Blog "Ataxia y atáxicos".
Hoy sábado “nos vamos al cine” a ver el film titulado ‘Johnny cogió su fusil’, por recomendación de Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza
‘Johnny got his gun’, también conocida como ‘Johnny tomó su fusil’ (en Hispanoamérica), y ‘Johnny cogió su fusil’ (en España), es una película (muy poco convencional) estadounidense, de 111 minutos, y del año 1971. Está dirigida por Dalton Trumbo, que, curiosamente, es el propio autor de la novela en la cual se basa la cinta... y que fue un auténtico “best-seller” varios años antes.
A priori, si prejuzgáramos por el título del film, pensaríamos encontrar una película del género belicista. Nada más lejos: Es claramente antibelicista, de discapacidad, y de defensa de la eutanasia... En realidad, sucede que tal titular no guarda ninguna relación directa ni con la novela, ni con película. El curioso nombre es una contra-alusión a una famosa canción nacionalista estadounidense, la cual realiza una apología de la guerra, y anima a los jóvenes a participar en ella. Dicha canción comienza con la frase “Johnny, toma tu fusil”, e insta a cualquier joven patriótico a defender su país... El título de la obra de Trumbo, digamos que sería una ironía respecto a dicha canción... un mensaje que se puede interpretar como la consecuencia de que Johnny tomara su fusil y fuera a la guerra: Tal como: “¡Sí, Johnny tomó su fusil, fue a la guerra... y volvió mutilado de por vida...!”.
Argumento: (Extracto de la enciclopedia Wikipedia).
Un soldado estadounidense es herido por una explosión durante la Primera Guerra Mundial. En dicho accidente, Johnny pierde todas sus extremidades, y los sentidos de la vista, oído, olfato, y gusto. Reducido a un torso viviente, y aislado casi completamente de la realidad, rememora sus recuerdos más importantes... hasta que éstos le consumen en sueños y pesadillas, y se ve incapaz de distinguir la realidad de la fantasía. Tras varios años incapacitado, consigue comunicarse con los médicos y generales por medio de 'código Morse': moviendo en espasmos la cabeza hacia delante y hacia atrás. Pide que lo maten. Pero su petición es ignorada, y su cuerpo inútil e inmovilizado es abandonado en un almacén, y conservado para el estudio y avance de la medicina.
Hay críticas muy dispares sobre esta película. Para unos es buena, y sumamente ilustrativa. Para otros resulta demasiado cruda. Desde luego, éste no es un film de aventuras.
Notas: La calidad de imagen se regula desde el iconito de la rueda dentada... Y, los deficientes auditivos pueden poner subtítulos pinchando en el iconito del rectángulo con dos rayas circunscritas.
'Johnny cogió su fusil' (Video alojado en "YouTube").
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sábado, 30 de noviembre de 2013
viernes, 29 de noviembre de 2013
Bonita
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.
Hace un mes que se me fue la cabeza. Tuve un pronto repentino, y cometí una locura.
Resulta que en el gimnasio al que “voy a ponerme fuerte”, hay varios programas de clases para mantener la figura… donde hay unas profesoras de éstas que las ves, y dan envidia de lo guapas que son. Bueno… hace dos años iba al gimnasio con una amiga de mi edad, que me llevaba en silla de ruedas hasta los vestuarios… y, luego, me movía andando por el local, apoyada en su brazo. Y un día me dijo: “Carmen, quiero probar la clase de GAP”. Y fuimos a probarla. Tenían bastantes ejercicios en el suelo, así que me desenvolvía sin ayuda. Hasta que, por algún problema de éstos tan frecuentes en atáxicos, dejé de poder ir durante varios meses. Y claro, perdí todo. Y dejé las clases, quedándome sólo con los aparatos y la piscina. Actualmente me muevo por el gimnasio en silla de ruedas… sigo haciendo toda mi tabla anterior, pero ya no ando.
Pues bien, el otro día pasé por delante del tablón de horarios de las diferentes clases, y allí estaba, GAP. Y pensé: “¡qué narices! voy a volver a las clases… llevo un año sin parar de hacer ejercicio, igual he recuperado algo”. Sería el cansancio, el estrés de la semana… no sé. Fue un pensamiento impulsivo, un pronto. Pero lo dije… y lo hice.
Y allí estaba hace tres semanas, en la puerta de cristal de la clase… empeñada en conseguirlo… Pues no lo conseguí. Necesitaba ayuda en todos los ejercicios. Bueno, en algunos no, me lo concedo. Pasé una tarde regular, pero ya por la noche me había concienciado de haber perdido una batalla, pero no la guerra. Y como a cabezota no me gana nadie, continué en las clases. Y ayer, en mi tercera clase de GAP, no me puede alegrar más de ser una cabezota y cometer locuras impulsivas.
Normalmente me acompaña mi tía al gimnasio, y ella me ayuda en todo: hasta nada en la piscina conmigo. Y ahora está fastidiada con una tendinitis en el hombro, así que no me puede ayudar mucho… pero me acompañó a GAP bajo esa condición. Y yo, de nuevo cabezota e impulsiva, dije: “vale”. Y esta vez, lo conseguí.
No estoy como antes, pero pude hacer cosas que no podía hacer hace tres semanas. Por ejemplo una serie de flexiones. O levantarme sola del suelo. Y eso fue gratificante.
Fue una sensación cálida y reconfortante, como poder decir: “¡sí! estoy mejor”, después de pasarte toda una vida diciendo “pasa el tiempo y estoy peor”. Me sentí motivada, con posibilidades de comerme el mundo por los pies. ¡Contenta!.
Y llegué a los vestuarios. Desvestirse, piscina, ducha, vestirse. Yo en silla, y tropecientas mujeres a mi alrededor, andando, corriendo, saltando, y mirándome con cara de pena… porque casi todas son abuelas, y me quieren adoptar para cuidarme, y ponerme mantitas… en fin. Al tema, que me desvío. Por primera, desde hace mucho, me fue inocuo ese lapso de tiempo en los vestuarios. Siempre me tortura en cierta manera, porque quiero ser como ellas, y no puedo. Pero en esta ocasión no: estaba demasiado concentrada en mi triunfo de hacía pocas horas.
Por la tarde salí de compras y, claro está, acabé en un probador. Odio esos sitios. Odio esos espejos tan grandes. porque cuando me miro en ellos leo ATAXIA tatuada en mi piel. Pero cuando ayer me puse de pié frente al espejo, y me miré las piernas enfundadas en vaqueros, pensé que no estaba tan mal… que si no me centro en los males, hasta paso por una persona normal. Y más contenta me puse.
Al cabo del rato, dije en voz alta: “hoy me siento guapa”. Y mi acompañante me respondió: “es que eres bonita, “mú” bonita”. Vale, era mi tía, otra tía. ¿Y qué? Tiene razón: soy bonita. Y no me refiero simplemente a un atributo físico. Lo bonito es estar a gusto en tu propio cuerpo… estar a gusto siendo tú. No me gusta decir soy más guapa que ésa, porque tampoco me vale para nada… para gustos, colores. La belleza física es poco objetiva. A mí me vale mirarme al espejo y decir, me gusto. Y me gusto así, con mi Ataxia de Friedreich, mi escoliosis, mis pies cabos, y mi silla. Así, cabezota y perseverante. Así, con mis defectos y virtudes. Así de bonita soy.
Y en cuanto a la parte física, porque tiene una parte física, digamos que no me disgusto. Bueno, admito que no soy el ideal de belleza de cualquier hombre. Pero ése es el quid de la cuestión… yo no quiero a cualquier hombre.
Fuente: El blog de la autora: minukanews
Texto original en: Bonita.
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2- Sección "Video del día":
Asumiendo responsabilidades por si no fuera del agrado de Carmen, y quisiera apalearme :-) , hago constar que las inserciones tanto de la foto, de cámara oculta :-) , como la de este video, alojado en "YouTube", dedicado a ella, han sido añadidos míos... Juanita Reina (1925-1999) canta 'Carmen de España':
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Por Carmen Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.
Carmen, de sevillana, en la 'Feria de Abril' de su Sevilla natal |
Resulta que en el gimnasio al que “voy a ponerme fuerte”, hay varios programas de clases para mantener la figura… donde hay unas profesoras de éstas que las ves, y dan envidia de lo guapas que son. Bueno… hace dos años iba al gimnasio con una amiga de mi edad, que me llevaba en silla de ruedas hasta los vestuarios… y, luego, me movía andando por el local, apoyada en su brazo. Y un día me dijo: “Carmen, quiero probar la clase de GAP”. Y fuimos a probarla. Tenían bastantes ejercicios en el suelo, así que me desenvolvía sin ayuda. Hasta que, por algún problema de éstos tan frecuentes en atáxicos, dejé de poder ir durante varios meses. Y claro, perdí todo. Y dejé las clases, quedándome sólo con los aparatos y la piscina. Actualmente me muevo por el gimnasio en silla de ruedas… sigo haciendo toda mi tabla anterior, pero ya no ando.
Pues bien, el otro día pasé por delante del tablón de horarios de las diferentes clases, y allí estaba, GAP. Y pensé: “¡qué narices! voy a volver a las clases… llevo un año sin parar de hacer ejercicio, igual he recuperado algo”. Sería el cansancio, el estrés de la semana… no sé. Fue un pensamiento impulsivo, un pronto. Pero lo dije… y lo hice.
Y allí estaba hace tres semanas, en la puerta de cristal de la clase… empeñada en conseguirlo… Pues no lo conseguí. Necesitaba ayuda en todos los ejercicios. Bueno, en algunos no, me lo concedo. Pasé una tarde regular, pero ya por la noche me había concienciado de haber perdido una batalla, pero no la guerra. Y como a cabezota no me gana nadie, continué en las clases. Y ayer, en mi tercera clase de GAP, no me puede alegrar más de ser una cabezota y cometer locuras impulsivas.
Normalmente me acompaña mi tía al gimnasio, y ella me ayuda en todo: hasta nada en la piscina conmigo. Y ahora está fastidiada con una tendinitis en el hombro, así que no me puede ayudar mucho… pero me acompañó a GAP bajo esa condición. Y yo, de nuevo cabezota e impulsiva, dije: “vale”. Y esta vez, lo conseguí.
No estoy como antes, pero pude hacer cosas que no podía hacer hace tres semanas. Por ejemplo una serie de flexiones. O levantarme sola del suelo. Y eso fue gratificante.
Fue una sensación cálida y reconfortante, como poder decir: “¡sí! estoy mejor”, después de pasarte toda una vida diciendo “pasa el tiempo y estoy peor”. Me sentí motivada, con posibilidades de comerme el mundo por los pies. ¡Contenta!.
Y llegué a los vestuarios. Desvestirse, piscina, ducha, vestirse. Yo en silla, y tropecientas mujeres a mi alrededor, andando, corriendo, saltando, y mirándome con cara de pena… porque casi todas son abuelas, y me quieren adoptar para cuidarme, y ponerme mantitas… en fin. Al tema, que me desvío. Por primera, desde hace mucho, me fue inocuo ese lapso de tiempo en los vestuarios. Siempre me tortura en cierta manera, porque quiero ser como ellas, y no puedo. Pero en esta ocasión no: estaba demasiado concentrada en mi triunfo de hacía pocas horas.
Por la tarde salí de compras y, claro está, acabé en un probador. Odio esos sitios. Odio esos espejos tan grandes. porque cuando me miro en ellos leo ATAXIA tatuada en mi piel. Pero cuando ayer me puse de pié frente al espejo, y me miré las piernas enfundadas en vaqueros, pensé que no estaba tan mal… que si no me centro en los males, hasta paso por una persona normal. Y más contenta me puse.
Al cabo del rato, dije en voz alta: “hoy me siento guapa”. Y mi acompañante me respondió: “es que eres bonita, “mú” bonita”. Vale, era mi tía, otra tía. ¿Y qué? Tiene razón: soy bonita. Y no me refiero simplemente a un atributo físico. Lo bonito es estar a gusto en tu propio cuerpo… estar a gusto siendo tú. No me gusta decir soy más guapa que ésa, porque tampoco me vale para nada… para gustos, colores. La belleza física es poco objetiva. A mí me vale mirarme al espejo y decir, me gusto. Y me gusto así, con mi Ataxia de Friedreich, mi escoliosis, mis pies cabos, y mi silla. Así, cabezota y perseverante. Así, con mis defectos y virtudes. Así de bonita soy.
Y en cuanto a la parte física, porque tiene una parte física, digamos que no me disgusto. Bueno, admito que no soy el ideal de belleza de cualquier hombre. Pero ése es el quid de la cuestión… yo no quiero a cualquier hombre.
Fuente: El blog de la autora: minukanews
Texto original en: Bonita.
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2- Sección "Video del día":
Asumiendo responsabilidades por si no fuera del agrado de Carmen, y quisiera apalearme :-) , hago constar que las inserciones tanto de la foto, de cámara oculta :-) , como la de este video, alojado en "YouTube", dedicado a ella, han sido añadidos míos... Juanita Reina (1925-1999) canta 'Carmen de España':
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jueves, 28 de noviembre de 2013
Y... se tiraron a la piscina
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
Recuerdo retrospectivo:
En el último artículo autoría de María Pino, editado en este blog, titulado '¿Me tiraré a la piscina?', entre otras cosas, ella decía lo siguiente:
... ... Estos últimos años, mi novio Daniel y yo, prácticamente vivimos juntos, a diario entre su casa y la mía, más en la mía porque... es complicado de explicar así de pronto, pero intentaré hacer un maxiresumen. Somos una pareja un poco fuera de lo común. Él es doble amputado (sin piernas), y yo, con Ataxia de Friedreich, una persona con una severa dependencia física... Él se maneja muy bien, y tiene su independencia, camina con dos prótesis, y si no te fijas no te das cuenta... ...
... ... Hace unas semanas nos llamaron, a Dani y a mí, del programa 'Noveleros' de la Televisión Canaria, para ver si queríamos participar en él en noviembre. Buscaban una historia de superación, y decidimos ir... ...
... Seguramente, subiré, o subirán el vídeo.
Y... ¡se tiraron a la piscina! (Video de 50 minutos, alojado en 'Youtube' correspondiente al programa televisivo 'Noveleros': cuatro parejas, entre ellas la de María y Dani, reunidas en un hotel.
Notas: Si saliera la molesta barra publicitaria, se puede cerrar pinchando en la "X" de la misma... Y, si alguien tuviera problemas auditivos, como yo, puede abrir los subtítulos pinchando en el iconito del rectángulo con dos rayas circunscritas.
Fuente original en el blog de la autora: Aquí está el programa ....
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Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
Recuerdo retrospectivo:
En el último artículo autoría de María Pino, editado en este blog, titulado '¿Me tiraré a la piscina?', entre otras cosas, ella decía lo siguiente:
Dani y María (Mery) |
... ... Hace unas semanas nos llamaron, a Dani y a mí, del programa 'Noveleros' de la Televisión Canaria, para ver si queríamos participar en él en noviembre. Buscaban una historia de superación, y decidimos ir... ...
... Seguramente, subiré, o subirán el vídeo.
Y... ¡se tiraron a la piscina! (Video de 50 minutos, alojado en 'Youtube' correspondiente al programa televisivo 'Noveleros': cuatro parejas, entre ellas la de María y Dani, reunidas en un hotel.
Notas: Si saliera la molesta barra publicitaria, se puede cerrar pinchando en la "X" de la misma... Y, si alguien tuviera problemas auditivos, como yo, puede abrir los subtítulos pinchando en el iconito del rectángulo con dos rayas circunscritas.
Fuente original en el blog de la autora: Aquí está el programa ....
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miércoles, 27 de noviembre de 2013
1938-39, y final de la guerra - (capítulo X de 'Historias de la guerra civil')
Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza).
Nota del admimistrador del blog: Para recordar la introducción a la serie de capítulos de 'Historias de la guerra civil española', pinchar en: Presentación....
HISTORIAS DE LA GUERRA CIVIL - CAPITULO X: 1938-39, y final de la guerra.
La guerra civil aún no había terminado. Caspe, ahora ocupada por las tropas de Franco, parecía tranquila. Por lo menos, no había bombardeos. Sin embargo, sí había consejos de guerra, fusilamientos, y encarcelamientos... ahora, por el contario, llevados a cabo por los nacionalistas. Había muchos soldados... extranjeros sobre todo.
Si bien, la lucha continuaba muy cerca de allí: en el cauce bajo del valle del Ebro. Allí sí había bombardeos. Esta batalla fue muy larga y dura. Duró de julio a noviembre de 1938, y provocó miles de muertos de ambos bandos. No obstante, el republicano fue el que sufrió una gran derrota... y, por tanto, el ejército franquista fue ganando terreno, y conquistando Aragón y Cataluña. Se enterraba a los muertos donde se podía. En Caspe los traían desde el frente de batalla, y los enterraban, a veces sin identificar, en fosas comunes.
Lolín y sus amigas iban a menudo al cementerio. Iban a visitar las tumbas de familiares y amigos muertos en la guerra. Y como no podían comprar flores, las recogían en el campo. Lolín, en su casa, tenía muchas macetas floridas, porque a su madre le gustaban mucho las plantas. Y cortaba de ellas claveles, violetas, geranios, etc., para llevarlos a la tumba de su padre.
Nota: El párrafo que viene a continuación, será sumamente importante para entender el próximo capítulo de esta serie.
Una tarde del otoño de 1938, Lolín acudió al cementerio con su amiga, Asunción. Después de depositar las flores (claveles blancos) en la tumba de su padre, cuando Lolín y su amiga se disponían a volver a casa, vieron a unos soldados que portaban un féretro cubierto con la bandera de España. El fallecido era un alto cargo del bando franquista que había muerto en el frente del Ebro. Lo enterraron en una fosa que encontraron abierta. Cuando acabaron de cubrir de tierra el féretro, pusieron una cruz, y uno de los soldados sacó una foto, y la pegó en ella con una masa de harina. Asimismo, escribió debajo, con tinta negra y con un pincel pequeño, el nombre, la fecha, los años que tenía cuando murió, y el cargo que ocupaba. Lolín memorizó bien estos datos. Las dos amigas sentían una gran curiosidad, y vieron todo lo sucedido, sin perder detalle.
El día 1 de abril del año 1939, la guerra terminó. Lolín, ese día se encontraba en el salón de actos del Círculo Católico, ensayando una obra de teatro junto con sus compañeros. Ahora, el grupo teatral se había ampliado. El Círculo Católico, que siempre se había llamado así, no sufrió ningún ataque aéreo durante la guerra. De todo el complejo parroquial, que era grande, sólo la iglesia fue alcanzada por una bomba. La capilla quedó totalmente destruida. Por ello, el grupo de teatro recaudaba fondos con sus actuaciones para reconstruirla.
Este grupo teatral duró más de un año y medio después del final de la guerra. Ahora lo dirigía un tal Azorín, que era forastero, y cartero de profesión. Le habían destinado a Caspe. Había llegado con su familia, y era un amante del teatro. Entre el repertorio del grupo se encontraban obras de Carlos Arniches, de los hermanos Álvarez Quintero, etc. Todas ellas de autores afines a la dictadura, claro.
Ese día, al acabar el ensayo, cuando Lolín y sus amigos salieron del centro, se empezaron a escuchar gritos desde la plaza mayor. “¡La guerra ha terminado!”, repetían sin cesar los caspolinos. Eso decía el último parte de guerra que firmó Franco, en Burgos... y lo leía un locutor en la radio... que se oía por todo Caspe a través de los altavoces situados en las plaza Mayor y en la de La Soberanía. Besos, abrazos, lágrimas... todo mezclado en ese momento de alegría para unos, de incertidumbre y miedo para otros. Porque la guerra había terminado... sí... ¿pero ahora qué pasaría?.
Último parte de la guerra civil española... 1 de abril de 1939. (Video alojado en "YouTube").
(Continuará).
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(Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza).
Nota del admimistrador del blog: Para recordar la introducción a la serie de capítulos de 'Historias de la guerra civil española', pinchar en: Presentación....
HISTORIAS DE LA GUERRA CIVIL - CAPITULO X: 1938-39, y final de la guerra.
Cristina Sáez Vallés |
Si bien, la lucha continuaba muy cerca de allí: en el cauce bajo del valle del Ebro. Allí sí había bombardeos. Esta batalla fue muy larga y dura. Duró de julio a noviembre de 1938, y provocó miles de muertos de ambos bandos. No obstante, el republicano fue el que sufrió una gran derrota... y, por tanto, el ejército franquista fue ganando terreno, y conquistando Aragón y Cataluña. Se enterraba a los muertos donde se podía. En Caspe los traían desde el frente de batalla, y los enterraban, a veces sin identificar, en fosas comunes.
Lolín y sus amigas iban a menudo al cementerio. Iban a visitar las tumbas de familiares y amigos muertos en la guerra. Y como no podían comprar flores, las recogían en el campo. Lolín, en su casa, tenía muchas macetas floridas, porque a su madre le gustaban mucho las plantas. Y cortaba de ellas claveles, violetas, geranios, etc., para llevarlos a la tumba de su padre.
Nota: El párrafo que viene a continuación, será sumamente importante para entender el próximo capítulo de esta serie.
Una tarde del otoño de 1938, Lolín acudió al cementerio con su amiga, Asunción. Después de depositar las flores (claveles blancos) en la tumba de su padre, cuando Lolín y su amiga se disponían a volver a casa, vieron a unos soldados que portaban un féretro cubierto con la bandera de España. El fallecido era un alto cargo del bando franquista que había muerto en el frente del Ebro. Lo enterraron en una fosa que encontraron abierta. Cuando acabaron de cubrir de tierra el féretro, pusieron una cruz, y uno de los soldados sacó una foto, y la pegó en ella con una masa de harina. Asimismo, escribió debajo, con tinta negra y con un pincel pequeño, el nombre, la fecha, los años que tenía cuando murió, y el cargo que ocupaba. Lolín memorizó bien estos datos. Las dos amigas sentían una gran curiosidad, y vieron todo lo sucedido, sin perder detalle.
El día 1 de abril del año 1939, la guerra terminó. Lolín, ese día se encontraba en el salón de actos del Círculo Católico, ensayando una obra de teatro junto con sus compañeros. Ahora, el grupo teatral se había ampliado. El Círculo Católico, que siempre se había llamado así, no sufrió ningún ataque aéreo durante la guerra. De todo el complejo parroquial, que era grande, sólo la iglesia fue alcanzada por una bomba. La capilla quedó totalmente destruida. Por ello, el grupo de teatro recaudaba fondos con sus actuaciones para reconstruirla.
Este grupo teatral duró más de un año y medio después del final de la guerra. Ahora lo dirigía un tal Azorín, que era forastero, y cartero de profesión. Le habían destinado a Caspe. Había llegado con su familia, y era un amante del teatro. Entre el repertorio del grupo se encontraban obras de Carlos Arniches, de los hermanos Álvarez Quintero, etc. Todas ellas de autores afines a la dictadura, claro.
Ese día, al acabar el ensayo, cuando Lolín y sus amigos salieron del centro, se empezaron a escuchar gritos desde la plaza mayor. “¡La guerra ha terminado!”, repetían sin cesar los caspolinos. Eso decía el último parte de guerra que firmó Franco, en Burgos... y lo leía un locutor en la radio... que se oía por todo Caspe a través de los altavoces situados en las plaza Mayor y en la de La Soberanía. Besos, abrazos, lágrimas... todo mezclado en ese momento de alegría para unos, de incertidumbre y miedo para otros. Porque la guerra había terminado... sí... ¿pero ahora qué pasaría?.
Último parte de la guerra civil española... 1 de abril de 1939. (Video alojado en "YouTube").
(Continuará).
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martes, 26 de noviembre de 2013
'Claridad' (la nueva novela de María Narro)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich de Guadalajara.
Nota del administrador del blog: 'María Narro' es el pseudónimo literario de Mamen García.
Mi nueva novela...
“(...)... nunca sabrás de lo que eres capaz hasta que no lo intentas. Así funciono, y no me va mal. ¿Que la mayoría sólo me ve como una persona enferma...? Pues sí. ¿Guapa, rubia, pocas luces...? Pues también. ¿Que me cuesta integrarme...? Más que a nadie. ¿Que estoy envuelta en una irrompible tela de araña llamada "Prejuicio"...? Definitivamente, hoy estoy que me salgo de lo lista que me encuentro... (...).
CLARIDAD (La nueva novela de María Narro).
Hace muchos años novelé el vivir con una Ataxia de Friedreich, en un singular y sencillo álbum de fotos. Basado en aquel libro nace ahora ésta novela. Necesito abrirme una ventana de esperanza, pintar un arco iris de alegría, un vendaval de emociones... aunque siempre haya una pizca de tristeza en mis ojos. Tal vez, porque soy consciente del abismo que piso. Pero es mi vida, y no tengo otra... y no quiero otra... Siempre amanece de nuevo”.
Una historia de superación que pocos conocen... renovada, corregida, y actualizada. Donde la ironía, el humor y el dolor no dejan de darse la mano. Renovadas 'fotos de un adiós'... con sus diez años después.
Todavía no hay editorial (aunque sé la editorial que quiero, falta que quieran ellos)... ni, si no sale bien, sé si la colgaré gratuitamente en la red, porque quería ayudar a GENEFA (Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich), mi enfermedad... Quería, y quiero, como pongo en la novela, donar el 50 por ciento de lo que obtenga por ella (si obtengo algo) a la plataforma, pues los jodidos recortes nos han dejado sin presupuesto para la investigación científica.
Me toca buscar editorial, y empezar a hacer ruido... y eso hago.
Fuente: Blog de la autora: Luces y sombras - Ataxia de Friedrich.
Original en: Nunca sabrás de ....
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2- Sección "PowerPoint del día".
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Respuestas reales a preguntas en exámenes escolares.
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Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich de Guadalajara.
Nota del administrador del blog: 'María Narro' es el pseudónimo literario de Mamen García.
Mamen García (María Narro) |
“(...)... nunca sabrás de lo que eres capaz hasta que no lo intentas. Así funciono, y no me va mal. ¿Que la mayoría sólo me ve como una persona enferma...? Pues sí. ¿Guapa, rubia, pocas luces...? Pues también. ¿Que me cuesta integrarme...? Más que a nadie. ¿Que estoy envuelta en una irrompible tela de araña llamada "Prejuicio"...? Definitivamente, hoy estoy que me salgo de lo lista que me encuentro... (...).
CLARIDAD (La nueva novela de María Narro).
Hace muchos años novelé el vivir con una Ataxia de Friedreich, en un singular y sencillo álbum de fotos. Basado en aquel libro nace ahora ésta novela. Necesito abrirme una ventana de esperanza, pintar un arco iris de alegría, un vendaval de emociones... aunque siempre haya una pizca de tristeza en mis ojos. Tal vez, porque soy consciente del abismo que piso. Pero es mi vida, y no tengo otra... y no quiero otra... Siempre amanece de nuevo”.
Una historia de superación que pocos conocen... renovada, corregida, y actualizada. Donde la ironía, el humor y el dolor no dejan de darse la mano. Renovadas 'fotos de un adiós'... con sus diez años después.
Todavía no hay editorial (aunque sé la editorial que quiero, falta que quieran ellos)... ni, si no sale bien, sé si la colgaré gratuitamente en la red, porque quería ayudar a GENEFA (Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich), mi enfermedad... Quería, y quiero, como pongo en la novela, donar el 50 por ciento de lo que obtenga por ella (si obtengo algo) a la plataforma, pues los jodidos recortes nos han dejado sin presupuesto para la investigación científica.
Me toca buscar editorial, y empezar a hacer ruido... y eso hago.
Fuente: Blog de la autora: Luces y sombras - Ataxia de Friedrich.
Original en: Nunca sabrás de ....
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2- Sección "PowerPoint del día".
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Respuestas reales a preguntas en exámenes escolares.
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lunes, 25 de noviembre de 2013
'El circo de la noche' de Pilar Ana, paciente de Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Creo que no haría falta presentar a Pilar Ana Tolosana, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria... pues ha sido colaboradora de este blog desde los primeros compases de su andadura, hace cuatro años. No conozco personalmente a Pili, a pesar de vivir relativamente cerca... un centenar de kilómetros... Como yo, también ella me parece poco amiga de aparecer en fotos. Sin embargo, con la cámara oculta :-) , sí he conseguido una para esta ocasión. Y, la verdad, mirando en su fotografía su carita de ángel, no se entiende cómo no inunda Facebook con su imagen... al menos por hacer publicidad de sus obras literarias.
Conozco, aunque no de vista, a Pili desde hace muchos años... diría que desde 1997. Ella entonces era una jovencita estudiante de literatura, y yo estaba inmerso en el proyecto de Hispano-Ataxia. Podría sacarse a escena el tópico de “¡cómo pasa el tiempo!”. Ni ella ni yo nos hemos curado de la enfermedad. Al contrario.. supongo que, como a mí, también la progresión de la ataxia le ha pasado factura. Es igual: ¡como no le hacemos caso...! Ambos continuamos a lo nuestro: rellenando a tope el espacio de nuestra vida.
Y es que si hubiera de reseñar algo en este tema, no tocaría las cualidades literarias de Pili. Aunque pueda presuponer, y lo hago, que es buena escribiendo, de nada valdría mi elogio por falta de capacidad como crítico en esa materia. Sí, puedo reseñar, y eso con auténtica pericia, experimentada en mí mismo, la constancia de Pili. Y, nadie lo dude, para ir por el octavo libro, padeciendo una Ataxia de Friedreich con las dificultades para teclear que ésta conlleva, hace falta ser sumamente constante.
Para acceder a breves reseñas de los libros de Pili, y cómo adquirirlos (incluso "on line"), pinchar en: Ocho libros de Pilar Ana Tolosana.
No obstante, el motivo especial de este artículo es, precisamente, presentar el octavo libro que Pili acaba de editar: 'El circo de la noche'.
'El circo de la noche' es una historia ficticia, donde un niño de once años va a ser incapaz de olvidar su infancia: ya que descubre a su alrededor personas que no son tan corrientes... Entonces, Pablo tendrá que elegir si quiere borrar todo cuanto sabe ahora, o si quiere combatir para conseguir el tiempo que la malvada Reina Coimbra nos arrebata...
Este libro puede comprarse "on line" en 'Amazon' pinchando en: 'El circo de la noche'... venta en 'Amazon'
Los libros de Pilar Ana Tolosana Artola se pueden adquirir la editorial P&R EDICIONES... con dirección comercial@prediciones.net
¡Enhorabuena Pili!.
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2- Sección "PowerPoint del día".
El grupo 'Jarcha' canta la canción que encandilaba a los españoles cuando en el año 1976 votabamos la Constitución. ¡Cuánto han cambiado las cosas!.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: La urnas.
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Pilar Ana Tolosana |
Conozco, aunque no de vista, a Pili desde hace muchos años... diría que desde 1997. Ella entonces era una jovencita estudiante de literatura, y yo estaba inmerso en el proyecto de Hispano-Ataxia. Podría sacarse a escena el tópico de “¡cómo pasa el tiempo!”. Ni ella ni yo nos hemos curado de la enfermedad. Al contrario.. supongo que, como a mí, también la progresión de la ataxia le ha pasado factura. Es igual: ¡como no le hacemos caso...! Ambos continuamos a lo nuestro: rellenando a tope el espacio de nuestra vida.
Y es que si hubiera de reseñar algo en este tema, no tocaría las cualidades literarias de Pili. Aunque pueda presuponer, y lo hago, que es buena escribiendo, de nada valdría mi elogio por falta de capacidad como crítico en esa materia. Sí, puedo reseñar, y eso con auténtica pericia, experimentada en mí mismo, la constancia de Pili. Y, nadie lo dude, para ir por el octavo libro, padeciendo una Ataxia de Friedreich con las dificultades para teclear que ésta conlleva, hace falta ser sumamente constante.
Para acceder a breves reseñas de los libros de Pili, y cómo adquirirlos (incluso "on line"), pinchar en: Ocho libros de Pilar Ana Tolosana.
No obstante, el motivo especial de este artículo es, precisamente, presentar el octavo libro que Pili acaba de editar: 'El circo de la noche'.
'El circo de la noche' es una historia ficticia, donde un niño de once años va a ser incapaz de olvidar su infancia: ya que descubre a su alrededor personas que no son tan corrientes... Entonces, Pablo tendrá que elegir si quiere borrar todo cuanto sabe ahora, o si quiere combatir para conseguir el tiempo que la malvada Reina Coimbra nos arrebata...
Este libro puede comprarse "on line" en 'Amazon' pinchando en: 'El circo de la noche'... venta en 'Amazon'
Los libros de Pilar Ana Tolosana Artola se pueden adquirir la editorial P&R EDICIONES... con dirección comercial@prediciones.net
¡Enhorabuena Pili!.
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2- Sección "PowerPoint del día".
El grupo 'Jarcha' canta la canción que encandilaba a los españoles cuando en el año 1976 votabamos la Constitución. ¡Cuánto han cambiado las cosas!.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: La urnas.
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domingo, 24 de noviembre de 2013
Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich. (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa).
Resumen de Investigación:
Nuestro grupo investiga, en el contexto de las enfermedades neurodegenerativas, los procesos de disfunción y muerte de las neuronas, para encontrar vías de estimulación de la supervivencia y reparación neuronales, con vistas a su posible aplicación terapéutica. En particular, nos hemos enfocado en la Ataxia de Friedreich, enfermedad neurogenética causada por un déficit de frataxina, una proteína mitocondrial codificada en el genoma nuclear. La Ataxia de Friedreich, es una enfermedad principalmente (aunque no exclusivamente) neurodegenerativa, de un inicio muy precoz, y puede servir como un modelo muy útil para otras enfermedades neurodegenerativas en las que la disfunción mitocondrial también juega un papel muy importante.
Nuestras principales líneas de investigación incluyen:
1.- Fisiopatología molecular de la Ataxia de Friedreich:
En el contexto de la Ataxia de Friedreich, hemos desarrollado distintos modelos celulares neurales para estudiar los mecanismos moleculares del proceso degenerativo disparado por la deficiencia de frataxina. Para ello hemos empleado cultivos primarios de neuronas de ratón y líneas celulares establecidas de neuroblastoma humano, así como cultivos de células troncales procedentes de biopsias de mucosa olfativa de donantes humanos.
Estos estudios pueden llevar a la identificación de nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores tanto para la Ataxia de Friedreich, como para otras enfermedades neurológicas que cursan con disfunción mitocondrial. Además, estos modelos celulares se están empleando para ensayar posibles estrategias terapéuticas con un énfasis en encontrar moléculas (fármacos o genes) capaces de compensar los déficits funcionales inducidos por la deficiencia de frataxina o bien capaces de incrementar la expresión de la frataxina de una manera eficiente.
2.- Terapia molecular para la Ataxia de Friedreich
Las técnicas de transferencia génica constituyen una posibilidad prometedora para la terapia de la ataxia de Ataxia de Friedreich, y otras enfermedades neurogenéticas. Las enormes dificultades técnicas para conseguir una eficiente transferencia de los genes “terapéuticos” a las células “diana” exigen realizar un esfuerzo importante en el diseño y desarrollo de nuevas estrategias de terapia génica en distintos modelos experimentales.
Nuestro grupo ha considerado una aproximación de terapia génica para la Ataxia de Friedreich, introduciendo copias correctas del gen de la frataxina mediante la administración de vectores herpesvirales portadores del cDNA o del “locus” genómico completo de la frataxina. Ahora pretendemos optimizar las vías de aplicación y distribución de distintos vectores virales y no-virales en el sistema espinocerebelar.
Además, también estamos investigando la aplicación de vectores portadores de otros genes neuroprotectores.
3.- Células troncales de la mucosa olfativa y su aplicación en medicina regenerativa:
La mucosa olfativa humana es un tejido nervioso de fácil accesibilidad que contiene células troncales con potencial neurogénico. A partir de biopsias de mucosa olfativa humana hemos aislado células troncales con características de células mesenquimales derivadas de la cresta neural y con la capacidad de generar tanto neuronas como células gliales envolventes (con un fenotipo similar al de las células de Schwann). La obtención de estas células a partir de pacientes con enfermedades neurogenéticas (como la Ataxia de Friedreich) constituye una plataforma para el desarrollo de nuevos modelos celulares así como una fuente de células para ensayos de terapia celular.
Nuestro Grupo de Investigación también pertenece, como unidad 748, al Área de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER). Más información en la página web:
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U748
http://www.ciberer.es/
También estamos adscritos al Instituto de Investigación Sanitaria Hospital de Hierro Majadahonda (IDIPHIM). Más información en la página web:
http://www.investigacionpuertadehierro.com/index.php/presentacion/
Además de nuestra actividad investigadora, estamos fuertemente comprometidos con la mejora e innovación de la enseñanza/aprendizaje de la Biomedicina, así como en la difusión social de los avances de la investigación biomédica. Javier Diaz-Nido es actualmente el coordinador del Programa de Postgrado en Biociencias Moleculares de la UAM.Más información sobre Postgrado en la página web:
http://biociencias.bq.uam.es/master_biomedicina_molecular/
http://biociencias.bq.uam.es/doctorado/
Fuente original: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa: Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich.
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Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich. (Centro de Biología Molecular Severo Ochoa).
Resumen de Investigación:
Equipo de investigación dirigido por el Dr. Javier Díaz-Nido |
Nuestras principales líneas de investigación incluyen:
1.- Fisiopatología molecular de la Ataxia de Friedreich:
En el contexto de la Ataxia de Friedreich, hemos desarrollado distintos modelos celulares neurales para estudiar los mecanismos moleculares del proceso degenerativo disparado por la deficiencia de frataxina. Para ello hemos empleado cultivos primarios de neuronas de ratón y líneas celulares establecidas de neuroblastoma humano, así como cultivos de células troncales procedentes de biopsias de mucosa olfativa de donantes humanos.
Estos estudios pueden llevar a la identificación de nuevas dianas terapéuticas y biomarcadores tanto para la Ataxia de Friedreich, como para otras enfermedades neurológicas que cursan con disfunción mitocondrial. Además, estos modelos celulares se están empleando para ensayar posibles estrategias terapéuticas con un énfasis en encontrar moléculas (fármacos o genes) capaces de compensar los déficits funcionales inducidos por la deficiencia de frataxina o bien capaces de incrementar la expresión de la frataxina de una manera eficiente.
2.- Terapia molecular para la Ataxia de Friedreich
Las técnicas de transferencia génica constituyen una posibilidad prometedora para la terapia de la ataxia de Ataxia de Friedreich, y otras enfermedades neurogenéticas. Las enormes dificultades técnicas para conseguir una eficiente transferencia de los genes “terapéuticos” a las células “diana” exigen realizar un esfuerzo importante en el diseño y desarrollo de nuevas estrategias de terapia génica en distintos modelos experimentales.
Nuestro grupo ha considerado una aproximación de terapia génica para la Ataxia de Friedreich, introduciendo copias correctas del gen de la frataxina mediante la administración de vectores herpesvirales portadores del cDNA o del “locus” genómico completo de la frataxina. Ahora pretendemos optimizar las vías de aplicación y distribución de distintos vectores virales y no-virales en el sistema espinocerebelar.
Además, también estamos investigando la aplicación de vectores portadores de otros genes neuroprotectores.
3.- Células troncales de la mucosa olfativa y su aplicación en medicina regenerativa:
La mucosa olfativa humana es un tejido nervioso de fácil accesibilidad que contiene células troncales con potencial neurogénico. A partir de biopsias de mucosa olfativa humana hemos aislado células troncales con características de células mesenquimales derivadas de la cresta neural y con la capacidad de generar tanto neuronas como células gliales envolventes (con un fenotipo similar al de las células de Schwann). La obtención de estas células a partir de pacientes con enfermedades neurogenéticas (como la Ataxia de Friedreich) constituye una plataforma para el desarrollo de nuevos modelos celulares así como una fuente de células para ensayos de terapia celular.
Nuestro Grupo de Investigación también pertenece, como unidad 748, al Área de Medicina Genética del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER). Más información en la página web:
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U748
http://www.ciberer.es/
También estamos adscritos al Instituto de Investigación Sanitaria Hospital de Hierro Majadahonda (IDIPHIM). Más información en la página web:
http://www.investigacionpuertadehierro.com/index.php/presentacion/
Además de nuestra actividad investigadora, estamos fuertemente comprometidos con la mejora e innovación de la enseñanza/aprendizaje de la Biomedicina, así como en la difusión social de los avances de la investigación biomédica. Javier Diaz-Nido es actualmente el coordinador del Programa de Postgrado en Biociencias Moleculares de la UAM.Más información sobre Postgrado en la página web:
http://biociencias.bq.uam.es/master_biomedicina_molecular/
http://biociencias.bq.uam.es/doctorado/
Fuente original: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa: Fisiopatología y Terapia de las Enfermedades Neurodegenerativas: Ataxia de Friedreich.
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sábado, 23 de noviembre de 2013
Fábulas modernas
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
No milito en ningún partido político, pero tal aspecto no haría falta jurarlo en este blog, si se tiene en cuenta el contenido de algunos de mis PowerPoint's. En realidad, hace más de 20 años que no voy a votar. Podría argumentar estar desencantado con la clase política, y asqueado que ésta esté metida hasta en el plato de nuestra sopa... como si la política fuese nuestra vida. La mía no, aunque sí veo a demasiados listillos viviendo, y bien viviendo, del cuento político. Y lo dicho hasta aquí, es cierto, pero no del todo: También cuentan mi pereza y el desánimo derivado de mi situación física... No obstante, la causa principal es la indecisión: no saber a quién votar. Y, aunque algunos lo propongan, votar en blanco, para los efectos, vale igual que no votar. Y si vale lo mismo, yo me ahorro tal trámite.
Hace unos días pegué en el blog de Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, un comentario con una teoría personal:
"Diego, pienso que los partidos políticos son más familias, o clanes, que personas aglutinadas por ideología. La ideología es su discurso para pillar adeptos-votantes. La ideología prácticamente es tan mínima que ya no existe... y menos en paquete cerrado y en un mundo globalizado. Por eso, los discursos son diametralmente distintos en el poder y en la oposición. Sea quien esté en un lugar u otro... hoy los unos, mañana los otros. En la oposición se puede hacer demagogia, mientras en el poder hay que cuadrar las cuentas. Esto lleva a que cíclicamente haya alternancia de partidos en el poder. Y no se ponen de acuerdo, porque, de cara a recuperar el poder, les es más rentable criticar que acordar. Traducido, sería que el pueblo les importa un carajo... sólo cuenta su interés como partido".
Este amplio preámbulo viene a cuento de ciertas fábulas a continuación insertadas en esta entrada del blog, ambas barnizadadas con tintura política. Desde luego, es inevitable que la mente se no vaya al campo al que han intentado llevarnos tales barnizadores. Y mi perorata viene a decir que las inserciones en este blog carecen de interés político. Busco algo más elemental y humano: Si tú, amigo lector/a, sonríes... ¡misión cumplida!.
Ambas fábulas están alojadas en 'SilideShare'... Para avanzar diapositivas, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.
Fábula moderna: 'La gallina y los huevones'
¿Has leído esta fábula?: 'La cigarra y la hormiga'
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Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
No milito en ningún partido político, pero tal aspecto no haría falta jurarlo en este blog, si se tiene en cuenta el contenido de algunos de mis PowerPoint's. En realidad, hace más de 20 años que no voy a votar. Podría argumentar estar desencantado con la clase política, y asqueado que ésta esté metida hasta en el plato de nuestra sopa... como si la política fuese nuestra vida. La mía no, aunque sí veo a demasiados listillos viviendo, y bien viviendo, del cuento político. Y lo dicho hasta aquí, es cierto, pero no del todo: También cuentan mi pereza y el desánimo derivado de mi situación física... No obstante, la causa principal es la indecisión: no saber a quién votar. Y, aunque algunos lo propongan, votar en blanco, para los efectos, vale igual que no votar. Y si vale lo mismo, yo me ahorro tal trámite.
Hace unos días pegué en el blog de Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, un comentario con una teoría personal:
"Diego, pienso que los partidos políticos son más familias, o clanes, que personas aglutinadas por ideología. La ideología es su discurso para pillar adeptos-votantes. La ideología prácticamente es tan mínima que ya no existe... y menos en paquete cerrado y en un mundo globalizado. Por eso, los discursos son diametralmente distintos en el poder y en la oposición. Sea quien esté en un lugar u otro... hoy los unos, mañana los otros. En la oposición se puede hacer demagogia, mientras en el poder hay que cuadrar las cuentas. Esto lleva a que cíclicamente haya alternancia de partidos en el poder. Y no se ponen de acuerdo, porque, de cara a recuperar el poder, les es más rentable criticar que acordar. Traducido, sería que el pueblo les importa un carajo... sólo cuenta su interés como partido".
Este amplio preámbulo viene a cuento de ciertas fábulas a continuación insertadas en esta entrada del blog, ambas barnizadadas con tintura política. Desde luego, es inevitable que la mente se no vaya al campo al que han intentado llevarnos tales barnizadores. Y mi perorata viene a decir que las inserciones en este blog carecen de interés político. Busco algo más elemental y humano: Si tú, amigo lector/a, sonríes... ¡misión cumplida!.
Ambas fábulas están alojadas en 'SilideShare'... Para avanzar diapositivas, pinchar en el triángulo, con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.
Fábula moderna: 'La gallina y los huevones'
¿Has leído esta fábula?: 'La cigarra y la hormiga'
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viernes, 22 de noviembre de 2013
'Si de tanto...'
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich, de Corrientes (Argentina).
(Extraído del muro en 'Facebook' del autor... colgado con fecha 26/10/20013).
SI DE TANTO...:
Si de tanto soñarte,
puse a dormir mi pensamiento...
y desperté a mi imaginación,
haciendo que mi insomnio me traiga
tu tierna mirada.
Si de tanto desearte...
prendo el fuego que me acobija de noche.
Si de tanto hablar de ti,
con mi anhelo...
creo sobornar al AMOR.
Si de tanto querer tu querer...
me convierto en el alquimista de tu felicidad.
Si de tanto escribir sobre ti...
has publicado la necesidad en mí.
Si de tanto, en tanto...
me queda poca entrega de mí.
Si de tanto saber que puede ser...
mi vergüenza depreda a la fauna de mi valentía.
Si de tantas voces en mí...
los manifestantes prefieren callar su causa.
Si en vez de vivir planeando,
camino sobre mi estrategia...
Halfon Zachary (el poeta correntino).
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2- Sección "PowerPoint del día".
Carmen Paris canta una versión moderna de la famosa copla 'Ay, ay, ay, cómo se la lleva el río'... también conocida como 'De la feria de Sevilla'.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: Trigamia.
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Por Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich, de Corrientes (Argentina).
(Extraído del muro en 'Facebook' del autor... colgado con fecha 26/10/20013).
Zachary Halfon |
Si de tanto soñarte,
puse a dormir mi pensamiento...
y desperté a mi imaginación,
haciendo que mi insomnio me traiga
tu tierna mirada.
Si de tanto desearte...
prendo el fuego que me acobija de noche.
Si de tanto hablar de ti,
con mi anhelo...
creo sobornar al AMOR.
Si de tanto querer tu querer...
me convierto en el alquimista de tu felicidad.
Si de tanto escribir sobre ti...
has publicado la necesidad en mí.
Si de tanto, en tanto...
me queda poca entrega de mí.
Si de tanto saber que puede ser...
mi vergüenza depreda a la fauna de mi valentía.
Si de tantas voces en mí...
los manifestantes prefieren callar su causa.
Si en vez de vivir planeando,
camino sobre mi estrategia...
Halfon Zachary (el poeta correntino).
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2- Sección "PowerPoint del día".
Carmen Paris canta una versión moderna de la famosa copla 'Ay, ay, ay, cómo se la lleva el río'... también conocida como 'De la feria de Sevilla'.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: Trigamia.
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jueves, 21 de noviembre de 2013
Hay vida, mucha vida...
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).
“Estar sano, o estar enfermo, es una mejor, o peor, circunstancia. El verbo es ESTAR”. ('Todo un viaje', libro de Silvia Abascal).
La historia que voy a contar comenzó hace más de 6 años. Empezamos a la par las sesiones de fisioterapia neurológica. Ella por un ictus, y yo por una Ataxia de Friedreich. Ella en una silla de ruedas, débil, imposible de valerse por sí misma, y yo tan “pancha”, subiendo las escaleras de dos en dos –teniendo el ascensor al lado-, y sin saber muy bien por qué iba allí.
Me acuerdo perfectamente de una mañana, poco después de conocernos, ella estaba sentada en la entrada de la consulta, esperando para empezar la sesión... y mi madre y yo, estábamos de pie en la puerta, ya para irnos. Y en eso, me preguntó:
- ¿Y a ti qué te pasa?.
Yo que era muy vergonzosa (ahora también lo soy, pero con 12 años era demasié), me quedé callada, y agaché la cabeza. Y mi madre (con la alegría que le caracteriza, y la sonrisa siempre en la cara, como si no hubieran problema), fue quien respondió:
- Dificultades de equilibrio...
Entonces ella, con una media sonrisa, me miró, y dijo:
- Ojalá tuviera yo problemas de equilibrio...
Anda, que no me he pasado horas dándole vueltas a esta conversación. Pensando en nuestra suerte, y en cómo han cambiado las cosas... Y a partir de ahí hemos, compartido mucho, vivido más, y reído demasiado. Y lo que nos queda...
Hubo un día que la vida quiso que nuestros cuerpos fueran a otro ritmo. Es alucinante como su cuerpo, partiendo de una hemiplejia (a causa de un ictus, 'Daño Cerebral Adquirido -DCA-'), se ha ido corrigiendo y recomponiendo. Más alucinante ha sido ver su evolución. Es increíble la capacidad de recuperación que tiene el cuerpo humano... y digo "increíble", porque estos ojitos lo han visto, no me lo he inventado. Luchamos por lo mismo, porque nuestro cuerpo avance y no se quede estancado. Luchamos sin cansarnos, porque confiamos en un futuro mejor.
Ella es una pasada. Dulce, cariñosa, auténtica, valiente, presumida, “pija” (en el mejor de los sentidos; no me lo negarás, eh...), mujer, madre, y abuela fabulosa. Tuvo que empezar desde cero hace más de siete años... y entonces tocó fondo, pero la única opción era tirar hacia delante por ella y por los suyos. No permitió volver a caer, no le dejaron volver a caer. Sólo tengo palabras bonitas hacia ella, pero porque se lo ha ganado a pulso. Echando la vista atrás, desde que comenzó su lucha, y viendo lo que ha conseguido gracias a su esfuerzo y trabajo diario, sólo puedo quitarme el sombrero. Y ver lo poco que le queda y que toda su evolución ha sido, es, y será positiva, aún se me ensancha más la sonrisa. Es muy afortunada: le rodea la magia, su alrededor brilla, y sólo tiene que sonreír, y dejarse llevar, nada más.
Sí, las cosas han cambiado. Ahora soy yo la que está en una silla de ruedas con el cuerpo “desmontado”, y ella es la que está estupenda, y poco le queda para poder subir las escaleras de dos en dos.
Por guapa, porque te quiero, y porque me gusta estar contigo:
ENLACES:
1- 'Todo un viaje', libro de Silvia Abascal.
2- 'Cuando el ictus llama a tu puerta', de Lourdes Maldonado.
3- Vídeo sensibilización ICTUS.
4- El Concepto Bobath en la rehabilitación del ICTUS.
Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Hay vida, mucha vida.
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Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).
“Estar sano, o estar enfermo, es una mejor, o peor, circunstancia. El verbo es ESTAR”. ('Todo un viaje', libro de Silvia Abascal).
Belén Hueso Balaguer |
Me acuerdo perfectamente de una mañana, poco después de conocernos, ella estaba sentada en la entrada de la consulta, esperando para empezar la sesión... y mi madre y yo, estábamos de pie en la puerta, ya para irnos. Y en eso, me preguntó:
- ¿Y a ti qué te pasa?.
Yo que era muy vergonzosa (ahora también lo soy, pero con 12 años era demasié), me quedé callada, y agaché la cabeza. Y mi madre (con la alegría que le caracteriza, y la sonrisa siempre en la cara, como si no hubieran problema), fue quien respondió:
- Dificultades de equilibrio...
Entonces ella, con una media sonrisa, me miró, y dijo:
- Ojalá tuviera yo problemas de equilibrio...
Anda, que no me he pasado horas dándole vueltas a esta conversación. Pensando en nuestra suerte, y en cómo han cambiado las cosas... Y a partir de ahí hemos, compartido mucho, vivido más, y reído demasiado. Y lo que nos queda...
Hubo un día que la vida quiso que nuestros cuerpos fueran a otro ritmo. Es alucinante como su cuerpo, partiendo de una hemiplejia (a causa de un ictus, 'Daño Cerebral Adquirido -DCA-'), se ha ido corrigiendo y recomponiendo. Más alucinante ha sido ver su evolución. Es increíble la capacidad de recuperación que tiene el cuerpo humano... y digo "increíble", porque estos ojitos lo han visto, no me lo he inventado. Luchamos por lo mismo, porque nuestro cuerpo avance y no se quede estancado. Luchamos sin cansarnos, porque confiamos en un futuro mejor.
Ella es una pasada. Dulce, cariñosa, auténtica, valiente, presumida, “pija” (en el mejor de los sentidos; no me lo negarás, eh...), mujer, madre, y abuela fabulosa. Tuvo que empezar desde cero hace más de siete años... y entonces tocó fondo, pero la única opción era tirar hacia delante por ella y por los suyos. No permitió volver a caer, no le dejaron volver a caer. Sólo tengo palabras bonitas hacia ella, pero porque se lo ha ganado a pulso. Echando la vista atrás, desde que comenzó su lucha, y viendo lo que ha conseguido gracias a su esfuerzo y trabajo diario, sólo puedo quitarme el sombrero. Y ver lo poco que le queda y que toda su evolución ha sido, es, y será positiva, aún se me ensancha más la sonrisa. Es muy afortunada: le rodea la magia, su alrededor brilla, y sólo tiene que sonreír, y dejarse llevar, nada más.
Sí, las cosas han cambiado. Ahora soy yo la que está en una silla de ruedas con el cuerpo “desmontado”, y ella es la que está estupenda, y poco le queda para poder subir las escaleras de dos en dos.
Por guapa, porque te quiero, y porque me gusta estar contigo:
ENLACES:
1- 'Todo un viaje', libro de Silvia Abascal.
2- 'Cuando el ictus llama a tu puerta', de Lourdes Maldonado.
3- Vídeo sensibilización ICTUS.
4- El Concepto Bobath en la rehabilitación del ICTUS.
Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Hay vida, mucha vida.
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miércoles, 20 de noviembre de 2013
Jonathan Darío Galván Cortés, paciente de ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gina Rodríguez.
Se inserta un recorte de prensa sobre Jonathan Darío Galván Cortés, paciente de Ataxia de Friedreich... colgado en nuestro grupo de Facebook, por su madre, Angélica Cortés, con las siguientes palabras: "Hola amigos... por primera vez le hicieron una entrevista a Darío, referente su enfermedad. Es algo pequeño, pero aquí en San Luis Río Colorado, Sonora, poco a poco estaremos dando a conocer la ataxia... Como madre, me siento contenta y orgullosa de él".
********************
2- Sección "PowerPoint del día".
Se inserta un archivo PowerPoint de 10 diapositivas, alojado en "SlideShare", titulado 'El genio sevillano'... Para avanzar diapositiva, pinchar en en triángulo con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.
Este PowerPoint se inserta únicamente como humor... sin ninguna otra pretensión.
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Por Gina Rodríguez.
Se inserta un recorte de prensa sobre Jonathan Darío Galván Cortés, paciente de Ataxia de Friedreich... colgado en nuestro grupo de Facebook, por su madre, Angélica Cortés, con las siguientes palabras: "Hola amigos... por primera vez le hicieron una entrevista a Darío, referente su enfermedad. Es algo pequeño, pero aquí en San Luis Río Colorado, Sonora, poco a poco estaremos dando a conocer la ataxia... Como madre, me siento contenta y orgullosa de él".
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2- Sección "PowerPoint del día".
Se inserta un archivo PowerPoint de 10 diapositivas, alojado en "SlideShare", titulado 'El genio sevillano'... Para avanzar diapositiva, pinchar en en triángulo con vértice hacia la derecha, de debajo de la pantallita.
Este PowerPoint se inserta únicamente como humor... sin ninguna otra pretensión.
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martes, 19 de noviembre de 2013
¿Me tiraré a la piscina?, artículo en el periódico “La Laguna Mensual”, de Tenerife
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, con esfuerzo e ilusión, somos capaces de lograr lo que nos propongamos"
Muy buenas a todos.
Aquí inserto la foto de mi artículo este mes en el periódico de “La Laguna Mensual”, que lo corté y pegué como pude, porque no sale entero por el scáner. Me da que se ve raro... ¡así que pongo el texto escrito debajo!. noviembre 2013. ¿Me tiraré a la piscina?.
Suelo tener mi semana organizada, bueno, más concretamente mis días, pero constantemente todo sufre unos cambios... y voy toda nerviosa, suelo salir de casa sin desayunar, todo se retrasa, marcho a contrarreloj, llegando o un poquito tarde, o por los pelos.
Digo sufre sobre todo por mi madre, ella es alemana, y ellos tienen un carácter implacable con la puntualidad y organización, por lo menos ella lo mantiene bien latente... con eso de querer llegar un mínimo de treinta minutos antes a todos lados, a pesar de que lleva casi cuarenta años viviendo en Canarias. Y este tema siempre ha sido motivo de disputa en casa con todos: ya que ella jamás ha aceptado adaptarse al estilo de la calma canaria... no lo ha aceptado, simplemente, porque no ha podido, y sigue sin poder, claro: lo lleva en sus genes. Conmigo lo sufrió bastante, y yo me adapté, como ella a mí. Y me parece que ahora lo hace más aún si cabe.
Estos últimos años, mi novio Daniel y yo, prácticamente vivimos juntos, a diario entre su casa y la mía, más en la mía porque... es complicado de explicar así de pronto, pero intentaré hacer un maxiresumen. Somos una pareja un poco fuera de lo común. Él es doble amputado (sin piernas), y yo, con Ataxia de Friedreich, una persona con una severa dependencia física... Él se maneja muy bien, y tiene su independencia, camina con dos prótesis, y si no te fijas no te das cuenta.
El caso es que siempre me ha acompañado la mentalidad alemana, -ha habido cambios-, pero ahora, con la calma y pasotismo desquiciante canario de Dani, cuando pasamos una semana en mi casa, pues la verdad es que ambas mentalidades chocan mucho. Todas las mañanas oímos los gritos de mi madre por toda la casa, de menor a mayor nivel de decibelios con una velocidad espantosa: "¡AUFSTEHEN!. ¡LEVÁNTENSE!. ¡QUE SE LEVANTEN YA!". Y, cuando pierde la paciencia: "¡¡DANIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII!!"... Y, a partir de ahí, todo cambia: hay enfados, por supuesto, pero también tiene su parte divertida y simpática. A veces sale bien, y otras muchas no... pero ahí seguimos intentando encontrar un equilibrio.
Me he visto barajando la temática de este artículo en múltiples ocasiones, pues como dije antes, mis días cambian constantemente (un factor muy importante son las citas médicas y terapias que he de seguir). Y me parece oportuno escribir de los temas que rondan por mi cabeza estos días...
Hace unas semanas nos llamaron, a Dani y a mí, del programa 'Noveleros' de la Televisión Canaria, para ver si queríamos participar en él en noviembre. Buscaban una historia de superación, y decidimos ir, porque nos invitaban un fin de semana a un hotel en Gran Canaria con todos los gastos pagados... y hoy en día eso motiva mucho-mucho, jeje... no abundan esas posibilidades... Mientras pasaban los días, empezaban las llamadas, y las preguntas: ¡uy, cuántas preguntas! Y hace unos días llamaron para decirnos que los hoteles en Gran Canaria estaban todos ocupados, pero nos cambiaban el viaje a La Gomera, en el hotel Jardín Tecina... ¡Wau!, ¡qué nivel!... pero sólo podría ser este fin de semana..
– ¿Vamos, no? –le pregunté a Dani.
– ¡Pues claro, cuchi!.
Así que todos mis planes vuelven a cambiar, pero esta vez, y que le conste a mi madre, por causas ajenas a nuestra voluntad.
Puedo hablar de esto porque cuando me lean, a estas alturas ya lo habrán emitido. Sé que nos harán cuatro reportajes en total, luego unificarán... y saldrá a principios de este mes. Si quieren saber un poquito más, y ver el reportaje, me pueden buscar en las redes sociales, ya que, seguramente, subiré, o subirán el vídeo.
Fuente original en el blog de la autora: Cambiar es crecer. ¿Me tiraré a la piscina?.
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Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
"Todos, a pesar de nuestras limitaciones, con esfuerzo e ilusión, somos capaces de lograr lo que nos propongamos"
Muy buenas a todos.
Aquí inserto la foto de mi artículo este mes en el periódico de “La Laguna Mensual”, que lo corté y pegué como pude, porque no sale entero por el scáner. Me da que se ve raro... ¡así que pongo el texto escrito debajo!. noviembre 2013. ¿Me tiraré a la piscina?.
Suelo tener mi semana organizada, bueno, más concretamente mis días, pero constantemente todo sufre unos cambios... y voy toda nerviosa, suelo salir de casa sin desayunar, todo se retrasa, marcho a contrarreloj, llegando o un poquito tarde, o por los pelos.
Digo sufre sobre todo por mi madre, ella es alemana, y ellos tienen un carácter implacable con la puntualidad y organización, por lo menos ella lo mantiene bien latente... con eso de querer llegar un mínimo de treinta minutos antes a todos lados, a pesar de que lleva casi cuarenta años viviendo en Canarias. Y este tema siempre ha sido motivo de disputa en casa con todos: ya que ella jamás ha aceptado adaptarse al estilo de la calma canaria... no lo ha aceptado, simplemente, porque no ha podido, y sigue sin poder, claro: lo lleva en sus genes. Conmigo lo sufrió bastante, y yo me adapté, como ella a mí. Y me parece que ahora lo hace más aún si cabe.
Estos últimos años, mi novio Daniel y yo, prácticamente vivimos juntos, a diario entre su casa y la mía, más en la mía porque... es complicado de explicar así de pronto, pero intentaré hacer un maxiresumen. Somos una pareja un poco fuera de lo común. Él es doble amputado (sin piernas), y yo, con Ataxia de Friedreich, una persona con una severa dependencia física... Él se maneja muy bien, y tiene su independencia, camina con dos prótesis, y si no te fijas no te das cuenta.
El caso es que siempre me ha acompañado la mentalidad alemana, -ha habido cambios-, pero ahora, con la calma y pasotismo desquiciante canario de Dani, cuando pasamos una semana en mi casa, pues la verdad es que ambas mentalidades chocan mucho. Todas las mañanas oímos los gritos de mi madre por toda la casa, de menor a mayor nivel de decibelios con una velocidad espantosa: "¡AUFSTEHEN!. ¡LEVÁNTENSE!. ¡QUE SE LEVANTEN YA!". Y, cuando pierde la paciencia: "¡¡DANIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII!!"... Y, a partir de ahí, todo cambia: hay enfados, por supuesto, pero también tiene su parte divertida y simpática. A veces sale bien, y otras muchas no... pero ahí seguimos intentando encontrar un equilibrio.
Dani y María (Mery) |
Hace unas semanas nos llamaron, a Dani y a mí, del programa 'Noveleros' de la Televisión Canaria, para ver si queríamos participar en él en noviembre. Buscaban una historia de superación, y decidimos ir, porque nos invitaban un fin de semana a un hotel en Gran Canaria con todos los gastos pagados... y hoy en día eso motiva mucho-mucho, jeje... no abundan esas posibilidades... Mientras pasaban los días, empezaban las llamadas, y las preguntas: ¡uy, cuántas preguntas! Y hace unos días llamaron para decirnos que los hoteles en Gran Canaria estaban todos ocupados, pero nos cambiaban el viaje a La Gomera, en el hotel Jardín Tecina... ¡Wau!, ¡qué nivel!... pero sólo podría ser este fin de semana..
– ¿Vamos, no? –le pregunté a Dani.
– ¡Pues claro, cuchi!.
Así que todos mis planes vuelven a cambiar, pero esta vez, y que le conste a mi madre, por causas ajenas a nuestra voluntad.
Puedo hablar de esto porque cuando me lean, a estas alturas ya lo habrán emitido. Sé que nos harán cuatro reportajes en total, luego unificarán... y saldrá a principios de este mes. Si quieren saber un poquito más, y ver el reportaje, me pueden buscar en las redes sociales, ya que, seguramente, subiré, o subirán el vídeo.
Fuente original en el blog de la autora: Cambiar es crecer. ¿Me tiraré a la piscina?.
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lunes, 18 de noviembre de 2013
Sesenta años
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..
Hace sesenta años, un 19 de noviembre de 1953 contrajeron matrimonio mis padres... Crescencio y Milagros. Por tanto, mañana cumplen las bodas de diamante.
No hay fotos de la boda. En aquel entonces, los boatos del fotógrafo y comida en restaurante, eran económicamente imposibles para familias rurales, agrícolas de profesión. Solamente he visto tres fotografías, que parece corresponden a la máquina privada de algún invitado. Sin embargo, aparte de tener un tamaño superpequeño, ni reproducen momentos especiales, ni son primeros planos.
La primera foto familiar, aunque sumamente expresiva, data del año 1967... cuando ya habíamos nacido los cuatro hermanos. La foto fue realizada para confeccionar la cartilla de familia numerosa. Tal documento lleva una foto igual, pero con un sello administrativo estampado encima. Esta especie de librito era recomendado para las familias con, al menos, cuatro hijos, aduciendo no sé cuántos beneficios. En realidad, fueron muy pocos, o ninguno, como todas las iniciativas de las autoridades políticas basadas en papeleo.
Somos cuatro hermanos en la familia. Yo soy el primero... se dice el primogénito, aunque suene a bíblico :-) ... y el único varón (lo cual tiene sus ventajas y sus inconvenientes)... Un año después llegó mi hermana Piedad... Siete años detrás de mí, vino Carmen (de blanco, delante de mi padre), que también ha resultado desarrollar Ataxia de Friedreich... Y cuando yo ya tenía 13 años, llegó mi hermana Lourdes. Fue como un regalo del cielo, ya que soy su padrino de bautismo: Para todos los demás hermanos fue casi como una muñeca en vivo.
¡Ah!, mi padre NO es vizco, como puede parecer mirando la foto. Sucede que el año anterior a la fotografía, una mula, de una coz, le reventó el globo ocular: Su ojo es una simulación de cristal.
Como segunda sección, insertada en la primera, enlazo con una canción anónima, hallada en la recopilación del musicólogo Joaquín Díaz... que, seguro, resultará de emotivo recuerdo retroactivo para mi madre: En su población de origen, las vísperas de casarse, los compañeros de la novia enramaban su casa, y le cantaban así: La enramada.
¡Felicidades, papás!.
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Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos..
Hace sesenta años, un 19 de noviembre de 1953 contrajeron matrimonio mis padres... Crescencio y Milagros. Por tanto, mañana cumplen las bodas de diamante.
No hay fotos de la boda. En aquel entonces, los boatos del fotógrafo y comida en restaurante, eran económicamente imposibles para familias rurales, agrícolas de profesión. Solamente he visto tres fotografías, que parece corresponden a la máquina privada de algún invitado. Sin embargo, aparte de tener un tamaño superpequeño, ni reproducen momentos especiales, ni son primeros planos.
La primera foto familiar, aunque sumamente expresiva, data del año 1967... cuando ya habíamos nacido los cuatro hermanos. La foto fue realizada para confeccionar la cartilla de familia numerosa. Tal documento lleva una foto igual, pero con un sello administrativo estampado encima. Esta especie de librito era recomendado para las familias con, al menos, cuatro hijos, aduciendo no sé cuántos beneficios. En realidad, fueron muy pocos, o ninguno, como todas las iniciativas de las autoridades políticas basadas en papeleo.
Somos cuatro hermanos en la familia. Yo soy el primero... se dice el primogénito, aunque suene a bíblico :-) ... y el único varón (lo cual tiene sus ventajas y sus inconvenientes)... Un año después llegó mi hermana Piedad... Siete años detrás de mí, vino Carmen (de blanco, delante de mi padre), que también ha resultado desarrollar Ataxia de Friedreich... Y cuando yo ya tenía 13 años, llegó mi hermana Lourdes. Fue como un regalo del cielo, ya que soy su padrino de bautismo: Para todos los demás hermanos fue casi como una muñeca en vivo.
¡Ah!, mi padre NO es vizco, como puede parecer mirando la foto. Sucede que el año anterior a la fotografía, una mula, de una coz, le reventó el globo ocular: Su ojo es una simulación de cristal.
Como segunda sección, insertada en la primera, enlazo con una canción anónima, hallada en la recopilación del musicólogo Joaquín Díaz... que, seguro, resultará de emotivo recuerdo retroactivo para mi madre: En su población de origen, las vísperas de casarse, los compañeros de la novia enramaban su casa, y le cantaban así: La enramada.
¡Felicidades, papás!.
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domingo, 17 de noviembre de 2013
15 de octubre, a 15 de noviembre del 2013 - resumen de artículos del blog
Blog "Ataxia y atáxicos".
Tras la demora de la vez anterior, por problemas con el software, de nuevo se vuelve a la costumbre habitual de editar estos pseudo-boletines mensuales hacia el 16, o 17, de cada mes.
A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío, en resumen, enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” desde el 15 de octubre, a 15 de noviembre, del presente año).
Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.
Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces al blog, 15/10/2013 a 15/11/2013.
En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com
Nota:
Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en El último día del cartero.
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Tras la demora de la vez anterior, por problemas con el software, de nuevo se vuelve a la costumbre habitual de editar estos pseudo-boletines mensuales hacia el 16, o 17, de cada mes.
A modo de boletín mensual, para quienes no tenéis tiempo para seguir el blog a diario, os envío, en resumen, enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” desde el 15 de octubre, a 15 de noviembre, del presente año).
Aparte de los títulos reseñados en el resumen de enlaces, cada día hay otra sección más: PowerPoint's... videos... enlaces a artículos... etc.
Para acceder, pinchar en: Resumen de enlaces al blog, 15/10/2013 a 15/11/2013.
En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com
Nota:
Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en El último día del cartero.
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sábado, 16 de noviembre de 2013
Terapia génica para la Ataxia de Friedreich, basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de la web de la Plataforma GENEFA... (Ver dirección web del original al final del artículo).
Notas del administrador del blog:
Como complemento ampliatorio del artículo de ayer este blog, 'Pacientes y científicos se alían para combatir la Ataxia de Friedreich', hoy, reproduciendo un artículo de la página web de la Plataforma GENEFA, se explica la consistencia del proyecto de investigación sobre el que gira la alianza ayer anunciada.
Título del Proyecto:
Terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica.
Investigadores Principales:
Javier Díaz-Nido
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), Universidad Autónoma de Madrid; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
http://web4.cbm.uam.es/joomla-rl/index.php/es/index.php?option=com_content&view=article&id=370
Ernest Giralt
IRB Barcelona; Universitat de Barcelona.
http://www.irbbarcelona.org/index.php/es/research/programmes/chemistry-and-molecular-pharmacology/design,-synthesis-and-structure-of-peptides-and-proteins
Antecedentes y estado actual de la investigación:
La terapia génica constituye una vía prometedora para el tratamiento de enfermedades monogénicas como la Ataxia de Friedreich (AF). En la actualidad existen distintos grupos de investigación trabajando con distintos vectores virales (adenoasociados, lentivirales y herpesvirales) con el objetivo de desarrollar una terapia génica para la AF.
Los vectores herpesvirales destacan por su capacidad para acomodar el gen completo de la frataxina (con todas sus secuencias reguladoras). El uso del gen completo presenta importantes ventajas (frente al uso de minigenes controlados por promotores exógenos) ya que se asegura una expresión fisiológica del gen (también en respuesta a diferentes señales y estados fisiológicos), así como un correcto y completo procesamiento del RNA transcrito (permitiendo la expresión de todas las isoformas de la frataxina de una manera fisiológica).
El reto más importante para asegurar una buena eficiencia de la terapia génica consiste en asegurar una amplia distribución del vector portador del gen de la frataxina a todas las regiones del sistema nervioso que están afectadas (de manera muy particular a los ganglios espinales, médula espinal y cerebelo).
En este contexto el desarrollo de “vehículos” portadores del gen de la frataxina y que sean capaces de atravesar la barrera hematoencefálica constituiría un avance fundamental para asegurar una amplia distribución del gen.
La barrera hematoencefálica es una barrera muy selectiva que impide el paso de la mayoría de las moléculas de la sangre al sistema nervioso. Sin embargo, se ha demostrado recientemente que algunos péptidos (denominados “lanzaderas”) pueden atravesar dicha barrera así como permitir el transporte de “cargos” con distintas propiedades fisicoquímicas. Así, por ejemplo, nanopartículas de oro recubiertas con un péptido capaz de interaccionar con el receptor de la transferrina son capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.
Nuestra intención con este proyecto es utilizar estos péptidos “lanzadera”, junto con otros péptidos funcionales, para modificar los vectores herpesvirales, así como desarrollar nuevos “vehículos” basados en nanopartículas sintéticas, que sean capaces de distribuir de una manera eficiente el gen de la frataxina en el sistema nervioso.
Resumen del proyecto:
El objetivo principal de este proyecto es la generación de nuevas herramientas moleculares, incluyendo vectores virales modificados y nanopartículas sintéticas, que puedan ser transportadas de manera activa y selectiva a través de la barrera hematoencefálica de manera que resulten eficientes para la terapia génica de la Ataxia de Friedreich (AF).
Este proyecto pretende avanzar en la distribución de genes al sistema nervioso mediante la combinación de vectores ya conocidos (como son los vectores herpesvirales y las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG) con nuevos péptidos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica actuando como lanzaderas (BBB shuttles), péptidos “localizadores” que dirigen los vectores a células diana específicas (HPs, del inglés “homing peptides”), y péptidos capaces de entrar dentro de las células (denominados CPPs, del inglés “cell penetrating peptides”).
Más específicamente, nuestro proyecto pretende transportar el ADN que codifica la frataxina (cuya deficiencia es la causa de la enfermedad) utilizando vectores virales y no-virales recubiertos de los péptidos lanzadera (BBB shuttles) que pueden atravesar la barrera hematoencefálica, así como de péptidos directores (HPs) y de péptidos capaces de entrar dentro de las células (CPPs).
Los vectores herpesvirales derivados del virus HSV1 ya han demostrado ser muy eficaces en la transferencia de genes a neuronas, además de poseer una gran capacidad que les permite transportar genes completos con todas sus secuencias reguladoras, pero carecen de la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica en condiciones normales. La modificación de estos vectores virales con péptidos lanzadera puede permitir su transporte a través de la barrera hematoencefálica y así mejorar de manera muy importante su distribución en el sistema nervioso.
Las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG presentan algunas ventajas importantes, ya que son fáciles de preparar a gran escala y tienen generalmente menos efectos pro-inflamatorios que las partículas virales. De hecho, estas nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG son aceptadas por las autoridades reguladoras como un material seguro y están siendo utilizadas como vehículos de suministro de fármacos. Sin embargo, para convertirse en eficientes vectores de transferencia génica, estas nanopartículas deben adquirir nuevas funcionalidades. La decoración de la superficie de estas nanopartículas sintéticas con varios péptidos que actúen como péptidos lanzadera (BBB shuttles), HPs y CPPs, podría permitir una eficiente distribución de las mismas dentro del sistema nervioso.
En este proyecto evaluaremos la eficiencia de la transferencia génica, la posible toxicidad y la eficacia terapéutica de los diferentes vectores modificados (virales y no –virales) en modelos de células humanas y en ratones.
Para alcanzar este objetivo, el proyecto reúne dos grupos de investigación que aportan conocimientos y tecnologías complementarias. El Grupo del Dr. Diaz-Nido en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa tiene experiencia en modelos experimentales y estrategias de terapia molecular para enfermedades neurodegenerativas con un énfasis en la Ataxia de Friedreich. El Grupo del Dr. Giralt en el IRB Barcelona tiene una experiencia en el campo de la química de péptidos y su aplicación a la biomedicina y es un referente internacional en este campo. De gran importancia para este proyecto son sus desarrollos recientes en los péptidos “lanzadera” y en los sistemas de administración de fármacos.
Objetivos específicos del Proyecto
Los objetivos concretos del proyecto son los siguientes:
1 -. Desarrollo de un sistema de terapia génica para la Ataxia de Friedreich basado en vectores virales modificados: Desarrollar vectores virales que en su interior transporten el DNA que codifica la frataxina y que gracias a la decoración con péptidos de su envoltura lipídica externa puedan cruzar la barrera hematoencefálica, así como presentar cierta especificidad por las células afectadas.
2 -. Desarrollo de un sistema no-viral para la terapia génica de la Ataxia de Friedreich basado en las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG (recubiertas de péptidos funcionales) que en su interior transporten el DNA que codifica la frataxina y que gracias a la decoración con péptidos de su superficie puedan cruzar la barrera hematoencefálica y las membranas celulares, así como presentar cierta especificidad por las células afectadas.
3 -. Examen biológico y comparación de la eficiencia de los diferentes vectores virales y no-virales en modelos celulares y de ratón.
Fuente original en la web de GENEFA: Proyecto de investigación.
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Extraído de la web de la Plataforma GENEFA... (Ver dirección web del original al final del artículo).
Notas del administrador del blog:
Como complemento ampliatorio del artículo de ayer este blog, 'Pacientes y científicos se alían para combatir la Ataxia de Friedreich', hoy, reproduciendo un artículo de la página web de la Plataforma GENEFA, se explica la consistencia del proyecto de investigación sobre el que gira la alianza ayer anunciada.
Título del Proyecto:
Terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la modificación de vectores virales y no virales para mejorar su distribución a través de la barrera hematoencefálica.
Investigadores Principales:
Javier Díaz-Nido
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (UAM-CSIC), Universidad Autónoma de Madrid; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).
http://web4.cbm.uam.es/joomla-rl/index.php/es/index.php?option=com_content&view=article&id=370
Ernest Giralt
IRB Barcelona; Universitat de Barcelona.
http://www.irbbarcelona.org/index.php/es/research/programmes/chemistry-and-molecular-pharmacology/design,-synthesis-and-structure-of-peptides-and-proteins
Antecedentes y estado actual de la investigación:
La terapia génica constituye una vía prometedora para el tratamiento de enfermedades monogénicas como la Ataxia de Friedreich (AF). En la actualidad existen distintos grupos de investigación trabajando con distintos vectores virales (adenoasociados, lentivirales y herpesvirales) con el objetivo de desarrollar una terapia génica para la AF.
Los vectores herpesvirales destacan por su capacidad para acomodar el gen completo de la frataxina (con todas sus secuencias reguladoras). El uso del gen completo presenta importantes ventajas (frente al uso de minigenes controlados por promotores exógenos) ya que se asegura una expresión fisiológica del gen (también en respuesta a diferentes señales y estados fisiológicos), así como un correcto y completo procesamiento del RNA transcrito (permitiendo la expresión de todas las isoformas de la frataxina de una manera fisiológica).
El reto más importante para asegurar una buena eficiencia de la terapia génica consiste en asegurar una amplia distribución del vector portador del gen de la frataxina a todas las regiones del sistema nervioso que están afectadas (de manera muy particular a los ganglios espinales, médula espinal y cerebelo).
En este contexto el desarrollo de “vehículos” portadores del gen de la frataxina y que sean capaces de atravesar la barrera hematoencefálica constituiría un avance fundamental para asegurar una amplia distribución del gen.
La barrera hematoencefálica es una barrera muy selectiva que impide el paso de la mayoría de las moléculas de la sangre al sistema nervioso. Sin embargo, se ha demostrado recientemente que algunos péptidos (denominados “lanzaderas”) pueden atravesar dicha barrera así como permitir el transporte de “cargos” con distintas propiedades fisicoquímicas. Así, por ejemplo, nanopartículas de oro recubiertas con un péptido capaz de interaccionar con el receptor de la transferrina son capaces de atravesar la barrera hematoencefálica.
Nuestra intención con este proyecto es utilizar estos péptidos “lanzadera”, junto con otros péptidos funcionales, para modificar los vectores herpesvirales, así como desarrollar nuevos “vehículos” basados en nanopartículas sintéticas, que sean capaces de distribuir de una manera eficiente el gen de la frataxina en el sistema nervioso.
Resumen del proyecto:
El objetivo principal de este proyecto es la generación de nuevas herramientas moleculares, incluyendo vectores virales modificados y nanopartículas sintéticas, que puedan ser transportadas de manera activa y selectiva a través de la barrera hematoencefálica de manera que resulten eficientes para la terapia génica de la Ataxia de Friedreich (AF).
Este proyecto pretende avanzar en la distribución de genes al sistema nervioso mediante la combinación de vectores ya conocidos (como son los vectores herpesvirales y las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG) con nuevos péptidos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica actuando como lanzaderas (BBB shuttles), péptidos “localizadores” que dirigen los vectores a células diana específicas (HPs, del inglés “homing peptides”), y péptidos capaces de entrar dentro de las células (denominados CPPs, del inglés “cell penetrating peptides”).
Más específicamente, nuestro proyecto pretende transportar el ADN que codifica la frataxina (cuya deficiencia es la causa de la enfermedad) utilizando vectores virales y no-virales recubiertos de los péptidos lanzadera (BBB shuttles) que pueden atravesar la barrera hematoencefálica, así como de péptidos directores (HPs) y de péptidos capaces de entrar dentro de las células (CPPs).
Los vectores herpesvirales derivados del virus HSV1 ya han demostrado ser muy eficaces en la transferencia de genes a neuronas, además de poseer una gran capacidad que les permite transportar genes completos con todas sus secuencias reguladoras, pero carecen de la capacidad de atravesar la barrera hematoencefálica en condiciones normales. La modificación de estos vectores virales con péptidos lanzadera puede permitir su transporte a través de la barrera hematoencefálica y así mejorar de manera muy importante su distribución en el sistema nervioso.
Las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG presentan algunas ventajas importantes, ya que son fáciles de preparar a gran escala y tienen generalmente menos efectos pro-inflamatorios que las partículas virales. De hecho, estas nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG son aceptadas por las autoridades reguladoras como un material seguro y están siendo utilizadas como vehículos de suministro de fármacos. Sin embargo, para convertirse en eficientes vectores de transferencia génica, estas nanopartículas deben adquirir nuevas funcionalidades. La decoración de la superficie de estas nanopartículas sintéticas con varios péptidos que actúen como péptidos lanzadera (BBB shuttles), HPs y CPPs, podría permitir una eficiente distribución de las mismas dentro del sistema nervioso.
En este proyecto evaluaremos la eficiencia de la transferencia génica, la posible toxicidad y la eficacia terapéutica de los diferentes vectores modificados (virales y no –virales) en modelos de células humanas y en ratones.
Para alcanzar este objetivo, el proyecto reúne dos grupos de investigación que aportan conocimientos y tecnologías complementarias. El Grupo del Dr. Diaz-Nido en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa tiene experiencia en modelos experimentales y estrategias de terapia molecular para enfermedades neurodegenerativas con un énfasis en la Ataxia de Friedreich. El Grupo del Dr. Giralt en el IRB Barcelona tiene una experiencia en el campo de la química de péptidos y su aplicación a la biomedicina y es un referente internacional en este campo. De gran importancia para este proyecto son sus desarrollos recientes en los péptidos “lanzadera” y en los sistemas de administración de fármacos.
Objetivos específicos del Proyecto
Los objetivos concretos del proyecto son los siguientes:
1 -. Desarrollo de un sistema de terapia génica para la Ataxia de Friedreich basado en vectores virales modificados: Desarrollar vectores virales que en su interior transporten el DNA que codifica la frataxina y que gracias a la decoración con péptidos de su envoltura lipídica externa puedan cruzar la barrera hematoencefálica, así como presentar cierta especificidad por las células afectadas.
2 -. Desarrollo de un sistema no-viral para la terapia génica de la Ataxia de Friedreich basado en las nanopartículas sintéticas de PLGA-PEG (recubiertas de péptidos funcionales) que en su interior transporten el DNA que codifica la frataxina y que gracias a la decoración con péptidos de su superficie puedan cruzar la barrera hematoencefálica y las membranas celulares, así como presentar cierta especificidad por las células afectadas.
3 -. Examen biológico y comparación de la eficiencia de los diferentes vectores virales y no-virales en modelos celulares y de ratón.
Fuente original en la web de GENEFA: Proyecto de investigación.
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viernes, 15 de noviembre de 2013
Pacientes y científicos se alian para combatir la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Agencia SINC - Servicio de información y noticias científicas'... (Ver dirección web del original al final del artículo).
Dos asociaciones de pacientes con Ataxia de Friedreich y dos centros de investigación biomédica: el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y el IRB Barcelona, se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica hereditaria, que, a día de hoy, no tiene cura y afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo. En España la incidencia es mayor: se estima en 4,6 casos por cada 100.000 individuos.
La Federación de Ataxias de España (FEDAES), en representación de la Plataforma GENEFA para la cura de la ataxia de Friedreich, la asociación BabelFAmily para la investigación biomédica de esta enfermedad, el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CMBSO) y el Instituto de Investigación Biomédica (IRB Barcelona) han firmado un convenio a través del cual financiarán con donaciones y durante tres años un proyecto de investigación para atajar esta enfermedad neurológica hereditaria.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Es una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado.
El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las células del cuerpo, y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad, una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degenerativos de la enfermedad.
La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia génica. Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family para este proyecto, expresa su ilusión “porque es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”. Y añade, “tenemos un proyecto esperanzador por delante, que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.
Por su parte, Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, colíderes científicos del proyecto subrayan que “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.
Un sólo gen alterado:
El médico alemán Nicholas Friedreich la describió por primera vez hacia 1860. La Ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos específicos. Aún siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.
La Ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento. Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen precisar silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopatía progresiva.
Terapia génica:
En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína en las células es la terapia génica, tratando de introducir en el núcleo de las células la copia correcta del gen.
“Tenemos el gen completo aislado, empaquetado en vectores o 'vehículos' transportadores, y hemos testado la eficacia en células in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia”, señala Díaz-Nido.
Superar la barrera del cerebro:
El cerebro está protegido por la barrera hematoencefálica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. Es en esta área de conocimiento donde es crucial la colaboración con Ernest Giralt en el proyecto. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie de péptidos 'lanzadera' capaces de cruzar la barrera hematoencefálica.
“Nuestra principal misión es adaptar nuestras 'lanzaderas' a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y responsable de esta línea de investigación.
El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013 con un plazo de tres años. En este tiempo, el equipo de científicos espera tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia básica de laboratorio a pruebas preclínicas con modelos animales más sofisticados y avanzar hacia una terapia génica para la Ataxia de Friedreich.
Más información sobre el proyecto: Plataforma GENEFA.
Fuente original en: Pacientes y científicos se alian para combatir la Ataxia de Friedreich.
Notas del administrador del blog:
1- Al mencionarse los vocablos "sugeriría" y "probablente" cuando en el artículo se habla de ubicar el origen de la enfermedad, se supone que es solamente una hipótesis.
2- La Cordillera Cantábrica es la que se extiende en paralelo al mar Cantábrico.
3- El macizo montañoso que se toma como frontera entre España y Francia es la Cordillera Pirinaica.
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Extraído de 'Agencia SINC - Servicio de información y noticias científicas'... (Ver dirección web del original al final del artículo).
Dos asociaciones de pacientes con Ataxia de Friedreich y dos centros de investigación biomédica: el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid y el IRB Barcelona, se unen en la lucha contra esta enfermedad neurológica hereditaria, que, a día de hoy, no tiene cura y afecta a dos personas por cada 100.000 habitantes de media, únicamente de origen europeo. En España la incidencia es mayor: se estima en 4,6 casos por cada 100.000 individuos.
Neuronas de ratón con el gen de la frataxina ya transferido. En amarillo, localización de la proteína frataxina en las neuronas. / Laboratorio de Díaz-Nido |
La ataxia de Friedreich es una enfermedad degenerativa rara del sistema nervioso que afecta a la coordinación, equilibrio y movimiento. Es una enfermedad monogénica, es decir, causada por la deficiencia de un único gen. Los afectados han heredado de ambos progenitores el gen de la frataxina alterado.
El objetivo del proyecto es obtener herramientas moleculares para transportar hasta las células del cuerpo, y en especial a un tipo de neuronas que sufren degeneración y causan la enfermedad, una copia correcta del gen defectuoso para restaurar los niveles normales de frataxina y detener los síntomas degenerativos de la enfermedad.
La Plataforma GENEFA lidera la recaudación de los 300.000 euros necesarios para desarrollar este proyecto basado en la terapia génica. Juan Carlos Baiges, representante de FEDAES/GENEFA y Babel Family para este proyecto, expresa su ilusión “porque es el primer paso hacia la obtención de un tratamiento eficaz basado en conocimiento científico básico muy sólido”. Y añade, “tenemos un proyecto esperanzador por delante, que puede acercarnos a la promesa de una terapia”.
Por su parte, Ernest Giralt del IRB y Javier Díaz-Nido del CBMSO, colíderes científicos del proyecto subrayan que “es infrecuente que los investigadores básicos entren en un diálogo directo con los pacientes. Este proyecto es magnífico porque desde el inicio nos recuerda que las respuestas a las enfermedades surgen desde la investigación básica, el pilar de toda aplicación futura”.
Un sólo gen alterado:
El médico alemán Nicholas Friedreich la describió por primera vez hacia 1860. La Ataxia de Friedreich es una enfermedad del sistema nervioso para la cual no existen ni cura ni tratamientos específicos. Aún siendo la más común de todos los tipos de ataxia, es una enfermedad rara. Afecta, aproximadamente, a dos de cada 100.000 personas únicamente entre poblaciones de origen europeo (caucasianos). En España y Francia los números estimativos de incidencia son mayores, con una prevalencia de 4,7 casos por 100.000 habitantes, lo que sugeriría que probablemente la afectación se inició en el área geográfica de la cordillera Cantábrica.
La Ataxia de Friedreich se manifiesta normalmente entre los 5 y los 25 años de edad, con pérdida progresiva de equilibrio, coordinación y movimiento. Unos diez años después de los primeros síntomas, los afectados suelen precisar silla de ruedas. La esperanza de vida se ve gravemente afectada, sobre todo si hay complicaciones secundarias serias, como la cardiomiopatía progresiva.
Terapia génica:
En 1996, un grupo internacional de científicos identificó la causa de la Ataxia de Friedreich como un defecto en el gen que codifica para la proteína frataxina, situado en el cromosoma 9. Una de las vías más prometedoras para corregir los bajos niveles de esta proteína en las células es la terapia génica, tratando de introducir en el núcleo de las células la copia correcta del gen.
“Tenemos el gen completo aislado, empaquetado en vectores o 'vehículos' transportadores, y hemos testado la eficacia en células in vitro de pacientes. Ahora debemos mejorar el transporte hacia las células del sistema nervioso y testar la eficiencia en ratones con ataxia”, señala Díaz-Nido.
Superar la barrera del cerebro:
El cerebro está protegido por la barrera hematoencefálica. Dicha barrera dificulta la entrada en el cerebro de sustancias tóxicas pero también es un muro para los fármacos. Es en esta área de conocimiento donde es crucial la colaboración con Ernest Giralt en el proyecto. En su laboratorio han generado y probado satisfactoriamente una serie de péptidos 'lanzadera' capaces de cruzar la barrera hematoencefálica.
“Nuestra principal misión es adaptar nuestras 'lanzaderas' a los vectores cargados con el gen de la frataxina para que puedan franquear primero la barrera hematoencefálica e introducirse después en el núcleo de las células del sistema nervioso”, indica Meritxell Teixidó, investigadora asociada del IRB y responsable de esta línea de investigación.
El trabajo conjunto se inicia este noviembre de 2013 con un plazo de tres años. En este tiempo, el equipo de científicos espera tener lista la prueba de concepto que permita saltar de la ciencia básica de laboratorio a pruebas preclínicas con modelos animales más sofisticados y avanzar hacia una terapia génica para la Ataxia de Friedreich.
Más información sobre el proyecto: Plataforma GENEFA.
Fuente original en: Pacientes y científicos se alian para combatir la Ataxia de Friedreich.
Notas del administrador del blog:
1- Al mencionarse los vocablos "sugeriría" y "probablente" cuando en el artículo se habla de ubicar el origen de la enfermedad, se supone que es solamente una hipótesis.
2- La Cordillera Cantábrica es la que se extiende en paralelo al mar Cantábrico.
3- El macizo montañoso que se toma como frontera entre España y Francia es la Cordillera Pirinaica.
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jueves, 14 de noviembre de 2013
¿Accesibilidad para todos...?
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).
Que no. Que por mucho que se empeñen en decirnos y convencernos de que las ciudades ya están completamente accesibles para una persona con discapacidad, no es así. Con discapacidad me refiero tanto a gente con movilidad reducida, andador, silla de ruedas, personas con alguna extremidad amputada, con discapacidad sensorial...
Queda muy bonito decirlo, y más en alguna inauguración, o acto público, o con políticos de por medio... y cuando se hace con algún beneficio detrás, es más bonito aún. Nos quedamos todos con una sonrisa de gilipollas... y aún tienes que decir “gracias”. ¿Gracias? ¿Cómo que gracias? ¿No tengo yo el mismo derecho que una persona sin discapacidad a entrar en un local o un transporte público?.
¡Si empiezo a contar la de casos que se han dado por la cantidad de barreras arquitectónicas que hay y la falta de puntos accesibles que nos dejan a la altura del betún...! Como fue, por ejemplo, el caso de una señora que usaba andador, y que, en Valencia, un conductor de la EMT le negó la rampa para que pudiera subir... cuando el conductor no tiene que hacer ningún esfuerzo, sólo darle a un botón. Eso es discriminación en toda regla, que no vengan luego con excusas y leyes. Para ver la noticia, pinchar en Una discapacitada denuncia.... ¡Si la señora necesita ayuda, le ayudas, y punto!.
Y ya ni hablamos de cuando falla algún mecanismo que facilita la accesibilidad, o ascensor, para qué lo van a arreglar, "¡si total, para cuatro que lo usan, no vale la pena gastarse el dinero, mejor, que se vayan a su casa...!". Ir al cine –previa llamada para preguntar si funcionan las plataformas (porque señores, en pleno centro de Valencia, ¡que un cine no tenga ascensor...!)-, comprar las entradas y al ir a subir te dicen que las plataformas no funcionan... Obviamente, me devolvieron el dinero, y me marché. No he vuelto más.
Los autobuses de la EMT también dejan mucho que desear en cuanto a accesibilidad se refiere. Se supone que todos los autobuses deben tener, en la puerta del medio, una rampa que se despliega para que puedan subir silla de ruedas y personas con movilidad reducida... porque, para subir o bajar el escalón ese de medio metro teniendo algún problema, "tienes para que te den un premio". Más de una vez he estado a punto de comerme el suelo cuando andaba... Pero eso de la rampa es pura lotería: puede ser que la rampa funcione bien, puede ser que no funcione o, simplemente, que no haya rampa. En los dos últimos casos no queda más remedio que quedarse en tierra, y buscar un taxi, o un metro, para volver.
¡Ah! Y no hablemos del metro... En todas las estaciones por las que he ido, hay ascensor –eso sí, más leeeeentos no pueden ser-, bueno hay ascensor. pero ten mucha suerte y nada de prisa, porque ¡como esté estropeado varios días y no lo arreglen...! Como nos pasó una vez, que no podíamos subir del andén, y, simplemente, nos dijo el revisor: "Suban al metro, y bajen en la siguiente parada, que el ascensor sí que funciona allí". Eso hicimos, ¿pero es esa la solución?.
Siguiendo con el Metro Valencia... porque claro, si vas con la silla manual con el acompañante que te empuja y te levanta cuando hay algún escalón, te puedes apañar... pero, ¡y si vas con la silla eléctrica –que éstas pesan lo suyo y no se pueden levantar tan fácilmente...! Pues ármate de paciencia, y tómatelo con humor.
O que se piensen que las sillas eléctricas tienen súper-poderes para subir un escalón de un palmo de alto –porque como lo bajes, te abres la cabeza-. ¡Oiga, que las aceras y las calles son para todos, que yo también pago!.
¡Ah! ¿Y qué hacemos con aquellos que aparcan el coche en una plaza para discapacitados? Ese pequeño “privilegio” que tenemos, también lo quieren ellos... ¡Pues nada, que se queden con el privilegio y con el problema... que si alguien quiere aparcar ahí, que cojan también mis piernas!.
¿Y qué pasa con los establecimientos, tipo cafeterías, restaurantes, clínicas... cualquier lugar donde entren las personas? Desde el año 2003 es obligado que todos los locales estén adaptados, y sean accesibles para cualquier persona, y si no... multa. En la entrada de cualquier establecimiento debe haber una rampa... ¡Meeeeeeec! Ya la hemos liao. No he ido yo a lugares con escalones en la puerta, y cuando llegas al sitio y lo ves, es como si te dieran una patada en el estómago... No me dirán que el mismo trabajo es hacer una rampa que un escalón. Cuando llego a un local, y veo escalones en la entrada, es como si hubiera un cartel que pusiera “PROHIBIDO DISCAPACITADOS”. Y lo mismo pasa con los baños... Adaptaditos tienen que estar todos.
Y no lo digo yo, lo dice la ley. LEY 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (LIONDAU).
CONCLUSIÓN: A esta sociedad aún le queda mucho por avanzar, aprender, y necesita valores.
Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Accesibilidad para todos.
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Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).
Que no. Que por mucho que se empeñen en decirnos y convencernos de que las ciudades ya están completamente accesibles para una persona con discapacidad, no es así. Con discapacidad me refiero tanto a gente con movilidad reducida, andador, silla de ruedas, personas con alguna extremidad amputada, con discapacidad sensorial...
Queda muy bonito decirlo, y más en alguna inauguración, o acto público, o con políticos de por medio... y cuando se hace con algún beneficio detrás, es más bonito aún. Nos quedamos todos con una sonrisa de gilipollas... y aún tienes que decir “gracias”. ¿Gracias? ¿Cómo que gracias? ¿No tengo yo el mismo derecho que una persona sin discapacidad a entrar en un local o un transporte público?.
¡Si empiezo a contar la de casos que se han dado por la cantidad de barreras arquitectónicas que hay y la falta de puntos accesibles que nos dejan a la altura del betún...! Como fue, por ejemplo, el caso de una señora que usaba andador, y que, en Valencia, un conductor de la EMT le negó la rampa para que pudiera subir... cuando el conductor no tiene que hacer ningún esfuerzo, sólo darle a un botón. Eso es discriminación en toda regla, que no vengan luego con excusas y leyes. Para ver la noticia, pinchar en Una discapacitada denuncia.... ¡Si la señora necesita ayuda, le ayudas, y punto!.
Y ya ni hablamos de cuando falla algún mecanismo que facilita la accesibilidad, o ascensor, para qué lo van a arreglar, "¡si total, para cuatro que lo usan, no vale la pena gastarse el dinero, mejor, que se vayan a su casa...!". Ir al cine –previa llamada para preguntar si funcionan las plataformas (porque señores, en pleno centro de Valencia, ¡que un cine no tenga ascensor...!)-, comprar las entradas y al ir a subir te dicen que las plataformas no funcionan... Obviamente, me devolvieron el dinero, y me marché. No he vuelto más.
Los autobuses de la EMT también dejan mucho que desear en cuanto a accesibilidad se refiere. Se supone que todos los autobuses deben tener, en la puerta del medio, una rampa que se despliega para que puedan subir silla de ruedas y personas con movilidad reducida... porque, para subir o bajar el escalón ese de medio metro teniendo algún problema, "tienes para que te den un premio". Más de una vez he estado a punto de comerme el suelo cuando andaba... Pero eso de la rampa es pura lotería: puede ser que la rampa funcione bien, puede ser que no funcione o, simplemente, que no haya rampa. En los dos últimos casos no queda más remedio que quedarse en tierra, y buscar un taxi, o un metro, para volver.
¡Ah! Y no hablemos del metro... En todas las estaciones por las que he ido, hay ascensor –eso sí, más leeeeentos no pueden ser-, bueno hay ascensor. pero ten mucha suerte y nada de prisa, porque ¡como esté estropeado varios días y no lo arreglen...! Como nos pasó una vez, que no podíamos subir del andén, y, simplemente, nos dijo el revisor: "Suban al metro, y bajen en la siguiente parada, que el ascensor sí que funciona allí". Eso hicimos, ¿pero es esa la solución?.
Siguiendo con el Metro Valencia... porque claro, si vas con la silla manual con el acompañante que te empuja y te levanta cuando hay algún escalón, te puedes apañar... pero, ¡y si vas con la silla eléctrica –que éstas pesan lo suyo y no se pueden levantar tan fácilmente...! Pues ármate de paciencia, y tómatelo con humor.
O que se piensen que las sillas eléctricas tienen súper-poderes para subir un escalón de un palmo de alto –porque como lo bajes, te abres la cabeza-. ¡Oiga, que las aceras y las calles son para todos, que yo también pago!.
¡Ah! ¿Y qué hacemos con aquellos que aparcan el coche en una plaza para discapacitados? Ese pequeño “privilegio” que tenemos, también lo quieren ellos... ¡Pues nada, que se queden con el privilegio y con el problema... que si alguien quiere aparcar ahí, que cojan también mis piernas!.
¿Y qué pasa con los establecimientos, tipo cafeterías, restaurantes, clínicas... cualquier lugar donde entren las personas? Desde el año 2003 es obligado que todos los locales estén adaptados, y sean accesibles para cualquier persona, y si no... multa. En la entrada de cualquier establecimiento debe haber una rampa... ¡Meeeeeeec! Ya la hemos liao. No he ido yo a lugares con escalones en la puerta, y cuando llegas al sitio y lo ves, es como si te dieran una patada en el estómago... No me dirán que el mismo trabajo es hacer una rampa que un escalón. Cuando llego a un local, y veo escalones en la entrada, es como si hubiera un cartel que pusiera “PROHIBIDO DISCAPACITADOS”. Y lo mismo pasa con los baños... Adaptaditos tienen que estar todos.
Y no lo digo yo, lo dice la ley. LEY 51/2003, de 2 de diciembre, de igualdad de oportunidades, no discriminación y accesibilidad universal de las personas con discapacidad (LIONDAU).
CONCLUSIÓN: A esta sociedad aún le queda mucho por avanzar, aprender, y necesita valores.
Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: Accesibilidad para todos.
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miércoles, 13 de noviembre de 2013
Titanic (película)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Me llamo Miguel-A, Cibrián... eso, al menos, creo :-) y soy paciente de Ataxia de Friedreich, de eso sí estoy seguro :-) Bueno... valga la broma para cumplir los requisitos del blog.
La película 'Titanic' se emite esta noche (ayer cuando esto se lea) por TV5. Curiosamente, ya la tenía yo en borradores del blog. En fin, esto va más allá del territorio español.
Descripción:
'Titanic' es una pelicula estadounidense del año 1997, con una duración de 195 minutos. Es un drama romántico basado en hechos reales. Este film fue dirigido por James Cameron... e interpretado por Leonardo DiCaprio, Kate Winslet, Billy Zane, Kathy Bates, Frances Fisher, Gloria Stuart, Bill Paxton, Bernard Hill, David Warner, Victor Garber, Jonathan Hyde, Suzy Amis, Danny Nucci, Jason Barry, Ewan Stewart, y Ioan Gruffudd.
En su momento, esta película fue la más taquillera de la historia del cine... hoy, en ese aspecto, ocupa el segundo lugar... Y tiene en su haber varios premios... entre ellos 11 Oscar´s... sólo empatada en tal número por los films 'Ben Hur' y 'El señor de los anillos'.
Sinopsis:(Extracto de Filmaffynity).
"Jack (DiCaprio), un joven artista, gana en una partida de cartas un pasaje para viajar a América en el Titanic, el trasatlántico más grande y seguro jamás construido. A bordo, conoce a Rose (Kate Winslet), una joven de una buena familia venida a menos. que va a contraer un matrimonio de conveniencia con Cal (Billy Zane), un millonario engreído a quien sólo interesa el prestigioso apellido de su prometida. Jack y Rose se enamoran, pero el prometido y la madre de ella ponen todo tipo de trabas a su relación. Mientras, el gigantesco y lujoso trasatlántico se aproxima hacia un inmenso iceberg.
Para que podáis disfrutar de la vision, el film ha sido colgado, únicamente por 6 días, en "el barco que compramos a José de Espronceda". Él/la que no sepa dónde se encuentra, que pregunte. En el blog no se dice, por ser "pecado legal" :-) ¡A lo mejor, nos espía la SGAE! :-)
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2- Sección "PowerPoint del día"... (a tono con el artículo anterior).
Antonio Machín (1903-1997) canta la inolvidable canción 'Angelitos negros'.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: Las dudas de San Pedro.
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Me llamo Miguel-A, Cibrián... eso, al menos, creo :-) y soy paciente de Ataxia de Friedreich, de eso sí estoy seguro :-) Bueno... valga la broma para cumplir los requisitos del blog.
La película 'Titanic' se emite esta noche (ayer cuando esto se lea) por TV5. Curiosamente, ya la tenía yo en borradores del blog. En fin, esto va más allá del territorio español.
Descripción:
'Titanic' es una pelicula estadounidense del año 1997, con una duración de 195 minutos. Es un drama romántico basado en hechos reales. Este film fue dirigido por James Cameron... e interpretado por Leonardo DiCaprio, Kate Winslet, Billy Zane, Kathy Bates, Frances Fisher, Gloria Stuart, Bill Paxton, Bernard Hill, David Warner, Victor Garber, Jonathan Hyde, Suzy Amis, Danny Nucci, Jason Barry, Ewan Stewart, y Ioan Gruffudd.
En su momento, esta película fue la más taquillera de la historia del cine... hoy, en ese aspecto, ocupa el segundo lugar... Y tiene en su haber varios premios... entre ellos 11 Oscar´s... sólo empatada en tal número por los films 'Ben Hur' y 'El señor de los anillos'.
Sinopsis:(Extracto de Filmaffynity).
"Jack (DiCaprio), un joven artista, gana en una partida de cartas un pasaje para viajar a América en el Titanic, el trasatlántico más grande y seguro jamás construido. A bordo, conoce a Rose (Kate Winslet), una joven de una buena familia venida a menos. que va a contraer un matrimonio de conveniencia con Cal (Billy Zane), un millonario engreído a quien sólo interesa el prestigioso apellido de su prometida. Jack y Rose se enamoran, pero el prometido y la madre de ella ponen todo tipo de trabas a su relación. Mientras, el gigantesco y lujoso trasatlántico se aproxima hacia un inmenso iceberg.
Para que podáis disfrutar de la vision, el film ha sido colgado, únicamente por 6 días, en "el barco que compramos a José de Espronceda". Él/la que no sepa dónde se encuentra, que pregunte. En el blog no se dice, por ser "pecado legal" :-) ¡A lo mejor, nos espía la SGAE! :-)
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2- Sección "PowerPoint del día"... (a tono con el artículo anterior).
Antonio Machín (1903-1997) canta la inolvidable canción 'Angelitos negros'.
Para visionar y/o el archivo PowerPoint, pìnchar en: Las dudas de San Pedro.
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martes, 12 de noviembre de 2013
'Somos prisioneros de un cuerpo que no nos responde'
Blog "Ataxia y atáxicos".
(Extraído del boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES).
Las caídas y tropiezos que caracterizan el inicio de una ataxia pueden confundirse con falta de agilidad. Sin embargo, esta rara enfermedad neurológica a la larga impide caminar.
Ataxia es un término griego que literalmente significa «sin coordinación». En la práctica, esta patología se manifiesta con fallos en la coordinación de los movimientos. Cuanto más complejo es el movimiento, como ocurre con la marcha, el equilibrio o el habla, en los que influyen varios grupos de músculos, mayor es la dificultad para acompasarlos adecuadamente.
«Para hacerse una idea bastante aproximada, viene a ser lo que le ocurre a una persona en estado de embriaguez en cuanto a sus movimientos, pero con la diferencia de que el alcohol perturba además todas las facultades mentales. En cambio el enfermo de ataxia las tiene plenas, con el dolor y la frustración que ello conlleva», lo explica Alberto Suárez, responsable de prensa de la Federación de Ataxias de España, FEDAES, que lo sabe muy bien porque padece ataxia desde los 20 años. «Los movimientos que se pretenden realizar no se corresponden con el resultado. En el fondo, no dejas de ser prisionero de un cuerpo que no te responde como quieres», señala.
Alberto tiene 50 años, vive en Zamora, está casado y tiene dos hijas. Era maestro de educación primaria, pero hace trece años tuvo que pedir la jubilación anticipada debido a la enfermedad que padece, un tipo de ataxia denominada de Friedreich. Poco después llegó la «incapacidad permanente». Aunque estemos acostumbrados a oír estos términos, la realidad es que son losas muy pesadas.
«El tipo de ataxia que yo padezco (de Friedreich) es hereditaria (como el 60% de todas las demás). Como se trata de una herencia autosómica recesiva (que necesita para manifestarse una copia del gen defectuoso del padre y otra de la madre] los dos eran portadores, aunque mis padres estaban sanos», explica. «Normalmente se manifiesta alrededor de los seis años, pero a mí me la diagnosticaron a los 28 años, y los primeros síntomas característicos de esta enfermedad, como tropezar más de lo habitual o tener un equilibrio precario, aparecieron a los 20 años aproximadamente. En un principio estos síntomas pasan prácticamente inadvertidos y se achacan a unas aptitudes físicas poco favorables», añade.
La manera de andar inestable se transforma con el tiempo en la forma de caminar similar a la de una persona ebria, y posteriormente evoluciona hasta el punto de que los afectados necesitan el uso de ayudas técnicas (bastones, andadores o sillas de ruedas) para desplazarse y continuar viviendo. «Yo en la actualidad vivo con en una silla de ruedas. Me sirvo de ella, la utilizo para desplazarme pero procuro que se quede al final de la espalda, que es donde debe estar, porque el problema de la silla empieza cuando pasa a la cabeza... entonces es cuando hace realmente daño».
Normalizar la vida:
De hecho, Alberto ha decidido que su objetivo más importante es normalizar su vida: «Dedico mi tiempo a hacer algo de ejercicio, lo que puedo, y voy dos días por semana a fisioterapia, pero procuro hacer una vida ‘normal’ y dedicarme a estar el máximo tiempo posible con mi familia». explica. Sus labores como padre le obligan a pasar bastante tiempo al aire libre: «Hago muchas horas de parque, porque tengo una hija en edad de hacer el ‘mono’», pero no por ello renuncia a sus aficiones: «Me encanta la lectura, la informática, la cocina, y me gusta estar con mis amigos y dedicarle tiempo a saborear y disfrutar las pequeñas cosas».
De ahí su convicción cuando afirma: «No me gusta la expresión ‘se ha quedado postrado en una silla de ruedas’, porque usarla no quiere decir que ya no puedas hacer nada más que dedicarte a la vida contemplativa. Y como soy consciente de que tengo que ser partícipe de mi propia curación, soy el primero que trabaja por ello», concluye.
Cristina Martínez, 29 años:
La historia de Cristina enlaza directamente con la creación de FEDAES. Su madre, Pilar Martín, actual directora de la federación y principal precursora, fue la que inició el proyecto para ayudar a personas que pasaban por la misma situación de su hija.
«Me diagnosticaron con 18 años en el Hospital del Nino Jesús de Madrid, después de derivarme desde Valladolid por desconocimiento de los síntomas, y tras una prueba genética. Los síntomas empezaron a aparecer de forma más evidente con 16 años, aunque yo siempre me había sentido más torpe que mis amigos en el deporte, me cansaba mucho y hablaba de forma ‘gangosa’», explica Cristina. «El momento en que nos informaron del diagnóstico a mi madre y a mí fue duro, pero más por la seriedad y las caras largas que tenían todos, que por saber realmente lo que se nos venía encima», añade.
Cristina defiende totalmente el asociacionismo, fundamentalmente en el caso de enfermedades consideradas raras como esta. «La ataxia es una enfermedad muy dura y muy rara, tanto para el paciente como para sus familiares, por lo que opino que conocer a más gente como tú, con tus mismas vivencias, y compartir experiencias es algo indispensable para nosotros. Animaría a todo el mundo a asociarse. Yo intento participar en todas las actividades, porque me lo paso genial y porque tengo grandes amigos dentro», afirma.
Más investigación:
Tanto Alberto como Cristina coinciden en sus peticiones: que las administraciones públicas intenten evitar los recortes en dependencia e investigación. «La poca investigación que se desarrolla en esta patología es pública o financiada por las asociaciones de pacientes mediante los fondos donados por las propias familias del enfermo o que, con mucho esfuerzo, se recaudan con multitud de actividades», señala Alberto haciendo de portavoz de la Federación de Ataxias de España, FEDAES.
Un trastorno del movimiento:
Se denomina ataxia al trastorno caracterizado por la dificultad para coordinar los movimientos... Origen genético: En la mayoría de los casos se produce una repetición de tres de las letras (trinucleótido) que forman el alfabeto del ADN. Normalmente, en el ADN hay aproximadamente de 8 a 30 copias de estos trinucleótidos, mientras que los afectados tienen hasta 1.000 copias. Cuantas más copias tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento La mayoría de las ataxias son progresivas y acaban siendo invalidantes. A cada tipo de ataxia, según el apellido que la acompañe (Friedreich o espinocerebelosa, telangiectasia, entre otras) le acompañan otros síntomas más relevantes, como linfomas, cardiopatías severas, diabetes mellitus, deformidades esqueléticas o complicaciones visuales y auditivas. Ataca a niños y adultos por igual, pero en los más pequeños se ceba más cruelmente reduciendo las expectativas de cantidad y de calidad de vida.
Tratamiento: Para la mayoría de los tipos de ataxia, el enfoque principal es aliviar los síntomas. En otros se están utilizando medicamentos experimentales, como la idebenona, y CoQ10, únicamente paliativos, con mayor o menor base científica y con ciertos efectos positivos en las mediciones de los síntomas cardiacos, aunque no en los neurológicos. El ejercicio físico, la rehabilitación y la ayuda de aparatos ortopédicos son las opciones más generalizadas.
Fuente: Boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES Somos prisioneros de....
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(Extraído del boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES).
Las caídas y tropiezos que caracterizan el inicio de una ataxia pueden confundirse con falta de agilidad. Sin embargo, esta rara enfermedad neurológica a la larga impide caminar.
Ataxia es un término griego que literalmente significa «sin coordinación». En la práctica, esta patología se manifiesta con fallos en la coordinación de los movimientos. Cuanto más complejo es el movimiento, como ocurre con la marcha, el equilibrio o el habla, en los que influyen varios grupos de músculos, mayor es la dificultad para acompasarlos adecuadamente.
«Para hacerse una idea bastante aproximada, viene a ser lo que le ocurre a una persona en estado de embriaguez en cuanto a sus movimientos, pero con la diferencia de que el alcohol perturba además todas las facultades mentales. En cambio el enfermo de ataxia las tiene plenas, con el dolor y la frustración que ello conlleva», lo explica Alberto Suárez, responsable de prensa de la Federación de Ataxias de España, FEDAES, que lo sabe muy bien porque padece ataxia desde los 20 años. «Los movimientos que se pretenden realizar no se corresponden con el resultado. En el fondo, no dejas de ser prisionero de un cuerpo que no te responde como quieres», señala.
Alberto tiene 50 años, vive en Zamora, está casado y tiene dos hijas. Era maestro de educación primaria, pero hace trece años tuvo que pedir la jubilación anticipada debido a la enfermedad que padece, un tipo de ataxia denominada de Friedreich. Poco después llegó la «incapacidad permanente». Aunque estemos acostumbrados a oír estos términos, la realidad es que son losas muy pesadas.
«El tipo de ataxia que yo padezco (de Friedreich) es hereditaria (como el 60% de todas las demás). Como se trata de una herencia autosómica recesiva (que necesita para manifestarse una copia del gen defectuoso del padre y otra de la madre] los dos eran portadores, aunque mis padres estaban sanos», explica. «Normalmente se manifiesta alrededor de los seis años, pero a mí me la diagnosticaron a los 28 años, y los primeros síntomas característicos de esta enfermedad, como tropezar más de lo habitual o tener un equilibrio precario, aparecieron a los 20 años aproximadamente. En un principio estos síntomas pasan prácticamente inadvertidos y se achacan a unas aptitudes físicas poco favorables», añade.
La manera de andar inestable se transforma con el tiempo en la forma de caminar similar a la de una persona ebria, y posteriormente evoluciona hasta el punto de que los afectados necesitan el uso de ayudas técnicas (bastones, andadores o sillas de ruedas) para desplazarse y continuar viviendo. «Yo en la actualidad vivo con en una silla de ruedas. Me sirvo de ella, la utilizo para desplazarme pero procuro que se quede al final de la espalda, que es donde debe estar, porque el problema de la silla empieza cuando pasa a la cabeza... entonces es cuando hace realmente daño».
Normalizar la vida:
De hecho, Alberto ha decidido que su objetivo más importante es normalizar su vida: «Dedico mi tiempo a hacer algo de ejercicio, lo que puedo, y voy dos días por semana a fisioterapia, pero procuro hacer una vida ‘normal’ y dedicarme a estar el máximo tiempo posible con mi familia». explica. Sus labores como padre le obligan a pasar bastante tiempo al aire libre: «Hago muchas horas de parque, porque tengo una hija en edad de hacer el ‘mono’», pero no por ello renuncia a sus aficiones: «Me encanta la lectura, la informática, la cocina, y me gusta estar con mis amigos y dedicarle tiempo a saborear y disfrutar las pequeñas cosas».
De ahí su convicción cuando afirma: «No me gusta la expresión ‘se ha quedado postrado en una silla de ruedas’, porque usarla no quiere decir que ya no puedas hacer nada más que dedicarte a la vida contemplativa. Y como soy consciente de que tengo que ser partícipe de mi propia curación, soy el primero que trabaja por ello», concluye.
Cristina Martínez, 29 años:
Cristina Martínez Martín |
«Me diagnosticaron con 18 años en el Hospital del Nino Jesús de Madrid, después de derivarme desde Valladolid por desconocimiento de los síntomas, y tras una prueba genética. Los síntomas empezaron a aparecer de forma más evidente con 16 años, aunque yo siempre me había sentido más torpe que mis amigos en el deporte, me cansaba mucho y hablaba de forma ‘gangosa’», explica Cristina. «El momento en que nos informaron del diagnóstico a mi madre y a mí fue duro, pero más por la seriedad y las caras largas que tenían todos, que por saber realmente lo que se nos venía encima», añade.
Cristina defiende totalmente el asociacionismo, fundamentalmente en el caso de enfermedades consideradas raras como esta. «La ataxia es una enfermedad muy dura y muy rara, tanto para el paciente como para sus familiares, por lo que opino que conocer a más gente como tú, con tus mismas vivencias, y compartir experiencias es algo indispensable para nosotros. Animaría a todo el mundo a asociarse. Yo intento participar en todas las actividades, porque me lo paso genial y porque tengo grandes amigos dentro», afirma.
Más investigación:
Tanto Alberto como Cristina coinciden en sus peticiones: que las administraciones públicas intenten evitar los recortes en dependencia e investigación. «La poca investigación que se desarrolla en esta patología es pública o financiada por las asociaciones de pacientes mediante los fondos donados por las propias familias del enfermo o que, con mucho esfuerzo, se recaudan con multitud de actividades», señala Alberto haciendo de portavoz de la Federación de Ataxias de España, FEDAES.
Un trastorno del movimiento:
Se denomina ataxia al trastorno caracterizado por la dificultad para coordinar los movimientos... Origen genético: En la mayoría de los casos se produce una repetición de tres de las letras (trinucleótido) que forman el alfabeto del ADN. Normalmente, en el ADN hay aproximadamente de 8 a 30 copias de estos trinucleótidos, mientras que los afectados tienen hasta 1.000 copias. Cuantas más copias tenga el paciente, más temprano será el comienzo de la enfermedad y más rápido su empeoramiento La mayoría de las ataxias son progresivas y acaban siendo invalidantes. A cada tipo de ataxia, según el apellido que la acompañe (Friedreich o espinocerebelosa, telangiectasia, entre otras) le acompañan otros síntomas más relevantes, como linfomas, cardiopatías severas, diabetes mellitus, deformidades esqueléticas o complicaciones visuales y auditivas. Ataca a niños y adultos por igual, pero en los más pequeños se ceba más cruelmente reduciendo las expectativas de cantidad y de calidad de vida.
Tratamiento: Para la mayoría de los tipos de ataxia, el enfoque principal es aliviar los síntomas. En otros se están utilizando medicamentos experimentales, como la idebenona, y CoQ10, únicamente paliativos, con mayor o menor base científica y con ciertos efectos positivos en las mediciones de los síntomas cardiacos, aunque no en los neurológicos. El ejercicio físico, la rehabilitación y la ayuda de aparatos ortopédicos son las opciones más generalizadas.
Fuente: Boletín número 121 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES Somos prisioneros de....
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