La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 30 de junio de 2015

¡Música, Maestro!

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro
Como una de las posibles consecuencias de la dicha enfermedad, Mamen, al igual que yo, ambos tenemos deficiencia auditiva
.


Introducción de la autora:
Las personas que no oímos bien, o quienes no oyen nada, no somos personas tristes, ni hoscas, ni tonterías por el estilo. Somos personas (eso está claro... ya he repetido la palabrita tres veces) que reparamos, o vemos lo que tú no ves.

Hasta que encontró aquella pasajera solución, creyó volverse loco. Dentro de unos años... ya vería.

Cada noche cuando salía del teatro y llegaba a casa, ponía la manita de Yesco sobre el casset con la grabación del concierto que había dirigido esa noche. El pequeño estaba completamente dormido, y así continuaba.
Por el día visualizaba vídeos de sus actuaciones mientras Yesco jugaba con su mecano junto a él. Un enorme perro les miraba perezosamente desde la butaca más cómoda de toda la sala.

Hubo un tiempo en el que componía, pero dejó de hacerlo cuando le anunciaron la sordera de su hijo. Era un bebé de seis meses entonces. Sordera profunda, diagnosticaron.
"¿Y la música?" -pudo pensar al fin- "¿mi hijo nunca sabrá lo que es la música?".

Yesco tenía cinco años, y era inmensamente feliz, como cualquier niño rodeado de amor y ternura. Le gustaba jugar imitando a papá moviendo sus pequeños bracitos. Emitía débiles sonidos al reír que eran vitamina celestial para su familia. El pequeño no se separaba nunca de Guau, un perro amaestrado que le anunciaba los peligros que él no podía oír. Llevaban juntos dos años, se entendían a la perfección. Con U, cómo había aprendido a llamarle Yesco, le dejaban alejarse de los ojos de los mayores sin miedo a que le pasara nada. Pero esas escapadas sólo eran permitidas en la finca de los abuelos.

Por ello, aquella mañana el chiquillo no dejaba de sonreír, mientras que con su naricilla apoyada en el cristal del coche de mamá, observaba a dos gigantes algodones blancos perseguirse por un cielo eternamente azul. U, recostado a su lado, apoyando la gran cabeza en sus piernecitas, olisqueaba con los ojos cerrados el aroma de la temprana primavera que se colaba por una ventana. Mamá sonreía a través del retrovisor mirando la felicidad, porque su hijo era eso si la felicidad existía. Las cuatro estaciones de Vivaldi envolvían un turismo rojo que engalanaba una solitaria carretera comarcal.

El abrazo a los abuelos fue fuerte y corto, no podía ser de otra forma estando la pequeña bicicleta en el garaje.

Yesco pedaleaba a golpe de ilusión por el sendero. U, a cappella, ladraba al aire corriendo a su lado. Los altos chopos se inclinaban para saludarle... vistosas mariposas danzaban ante sus ojos, abandonando por un momento las flores de los almendros... el viento mesaba sus alborotados y suaves cabellos, mientras la vida acariciaba su cara. De pronto, Yesco, se paró. U dejó de ladrar. El niño miró a su alrededor, al cielo. Las puntas de los altísimos chopos tenían ya hojas, jóvenes, tiernas hojas verdes. El suave viento las movía a la vez, de un lado hacía otro, hacia delante, hacia atrás, no paraban... Yesco no dejaba de mirarlas. Se movían todas a la vez... de un lado a otro... de un lado a otro... El niño se bajó de la bici e irguió su cuerpecito, echó la cabeza hacia atrás y, emitiendo un leve ruido, comenzó a mover los brazos con su mirada clavada en las hojas que hacían cosquillas al cielo.


U, rompió el silencio, rompió el silencio con dos ladridos... dos ladridos... como dos palabras: "¡Música, Maestro!".

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/musica-maestro.html.

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2- Sección 'PowerPoint de humor del día'

Por supuesto, es humor... y salvo sacar sonrisas, carece de cualquier otra pretensión ... No ese admiten reclamaciones :-) ... Sonido: 'María Jesús y su acordeón'.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El sexo de los pájaros.

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lunes, 29 de junio de 2015

Bioblast presenta pruebas de concepto preclínicas en dos reuniones científicas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kara Elam ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

25 de junio del 2015.


Bioblast Pharma Ltd. (NasdaqGM: ORPN), una compañía biotecnológica centrada en enfermedades huérfanas, en fase clínica, cuya misión es transformar la ciencia investigadora de excelencia en terapias seguras y eficaces para las enfermedades genéticas raras, ha presentado recientemente pruebas preclínicas de concepto para dos de sus plataformas terapéuticas en dos reuniones científicas importantes, centradas en desórdenes genéticos raros.

Las reuniones fueron:

1- 'The 19th International SMA Researcher Meeting', del 18 al 20 de junio del 2015, en Westin Crown Center, de Kansas City, Missouri, donde Bioblast presentó su prueba de concepto para 'BBrm02' (azitromicina, administrada por vía intratecal) para la atrofia muscular espinal, su principal fármaco candidato a través de la Plataforma.

2- 'The United Mitochondrial Disease Foundation's Mitochondrial Medicine 2015 Meeting', del 17 a 20 de junio del 2015, en Hyatt Dulles, Herndon, Virginia, donde Bioblast presentó su prueba de concepto para 'BB-FA' (sustitución de proteína frataxina) para la Ataxia de Friedreich, su principal fármaco candidato en su Plataforma de reemplazo de proteínas mitocondriales (mPRT).

En un comunicado de prensa de la compañía durante la presentación de 'BBrm02', Colin Foster, presidente de Bioblast, declaró: "Estamos muy contentos de compartir esta amplia prueba de concepto, ya que establece la eficacia de nuestro principal fármaco candidato en nuestra Plataforma para la atrofia muscular espinal. Es importante destacar que, dado que 'BBrm02', (azitromicina), es una substancia ya utilizada en otras situaciones, creemos que hay una posibilidad razonable de que sea un proceso de desarrollo más corto. Tenemos la intención de iniciar un estudio, de Fase 2a, con 'BBrm02', al cierre del ejercicio del 2015".

En un comentario sobre la prueba de concepto de 'BB-FA', el Sr. Foster, añadió: "Estamos sumamente entusiasmados por este avance de prueba de concepto desde nuestra Plataforma de reemplazo de proteínas mitocondriales. Ésta es una fuerte evidencia del enorme potencial de nuestra Plataforma, cuyo objetivo es atender las necesidades de miles de pacientes que sufren estas enfermedades debilitantes y mortales. Estamos ansiosos por llevar a 'BB-FA' hacia pruebas clínicas, una vez completado el programa preclínico a finales del 2016".

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/25/bioblast-presents-preclinical-proofs-concept-two-leading-scientific-meetings/

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2- Sección 'PowerPoint del día'

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: En un taller de automóviles.

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domingo, 28 de junio de 2015

Pippi Calzaslargas... ¿Os acordáis?

Blog "Ataxia y atáxicos".

Este artículo y vídeo de programa televisivo lo recomiendo yo. ¿Que quién soy yo?. "... piénsalo pronto y decídete... piensa, que es fácil de adivinar... que yo soy yo, oh, ooh, oh". ('Flamenco', canción de 'Los Brincos')... Sí, aún más fácil: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Extractos de "Fotogramas" ... (autor, Gerard A. Cassadó, 16-05-2013):


"... ... os descubro una confidencia de la redacción de 'Fotogramas'... ... un compañero ... cuya identidad mantendré en secreto, me ha confesado que él de pequeño siempre quiso ser como Pippi Lângstrum. Y no le juzgo: Lo cierto es que a mediados de los 70, cuando TVE emitió la emblemática serie sueca 'Pippi Calzaslargas' en España, todos los niños querían parecerse a aquella chavala huérfana de madre, deslenguada y rebelde, que vivía sola, tuneaba a su caballo con topos de colores, hablaba en sueco con su mono (el Sr. Nilsson), y éste le entendía, tenía una fuerza sobrehumana, y además podía volar. Su padre era un pirata, rey de los congoleses, y vivía todo tipo de trepidantes aventuras. Al lado de los llorones de Marco y Heidi, Pippi era casi un icono transgresor la época... ...

Pippi Lângstrum, personaje creado por la escritora sueca Astrid Lindgren en 1941, estuvo siempre ligada al rostro de la joven actriz Inger Nilsson (Suecia, 1959), quien, con diez años, una mirada pizpireta y dos coletas pelirrojas, hizo grande al personaje durante los 18 episodios que duró la serie, y los cuatro largometrajes que se rodaron en apenas dos años...

... Se entiende que la pequeña actriz no se hiciese de oro con el personaje ya que en los países nórdicos no se permitía cobrar a los niños actores... ..."
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Pippi va a una fiesta (capítulo completo), 26 minutos



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2- Sección 'Vídeo del día'

Por alusiones en el artículo anterior ... 'Los Brincos' interpretan la canción titulada 'Flamenco':



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sábado, 27 de junio de 2015

'El bosque', 2004

Blog "Ataxia y atáxicos".

No tengáis miedo: Al fin y al cabo, nadie va a salir vivo de esta vida :-)

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense del año 2004, y se titula 'El bosque'. Y la recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina... como pago publicitario por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'El bosque (1976)' (título original, en inglés: 'The Village') es una película estadounidense, del año 2004 ... y con 104 minutos de duración. Está dirigida por M. Night Shyamalan. Y protagonizada por: Joaquin Phoenix, Bryce Dallas Howard, William Hurt, Sigourney Weaver, Adrien Brody, Judy Greer, Brendan Gleeson, Michael Pitt, Cherry Jones, Jayne Atkinson, Celia Weston, Fran Kranz, Frank Collison, Jesse Eisenberg, y John Christopher Jones.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

Los vecinos de una pequeña población rural de Pennsylvania viven atemorizados por culpa de unos extraños seres que habitan en los bosques circundantes. Saben perfectamente que para salvarse deben cumplir escrupulosamente ciertas reglas: evitar que vean el color rojo, porque los atrae... mantenerse alejados del bosque, donde esperan agazapados la llegada de alguien... y obedecer la campana de alerta, que indica que se acercan a la aldea".

'El bosque (2004)': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 104 minutos de duración):



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viernes, 26 de junio de 2015

'Me importas tú'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Extractos de "somospacientes.com":

"La asociación BabelFAmily ha presentado el libro ‘El legado de Maria Schlau’, novela escrita por 17 pacientes con Ataxia de Friedreich de ocho países, y cuyas ventas se destinarán íntegramente a la financiación del estudio de investigación con terapia génica para combatir esta enfermedad. ...

La obra nace de la idea de María Blasco Gamarra, escritora y afectada de Ataxia de Friedreich que, en diciembre de 2010, contactó con la asociación BabelFAmily para sugerirles un libro escrito por autores que también padecieran la enfermedad con objeto de recaudar fondos para la investigación biomédica de un tratamiento curativo.

... Este proyecto se ha hecho realidad: Una novela cuya trama comienza en Estados Unidos en la primera mitad del siglo XX, para retroceder de forma ingeniosa al territorio alemán de principios del siglo XIX, y mostrarnos los grandes misterios que esconde la vida de Marie Schlau, judía-alemana nacida en 1833”.

La obra ha sido escrita por María Blasco Gamarra, Eva y Diego Plaza, Ramón Roldán Herreruela, María Luz Casas, María Pino Brumberg, Inmaculada Priego Priego, Pilar Ana Tolosana y Kristina Zarrantz Elizalde (España); Fátima D’Oliveira (Portugal); Marguerite Black (Sudáfrica); Jamie Leigh Hansen y Susan C. Allen (Estados Unidos); Nicola Batty y Sarah Allen (Reino Unido); Claudia Parada (México); y Rebecca Stant (Australia). Y cada uno de los autores ha escrito uno de sus 17 capítulos".


Reciente video, de 15 minutos, alojado en "Youtube", correspondiente al programa 'Me importas tú, fecha 24 de junio del 2015, de Televisión Navarra:



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Una novela con fines benéficos, en la feria del libro de Estella

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mª Puy Portillo ... para "Diario de Navarra" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

·- María Blasco Gamarra es una de las escritoras y la coordinadora del libro colectivo 'El legado de Marie Schlau'.

Diecisiete escritoras de todo el mundo, afectadas por Ataxia de Friedreich se coordinaron hace cinco años bajo la batuta de la pamplonesa María Blasco Gamarra. Fruto de su esfuerzo nació 'El legado de Marie Schlau', una novela presentada el pasado jueves en la casa de cultura Fray Diego, de Estella. En la mesa, acompañaron a Blasco el exprofesor de Literatura de Remontival Ángel de Miguel, el tesorero de Gerna -Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra- Bonifacio Ros, su presidenta Ana Aguirre, y el amigo de la autora Andoni Senosiáin.

Un momento de la presentación del libro

Con el libro se pretende recaudar fondos para la investigación biomédica de esta enfermedad neurodegenerativa que padece un 1% de la población mundial, y que María Blasco la sufre desde los doce años. Al tratarse de una enfermedad rara, es poco investigada. Pero, según la autora, esto debe cambiar. “Estoy segura de que las enfermedades genéticas sí tienen curación”, recalcó. “Pero los días pasan, y necesitamos encontrar solución ya, como los personajes de la novela”, insiste. Pero ni su vida ni la de sus personajes es una historia triste, sino "vitalista y motivadora". Además, el lector encontrará mezcladas en sus páginas personas ficticias y reales, como el doctor Friedreich, quien diagnosticó la enfermedad.

Dos años de Gerna

Ángel de Miguel destacó que la escritora tiene “alma de poeta”, y el público encontrará en su obra una "historia de amor" con tintes de "thriller cinematográfico"... el poder curativo de los animales o personajes misteriosos, entre otros elementos. Desde el punto de vista estructural, obedece a una novela polisémica, en la que se integran varias tramas secundarias narradas desde el punto de vista de diferentes personajes, lo cual, a juicio de Ángel de Miguel, enriquece el relato.

La presentación del libro fue organizada por Gerna, asociación nacida hace dos años, y de la que María Blasco es una de las primeras socias. Su presidenta, Ana Aguirre, afirmó que conocer a Blasco “enriquece a la asociación y a la sociedad”. Destacó, cómo es “un ejemplo de superación", que tiene como muestra el libro publicado.

Fuente original: http://www.diariodenavarra.es/noticias/navarra/tierra_estella_valdizarbe/2015/06/08/una_novela_con_fines_beneficos_feria_del_libro_estella_234526_1006.html

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jueves, 25 de junio de 2015

Esperando a la ley

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada".. (Soren Kierkegaard).

Belén Hueso Balaguer
Hace unos meses, un profesor de 2º de Periodismo de la UJI (Universidad Jaime I, de Castellón) propuso a sus alumnos realizar un corto/documental/reportaje para final de curso, por grupos, tema libre, todo libre.

El equipo 'GGfilms' pensó en mí: en mi voz, mi cara, mi enfermedad, mi experiencia con la Ley de Dependencia y ayudas económicas y accesibilidad... mi línea de investigación abandonada por el Estado (con E) y subvencionada por los enfermos-familiares-amigos recogiendo toneladas y toneladas de tapones...

¿Por qué os cuento ésto? Porque ellos podían haber cogido cualquier tema insignificante y hacer un spot de 30 segundos. ¡Anda que no hubiera sido fácil! Se hubieran ahorrado horas y horas de grabación, desplazamientos, y post-producción... pero, dentro de un par de años, ellos serán PERIODISTAS, y tendrán que contarnos lo que está pasando, le moleste a quien le moleste. Y por decisión propia decidieron traer hasta nosotros las cámaras, poner rollos de cinta y darle al REC.

El corto/documental no es mío, aparezco yo y os cuento mi experiencia, pero representando a los más de 1.200.000 dependientes que somos en España (tanto los que no están reconocidos, los reconocidos que no recibe nada, y los que reciben después de haber pasado un tijeretazo sangrante), y a los más de 8000 pacientes con Ataxia de Friedreich (a nivel nacional). También aparecen: la escritora Fani Grande, el trabajador social Francesc Roig, y los investigadores María Dolores Moltó y Pablo Calap... soberbios todos ellos.

Os enlazo con una entrevista, muy bonita, que me hizo la periodista Raquel Andrés para La Vanguardia Comunidad Valenciana, a raíz de la publicación del documental. Para acceder, pinchar en: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150610/54432709950/corto-esperando-a-la-ley-ley-de-dependencia.html

Inserto documental completo (14 minutos). Espero que os guste, lo valoréis, y difundáis :-) ¡GRACIAS!.



"Perquè hi haurà un dia que no podrem més i llavors ho podrem tot". (Vicent Andrés Estellés).
Es valenciano. Traducción al castellano: "Porque habrá un día que no podremos más y entonces lo podremos todo"

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: http://papaiona.blogspot.com.es/2015/06/esperando-la-ley.html

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2- Sección 'In memoriam:

Homenaje a la cantante española, recién fallecida, Marujita Díaz (1936-2015).



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miércoles, 24 de junio de 2015

Las bromas sobre estar borracho desgastan, dice un paciente de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kathie Griffiths ... para "thetelegraphandargus.co.uk" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Dennis Boland, paciente de ataxia
Dennis Boland, pensionista, se ha acostumbrado a las bromas en los últimos años acerca de abusar de las bebidas alcohólicas. Tiene 69 años de edad, y fue diagnosticado hace 30 con ataxia: una condición neurológica que le afecta, causando problemas de equilibrio y habla disártrica.

Dice que el estado de salud, a menudo, se confunde la embriaguez... y aún no es bien entendido por los médicos o la gente. Pero el señor Boland, junto con otros miembros de un grupo de autoayuda, espera cambiar eso, elevando más la concienciación.

El ex-ingeniero de plásticos fue diagnosticado después de ir a consultar al médico por una lesión de espalda. "Estuve algún tiempo con las piernas más separadas de lo normal cuando estaba de pie, pensando tener una lesión en la espalda, pero resultó ser que estaba de pie de esa forma, porque tenía ataxia, haciéndome perder el equilibrio. Yo sólo estaba tratando de mantenerme firme", dice

El señor Boland, de Jowett Court , Idle, tuvo muchas pruebas en el hospital, hasta que un neurólogo en el 'Bradford Royal Infirmary' confirmó que tenía una enfermedad que no podía curarse.

Las condiciones atáxicas pueden comenzar a cualquier edad, y, por lo general, empeoran con el paso del tiempo. "La pérdida del equilibrio es sólo el comienzo de los problemas", dice el señor Boland, quien tuvo que dejar de trabajar a los 50 años, porque la ataxia le puso en riesgo, al trabajar con maquinaria rotatoria.

Las ataxias pueden provocar enfermedades cardiacas, diabetes, y otros síntomas debilitantes... también puede deteriorarse la visión y la audición. Cada tipo de ataxia es diferente. "La mía parecía haber entrado en remisión, pero ha empeorado de nuevo en el último par de años. Progresó. Ahora ya no puedo caminar sin ayuda", dice.

"Me he acostumbrado a la reacción de la gente. La gente decía que deseaba ser como yo, capaz de permitirse el lujo de estar borracho/a todo el día... o, usted debe tomar más agua con esto... Era más divertido al principio, pero molesto".

Los investigadores buscan en células madre y en secuenciación del ADN... y, con el tiempo, esperan encontrar un tratamiento eficaz, con el apoyo de la nacional 'Ataxia UK' (Asociación de Ataxia del Reino Unido).

El señor Boland es miembro del 'Grupo de Apoyo Ataxia Bradford', y dice haberle ayudado a recordar que no estaba solo. "Ésta es una enfermedad rara, y no hay mucho apoyo ni comprensión por ahí fuera. Por eso precisamente fue creado nuestro grupo hace 25 años. Y ahora tenemos gente que viene de todas partes, como desde Wakefield, Queensbury, y Halifax, para reunirse, compartir experiencias, ayudase entre sí, e informar a los demás".

El grupo de autoayuda se reúne una vez al mes en 'Springdale Community Center', en Thorpe Edge . Las próximas reuniones serán el 11 de julio, 15 de Agosto, 26 de Septiembre, 07 de noviembre, y 12 de diciembre, a partir del mediodía.

Fuente original, en inglés: http://www.thetelegraphandargus.co.uk/news/13317994.Jokes_about_being_drunk_wear_thin__says_Ataxia_sufferer/

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2- 'Audiolibro':

Aunque lo parezca, esto que se inserta a continuación no son vídeos, sino un audios: correspondientes a tres partes de un libro (audiolibro), cuya historia luego fue pasada al cine: 'Los puentes de Madison':







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martes, 23 de junio de 2015

El estrés oxidativo está involucrado en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

18 de junio del 2015.

Investigadores de la Universidad Davis, de California, recientemente han llevado a cabo un estudio de revisión en los datos relativos a la relación entre el estrés oxidativo y las enfermedades mitocondriales hereditarias, como la Ataxia de Friedreich. El estudio ha sido publicado en la revista 'Free Radical Biology and Medicine', y se titula: “Oxidative stress in inherited mitochondrial diseases”.

Los desórdenes mitocondriales son enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial expresado en los genes. Las más comunes son: Ataxia de Friedreich, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), síndrome de Leigh (LS), encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios tipo ictus (MELAS), y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF). Actualmente, no existe tratamiento aprobado o efectivo para ninguna de estas enfermedades.


Las mitocondrias son pequeños orgánulos considerados las centrales energéticas de las células, donde se produce la energía para el cuerpo. Las mitocondrias son una fuente de especies reactivas de oxígeno (ROS), que, cuando está presente en niveles altos, pueden inducir un daño significativo a las estructuras celulares. El desequilibrio entre la producción de ROS y los sistemas antioxidantes, se conoce como estrés oxidativo. En este estudio, los investigadores de la Universidad Davis, de California, han revisado la implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales más comunes.

La Ataxia de Friedreich, en particular, es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con la degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

Este tipo de ataxia es causado por mutación en un gen mitocondrial (FXN), que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de vida.

Estudios utilizando células de pacientes de Ataxia de Friedreich y modelos animales, han demostrado que las respuestas antioxidantes para la protección contra ROS son deficientes en el contexto de la enfermedad. Además, los pacientes presentan un aumento en los niveles de ROS y del daño oxidativo. El estrés oxidativo, por sí mismo, puede promover inflamación, que, a su vez, puede causar más estrés oxidativo... generando un círculo vicioso que, en última instancia, provoca la muerte celular.

Según los autores, el proceso de la Ataxia de Friedreich es que la disminución de los niveles de proteína frataxina conduce a una reducción de la protección antioxidante, desencadenando efectos neuro-inflamatorios y neurodegenerativos, resultando en los síntomas clínicos de la enfermedad.

En términos de opciones terapéuticas, no existe tratamiento específico que pueda detener la progresión de la enfermedad, aunque, actualmente, están siendo probados varios medicamentos. Dada la evidencia de implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de la enfermedad, están siendo evaluadas estrategias terapéuticas basadas en antioxidantes (como con la idebenona, un análogo de la coenzima Q10)... Las estrategias terapéuticas destinadas a aumentar la expresión de la frataxina también están siendo probadas.

En la revisión, los autores llegaron a la conclusión de que hay pruebas apoyando la implicación del estrés oxidativo en las cinco enfermedades mitocondriales analizadas, pero este vínculo se observa especialmente en la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que, dado el hecho de que el estrés oxidativo subyace en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales, las terapias antioxidantes deben ser consideradas como estrategias de tratamiento potencial, particularmente para afectados por la Ataxia de Friedreich.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/18/oxidative-stress-involved-friedreichs-ataxia-pathogenesis/

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2- Sección 'Vídeo del día'

Jornadas 2015 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES:



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lunes, 22 de junio de 2015

Una luz, su luz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.


No sé si la historia de ésta mujer interesa, y ni siquiera, si alguien la leerá... sólo sé que necesito contarla, necesito hablarte de Bimba:

"Sus abuelos habían trabajado como esclavos en las plantaciones de algodón de Carolina del Sur. Cuando al fin se abolió la esclavitud, habrían de pasar muchos años antes de poder regresar a su poblado: una pequeña aldea cercana a Kribi, en Camerún.
Crisa, su madre, nacida siendo esclava, pudo vivir su vida en libertad, aunque llena de miserias. Se casó con alguien que habían elegido para ella, pero el destino los separó pronto dejándola sola y en cinta.

Bimba nació un lluvioso día de Mayo. Su madre y una misionera española se encargaron de que la pequeña creciera feliz.
Los primeros años de su infancia quedaron muy ligados a los cantos de trabajo que aún recordaba mamá Crisa, y a los sueños y recuerdos que le inculcaba la misionera que, sin darse cuenta nadie, en la cabecita de la niña abrían una puerta de futuro.
En el poblado tenían una pequeña escuela que hacía sus veces de hospital. La misionera enseñó a leer y escribir a la media docena de niños que aún no podían trabajar. Bimba acudía a la escuela, cantaba con todos las canciones que le enseñaba su madre convirtiéndose en la bocanada de aire fresco de la pequeña aldea.
Pero, de nuevo, el destino movió ficha: estalló una de esas absurdas y crueles guerras, arrasando el poblado. Crisa murió, y Bimba, junto con otra niña de la aldea, fueron metidas en un barco con rumbo desconocido.

Pasaron muchos días encerradas en un angosto y maloliente camarote... a oscuras, salvo la frágil claridad que se filtraba por una rendija.
Llegadas a su destino, ambas niñas fueron separadas. A Bimba la llevaron a una hermosa y enorme casa. Allí, dejó lavarse y desparasitar su pelo.
Los vestidos que le dieron para ponerse eran... nunca había visto nada igual, podían ser bonitos y olían bien, pero la conversación de esas mujeres a las que sólo les veía los ojos, y cómo la habían tocado después entre sus piernas, habían bloqueado su mente imposibilitándola para percibir nada que no fuera miedo.
Tardaría muchos años en descubrir que aquello a lo que la obligaban, también se hacía por amor... que no eran necesarias las palizas, ni que todos los embarazos eran indeseables, ni que todas las mañanas había que tomar una infusión de hierbas para evitarlos, ni que...

Cuando contaba 22 años logró huir del prostíbulo.
Después de esconderse durante días, encontró un pequeño antro del cual provenía cierta música: canciones similares a las que cantaba su madre. Hubiera sido imposible no entrar, resistirse a la llamada del corazón.

Empezó fregando retretes. Luego se enteró de que aquella música era "Blues", aprendió varias canciones que tarareaba fregando.
Por casualidad, un día que no se presentó la solista, cantó ella. El dueño del tugurio comprobó que haría más dinero teniendo a Bimba, y no a la solista. Bimba era mucho más atractiva y, por qué no reconocerlo, cantaba mejor.
La joven, gracias a la música, conseguía dejar atrás sus años negros en Marraket volviendo a dejar cabida a los sueños.
Ahorraba lo poco que ganaba con una única idea en mente:

Por fin se presentó la oportunidad de conseguir un sitio en una patera. Navegaron "los buscadores de sueños" en medio de la oscuridad persiguiendo una luz, su luz.

La barcaza les dejó con prisa en una cala solitaria de Málaga. Deberían correr y desaparecer nada más llegar. Casi todos fueron a parar a una iglesia donde sabían que habían ayudado a otros.
Bimba empleó el dinero que le quedaba en legalizar sus papeles. Le consiguieron un trabajo de sirvienta, y por la noche cantaba en cualquier bar.
Y así pasaban los años, pese a la soledad y rechazo de casi todos, comenzó a abrir los brazos, a sonreír, a ser feliz. Enseguida se había defendido con el idioma, hasta incluso había aprendido a leer.

Leía poesía que le ayudaba a soñar, a disfrutar de las pequeñas cosas... y a enamorarse.
Un cantaor de flamenco le había arrebatado el corazón, mas desapareció cuando se enteró de que Bimba estaba embarazada.
La mujer no le culpó por ello... ese hijo era lo que más deseaba en el mundo, y lo demás era secundario. Su hijo nacería dentro de su sueño, con un futuro por delante, y con el amor y esfuerzo de su madre llegaría a ser un ciudadano más.

Han pasado 25 años. Bimba está en el hospital... creíamos que se moría, pero, gracias a su fortaleza, vivirá".

Esta es la historia de mamá Bimba, mi madre.
Me llamo Dolores, y soy española.

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/una-luz-su-luz.html.

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2- Sección 'Vídeo musical del día'

Por alusión en el anterior relato, ... 'Rafael Amor' canta (voz y letra ... canción poema ... 4:33) 'No me llames extranjero'



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domingo, 21 de junio de 2015

Células madre en neurologia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Viñeta extraída de "NeuroMéxico" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog:

Yo no sé hasta donde pueden llegar, en un futuro, los avances científicos en materia de células madre. En las enfermedades neurodegenerativas, hoy por hoy, las células madre son muy útiles en investigación, pero no en tratamientos eficaces y aprobados.

Como simple paciente, debido a mi ignorancia, tampoco osaría cerrar la puerta a que, en el futuro, en las ataxias, sirvieran para tratamiento. Por ello, es más necesario que nunca reseñar la fecha de este escrito: junio del 2015, por si la investigación venidera dejara con el culo al aire mis actuales palabras.

Aunque cada vez menos, los paciente de enfermedades degenerativas hemos estado bombardeados por ofertas tentadoras de injerciones de células madre, realizadas por parte de clínicas orientales, o privadas... Esta simpática presentación en forma de cómic nos muestra la realidad desnuda (en la actualidad) de las células madre... ¡Nada nuevo! Pero bueno es recodarlo, para no caer en manos de desaprensivos que, aprovechado nuestra necesidad de buscar mejorar nuestra salud, intentan vendernos humo, a precio de oro.
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Fuente original: http://neuromexico.com/2015/06/10/neurocapsulas-celulas-madre-en-neurologia/

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sábado, 20 de junio de 2015

'Un pedacito de cielo'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense. Es del año 2011, y se titula 'Un pedacito de cielo'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Un pedacito de cielo' (título original 'A Little Bit of Heaven' es un película estadounidense, del año 2011 ... y con 106 minutos de duración. Está dirigida por Nicole Kassell. Y protagonizada por: Kate Hudson, Gael García Bernal, Whoopi Goldberg, Kathy Bates, Lucy Punch, Peter Dinklage, Romany Malco, James Hébert, Treat Williams, Johann Urb, Rafe Spall, y Rosemarie DeWitt.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Marley (Kate Hudson) es una joven vitalista que se niega a comprometerse con ningún hombre. Tiene una carrera prometedora, hasta que un día descubre que se está muriendo de cáncer. Por si fuera poco, además comienza a enamorarse de su médico (Gael García Bernal), y entonces el amor se le presenta como una amenaza casi peor que la muerte.".

'Un pedacito de cielo': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 106 minutos de duración):



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2- Enlace de actualidad:

Jornadas 2015 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES: http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/castillayleon/castilla-leon-eleva-incidencia-media-ataxias-contabilizar-340-afectados_100310.html

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viernes, 19 de junio de 2015

Patos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota primera del administrador del blog: Supongo que en este relato, Vicente hace alusión tácita a uno de sus síntomas característico como paciente de ataxia: la disartria. Ya no puedo preguntárselo.

Vicente Sáez Vallés
Cuando salió del médico, y visitó al psiquiatra, y se denunció a la policía, y abordó al sacerdote, decidió que no iba a volver a comentar su caso.

- ¿Para qué? Si no me entienden...

Se encogió de hombros, y la desdicha le sobrepasó. Se percató de que nadie le entendía. Las señales que emanaba eran inconclusas e incomprendidas. Hasta se olía raro.

Fue al parque de la ciudad gris para pensar. Quiso respirar eso: pocos pinos desperdigados en señales, anuncios escritos que, paulatinamente, dejó de entender. Hasta una niñita rubia, que practicaba gimnasia rítmico-deportiva sobre el césped, le dijo a su mamá:

- ¡Qué raro mira ese señor!.

Vestía traje marrón sufrido y un abrigo gris de Príncipe de Gales. Enarcó sus cejas al ver la arcilla que preludiaba el estanque. El cielo era azul, y el otoño hizo su acto de presencia decorando el parque con la hojarasca de mil plátanos y agujas dobles de mil pinos. El viento era fuerte, y vio sorprendido el oleaje de aguas verdes. se apoyó en la baranda, y musitó un sollozo.

Llevaba a cuestas el fenómeno de que nadie le entendiera casi una semana, y eso que siempre se había destacado por ser buen comunicador. Jamás le hizo falta saber cantar, ni siquiera hablar en un tono mayor que el de su interlocutor, pues se expresaba fácilmente. Tan locuaz era, que sabía que todos le conocían por su feliz uso de la retórica. Pero en ese lapsus nadie le entendía.

Se sentía aislado y con la fugaz ilusión de que daría media vuelta y podría telefonear a su amada a contarle esto. Siempre le narraba cualquier cosa por banal que fuere: Desde su indumentaria hasta el estilo de lavarse los dientes, todo. Su amor era la indiferencia, llegar a un estado en que su vida fuera la de ella. Tal vez, fantaseaba que ella hiciera lo mismo por él. Cuando su vida se poblaba de absurdos, él encontró una respuesta: Entregarse a ella por entero. En esos días, no pudo, porque no le entendía. Incluso ella lloró, gritó... Él supo que la perdió, y ella le perdió.

En el trabajo, en la calle, con los amigos, con su familia... La gente se reía y burlaba en una cruel sorna. Un fatídico día, empezó a hablar mal y a entender mal. Supuso que era un problema de lenguaje, pero no dio a entender nada de lo que le pasó... y todos los médicos se encogieron de hombros. Esa mañana había ido al hospital, a por los resultados del scanner cerebral, pero no lo entendieron.

Desesperado, recordaba confusamente que solía resolver sus problemas dialogando consigo mismo y mirando los patos del parque. Pero dudaba que se entendiera al dialogar consigo mismo y, en esa época del año, no había patos.

Era fascinante ver cómo se deslizaban mágicamente, haciendo surcos perfectos en la pulimentada superficie del agua, que llegaba a ser el mejor espejo... pero, aquel día, no había patos.

Miento, pues había solamente uno, que le miraba fijamente. Tenía brillos verdes en su cuerpo gris y negro. El pato chapoteaba en la superficie... el viento gélido le mataría, y aleteó como último recurso:

- ¡Ayuda! -gritó.

Le entendió, y se enorgulleció. Brincó de alegría, y corrió a buscar conversación. Vio a la niña que se entrenaba con ágiles piruetas sobre el césped, y habló con ella.

- Te he visto hacer gimnasia tan bien, que me pregunto si hay algún campeonato pronto...

La niña abrió los ojos y, de soslayo, intentó catarle:

- ¿Es usted extranjero?.

El pesar volvió a invadirle, y su desazón fue insoslayable cuando cabizbajo tuvo que volver a pensar al estanque ya que nada había cambiado. Ese pato consiguió llegar a la orilla, a su orilla. Los colores fueron suaves en medio del simulacro natural del parque... en esa penumbra la vida empezaba continuamente. Un oasis en el que siempre preludiaba la destrucción. Pareció que el pato quiso hablarle:

- Tengo frío... ¿Puedes ayudarme?.

Él quedó atónito, y no pudo suponer que se refería a él mismo. La instantánea era curiosa, porque el hombre tenía que agacharse para poder escuchar al pato.

- ¿Te refieres a mí? -dijo temblando.

- No hay nadie más en cien metros a la redonda, y no pongas esa cara de tonto que pareces un cisne...

- Es que me parece raro hablar con un pato...

- A mí me parece raro hablar con un hombre...

- Verás, tengo problemas... problemas de verdad. Nadie me entiende...

- Bueno, lo tuyo no es de vida o muerte... lo mío sí. Yo dirijo la bandada de patos que vuela al sur en busca de tierras más cálidas. Me he perdido y no sé volver... Mis hermanos que emigran conmigo morirán de hambre y frío... -en un ademán inexplicable jamás visto por seres humanos, el pato, lloró y el hombrecillo se conmovió.

La penumbra beneficiosa hizo que el hombre viera claro lo que pasaba y, con la delicadeza con la que aprendió a tratar a su amada, abrazó al pato, y se lo llevó en gran carrera hacia su casa, al desordenado y sucio hogar, ya que durante los días del malentendido general, lo había descuidado.

Penetró en una habitación y soltó al pato:

- ¡Ponte cómodo!.

En un santiamén cogió tres o cuatro libros grandes de geografía, atlas y algún otro. Luego, se sentó junto al pato en un sofá verde de algodón, y conversó con él largo rato. Después, regresaron al mismo lugar dónde se habían encontrado, al estanque.


El pato voló, subió a lo más alto, y, tras quince minutos de infinita espera, el hombre contempló al pato descender suavemente hasta su demarcación, y mil hermanos más que se posaron en el estanque de sombras y en sus inmediaciones.

- Gracias -se acercó con el cuello chato el humilde palmípedo-. ¿Cómo puedo pagarte el favor inmenso de habernos mostrado el camino?.

Y así fue cómo los patos enseñaron a volar al hombre.

Fuente: http://www.fedaes.org/bol/bol138/patos.htm

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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jueves, 18 de junio de 2015

Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de junio del 2015.

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, han optado por centrarse en leucocitos sanguíneos y fibroblastos de piel de pacientes afectados por la enfermedad. El razonamiento se basa en evidencia previa de que estas células tienen respuestas disfuncionales al estrés oxidativo.

Como se informo en: “Identification of Telomere Dysfunction in Friedreich Ataxia”, publicado en la revista 'Molecular Neurodegeneration': El objetivo fue investigar tanto la estructura de los telómeros como la función de las células afectadas.


Los telómeros son las tapas de los extremos, que ayudan al ADN a mantener su integridad... Puesto que los telómeros son parte sumamente vital para la estabilidad genómica, es peligroso el hecho de ser dañados por el estrés oxidativo, lo cual puede ocurrir cuando el hierro se acumula en las células (lo que ocurre en la Ataxia de Friedreich, debido a la deficiencia de proteína frataxina).

Para empezar a investigar alteraciones en telómeros de pacientes con Ataxia de Friedreich, los investigadores midieron primero la longitud de telómeros de fibroblastos y de leucocitos, derivados de pacientes. Mientras los fibroblastos tenían telómeros significativamente más largos en pacientes de la enfermedad que en los controles sanos, los leucocitos tenían telómeros significativamente más cortos. Yendo un paso más lejos, y analizando telómeros de tejidos cerebelares, obtenidos en autopsias, los investigadores identificaron que estas células también tenían telómeros acortados.

Para explicar la discrepancia entre la longitud de telómeros de fibroblastos, y la de tejidos del cerebelo y de leucocitos, los investigadores analizaron la función de la telomerasa. Su ensayo mostró que la telomerasa ni siquiera estaba presente en fibroblastos derivados de pacientes... lo que indica que la proteína que normalmente regula la longitud del telómero no estaba involucrada. En su lugar, los investigadores descubrieron que un proceso, conocido como ALT, era responsable, y significativamente más complicado cuando las células estaban sometidas a estrés oxidativo.

Completar los experimentos del equipo, fue una prueba directa para la disfunción de telómeros en fibroblastos derivados de pacientes. "La presencia de 'focis' disfunción inducida por los telómeros (TIFs) en una célula, es indicativo de daño al ADN en los telómeros, y se usa para medir cuantitativamente niveles de disfunción telomérica", explican los autores. "Las células afectadas tuvieron mayores frecuencias TIF en comparación con los controles sanos, lo que indica que los fibroblastos afectados han inducido una mayor disfunción telomérica".

Este estudio ayuda a explicar por qué las células están tan afectados por el daño oxidativo en pacientes con Ataxia de Friedreich. Una falta de protección en los extremos del ADN induce a una mayor disfunción de las células, dando lugar a estructuras de tejido que no pueden funcionar eficientemente. Mediante la comprensión de la disfunción de los telómeros y el reconocimiento de otros biomarcadores de la Ataxia de Friedreich, los investigadores pueden ayudar a crear otra forma de identificar la severidad de la enfermedad en los pacientes.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/16/patient-telomeres-dna-involved-frda-pathogenesis/

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2- Sección 'Vídeo musical del día (canción de humor)'

El actor y humorista Fernando Esteso (allá por 1970) canta 'La Ramona':



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miércoles, 17 de junio de 2015

Recuerdos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.

Nota previa del administrador del blog:

El autor, Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente Barcelona desde hace 40 años, es natural de Jódar, en la provincia de Jaén... Para poder entender el poema, será necesario tener en cuenta no sólo sus lugares de residencia y procedencia, sino también su condición de atáxico en estado avanzado..

Mis ojos, ávidos de nuevas sensaciones,
contemplan el cielo, tras los cristales
de una bonita galería engalanada de plantas
con hermosas flores de variados colores:
azucenas, y geranios...
petunias, y lirios...
cactus, y margaritas...

Cada cosa en su sitio.
Y un sitio en el corazón para cada cosa.
Mi esposa añade, con ternura,
objetos olvidados por el tiempo transcurrido...
Año tras año...

Sentimientos de cariño.
Amor.
Querer.
Amistad.
Nostalgia...
Me dan vida.

Busco la ciudad,
encontrándola lejos de mí...
y yo también de ella...
Soñando en soledad.
Me detiene el no poder caminar,
por esta cosmopolita y bella Barcelona.

La luz del sol se esconde tras las grises montañas
dejando en el atardecer sesgadas sombras burlescas
con lentos reflejos mortecinos moviéndose suavemente,
creando una semipenumbra
que invita a la intimidad y confidencia.
 
 
¡Hermoso crepúsculo!
¡Canto de vida!
Las imágenes se mueven,
como el duende que llevo durmiendo en alma,
recordando la movilidad perdida.

Ahíto el corazón sueña.
Sueña con pueblo y capital...
entre los cuales tengo la vida dividida.
Me alejo lentamente.
Las luces, de la ciudad dormida,
gimen su agonía, esperando el nuevo día.

Sus farolas encendidas, agónicas, se apagan,
acercando el alma al infinito libre de miedo.
La luz cegadora de la vida,
también se apaga lentamente,
sin el querer ver de las pupilas.

El respirar es un suspiro que daña al alma.
Mis deseos están llenos de recuerdos,
pasados y presentes.
No soy de aquí.
Ni soy de allí.
Soy de donde estoy.
 
 
Soy una brizna de paja,
aventada por la pala de la vida...
en manos arrugadas por el tiempo,
dejando caer el grano, que vuelve a la era,
envuelto en cantes de trilla.

Nanas y sonajeros de plata suenan en el alma,
recordando mi niñez...
Sentado en la silla destartalada de un rulo,
de dentadas ruedas de acero,
trillando la mies,
hasta convertirla en parva de grano y paja.
Mula, mulo o burro,
cansinamente, dando vueltas,
trillan hasta las últimas claras del día...
¿Dónde estoy?
¿A dónde voy?
A ninguna parte.
Soy como soy...
como el cante y la copla de mí tierra:
Andalucía.
Sonido y pena de un inmigrante enamorado de su pueblo:
Jódar.
Llanto agridulce de un bello recuerdo.
Misterio de la memoria que no olvida.
 
 
Soleá:
Humedece el aire de una mañana de otoño.
Nubes rasgadas por el manto de coral y terciopelo,
vestidas de negro.
Temblor de noches febriles, recordando donde nací,
no sabiendo dónde moriré...
Volveré siendo semilla en el aire aventada por la horca de la vida,
para nacer entre verdes olivares...
sierras y nubes blancas,
lágrimas de roció al alba,
que, entre plantas silvestres,
se hacen escarcha.

Seguidilla:
Lamento de una garganta rota por el viento.
Dolorida.
Se erizan los olivos de gritos y pájaros,
cautivos de pena por un ser querido,
que se fue para... no volver.
Dejó huérfana nuestra vida.
En silencio azahares marchitos lloran.

Malagueña:
Cadenciosa, melancólica, suave...
Su melodía honda como la vida.
Sollozos, suspiros...y muerte...
Ventanales que se abren, y cierran asustados.
Recuerdos de un ayer hermoso...
feliz....
¡pero ayer!.

Ruiseñores en jaulas de oro mueren.
Sus gorgoritos añoran la libertad,
libertad marchitada entre sus atrofiadas alas...
No saben el motivo de estar presos.
Sus trinos parecen alegres y bulliciosos,
pero gimen en su soledad:
Piden a gritos su libertad...

Martinete...
Que golpea el alma, como un martillo en forjado yunque.
Su sonido profundo por golpes de fragua.
se hace eco en mis cinco sentidos,
dejando el seso... a su desvarío.

Saeta de la mañana:
Sonido de una garganta,
desgarrada de sentimientos,
por el Paso de Nuestro Padre:
Jesús Nazareno.
Detrás de Él...
su Madre:
María Santísima de La Amargura.
Letras que hablan de sufrimientos sublimes...
angustia amarga dañando al corazón,
y que sus latidos paran.
El saetero sigue cantando su oración,
lamento de la "madrugá".
Amanece con repeluzno de frió...
Amor...
Vida, y Muerte.
El aire se suaviza con olores de cera y albahaca perfumada.

Sollozo en silencio,
ocultando lágrimas salobres,
brotando de los ojos,
y resbalando por mi cara de niño travieso,
bajo la túnica morada de penitente.
A través de la mirada,
oculta bajo el capirote,
una radiante mañana de abril.

Veo el amanecer:
luceros fríos...
lejanos...
tristes en el cielo...
sus destellos se vuelven transparentes
entre hierbabuena silvestre...
Ramas desgajadas por el viento,
rugosos olivares centenarios,
símbolo de paz.
Cargados de gritos,
gritan, sin ser oídos,
en este bendito amanecer,
por la incipiente y tímida salida del Astro Rey:
El Sol.


Nota final del administrador del blog:

Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en Barcelona, abril del 2004. Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida".

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martes, 16 de junio de 2015

'Una fuga en mi mente'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Era un recuerdo recurrente. Jamás iba a olvidarme de ese momento de mi niñez. Fue lo más espantoso que había vivido hasta mi cuarto aniversario. Y seguramente no lo olvidaría ni en un millón de años.

Esa traumática noche de agosto hacía un tremendo calor. Yo saltaba feliz a la comba junto a los demás miembros de la familia, hasta que cambié mi panorámica, y me percaté de que un perro grande no me quitaba el ojo de encima. Era un “pastor vasco”, precioso para mi gusto…


Me acerqué, queriendo encontrar su mirada, pero no lo conseguí: ya que su frondoso flequillo le tapaba totalmente los pícaros ojillos... los que podía imaginarme... Después, como si me conociera de toda la vida, los dos jugamos durante horas, revolcándonos sobre la hierba y divirtiéndonos con las florecillas silvestres.

Mi nuevo amigo se detuvo, y se sentó sobre sus patas traseras para bostezar: Debía ser tarde, y ya estaba cansado. Tendríamos que irnos a casa: Él a la suya... y yo a la mía, rezando por que aquellos momentos tan divertidos se volvieran a repetir.

Asimismo, me volteé, y me encontré sola: Ni estaban mis abuelos, ni rastro de mis padres… Tampoco podía ver a ninguno de mis hermanos. Y rompí a llorar... y él a aullar...

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Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
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2- Sección 'PowerPoint del día':

Este archivo PowerPoint (tipo fábula con moraleja), de 23 diapositivas, está alojado en "SlideShare" ... Y se titula: 'La rana' ... (Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita).



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lunes, 15 de junio de 2015

Una universidad para todos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Nota del administrador del blog:
Este texto de Belén, del cual se realiza una copia, ha sido editado en el periódico 'La Vanguardia (Comunidad Valenciana)'. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

Sólo en la Universidad de Valencia hay, hasta la fecha, 1037 estudiantes con discapacidad.

Como es de bien nacido ser agradecido, no se me ocurre mejor agradecimiento que dedicarles unas líneas aquí:

Podría empezar hablando de derechos -Un derecho no es algo que alguien te da, es algo que nadie te debe quitar-... Pero la primera pregunta que me hago es: ¿Qué sería de mí, hoy por hoy, si no existiera el departamento UPD?.


¡Hummmmmmmm...!, la rehabilitación (deporte, fisioterapia, y demás terapias) si, es esencial... más en mi caso donde mi discapacidad es degenerativa, y exige un continuo movimiento. Pero, si mi vida se limitara solamente a esta práctica, me volvería majareta, y mi salud psicológica iría debilitándose hasta caer enferma, por ello tuve que buscar un equilibrio. Para ello, decidí adentrarme en el mundo universitario, donde o te espabilas, o te espabilas, con Psicología.

¿Y por qué os cuento todo esto? Para hablaros de la UPD. No del partido político UPyD, sino de la Unidad para la integración de Personas con Discapacidad: “un servicio de la Universidad de Valencia, que nace con el objetivo de velar por el principio de igualdad de oportunidades y la no discriminación (LIONDAU)". Este servicio nos apoya en nuestro derecho a estudiar y a cubrir las necesidades que nuestra discapacidad nos impide realizar. No sólo apoya a los estudiantes a estudiar, también a los profesores (PDI) a enseñar, a los investigadores a investigar. y al personal que ofrece servicios (PAS).

Unidades así se necesitan en todas las universidades: para que no sólo los que andan con los pies, escriben rápido, ven, u oyen, puedan asistir a clase. Hay muchas ciudades españolas en las que, personas como yo, no podrían estudiar, nos excluyen; en las ciudades que sí, son: Almería, Cádiz, Granada, Málaga, Sevilla, Zaragoza, Oviedo, Palma de Mallorca, Cantabria, León, Salamanca, Valladolid, Barcelona, Girona, Lleida, Badajoz, A Coruña, Santiago de Compostela, Madrid, Murcia, Bilbao, Alicante, Castellón, Valencia, y la UNED.

Durante el curso 2011/2012, 18.303 estudiantes con discapacidad se matricularon en las universidades españolas. ¡Afortunadamente, cada vez, somos más los jóvenes con discapacidad (de cualquier tipo)! que queremos estudiar, avanzar, movernos, no conformarnos con ser un mueble más de casa, como se nos asocia. Este curso, ha habido 464 estudiantes con discapacidad que han decidido entrar en 1º de carrera, entre ellos: 217 en Enfermería, 114 en Medicina, y 88 en Psicología.

Pero estos departamentos no se mantienen únicamente con voluntad, empatía y esfuerzo: necesitan fondos para el material, los servicios, y los profesionales que lo forman (en la UPD son 10). ¿Y quiénes son los encargados de enviar/distribuir el dinero? Pues los que mandan: y a la UPD llegan justitos, sin la posibilidad de ampliar personal y servicios (que falta hacen). Aunque no estoy para quejarme: la Unidad de la Universidad de Valencia es la única en toda España (ÚNICA EN TODA ESPAÑA) que ofrece el servicio de apoyo al lavabo. ¡Muerta me quedé cuando me lo contaron, pero muy muerta! ¡Afortunadísima me siento!: ya que este servicio es indispensable para mí: para que a una no le reviente la vejiga y le llegue la sangre a la cocotera, necesita miccionar (como mínimo de 8h a 15h) dos veces al día.

Sólo en la UV hay, hasta la fecha, 1037 estudiantes con discapacidad desde la creación de UPD, en 1994, con 59 estudiantes. De todos éstos, el 56% somos mujeres (mayorías en algo), y el 44% hombres. Y las titulaciones más demandadas son (por orden): Ciencias Sociales, Psicología, Medicina, Geografía, y Filología.

Para potenciar, animar, y AYUDAR a los estudiantes con discapacidad a entrar al mundo universitario, hay ventajas: entre ellas, la abstención de pagar la tasa inicial de matrícula y un cupo del 5% de plazas (en cada grado) para estudiantes con discapacidad, para asegurarles la entrada.

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¿Véis? ¡Se puede hacer... no es una locura!.

¡Así que, si aún hay algún indeciso leyéndome, animaros!.

¡Gracias a la UPD por existir! No se me ocurre mejor labor. ¡Esto sí es inclusión!.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150520/54431759799/una-universidad-para-todos.html

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domingo, 14 de junio de 2015

La Profecía (1976)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense [de terrorina, proteína parecida a la frataxina :-) ], del año 1976, y se titula 'La profecía'. Y la recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina... como pago publicitario por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'La profecía (1976)' (título original, en inglés: 'The Omen') es una película estadounidense, del año 1976 ... y con 111 minutos de duración. Está dirigida por Richard Donner. Y protagonizada por: Gregory Peck, Lee Remick, David Warner, Billie Whitelaw, Harvey Stephens, Leo McKern, Patrick Troughton, Robert Rietty, y Martin Benson.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Cuando Kathy Thorn da a luz a un bebé muerto, su esposo Robert le oculta la verdad y sustituye a su hijo por un niño huérfano, ignorando su origen satánico. El horror empieza cuando, en el quinto cumpleaños de Damien, inesperadamente, su niñera se suicida. Un sacerdote que trata de advertir a Robert del peligro que corre, muere en un inesperado accidente. El creciente número de muertes hace que Robert, por fin, se dé cuenta de que el niño que han adoptado es el Anticristo, y que hay que eliminarlo para impedir que se cumpla una terrible profecía ".

Premios:

1976: Oscar: Mejor banda sonora original. 2 nominaciones.
1976: Globos de Oro: Nominada Mejor actor revelación (Harvey Stephens).

'La profecía (1976)': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 111 minutos de duración):



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sábado, 13 de junio de 2015

Prometedora terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión de la frataxina

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, Phd. ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de junio del 2015.


Un equipo liderado por investigadores de la 'Universidad Autónoma de Madrid', en España, ha publicado recientemente nuevos datos sobre una terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión del gen de la frataxina humana desde sistemas artificiales. El estudio se titula: “Delivery of the 135 kb human frataxin genomic DNA locus gives rise to different frataxin isoforms”, y ha sido publicado en la revista 'Genomics'.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios. La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado frataxin (FXN), la cual conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina.

El inicio de la enfermedad es, por lo general, durante la infancia o la adolescencia... y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de vida. Actualmente, no hay tratamientos eficaces aprobados para esta enfermedad.

La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados el "centro neurálgico" de las células. La frataxina se sintetiza como una forma precursora que es procesada por el mitocondrial procesamiento peptidasa para generar la forma madura de la proteína. Se ha descrito que las diferentes isoformas de frataxina pueden formarse debido a mecanismos de expresión de genes alternativos.

Vectores llevando frataxina al ADN (como los vectores virales) han demostrado rescatar, en cierta medida, el fenotipo de la enfermedad en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich y en modelos de ratón. El equipo de investigación en este estudio ha informado previamente del uso de vectores de alta capacidad amplicón (HSV-1) del virus herpes simplex tipo 1, portando la totalidad del FXN al locus genómico (iBAC-FXN)... como un sistema exitoso de entrega del gen, capaz de inducir un nivel fisiológico de la expresión de la frataxina, persistencia a largo plazo de la proteína, y restauración funcional de las normales condiciones... en células deribadas de pacientes y en ratones modelo.

En este estudio, el equipo utilizó el mismo sistema iBAC-FXN para analizar la expresión de diferentes isoformas de frataxina, tanto en las células cultivadas, como en ratones modelo después de inyección intracraneal. Los investigadores encontraron que la expresión del FXN desde el iBAC-FXN cedió, tanto en las células cultivadas como en ratones.

El equipo concluyó que la terapia génica basada en vectores HSV-1 conteniendo todo el loci genómico del gen de la frataxina podría ser una alternativa estrategia terapéutica prometedora para la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que la expresión adecuada de todas las isoformas de frataxina podría ser crucial para una restauración completa de la expresión de la frataxina, y, por lo tanto, para la recuperación de la función neuronal en la enfermedad.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/11/promising-gene-therapy-friedreichs-ataxia-based-frataxin-expression/

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