Por Kara Elam ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
9 de diciembre del 2015.
·- El estudio de un caso sugiere que las mutaciones de fataxina pueden ser un enfoque terapéutico para algunos afectados por Ataxia de Friedreich.
Investigadores han demostrado que una nueva y potencial diana terapéutica para pacientes con Ataxia de Friedreich podría ser una mutación que causa mal plegamiento de proteínas específicas, resultando en concentraciones bajas de proteína.
El estudio, dirigido por científicos de alto nivel, en el Departamento de Neurociencia Básica y Clínica, del Instituto Maurice Wohl, en el King's College London, y titulado: “Analyzing the Effects of a G137V Mutation in the FXN Gene”, ha sido publicado recientemente en la revista 'Frontiers in Molecular Neurosciance'.
El equipo del estudio tuvo como objetivo intentar comprender los efectos de una determinada mutación, conocida como mutación de punto G137V... a través del laboratorio de métodos experimentales, examinaron ambas vías involucradas: biofísica y bioquímicas. Los investigadores utilizaron muestras de un paciente afectado por Ataxia de Friedreich, masculino y de 29 años de edad, con las siguientes características:
• El paciente había sido atendido en el Hospital de S. Andrea, en Roma (Italia).
• El paciente tenía un historial de abuso de drogas psicoactivas y alcohol, desde los 17 años.
• A la edad de 25, comenzó con desequilibrio al caminar, caídas frecuentes, y parestesia en los pies.
• Ingresado en el hospital a los 26 años, presentó disartria leve, ataxia troncal y de la marcha, disdiadococinesia, ausencia de reflejos tendinosos en las extremidades superiores e inferiores, deterioro de los sentidos de posición, y vibratorio en miembros inferiores.
Después del análisis de las muestras, se observó lo siguiente:
• un efecto sobre los niveles de proteína, pero no en la función.
• cuando se pliega, la frataxina mutada es completamente funcional. Pero la menor estabilidad hace menos eficiente el proceso de plegado de proteínas, y/o puede aumentar la degradación.
"Estamos, por tanto, proponiendo que el mecanismo que actúa en algunos pacientes heterocigotos para Ataxia de Friedreich se basa en la consecuencia de una deficiencia estructural que llamaremos 'pérdida de eficiencia de plegado", lo cual debe distinguirse de la pérdida/ganancia de mecanismos de función. Aunque es bastante diferente de otras enfermedades neurodegenerativas, debido a la agregación tóxica, este mecanismo podría ser importante en la mayoría de los pacientes heterocigotos del desorden, y pudiera ser relevante también en otras enfermedades... Estas consideraciones podrían sugerir una posible aplicación terapéutica para el tratamiento selectivo de pacientes que tienen mutaciones frataxina con reducción de estabilidad de plegado", escriben los autores.
Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/12/09/friedreichs-ataxia-patient-mutation-affected-proteins-ability-fold/
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