La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 24 de mayo de 2019

Una mutación que tiene lugar de forma natural en la proteína ISCU2 podría evitar los efectos de la pérdida de frataxina, sugiere un estudio inicial

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Peña ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

22 de mayo de 2019.

Una variante natural de la proteína ISCU2 puede tener el mismo papel molecular que la frataxina, según un estudio experimental. Este descubrimiento puede allanar el camino para el desarrollo de nuevas estrategias para evitar los efectos de la deficiencia de frataxina, causa de la ataxia de Friedreich.

El estudio (títulado en español) "Mecanismo de la frataxina 'bypass' en la biosíntesis de agrupamientos hierro-azufre humanos con implicaciones para la ataxia de Friedreich", ha sido publicado en 'Journal of Biological Chemistry'.

La ataxia de Friedreich es causada por una gran expansión de una pequeña secuencia de ADN, repetición del trinucleótido GAA, dentro del gen FXN, el cual lleva instrucciones para la producción de proteína frataxina... El segmento GAA se repite anormalmente de 66 a más de 1.000 veces, lo cual interrumpe la secuencia de codificación del gen, y reduce en gran medida los niveles de frataxina funcional en las células.

Aunque no está completamente claro cómo esto conduce a la enfermedad, la escasez de frataxina activa parece afectar a la actividad de las proteínas que contienen grupos hierro-azufre (Fe-S). Estas proteínas son particularmente importantes en el proceso de producción de energía en las mitocondrias, "plantas energéticas" de las células.

En los seres humanos, la adición de grupos hierro-azufre a las proteínas depende de la actividad de la frataxina, que une y activa la maquinaria celular responsable de la producción de dichos grupos.

Con un modelo de levadura ('Saccharomyces cerevisiae') ampliamente utilizado en investigación, un equipo de la Universidad de Texas A&M encontró que una mutación en el gen ISCU2 pudiera "desviarse" y rescatar a las células de la pérdida de frataxina.

ISCU2 codifica una proteína de ensamblaje que participa directamente en la formación de agrupaciones hierro-azufre. Se sabe que esta proteína trabaja junto con la frataxina para estimular ese proceso químico.

Cuando se encontró que la proteína ISCU2 normal en la levadura fue reemplazada por una versión mutada que llevaba la variante M140I (la cual se encuentra de forma natural en humanos), el proceso de ensamblaje del grupo Fe-S ocurrió mucho más rápido, según el equipo de investigadores: La variante aceleró la tasa de carga Fe-S en las proteínas, sumando el mismo efecto producido por la frataxina.

Esto sugirió que ISCU2 estaba acelerando la producción de los grupos en un paso diferente de la vía en comparación con la frataxina. Un análisis adicional reveló que, a diferencia de la frataxina, la variante de ISCU2 aceleraba no la producción de grupos Fe-S, sino su transferencia a proteínas.

"Juntos, estos resultados revelan un mecanismo inesperado", escribieron los investigadores, agregando que "la variante humana ISCU2-M140I podría superar la pérdida de función de la deficiencia en frataxina"... Este estudio proporciona información sobre posibles "estrategias para superar la pérdida de frataxina celular que pueden ser relevantes para el desarrollo de terapias para la ataxia de Friedreich", afirmaron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2019/05/22/naturally-occurring-mutated-iscu2-protein-may-bypass-effects-frataxin-loss-early-study/

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jueves, 9 de mayo de 2019

Diario de Gaby: “si mi cuerpo deja de funcionar... mi mente no dejará de volar”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Me presento otra vez: Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí (México)... estudié diseño gráfico... me casé, y soy madre de un hijo y de una hija.

Gabriela Moreno
Mi vida transcurría de manera más o menos “normal”, hasta que hace aproximadamente 13 años adquirí ataxia cerebelosa: Se reventó un aneurisma, y el coagulo me dejó sin vista en un ojo... Yo pensé que si un ojo no veía, bueno pues tenía otro, aparte de estar viva... Asumí el hecho, y creo que bien... Pero un año después, empecé a escribir diferente y a hablar diferente... no podía bailar, mis pies chocaban, tampoco podía aplaudir... temblaba como si tuviera Parkinson.

Tuve un largo recorrido entre médicos, los cuales no daban pie con bola... estudios invasivos... fui conejillo de indias... También hice mi “investigación” en internet, consulté al doctor google, y cantaba victoria, cada que leía síntomas parecidos a los míos, cuando según yo, encontraba el motivo de mis males: Llegué a pensar que tenía ELA, además tuve diagnósticos erróneos (esclerosis múltiple, miastenia gravis). Finalmente, un médico neurólogo tomó mi caso y me diagnosticó “ataxia cerebelosa”.

¿Ataxia cerebelosa...? ¿Y eso qué es...? Pero lo más seguro es que me hicieron brujería, tal vez me dieron algo de tomar, igual me tenían envidia, me decían come esto, o mejor no lo comas... El desconocimiento nos hace hacer CADA tontería, en fin.

Lo cierto es que la ataxia partió mi vida: Hay un antes, y un después... Ahora me queda claro que hoy estamos bien, mañana quién sabe, porque pasé de cargar en mi bolsa con cutter, maskin, tijeras, regla, a cargar bastón, pastillas para dolor, aceites, entre otras cosas... ¡Ahhh!, pero eso sí, todavía cargo con pluma y lápiz aunque ya no pueda escribir... ese detalle le da una mejor ACTITUD a mi situación.

Me sentía tan "normal", que había pequeños o grandes movimientos que hacia por inercia, los daba por hecho, no los valoraba... Me pregunté, y aún me sigo preguntando ¿por qué a mí...? Me enojo, lloro, me desespero, grito, me frustro, ofendo, me soportan... Hay veces que soy tan intolerante que reclamo ¡tú, no sientes lo que yo!... En ocasiones, estamos tan inmersos en nuestro dolor, que no nos damos cuenta que además de nosotros, afecta nuestro entorno familiar y círculo social.

Sucede también que se nos ve prácticamente “normales”, que no se llega a imaginar lo que es vivir con una enfermedad discapacitante. Una manera de explicarlo es con la “Teoría de la cuchara”, de Christine Miserandino. Otra cosa dicha es que somos atáxicos/as, no borrachos/as: Es precisamente a causa del desconocimiento que nos lleva a juzgar a las personas.

Una de tantas experiencias amargas de mi vida fue acompañando a mi hija al término de una clase, para que tomara otra, que empezaba media hora después. La distancia entre ambas instituciones es de aproximadamente 500 metros. Se nos hizo un poco tarde. Y, por ello, le dije a mi hija que adelantase, y fuera mirando hacia atrás... Mi desesperación fue verla alejarse más y más, llegó un momento en el que se perdió de mi vista: cuanto más rápido intentaba caminar, al contrario caminaba más lento... Al no ver a mi hija, pasaban por mi mente negros pensamientos: “ya me la robaron, ya la raptaron”... pero, al mismo tiempo, pensaba “no pasa nada, todo estará bien”... Finalmente, mi niña estaba esperándome a dos cuadras. Con su sonrisa tan grande, fue un gran alivio verla.

Bueno, pues no queda más remedio que tomar el toro por los cuernos, y usar el bastón dejando a un lado por mi vergüenza. Y hacer caso omiso de las personas que voltean a verme, por mi uso de bastón, o porque hablo raro.

Ahora ya, tomo las cosas con humor: al fin ya hablo y camino como borracha, así es que si se me sube o no, ni cuenta se dan. Tengo ciertas ventajas por el uso del bastón: me ayudan al subir y bajar una escalera... uso el elevador para personas con discapacidad... me llevan y me traen a todas partes... tengo ciertas concesiones... caminan a mi paso. ... Todavía me maquillo, me peino, al comer cortan mi carne, exprimen por mi un limón, me cortan mis uñas, no hago quehaceres, etc., etc. ¡Ahhh! Todavía voy al baño sola, y me baño sola... Ya pasé de pensar que si me ayudan es porque me tienen lástima: Más bien, me ayudan porque me quieren.

Aunque también tengo mis códigos de honor, mientras no los necesite no utilizaré los espacios en los estacionamientos exclusivos para personas con discapacidad, porque a fuerza de estar de este lado, visualizo que hay personas que hacen las mismas cosas que yo, solo que de manera diferente, utilizan una herramienta, que yo aún no utilizo, es la silla de ruedas.

Pero no puedo culpar a las personas porque no sientan lo que yo, o batallen como yo: Claramente, cada quien tiene bultos que cargar. Es injusto “amargarle la vida a las personas”.

Siempre hay situaciones adversas: El cómo hacerles frente, es decisión personal... Y en ese sentido, tomé y sigo tomando decisiones, como el buscar opciones para sobrellevar y mejorar mi calidad de vida. Por ejemplo: no puedo escribir, o dibujar, aunque uso la computadora, pero no puedo textear rápido, pues me doy mi tiempo... pocas veces hablo por teléfono, salvo que que sea muy urgente, o con quien ya me conoce, para expresar mis ideas tomo mi tiempo... voy más temprano a todos los sitios, para llegar a tiempo... trato de cuidar mi energía, no hago dos cosas al mismo tiempo... eso sí, me mantengo en lo posible activa.

Me sirvió de mucho el encontrar un grupo de Facebook relacionado con la ataxia, me di cuenta que hay muchas personas en todo el mundo como yo, aparte el administrador me dio la oportunidad de escribir en el blog, el “Diario de Gaby” donde escribo mis experiencias.

Llevo año y medio practicando el método pilates, primero como terapia individual, ahora en sesiones grupales, donde he aprendido a conectar mente, cuerpo y espíritu, y así reconstruir mi cuerpo.

También formo parte del proyecto “Poderosa” de la asociación 'Juntos', que busca empoderar a las mujeres con discapacidad.

En cierta ocasión un miembro del grupo de Facebook escribía que al tener ataxia se pierde, claro que se pierde y mucho, pero como digo y dándole vueltas al asunto, también gané, porque a pesar de que siguen siendo tiempos muy difíciles, por lo menos estoy viva para demostrar, confirmar, enfrentar los nuevos retos y obstáculos que se me presentan día a día.

Sueños tengo muchos todavía, ya lo he escrito: “si mi cuerpo deja de funcionar... mi mente no dejará de volar”.

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