www.ahora.cu/secciones/especiales/25558-julio-cesar-rodriguez-diaz-mucha-sensibilidad-y-un-compromiso-sagrado

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viernes, 23 de septiembre de 2016

Ataxia y cine

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Mañana, sábado, en el blog suele ser día de cine. Lo adelantamos 24 horas Sin abandonar en terreno cinematográfico, vamos a ponernos en un plan que responda directamente al sentido de la fecha del domingo: ‘Día Internacional de la Ataxia'. Los objetivos primarios serían dar a conocer la ataxia a la sociedad, y concienciarla de la existencia del problema atáxico. Nadie puede solidarizarse con las víctimas de algo que no conoce.

En ese punto, y para ese motivo de dar a conocer el problema atáxico, hoy pretendo colgar en el blog tres películas que, por poder hallarse tanto en la web 'Ataxia y atáxicos', como en la red de internet, tal vez nos sean archiconocidas. No obstante, siguiendo el objetivo de dar a conocer la ataxia, pueden servirnos para ser enviadas a nuestros conocidos.

Evidentemente, cumplirían a la perfección la tarea de dar a conocer a la sociedad el problema atáxico. Sin embargo, sin que sirva de crítica negativa, para quienes padecemos la enfermedad tendrían algunas objeciones reseñables:
a- La primera de las películas es ficción con historias paralelas... Si cada caso de padecimiento de ataxia es diferente, resulta imposible sentirse totalmente identificado/a.
b- La segunda película está basada en un hecho real: el de Aya Kito... Hay aspectos de la película donde atáxicos y familiares podemos vernos reflejados... pero no queda claro a qué tipo o subtipo de ataxia se refiere.
c- La tercera trata de atrofia multisistémica... y está basada en un hecho real: el de Carlos Cristos. Es muy buena para decir a la sociedad que esto le puede ocurrir a cualquiera. Pero, a la vez, es sumamente descarnada... pudiendo dejar hecho un guiñapo a los pacientes principiantes de atrofia miltisistémica.

1- Película subtitulada ‘The cake eaters', en la cual, la protagonista padece Ataxia de Friedreich. 85 minutos de duración.
Para descripción pinchar en 'The cake eaters' (descripción y comentarios).
Este enlace NO es permanente. Para visionar la película pinchar en: https://docs.google.com/file/d/0B0LRqR1khBEzYktSUGNfd2g1dmc/edit?usp=sharing.
Nota: Esta película tiene copyraith. El enlace es provisional... y lo borraré una vez pasada la fecha del día 25 de septiembre.

2- Película subtitulada 'La historia de Aya Kito' , donde la protagonista padece una ataxia espinocerebelar. 98 minutos de duración.
Para descripción pinchar en Historia de Aya Kito (descripción).
Película alojada en ‘Youtube':



3- Documental ‘Las alas de la vida', donde el protagonista padece atrofia multisistémica... 82 minutos de duración.
Para descripción pinchar en: Las alas de la vida (explicación).



4- PowerPoint‘Sin llorar... sin llorar'
Para explicación, pinchar en Especial 500...
(Proyección a toda pantalla de un PowerPoint, de 62 minutos de duración, creado por pacientes de ataxia).
Nota: Por su gran peso, 13 megas, se advierte que este archivo pudiera tardar hasta unos 2 minutos en cargar.
Para acceder, o bajar el archivo, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL/SIN-LLORAR.pps

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jueves, 22 de septiembre de 2016

Nuevos biomarcadores podrían ayudar, como herramientas, en futuros ensayos clínicos en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

8 de septiembre de 2016.

Investigadores han informado de la identificación de dos biomarcadores sanguíneos para la Ataxia de Friedreich, como potenciales mediciones de la progresión de la enfermedad y del resultado de las medicaciones, que podrían ser utilizados, además de los niveles de frataxina, como herramientas en futuros ensayos clínicos.


El estudio: “Lymphoblast Oxidative Stress Genes as Potential Biomarkers of Disease Severity and Drug Effect in Friedreich's Ataxia“, publicado en la revista 'PLoS ONE' , sugiere que el uso de biomarcadores puede potencialmente aumentar la velocidad de descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos y, al mismo tiempo, proporcionar una medición objetiva de la salud del paciente.

Puesto que investigaciones anteriores han indicado que los síntomas vinculados a la Ataxia de Friedreich, en parte, provienen de una capacidad defectuosa para proteger los tejidos del daño oxidativo, el equipo de investigación de la Universidad de California ha centrado su búsqueda en biomarcadores de factores antioxidantes.

Los investigadores utilizaron células sanguíneas llamadas b-linfoblastos, aisladas de pacientes y de controles, y luego cultivadas en el laboratorio antes de ser utilizadas en la investigación de biomarcadores. Utilizando un enfoque de múltiples pasos, donde los factores identificados fueron probados y validados en cada paso, se encontraron por primera vez 10 genes que se expresan de forma diferente en los pacientes con Ataxia de Friedreich a en los controles sanos.

En otro paso de verificación, los investigadores pudieron confirmar que solamente seis, de los 10 genes iniciales, estaban relacionados con la enfermedad. A continuación, los investigadores analizaron las proteínas producidas por estos genes, encontrando que el cambio en la actividad de los genes condujo a disminuir los niveles de proteína sólo en cuatro casos.

Estos cuatro genes fueron analizados para ver si reaccionaban a potenciales tratamientos farmacológicos para la Ataxia de Friedreich, los cuales hayan demostrado su impacto en la enfermedad en estudios previos.

Dimethylo de fumarato es una molécula de activación de un factor llamado Nrf2, el cual, a su vez, impulsa la producción de factores antioxidantes. Se utiliza con el nombre 'Tecfidera' como un tratamiento de la esclerosis múltiple, y se ha demostrado que aumenta la expresión de la frataxina... Además, los compuestos llamados inhibidores de la histona deacetilasa también pueden incrementar la expresión de la frataxina.

El tratamiento de las células con las dos sustancias citadas aumentó la actividad de los genes de dos de los factores restantes, llamados NCF2 y PDLIM1. De hecho, el tratamiento mejoró los niveles de los factores a las mismas cantidades observadas en personas sanas.

Los investigadores también demostraron que la actividad de los dos factores fue proporcional a la expresión de la frataxina. Ahora, se necesita más investigación para validar los hallazgos y adaptar su uso al ámbito clínico.

Magdalena Kegel posee un Master en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología. Su investigación anterior se ha centrado en los cambios metabólicos e inmunológicos en los trastornos psicóticos. Ahora, está centrada en la divulgación científica, lo cual le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/08/potential-friedreich-ataxia-biomarkers-may-aid-future-clinical-trials/

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miércoles, 21 de septiembre de 2016

FEDAES reclama una atención coherente a los enfermos de ataxia de acuerdo con sus necesidades

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "lainformacion.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

La Federación de Ataxias de España (FEDAES) ha reclamado una atención coherente a los enfermos de ataxia de acuerdo con sus necesidades y dar a conocer este trastorno que afecta a cerca de 8.000 personas en España. Por este motivo, la asociación celebrará un encuentro del 20 al 26 de septiembre con motivo del Día Internacional de la Ataxia, el 25 de septiembre, según informa la asociación.


El encuentro tendrá lugar en el CREER (Centro de Referencia Estatal de Atención a personas con Enfermedades Raras y sus familias), en Burgos... y está dirigido a pacientes, familiares y cuidadores. Así, el objetivo del encuentro, en el que se prevé la participación de 50 personas, es que las personas con ataxia puedan encontrase con otras personas en situaciones similares, intercambiar experiencias y disfrutar de unos días de ocio.

Además, pretende facilitar información, organizando encuentros, mesas redondas, talleres, y otras acciones de orientación y apoyo. En este sentido, el encuentro de FEDAES comprende programas en los que las familias, cuidadores y personas con una enfermedad rara, recibirán una atención específica del Equipo Multidisciplinar del centro, desde un enfoque sociosanitario; así como un programa de ocio con diferentes actividades y excursiones.

Cristina Fernández Amado
"Creemos que es posible un modelo social y sanitario en España que atienda coherentemente a los enfermos de acuerdo con sus necesidades específicas; que los afectados como reales expertos, tienen derecho a participar en la mejora de sus problemas y necesidades y a que se les reconozca las dificultades añadidas a la propia discapacidad, en sus distintos aspectos, médicos, sociales, sanitarios y científicos", afirma la presidenta de FEDAES, Cristina Fernández Amado, paciente de Ataxia de Friedreich.

Asimismo, Fernández Amado defiende que "a pesar de que las ataxias a día de hoy no tengan curación, sí se pueden tratar de forma paliativa para frenar el proceso degenerativo con rehabilitación fisioterápica, logopedia y terapia ocupacional".

La Federación señala que las ataxias son enfermedades muy graves, neurodegenerativas y altamente incapacitantes que se caracterizan por la disminución en la coordinación de movimientos. Se presentan en etapas muy tempranas de la vida y generan una gran impotencia en los afectados, al disminuir su movilidad y capacidad del habla, al tiempo que se mantienen intactas sus facultades mentales.

Fuente: http://www.lainformacion.com/salud/enfermedades/FEDAES-atencion-coherente-enfermos-necesidades_0_955105648.html

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Diario de Gaby: 'Estoy cansada...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: 'Estoy cansada...':

Gabriela Moreno
El cansancio es terrible: me laten los pies, tengo calambres, duelen las piernas, y no es posible dormir de tanto cansancio. Si me preguntas qué he hecho, te diré que solamente he ido al centro comercial, a dos cuadras de mi casa. ¿Qué creías...?.

Llegué antes de la hora que me dieron para recoger mi encargo. Tenía que regresar en media hora, pero el solo pensar en regresar ya es tortuoso: ¡me parece tan lejos...! Cuando tuve que atravesar la calle, caminé rápido para no ser atropellada. Además, hay subir y bajar bordillos... Cansada, me quedé a tomar un café en un establecimiento.

Escucho la voz de mi mente que me dice: “no me alcanza el tiempo” ... “ojala el día tuviera 25 horas” ... “termino tan cansada de tantas cosas que hice, pero las tengo que hacer” ... “voy de acá para allá... y luego, al otro lado” ... “atiendo a mis hijos... hago la comida... hago limpieza... no me alcanza el tiempo”. No lo puedo evitar: me apena mi situación de atáxica, y siento envidia de la gente llamada normal. Pero, por otra parte, sería egoísta el querer que el mundo se detenga a mi antojo: El mundo tiene que seguir girando. La vida sigue, y tiene que seguir.

Y la verdad es que no hay de otra elección: No me puedo permitir el detenerme, y deprimirme. Bueno, a veces sí me deprimo... son gajes del oficio... Simplemente tengo que aceptarme, y aceptar mi nueva realidad... admitir que, a pesar de mi situación atáxica, hago lo que puedo. No hay más elección que agarrar al toro por los cuernos, y así, ubicarme para ver que hay quien batalla más que yo.


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martes, 20 de septiembre de 2016

Un estudio en Ataxia de Friedreich sugiere el factor colágeno como biomarcador de sus complicaciones cardíacas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

6 de septiembre de 2016.


Los pacientes de Ataxia de Friedreich tienen niveles elevados en la sangre de un factor que indica el aumento de la producción de colágeno. Es un decubrimiento que los investigadores podrían vincular a la remodelación del tejido cardiaco. Estos hallazgos podrían ayudar a identificar problemas cardíacos en pacientes con Ataxia de Friedreich... y resultan importantes, ya que las complicaciones cardiacas representan la mayor causa de muerte en la enfermedad.

El estudio: “Serum versus Imaging Biomarkers in Friedreich Ataxia to Indicate Left Ventricular Remodeling and Outcomes”, ha sido publicado en el 'Texas Heart Institute Journal'. Y sugiere que las mediciones del factor colágeno podrían ser utilizadas como biomarcador, en estudios clínicos de problemas cardiacos en Ataxia de Friedreich, como complemento de otros métodos utilizados actualmente.

El ventrículo izquierdo del corazón es particularmente afectado en pacientes con este tipo de ataxia. A medida que los músculos del corazón se rompen, las células musculares son reemplazadas por tejido fibrótico... Dado que el colágeno es un componente clave del tejido fibrótico, la producción anormal de colágeno es una parte crucial de los procesos moleculares que conducen a cambios en la composición del tejido y deformación del corazón.

Un marcador de la producción de colágeno, llamado PICP (procolágeno I carboxiterminal propéptido), puede ser medido a través de en una muestra sanguínea de los pacientes, y servir como indicador de la fibrosis.

Investigadores de la Universidad Estatal de Ohio reclutaron 29 pacientes con Ataxia de Friedreich que no tenían historial de síntomas cardíacos, junto con 29 voluntarios sanos, y midieron los niveles del factor colágeno.

El marcador PICP fue mayor entre los pacientes con Ataxia de Friedreich que en los controles sanos, pero los niveles del factor no parecían estar relacionados con el número de tripletes repetidos de bases GAA en el gen mutado de la frataxina... Durante la primera exploración, los niveles del marcador PICP se correlacionaron con el grado de remodelación del corazón.

En una visita de seguimiento, los investigadores ya no pudieron ver esta asociación, pero observaron que los niveles más elevados durante la primera visita, correspondían a quienes habían desarrollado mayor dilatación del ventrículo izquierdo durante los 12 meses del estudio.

Los pacientes también fueron examinados con imágenes de resonancia magnética (MRI), para determinar si su tejido cardiaco era fibrótico... A pesar de que PICP es un marcador del colágeno, los niveles del factor no podían indicar si un paciente tenía fibrosis en el corazón.

Después de un año, tres de los 14 pacientes con fibrosis cardíaca habían experimentado problemas de corazón, mientras que ninguno de los otros 15 pacientes tuvo síntomas cardiacos durante ese tiempo.

Los investigadores sugieren que ambas mediciones de PICP deben evaluarse adicionalmente para determinar si el método es un biomarcador adecuado para lo dolencia cardiaca de la Ataxia de Friedreich.

Magdalena Kegel posee un máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en los cambios metabólicos e inmunológicos en los trastornos psicóticos... Ahora, está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/06/friedreichs-ataxia-study-suggests-collagen-factor-biomarker-heart-disease/

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lunes, 19 de septiembre de 2016

3, IV - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
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Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II // Capítulo 2, III // Capítulo 2, IV // Capítulo 3, I // Capítulo 3, II // Capítulo 3, III


3, IV - CLARIDAD -

Los días seguían transcurriendo pesadamente, la rutina llegó a ser insoportable, el sol se alejaba. Y yo, sin saberlo, me “castigaba” sin parar.

Mis padres, como veían que cada vez andaba peor, me llevaron a un curandero. Siempre me había negado, pero aquella vez fui. Necesitaba creer en algo, en alguien. Se comentaban tantas curaciones producidas por aquella persona, que... ¿por qué no a mí?.

La noche antes de visitarle, me permití volver a soñar... y aquella vez mi sueño fue casi tangible: ¡Me iba a curar!Estaba segura. Ansiaba estarlo.
Dios me iba a ayudar de alguna forma, de una vez por todas iba a ser una más. Los zapatos de tacón de aguja dejarían de ser mi fantasía preferida, hasta incluso, el equipo de baloncesto del instituto me ficharía... Podría bajar las escaleras de dos en dos, podría correr sintiendo al viento jugar con mi pelo, y la falta de equilibrio que había empezado a notar mientras bailaba, desaparecería... Y Andrés no tendría más remedio que volver. Me necesitaba. Querría pasar el resto de sus días junto a la mujer más bonita... y que ya era una más...
La silla de ruedas... esa pérfida revelación del destino, ésa, que, aún negándola y rechazándola con todas mis fuerzas, se había instalado en el fondo de mi subconsciente al final de un largo y oscuro pasillo, mostrándome con la misma crueldad (si cabe mayor que hacía varios años) el final de mi camino... Ésa, hizo amago de desaparecer.

Me extrañó al llegar a la casa del famoso curandero, que ésta fuera de lo más normal, una vivienda modesta de un pequeño pueblo.
Entramos en una casa de un sólo piso, bastante austera, pero escrupulosamente limpia. La sala de espera era un espacioso y silente hall, en él, había varias sillas de enea con adornos abstractos en su respaldo azul. Una sola ocupada. Pasamos allí media hora, oliendo a limpio, a salud, a esperanza, pero sobre todo, metiéndome de lleno en los aromas que a través de la ventana entreabierta se colaban. Aromas que me transportaban a mi niñez, a la seguridad que me proporcionaba la vieja casona de mi abuela, sentada con ella al amor de la lumbre, escuchando su antiguo transistor.

- ¡El siguiente!.
Una señora bajita, regordeta, y de aspecto saludable, como aseguraban los enormes colores que visitaban sus mejillas, me devolvió al presente, y nos indicó que pasáramos a una sala contigua.


El curandero, un hombre de carnes enjutas, nevadas sienes y mirada seca, sobre quien yo había puesto todas mis esperanzas, nos esperaba. Sonrío. Me miro como si intentará hurgar dentro de mí, no sé por qué cerré mi chaqueta cruzando fuertemente los brazos sobre el pecho. Me indicó que me colocara en el centro de la sala. Pasó sus manos por mi espalda y por mis piernas. Yo observaba con los labios apretados todo lo que me rodeaba. Me sentía incómoda. Su prepotencia al mirar y su parecer que lo sabía todo, no me gustaban. Hablaba con mis padres, diciendo que estaba seguro de que me iba a curar, que aquello era un simple descontrol en el crecimiento, que no sabía cómo no habíamos ido antes...

Me daría unas friegas con alcohol y vinagre por la mañana, al mediodía, y por la noche. Tomaría calcio para fortalecer mis huesos...
Con la vista clavada en un gran crucifijo que había en la pared, mis esperanzas flaqueaban... ¿Qué hago aquí...? Pero aún así, conseguí sonreír al mirarle, conseguí calmar esa inquietante voz que mutilaba los sueños... “¡NO! ¡NO! ¡NO! ¡La enfermedad no tiene nada que ver con los huesos!” . La cambié por otra que me decía dulcemente... “Cálmate May, confía, y no pienses... No tienes nada que perder... Tal vez tenga razón, y tú estés equivocada”.

Y así, fueron varios los días en los que me agarré, como a un clavo ardiendo, a esas friegas. Ni siquiera me duchaba después para no perder su “efecto”, me ponía unas gotas del perfume de rosas de mamá, y conseguía casi anular su desagradable olor. A la semana comprobé que en mi piel estaba naciendo un salpullido, y tuve que mirar a la realidad. No conseguiría sanar mis músculos masajeándome con aquélla apestosa pócima.

Me metí al baño, y dejando resbalar el agua de la ducha sobre mí, cerrando los ojos, le grité a la esperanza: “¡no más friegas...!”.
Secándome las lágrimas con manos, desnudas de ilusiones, busqué a tientas el volumen del radio-casett. Lo subí. Me quedé bajo el agua, y, sintiéndome acariciada por ella, logré perderme en la música disco... luego, tarareando 'Pensando en ti', de Cadillac, se disipó lentamente la oscuridad que me invadía, lentamente se disipó. O por lo menos se escondió...
Oí a mamá que chillaba desde fuera del baño:
- ¡MAY! Haz el favor de bajar la música.
Y añadió:
- ¡Ésta chica un día se va a quedar sorda!.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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