La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


jueves, 31 de diciembre de 2015

Distinta...

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog:.
María Narro es el pseudónimo literario de Mamen García.

Mira, a veces la gente vive tan agobiada por su propia vida y problemas, que se olvida de tener tiempo: Tiempo para ellos mismos, y para ti. U otros, simple y llanamente, no quieren verte... o les da igual... o se mueren de ganas de verte, y no se atreven… La mente es tan complicada que es una odisea el poder comprendernos... ¡como para entender a los demás!.


No tener un millón de amigos cerca de ti, no significa estar sola.  Ni hay que organizar un botellón todos los sábados, para poder vivir. Hay que saber apreciar lo que se tiene: Seguro que más de cuanto merecemos.

La luna se ha dormido entre los brazos del sol,
sus ojos guardan la ternura de tus manos
acariciando la lluvia que corre por mi espalda
desnuda de miedos con sueños sin atar.

Apreciar... valorar... detenernos ante las pequeñas cosas... ver lo invisible... ir más allá de las palabras... Parece que para poder vivir hay que ser la madre Teresa de Calcuta. ¡Ya te digo...!.

¡Pues no... y no me confundas!.

Todo eso es opcional, y viene solo. Lo importante es querer vivir y ocupar tu tiempo en algo que te guste, tener mucha paciencia, e ir abriéndote poco a poco. Y si llegas a sonreír de verdad, habrá comenzado un nuevo día. Tal vez el más grande del universo.

Reír...
suavizar el miedo desbocado en la sombra
acallar la pena de una noche sin tregua,
compartir tu risa como si fuera una niña.

Reír con las estrellas
sobre la caricia de un alma que se abre en mis venas,
sobre la piel de la tristeza que no conoce fronteras,
que no entiende las guerras.

Reír...
besar al viento de la noche
lamer las lágrimas del sol,
sentir el fuego de la luz.

Fuente: http://wwwshakespeareyyo.blogspot.com.es/2015/12/distinta.html

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Néstor Zavarce' (1936-2010) canta 'Faltan cinco p'a las doce':



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miércoles, 30 de diciembre de 2015

El humor de Felisa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Daniel Roldán ... para "Las Provincias" ... (para ver original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

·- El escritor Bernardo Atxaga cuenta la historia de una ciegasorda y su pelea en el día a día hasta que le colocan un segundo implante coclear.


Si el humor es una pequeña coraza para que el dolor, la angustia, y las adversidades, hagan el menor daño posible, en el caso de Felisa se ha convertido en una armadura desde los pies hasta la cabeza. Una protección recia y brillante como la que llevaba su querido Quijote, que reposa junto a Rocinante y Sancho Panza en la estantería de su casa de Barañáin, ciudad dormitorio pegada -literalmente- a Pamplona. Descansan en catorce tomos. Es lo que ocupa la traducción de la obra de don Miguel al braille. Porque Felisa Rodríguez, zamorana de 61 años, es ciega desde los dos años y medio -cuando apenas había descubierto el mundo-, y a los 36 se quedó sorda profunda. La culpa la tiene un síndrome llamado NARP (Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentaria) que afecta a estos dos sentidos.

Hace casi tres lustros, en 2001, se le implantó en la Clínica Universidad de Navarra un implante coclear en el oído izquierdo. Comenzó a escuchar el 80% de lo que se decía en las conversaciones. Este verano, el doctor Manuel Manrique y su equipo de Otorrinolaringología se plantearon colocar el segundo. Pero con una novedad para Felisa. El viaje hasta el quirófano lo iba a hacer acompañada por Bernardo Atxaga. Esa aventura de apenas cuatro meses se ha convertido en 'NARP'.

El caso de Felisa Rodríguez', el noveno volumen de la colección 'Historias de la Clínica' en el que han participado con anterioridad Juan Manuel de Prado, Soledad Puértolas, Gustavo Martín Garzo, José María Merino, Mercedes Salisachs, Lorenzo Silva, Fernando Aramburu y Marta Rivera de la Cruz. Para su sorpresa, el escritor vasco se encontró con una entusiasta lectora que, gracias al sistema Daisy de la ONCE que permite además escuchar las novelas, había leído a Freud, disfrutado con las novelas de Arthur Miller, de George Orwell, del propio Atxaga -asombrado se quedó cuando descubrió que sus libros estaban en braille- y que esperaba con ansia el sexto tomo de 'Juego de tronos' de George R. R. Martin.

«El libro es nuestro mejor amigo», le asegura Felisa, quien está convencida de que «el no oír te aísla más». Recuerda un vídeo de un bebé al que le han puesto un implante coclear y que reacciona con locura cuando comienza a oír las voces de sus padres. Así se sentía ella cuando le pusieron el primero... y lo que esperaba con el segundo implante.

Atxaga asegura que el libro «puede servir para ver a Felisa tal y como es y para conocer su vida ejemplar: una vida en la que no hay derrota, casi ni siquiera queja, sino una voluntad de salir adelante, de vivir», resume el autor de 'Obabakoak', que ha lustrado la armadura de Felisa en apenas 80 páginas. «Una persona que sabe sacar el humor en cualquier situación adversa, es una persona que tiene la situación bajo control», remacha.

Fuente: http://www.lasprovincias.es/sociedad/201512/21/humor-felisa-20151221015408-v.html

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NARP, un síndrome degenerativo: (extracto de similar noticia en ABC):

La enfermedad que padece Felisa Rodríguez Alfageme, de 61 años, natural de Zamora y vecina de Barañáin (Navarra), es el síndrome NARP. Se trata de una enfermedad de origen mitocondrial, que recibe este nombre del acrónimo de Neuropatía, Ataxia y Retinitis Pigmentaria, dolencias que en conjunto constituyen dicha patología.

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Gloria Estefan' canta 'Arbolito de Navidad':



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martes, 29 de diciembre de 2015

La miocardiopatía de la Ataxia de Friedreich puede ser detectada utilizando un ECG

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alisa Woods ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de diciembre del 2015.


·- Los investigadores dicen que la electrocardiografía es capaz de detectar problemas cardíacos, en fases tempranas, en pacientes con Ataxia de Friedreich.

Una nueva investigación indica que una evaluación completa de la función del cardiaca puede identificar cardiomiopatía en la mayoría de los afectados por Ataxia de Friedreich, y que la electrocardiografía, especialmente, muestra anomalías cardíacas en fases tempranas. El trabajo, titulado: “The cardiomyopathy in Friedreich's ataxia — New biomarker for staging cardiac involvement”, ha aparecido en 'International Journal of Cardiology'.

La Ataxia de Friedreich es causada por herencia de defectos en el gen de la frataxina de ambos padres. Cuando la proteína codificada por este gen escasea, resulta en deterioro del sistema nervioso, por lo general conduce a una pérdida de coordinación, disminución de visión, y fatiga... Los problemas de corazón son también una consecuencia frecuente, por lo que la detección de anomalías cardíacas es particularmente importante.

Treinta y dos pacientes con Ataxia de Friedreich, con su diagnóstico confirmado por análisis genético, participaron en el estudio. Los investigadores evaluaron a los participantes mediante electrocardiograma en reposo (ECG), así como otras pruebas estándar: a las 24 horas Holter-ECG, ecocardiograma con imágenes speckle tracking, resonancia magnética cardiaca (RMC) con imágenes de realce tardío (por fibrosis de reemplazo), y medición de alta sensibilidad de troponina-T (hsTnT). También compararon las imágenes de los corazones de los pacientes obtenidas cinco años antes.

Mediante el uso de estos métodos de evaluación, el equipo identificó clínicamente la degeneración del músculo cardíaco (miocardiopatía) en los afectados... En su informe, señalan que en todos, menos en dos pacientes, 94%, pudo ser detectada una cardiomiopatía... En concreto, fueron capaces de identificarla mediante la evaluación de los niveles de alta sensibilidad de troponina-T, la fibrosis (cicatrización del corazón), y anomalías utilizando el ECG... El mejor método para detectar problemas cardíacos relacionados con la Ataxia de Friedreich en sus primeras etapas fue el ECG, el cual identifica diferencias eléctricas en el ritmo cardíaco.

Los investigadores concluyen: "Una evaluación cardíaca completa ha de ser desentrañar la cardiomiopatía establecida en casi todos los pacientes con Ataxia de Friedreich con alteraciones electrocardiográficas como primeros signos".

La adopción de estos métodos en la clínica podría conducir a detectar en las primeras etapas los problemas cardíacos, de afectados, específicamente la cardiomiopatía, y tratarlos cuanto antes. La cardiomiopatía puede ser un problema que limita la vida de los pacientes con Ataxia de Friedreich, y su identificación y tratamiento fases tempanas podría mejorar su calidad de vida.

Alisa G. Woods, Ph.D., MS es Profesora Asociada del Grupo de Investigación en Bioquímica y Proteómica del Departamento de Ciencias Químicas y Biomoleculares, en la Universidad Clarkson, en Potsdam, Nueva York.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/11/cardiomyopathy-friedreichs-ataxia-detected-using-ecg/

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Gloria Estefan' canta 'Más allá':



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lunes, 28 de diciembre de 2015

Las santas (terminado en a) inocentes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Algunos periódico el 28 de diciembre, a modo de inocentada, incluyen una noticia falsa... eso sí, cuidan mucho que no sea hiriente para nadie... dejando mediodesvelado que se trata de una broma típica de la fecha: día de los inocentes. Yo mismo he hecho algo similar, en este blog, en años anteriores.


Este año no me hace falta romperme la cabeza para ingeniar una broma, en forma de noticia descafeina, que sirva de inocentada. Tal inocentada resulta que es real, y ya lleva varios días de polémicas: Los concejales de festejos de algunos barrios madrileños, del partido gobernante en el Ayuntamiento de Madrid, se han propuesto incluir Reinas Magas en su cabalgata anual de Reyes Magos...

Eso sí me parece dar patadas a la tradición. La oposición, con ingenio, dice que "es partidaria de la paridad, pero no de las paridas".

Tampoco sé cómo va a hacerse eso... si van destronar a los tres reyes, en bloque... o solamente a uno, o a dos. Difícil está la cosa, porque si respetan la representación tradicional de las barbas, el primero en caer, para poner en su lugar a una fémina, sería el simpático negrito y barbilampiño, Baltasar. Y eso, pudiera interpretase como fragante racismo... ¿O llevarán barba, como la mujer barbuda del circo...? ¿O, tipo sexy, irán ampliamente escotadas y enseñando las pantorrillas...?.

E insisto: es un caso real.

Pero, por si el ejemplo cunde por otros lares, aunque sean de empresas competidoras, los más acojonados son Papa Noël, y Santa Klaus. ¡Sudorosos están! Puesto que a éstos no se les puede destronar (porque no son reyes), temen que, en aras de la paridad, aparte de imponerles un severo régimen de adelgazamiento, pretendan cortarles la pilila :-)

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Imagino que, en su ideología, a estos iconoclastas de la tradición les sabe muy mal lo de los villancicos. Yo paso totalmente de sus opiniones, y sigo con esta sección. Si bien, hoy, solamente por ejercer de santos inocentes, sustituiremos el habitual villancico por un ingenioso brindis:

Hoy, los hermanos 'Pimpinela' cantan 'Brindo por la familia':



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domingo, 27 de diciembre de 2015

Cuento de Navidad (Robert Zemeckis, año 2009)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy proyectamos una película de Walt Disney, en formato 3D (efectos especiales)... válida tanto para pequeños, como para mayores. Está basada en un famoso cuento de Charles Dickens: 'Christmas Carol'. Se titula: 'Cuento de Navidad'. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Un cuento de Navidad' (título original 'Disney's A Christmas Carol'), es una película estadounidense, del año 2009 ... y tiene una duración de 95 minutos. Está dirigida por Robert Zemeckis ... a partir de un famoso cuento de Charles Dickens. E interpretada por: Jim Carrey, Gary Oldman, Colin Firth, Robin Wright, Cary Elwes, Bob Hoskins, Daryl Sabara, Fionnula Flanagan, Sammi Hanratty, Ryan Ochoa, Steve Valentine, Leslie Zemeckis, Sage Ryan, Tarah Paige, y Amber Gainey Meade.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Ebenezer Scrooge (Jim Carrey) es un personaje malhumorado y gruñón que trata con desprecio y malos modales a su fiel empleado Bob Cratchit (Gary Oldman) y a su alegre sobrino (Colin Firth). Pero, cuando el espíritu de las Navidades pasadas, presentes, y futuras, lo arrastra a un viaje durante el cual descubre verdades que siempre se ha negado a ver, el corazón del viejo avaro se ilumina y se da cuenta de que debe actuar inmediatamente para contrarrestar tantos años de egoísmo y rencor... Adaptación del clásico de Charles Dickens".

'Cuento de Navidad’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Fosforito' canta 'A casa de un rico avariento...':



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sábado, 26 de diciembre de 2015

La gran familia (1962)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La emotiva película a proyectar hoy [Comedia / Cine familiar / Navidad], se titula: ’La gran familia’. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'La gran familia' es una película española, del año 1962 ... y tiene una duración de 104 minutos. Está dirigida por Fernando Palacios, y Rafael J. Salvia. E interpretada por: Alberto Closas, Amparo Soler Leal, José Isbert, José Luis López Vázquez, Paula Martel, Maria Carmen García, María José Alfonso, y Pedro Mari Sánchez.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Carlos Alonso, de profesión aparejador, combina dos trabajos a la vez para poder alimentar a sus quince hijos, esposa y abuelo. No le queda otro remedio. Tener una familia numerosa es un tremendo problema a la hora de comer, vestir, ir al cine... y él es el único que aporta dinero al hogar, sin embargo lo lleva con gran jovialidad y optimismo".

Críticas:
"Entrañable, propia de fechas navideñas, todo un clásico del cine español. Magistral, como siempre, el gran Pepe Isbert". (Fernando Morales - Diario 'El País').

'La gran familia’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Raphael' canta 'El tamborilero':



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viernes, 25 de diciembre de 2015

La alegría de la Navidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Adeli Gutiérrez Padilla, paciente de ataxia por derrame cerebral, de Vélez-Málaga.


Adeli Gutiérrez Padilla
Cuando escuchamos de fondo a esos niños del colegio San Ildefonso cantando los premios de la lotería (22 de diciembre), para mí, oficialmente, empieza la Navidad... aunque lleven casi un mes bombardeándonos en televisión con anuncios navideños, y dos semanas instalando la iluminaria navideña en las calles de las grandes ciudades.

Algunas personas dicen ponerse muy tristes en estas fechas, porque recuerdan mucho a los seres queridos que les faltan. Y digo yo, ¿el resto del año no...? A mí me falta alguien muy especial... y me acuerdo de esa persona cada día del año... a cada hora... a cada minuto... a cada segundo. No hace falta que sea Navidad para echar en falta a quienes hemos amado. Todos hemos perdido a algún ser querido, e imagino que estarán igual que yo... pero no por eso, hay que enterrarse en vida...

A pesar de ello, hay que salir a la calle, y dejar que nos embriague el ambiente de la Navidad: Hay que dejar que entre ese espíritu navideño en nuestro interior, y conservarlo durante todo el año: Se nos alegrará el alma, y viviremos más felices. Os invito a que hagáis la prueba.

A mí me encanta la Navidad: esas calles engalanadas de la ciudad, que invitan a pasear por ellas. ¡Qué ilusión! Se ha de aprovechar cada instante que se presente para compartir con la familia... con los amigos... sí, también en forma de comidas, (a partir de enero, ya veremos qué hacemos con los kilos, jajaja)... y de alguna copita también, ¿por qué no?... y cantando villancicos...


Hay que agarrar con fuerza cada momento bueno que se viva: Disfrutar como si fuera la última Navidad que se va a vivir. Que no se escape nada. Aprovechar que se está hoy aquí... porque mañana no se sabe qué pasará.

A ti, que lees esto, te deseo de corazón que pases una ¡Feliz Navidad!.

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Maira Candó' canta 'En brazos de una doncella':



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jueves, 24 de diciembre de 2015

En la Ataxia de Friedreich, los niveles de proteína frataxina pueden determinar la naturaleza de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Malika Ammam, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

18 de diciembre del 2015.


·- Un estudio encuentra que el tipo de mutación juega un papel en los niveles de proteína hallados en las células.

Un reciente estudio vincula los niveles de proteína frataxina a las características de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich. El artículo titulado: “Frataxin levels in peripheral tissue in Friedreich ataxia”, ha sido publicado en la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology'.

La Ataxia de Friedreich es un trastorno neurológico que progresivamente deteriora el sistema nervioso, como resultado de una mutación en el gen FXN. En el 98 por ciento de los afectados, la mutación expande la secuencia repetida de bloques de nucleótidos (guanina-adenina-adenina, GAA).

Los investigadores han explorado la relación entre los niveles de proteína frataxina y las características de la enfermedad. Se ha analizado un total de 521 individuos, sin diferencias significativas en la media de edad o sexo, de los cuales 306 eran portadores, y 120 sirvieron como controles para este estudio.

Se extrajo a los sujetos participantes muestras de sangre y de células bucales en consultas clínicas... Además, el equipo inyectó el gen mutado de la frataxina en células renales humanas, para crear mutaciones dentro de las células (es de suponer que esto segundo se hiciera en células en cultivo, no "in vivo").

Los resultados no sugirieron ninguna evidencia, a corto plazo, de aumento de niveles de proteína frataxina, aunque se detectó un pequeño aumento, a lo largo de décadas, por medio de análisis de regresión lineal. En ambos tejidos, afectados e inafectados, el número de repeticiones GAA estaba vinculado a los niveles expresados de proteína frataxina... los cuales, a su vez, estaban asociados con la edad... Los pacientes con un menor número de repeticiones GAA habían reducido los niveles de frataxina, en comparación con los pacientes con altas repeticiones GAA.

Es importante destacar que los niveles de proteína frataxina estaban vinculados a los tipos de mutación, con alguna reducción de los niveles de frataxina y otros mantenimientos de los niveles normales de la proteína, ya sea in vitro, in vivo, o ambos.

Estos resultados ponen de relieve el vínculo entre los niveles de proteína frataxina y las características de la enfermedad en pacientes con Ataxia de Friedreich. Sin embargo, múltiples mecanismos pueden contribuir a elevar los niveles de frataxina en la sangre de algunos pacientes. "Por lo tanto, el presente trabajo demuestra la complejidad de los niveles de frataxina en las células periféricas de los afectados, y la necesidad de consideración de múltiples factores en la interpretación de los resultados de los estudios clínicos de intervención", concluyen los autores.

Malika Ammam, PhD, recibió su maestría por la 'Universidad Pierre y Marie Curie', en julio de 2002... y su doctorado por la 'Universidad Sud XI de Paris' (Francia), en septiembre del año 2005... De 2006 a 2007, trabajó como investigador en la Universidad de Kansas (EE.UU.), en colaboración con 'Pinnacle Technology Inc.'... De 2007 a 2010, fue investigadora asociada en la Universidad de Lovaina (Bélgica)... De 2010 a 2012, trabajó en la Universidad de Ontario (Canadá)... Tuvo una prestigiosa beca Rosalind Franklin, y renunció en el año 2015... Ahora, es profesional independiente.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/18/friedreichs-ataxia-frataxin-protein-levels-may-determine-nature-disease/

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Manolo Escobar' (1931-2013) canta 'Sólo faltas tú':



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miércoles, 23 de diciembre de 2015

Miguel-A, os desea feliz Navidad (2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

"¿Qué es la navidad...?
Es la ternura del pasado, el valor del presente y la esperanza del futuro...
Es el deseo mas sincero de que cada taza rebose de bendiciones ricas y eternas...
y de que cada camino nos lleve a la paz".
(Agnes M. Pharo).

Personalmente, como Miguel-A Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, no como moderador del grupo 'Ataxia y atáxicos', prefiero felicitar la Navidad con algo alusivo a Belén. No debiera molestar a nadie, porque forma parte de nuestra cultura y tradición... careciendo la representación, por supuesto, de cualquier objetivo relacionado con creencias, o increencias: En ese punto, solamente tendría la interpretación que cada cual quiera darlo... Desde luego, yo, con mi postal hablo exclusivamente de paz, amor, y de toda clase de bellos sentimientos y recuerdos, que inspira la Navidad.


En una sección de mi página web personal dedicada a canciones antiguas, podréis acceder a 185 villancicos, para escuchar y/o bajar en piezas independientes. Concretamente pinchando en: http://www.miguel-a.es/ECOS/wVILLANC.htm

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Jose Luis Perales' canta 'Porque llegó Navidad':



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martes, 22 de diciembre de 2015

Nueva evidencia muestra participación de las células gliales en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de diciembre del 2015.


·- La falta de frataxina en astrocitos humanos, provoca la muerte de éstos, y causa toxicidad neuronal.

Los investigadores han sabido durante mucho tiempo que, debido a una mutación genética, los niveles de la proteína frataxina están disminuidos en los pacientes de Ataxia de Friedreich... Debido a la naturaleza neurológica del desorden, los efectos de la mutación han sido estudiados, especialmente, en neuronas del sistema nervioso central, pero no se sabe mucho acerca de la contribución de otros tipos celulares en la enfermedad.

En un artículo titulado: “Frataxin knockdown in human astrocytes triggers cell death and the release of factors that cause neuronal toxicity”, los Drs. Frida Loría y Javier Díaz-Nido, del 'Centro de Biología Molecular Severo Ochoa', de la Universidad Autónoma de Madrid, y del 'Centro para Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER)', también en Madrid, España... describen los resultados de sus estudios de cultivo celular de astrocitos sin frataxina. El estudio, publicado en la edición de abril 2015 de la revista 'Neurobiology of Disease' ofrece una nueva forma de pensar en torno a los déficits neuronales en la Ataxia de Friedreich.

Los astrocitos han sido considerados durante mucho tiempo como constituyentes únicamente de una matriz soporte para las neuronas, a veces referido como "brain glue". Los científicos saben ahora que los astrocitos, el tipo más frecuente de células gliales en el sistema nervioso central, cumplen gran número de tareas en el cerebro y en la médula espinal: Regulan el flujo sanguíneo y el uso de la energía, proporcionan soporte mecánico, y protegen a las neuronas contra el daño oxidativo. Lo más importante, no obstante, es que tienen la capacidad de poder modular la actividad de las neuronas mediante liberación de sustancias propias, tales como citocinas y factores de crecimiento... En analogía con el término neurotransmisión, generalmente, ha sido adaptado ahora el término gliatrasmisión, para describir la señalización moduladora ejercida por las células gliales.

Por rebajado del gen que codifica la frataxina en astrocitos humanos cultivados, el equipo ha logrado reducir la expresión de genes y proteínas en las células a un nivel similar al que se encuentra en los pacientes: 10 por ciento a 25 por ciento de los valores normales.

La frataxina es una proteína que se encuentra en las mitocondrias celulares, las cuales son productoras de la energía celular... El estudio encontró que, aparte de observarse una forma anormal en los astrocitos con carencia de frataxina, las mitocondrias producen niveles más altos de superóxido: un oxidante tóxico para las neuronas.

De acuerdo con este hallazgo, los investigadores observaron que la supervivencia celular y el número total, disminuyeron tras el rebajado de la frataxina en astrocitos... El equipo cree que este hallazgo está relacionado con el aumento de la actividad de p53, de p21, y de la caspasa-3, un trío molecular generalmente involucrado en la activación de la apoptosis (muerte celular programada).

Teniendo en cuenta que los astrocitos son una importante fuente de citoquinas inflamatorias, factores de crecimiento, y otras moléculas de señalización en el cerebro, el equipo también decidió echar un vistazo a las sustancias secretadas por las células en el medio de cultivo. Como se sospechaba, el medio en que fueron cultivados los astrocitos con carencia en frataxina, muestra secreción anormal de 55 moléculas diferentes, asociadas principalmente con el crecimiento celular, la inmunidad, y la inflamación. Tal perfil, altamente alterado de factores de señalización secretados, es probable que tenga un efecto profundo en las neuronas.

Para probar esta hipótesis, los científicos luego cultivaron neuronas de ratón en el medio recogido a partir de los cultivos de astrocitos deficientes. Las neuronas cultivadas en el medio molecular de los astrocitos con carencia en frataxina, no se desarrollaron normalmente, mostrando una disminución del 50 por ciento en la ramificación de procesos celulares (axones y dendritas), así como en la densidad neuronal.

El estudio confirma que la frataxina es crucial no sólo para las neuronas, sino también para la función normal de la astroglia... Estudiar tipos de células distintos a neuronas, en relación a esta enfermedad, es un recordatorio importante para la comunidad investigadora. Más importante, sin embargo, apunta la necesidad de investigar más a fondo las interacciones entre neuronas y células gliales, para entender mejor enfermedades neurológicas como la Ataxia de Friedreich.

Magdalena Kegel tiene una maestría en Biosciencia Farmacéutica y un doctorado interdisciplinario fusionando los campos de la psiquiatría, la inmunología y la neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en cambios metabólicos e inmunológicos en los trastornos psicóticos... Ahora está centrada en escribir sobre ciencia, lo cual le permite cultivar su pasión por la medicina y la salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/16/new-evidence-shows-involvement-glial-cells-friedreichs-ataxia/

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2- Sección 'Ambientación navideña':

Durante este periodo navideño, se insertará a diario un video conteniendo villancicos, o canciones relacionadas de alguna manera con la temática de la Navidad... no será, sin embargo, una inserción indiscriminada, sino temas seleccionados por alguna razón. Si bien, como afirma un dicho castellano: "Sobre gustos, no hay nada escrito"

Hoy 'Rosana' canta 'En Navidad':



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lunes, 21 de diciembre de 2015

'Ataxia y atáxicos' os desea feliz Navidad - (año 2015)

Blog "Ataxia y atáxicos".

“Hasta que uno no sienta la verdadera alegría de la Navidad,
ésta no existe.
Todo lo demás es apariencia... muchos adornos.
Porque Navidad no son los adornos...
ni la nieve... ni el árbol... ni la chimenea...
La navidad es el calor que vuelve al corazón de las personas...
la generosidad de compartir con otros...
y la esperanza de seguir adelante”.
(Anónimo).

'Ataxia y atáxicos' os desea ¡Feliz Navidad!, con esta postal realizada por Marga Yuste, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.


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2- Sección 'Vídeo para crear ambiente navideño':

72 minutos de canciones mavideñas, en español:



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domingo, 20 de diciembre de 2015

Lotería navideña - Placebo nacional

Blog "Ataxia y atáxicos".

En realidad, no sé qué pinta aquí mi nombre, pues no soy el autor... a lo más, hago una composición con algunos datos y/o archivos hallados en internet. No obstante, las normas del blog dicen expresamente que ha de constar la relación del artículo con la ataxia. Pues, vale aquí estoy yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. ¡Si esconder la cara, fuese curativo, no daría aquí mi nombre! :-)

1- Placebo nacional:

 
2- Posibles efectos secundarios:

 
3- ¡Lo importante es tener salud!:

 
4- PowerPoint de humor del día:
Canta 'Carlos Cano'.
Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: El gordo de la lotería de Navidad

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sábado, 19 de diciembre de 2015

Mujercitas (1949)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy, con el paso del tiempo, se ha convertido en un clásico navideño. Está basada en una famosa novela de Louisa May Alcott. Se titula: ’Mujercitas. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Descripción:
'Mujercitas' (título original 'Little Women'), es una película estadounidense, del año 1949 ... y tiene una duración de 121 minutos (dos horas). Está dirigida por Mervyn LeRoy ... a partir de una famosa novela de Louisa May Alcott. E interpretada por: June Allyson, Elizabeth Taylor, Peter Lawford, Janet Leigh, Margaret O'Brien, Mary Astor, Lucile Watson, C. Aubrey Smith, Leon Ames, y Rossano Brazzi.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"Guerra de Secesión (1861-1865): Mientras su padre está en la guerra, cuatro jóvenes hermanas de caracteres muy diferentes realizan un aprendizaje, a veces doloroso, a veces fascinante, de la vida y del amor. A medida que van creciendo, abandonan, una a una, el hogar familiar para casarse y crear su propia familia. En casa sólo se queda Jo, que quiere ser escritora, y para conseguirlo se traslada a Nueva York, donde, gracias a su tenacidad y esfuerzo logra publicar su primera obra. Además, a pesar de estar convencida de que para ella el tiempo de la felicidad ya ha pasado, en Nueva York encontrará también el amor".

Premios:
1949: Oscar: Mejor dirección artística (color). 2 nominaciones.

Críticas:
"Adaptación de la famosa novela de Louise May Alcott... ... mucho encanto, especialmente por sus toques de humor y su gran reparto, en el que se incluyen varias de las mejores actrices de la época. (Daniel Andreas - 'Filmafifinity').

Nota: Buscando mejor calidad de imagen y especialmente sonido, también se colgará una versión de esta misma película, únicamente durante 6 días, en el barco que compramos al poeta del romanticismo José de Espronceda... Recomiendo la versión del barco comprado a Espronceda... pero, ya sabéis: se borrará en 6 días. La abajo insertada es permanente, aunque dependiente del servidor de "glotia.tv".

'Mujercitas’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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viernes, 18 de diciembre de 2015

Campaña electoral - Jornada de reflexión - Día después

Blog "Ataxia y atáxicos".

En realidad, no sé qué pinta aquí mi nombre, pues no soy el autor... a lo más, hago una composición con algunos datos y/o archivos hallados en internet. No obstante, las normas del blog dicen expresamente que ha de constar la relación del artículo con la ataxia. Pues, vale aquí estoy yo: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich. ¡Si esconder la cara, fuese curativo, no daría aquí mi nombre! :-)

1- Campaña electoral:


2- Jornada de reflexión:


3- Día después:


4- PowerPoint de humor del día:
Para acceder al archivo PowerPoint, pinchar en: Campaña electoral

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jueves, 17 de diciembre de 2015

'Sinónimos de amor', poemario de Zachary Halfon

Blog "Ataxia y atáxicos".

Decíamos ayer: Este artículo sobre Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich, de Corrientes, Argentina, tiene por sí solo sentido completo. No obstante, además, lo utilizaremos como presentación previa al autor del poemario 'Sinónimos de amor', que se editará mañana en el blog.

Para acceder al citado artículo de ayer pinchar en: Zachary Halfon: Ejemplo de perseverancia y esfuerzo

El poema insertado en esta imagen gráfica es uno de cuantos componen el poemario de Zachary Halfon:


Para abrir y/o guardar, en formato ".pdf", el poemario (íntegro), pinchar en: Sinónimos de amor (poemario completo).

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2-Sección: 'Vídeo musical del día'.

Continuamos con amor romántico: Ésta es una de las mejores melodías de la canción romántica en español: 'Luna de miel' ... canta Gloria Lasso (1922-2005).



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miércoles, 16 de diciembre de 2015

Zachary Halfon: ejemplo de perseverancia y esfuerzo

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de chacohoy.com ... (ver enlace al original en el enlace "fuente" ... al final del texto).

Nota del administrador del blog: Este artículo sobre Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich, de Corrientes, Argentina, tiene por sí solo sentido completo. No 0obstante, además, lo utilizaremos como presentación previa al autor del poemario 'Sinónimos de amor', que se editará mañana en el blog.

Zachary Halfon
Zachary Halfon (27 años) se graduó hace poco más de un mes como Licenciado en Sistemas de la Facultad de Ciencias Exactas, Naturales y Agrimensura, de la UNNE. Ejemplar por donde se lo mire, este joven profesional expone su concepción de vida fruto de la experiencia que afronta con total actitud y positivismo a pesar de estar alcanzado por una severa discapacidad motora neurodegenerativa que limita su movilidad desde los 15 años. Su historia, fue contada en 'El Universitario'.

Siete años de estudios y esfuerzos invertidos en la Universidad Nacional del Nordeste hicieron de Zachary un profesional de grado académico licenciado en sistemas informáticos. Días atrás, tramitando su título en el edificio de Rectorado se encontró casualmente con el Director del Proyecto Diseño Universal Nea –DUN- arquitecto Julio Putallaz, quien se interesó por su caso, y lo invitó a participar del proyecto de inclusión y accesibilidad implementado en la UNNE que dirige. Junto al Coordinador del Área de Accesibilidad de esta Universidad, arquitecto Miguel Ángel Ríos escucharon atentos y admirados su paradigmática historia de vida, la cual, sin dudas, deja al descubierto que la fortaleza y ansias de superación no admiten barreras de ningún tipo.

“Yo nací con Ataxia de Friedreich" -explica Zachary- (enfermedad neurodegenerativa que causa un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales). “Desde chico, me amañé buscando puntos de apoyo para movilizarme por mis propios medios, pero a partir de los 15 años, ya tuve que usar silla de ruedas por el avance de mi enfermedad”. En la actualidad, necesita de apoyo permanente para movilizarse, y en este caso es su primo, Francisco Pimienta, quién diariamente colabora con su rutina de ejercicios, aseo, alimentación y traslados dentro y fuera del hogar.

A mi estudio siempre lo tomé con un gran sentido de responsabilidad:

Este joven profesional nacido en Corrientes capital cursó la primaria en la Escuela Nº1 “Manuel Belgrano” y terminó en 2005 el secundario en la Escuela de Comercio. Cuenta Zachary que una vez terminado el nivel medio, decidió estudiar Licenciatura en Química en la UNNE “pero me fue muy mal en los exámenes de ingreso, por lo que decidí, por sugerencia de un amigo de mi madre, estudiar Licenciatura en Sistemas en FaCENA”.

Esta carrera tiene una duración académica de 5 años, y él logró hacerla en siete. “Hubo un año en el que no cursé ninguna materia, por eso me demandó un poco más”, cuenta el joven... pero, tomando en cuenta que el promedio de egreso de esa Carrera es de 8 años, Zachary transcurrió su tiempo universitario dentro de la media de los parámetros regulares.

Contó además que en su vida universitaria “todo anduvo de 10, podría decir que no tengo ninguna queja de mis compañeros, siempre me ayudaron en todo. Lo mismo mis profesores, quienes también me acompañaron muy bien en la parte humana” destacó.

Hizo especial hincapié en que, si bien algunas materias le costaron más que otras, “mi estudio siempre lo tomé con un gran sentido de responsabilidad”. Aclaró esto, trayendo a su memoria algunos comentarios que tenían que ver con su condición física, momentos en los que sentía que por estar en una silla de ruedas le daban menos valor a su esfuerzo intelectual.

“Recuerdo de un compañero que pensaba “pobrecito, a éste seguro le regalan las notas por lástima”, y realmente eso me causaba gracia, porque estudiar siempre me costó muchísimo, pero si me tenía que pasar la noche entera haciéndolo, lo hacía, sin aprovecharme de mi situación en ningún sentido. Y ni pensar en que me vean con lástima para aprobar alguna materia, de ninguna manera”, enfatizó.

El desafío: cambiar la conducta humana:

Consultado Zachary sobre cuáles son las sugerencias que desde su discapacidad podría aportar para ayudar a que la Universidad contenga de la mejor manera a personas con dificultades físicas como él, el joven recordó una experiencia que hizo mella en su persona, una situación de trato personal con una docente en tiempos en los que él intentaba –con muy mala suerte- ingresar a la primera Carrera que eligió para su futuro.

“Recuerdo que su comentario fue que yo no podía estudiar esta Carrera por el manejo que no iba a poder tener en el laboratorio… y eso sinceramente a mí me hizo muy mal… y yo pensaba, ¿no? –reflexionó-. ¿Cómo me pudo haber dicho algo así, si hoy en día nadie trabaja solo? Si hoy en día, ejercer estas profesiones de aplicación intelectual no son limitantes”.

Ésta experiencia vivida por Zachary puso en evidencia que, contrario a lo que comúnmente se piensa, más allá de las necesidades imperiosas de modificar cuestiones estructurales para la mejor movilidad de las personas con discapacidad dentro de la Universidad -acciones que se vienen trabajando en la UNNE a partir de la política inclusiva implementada en la gestión de la actual Rectora Delfina Veiravé, aplicada a través del proyecto denominado Diseño Universal NEA- lo que se debe trabajar para contenerlas debidamente es definitivamente la parte humana, no solamente en el ámbito universitario sino en la sociedad en general.

El arquitecto Ríos –profesional del Departamento de Construcciones de la UNNE, a cargo de la adaptación progresiva de los espacios de toda la Universidad- escuchó, y consultó a Zachary sobre cuáles fueron los obstáculos que debió sortear en su tiempo universitario.

El licenciado respondió que cursó su Carrera en los edificios de FaCENA ubicados en calle 9 de Julio y en el del Campus Deodoro Roca y que “en el Campus tuve todas mis clases en la planta baja, y en la calle Julio sí tuve clases en el primero o segundo piso, y para subir con mi silla de ruedas, me ayudaba un primo”.

Su aporte con respecto a la pregunta inicial fue que es evidente que son necesarias las adecuaciones sobre todo en edificios antiguos, pero que es entendible que se trata de un proceso... y que en definitiva, son obstáculos que se pueden sortear de alguna u otra forma. “Lo que fundamentalmente hay que trabajar es el cambio en la mentalidad de la gente, la conducta humana, la sensibilidad para tratar con personas en situación de discapacidad… eso considero que es mucho más importante que la necesidad de adecuar la infraestructura o mejorar los materiales de estudio” subrayó Zachary.

Ingeniería al servicio de la rehabilitación:

La silla de ruedas en la que Zachary se moviliza es bastante básica y es la misma que usa desde los 15 años. Cuenta en su relato que tramitarla les demandó muchísimo tiempo ante la obra social hasta que finalmente tuvieron que recurrir a los servicios legales de un abogado para conseguirla. Ésta situación lo llevó a pensar que conseguir una silla de ruedas moderna para desplazarse de modo independiente es un sueño difícil de alcanzar.

Sin embargo, el arquitecto Putallaz le mencionó el trabajo que realiza el GRIER – Grupo de Ingeniería en Rehabilitación – de la FaCENA-UNNE liderado por el ingeniero Oscar Lombardero, quienes trabajan en adaptaciones como las que Zachary necesita para su silla.

“Consiguiendo una silla motorizada el GRIER puede desarrollar los comandos necesarios para mover la silla a través de la voz, o con el sólo movimiento de la cabeza” -entusiasmó Putallaz a Zachary.

En este marco también se habló sobre una pasión que tiene Zachary. Es que en sus tiempos libres le gusta escribir poesías, tanto es así que ya tiene en su haber tres libros editados y un cuarto a punto de ver la luz. “Pensando en Ti”, “Amándote”, “Gracias por existir” y “Sinónimos de amor” son sus obras. Se le consultó entonces cómo hace para escribir, a lo que Zachary respondió: “me amaño para manejar el teclado de la computadora”.

El arquitecto Putallaz le propuso entonces –con intervención del GRIER-UNNE- adaptar el teclado de su computadora a un comando de voz que lo ayude con la escritura de sus textos.

Zachary y su madre
El joven dijo “estaría muy bueno tener esto que ustedes me ofrecen, pero sinceramente, yo prefiero seguir intentando movilizar mis manos para que ellas no se vuelvan perezosas”. El Director del DUN argumentó que la idea es que el dispositivo de voz sea un complemento, “porque, en definitiva, las correcciones las tiene que hacer manualmente, así no deja de ejercitar sus manos, y, a la vez, podría escribir muchos más libros de poesías”.

Vale la pena el esfuerzo:

Zachary actualmente vive con su madre, Beatriz Salguero, a quién considera su ángel: “Ella es lo más, es mi puntal día a día, la que me apoya y ayuda en todo”. Este hincha fanático de Boca Juniors, tiene un objetivo inmediato: conseguir trabajo. “Lo estoy buscando, espero conseguirlo pronto -dijo el licenciado en Sistemas- y ahora que lo pienso, conseguir una silla motorizada podría darme mayor independencia en mis actividades cotidianas”.

Durante toda la charla, Zachary fue dejando reflexiones profundas, que sirven fundamentalmente para valorar la gracia de estar vivos: “Esto es para las personas con discapacidades y para cualquier otra con sus capacidades intactas. A todos yo les diría que vale la pena el esfuerzo, más aún si se tiene una discapacidad, porque uno interiormente siente el orgullo de decir, yo pude lograrlo pese a mis dificultades… yo pude. Y eso es lo que más se destaca en todos los planos. Porque pese a todas las piedritas que uno puede llegar a tener en el zapato, hay que esforzarse para llegar al final, porque la satisfacción y el orgullo al llegar a la meta es muy satisfactorio”.

Su mensaje final fue aún más consistente: “no debemos ser perezosos, no debemos quedarnos con lo que tenemos, día a día hay que esforzarse tratando de progresar... Obviamente todo el mundo tiene sus “piedritas en el zapato” pero hay que continuar intentando… yo digo muchas veces, tengo dos caminos: puedo tirarme en la cama a llorar por muchas cosas que me pasan... o levantarme, y seguir adelante... Si te quedas en la cama tirado, llorando, no ganas nada, es más, pierdes tiempo.. Yo decidí seguir adelante y esforzarme, porque realmente todo vale la pena en esta vida. En esto no hay ningún misterio, no hay recetas mágicas... simplemente hay que seguir adelante”.

Definitivamente, Zachary pone en práctica día a día el concepto que el actor Robin Williams implantó en los alumnos del recordado film 'La Sociedad de los Poetas Muertos', a quienes transmitió con suma didáctica, parado sobre el escritorio del aula, la necesidad de observar constantemente las cosas de un modo diferente, mirarlas desde otro plano.

Desde ahí, instó a sus estudiantes a subir, para que logren tener esa otra perspectiva que intentaba explicar… y es justamente ésta, nuestra deuda pendiente como sociedad para con las personas con discapacidad, el lograr adquirir la sensibilidad suficiente para ver, desde otra perspectiva, las necesidades de las personas imposibilitadas en algún aspecto físico o psíquico. Y Zachary, con su espíritu inquieto nos muestra que simplemente, es cuestión de actitud, voluntad, y sensibilidad humana.

Fuente: http://www.chacohoy.com/zachary-halfon-ejemplo-de-perseverancia-y-esfuerzo/.

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martes, 15 de diciembre de 2015

En pacientes de Ataxia de Friedreich, mutaciones afectan a la capacidad de plegado de proteínas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kara Elam ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

9 de diciembre del 2015.

·- El estudio de un caso sugiere que las mutaciones de fataxina pueden ser un enfoque terapéutico para algunos afectados por Ataxia de Friedreich.


Investigadores han demostrado que una nueva y potencial diana terapéutica para pacientes con Ataxia de Friedreich podría ser una mutación que causa mal plegamiento de proteínas específicas, resultando en concentraciones bajas de proteína.

El estudio, dirigido por científicos de alto nivel, en el Departamento de Neurociencia Básica y Clínica, del Instituto Maurice Wohl, en el King's College London, y titulado: “Analyzing the Effects of a G137V Mutation in the FXN Gene”, ha sido publicado recientemente en la revista 'Frontiers in Molecular Neurosciance'.

El equipo del estudio tuvo como objetivo intentar comprender los efectos de una determinada mutación, conocida como mutación de punto G137V... a través del laboratorio de métodos experimentales, examinaron ambas vías involucradas: biofísica y bioquímicas. Los investigadores utilizaron muestras de un paciente afectado por Ataxia de Friedreich, masculino y de 29 años de edad, con las siguientes características:
• El paciente había sido atendido en el Hospital de S. Andrea, en Roma (Italia).
• El paciente tenía un historial de abuso de drogas psicoactivas y alcohol, desde los 17 años.
• A la edad de 25, comenzó con desequilibrio al caminar, caídas frecuentes, y parestesia en los pies.
• Ingresado ​​en el hospital a los 26 años, presentó disartria leve, ataxia troncal y de la marcha, disdiadococinesia, ausencia de reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores, deterioro de los sentidos de posición, y vibratorio en miembros inferiores.

Después del análisis de las muestras, se observó lo siguiente:
• un efecto sobre los niveles de proteína, pero no en la función.
• cuando se pliega, la frataxina mutada es completamente funcional. Pero la menor estabilidad hace menos eficiente el proceso de plegado de proteínas, y/o puede aumentar la degradación.

"Estamos, por tanto, proponiendo que el mecanismo que actúa en algunos pacientes heterocigotos para Ataxia de Friedreich se basa en la consecuencia de una deficiencia estructural que llamaremos 'pérdida de eficiencia de plegado", lo cual debe distinguirse de la pérdida/ganancia de mecanismos de función. Aunque es bastante diferente de otras enfermedades neurodegenerativas, debido a la agregación tóxica, este mecanismo podría ser importante en la mayoría de los pacientes heterocigotos del desorden, y pudiera ser relevante también en otras enfermedades... Estas consideraciones podrían sugerir una posible aplicación terapéutica para el tratamiento selectivo de pacientes que tienen mutaciones frataxina con reducción de estabilidad de plegado", escriben los autores.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/09/friedreichs-ataxia-patient-mutation-affected-proteins-ability-fold/

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2- Sección 'Video musical del día':

Con voz impresionante, Mónica Naranjo canta 'Sobreviviré...'



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3- Sección 'Especial, campaña electoral':


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lunes, 14 de diciembre de 2015

José Martínez González, paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por José Martínez González, paciente de Ataxia de Friedreich, de León ... para su blog personal ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog:

Este articulo, en origen titulado 'Presentación', ha sido extraído del blog personal de José Martínez González, paciente de Ataxia de Friedreich, de León... Dicho blog, iniciado el 15/3/2013 y titulado 'Mis trabajos manuales', como su nombre indica, puede ofrecer cosas interesantes respecto a manualidades, que pudieran practicar otros pacientes atáxicos. Por ello, recomiendo su visita. Se halla en: http://joseamano.blogspot.com.es/

El propio José describe así su blog: """""Durante más de 20 años me he dedicado, casi exclusivamente, a los trabajos manuales de todo tipo, tanto por afición, como por terapia, para luchar contra una enfermedad discapacitante. Pretendo ahora dar a conocer mis trabajos, clasificados por tipos, y mi experiencia, ofreciendo instrucciones""""".


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"Las cosas no se dicen, se hacen, porque al hacerlas se dicen solas". (Woody Allen).

José Martínez González
Hola, me llamo José Martínez González, nací en mayo de 1953 en un pueblo de la provincia de León, llamado Villanueva de Carrizo, perteneciente al término municipal de Carrizo de la Ribera.

Cursé estudios de Biología en la Facultad de León, dependiente de la Universidad de Oviedo, donde obtuve la Licenciatura en 1977. Desde 1978 he sido profesor de Ciencias Naturales en enseñanza secundaria.

Empecé a ser aficionado a la informática, hacia 1980, con el ZX Spectrum, almacenando ficheros en cintas de música: hice programas en lenguaje Basic y traté de dominar el difícil código máquina y el lenguaje ensamblador. Me apunté a muchos cursillos, y fui miembro del proyecto Atenea de Nuevas Tecnologías de Educación desde su aparición. Di clase de informática en enseñanza secundaria, y publiqué algún libro sobre programación en lenguaje Pascal.

Me diagnosticaron Ataxia de Friedreich cuando tenía 30 años, tras varias pruebas realizadas en el Hospital Clínico Universitario de Valladolid. Durante unos años, seguí ejerciendo la profesión... hasta que en 1991 solicité la baja por incapacidad física.

He pasado muchos años con mi esposa y mis 2 hijos, luchando contra la enfermedad con algo de gimnasia y controlando mensualmente los efectos colaterales, y ocupando el tiempo en mis aficiones, como son el modelismo, la radioafición, la pintura y la informática. A medida que la enfermedad iba avanzando, he ido cambiando las aficiones por otras más accesibles, siempre relacionadas con manualidades, como cestería y reciclado de anillas de latas de refresco. Dejé la telegrafía por la dificultad de la manipulación y para comunicarme con mis computadoras empleo programas de reconocimiento de voz, porque he perdido rapidez en la mecanografía.

Manualidades de José Martínez González

Mi afición por las manualidades me viene desde niño, ya que mi primer juguete fue un martillo... cuando hacía espadas de madera y ganchetas para aros de hierro en el taller de mi padre. Mas adelante, como complemento de mis estudios, me hice taxidermista, y practiqué en el museo de los Padres Dominicos de La Virgen del Camino con mi amigo Pablo Zabala. Como recuerdo de aquella época, diré que la taxidermia me ayudó a preparar un herbario, insectos, esqueletos, aves, etc.

Al independizarse mis hijos, me he quedado a solas con mi esposa, de la que dependo totalmente. Una de las preocupaciones más frecuentes ha sido qué hacer en caso de que le ocurriera algo... El 19 de junio de 2011 entré como usuario del Centro de día en el Centro de Referencia Estatal de San Andrés del Rabanedo (León), donde he ofrecido poner a disposición de todos mi experiencia y mi preparación en varios campos.

Centro de Referencia Estatal de San Andrés del Rabanedo (León)

Han pasado ya muchos meses de estancia en este Centro, y cada día estoy más satisfecho. He hecho muchas cosas, con las que no contaba, como hacerme del equipo de boccia 'S. Andrés'... practicar terapia ecuestre con la 'Fundación Carriegos'... practicar eskí adaptado con la 'Escuela Española en S. Isidro'... pasar unas vacaciones en Santa Pola... aprender cosas nuevas sobre fotografía e informática, como hacer el presente blog.

Tengo que agradecer su dedicación a todos y cada uno de los profesionales y auxiliares y su aceptación a mis compañeros, pero debo destacar a María Rubiera Hidalgo, responsable de deporte adaptado... a Sandra González, de animación sociocultural y ocio... y a Jorge Alegre, por sus clases.

Y, como quiero que este blog sea casi un diario, diré que, el 26 de mayo de 2013, con motivo de la V liga de boccia de Castilla y León, cuya 1ª jornada se celebró en el Pabellón de la Universidad de Burgos, he tenido el privilegio de conocer a Gemma Sanz:

Gemma Sanz posee un amplio currículum. Ha estudiado piano, solfeo, coral y armonía en el conservatorio, y toca la guitarra en algunos temas. Es Licenciada en Filología Hispánica, y en Teoría de la Literatura y Literatura Comparada, ha cantado en la coral Castilla y actualmente en el Orfeón Burgalés, además de estudiar canto lírico. Dirige un coro de jóvenes de tipo no lírico (guitarras, percusión, teclado, coros, solistas…). Tiene escritos unos cien temas, además de componer para otros artistas.

Fuente: http://joseamano.blogspot.com.es/2013/03/mi-presentacion.html.

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domingo, 13 de diciembre de 2015

'Pedia Suit', una esperanza para caminar

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Catherine Camacho ... para "lostiempos.com" ... para ver original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

En apenas un mes de trabajo intenso, Lucas -de cuatro años y medio- logró dar sus primeros pasos con la ayuda de un burrito. Todo esto gracias a un tratamiento intensivo de 'Pedia Suit' que realizó en Goiania (Brasil), y que ahora existe en Cochabamba para tratar los desórdenes neurológicos, sensitivos, y motores.

Ése fue un avance significativo para Lucas, pues tiene parálisis cerebral espástica que, en su caso, le afecta, principalmente, a sus miembros inferiores.

La espasticidad significa rigidez. Quienes padecen de esta parálisis cerebral tienen dificultad para controlar algunos o todos sus músculos, que tienden a estirarse y debilitarse, normalmente son los que sostienen sus brazos, piernas o cabeza.

"Lucas no podía dar pasos correctamente, porque los pies literalmente estaban de punta, por la espasticidad de los músculos, y estaba empezando a torcer las rodillas. Por ello, el año pasado, le hicieron la cirugía llamada tenotomía, que es seccionar un tendón para enderezar un miembro. La cirugía fue un éxito", comenta su papá, Alfredo Anaya.

"Luego le enyesaron las piernas, y posteriormente hicimos fisioterapia convencional, pero Lucas no podía dar ni cinco pasos, y sufría mucho de dolor (...) y como papás nos desesperábamos", relata el padre.

"Massiel -mi esposa- y Lucas viajaron a Brasil, y, tras las consultas realizadas, los expertos le aconsejaron hacer terapia con el método 'Pedia Suit', del que no conocíamos nada, pero ya en la segunda semana del tratamiento (dos horas por día), los avances eran notorios", explica.

El orgulloso padre muestra un video donde Lucas da sus primeros pasos apoyado en un burrito.

Indica que los costos del tratamiento -a pesar de las rebajas que les hicieron por ser extranjeros- fueron altos, y todas las gestiones que hicieron para que pudieran atender a Lucas requirieron también tiempo y dinero; pero que los logros y avances de su hijo fueron significativos.

Rehabilitación avanzada:

Por ello, decidieron traer este método avanzado a Cochabamba realizando grandes esfuerzos para crear el Centro de Rehabilitación Avanzada "Luz y Esperanza".

"Queremos dar la oportunidad a niños -con este tipo de desórdenes- a que puedan progresar", señala Anaya.

"Los resultados que se logran en un niño con una fisioterapia convencional realizada durante un año (una hora por día), se lo puede lograr con 'Pedia Suit' en un mes", comenta.

El centro cuenta con los equipos y material especial para desarrollar este tipo de terapia. Asimismo, tiene profesionales con experiencia en neurología y están capacitados en el método por la brasileña Silvana Batista Vasconcelos, instructora del protocolo de 'Pedia Suit' para Sudamérica.

Luz y Esperanza se encuentra ubicado en la calle Colombia Nº 871 entre la avenida Oquendo y 16 de Julio. Teléfono 4506380 y celular 70754465.

¿Qué es 'Pedia Suit'?:

'Pedia Suit' es un protocolo de tratamiento intensivo con la utilización de un traje ortopédico, suave y dinámico. Esta ropa consiste en un sombrero, chaleco, short, rodilleras y zapatos adaptados que están interconectados mediante bandas elásticas.

El concepto básico de 'Pedia Suit' es crear una unidad de apoyo para alinear el cuerpo lo más funcional posible, restaurar la correcta alineación postural y la descarga de peso que son fundamentales en la modulación del tono muscular de la función sensorial y vestibular.

"Luz y esperanza" cuenta con los trajes tanto para bebés, y niños, como para adultos.

El tratamiento se realiza en unas jaulas especiales, como son: la del mono, y la de la araña. La primera, es una jaula metálica rígida tridimensional, con poleas de metal dispuestas a estirar y fortalecer los grupos musculares. En la "Jaula de la araña" -la segunda- el paciente usa una correa de cuero, a la que están conectados cables elásticos. De esta manera, se aprende con seguridad a caminar, saltar, arrodillarse, subir escaleras, y pasar por encima de objetos.

Problemas neurológicos:

El método 'Pedia Suit' tiene un abordaje holístico para tratamiento de personas con problemas neurológicos como parálisis cerebral, retraso en el desarrollo, personas con accidente cerebro vascular, síndrome de Down, autismo, ataxia, discapacidades ortopédicas, y otras condiciones que afectan a las funciones motoras o cognitivas. Todo el procedimiento tiene como base un programa de ejercicios específicos e intensivos. Es un programa que estimula el crecimiento y desenvolvimiento de cada persona. Trabaja eliminando reflejos patológicos y estableciendo nuevos patrones de movimientos correctos y funcionales.

En cuanto a los beneficios que brinda este método, se pueden mencionar los siguientes: reduce los patrones de movimiento patológicos mejorando los reflejos protectores y las reacciones de enderezamiento... fortalece el control del cuerpo mediante un aumento en el desarrollo del sistema vestibular mejorando el equilibrio... aumenta la fuerza y la resistencia... incrementa el control muscular y la coordinación... e incrementa las actividades funcionales (sentarse, gatear, andar, etc.).

PARÁLISIS:

La parálisis cerebral espástica se produce normalmente cuando las células nerviosas de la capa externa del cerebro o corteza no funcionan correctamente.

HISTORIA DEL TRAJE:

• Inicialmente fue inventado en Rusia durante la era espacial y pensado para combatir los efectos negativos (atrofias musculares, osteoporosis) que sufrían los astronautas (falta de gravedad) durante los largos viajes espaciales.
• En los años 90, el traje se utilizó para tratar a los niños con trastornos musculares.
• En 1997, se empezó a utilizar en niños norteamericanos.

• En 2002, se diseña el traje 'TheraSuit', y se registra en la FDA (Food and Drugs Administration) de Estados Unidos.
• En 2006, 'Pedia Suit' fue creado por Leonardo Oliveira, para el tratamiento de rehabilitación de su propio hijo (portador de hemiplegía). Es el más moderno traje terapeútico ortopédico disponible en el mundo para tratamiento de desórdenes neurológicos, sensitivos y motores.

Incorpora nuevos materiales más ligeros y transpirables. Sus características únicas y de mayores facilidades de aplicación hacen de él, el traje más moderno

Fuente: http://www.lostiempos.com/vida-y-futuro/salud/salud/20151110/pedia-suit-una-esperanza-para-caminar_322218_715164.html

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sábado, 12 de diciembre de 2015

La cabaña del tío Tom (1965)

Blog "Ataxia y atáxicos".

La emotiva película a proyectar hoy [preparad un clínex :-) ], un drama antirracista que no puede dejar indiferente a nadie, se titula: ’La cabaña del tío Tom’. Y viene recomendada por mí... que, según dicen, me llamo Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra... ayuntamiento de Villadiego... y provincia de Burgos. ¿Qué...? ¿Qué no sabéis dónde está eso...? No perdáis el tiempo buscándolo en el mapa... allí no consta :-)

La proyección del film corre a cargo de “gloria tv”... Las consumiciones (excepto bebidas alcohólicas) las pago yo... ¡Ah!, quienes deseen fumar, que lleven tabaco... eso de quemar pitillos no queda prohibido... aunque sólo sea por llevar la contraria a la Administración estatal :-)

En la sala de proyección no se permite la entrada a sillas de ruedas: La ataxia podéis dejarla colgada en el perchero de la entrada... Es muy importante que, al salir, cada uno se lleve la suya: No me jodáis dejándomelas a mí todas :-) ... ¿Qué más...? Sí, quienes tengan intención de hacer “manitas”, que, para no molestar, se ubiquen en la última fila :-)

Novela (antecedentes): (Extractos de http://trabalibros.com/libros/i/3911/55/la-cabana-del-tio-tom

'La cabaña del tío Tom' es una novela (un clásico juvenil) con tintes históricos, escrita por Harriet Beecher Stowe. La esclavitud en el país hoy más rico y poderoso de la tierra fue una lacra y una gran vergüenza. Bien es cierto que no era únicamente patrimonio de los EE.UU.

Esta novela muestra una cara de la esclavitud a través de una historia, la del Tío Tom, que es vendido porque su amo, el señor Shelby... aunque éste es “buena persona” y le trata fenomenalmente, tiene muchas deudas y no ve otra salida, antes de perder todas sus propiedades.

El Tío Tom pasa por dos manos diferentes, unas de una familia también “muy buena”, con una niña que es un ángel, aunque se muere... y por las de un bruto horrible, llamado Legree.

El Tío Tom sufre todo cristianamente, con paciencia y la confianza puesta en Dios. Su mujer, Chloe, que sigue siendo propiedad de los Shelby, trabajará como cocinera ahorrando para rescatarle. Jorge, el hijo de los Shelby, lo intentará también. En fin, pasan muchas cosas.

La novela termina mal y hay mucho sufrimiento, pero se demuestra que la esclavitud, incluso aunque los amos sean “buenos”, no es algo "bueno", sino contrario a la humanidad, a Dios, y que hay que acabar con ella. Harriet Beecher Stowe era una convencida abolicionista, hija de predicador y mujer de predicador luego. La religión tuvo un papel vital en el abolicionismo.

De esta novela, concebida como un folletín por entregas, se ha dicho que fue clave para la guerra de secesión en USA, la novela de una "pequeña mujer" (la autora medía 1.50), como dijo Lincoln al conocerla, que hizo desencadenar -evidentemente junto a otras circunstancias- la contienda civil.

Lo cierto es que la historia es buena y puede enganchar al lector como enganchó a los de su época. Pero también a veces sorprende por el modo en que se cuenta: con excesivos comentarios del narrador.

Para leer esta novela hay que colocarse con los lentes de la época, diferentes a los nuestros, si se quiere disfrutar del texto en su valor, valor en todos los sentidos de la palabra... La cabaña del Tío Tom es un buen relato... Lo narrado puede atrapar de una manera melodramática, con ingenuidad a manos llenas. Una ingenuidad que hace quizás mucho más duro lo que relata
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Descripción:
'La cabaña del tío Tom' (título original 'Onkel Toms Hütte'), es una película alemana (en relidad, una co-producción: Alemania-Yugoslavia-Francia-Italia), del año 1965 ... y tiene una duración de 118 minutos (dos horas). Está dirigida por Géza von Radványi, y Fred Denger... a partir de una famosísima novela de Harriet Beecher Stowe. E interpretada por: John Kitzmiller, Herbert Lom, Olive Moorefield, O.W. Fischer, y Catana Cayetano.

Sinopsis: (Extraído de 'Filmaffinity').
"La familia Shelby, poseedora de numerosas plantaciones en Kentucky, se ve endeudada cuando el señor Shelby pierde gran cantidad de dinero en sus inversiones. Uno de los afectados por los impagos de la familia Mr. Haley va a reclamar su dinero pero, al ver que no podrán pagarle, les ofrece llevarse diez esclavos negros de sus plantaciones a cambio de la anulación de la deuda. Los Shelby deciden aceptar con resignación. Entre los esclavos elegidos se encuentra el Tío Tom (John Kitzmiller), el patriarca de los esclavos y muy apreciado por la familia Shelby... sobre todo por el hijo, que promete trabajar duro para recuperarle. A partir de ese momento, Tío Tom y los demás esclavos lucharan incansablemente por su libertad y la de los suyos".

Nota: Buscando mejor calidad de imagen, también se colgará una versión de esta misma película, únicamente durante 6 días, en el barco que compramos al poeta del romanticismo José de Espronceda... En realidad, el vídeo de "gloria.tv" tiene una calidad de imagen bastante deficiente. Recomiendo la versión del barco comprado a Espronceda... pero, ya sabéis, que esta última, se borrará en 6 días.

'La cabaña del tío Tom’ ... vídeo alojado en "gloria tv"):



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