La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 29 de julio de 2011

Marcados por la descoordinación

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Sara Puértolas Jiménez).

Hoy se inserta en este blog un amplio trabajo sobre ataxia de Sara Puértolas, alojado en "Slideshare". La autora, Sara, es estudiante de periodismo y familiar de dos pacientes de ataxia espinocerebelar SCA7, de Zaragoza.

Este trabajo, de 30 diapositivas, fue presentado el mes pasado en las Jornadas de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, celebradas en Villagarcía de Campos (Valladolid), por parte de Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Antes de insertar la presentación, daré algunas instrucciones... convenientes para un manejo óptimo. Es cierto que pudieran resultar innecesarias si se sigue un método intuitivo, pero no todos somos expertos en las lídes informáticas... yo el primero: siempre me pierdo cuando encuentro cosas nuevas :-)

La presentación se inicia pinchando en triángulo negro grande. A continuación, hay que agrandar la pantalla para poder leer los textos: para ello, se ha de pinchar en el icono de la esquina inferior derecha (tiene forma de "X", con cuatro cabezas de flecha en las puntas). Para avanzar, o retroceder, diapositiva, pinchar en los triangulitos del inferior cetro (hacia la dercha: avanzar, y hacia la izquierda: retroceder). Para reducir pantalla, pulsar la tela "Esc.".

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Saltamos la sección habitual del PowerPoint, y se enlaza con un bello cuento, ubicado en el blog de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Pontevedra.

Para acceder, hacer click en: Cuento de la isla.

*******************

jueves, 28 de julio de 2011

"Que se entere todo el mundo de lo que es la vida"

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Carlos Alberola González, paciente de Ataxia de Friedreich, de Alcira (Valencia.
Copiado del muro del autor en Facebook. Fecha 18/07/2011.
Original en: Que se entere todo el mundo de lo que es la vida.

¡Hola!

Voy a empezar presentándome: Mi nombre es Carlos, y cuento con 33 años. Soy de un pueblo de Valencia (Alzira), aunque ahora mismo estoy residiendo en el C.A.M.F de Pozoblanco (Córdoba)... donde me siento bastante atendido por médicos, ATS, fisioterapeutas, etc.

Al precisar de mucha atención, debido a una destructora enfermedad que sufro, Ataxia de Friedreich, hace tiempo decidí escribir un libro contando mi vida. Todo empezó de forma terapéutica. para ejercitar mis manos agarrotadas por la enfermedad. Una vez terminado, quienes lo leyeron me comentaron que era una bonita historia, que debiera publicar. No era mala idea. Así sacaría unas perrillas para tener una mejor calidad de vida.

Entonces, contacté con una editora que vi en la tele. Me dijo que mi vida serviría de ejemplo para mucha gente. También, me dijo que era un libro que debiera salir al mercado: por que en él reflejaba una magnifica superación, rápida adaptación, y una locas ganas de vivir... todo un ejemplo. Que lo iba a sacar a la venta, pero tenía que pagar un precio de salida. No era muy alto, pero con mi pensión no contributiva, resultaba inalcanzable.

Decidí escribir contando mí experiencia de vida, que es bastante extensa, por cierto, a pesar de mi dificultad para utilizar las manos. Pero, aunque la mayoría piense que la herramienta principal de un escritor son sus manos, se equivoca, mi imaginación, creatividad, y voluntad han pesado aún más.

Una vez más, se hace latente el hecho de que padecer una discapacidad no significa rendirse ante la vida, bajar los brazos, y dejar de luchar por aquellos a quienes se quiere, y por uno mismo. Soy fuerte de espíritu, y consciente de que sufro una terrible enfermedad progresiva, que me hace ser consecuente de mi dependencia.
La gente que ha seguido mis pasos con más cercanía, no duda en manifestar que soy un “puto luchador”.

Todo el mundo sabe lo cara que esta la vida: Imaginaros para un discapacitado cuyo mayor ingreso es una pensión no contributiva. Por eso la decisión ésta, se pudiera llamar benéfico. Mucha gente, organiza eventos, partidos de fútbol, o van a programas de televisión, para hacer esto. Respetando todas las formas inventadas, qué mejor forma de hacerlo que presentando un libro, como quiero yo.

Somos cinco hermanos, tres de nosotros con esta enfermedad. Por ahora, soy el único en silla de ruedas... aunque ellos ya lo dirá el tiempo, ya que nuestra enfermedad es degenerativa: Ataxia de Friedreich. Entonces, si recolectara dinero, no me importaría invertirlo siempre pensando en una calidad futura para los míos.

Si me comprais el libro, de esta manera podéis ayudarme. Si no pudiera ser, no importa... seguiré en la lucha de mi cometido, ayudar a mi gente. Hace un tiempo decidí arriesgarme haciendo 1.000 ejemplares del libro, asumiendo todos los gastos de maquetación, y posterior edición, con el fin de venderlos por mi cuenta. La verdad es que tuve suerte, y a la gente le gusto el libro. Pues ya se me han terminado, aunque voy a editarlo de nuevo, y lo venderé aquí en el C.A.M.F. Si al final publicara el libro, me olvidaría de venderlos yo mismo... y que lo vendan las librerias (estoy en ello)... y me dedicaría a la segunda parte, ya que mucha gente me la pide.

Bueno, pasó a escribirte un resumen de mi libro:

Obra literaria autobiográfica de Carlos Alberola.
Titulo de la obra: "Corriendo sobre ruedas".

Resumen: Esta autobiografía cuenta como Carlos, su autor, lleva una vida llena de trastadas y aventuras, como cualquier chico de su edad. Al transcurrir los años, va viendo algo en su interior que no nace como el resto de sus amigos, esos mismos que, a pesar de sus dificultades, nunca le dan de lado.

Cuando abandona la infancia y descubre la adolescencia, sintiéndose diferente al resto de la gente, con sólo 17 años, entra en una profunda depresión, de la que solo encuentra solución en el suicidio. Pero tras sobrevivir a tan tremenda decisión, decide ser fuerte ante la vida.

Poco tiempo después, se entera que su torpeza al andar se debe a una enfermedad hereditaria que padece, Ataxia de Friedreich, tan cruel que poco a poco va incapacitándolo para casi todo. Y haciendo que, con 18 años, tuviera que usar la silla de ruedas para poderse desplazar. Pero lejos de ser esto para él un castigo, el tener un par de ruedas que le sostengan y le ayuden a desplazarse, se convierte en un privilegio y comienza a disfrutar de su juventud, y a vivir grandes anécdotas: A pesar de sufrir una terrible enfermedad, intenta mezclarse en la sociedad metiéndose en el difícil mundo de la droga, y de la delincuencia, creyendo que allí dentro, olvidaría los malos momentos por los que había pasado, y sería más querido y respetado por la juventud.

Es un chico enamoradizo, que demuestra que, aunque sus piernas flaqueen, la fuerza de su corazón está siempre presente latiendo en esta historia.

Muchas gracias por escucharme.

Carlos.

Nota del administrador del blog: Creo haber entendido que los mil ejemplares de la primera edición del libro "Corriendo sobre ruedas", de Carlos Alberola, paciente de Ataxia de Friedreich, están a punto de acabarse. En cuanto sepa de una nueva edición y modo de adquirir el libro, lo comunicaré en este blog.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: El extraterrestre.

*******************

miércoles, 27 de julio de 2011

Juan Carlos Osma

Blog "Ataxia y atáxicos".

Decíamos ayer, que, aunque suene a frase hecha, en este caso no lo es, que Juan Carlos Osma, paciente de "ataxia, había presentado su libro, "Dos vidas y un solo hombre", en el Hotel Universidad, de Albacete.

Para recordar el citado artículo de ayer, así como una corta descripción del libro, pinchar en: "Dos vidas y un solo hombre".

También ayer en el blog se anunciaba, para hoy, un video sobre este mismo tema: Se trata de un video, alojado en "Vimeo", de 16 minutos y medio de duración, que contiene una entrevista a Juan Carlos Osma para el programa televisivo "Albacete a fondo".

El vídeo se inicia pinchando en el triángulo blanco. Por otra parte, debo añadir que tiene una calidad de imagen excelente, por lo que le presupongo de mucho peso. Por ello, se advierte que, en algunas ocasiones, el tiempo de reproducción pudiera ser superado por el de cargado... produciéndose paradas cortas.

ALBACETE A FONDO "Juan Carlos Osma Cano" from vision 6 tv on Vimeo.



El libro "Dos vidas y un solo hombre" puede comprarse por el módico precio de 13 euros, desde la página web: Comprar libro "Dos vidas y un solo hombre.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

La viñeta de portada es obra personal... de hace muchísimos años. En mi familia teníamos vacas lecheras, y estaba cabreado por la factura de la declaración de la renta. Es un escaneado :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: La economía (en argot vacuno).

*******************

3- Sección "Articulo enlazado":

En esta sección se enlaza con un artículo del blog de María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife. Para acceder, pinchar en: ¡¡Este jueves, 28 de julio, te espero!!.

*******************

martes, 26 de julio de 2011

"Dos vidas y un solo hombre"

Blog "Ataxia y atáxicos".

"Dos vidas y un solo hombre" es el título de un libro escrito por Juan Carlos Osma, paciente de "ataxia, de Albacete. Dicho libro puede adquirirse por internet, en la dirección que al final del artículo se indicará, por el módico precio de 13 euros.

Descripción del libro:

"Dos vidas y un solo hombre", es la historia real de una persona a la que la vida le ha golpeado con fuerza. La cruda realidad que nos queda tras recibir la noticia de que existe una enfermedad llamada "ataxia, y que la padecemos.

Pero Juan Carlos ha sabido superar y sobreponerse a la enfermedad, y, en lugar de estar quejándose o con lamentaciones, está continuamente de buen humor, riéndose y transmitiendo buenas vibraciones a todos los que le rodean.

En el libro, Juan Carlos intenta explicar a la gente que no hay nada imposible, que, aunque tengamos dificultades para logar nuestros objetivos, se pueden conseguir poniendo todo de nuestra parte
.

En realidad, cuando sopese escribir este artículo pensaba añadir alguna entrevista al autor editada previamente en prensa, donde se recogiera sus opiniones personales. Por fin, navegando por internet, he semiencontrado (¡mi gozo en un pozo) lo buscado en la "Tibuna de Albacete", con fecha 18 de junio. Y digo "semiencontrado", porque en la edición digital solamente dan el principio del artículo, remitiendo, para el resto, a la edición del periódico impresa en papel. Ver original en : "Intento explicar a gente como yo...".

Juan Carlos Osma: «Intento explicar a gente como yo que no hay nada imposible»

Juan Carlos Osma presenta su primer libro en el Hotel Universidad.

El Hotel Universidad, de Albacete, acoge, a las 20 horas, la presentación del libro "Dos vidas y un solo hombre", de Juan Carlos Osma Cano, que estará acompañado por Belén Moral, estudiante, y Carmelo Segura, editor de la obra. El autor concretó a La Tribuna de Albacete distintos aspectos relevantes sobre este trabajo.

¿Por qué el título?.

Dos vidas y un solo hombre es un libro en el que explico mi vida desde que quedé en silla de ruedas hasta ahora, que tengo 43 años. Toda la etapa, todas las barreras que he tenido que ir superando, porque quedé en silla de ruedas a los 18 años, a consecuencia de una enfermedad, ataxia.

(Más información, edición impresa.

El libro "Dos vidas y un solo hombre" puede comprarse desde la página web: Comprar libro "Dos vidas y un solo hombre.

Postdata (nunca mejor dicho): "¡Recoño!", a última hora acabo de encontrar un vídeo de 16 minutos, donde se entrevista, para televisión, a Juan Carlos Osma. ¡Así, que "este perro" (o sea, yo) ya tiene hueso para continuar mañana! :-)

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Seguimos con perros... y moralejas de añadido :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: El perro en la carnicería.

*******************

lunes, 25 de julio de 2011

Lo que sientes tú, lo siento yo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
Copiado (excepto gráficos) del blog personal de la autora: Blog de María Pino. Fecha 12/07/2011.
Original en: Lo que sientes tú, lo siento yo.

Me considero una persona con bastante tolerancia y comprensión, pero me agota tener que sentirme una ciudadana de segunda clase continuamente. Y más, cuando es una persona la que me lo hace sentir directamente.

Cuando empecé con la idea de escribir un libro, el principal motivo para hacerlo, y el que me daba motivación para continuar con tal idea, era la denuncia pública social. Y para ello, decidí contar toda mi historia personal, porque en gran parte de mi existencia me he sentido, y he sido, discriminada.

A pocos meses de empezarlo, me ofrecieron escribir artículos, como blogera, en una revista, en la sección de discapacidad. Ahí, se expandió mi carácter reivindicativo. Y en bastantes artículos tuve algunos problemitas: se formaba mucho jaleo. Después de un año se pudo publicar mi libro. Entre mis actividades personales y profesionales, siempre he pretendido tratar de continuar con aquella labor de reivindicación. Y hoy me han provocado para gritar en silencio, y me han hecho caer en la cuenta de que llega el momento de decir "¡BASTA YA!".

¡BASTA YA...! Contaré lo que me ha ocurrido esta mañana, pero, antes haré una pequeña introducción:

Soy socia de la Casa Venezuela desde hace aproximadamente unos 7 u 8 años. Mi familia, y yo, nos hicimos socios para que yo pudiera nadar, estando cerca de mi casa. Es un club privado, por lo que sólo permiten la entrada a socios, o a quienes pagan. Empecé yendo cuando usaba el andador para caminar. Así que casi siempre iba sola, y tenía pocos problemas para usar las instalaciones. Me voy a tomar el lujo de extenderme un poco más en esta introducción.

En realidad, cuando llegué por primera vez al club, ya me costaba bastante caminar... y tenía problemas con dos únicos pequeños escaloncitos en las entradas. Afortunadamente, en todo el acceso a la piscina no hay escalones. Y eso para una persona en mis circunstancias es un lujo. Fue un conocido, socio de la Casa Venezuela, el que me puso dos leves salva escalones después de pasar meses yendo, y siempre me decía: "No sé cómo nadie se da cuenta de facilitarte esto... lo haré yo mismo... y tú ¡¡p'atrás, ni p'a coger impulso!!"

Y la silla hidráulica que TENEMOS que usar las personas discapacitadas para meternos en la piscina y para salir, ya empezaba a sufrir fallos.

Cuando comencé a usar una silla de ruedas para desplazarme, podía ir independiente, igual que cuando iba con el andador. Para mí era increíble. Y le dediqué un capítulo en mi libro: “El club de mis escapadas”. Tuve mínimos problemas “físicos”, pero sí que los tuve... Y me atrevo a contarlos ahora, porque hoy me he dado cuenta de que ¡BASTA YA! Hace sólo unos meses que se lo conté a algunas personas, porque desde hace un par de años, la silla hidráulica se estropeaba repetida y continuamente, y no me respondían a las quejas. También llevaban un año más, prometiéndome que iban a comprar una silla adaptada para la ducha, y nunca ha llegado.

La silla de la que disponíamos en la ducha, era una de plástico normal, de las de toda la vida: Una noche fui sola, y al ducharme y al apoyar la espalda en el respaldo con rapidez, la silla se rompió... y de golpe y porrazo, caí de bruces al suelo... Desnuda y sola en todo el vestuario. Me las pude ingeniar, y subirme a mi silla de ruedas. No quise darle importancia, por la gran alegría que me provocó ese sentimiento de superación personal contra la enfermedad que tengo. Pensando ahora, en estas líneas, parece que quiero dar pena, pero lo que me interesa es ir más allá: Exponer la cruda realidad, para situar al lector en una piel como la mía.

Luego, nos pusieron una silla de plástico duro, de la cafetería. Y me fue, y me va, genial con ella. Mi madre está encantada, porque en otros sitios adaptados no son tan seguras para mí: Padeciendo una enfermedad progresiva, Ataxia de Friedreich, cada vez soy más dependiente.

Hasta hace poco yo no le daba importancia, pero para entrar en la piscina hay que ticar el carné de socio por un aparato donde las personas que caminan pueden pasar una a una... y a los discapacitados, y para los cochecitos de bebés, para poder pasar, siempre han tenido que abrirnos otra puerta de al lado, habitualmente cerrada con llave. A mí nunca me importó ese hecho, pues los conserjes son conocidos míos, y siempre me han tratado muy amablemente. No obstante, en días de mucho calor, o frío, yo me tengo que fastidiar, y esperar a que avisen al conserje... ya que la Casa Venezuela es muy grande, y no siempre puede estar en todas partes. Los demás socios pasan sin tener que esperar... pero yo, que también soy socia, tengo que fastidiarme porque sí. Porque cuando hicieron la nueva instalación de la piscina con ese aparato para que las personas caminantes puedan entrar individualmente (creo que se llama torno, como en el metro), no se percataron de que socios con discapacidad, que pagamos igualito que todos en un club privado, por ley, tenemos unos derechos que nos pretenden igualar a las demás personas.

Al pasar el tiempo, la silla hidráulica se estropeó por completo. Me decían que tardarían mucho en traer otra, porque habría que mandarla pedir a la península. Pero yo quería seguir yendo, pues soy socia, y continúo pagando las cuotas mensuales. No quería tener que obligar a mi madre a que fuera conmigo, siempre a esperar, cuidar y vigilarme, porque iba en horas cuando no estaba el socorrista. Supongo que yo sólo debiera ir en el horario en que está el socorrista... pero soy una socia más, discapacitada con dependencia de una tercera persona para ayudarme. Por ello, amablemente, me permitían ir con un acompañante que me ayudase y estuviese conmigo en la piscina (pudiendo hacer uso de la misma junto a mí). Comencé a ir con dos amigos, una amiga que a veces me ayuda en casa, como cuidadora, y su marido, que puede cogerme en brazos para meterme y sacarme de la piscina y del jacuzzi. Y así, evito ir arrastrándome por el suelo de culo para entrar yo sola. Una vez he ido con mi fisioterapeuta... y cada vez que voy con alguien, me ponen pegas en la administración. No me gusta obligar a mi madre a que venga conmigo, y tenga que esperarme continuamente: a ella no le gusta bañarse en la piscina. Por estos motivos, me metí a entrenar con el Ademi Tenerife, aunque ya no compito porque, entre otras cosas, padezco bastantes dolores.

Pues hace un par de días (escribo esto a ratos), fui con un amigo, yo en mi moto y él agarrado a ella, en mi silla de ruedas, en un día de muchísimo calor...
Resulta que ya está funcionando la nueva silla hidráulica –después de un mínimo de 5 años- (por lo que le doy las gracias a la nueva Junta Directiva)... y parece que al único que le está permitido ayudarme es al socorrista (y mis padres claro, porque también son socios). El socorrista es conocido mío, y siempre que está, me ayuda (y nos ayuda cuando voy con mi madre, o alguien). Pero... ¿y si tengo que ir al baño?... ¿¿que me ayude él también a entrar, a pasarme al W.C, y a bajarme las bragas?? ¡Muy fuerte...!.

Han comprado –supuestamente para mí (aunque cualquier otro socio con discapacidad para caminar, también tendría que usarla) y sin consulta previa, por supuesto-, una silla de ruedas de plástico (creo, porque no la he visto), porque no me está permitido usar mi propia silla de ruedas en las instalaciones. Yo no me lo podía creer.

Las sillas de ruedas son individuales, para cada usuario... IMPRESIONATE... Nunca había oído algo igual... Es discriminatorio, vergonzoso, humillante... y podría decir mil cosas más que no son positivas.

Ahora tendría que pasar de mi silla de ruedas a la otra nueva –que a saber cómo será esa silla especialmente para mí: ¿Será alta? ¿Tendrá apoyabrazos? ¿Y si no los tiene, y me atraganto... o me da un espasmo... o un ataque de tos... y me caigo al suelo? ¿Me sabrá atender el socorrista, si es que voy en su mismo horario? Posiblemente sea una de ruedas pequeñas (para ser empujada), y haya de ser más dependiente de lo que ya soy.

Si ya a los discapacitados no nos permiten entrar en las instalaciones de la piscina con nuestras propias sillas de ruedas, supongo que ningún carrito de bebé podrá entrar, porque estos también tienen ruedas...

Ese día nos querían dejar entrar como un favor, pero nos fuimos. Nos hablaron fatal, y a mí más: Yo iba con la moto y, como el sitio es estrecho, la secretaria me dijo que o entrara, o saliera, porque ahí estorbaba la entrada de otros socios... ¡y de forma tan prepotente!

Mi amigo se indignó por la falta de respeto con que me trataron y me hablaron, y quiso llamar a la TV; pero no nos dejaron, por estar en un club privado...

Casualmente, fueron otros socios que salían, quienes, al ver cómo me costaba salir, intentaron abrir la otra mitad de la puerta para facilitarme el paso... Nunca la secretaria.

Yo ya no podía hablar. Tenía un nudo en la garganta... los ojos con lágrimas... y gotas de sudor por la cara. Y me fui pitando, tragándome el llanto...

¿Por qué a las personas con discapacidad siempre nos ponen más dificultades de las que ya tenemos?.

Sé que desde que le dé a la tecla de enviar, tendré discusiones y líos. Sin embargo, éste es uno de los problemas que me pasan, y necesito expulsarlo de alguna forma. Y espero que sirva para que traten de comprender, y busquen soluciones para todos...

Este artículo lo escribí hace más de una semana, y tras pasar por una gran encrucijada personal mental, hoy le doy a la tecla de enviar.

Nota del administrador del blog: Para más información, sobre el libro autobiográfico "Con alas en los pies", de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y cómo comprarlo por internet, pinchar en: "Con alas en los pies".

********************

3- Sección "Artículo enlazado":

Hoy se enlaza con un atículo de reflexiones... en el blog de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Pontevedra. Para acceder, hacer click en: No seas hipócrita... no todo tiene solución.

*******************

viernes, 22 de julio de 2011

Rehabilitación en Portugal

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria.
Copiado (excepto gráficos) del blog personal de la autora: Blog de Cris Ruiz Sañudo
Original, en español, en: Rehabilitación en Portugal.

Nota del administrador del blog: Hoy, en el blog, se edita el tercer, y último, capítulo del relato, por parte de Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria, de su viaje a Portugal, al objeto de recibir una terapia de rehabilitación.

Artículos anteriores de la serie:
1- "Hace bastante que no escribo".
2- Viaje a Portugal.

Jueves, 14 de julio de 2011.

Las “vacaciones” de este año han sido en Portugal, y pongo “vacaciones” entre comillas, porque no han servido para descansar en sí: Han resultado algo estresantes en algún sentido. Estoy pensando en tomarme unas vacaciones de verdad para descansar de éstas, ji, ji.

Tocó ir a este destino de Portugal, porque me hablaron de hacer rehabilitación... y ante esa posibilidad, prefiero seguir luchando por mantenerme igual, que quedarme en el sofá de casa, viendo pasar el tiempo, y cómo degenera esta enfermedad en mi. Sólo eso sería como una tortura. Ya sé que es inevitable que avance mi Ataxia de Friedreich, pero si está en mis manos poder pararla o ralentizarla, lo intentaré.

El día 1 de Julio fue el viaje, por lo que empezamos el día 2 la rehabilitación. En un principio, pensé, y muchos cómo yo también, que empezaríamos en una clínica de Sao Brás, pero no fue así. Empezamos en la casa. Contratamos dos fisioterapeutas (Ines y Tiago), que estuvieron con nosotros varias horas diarias durante tres días... hasta que empezamos en la clínica. Aprendimos con ellos, en un principio, a respirar. Cosa que parece una tontería, pero a mí me costó, porque llenaba los pulmones... y, por lo visto, lo que hay que llenar es la tripa. Era ridículo, parecíamos sapos, ja, ja, ja.

Luego, hubo mucho cachondeo con el tema del idioma. Por ejemplo, hay una postura en la que, tumbados, tenemos que levantar el culo, y mantenernos. Pero, en portugués, culo se dice rabo. Nos resultaba irónico que nos dijeran que levantáramos el “rabo”. También nos decían “abre los bajos”, cuando querían decir abre los brazos. O, en lugar de recta, decían “erecta”, je, je, je. Lo que peor llevaba era cuando nos mandaban hacer el gato, que aquí en España es el perrito, y, seguidamente, levantar la mano derecha y la pierna izquierda, a la vez.

Los primeros días para mi fueron los más duros: No por el hecho de cansarme, sino porque vi realmente mis limitaciones.. y lo que hace años podía hacer sin ningún problema, ahora me costaba un triunfo, y por pensar que, desgraciadamente, no había marcha atrás.

El segundo día me dio mi primer bajón, Tuve que irme, casi al final de la rehabilitación, sin decir nada, porque anímicamente no me encontraba muy bien: Necesitaba por lo menos hora y media para llorar, je, je, je. Cuando acabaron la sesión de rehabilitación, vino Eunice para ver lo que me pasaba. Y, hablando con ella, creo que me tranquilicé algo... pero ya sabéis que la procesión va por dentro... Pensé que me había precipitado al ir a Portugal a hacer rehabilitación con más gente con Ataxia de Friedreich. Yo no sabía muy bien en qué, ni cómo, se desencadenaba esto. Bueno, sí, teóricamente, lo sabía de sobra... pero otra cosa, muy distinta, es verlo con tus propios ojos. Y me impresionó, hasta el punto de pensar que no estaba preparada psicológicamente para ello. Mientras tanto, la bobita de Eunice se pensó que me fui tan de repente, porque me había dado un apretón, ja, ja, ja. Aunque en esos momentos, prefería que pensaran eso, a que me vieran llorar por algo que supongo que ellos tendrán más asumido que yo, y lo verán como una tontería.

El lunes, o “segunda feira”, como dirían ellos, tuvimos una entrevista con la doctora, para ver el estado de cada paciente... ya que, aunque todos compartamos el hecho de tener Ataxia de Friedreich, no todos estamos en el mismo grado en cuanto a síntomas y evolución de la enfermedad. Entré en consulta la primera, por cierto, bastante expectante por ver el carácter de la doctora... ya que mis experiencias anteriores me dicen que los médicos, menos simpáticos, son de todo. Sin embargo, ésta debe ser la excepción que confirma la regla: La llamamos “Santa Cándida”.

Una de las cosas que me preguntó la Dra. es que cuál eran mis objetivos al ir allí. Yo la respondí que quería ser más independiente, y quitarme el miedo que tengo al ir sola, ya que voy a todos los sitios con mi esposo. Me observó cómo caminaba, Miró también mi fuerza en piernas y brazos. Después de todo, llegó a la conclusión de que la fuerza ahí la tengo, lo que me falla es el tronco (abdominales y lumbares) me puso una faja de esas que refuerzan esta zona, y andaba más recta. Otra cosa que me vio, que yo no sabía hasta ahora, es que tengo algo de escoliosis. Cuando lo dijo, se me empañaron los ojos, pero seguidamente añadió que lo más seguro es que no iría a más. Así que me retuve, y pensé que sabiendo mis fallos, podía hacer algo por corregirlos... cosa que antes desconocía (si ignoras el “mal”, difícilmente puedes poner remedio). Lo que me fastidia es el poco tiempo que tuve para corregirlo (sólo cuatro días)... que la decimos “Santa Cándida”, pero hay milagros y milagros...

Lo bueno es que ese tiempo supe aprovecharlo al máximo, y vi cosas que eran de cajón, pero yo sola no me había percatado: Como por ejemplo, que, cuando posaba el pie, lo primero que posaba eran las puntas, cuando deben de ser los talones, y pasar seguidamente el peso del cuerpo a todo el pie. Para esto es bueno caminar hacia atrás en la cinta andadora. También me enseñaron a usar una muleta. Me da más seguridad. Lo que pasa es que me lio con ella, muleta-izquierda-derecha... y así sucesivamente. Creo que me falta un buen trecho para llevarla con naturalidad, je, je, je. El primer día que la cogí, me dio el segundo y último bajón de mi estancia en Portugal. Es lo mismo que se siente cuando, siendo niña, quieres unos patines, y te imaginas patinando, y parece que vuelas, pero cuando los consigues y te los pones, ves que cuesta bastante aprender a usarlos, y te da una sensación casi opue sta a cuando soñabas con ello... es más bien agobio e impotencia, por verlo todo más difícil.

Yo, pensaba, “en cuanto maneje bien la muleta, no tendré que ir con David a todos los lados... seré más independiente“, pero en cuatro días son demasiadas cosas para mí. Lo seguiré intentando, por supuesto. Tengo demasiado tiempo libre para hacerlo.

El fin de semana también hicimos rehabilitación en la casa, pero esta vez, para variar, fue en la piscina. Una cosa que me dijo “Santa Cándida” es que era mucho mejor cualquier ejercicio que hiciera en el agua, que todos los que pueda hacer afuera. También me recomendó estar en una piscina donde el agua me cubra por debajo del pecho, porque así, ejercito mejor el tronco, y todo eso va a ser mejor para mi equilibrio. Por lo tanto, la piscina a la que voy habitualmente, no me sirve mucho. A ver dónde consigo una con esas características.

Bueno, mi rehabilitación en Portugal ya está contada. Tendría muchas anécdotas, de carácter cómico, para contar (experiencias personales con mis nuevas amigas, je, je), pero me haría falta otro blog. Así que ésas quedan en mis recuerdos, para mí, y para ellas...

********************

3- Sección "Artículo enlazado":

Nota: Por falta de tiempo, durante el verano, habrá que acortar un poco el contenido del blog. En principio, salvo que no haya temas noticiables sobre ataxia, o actividades de atáxicos, para ocupar la primera sección, se intentará que esa brevedad necesitada, recaiga sobre una de las dos, o ambas, secciones posteriors:

Hoy, se cuelga un chiste, sumamente gracioso, si se pilla (que no coge) el tic en que está basado. Ha sido pegado en la lista de correos HispAtaxia por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia. Esta pieza de humor está basada en las diferencias lingüísticas entre España e Hispanoamérica. Habré de inventarle un título, pues en el original de copia no lo tiene:

¡Olé!:

Una joven argentina viene a vivir a España y, para obtener la ciudadanía, acepta casarse, en Madrid, con Manolo, un torero.

Manolo está muy enamorado de la bella criollita, pero es muy conservador. Y en la noche de bodas se decepciona profundamente cuando comprueba que la muchacha no era virgen.

Muy enojado, le reclama:

- ¿Por qué no me dijiste que no eras virgen?.

A lo cual, ella le reprocha:

- ¿Y por qué tú no me dijiste que tenías un solo testículo?.

El torero, entonces, le responde, indignado:

- ¡¡Mujer, que lo mío ha sido una cogida!.

- ¿Y qué crees que fué lo mio? ¿Una pedrada?.

*******************

jueves, 21 de julio de 2011

Viaje a Portugal

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria.
Copiado (excepto gráficos) del blog personal de la autora: Blog de Cris Ruiz Sañudo
Original, en español, en: Viaje a Portugal.

Nota del administrador del blog:
Si no hubiera mientras tanto noticias de actualidad, durante tres días consecutivos emiteremos, copiado de su bog, el relato por parte de Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria, su viaje a Portugal, al objeto de recibir una terapia de rehabilitacion. Serán tres partes distintas, con titulos diferentes, y escritas en fechas diferentes... por lo que no nesitarán numeración. Mientras en el primero de dichos capítulos describe el obetivo del viaje, en los dos siguientes, narra los acontecimientos e impresiones.

Artículo anterior de la serie: "Hace bastante que no escribo".

Martes, 12 de julio de 2011.

Sigue lloviendo. Desde que llegué a Cantabria, no ha parado de llover. Es increíble la diferencia de temperatura de un sitio a otro. Echo de menos el solecito de Portugal. La gente es maravillosa, y siempre están dispuestos a echarte una mano si te ven perdido... sobre todo si es de otro país distinto al suyo.

El día 1 de julio cogimos el vuelo Cantabria-Sevilla. Y, cuando aterrizamos, al salir, casi me muero de calor... encima, el comandante del avión nos había dicho, por megafonía, con tono irónico, que disfrutasemos de los 40 grados de Sevilla. Menos mal que, seguidamente, fuimos a coger nuestro coche de alquiler, y éste tenía aire acondicionado.

Cogimos el coche, guardamos las maletas, y pusimos el GPS rumbo a Sao Bras.

Una vez llegados, a mi "maridito" no se le había ocurrido apuntarse la dirección de la casa rural donde íbamos a residir. Así que tuvimos que ir hasta la clínica, y preguntar dónde se hospedaban los pacientes de España. Nos costó, pero lo encontramos.

Cuando llegamos, por lo visto, no contaban con nosotros hasta el día siguiente. Así que nos quedamos en otra habitación que no estaba designada para nosotros. Total, que lo que es la organización, dejaba mucho que desear. Pero eso no era el único fallo: también la falta de información que tuvimos todos por parte de la presidenta de la fundación: Me sentí medio engañada cuando, estando allí, nos dice que no vamos a hacer rehabilitación todos los días, sino que tres, o como mucho cuatro, de diez días que fuimos... y nos lo contó, porque hablando salió el tema, porque por lo visto, no tenía ni la más mínima intención de hacerlo.

Esto de la rehabilitación que hicimos este año fue un proyecto piloto, y si hay algún fallo, o hacemos algo mal, lo más lógico es hablarlo, para que no se repita otros años. Pues la liamos gordísima cuando le dijimos que había fallado la información, y eso era un tema que le tocaba a ella directamente. Se lo llevó al tema personal, y quiso devolvernos el dinero, y mandarnos a cada uno a su casa (por una tontería). ¿Cuando pase algo importante, qué es lo que va a ocurrir? No entiendo cómo una persona tan inestable emocionalmente puede llevar el cargo tan importante de una fundación. Llegó a decirnos que para su fundación no necesitaba enfermos. ¡Ufffffffffffff!, la moral de todos los que estábamos allí presentes por los suelos. Yo, personalmente, no me esperaba que por un comentario de tipo informativo, fuera a montarse la que se montó. Propusimos la idea de que, como en caliente se dicen cosas de las que luego puedes arrepentirte, dejar el tema para el día siguiente, pero no funcionó...

Hubo mal rollo en ese tema, y no llegó a solucionarse ni poniendo de nuestra parte, porque es una persona que tan pronto está bien como está mal, y no sabes por dónde te va a salir, pero mereció la pena aguantar algunas cosas, para enriquecernos con otras.

Allí conocí a gente maravillosa, en todos los aspectos: estaba Carmen que era la benjamín del grupo, con sus 18 añitos. Se la veía mucho más madura que otras personas de 60. Hablando con ella me planteó cosas que yo veía de otra forma. Y no sé lo que durara este efecto que causó en mi... solo sé que es positivo, y que mientras esté ahí, bienvenido sea. Es una niña muy dulce y cariñosa, con unos padres maravillosos que estuvieron allí sólo dos días coincidiendo con nosotros, pero también desprendían esa alegría y esa fuerza de seguir adelante a pesar de todo, quitándole importancia a las cosas que no la tienen, y centrándose en cuestiones verdaderamente importantes.

Conocí por fin a Eunice, después de tres meses hablando por teléfono horas y horas. Ella es como la mamá de todos, y no precisamente por la edad, sino por su independencia para hacer todo. Si necesitas ayuda, está ella siempre dispuesta a echar un cable, a pesar de que le cuesta más que a cualquiera, porque también tiene sus limitaciones, pero la mayoría de las veces nos olvidamos de eso. Jonathan (su hermano), y Luisa (su cuñada), o Felisa para los amigos, je, je, también aportan mucho como personas en el grupo: digamos que son la alegría de la huerta, por su forma de hablar y vacilar... son supersalaos.

Manuela es la única chica portuguesa del grupo. Es una luchadora nata. Hace poco perdió a su mamá, y vive con su hermana. No habla mucho, por tema de diferencia de idioma, pero nos entiende lo que hablamos, y se ríe muchas veces de nuestras bobadas y vacilciones. Es muy positiva, y le echó valor para irse 20 días sola a un sitio donde no conoce a nadie, cosa que yo creo que, ni por lo más remoto, habría hecho.

Falta Jaime. Y no sé muy bien qué decir de él, ya que iba a su bola casi siempre. Aunque si hemos coincidido en alguna conversación, se le ve una persona muy centrada: que sabe lo que quiere, pero ya digo... va a lo suyo, y no le gusta mucho involucrarse con los demás. Supongo que no todos tenemos el mismo carácter, ni la misma forma de enfrentarnos al día a día. Yo por ejemplo busco afectividad, y otras personas eso lo ven sobrevalorado... no sé... es raro de explicar, pero no por eso es mal chaval, es majete cuando quiere, ji, ji.

Se me está haciendo larga esta entrada... así que en la próxima hablaré de la rehabilitación que tuvimos. Ésta, más que nada, fueron impresiones sobre el viaje y las personas que conocí.

********************

3- Sección "Artículo enlazado":

Notas: Saltamos el PowerPoint para, como enfermos genéticos, meternos en un asunto de actualidad, a través de un artículo del Dr. Antoni Matilla para NEURODEGNET, que, por ser breve, pegamos, en vez de enlazar:

Hoy celebramos el 189 aniversario del nacimiento de Gregor Mendel: el monje agustino, padre de la genética, nació un 20 de Julio del año 1822 en el Norte de Moravia, en la República Checa. Mendel describió por medio de los trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante (Pisum sativum), las tres llamadas leyes de Mendel que rigen la herencia genética:

Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales».

Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste».

Tercera ley o principio de la combinación independiente: hay caracteres que se transmiten independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se separan en la meiosis), es decir cuando segregan iguales.

Para commemorarlo, el doddle (del buscador Google) de hoy está dedicado a Gregor Mendel.

Antoni Matilla, NEURODEGNET 2011.

*******************

miércoles, 20 de julio de 2011

"Hace bastante que no escribo"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria.
Copiado del blog personal de la autora: Blog de Cris Ruiz Sañudo
Original, en español, en: "Hace bastante que no escribo".

Nota del administrador del blog:
Si no hubiera mientras tanto noticias de actualidad, durante tres días consecutivos emiteremos, copiado de su bog, el relato por parte de Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria, su viaje a Portugal, al objeto de recibir una terapia de rehabilitacion. Serán tres partes distintas, con titulos diferentes, y escritas en fechas diferentes... por lo que no nesitarán numeración. Mientras en el primero de dichos capítulos describe el obetivo del viaje, en los dos siguientes, narra los acontecimientos e impresiones.

Martes, 7 de junio de 2011.

Hace bastante que no escribo, pero es que, no sé por qué motivo, no podía entrar en mi blog... y a eso, hay que sumarle mi desmotivación. El caso es que, durante este mes, me han ocurrido varias anécdotas. Intentaré resumirlas:

Una de las últimas cosas, cuya intención había comentado, es que me hice el carnet de un año para la piscina... más que nada por intentar aprender a nadar antes de irme a Portugal: Me iré del día 1, al 10 de julio, a una clínica en el sur del país para hacer rehabilitación intensiva... ¡Ufffffffffffff!, como me joroba la palabrita ésa, "intensiva": sólo de escucharla, ya me canso, je, je, je. Hace poquito, me dijeron que eran 6 horas diarias. Así, que el que diga que me voy de vacaciones, se equivoca, y mucho. Curarme, sé que no me curaré, pero si retrasa algo la evolución de los síntomas, sería un gran logro para mí.

No soy la única que va con este fin, van mas personas con Ataxia de Friedreich. Lo más bonito de todo esto es que nos conoceremos, y podremos compartir experiencias, conviviendo unos días.

Me da algo de cosa, porque hay dos posibilidades: que nos llevemos todos bien (que sería lo ideal), o que acabemos medio matándonos y de los pelos, vamos, como un "gran hermano" en Portugal, ja, ja, ja... habrá que preparar las cámaras para luego vender la exclusiva... con lo que recaudemos, nos pagamos el tratamiento, o lo donamos para investigación, ja, ja, ja.

En fin, que me da mucho miedo quitarme las cosas esas para flotar, ja, ja, ja. No me fío de poder mantenerme a flote. Y el churro en la maleta, como que no cabe. Llevo casi 3 meses y no floto, ¡vaya ruina! Debo de ser la única de los que vamos que no sabe nadar.

Otra cosita que me ha pasado es que cumplí años... tres décadas ya. ¡Qué vieja me siento, por Dios! El día de mi cumple vinieron mi hermana y mi sobrina a comer a casa. Se acordó mucha gente de felicitarme, pero también hubo alguno que se olvidó... pero bueno, se puede entender... la gente que se olvida de las fechas, es porque le falla la memoria por cuestiones de la edad, ja, ja, ja.

No soy nada materialista. Me gusta disfrutar de las cosas acompañada, no que algo sea para mí sola. A lo mejor, por eso, el regalo que más me gustó fue el de mi marido: Me regaló el mejor fin de semana de mi vida... algo que sólo te puede regalar esa persona que te quiere de verdad, y te lo demuestra día a día, no sólo con palabras, sino con hechos, miradas, estando ahí cuando más lo necesitas.

Pasamos unos días desconectándonos de todo: cena romántica, habitación con jacuzzi, desayuno... Algo que me sorprendió, teniendo en cuenta que nos conocemos hace 11 años, y generalmente lo que en un principio es amor en una pareja, acaba convirtiéndose en cariño. Pero él está igual de enamorado que cuando me conoció. Mi pregunta de siempre es: "¿Qué narices me ve?". Cada vez que se la hago, se ríe, pero no me suele contestar. Será que tenemos ese carisma que sólo nos puede ver la gente que nos conoce... trasmitimos algo, aunque no sé bien qué es... eso dicen je, je, je.

Creo que por hoy dejaré de escribir, porque debo aburrir hasta a las ovejas. A ver si la próxima vez que quiera escribir, puedo entrar en el blog. De momento, no me puedo quejar de mi vida. ¿Quién sabe lo que pasará mañana...? ¡Pero el "hoy" me encanta!.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Notas:
.- Este PowerPoint pesa 2,4 megas. Por tanto, el carrgado pudiera demorarse aproximadamente un minuto.
.- La canción que suena en este archivo está interpretada por Mercedes Sosa (1935-2009).
.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: La niña y el buitre.

*******************

martes, 19 de julio de 2011

La hiperexpansión GAA en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos"
Copiado (excepto fotografía) de: "NEURODEGNET". Fecha, 17/07/2011.
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Original en Facebook en: La hiperexpansión GAA en la Ataxia de Friedreich.

Nota previa del administrador del blog: Se inserta un artículo del Dr. Antoni Matilla, extraído del grupo "NEURODEGNET", de la red social "Facebook"

La Ataxia de Friedreich (AF) es una enfermedad hereditaria que causa daño progresivo al sistema nervioso, dando como resultado síntomas que varían desde perturbaciones de la marcha y problemas del lenguaje a la enfermedad cardíaca. Se le dio el nombre del médico Nicholaus Friedreich, quien fue el primero en describir la enfermedad en la década de 1860. La "ataxia", que se refiere a problemas de coordinación, tales como movimientos torpes y desmañados e inestabilidad, se produce en muchas enfermedades y afecciones diferentes. La ataxia en la Ataxia de Friedreich se produce de la degeneración de tejido nervioso en la médula espinal y de nervios que controlan el movimiento muscular de los brazos y las piernas. La médula espinal se adelgaza y las células nerviosas pierden parte de su vaina de mielina, la estrecha cobertura de todas las células nerviosas que ayuda a trasmitir los impulsos nerviosos.

La Ataxia de Friedreich, aunque es infrecuente, es la ataxia hereditaria más prevalente, que afecta a alrededor de 1 de cada 50,000 personas en Europa y los Estados Unidos. Ambos sexos se afectan por igual.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que el paciente debe heredar dos genes afectados, uno de cada padre, para que se desarrolle la enfermedad. La persona que tiene una sola copia anormal de un gen de una enfermedad genética recesiva como la Ataxia de Friedreich se llama portador. Un portador no desarrollará la enfermedad pero puede pasar el gen afectado a sus hijos. Si ambos padres son portadores del gen de la Ataxia de Friedreich, sus hijos tendrán una probabilidad de 1 en 4 de tener la enfermedad, y una probabilidad de 1 en 2 de heredar un gen anormal que ellos, a su vez, podrían pasar a sus hijos. Alrededor de uno de 90 Europeos transporta un gen afectado.

En 1996, un grupo de científicos internacionales identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en el gen ubicado en el cromosoma 9. Debido al código anormal heredado, una secuencia de bases en particular (GAA) se repite muchas veces. Normalmente, la secuencia GAA se repite 7 a 22 veces, pero en las personas con Ataxia de Friedreich puede repetirse cientos o aún más de mil veces. Este tipo de anormalidad se llama expansión de la repetición de tripletes, y ha sido implicada como la causa de varias enfermedades heredadas dominantes. La Ataxia de Friedreich es la primera enfermedad genética recesiva conocida cuya causa es la expansión de la repetición de tripletes. Aunque alrededor del 98 por ciento de los portadores de Ataxia de Friedreich tienen esta expansión de la repetición de tripletes particular, no se encuentra en todos los casos de la enfermedad. Una muy pequeña proporción de individuos afectados tiene otros defectos de codificación de genes responsables por causar la enfermedad.

La expansión de la repetición de tripletes aparentemente reduce mucho la cantidad de frataxina que se produce. La frataxina se encuentra en las partes de la célula productoras de energía llamadas mitocondrias. Investigaciones recientes han mostrado que la hiperexpansión GAA altera la acetilación en las zonas próximas del gen de la FRDA y el inicio de la transcripción mediante las alteraciones de la conformación de las secuencias del ADN próximas a la expansión. De esta manera, uno de los esfuerzos que se están realizando a nivel terapéutico es examinar si el restablecimiento de los niveles de la acetilación de las histonas en las zonas promotoras del gen pueden trasladarse como terapias mediante el incremento de la transcripción y los niveles de la frataxina.

Como con muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no existe cura, o tratamiento eficaz, para la Ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones acompañantes, pueden tratarse para ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo posible. La diabetes, si estuviera presente, puede tratarse con dieta y medicamentos como la insulina, y algunos de los problemas del corazón también pueden tratarse con medicamentos. Los problemas ortopédicos como las deformidades de los pies y la escoliosis pueden tratarse con aparatos o cirugía. La fisioterapia puede prolongar el uso de los brazos y piernas. Los científicos esperan que los avances recientes en la comprensión de la genética de la Ataxia de Friedreich, lleven a descubrimientos en el tratamiento. Con respecto a los posibles efectos beneficiosos de la idebenona en la Ataxia de Friedreich todavía son objeto de controversia, y a fecha de hoy no existe un estudio científico que demuestre la relación clara de la idebenona con la disminución de la hipertrofia cardíaca que padecen los enfermos con Ataxia de Friedreich.

Fuente: Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.

********************

3- Sección "Artículo recomendado":

Seguimos sin PowerPoint, para dar paso a la actualidad: Ayer, 18 de julio, se cumplió el 75 aniversario del inicio de la guerra civil española. Mucho se podría decir sobre este lamentable hecho, pero nada nuevo que no haya sido dicho ya. Las guerras las montan políticos y militares... y las pierde el pueblo: Eso venía decir una canción que encabezaba un antiguo programa televisivo: "Dicen, en España, señores, / hubo una guerra. / La ganara quien ganara, / la perdieron los poetas.

Saco de mi colección de antiguas canciones, quizas las más emblemática de la guerra... que debemos observar con independencia de bandos. Aún se nos pueden poner los pelos de punta, recordando aquellos "chavales" (sí, eran casi unos niños) que, durante casi tres años, se dejaron la vida y/o la salud con un fusil en la mano. La mayoría, carentes de ideología, fueron reclutados forzosamente, y nunca supuieron por qué había que matarse unos a otros.

Para escuchar y/o guardar la canción (solamente 504 KB), pinchar en: ¡Ay, Carmela!.

********************

lunes, 18 de julio de 2011

Ataxia espinocerebelosa tipo 2, SCA2

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de "ivami.com".
Original en: Ataxia espinocerebelosa tipo 2.

Notas previas:

El hecho de que este desorden también sea conocido como ataxia cubana, o ataxia de Holguín, no signica su inexistencia en España. Es cierto que en esa provincia cubana existe una altísima prevalencia (lo cual es fácilmente explicable al tratarse de una enfermedad herencia autosómica dominante de aparición en estado adulto).

Sin embargo, parece ser que un portador (futuro afectado) de tal enfermedad llegó Cuba, desde España, en los viajes postcolombinos, finales del siglo XV, o principios del XVI. Por ello, también existen aquí, en España, ramificaciones, incluso en otros países de Hispanoamérica, aunque se haya reproducido bastante menos que en la provincia cubana de Holguín.

Desde luego, lo dicho en el párrafo anterior, es, simplemente, mi teoría personal, extraída de algunas lecturas. Y, por supuesto, carece de valor científico
,

Ataxia espinocerebelosa tipo 2; Atrofia olivopontocerebelosa tipo II, o tipo Holguin; Atrofia espinocerebelosa tipo 2; Ataxia espinocerebelosa tipo cubano.

La ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2: Spinocerebellar Ataxia type 2), es un proceso caracterizado por problemas progresivos del movimiento que afectan a la coordinación motora y al equilibrio (ataxia). Otros signos incluyen la afectación del habla y de la deglución, rigidez muscular (espasticidad), y debilidad de la musculatura motora ocular (oftalmoplejia). La debilidad de la musculatura ocular, provoca movimientos involuntarios rápidos del ojo (nistagmus). Los afectados pueden tener dificultad para procesar, aprender y recordar información (afectación cognitiva). SCA2 se caracteriza por la ataxia cerebelosa, con afectación neurológica, acompañada de degeneración macular y retiniana.

Los afectados presentan mutaciones en el gen ATXN2, localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1). Este gen contiene la información para la síntesis de la proteína “ataxina-2”. Esta proteína se encuentra en el citoplasma celular, donde interaccionaría con el retículo endoplásmico, que está implicado en la síntesis, procesamiento, y transporte intracelular de las proteínas.

Las mutaciones del gen ATXN2, afectan a una parte de la secuencia del ADN del cromosoma 12 con repeticiones del triplete CAG, localizadas en el extremo 5´ del gen. Normalmente, la secuencia con repeticiones de CAG posee 22 repeticiones, e incluso las personas pueden tener hasta 31 repeticiones sin desencadenarse ninguna alteración. En los afectados por SCA2, este triplete está repetido 32 ó más veces. Cuando existen 32 ó 33 repeticiones, los primeros signos y síntomas aparecen tardíamente en los adultos; mientras que cuando existen 45 repeticiones se desarrollan los signos y síntomas en la adolescencia.

El aumento de longitud de la secuencia con repeticiones CAG, da lugar a una proteína “ataxina-2” anómala que conduce a la muerte celular, con pérdida de células cerebrales en varias zonas del cerebro. Conforme evoluciona, la pérdida celular en el cerebro conlleva los problemas de movimiento.

La enfermedad tiene una herencia autosómica dominante, lo que implica que una sola copia alterada del gen en cada célula es suficiente para desencadenar la enfermedad. Una persona afectada, hereda el gen alterado de un progenitor afectado, aunque algunos afectados no poseen un progenitor con la enfermedad. Al pasar de una generación a la siguiente, la longitud de la secuencia con tripletes CAG repetidos suele aumentar, y las repeticiones suelen asociarse con un comienzo más precoz de los signos y síntomas (anticipación), que a su vez es más evidente cuando el gen alterado se hereda del padre.

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos las amplificación por PCR del gen ATXN2, seguido de su secuenciación para conocer el número de repeticiones del triplete CAG.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy no hay PowerPoint. En su lugar, pongo una ingeniosa viñeta fotográfica de humor, de muchas kilocalorias :-) , especialmente para los/las que estamos en fase permanente de "ayuno y abstinencia" :-)

Soy romántico. No creraís que me burlo de amor, lo más sagrado... solamente saco la cara humorística de la cosas serias: Reir... por, o para, no llorar. Está claro que si no fuera paciente de Ataxia de Friedreich, y, debido a ello, necesitara evadirme de la realidad, no perdería ni un segungo con estas gilipolleces.

Para amenizar la viñeta, enlazo con una de mis canciones antiguas. Se trata de un precioso tema de Gloria Lasso (1922-2005), aunque es posible que recordéis la misma canción en un versión, en español, muy posterior, del grupo Manhattan Transfer.

Para escuchar y/o guardar la canción (pesa solamente 497 KB), hacer click en: Eso es el amor.

********************

sábado, 16 de julio de 2011

"Mi casa es una cárcel"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de "diariosevilla.es". Fecha 13/07/2011.
Autor: Fernando Pérez Ávila.
Original en: "Mi casa es una cárcel".

"Un matrimonio de minusválidos se queda atrapado en su piso de Emvisesa en San Jerónimo cada vez que una filtración de agua inunda el hueco del ascensor"

"Me siento indignado e impotente, como si no valiera para nada. Estoy en mi casa, y es como si estuviera en la cárcel". El testimonio es de José Manuel Rico, de 30 años, inquilino desde hace cinco de un piso de VPO de la empresa municipal de vivienda (Emvisesa), en San Jerónimo. Pese a ser nuevo, el edificio presenta un fallo que obliga a desconectar los ascensores cada cierto tiempo. Cada vez que eso ocurre, José Manuel no puede salir de su casa, y se queda atrapado en su piso o en la calle, según donde le sorprenda la avería.

José Manuel es paciente de Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa parecida a la esclerosis múltiple, que le obliga a utilizar una silla de ruedas para desplazarse. Su minusvalía física es del 68 %. Su mujer, Verónica Rincón, de 29 años, también tiene una minusvalía orgánica del 45 %: Sufre una fibrosis quística que le impide realizar un ejercicio físico tan cómun como subir escaleras.

El matrimonio accedió a la vivienda, situada en la avenida Medina y Galnares, gracias al cupo para minusválidos de Emvisesa. Viven en régimen de alquiler, y pagan casi 300 euros al mes. La primera sorpresa, al ver su casa, fue que las viviendas adaptadas estaban en la tercera planta, la más alta del edificio, y no en la zona baja. "El piso lo único que tenía adaptado era que el pasillo era más ancho que en el resto de viviendas del bloque. El cuarto de baño lo hemos tenido que cambiar nosotros, con la consiguiente inversión", explica Verónica.

Hace un año y medio comenzaron los problemas. Una filtración de agua vierte directamente hacia el hueco del ascensor, de manera que se va inundando poco a poco el foso. Cuando el agua llega a cierta altura, la empresa responsable de los ascensores se ve obligada a desconectarlos por motivos de seguridad. "Llamamos a Emvisesa, y lo que hacen es venir a bombear el agua, pero no arreglan el problema".

La filtración continúa, y a las pocas semanas el hueco del ascensor vuelve a estar inundado. Y José Manuel no puede salir de su casa. Ayer volvió a ocurrir, y pasó la mañana en casa de una vecina de la planta baja, que le brinda un refugio cada vez que el ascensor se desconecta. El problema se agrava con otras partes del bloque, como la puerta de acceso, que es demasiado estrecha para la silla de ruedas.

Verónica y José Manuel han solicitado una reunión con el gerente de Emvisesa después de que, en lo que va de mes, hayan presentado ya más de diez partes reclamando una intervención urgente. Por el momento, nadie les ha hecho caso. Sabe que el alcalde, Juan Ignacio Zoido, hizo de la eliminación de las barreras arquitectónicas una de las banderas de su campaña electoral, y que incluso incorporó a una persona minusválida, Juan García Camacho, a su equipo. Por eso, espera que alguien arregle el problema del bloque de una vez. Si no es posible, aceptarían dejar su casa para irse a otra en cualquier otra zona de la ciudad. Eso sí, siempre que esté situada en un bajo.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Entre mujeres anda el juego :-) Es una recopilación de viñetas de humor gráfico de "Maitena".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Superadas.

********************

viernes, 15 de julio de 2011

Especial "María"

Especial "María"
Blog "Ataxia y atáxicos".

Bueno... después de haber contemplado la imagen anterior y haberse leído sus textos, serían innecesarias las explicaciones a esta entrada del blog. Sí, "Especial María" es una entrevista radiófonica a María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, en el programa "El Chicharro", de "Onda Cit".

Poniendo una nota de humor, mi primera intención fue titular el artículo "Una chicharrera en El Chicharo", pero finalmente he optado por "Especial María"... no sólo por ser más corto, sino también por temor a que María se enoje, y arranque el único pelo de la calva de este "godo" que suscribe :-)

Como el chiste no es fácil de pillar, daré pistas: "Chicharreros" es el gentilicio vulgar, diría despectivo, de los naturales de la isla de Tenerife. Mientras ellos a nosotros, los peninsulares, por el mismo estilo, nos llaman "godos" :-)

Se presenta la entrevista en forma de PowerPoint, de diapositiva única, con sonido incorporado. Si se cambiara de diapositiva, tras una advertencia, se cortaría el sonido. La entrevista dura unos 35 minutos. Por otra parte, hago notar que el archivo pesa casi 7 megas. Por ello, el cargado, según la velocidad de la línea de cada usuario, pudiera demorarse algo más de dos minutos.

Para ver y/o guardar este archivo, pinchar en: Entevista en "El Chicharro" a María Pino.

Esta misma entrevista, en otro formato (audio .mp3), también puede bajarse desde la dirección dada en el blog personal de María Pino... pinchando en: Una entrevista... Sin embargo, se advierte que, por esta vía, habría de bajarse el programa radiofónico entero, y un total de 51 megas.

Nota del administrador del blog: Para más información, sobre el libro autobiográfico de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y cómo comprarlo por internet, pinchar en: "Con alas en los pies".

********************

jueves, 14 de julio de 2011

Pequeñas ayudas que nos hacen una vida más fácil

Pequeñas ayudas que nos hacen una vida más fácil
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por P.M.R., paciente de ataxia, de Burgos.

Nota del administrador del blog: P.M.R., de Burgos, desde su experiencia como paciente de ataxia, nos apunta a los atáxicos algunas sugerencias:

Pequeñas ayudas que nos hacen una vida más fácil:

Quisiera comentaros los útiles que uso para hacerme la vida más fácil. Entiendo que muchas de las cosas que podemos usar para facilitar nuestro día a día, pueden ser de utilidad a otras personas con esta enfermedad... y, por desconocimiento, no las usan, y se privan de realizar determinadas actividades.

Primero la silla de ruedas: La más ligera que encontré para facilitarme viajes y demás, es de marca Panthera.

El andador para facilitarme desplazamientos cortos (en casa), en su día lo compré por Internet en mundoabuelo, pero ya no es posible.

Tengo unas barras en la ducha y un asiento plegable (tipo parecido al de los cines) que compré en mundoabuelo, en esta ocasión, ya en tienda. Y así, me ducho sin demasiadas dificultades.

Me he encontrado con un problema: Y es que si salgo de viaje a algún sitio, el baño es el mayor dilema que tengo, porque suele haber bañera... y si no es adaptada, pues ya está liada... Hoy acabo de pedir, por Internet, a suortopedia.com una tabla de bañera.

He estado mirando bastante, y también he visto en otra página un taburete con ventosas, tras pensar qué es mejor para mí (puesto que esto depende la valoración personal), he optado por la tabla. Este verano la estrenaré. A ver si, por fin, me puedo duchar yo solo fuera de casa, je,je.

Ortopedias que he visto interesantes:
· mundoabuelo.com, no permite ya la compra online.
· suortopedia.com
· independi.es
· ortoweb.com

Espero que mis comentarios haya servido de ayuda: ¡Sería todo un logro!.

He puesto una foto apropiada a la época estival, con el mar de fondo.

Saludos desde Burgos.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy, mejor dicho ayer, cuando preparaba el artículo, se cumplía el décimo aniversario de la muerte del gran humorista Miguel Gila (1919-2001). Como homenaje a su persona, se incluye un PowerPoint, donde, en clave de humor, cuenta la hipotética historia de su vida.

Advierto que es un PowerPoint de diapositiva única... y no se debe cambiar hasta que concluya el monólogo humorístico de Gila (unos 8 minutos). Por otra parte, hago notar que el archivo pesa mega y medio, y, por ello, el cargado pudiera demorarse un poquito.

Para ver y/o guardar este archivo, pinchar en: Historia de mi vida.

********************

miércoles, 13 de julio de 2011

"Lo que pasa es que la banda tiene ataxia"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Traigo a comentario un tema de actualidad tras el encausamiento judicial a "la banda legal de Tedy Bautista". Osease, la SGAE. Con independencia de cómo sea la futura sentencia judicial, nunca me han caído bien estos tipos. No sé bien explicar los motivos. Probablemente, mis prejuicios sean más de corazón que de razonamiento. ¿Acaso puede caer bien un banquero en casa del pobre? Quizás sea eso: Como si fueran banqueros, estos encorbatados chulitos de élite, poco, o nada, tienen que ver con quienes se ganan, a duras penas, cuatro alubias, pateando escenarios a diario y sudando camisetas. Y, por cierto, éstos segundos están deseosos de que su música se reproduzca, y sirva de reclamo para que el público asista a sus conciertos.

No voy a ser yo quién haga apología de la piratería. Pues sí, piratear para vender, está muy mal. Presumo de honrado, aunque sólo sea porque las circuntancias de mi vida, paciente de Ataxia de Friedreich, me obligan a llevar un tren de vida más en vía muerta, que en viva :-) . Pero, éticamente, habría más soluciones antipiratería que cobrar abusivos impuestos a quienes no tenemos ni arte ni parte en el delito. ¡Si al menos estos presuntos mangantes explicaran cómo se reparte el dinero recaudado!.

Tengo para mí que estos tipos cobran un impuesto por los festejos de mi barrio, donde sólo se pinchan discos de "Jarabe de Palo"... y la banda de Tedy, y sus secuaces, se queda con el jarabe, y a tales músicos les dan de palos si se atreven a pedir su parte en el botín :-)

Mucho podría decir sobre este tema. Acaso sin fundamento... no lo niego. Pues cuando ya no se tiene nada que perder, tampoco se puede perder los pelos de la lengua :-) No obstante, hay un gravísimo problema para enrrollarme: Como paciente de Ataxia de Friedreich, hay gran desfase entre lo que la cabeza dicta, y lo que los dedos son capaces de teclear. Y estos se niegan a seguir por hoy: Mi portavoz digital (osease, el dedo corazón de la mano derecha), me ha dado un ultimatum de dos líneas para cortar el rollo :-)

Seré blandito con la banda de Tedy: Parodiando la vieja canción, y aprovechando la similitud de síntomas, no les acusaré de estar borrachos (de poder, o de dinero): "Lo que pasa es que la banda tiene ataxia" :-)

Después de un arduo negociado con mi dedo, debido al plante laboral, me ha concedido otras tres líneas para enlazar con un artículo que escribí hace unos cinco años: Para acceder, pinchar en: Canon digital.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Aprovecho para enlazar con el mismo PowerPoint existente en el artículo anterior.

Hoy a pantalla completa... si no, no es legible. Ocupa 770 KB (un mega escaso).

Para ver y/o guardar este archivo, pinchar en: "Un culín de sidra".

********************

martes, 12 de julio de 2011

Acentos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Antonio Gallego (Tony), de Buenos Aires

Nota introductoria del administrador del blog: Haré una presentación breve para quienes lean esta entrada sin haber frecuentado el blog, donde ya hemos hablado más veces del autor del articulo.

Antonio Gallego (Tony) fallecio el día 3 de junio del presente año. Tony era discapacitado por secuelas de la polio. Su cercanía a nuestro colectivo atáxico era debida a su relación de noviazgo con Gladys Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.

Seguidamente, voy a comentar el artículo, pero, primero, anotaré un dato de especial relevancia respecto al contenido del texto: Tony era hijo de padres españoles emigrados a Argentina, procedentes de Piedrafita de Babia, en la provincia de León.

En este caso, con la fluidez que le caractariza escribiendo, desde su experiencia propia (era hijo de inmigrantes) viviendo en la cosmopolita Buenos Aires, Tony imparte toda una lección pedagógica en un simple artículo. Narra como las diferentes culturas conviviven pacíficamente, y se fusionan, tras un enrequicimiento cultural de los ciudadanos. Es un un escrito de especial importancia en la sociedad, donde, en una y otra parte, apelando a rancios nacionalismos, en numerosas ocasiones, se tiende a imponer una cultura al inmigrante a base de leyes y decretos, sin querer darse cuenta de que existe un camino lógico de enriquecimiento y de fusión
.

Acentos: Por Antonio Gallego (Tony).

Hubo un día en que nuestros abuelos empezaron a bajar de los barcos, y a desparramar por estos suelos, a la par que su semilla y sus sudores, acentos extraños, palabras diferentes, novedosas formas de hablar y gesticular, canciones e historias de países lejanos.

Y lo mismo que ellos, mucho de este equipaje, se integró a lo preexistente, y el lunfardo y las costumbres crecieron con el aporte del tano y del gallego, del turco y del judío. Casi sin darse cuenta, los polacos y ucranianos aprendieron a decir "mina", y los guaraníes a tocar el acordeón y a tener hijos rubios.

Pero también llegó un día, cuando el abuelo ya se había ido, en que quisimos pronunciar esa palabra que el siempre decía, y no la pudimos recuperar. No teníamos ya el idioma que él hablaba con la abuela, ni muchas de las historias de juventud que tanto le oímos repetir ni, mucho menos, el amor por su tierra, que llevó consigo hasta el último de sus días y que, por más cariño que sintieramos por él, jamás logró transmitirnos. No, al menos, como él debió haberlo sentido. Porque era lógico. Porque, como decía alguien por ahí, la patria es el lugar de la infancia. Y sólo por eso, sin apelar a nacionalismos baratos, nuestro corazoncito ya es, irremediablemente y para siempre, celeste y blanco.

Y están habiendo días en que los argentinos suben a los aviones, y se van, a su vez, a desparramar su acento y sus historias por lejanas comarcas. Se van a buscar laburo con el mate bajo el brazo y los discos de Charly y de Gardel, y algún hijo que, con suerte, al llegar a la adultez, mateará bajo la Estrella Polar y, de vez en cuando, escuchará uno que otro tema de tales cantantes en Dios sabe que armatoste del futuro, y conservará así vivos algunos de sus gustos. Pero ya no el acento.

Y llegará el día en que un yanqui, un francés, o un italiano, al pensar en la Argentina soló recordará que fue el lugar en que nació su abuelo... pero ya no hinchara por nosotros en el mundial de fútbol, ni se emocionará en lo más mínimo al escuchar "La Cumparsita". Creerá que "guita" es un apócope de guitarra, y que "truco", en vez de un juego, es solamente un sinónimo de "ardid".

Habrá ganado un mundo, quizás de primer orden, opulento y reluciente, pero habrá perdido definitivamente otro... ¡Que porquería!, ¿no?.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy no hay PowerPoint... en su lugar, ponemos "un disco dedicado" para Gladys. Además de ir acorde con el tema anterior, emigrantes, o inmigrantes, estoy seguro de que le encantará a Gladys. Canta Nino Bravo (1944-1973). El archivo es de mi colección... está en formato ".wav", y ocupa muy poco: 563 KB... por lo que cargará rápido.

Para escuchar y/o guardar el audio, hacer click en: Un beso y una flor.

********************