Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'medicalxpress.com ... original en inglés en el enlace al final del artículo.
22 de agosto de 2018, Academia Estadounidense de Neurología
La estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal puede ayudar a tratar los síntomas de trastornos raros del movimiento, llamados ataxias neurodegenerativas, según un estudio publicado en la edición "on line" del 22 de agosto de 2018 en 'Neurology', revista médica de la Academia Americana de Neurología.
Existen varios tipos de estos trastornos, pudiendo ser hereditarios o no, incluida la ataxia espinocerebelosa, la atrofia multisistémica y, la ataxia de Friedreich. Los síntomas de ataxias incluyen falta de coordinación, pudiendo causar movimientos torpes de brazos y piernas, problemas con la claridad del habla y, a veces, problemas de visión.
La estimulación eléctrica se llama estimulación transcraneal de corriente directa (tDCS), una terapia no invasiva que administra una pequeña corriente eléctrica a través de electrodos colocados en la cabeza y a lo largo de la columna vertebral.
"Estas enfermedades pueden ser devastadoras, y actualmente no existen tratamientos eficaces para la mayoría de estos trastornos, por lo que existe gran interés en encontrar nuevos tratamientos para ayudar a reducir los síntomas", dijo la autora del estudio, Barbara Borroni, de la Universidad de Brescia, Italia.
El estudio involucró a 20 personas con varios tipos de ataxias que afectaban al área cerebelosa del cerebro, la parte cerebral que ayuda a coordinar el movimiento. Tenían una edad promedio de 55 años y unos 13 de enfermedad... Los participantes fueron divididos en dos grupos. Un grupo recibió estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal cinco días a la semana durante dos semanas... mientras que el otro grupo recibió una estimulación simulada en la que los electrodos se colocaron sobre el participante, pero la corriente eléctrica fue apagada tras cinco segundos.
Los participantes fueron evaluados antes del inicio del estudio y nuevamente a las dos semanas, un mes, y tres meses, tras del tratamiento... mediante escalas generalizadas de ataxia, y pruebas de destreza de mano y brazo, y rapidez caminando, así como pruebas de cómo sus cerebros estaban respondiendo al tratamiento. Luego, los participantes esperaron durante un período de "lavado" de tres meses antes de recibir el tratamiento opuesto y someterse a los exámenes nuevamente.
Cuando los participantes recibieron el tratamiento de estimulación, mejoraron en cada prueba... mientras que cuando recibieron la estimulación simulada, no mostraron mejoría en ninguna prueba... Por ejemplo, en la prueba de cuán rápido los participantes podían caminar ocho metros (unos 26 pies), tardaban un promedio de 9,4 segundos antes de que comenzara el estudio. Un mes después de recibir la estimulación, tardaron solamente un promedio de 7.8 segundos... Con la estimulación simulada, los participantes no tuvieron cambios en sus tiempos para completar la prueba.
En una prueba de coordinación de manos y brazos, los participantes tardaron un promedio de 53 segundos para colocar y quitar las clavijas de una prueba antes de que comenzara el estudio. Un mes después de recibir la estimulación, los participantes tardaron sólo un promedio de 47 en para completar la prueba... mientras que con la estimulación simulada no hubo cambios en la velocidad.
Borroni notó que los resultados duraron por lo menos tres meses para los participantes... "Las personas que tenían los síntomas más leves de su enfermedad mostraron la mayor mejoría en los puntajes de las pruebas, lo cual sugiere que esta estimulación se debe administrar en una etapa temprana de la enfermedad para que sea más efectiva", según Borroni.
Algunas limitaciones del estudio fueron el pequeño número de participantes y abarcar solamente algunos tipos de ataxias neurodegenerativas, por lo cual los resultados pudieran no ser aplicables a todos los pacientes con estos trastornos.
Fuente en inglés: https://medicalxpress.com/news/2018-08-noninvasive-brain-symptoms-rare-movement.html
********************
Mostrando entradas con la etiqueta ataxia espinocerebelosa. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta ataxia espinocerebelosa. Mostrar todas las entradas
viernes, 24 de agosto de 2018
martes, 21 de agosto de 2018
"La Proteína YAP influye en la patología de la ataxia espinocerebelosa en adultos"
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Ataxias Galicia ... original en: http://blog.ataxias-galicia.org/2018/08/la-proteina-yap-influye-en-la-patologia.html
14 de agosto de 2018.
Un estudio dirigido por la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) identifica una proteína crucial que rescata la progresión de la ataxia espinocerebelosa en adultos
Tokio - La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por una incoordinación progresiva de la marcha y se asocia a mala coordinación de manos, habla, y movimientos oculares Existen diferentes tipos de SCA, y estos se clasifican en función del gen mutado (alterado). En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), el gen causante ATXN1 y sus factores de interacción se determinaron hace más de dos décadas. Sin embargo, SCA1 sigue siendo intratable, y ninguna terapia modificadora de la enfermedad ha llegado a la cabecera clínica.
Al igual que con otras enfermedades neurodegenerativas, la comprensión de las ataxias espinocerebelosas, incluida la SCA1, ha cambiado con el tiempo. Los tipos de neuronas afectadas no son tan específicos como se creía inicialmente, los efectos de estos trastornos no se limitan a órganos individuales, y el SCA podría ser un trastorno del desarrollo que afecta a las neuronas cerebelosas durante la formación del embrión o en la infancia temprana.
Estos cambios en la concepción de las condiciones neurodegenerativas no han disuadido a los investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) de profundizar en los mecanismos subyacentes de estas enfermedades. Los investigadores encontraron previamente la sobreexpresión de YAPdeltaC, la isoforma neuronal de la proteína YAP que está involucrada en la regulación de la expresión génica, previene la muerte atípica inducida por la represión transcripcional (TRIADA) de las neuronas en la enfermedad de Huntington en modelos in vitro . TRIAD es una forma distinta de muerte celular; es extremadamente lento en comparación con la apoptosis, la necrosis o la autofagia.
En un nuevo estudio, los investigadores probaron más el efecto terapéutico de YAPdeltaC, esta vez en la patología SCA1 en ratones. Publicaron sus hallazgos en Nature Communications .
"Inesperadamente, la expresión de YAPdeltaC en la edad adulta no mejoró la patología y los síntomas de los ratones Atxn1 - KI", explica el autor principal del estudio, Kyota Fujita. "En cambio, la expresión YAPdeltaC durante el desarrollo rescató notablemente la patología y los síntomas en la edad adulta".
Los investigadores también encontraron que YAP / YAPdeltaC funcionaba como un coactivador transcripcional de RORα, una proteína esencial para el desarrollo del cerebelo mediante la regulación directa de genes expresados en Purkinje células, una clase de neuronas GABAérgicas que se encuentran en los ratones cerebelo. La suplementación de YAP / YAPdeltaC superó con éxito el efecto tóxico de la proteína Atxn1 mutante y restauró la actividad transcripcional de RORα.
Las barras negras indican la duración cuando se expresó YAPdeltaC. La expresión pre-inicio de YAPdeltaC, pero no de YAPdeltaC de inicio posterior, alarga la vida útil de los ratones modelo SCA1. La recuperación de la función motora también se encontró en la expresión previa al inicio, pero no en la aparición posterior de YAPdeltaC. Estos resultados indican que la patología del desarrollo regula la progresión posterior a la aparición de la enfermedad en SCA1.
"Colectivamente, nuestros resultados indican que el deterioro funcional de YAP / YAPdeltaC por la proteína Atxn1 mutante durante el desarrollo determina la patología adulta de SCA1", dice el autor correspondiente Hitoshi Okazawa. "Creemos que ciertas firmas moleculares generadas durante el desarrollo influyen significativamente en los fenotipos de aparición tardía, y que estas firmas actúan restaurando la expresión génica a niveles óptimos. Por lo tanto, la identificación de estos genes característicos nos permitiría manipular la muerte celular tardía de SCA1 e incluso otras enfermedades neurodegenerativas en el futuro ".
El artículo" Developmental YAPdeltaC determina la patología adulta en un modelo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 " fue publicado en Nature Communications en DOI: 10.1038 / s41467-017-01790-z.
fuente:
http://www.tmd.ac.jp/english/press-release/20180112_1/index.html
********************
Extraído de 'Ataxias Galicia ... original en: http://blog.ataxias-galicia.org/2018/08/la-proteina-yap-influye-en-la-patologia.html
14 de agosto de 2018.
Un estudio dirigido por la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) identifica una proteína crucial que rescata la progresión de la ataxia espinocerebelosa en adultos
Tokio - La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por una incoordinación progresiva de la marcha y se asocia a mala coordinación de manos, habla, y movimientos oculares Existen diferentes tipos de SCA, y estos se clasifican en función del gen mutado (alterado). En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), el gen causante ATXN1 y sus factores de interacción se determinaron hace más de dos décadas. Sin embargo, SCA1 sigue siendo intratable, y ninguna terapia modificadora de la enfermedad ha llegado a la cabecera clínica.
Al igual que con otras enfermedades neurodegenerativas, la comprensión de las ataxias espinocerebelosas, incluida la SCA1, ha cambiado con el tiempo. Los tipos de neuronas afectadas no son tan específicos como se creía inicialmente, los efectos de estos trastornos no se limitan a órganos individuales, y el SCA podría ser un trastorno del desarrollo que afecta a las neuronas cerebelosas durante la formación del embrión o en la infancia temprana.
Estos cambios en la concepción de las condiciones neurodegenerativas no han disuadido a los investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) de profundizar en los mecanismos subyacentes de estas enfermedades. Los investigadores encontraron previamente la sobreexpresión de YAPdeltaC, la isoforma neuronal de la proteína YAP que está involucrada en la regulación de la expresión génica, previene la muerte atípica inducida por la represión transcripcional (TRIADA) de las neuronas en la enfermedad de Huntington en modelos in vitro . TRIAD es una forma distinta de muerte celular; es extremadamente lento en comparación con la apoptosis, la necrosis o la autofagia.
En un nuevo estudio, los investigadores probaron más el efecto terapéutico de YAPdeltaC, esta vez en la patología SCA1 en ratones. Publicaron sus hallazgos en Nature Communications .
"Inesperadamente, la expresión de YAPdeltaC en la edad adulta no mejoró la patología y los síntomas de los ratones Atxn1 - KI", explica el autor principal del estudio, Kyota Fujita. "En cambio, la expresión YAPdeltaC durante el desarrollo rescató notablemente la patología y los síntomas en la edad adulta".
Los investigadores también encontraron que YAP / YAPdeltaC funcionaba como un coactivador transcripcional de RORα, una proteína esencial para el desarrollo del cerebelo mediante la regulación directa de genes expresados en Purkinje células, una clase de neuronas GABAérgicas que se encuentran en los ratones cerebelo. La suplementación de YAP / YAPdeltaC superó con éxito el efecto tóxico de la proteína Atxn1 mutante y restauró la actividad transcripcional de RORα.
Fig: El YAPdeltaC del desarrollo rescata el síntoma adulto de SCA1.
Las barras negras indican la duración cuando se expresó YAPdeltaC. La expresión pre-inicio de YAPdeltaC, pero no de YAPdeltaC de inicio posterior, alarga la vida útil de los ratones modelo SCA1. La recuperación de la función motora también se encontró en la expresión previa al inicio, pero no en la aparición posterior de YAPdeltaC. Estos resultados indican que la patología del desarrollo regula la progresión posterior a la aparición de la enfermedad en SCA1.
"Colectivamente, nuestros resultados indican que el deterioro funcional de YAP / YAPdeltaC por la proteína Atxn1 mutante durante el desarrollo determina la patología adulta de SCA1", dice el autor correspondiente Hitoshi Okazawa. "Creemos que ciertas firmas moleculares generadas durante el desarrollo influyen significativamente en los fenotipos de aparición tardía, y que estas firmas actúan restaurando la expresión génica a niveles óptimos. Por lo tanto, la identificación de estos genes característicos nos permitiría manipular la muerte celular tardía de SCA1 e incluso otras enfermedades neurodegenerativas en el futuro ".
El artículo" Developmental YAPdeltaC determina la patología adulta en un modelo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 " fue publicado en Nature Communications en DOI: 10.1038 / s41467-017-01790-z.
fuente:
http://www.tmd.ac.jp/english/press-release/20180112_1/index.html
********************
miércoles, 7 de marzo de 2018
Ataxia Espinocerebelosa Tipo 7 (SCA7) - Preguntas más frecuentes
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa tipo 7?:
La ataxia espinocerebelosa tipo 7, (SCA7) es también conocida como ataxia cerebelar autosómica dominante, tipo 2 (ADCA2), o ataxia con retinopatía pigmentosa. Es un tipo de ataxia que forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Al igual que en muchas otras de las ataxias hereditarias, la SCA7 es el resultado de defectos genéticos, en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando degeneración del cerebelo (centro de la coordinación del cerebro).
¿Cuáles son los síntomas de la SCA7?:
La SCA7 difiere de la mayoría de las otras formas de ataxia espinocerebelosa en cuanto a que generalmente los primeros signos de la enfermedad son los problemas visuales, en vez de la dificultad de coordinación, especialmente cuando la enfermedad se manifiesta antes de los 40 años... Los pacientes afectados pueden notar cambios en agudeza visual y visión del color. Estas alteraciones pueden progresar hasta que la persona quede literalmente ciega. Además, los síntomas de la ataxia (descoordinación), movimientos lentos oculares, y pueden detectarse alteraciones sensitivas leves, o en los reflejos.
A medida que progresa la enfermedad, la pérdida del control motor, el habla poco clara (disartria), y la dificultad para tragar (disfagia) llegan a ser evidentes.
En niños, el retraso y pérdida de la normalidad en el desarrollo puede ser lo primero en manifestarse.
¿Cuál es el pronóstico de la SCA7?:
Típicamente, los signos iniciales se presentan con más frecuencia en la adolescencia tardía, o al comienzo de la edad adulta, pero su aparición oscila entre la infancia y los cincuenta, o sesenta, años. Cuanto más temprano se presente, más rápidamente progresará la enfermedad. Por ejemplo, cuando los síntomas se presentan durante la infancia, la ceguera puede tener lugar dentro de unos pocos años, mientras que quienes tienen los primeros síntomas en su adolescencia pueden no experimentar la ceguera hasta diez años más tarde. Y, cuando los síntomas se presentan más tarde en la vida, la enfermedad progresa de forma aun más lenta.
¿Cómo se adquiere la SCA7?:
La SCA7 es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal causante de esta enfermedad pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno de los 25.000 genes del cuerpo no funciona adecuadamente. (Los genes son estructuras microscópicas dentro de las células de nuestros cuerpos que contienen las instrucciones de cada característica que una persona hereda de sus padres).
La SCA7 es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que los individuos de ambos sexos tienen la misma probabilidad de heredar el gen anómalo y desarrollar la enfermedad... la cual es transmitida de una generación a otra, sin saltarse ninguna. Cada hijo de un padre con SCA7, tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que causa la enfermedad.
¿Es frecuente la SCA7?:
La SCA7 es menos frecuente que otras formas de ataxia, y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes. Algunos estudios indican que representa el 2% de todas las ataxias espinocerebelosas.
¿Cómo se diagnostica?:
Un examen neurológico puede establecer si la persona tiene los síntomas típicos de la SCA7, y una prueba genética puede detectar con precisión la presencia, o ausencia, del gen anormal que lo causa. Un neurólogo es el especialista que puede reconocer los síntomas, y diagnosticar las enfermedades que causan ataxia. No obstante, las familias afectadas por la enfermedad deben solicitar la asesoría de un médico en genetista, o de un consejero en genética.
La SCA7 tiene como característica distintiva la degeneración retiniana. Las pruebas genéticas incluyen el análisis de un gen ubicado en el cromosoma 3 (todas las personas tienen 23 pares de cromosomas). Los genes están compuestos de sustancias conocidas como nucleótidos unidos en cadenas. Cada nucleótido se identifica con una letra. En la SCA7, una mutación del gen ataxin-7, ubicado en el cromosoma 3, resulta en copias adicionales de una serie de nucleótidos identificados por las letras C-A-G.
¿Qué tipo de tratamiento hay disponible después del diagnóstico?:
La identificación temprana de la SCA7 puede ayudar a los individuos a adaptarse mejor a los cambios en visión y movilidad. Aun cuando no hay tratamiento específico para retrasar o detener la progresión de la enfermedad, la terapia de apoyo está disponible para ayudar a manejar los síntomas, y hay recursos para apoyo emocional.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
Si se tiene alguna pregunta adicional, o se desea ayudarnos de cualquier manera, por favor póngase en contacto con: Ataxia México:
ATAXMEX AC. ... Av. Independencia, Nº 88 ... Col. Centro. C.P. 94020 ... Tlaltetela ... Tlf: 228 979 54 39 ... FaceBook: https://www.facebook.com/AtaxiasEnMexico ... Correo electrónico: cory@ataxiamexico.org
Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en inglés) traducida del Inglés al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/las-preguntas-m%C3%A1s-frecuentes-acerca-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-7-sca7/1132423810194030/
********************
Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa tipo 7?:
La ataxia espinocerebelosa tipo 7, (SCA7) es también conocida como ataxia cerebelar autosómica dominante, tipo 2 (ADCA2), o ataxia con retinopatía pigmentosa. Es un tipo de ataxia que forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Al igual que en muchas otras de las ataxias hereditarias, la SCA7 es el resultado de defectos genéticos, en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando degeneración del cerebelo (centro de la coordinación del cerebro).
¿Cuáles son los síntomas de la SCA7?:
La SCA7 difiere de la mayoría de las otras formas de ataxia espinocerebelosa en cuanto a que generalmente los primeros signos de la enfermedad son los problemas visuales, en vez de la dificultad de coordinación, especialmente cuando la enfermedad se manifiesta antes de los 40 años... Los pacientes afectados pueden notar cambios en agudeza visual y visión del color. Estas alteraciones pueden progresar hasta que la persona quede literalmente ciega. Además, los síntomas de la ataxia (descoordinación), movimientos lentos oculares, y pueden detectarse alteraciones sensitivas leves, o en los reflejos.
A medida que progresa la enfermedad, la pérdida del control motor, el habla poco clara (disartria), y la dificultad para tragar (disfagia) llegan a ser evidentes.
En niños, el retraso y pérdida de la normalidad en el desarrollo puede ser lo primero en manifestarse.
¿Cuál es el pronóstico de la SCA7?:
Típicamente, los signos iniciales se presentan con más frecuencia en la adolescencia tardía, o al comienzo de la edad adulta, pero su aparición oscila entre la infancia y los cincuenta, o sesenta, años. Cuanto más temprano se presente, más rápidamente progresará la enfermedad. Por ejemplo, cuando los síntomas se presentan durante la infancia, la ceguera puede tener lugar dentro de unos pocos años, mientras que quienes tienen los primeros síntomas en su adolescencia pueden no experimentar la ceguera hasta diez años más tarde. Y, cuando los síntomas se presentan más tarde en la vida, la enfermedad progresa de forma aun más lenta.
¿Cómo se adquiere la SCA7?:
La SCA7 es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal causante de esta enfermedad pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno de los 25.000 genes del cuerpo no funciona adecuadamente. (Los genes son estructuras microscópicas dentro de las células de nuestros cuerpos que contienen las instrucciones de cada característica que una persona hereda de sus padres).
La SCA7 es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que los individuos de ambos sexos tienen la misma probabilidad de heredar el gen anómalo y desarrollar la enfermedad... la cual es transmitida de una generación a otra, sin saltarse ninguna. Cada hijo de un padre con SCA7, tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que causa la enfermedad.
¿Es frecuente la SCA7?:
La SCA7 es menos frecuente que otras formas de ataxia, y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes. Algunos estudios indican que representa el 2% de todas las ataxias espinocerebelosas.
¿Cómo se diagnostica?:
Un examen neurológico puede establecer si la persona tiene los síntomas típicos de la SCA7, y una prueba genética puede detectar con precisión la presencia, o ausencia, del gen anormal que lo causa. Un neurólogo es el especialista que puede reconocer los síntomas, y diagnosticar las enfermedades que causan ataxia. No obstante, las familias afectadas por la enfermedad deben solicitar la asesoría de un médico en genetista, o de un consejero en genética.
La SCA7 tiene como característica distintiva la degeneración retiniana. Las pruebas genéticas incluyen el análisis de un gen ubicado en el cromosoma 3 (todas las personas tienen 23 pares de cromosomas). Los genes están compuestos de sustancias conocidas como nucleótidos unidos en cadenas. Cada nucleótido se identifica con una letra. En la SCA7, una mutación del gen ataxin-7, ubicado en el cromosoma 3, resulta en copias adicionales de una serie de nucleótidos identificados por las letras C-A-G.
¿Qué tipo de tratamiento hay disponible después del diagnóstico?:
La identificación temprana de la SCA7 puede ayudar a los individuos a adaptarse mejor a los cambios en visión y movilidad. Aun cuando no hay tratamiento específico para retrasar o detener la progresión de la enfermedad, la terapia de apoyo está disponible para ayudar a manejar los síntomas, y hay recursos para apoyo emocional.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
Si se tiene alguna pregunta adicional, o se desea ayudarnos de cualquier manera, por favor póngase en contacto con: Ataxia México:
ATAXMEX AC. ... Av. Independencia, Nº 88 ... Col. Centro. C.P. 94020 ... Tlaltetela ... Tlf: 228 979 54 39 ... FaceBook: https://www.facebook.com/AtaxiasEnMexico ... Correo electrónico: cory@ataxiamexico.org
Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en inglés) traducida del Inglés al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/las-preguntas-m%C3%A1s-frecuentes-acerca-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-7-sca7/1132423810194030/
********************
martes, 6 de marzo de 2018
Preguntas frecuentes sobre Ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) / Machado-Joseph Disease (MJD)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es?.
La Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), también conocida como Enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un tipo de ataxia que pertenece al grupo de enfermedades hereditarias en el sistema nervioso central. Al igual que muchas ataxias hereditarias, SCA3 es resultado de un defecto genético específico que provoca disfunción de células nerviosas cerebrales y fibras que llevan mensajes dentro y fuera del cerebro. En la SCA3, tal disfunción, provoca un deterioro en el cerebelo (centro coordinador del cerebro) y regiones cerebrales relacionadas.
¿Cuáles son los síntomas?.
La palabra ataxia significa incoordinación. Al igual que otras formas de ataxia hereditaria, la SCA3 está principalmente caracterizada por incoordinación. Los trastornos del equilibrio son, usualmente, el primer síntoma seguido por la incoordinación de las manos y arrastre del habla... Algunos pacientes con SCA3 perciben visión doble... y un especialista puede notar una limitación en los movimientos oculares, o una aparente mirada fija.
Conforme la enfermedad progresa, es común que los individuos sientan, espasticidad, rigidez, pérdida de masa muscular y fuerza, junto a lentitud en el movimiento.
En general, los síntomas de SCA3 tienden a ser más amplios que en otras formas de ataxia... La edad de inicio y el rango de síntomas pueden variar incluso entre personas afectadas en la misma familia. Esta variabilidad refleja el tipo de defecto genético en SCA3: una expansión de una repetición de un triplete de ADN. La expansión de la repetición del SCA3 varía de tamaño en las personas afectadas. En general, cuanto más larga sea la repetición, el efecto de la mutación es más fuerte, resultando en una edad de inicio más temprana y una enfermedad más severa.
¿Cuál es el pronóstico?
Los síntomas usualmente aparecen a la mitad de la vida adulta, y progresa a través de décadas... El inicio de la enfermedad oscila entre la adolescencia e incluso hasta los 70 años. Este rango extremo de edad de inicio de SCA3 refleja las diferencias en el tamaño de la repetición de DNA causante de la enfermedad.
¿Cómo se adquiere SCA3?
Es un desorden genético, lo que significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal responsable se trasmite de generación en generación por parte de miembros que la portan. Los genes son estructuras microscópicas heredables que determinan la composición genética de cada persona.
Las enfermedades genéticas tienen lugar cuando hay una alteración anormal, o mutación, del ADN que conforma uno de los genes. En la SCA3, la mutación se trata de una expansión de una repetición de triplete en el gen ATXN3. Los genes están hechos de moléculas conocidas como nucleótidos que se unen ordenadamente en cadenas. Existen cuatro nucleótidos identificados por las letras C, A, G y T. En la SCA3, la mutación resulta en copias extras del triplete de nucleótidos C-A-G. Por lo tanto, SCA3 sucede por expansión de repetición CAG.
La SCA3 se hereda de manera dominante, lo que significa que pasa directamente de una generación a la siguiente. Todos los hijos de personas que padecen SCA3 tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen anómalo causante de la enfermedad, sin distinción entre sexos.
¿Cómo es de común?.
La enfermedad de Machado-Joseph fue identificada en 1972, e investigadores describieron la SCA3 en 1983. El descubrimiento del gen causante de la enfermedad reveló que ambas eran la misma enfermedad.
Aunque se pensaba que SCA3 era muy rara, y sólo se encontraba en algunos grupos étnicos aislados, estudios han demostrado que la SCA3 puede ser la ataxia hereditaria más común en muchas regiones del mundo. La proporción varía entre poblaciones, dependiendo de su localización geográfica y origen étnico.
¿Cómo se diagnostica?.
Un examen neurológico puede determinar si una persona tiene síntomas de SCA3, y una simple prueba genética puede detectar con precisión la presencia de la mutación causante de la enfermedad. Un neurólogo es el especialista apopiado para determinar que los síntomas pudieran indicar SCA3.
Muchos pacientes que desarrollan SCA3 tienen un historial familiar con ataxia con síntomas similares, lo cual es una pista para el diagnóstico. Pero es importante descartar otras enfermedades y considerar otros tipos de ataxia.
Cuando se sospecha que se trate de SCA3, pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, mediante un análisis del gen ATXN3.
¿Qué se puede hacer para impulsar la investigación sobre SCA3/MJD?.
A los quienes padecen SCA3, o están en riesgo de padecerla, se les invita a registrarse en el 'CoRDS Ataxia Patient Registry'. Esto puede hacerse entrando a la página web de la National Ataxia Foundation y haciendo click en´'Patient Registry”.
¿Qué tipos de tratamiento hay disponibles después diagnóstico?
Las investigaciones en muchos laboratorios se están dirigiendo hacia un mejor entendimiento del mecanismo de la SCA3. A pesar de los avances en la investigación, no hay aún tratamiento que pueda detener o demorar el progreso de la SCA3. La terapia médica de apoyo está disponible para tratar varios síntomas de la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir espasticidad, rigidez, movimientos lentos, fatiga, problemas de sueño, visión doble, piernas inquietas y depresión.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
Si se tiene alguna pregunta adicional, o se desea ayudarnos de cualquier manera, por favor póngase en contacto con: Ataxia México:
ATAXMEX AC. ... Av. Independencia, Nº 88 ... Col. Centro. C.P. 94020 ... Tlaltetela ... Tlf: 228 979 54 39 ... FaceBook: https://www.facebook.com/AtaxiasEnMexico ... Correo electrónico: cory@ataxiamexico.org
Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en ingles) traducida del Ingles al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/preguntas-frecuentes-sobre-ataxia-espinocerebelar-tipo-3-sca3-machado-joseph-dis/1132416373528107/
********************
Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es?.
La Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), también conocida como Enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un tipo de ataxia que pertenece al grupo de enfermedades hereditarias en el sistema nervioso central. Al igual que muchas ataxias hereditarias, SCA3 es resultado de un defecto genético específico que provoca disfunción de células nerviosas cerebrales y fibras que llevan mensajes dentro y fuera del cerebro. En la SCA3, tal disfunción, provoca un deterioro en el cerebelo (centro coordinador del cerebro) y regiones cerebrales relacionadas.
¿Cuáles son los síntomas?.
La palabra ataxia significa incoordinación. Al igual que otras formas de ataxia hereditaria, la SCA3 está principalmente caracterizada por incoordinación. Los trastornos del equilibrio son, usualmente, el primer síntoma seguido por la incoordinación de las manos y arrastre del habla... Algunos pacientes con SCA3 perciben visión doble... y un especialista puede notar una limitación en los movimientos oculares, o una aparente mirada fija.
Conforme la enfermedad progresa, es común que los individuos sientan, espasticidad, rigidez, pérdida de masa muscular y fuerza, junto a lentitud en el movimiento.
En general, los síntomas de SCA3 tienden a ser más amplios que en otras formas de ataxia... La edad de inicio y el rango de síntomas pueden variar incluso entre personas afectadas en la misma familia. Esta variabilidad refleja el tipo de defecto genético en SCA3: una expansión de una repetición de un triplete de ADN. La expansión de la repetición del SCA3 varía de tamaño en las personas afectadas. En general, cuanto más larga sea la repetición, el efecto de la mutación es más fuerte, resultando en una edad de inicio más temprana y una enfermedad más severa.
¿Cuál es el pronóstico?
Los síntomas usualmente aparecen a la mitad de la vida adulta, y progresa a través de décadas... El inicio de la enfermedad oscila entre la adolescencia e incluso hasta los 70 años. Este rango extremo de edad de inicio de SCA3 refleja las diferencias en el tamaño de la repetición de DNA causante de la enfermedad.
¿Cómo se adquiere SCA3?
Es un desorden genético, lo que significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal responsable se trasmite de generación en generación por parte de miembros que la portan. Los genes son estructuras microscópicas heredables que determinan la composición genética de cada persona.
Las enfermedades genéticas tienen lugar cuando hay una alteración anormal, o mutación, del ADN que conforma uno de los genes. En la SCA3, la mutación se trata de una expansión de una repetición de triplete en el gen ATXN3. Los genes están hechos de moléculas conocidas como nucleótidos que se unen ordenadamente en cadenas. Existen cuatro nucleótidos identificados por las letras C, A, G y T. En la SCA3, la mutación resulta en copias extras del triplete de nucleótidos C-A-G. Por lo tanto, SCA3 sucede por expansión de repetición CAG.
La SCA3 se hereda de manera dominante, lo que significa que pasa directamente de una generación a la siguiente. Todos los hijos de personas que padecen SCA3 tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen anómalo causante de la enfermedad, sin distinción entre sexos.
¿Cómo es de común?.
La enfermedad de Machado-Joseph fue identificada en 1972, e investigadores describieron la SCA3 en 1983. El descubrimiento del gen causante de la enfermedad reveló que ambas eran la misma enfermedad.
Aunque se pensaba que SCA3 era muy rara, y sólo se encontraba en algunos grupos étnicos aislados, estudios han demostrado que la SCA3 puede ser la ataxia hereditaria más común en muchas regiones del mundo. La proporción varía entre poblaciones, dependiendo de su localización geográfica y origen étnico.
¿Cómo se diagnostica?.
Un examen neurológico puede determinar si una persona tiene síntomas de SCA3, y una simple prueba genética puede detectar con precisión la presencia de la mutación causante de la enfermedad. Un neurólogo es el especialista apopiado para determinar que los síntomas pudieran indicar SCA3.
Muchos pacientes que desarrollan SCA3 tienen un historial familiar con ataxia con síntomas similares, lo cual es una pista para el diagnóstico. Pero es importante descartar otras enfermedades y considerar otros tipos de ataxia.
Cuando se sospecha que se trate de SCA3, pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, mediante un análisis del gen ATXN3.
¿Qué se puede hacer para impulsar la investigación sobre SCA3/MJD?.
A los quienes padecen SCA3, o están en riesgo de padecerla, se les invita a registrarse en el 'CoRDS Ataxia Patient Registry'. Esto puede hacerse entrando a la página web de la National Ataxia Foundation y haciendo click en´'Patient Registry”.
¿Qué tipos de tratamiento hay disponibles después diagnóstico?
Las investigaciones en muchos laboratorios se están dirigiendo hacia un mejor entendimiento del mecanismo de la SCA3. A pesar de los avances en la investigación, no hay aún tratamiento que pueda detener o demorar el progreso de la SCA3. La terapia médica de apoyo está disponible para tratar varios síntomas de la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir espasticidad, rigidez, movimientos lentos, fatiga, problemas de sueño, visión doble, piernas inquietas y depresión.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
Si se tiene alguna pregunta adicional, o se desea ayudarnos de cualquier manera, por favor póngase en contacto con: Ataxia México:
ATAXMEX AC. ... Av. Independencia, Nº 88 ... Col. Centro. C.P. 94020 ... Tlaltetela ... Tlf: 228 979 54 39 ... FaceBook: https://www.facebook.com/AtaxiasEnMexico ... Correo electrónico: cory@ataxiamexico.org
Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en ingles) traducida del Ingles al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/preguntas-frecuentes-sobre-ataxia-espinocerebelar-tipo-3-sca3-machado-joseph-dis/1132416373528107/
********************
martes, 24 de octubre de 2017
# IARC2017 - Estudios de apoyo de la Unión Europea para comprender mejor la historia natural de las Ataxias Espinocerebelosas
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
La Unión Europea apoya una serie de proyectos centrados en la historia natural de varias ataxias espinocerebelares (SCAs), estudios analizando el curso de la enfermedad a lo largo del tiempo, desde el inicio y evolución, hasta el final de la persona afectada... Una mejor comprensión de la historia natural de las SCAs ofrecerá información sobre la progresión de la enfermedad, marcadores de progresión y, potencialmente, abre nuevas vías para terapias.
Thomas Klock, junto con el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y el Departamento de Neurología de la Universidad de Bonn, presentó el estudio: "Natural history of the spinocerebellar ataxias (SCAs)" (Historia natural de las ataxias espinocerebelosas (SCA)). La ponencia formó parte de la Sesión 3, 'Historia Natural, Biomarcadores, y Puntos Finales', en la Conerencia IARC 2017, que se celebra en Pisa, Italia.
Las ataxias espinocerebelosas son un grupo de trastornos genéticos, clínicamente heterogéneos, y existe una clara necesidad de caracterizar la historia natural de estas enfermedades e identificar los factores que contribuyen a su progresión.
La comprensión de la disminución funcional evidente en pacientes con diferentes SCAs, la identificación de factores que contribuyen a estas enfermedades, y el establecimiento de marcadores medibles capaces de evaluar los resultados clínicos en los ensayos, son pasos importantes para potenciales terapias.
El estudio EUROSCA (NCT02440763) es un estudio europeo y multicéntrico para determinar y comparar la tasa de progresión de la enfermedad en SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad Machado-Joseph), y SCA6.
El estudio, iniciado en el año 2005 y extensible hasta el 2050, ha incluido a 526 pacientes. Su objetivo principal es determinar la gravedad de la ataxia, medida por una escala de ataxia recientemente desarrollada y validada: Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA)... La escala SARA evalúa varios parámetros con una puntuación acumulada que oscila entre 0 (sin ataxia) y 40 (ataxia grave).
Los investigadores observaron que el alcance de las mutaciones genéticas, la edad de inicio, y la duración de la enfermedad, fueron, en gran parte, responsables de la determinación de las puntuaciones SARA en pacientes de SCA1, SCA2, y SCA3.
La puntuación anual SARA aumentó en 2,11 en SCA1, 1,49 en SCA2, 1,56 en SCA3, y 0,80 en SCA6... En los pacientes con SCA1, en particular, las expansiones de repetición más largas se asociaron con una progresión más rápida de la enfermedad... En pacientes con SCA2, se observó una menor edad de inicio como determinante de una progresión más rápida.
Además, durante un seguimiento de ocho años, "las actividades de la vida diaria, la calidad de vida, y el estado de ánimo, se deterioraron constantemente", dijo Klockgether en su ponencia. "No hubo diferencias significativas en la tasa de deterioro entre genotipos", agregó, aunque si se halló cierta tendencia a un empeoramiento más rápido en SCA1, y, por el contario, más lento en SCA6.
"Además de la escala SARA, número de repeticiones, y duración del estado de enfermo, los síntomas no atáxicos, en particular el deterioro cognitivo y la disfagia [dificultad en la deglución] afectaron al resultado", escribió el equipo en su estudio.
Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento, incluyendo la ataxia espinocerebelosa, tipo 3, o enfermedad Machado-Joseph (estudio ESMI), financiado por el Programa de la Unión Europea: 'Neurodegenerative Disease Research (JPND)'.
El estudio ESMI está investigando alteraciones cerebrales en pacientes SCA3, y tratando de identificar marcadores de la progresión de la enfermedad. Incluye siete cohortes europeas y un grupo de pacientes estadounidenses, de alrededor de 900 afectados por la SCA3.
Como parte del proyecto ESMI, los investigadores crearon un Registro SCA que puede usarse para evaluación prospectiva de los participantes del estudio. El registro contiene datos de la cohorte EUROSCA, y permite importar datos de otros grupos de pacientes... Klockgether, a pesar de ello, enfatizó que "es cuestionable si datos europeos [como los de EUROSCA] son representativos para pacientes en otras regiones del mundo".
Por lo tanto, el objetivo es establecer una base de datos sobre SCA, común y abierta, disponible para los investigadores clínicos de todo el mundo... "Se requiere una intensa colaboración mundial en la investigación clínica de SCA", según Klockgether. "La colaboración entre Europa y Estados Unidos es buena, pero no es suficiente".
También enfatizó respecto a la necesidad de "armonizar los protocolos de evaluación clínica, acordar protocolos comunes de biobancos e imágenes, y mejorar la capacitación de los investigadores. Esto permitirá adquirir, intercambiar, y analizar datos conjuntamente".
Con respecto a biomarcadores de la enfermedad, Klockgether cree que "el marcador ideal sería un marcador de sangre, lo cual permitiría que las muestras sanguíneas en todo el mundo" se analizaran de manera similar.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-eu-supporting-natural-history-studies-of-spinocerebellar-ataxias-scas/
********************
Por Patricia Inacio, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
La Unión Europea apoya una serie de proyectos centrados en la historia natural de varias ataxias espinocerebelares (SCAs), estudios analizando el curso de la enfermedad a lo largo del tiempo, desde el inicio y evolución, hasta el final de la persona afectada... Una mejor comprensión de la historia natural de las SCAs ofrecerá información sobre la progresión de la enfermedad, marcadores de progresión y, potencialmente, abre nuevas vías para terapias.
Thomas Klock, junto con el Centro Alemán de Enfermedades Neurodegenerativas (DZNE) y el Departamento de Neurología de la Universidad de Bonn, presentó el estudio: "Natural history of the spinocerebellar ataxias (SCAs)" (Historia natural de las ataxias espinocerebelosas (SCA)). La ponencia formó parte de la Sesión 3, 'Historia Natural, Biomarcadores, y Puntos Finales', en la Conerencia IARC 2017, que se celebra en Pisa, Italia.
Las ataxias espinocerebelosas son un grupo de trastornos genéticos, clínicamente heterogéneos, y existe una clara necesidad de caracterizar la historia natural de estas enfermedades e identificar los factores que contribuyen a su progresión.
La comprensión de la disminución funcional evidente en pacientes con diferentes SCAs, la identificación de factores que contribuyen a estas enfermedades, y el establecimiento de marcadores medibles capaces de evaluar los resultados clínicos en los ensayos, son pasos importantes para potenciales terapias.
El estudio EUROSCA (NCT02440763) es un estudio europeo y multicéntrico para determinar y comparar la tasa de progresión de la enfermedad en SCA1, SCA2, SCA3 (enfermedad Machado-Joseph), y SCA6.
El estudio, iniciado en el año 2005 y extensible hasta el 2050, ha incluido a 526 pacientes. Su objetivo principal es determinar la gravedad de la ataxia, medida por una escala de ataxia recientemente desarrollada y validada: Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA)... La escala SARA evalúa varios parámetros con una puntuación acumulada que oscila entre 0 (sin ataxia) y 40 (ataxia grave).
Los investigadores observaron que el alcance de las mutaciones genéticas, la edad de inicio, y la duración de la enfermedad, fueron, en gran parte, responsables de la determinación de las puntuaciones SARA en pacientes de SCA1, SCA2, y SCA3.
La puntuación anual SARA aumentó en 2,11 en SCA1, 1,49 en SCA2, 1,56 en SCA3, y 0,80 en SCA6... En los pacientes con SCA1, en particular, las expansiones de repetición más largas se asociaron con una progresión más rápida de la enfermedad... En pacientes con SCA2, se observó una menor edad de inicio como determinante de una progresión más rápida.
Además, durante un seguimiento de ocho años, "las actividades de la vida diaria, la calidad de vida, y el estado de ánimo, se deterioraron constantemente", dijo Klockgether en su ponencia. "No hubo diferencias significativas en la tasa de deterioro entre genotipos", agregó, aunque si se halló cierta tendencia a un empeoramiento más rápido en SCA1, y, por el contario, más lento en SCA6.
"Además de la escala SARA, número de repeticiones, y duración del estado de enfermo, los síntomas no atáxicos, en particular el deterioro cognitivo y la disfagia [dificultad en la deglución] afectaron al resultado", escribió el equipo en su estudio.
Los investigadores están llevando a cabo estudios de seguimiento, incluyendo la ataxia espinocerebelosa, tipo 3, o enfermedad Machado-Joseph (estudio ESMI), financiado por el Programa de la Unión Europea: 'Neurodegenerative Disease Research (JPND)'.
El estudio ESMI está investigando alteraciones cerebrales en pacientes SCA3, y tratando de identificar marcadores de la progresión de la enfermedad. Incluye siete cohortes europeas y un grupo de pacientes estadounidenses, de alrededor de 900 afectados por la SCA3.
Como parte del proyecto ESMI, los investigadores crearon un Registro SCA que puede usarse para evaluación prospectiva de los participantes del estudio. El registro contiene datos de la cohorte EUROSCA, y permite importar datos de otros grupos de pacientes... Klockgether, a pesar de ello, enfatizó que "es cuestionable si datos europeos [como los de EUROSCA] son representativos para pacientes en otras regiones del mundo".
Por lo tanto, el objetivo es establecer una base de datos sobre SCA, común y abierta, disponible para los investigadores clínicos de todo el mundo... "Se requiere una intensa colaboración mundial en la investigación clínica de SCA", según Klockgether. "La colaboración entre Europa y Estados Unidos es buena, pero no es suficiente".
También enfatizó respecto a la necesidad de "armonizar los protocolos de evaluación clínica, acordar protocolos comunes de biobancos e imágenes, y mejorar la capacitación de los investigadores. Esto permitirá adquirir, intercambiar, y analizar datos conjuntamente".
Con respecto a biomarcadores de la enfermedad, Klockgether cree que "el marcador ideal sería un marcador de sangre, lo cual permitiría que las muestras sanguíneas en todo el mundo" se analizaran de manera similar.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-eu-supporting-natural-history-studies-of-spinocerebellar-ataxias-scas/
********************
domingo, 15 de octubre de 2017
# IARC2017 - Dispositivo de escucha ayuda a los pacientes SCA a oir y comunicarse mejor en pequeños estudios
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de septiembre de 2017.
Pacientes con diferentes tipos de ataxias espinocerebelares mostraron una mejoría significativa en su capacidad de oír y percibir sonidos complejos, esenciales para participar en conversaciones cotidianas, llevando un dispositivo de escucha inalámbrico, ha mostrado un pequeño estudio.
Los datos fueron presentados por Kay Uus, con la Universidad de Manchester. La presentación titulada: "Auditory dysfunction and its remediation in individuals with spinocerebellar ataxia", (Disfunción auditiva y su remediación en individuos con ataxia espinocerebelosa), fue presenta en la Conferencia Internacional sobre Investigación en Ataxia, IARC2017, desarrollada en Pisa, Italia.
El estudio fue apoyado por 'Ataxia UK' (Reino Unido), un grupo de defensa de pacientes, y organizador de la conferencia IARC2017.
Las ataxias espinocerebelares (SCA) son un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos caracterizados por cambios degenerativos en el cerebelo (parte del cerebro que controla el movimiento) y en las neuronas de la médula espinal. Hay muchos tipos diferentes de SCA, y se identifican de acuerdo con el gen mutado (alterado) responsable de la enfermedad.
En la presentación, Kay Uus explicó las consecuencias auditivas de tres tipos específicos de ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, y SCA6... e informó sobre el potencial para aliviar tales dificultades auditivas cotidianas, así como para facilitar la comunicación, si los afectados llevaban un dispositivo de escucha de micrófono remoto... Sin embargo, señaló, "el umbral de detección de sonido no es un problema para los pacientes, pero ésta es la principal prueba en los ensayos clínicos", haciendo hincapié en que este test "sólo es una parte muy pequeña del total".
El estudio incluyó a 14 adultos (siete con SCA1, dos con SCA2, y cinco con SCA6), de 44 a 76 años de edad, que fueron sometidos a una evaluación integral de sus capacidades auditivas, incluyendo los mecanismos auditivos periféricos (detección de sonido, mecánica coclear) actividad neuronal (respuesta auditiva del tronco cerebral) y audición funcional (percepción del habla monosilábica, discapacidad de comunicación autoinformada)... Las pruebas también se realizaron en 130 controles sanos (con edades de 24 a 76).
Después de la evaluación, cada participante con SCA recibió un dispositivo de escucha ISense FM, un nuevo receptor FM (inalámbrico) especialmente desarrollado para personas con dificultades para entender lo que se dice en situaciones de escucha complejas... El dispositivo ayuda a personas con pérdida auditiva, al reducir el ruido de fondo.
Kay Uus explicó en su presentación que el dispositivo utiliza un "sistema que transmite señales de voz (detectadas por un micrófono usado por el altavoz) a través de ondas de radio a un receptor, a nivel del oído, usado por el oyente"... Los pacientes probaron el dispositivo en casa, durante seis semanas. La mayoría, independientemente del tipo de SCA, entró en la prueba con evidente "disfunción neuronal auditiva y audición de función anormal" ... "Lo que vimos fue que una gran parte de los pacientes tenía problemas para entenderse en un ruido de fondo", dijo, y "la mayoría también lucha con dificultades de comunicación". Discernir el habla en medio de ruido de fondo, estaba gravemente afectado en 12 de los 14 pacientes. Las habilidades diarias para entender estaban deterioradas en la mayoría de los pacientes.... "Diez, de los 14, informaron dificultad extrema para entender una conversación con ruido de fondo. Y 9 de los 14 sentían que sus dificultades auditivas afectaban negativamente a su capacidad de comunicación", escribieron los investigadores.
El sistema de escucha de FM les permitió superar estas dificultades, mejorando "los resultados de manera bastante drástica, en la mayoría de los casos llegando a rangos normales", según Kay Uus... Las puntuaciones de la percepción del habla, usando el dispositivo, alcanzaron rangos normales en 13 de los 14 pacientes... Diez de los 14 también reportaron mejoras significativas en la escucha diaria, mientras que "7 sentía que la comunicación era más fácil" durante el ensayo de seis semanas, añadió... "Lamentablemente, todavía hay quienes no alcanzaron niveles normales", agregó.
En conjunto, los resultados mostraron que la disfunción auditiva es común en pacientes de SCA1, SCA2 y SCA6, y que los dispositivos de escucha de micrófono remoto pueden ser una opción de intervención viable para ellos... "Aunque es un estudio pequeño y preliminar, lo encontramos muy emocionante y prometedor", concluyó Kay Uus.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-wireless-fm-listening-device-helps-sca-patients-hear-and-communicate-better-in-small-study/
********************
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
29 de septiembre de 2017.
Pacientes con diferentes tipos de ataxias espinocerebelares mostraron una mejoría significativa en su capacidad de oír y percibir sonidos complejos, esenciales para participar en conversaciones cotidianas, llevando un dispositivo de escucha inalámbrico, ha mostrado un pequeño estudio.
Los datos fueron presentados por Kay Uus, con la Universidad de Manchester. La presentación titulada: "Auditory dysfunction and its remediation in individuals with spinocerebellar ataxia", (Disfunción auditiva y su remediación en individuos con ataxia espinocerebelosa), fue presenta en la Conferencia Internacional sobre Investigación en Ataxia, IARC2017, desarrollada en Pisa, Italia.
El estudio fue apoyado por 'Ataxia UK' (Reino Unido), un grupo de defensa de pacientes, y organizador de la conferencia IARC2017.
Las ataxias espinocerebelares (SCA) son un grupo heterogéneo de trastornos neurológicos caracterizados por cambios degenerativos en el cerebelo (parte del cerebro que controla el movimiento) y en las neuronas de la médula espinal. Hay muchos tipos diferentes de SCA, y se identifican de acuerdo con el gen mutado (alterado) responsable de la enfermedad.
En la presentación, Kay Uus explicó las consecuencias auditivas de tres tipos específicos de ataxias espinocerebelosas: SCA1, SCA2, y SCA6... e informó sobre el potencial para aliviar tales dificultades auditivas cotidianas, así como para facilitar la comunicación, si los afectados llevaban un dispositivo de escucha de micrófono remoto... Sin embargo, señaló, "el umbral de detección de sonido no es un problema para los pacientes, pero ésta es la principal prueba en los ensayos clínicos", haciendo hincapié en que este test "sólo es una parte muy pequeña del total".
El estudio incluyó a 14 adultos (siete con SCA1, dos con SCA2, y cinco con SCA6), de 44 a 76 años de edad, que fueron sometidos a una evaluación integral de sus capacidades auditivas, incluyendo los mecanismos auditivos periféricos (detección de sonido, mecánica coclear) actividad neuronal (respuesta auditiva del tronco cerebral) y audición funcional (percepción del habla monosilábica, discapacidad de comunicación autoinformada)... Las pruebas también se realizaron en 130 controles sanos (con edades de 24 a 76).
Después de la evaluación, cada participante con SCA recibió un dispositivo de escucha ISense FM, un nuevo receptor FM (inalámbrico) especialmente desarrollado para personas con dificultades para entender lo que se dice en situaciones de escucha complejas... El dispositivo ayuda a personas con pérdida auditiva, al reducir el ruido de fondo.
Kay Uus explicó en su presentación que el dispositivo utiliza un "sistema que transmite señales de voz (detectadas por un micrófono usado por el altavoz) a través de ondas de radio a un receptor, a nivel del oído, usado por el oyente"... Los pacientes probaron el dispositivo en casa, durante seis semanas. La mayoría, independientemente del tipo de SCA, entró en la prueba con evidente "disfunción neuronal auditiva y audición de función anormal" ... "Lo que vimos fue que una gran parte de los pacientes tenía problemas para entenderse en un ruido de fondo", dijo, y "la mayoría también lucha con dificultades de comunicación". Discernir el habla en medio de ruido de fondo, estaba gravemente afectado en 12 de los 14 pacientes. Las habilidades diarias para entender estaban deterioradas en la mayoría de los pacientes.... "Diez, de los 14, informaron dificultad extrema para entender una conversación con ruido de fondo. Y 9 de los 14 sentían que sus dificultades auditivas afectaban negativamente a su capacidad de comunicación", escribieron los investigadores.
El sistema de escucha de FM les permitió superar estas dificultades, mejorando "los resultados de manera bastante drástica, en la mayoría de los casos llegando a rangos normales", según Kay Uus... Las puntuaciones de la percepción del habla, usando el dispositivo, alcanzaron rangos normales en 13 de los 14 pacientes... Diez de los 14 también reportaron mejoras significativas en la escucha diaria, mientras que "7 sentía que la comunicación era más fácil" durante el ensayo de seis semanas, añadió... "Lamentablemente, todavía hay quienes no alcanzaron niveles normales", agregó.
En conjunto, los resultados mostraron que la disfunción auditiva es común en pacientes de SCA1, SCA2 y SCA6, y que los dispositivos de escucha de micrófono remoto pueden ser una opción de intervención viable para ellos... "Aunque es un estudio pequeño y preliminar, lo encontramos muy emocionante y prometedor", concluyó Kay Uus.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-wireless-fm-listening-device-helps-sca-patients-hear-and-communicate-better-in-small-study/
********************
sábado, 14 de octubre de 2017
# IARC2017 - Un suplemento de ácidos grasos, Omega-3, puede ayudar a los pacientes con SCA38
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
30 de septiembre de 2017.
Los pacientes con ataxia espinocerebelosa 38 (SCA38) mostraron mejoras en dos escalas diferentes -SARA (Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia), e ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)- después de aproximadamente 24 semanas de uso de ácido docosahexaenoico (DHA) como suplemento, según un estudio.
DHA es un ácido graso, omega-3, normalmente abundante en el cerebro, pero se encuentra en niveles gravemente más bajos en pacientes SCA38 como resultado de mutaciones en el gen ELOVL5.
Marta Manes, del Departamento de Ciencias Clínicas y Experimentales de la Universidad de Brescia, Italia, presentó el estudio: "Docosahexaenoic acid (DHA) supplementation as a therapy for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38)" (El suplemento de ácido docosahexaenoico (DHA) como terapia para la Ataxia Espinocerebelosa 38 (SCA38)), en la Conferencia IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son un grupo altamente heterogéneo de trastornos del movimiento, caracterizados por ataxia de la marcha, habla lenta (disartria), ataxia en las extremidades, o incapacidad para realizar movimientos suaves y coordinados de brazos y piernas... discapacidades generalmente asociadas con atrofia cerebelosa.
La SCA38 es una forma recientemente identificada de ataxia espinocerebelosa, y causada por errores (mutaciones) en el gen de la elongasa de 5 ácidos grasos de muy larga cadena, ELOVL5. Este gen codifica una proteína implicada en la síntesis de ácidos grasos de cadena larga, bloques básicos de construcción de lípidos (grasa) que tienen diferentes funciones dentro de las células, como la construcción de membranas celulares, o la producción de energía.
Los ácidos grasos están formados principalmente por cadenas de átomos de carbono, y pueden clasificarse según su longitud. Los ácidos grasos de larga duración contienen 16, o más, átomos de carbono... Los pacientes con SCA38 tienen niveles significativamente bajos de uno de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga más abundantes en el cerebro -DHA.
En un estudio aleatorizado, controlado con placebo (NCT03109626), los investigadores evaluaron la seguridad y eficacia de la suplementación con DHA en los síntomas clínicos y características cerebrales de los pacientes con SCA38... En total, fueron inscritos 10 pacientes con SCA38, y el estudio se llevó a cabo durante 16 semanas... Los pacientes luego fueron admitidos a un estudio de mayor extensión, a simple ciego y abierto, durante un período extra de 24 semanas... Se realizaron muestras de sangre y exploraciones cerebrales en la línea de base, y en cada visita, durante el período de tratamiento.
Después de 16 semanas de tratamiento, los pacientes que recibieron DHA mostraron una mejoría clínica significativa, basada en las puntuaciones de la escala SARA, en comparación con los controles con placebo... En los tratamientos prolongados con DHA durante otras 24 semanas (total, 40 semanas) continuaron mejorando significativamente los parámetros de los pacientes: mejores puntuaciones, tanto en la escala SARA, como en la ICARS, junto con una mejora significativa en el metabolismo cerebeloso.
En cuanto a la seguridad, no se informaron eventos adversos... En general, "la suplementación de DHA es un tratamiento seguro y eficaz en la mejora de los síntomas clínicos y el metabolismo cerebelar en pacientes con SCA 38", concluyeron los investigadores.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/30/iarc2017-omega-3-fatty-acid-docosahexaenoic-acid-dha-supplement-may-help-spinocerebellar-ataxia-38-sca38-patients/
********************
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
30 de septiembre de 2017.
Los pacientes con ataxia espinocerebelosa 38 (SCA38) mostraron mejoras en dos escalas diferentes -SARA (Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia), e ICARS (International Cooperative Ataxia Rating Scale)- después de aproximadamente 24 semanas de uso de ácido docosahexaenoico (DHA) como suplemento, según un estudio.
DHA es un ácido graso, omega-3, normalmente abundante en el cerebro, pero se encuentra en niveles gravemente más bajos en pacientes SCA38 como resultado de mutaciones en el gen ELOVL5.
Marta Manes, del Departamento de Ciencias Clínicas y Experimentales de la Universidad de Brescia, Italia, presentó el estudio: "Docosahexaenoic acid (DHA) supplementation as a therapy for Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38)" (El suplemento de ácido docosahexaenoico (DHA) como terapia para la Ataxia Espinocerebelosa 38 (SCA38)), en la Conferencia IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
Las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes son un grupo altamente heterogéneo de trastornos del movimiento, caracterizados por ataxia de la marcha, habla lenta (disartria), ataxia en las extremidades, o incapacidad para realizar movimientos suaves y coordinados de brazos y piernas... discapacidades generalmente asociadas con atrofia cerebelosa.
La SCA38 es una forma recientemente identificada de ataxia espinocerebelosa, y causada por errores (mutaciones) en el gen de la elongasa de 5 ácidos grasos de muy larga cadena, ELOVL5. Este gen codifica una proteína implicada en la síntesis de ácidos grasos de cadena larga, bloques básicos de construcción de lípidos (grasa) que tienen diferentes funciones dentro de las células, como la construcción de membranas celulares, o la producción de energía.
Los ácidos grasos están formados principalmente por cadenas de átomos de carbono, y pueden clasificarse según su longitud. Los ácidos grasos de larga duración contienen 16, o más, átomos de carbono... Los pacientes con SCA38 tienen niveles significativamente bajos de uno de los ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga más abundantes en el cerebro -DHA.
En un estudio aleatorizado, controlado con placebo (NCT03109626), los investigadores evaluaron la seguridad y eficacia de la suplementación con DHA en los síntomas clínicos y características cerebrales de los pacientes con SCA38... En total, fueron inscritos 10 pacientes con SCA38, y el estudio se llevó a cabo durante 16 semanas... Los pacientes luego fueron admitidos a un estudio de mayor extensión, a simple ciego y abierto, durante un período extra de 24 semanas... Se realizaron muestras de sangre y exploraciones cerebrales en la línea de base, y en cada visita, durante el período de tratamiento.
Después de 16 semanas de tratamiento, los pacientes que recibieron DHA mostraron una mejoría clínica significativa, basada en las puntuaciones de la escala SARA, en comparación con los controles con placebo... En los tratamientos prolongados con DHA durante otras 24 semanas (total, 40 semanas) continuaron mejorando significativamente los parámetros de los pacientes: mejores puntuaciones, tanto en la escala SARA, como en la ICARS, junto con una mejora significativa en el metabolismo cerebeloso.
En cuanto a la seguridad, no se informaron eventos adversos... En general, "la suplementación de DHA es un tratamiento seguro y eficaz en la mejora de los síntomas clínicos y el metabolismo cerebelar en pacientes con SCA 38", concluyeron los investigadores.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/30/iarc2017-omega-3-fatty-acid-docosahexaenoic-acid-dha-supplement-may-help-spinocerebellar-ataxia-38-sca38-patients/
********************
viernes, 13 de octubre de 2017
# IARC2017 - Los pacientes preguntan a los investigadores en ataxia: Intento de tratar la audición, visión, y problemas cotidianos
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Hall Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
30 de septiembre de 2017.
Muchos científicos que trabajan en las terapias de la ataxia se centran en el movimiento, el equilibrio, y los problemas cardiacos, que son las características de estas enfermedades neurológicas... Sin embargo, un panel de cinco pacientes y cuidadores, en la Conferencia IARC2017, pidió a los investigadores que no olvidaran las dificultades de visión, audición, y habla, a las que se enfrentan muchos pacientes de ataxia... Estos impedimentos hacen que les sea difícil comunicarse, aislándolos aún más del mundo que les rodea, y conduciendo a algunos a la depresión, dijeron los panelistas.
Los principales retos de la amplia discusión fueron los de vivir con ataxia... lo que a los pacientes y cuidadores les gustaría tratar... y algunas de las frustraciones que los pacientes sienten cuando participan en ensayos clínicos sobre potenciales terapias... La sesión resultó fascinante, con la audiencia emitiendo calurosos aplausos cuando los panelistas presentaron puntos particularmente conmovedores.
Juliette Dieusaert, directora de L'Association Française de l'Ataxie de Freidreich, dijo que su hijo, Jean, ha tenido problemas para hablar y oír, y "ahora tiene problemas de visión"... Su incapacidad para comunicarse es "difícil para él y difícil para nosotros", dijo Dieusaert. "Todo el mundo quiere una cura" para las ataxias, pero los problemas de audición, visión, y habla, "afectan a diario a la calidad de vida"... Los médicos diagnosticaron a Jean con una ataxia en año 2008, pero aún no se sabe cuál de los 100, o más, tipos de ataxia que hay.
Matteo Varbaro, profesor asociado de matemáticas de la Universidad de Génova, que padece Ataxia de Friedreich, dijo que su pérdida auditiva dificulta la comunicación.
Perder la visión, el habla y la audición, "cambia la dinámica" de los pacientes y sus familias, haciéndolos más aislados, según Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), quien moderó el debate... FARA es uno de los tres organizadores de la conferencia, junto con Ataxia UK, y la organización italiana GoFAR... El evento, que comenzó el miércoles en Pisa, Italia, termina el sábado.
Otro problema que los pacientes de ataxia conocen muy bien, pero que quienes no están familiarizados con estas enfermedadesz pueden pasar por alto, es la fatiga, señalaron los panelistas... La Ataxia de Friedreich surge de un gen defectuoso que no produce proteína frataxina en cantidad suficiente... la cual es crucial para que los componentes celulares llamados mitocondrias puedan realizar su trabajo de generación de energía... Cuando las mitocondrias son incapaces de producir la energía que las células necesitan, la fatiga puede ser abrumadora, dijo Felippo Fortuna, un médico de la Universidad de Bolonia, que padece dicho tipo de ataxia.
"Me despierto cansado. Estoy cansado cuando desayuno. Voy a trabajar cansado. Y cuando me voy a la cama, estoy cansado", explicó... Fortuna también dijo que la pérdida de movimiento y coordinación, que caracteriza a las ataxias, puede hacer que el trabajo y las tareas cotidianas resulten desalentadoras... Cuando estoy en el trabajo, "uso una silla de ruedas, así no puedo ir donde deseo"... Incluso tareas simples, como vestirse, "o beber un vaso de agua, se convierten en un problema", agregó.
La ataxia hace que sea difícil planificar la vida, puesto que nunca se sabe cuán rápido va a progresar la enfermedad, dijo Varbaro. El deterioro es inevitable, porque no hay terapias disponibles que puedan frenar o detener la progresión, pero nadie puede predecir el ritmo del deterioro.
Varbaro señaló que planea reemplazar a su viejo 'Fiat' (marca de automóvil) pronto. La cuestión es si comprar un coche estándar, o uno con controles manuales. Ahora puede conducir sin mandos especializados. Pero, si compra un coche estándar, y su condición se deteriora hasta el punto de necesitarlos, la adaptación sería costosa.... "Todavía puedo conducir un coche normal, pero sé que en algún momento de mi vida no podré conducir sin mandos especiales, dijo.
Además de los problemas físicos, la ataxia puede estrechar el círculo social de los afectados, dijo Andreas Nadke, un alemán cuidador de su madre, Marion, que padece un tipo desconocido de ataxia... Vio a su madre ir pasando por diferentes etapas: de caminar normalmente... usar un andador... usar silla de ruedas -un patrón familiar con ataxias-, y experimentar cólicos y dolor que no sólo son físicamente desagradables, sino que también le dificultan la vida social... "Ella ya no es capaz de participar en una vida normal", según Nadke.
Las ataxias también plantean desafíos psicológicos, dijeron los pacientes... Cathalyne Van Doorne, de Bélgica, que padece una ataxia espinocerebelosa, está preocupada porque alguno, o algunos, de sus tres hijos -de 16, 20, y 23 años- puedan haber heredado su ataxia... Una cuestión que pesa sobre una familia con una ataxia es si otros miembros deben someterse a una prueba genética que indique si es probable que desarrollen la enfermedad, dijo Van Doorne, la cual dejó su trabajo como bióloga médica después de ser diagnosticada.
Algunos miembros familia no quieren saber nada de pruebas genéticas, y estar preocupados comprometiendo lo que están haciendo, sus perspectivas, y sus planes para el futuro... Otros, en cambio, sí quieren saber si pueden desarrollar la ataxia... Uno de los hijos de Van Doorne dijo: "Bueno, tal vez me pondré a prueba para poder hacer esas cosas estúpidas que quiero hacer antes de que sea demasiado tarde", como escalar montañas... Van Doorne se echó a reír, mientras explicaba lo solícitos que son sus hijos, en lo que se han convertido desde que a ella le diagnosticaron la ataxia.
Un día, siguió contando Cathalyne, agarró una de las manos de su hijo para estabilizarse mientras cruzaba la calle... "No necesito una mano", objetó el niño... Sé que no, contestó Cathalyne. "Soy quien necesita la mano".
Los panelistas también expresaron fuertes sentimientos acerca de querer tener más comentarios sobre ensayos clínicos en los que han participado... Quienes llevan a cabo las pruebas, a veces no les dicen a los pacientes lo que los ensayos están tratando de lograr y, una vez terminados, cuáles fueron los resultados.
"Creo que los pacientes en ensayos clínicos no reciben suficientes explicaciones -sobre los riesgos involucrados [en la toma de terapias que se están probando], y también el riesgo de fracaso [de la prueba]", dijo Dieusaert... "Esto debiera estar perfectamente claro para los pacientes, pero no es así"... Después de un ensayo, los pacientes esperan obtener los resultados. Una reacción cuando no lo consiguen, es depresión, añadió... "Esto hace que algunos pacientes no quieran formar parte de más ensayos", explicó Dieusaert.
La última cuestión que planteó Farmer a los panelistas fue lo que les gustaría ver sobre la dirección de la investigación:
·- Problemas de visión, audición y habla, dijo Dieusaert.
·-"Me gustaría mucho mejorar mi audición", respondió Varbaro. "Esto sería muy significativo. Creo que es un problema subestimado.
·- Nadke dijo que le gustaría ver investigación sobre el vértigo -o tipo de vértigo- que experimenta su madre, y los calambres que sufre.
·- "No espero estar de pie, ni correr, ni saltar", dijo Fortuna. Pero me gustaría ver terapias que me hagan "sentirme más fuerte, y mejorar mi coordinación".
Los panelistas coincidieron en que es importante que los investigadores trabajen con las organizaciones de pacientes en el diseño de ensayos...
·- "En Alemania, conocemos científicos que nunca ven a los pacientes", dijo Nadke. ·- Van Doorne dijo que los pacientes deben participar incluso en las etapas más tempranas de la planificación del ensayo. La experiencia que los pacientes pueden ofrecer es infravalorada, dijo, porque "los pacientes viven con la enfermedad todos los días. Pueden informar a los científicos sobre aspectos de la enfermedad que ellos no conocen".
A medida que la sesión terminaba, algunos panelistas hicieron súplicas emocionales por la solidaridad de la comunidad ataxia:
·- "Creo firmemente en la unión", dijo Fortuna. "Si estamos juntos, podemos llegar a una cura para esta enfermedad. Si podemos permanecer juntos -personas con la misma condición- no estaremos solos".
·- "Ahora somos una gran familia", dijo Dieusaert. "Ahora somos numerosos y fuertes, y juntos, 'SÍ, PODEMOS'".
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc-2017-ataxia-patients-ask-researchers-for-help-in-treating-hearing-vision-everyday-problems/
********************
Por Hall Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
30 de septiembre de 2017.
Muchos científicos que trabajan en las terapias de la ataxia se centran en el movimiento, el equilibrio, y los problemas cardiacos, que son las características de estas enfermedades neurológicas... Sin embargo, un panel de cinco pacientes y cuidadores, en la Conferencia IARC2017, pidió a los investigadores que no olvidaran las dificultades de visión, audición, y habla, a las que se enfrentan muchos pacientes de ataxia... Estos impedimentos hacen que les sea difícil comunicarse, aislándolos aún más del mundo que les rodea, y conduciendo a algunos a la depresión, dijeron los panelistas.
Los principales retos de la amplia discusión fueron los de vivir con ataxia... lo que a los pacientes y cuidadores les gustaría tratar... y algunas de las frustraciones que los pacientes sienten cuando participan en ensayos clínicos sobre potenciales terapias... La sesión resultó fascinante, con la audiencia emitiendo calurosos aplausos cuando los panelistas presentaron puntos particularmente conmovedores.
Juliette Dieusaert, directora de L'Association Française de l'Ataxie de Freidreich, dijo que su hijo, Jean, ha tenido problemas para hablar y oír, y "ahora tiene problemas de visión"... Su incapacidad para comunicarse es "difícil para él y difícil para nosotros", dijo Dieusaert. "Todo el mundo quiere una cura" para las ataxias, pero los problemas de audición, visión, y habla, "afectan a diario a la calidad de vida"... Los médicos diagnosticaron a Jean con una ataxia en año 2008, pero aún no se sabe cuál de los 100, o más, tipos de ataxia que hay.
Matteo Varbaro, profesor asociado de matemáticas de la Universidad de Génova, que padece Ataxia de Friedreich, dijo que su pérdida auditiva dificulta la comunicación.
Perder la visión, el habla y la audición, "cambia la dinámica" de los pacientes y sus familias, haciéndolos más aislados, según Jennifer Farmer, directora ejecutiva de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), quien moderó el debate... FARA es uno de los tres organizadores de la conferencia, junto con Ataxia UK, y la organización italiana GoFAR... El evento, que comenzó el miércoles en Pisa, Italia, termina el sábado.
Otro problema que los pacientes de ataxia conocen muy bien, pero que quienes no están familiarizados con estas enfermedadesz pueden pasar por alto, es la fatiga, señalaron los panelistas... La Ataxia de Friedreich surge de un gen defectuoso que no produce proteína frataxina en cantidad suficiente... la cual es crucial para que los componentes celulares llamados mitocondrias puedan realizar su trabajo de generación de energía... Cuando las mitocondrias son incapaces de producir la energía que las células necesitan, la fatiga puede ser abrumadora, dijo Felippo Fortuna, un médico de la Universidad de Bolonia, que padece dicho tipo de ataxia.
"Me despierto cansado. Estoy cansado cuando desayuno. Voy a trabajar cansado. Y cuando me voy a la cama, estoy cansado", explicó... Fortuna también dijo que la pérdida de movimiento y coordinación, que caracteriza a las ataxias, puede hacer que el trabajo y las tareas cotidianas resulten desalentadoras... Cuando estoy en el trabajo, "uso una silla de ruedas, así no puedo ir donde deseo"... Incluso tareas simples, como vestirse, "o beber un vaso de agua, se convierten en un problema", agregó.
La ataxia hace que sea difícil planificar la vida, puesto que nunca se sabe cuán rápido va a progresar la enfermedad, dijo Varbaro. El deterioro es inevitable, porque no hay terapias disponibles que puedan frenar o detener la progresión, pero nadie puede predecir el ritmo del deterioro.
Varbaro señaló que planea reemplazar a su viejo 'Fiat' (marca de automóvil) pronto. La cuestión es si comprar un coche estándar, o uno con controles manuales. Ahora puede conducir sin mandos especializados. Pero, si compra un coche estándar, y su condición se deteriora hasta el punto de necesitarlos, la adaptación sería costosa.... "Todavía puedo conducir un coche normal, pero sé que en algún momento de mi vida no podré conducir sin mandos especiales, dijo.
Además de los problemas físicos, la ataxia puede estrechar el círculo social de los afectados, dijo Andreas Nadke, un alemán cuidador de su madre, Marion, que padece un tipo desconocido de ataxia... Vio a su madre ir pasando por diferentes etapas: de caminar normalmente... usar un andador... usar silla de ruedas -un patrón familiar con ataxias-, y experimentar cólicos y dolor que no sólo son físicamente desagradables, sino que también le dificultan la vida social... "Ella ya no es capaz de participar en una vida normal", según Nadke.
Las ataxias también plantean desafíos psicológicos, dijeron los pacientes... Cathalyne Van Doorne, de Bélgica, que padece una ataxia espinocerebelosa, está preocupada porque alguno, o algunos, de sus tres hijos -de 16, 20, y 23 años- puedan haber heredado su ataxia... Una cuestión que pesa sobre una familia con una ataxia es si otros miembros deben someterse a una prueba genética que indique si es probable que desarrollen la enfermedad, dijo Van Doorne, la cual dejó su trabajo como bióloga médica después de ser diagnosticada.
Algunos miembros familia no quieren saber nada de pruebas genéticas, y estar preocupados comprometiendo lo que están haciendo, sus perspectivas, y sus planes para el futuro... Otros, en cambio, sí quieren saber si pueden desarrollar la ataxia... Uno de los hijos de Van Doorne dijo: "Bueno, tal vez me pondré a prueba para poder hacer esas cosas estúpidas que quiero hacer antes de que sea demasiado tarde", como escalar montañas... Van Doorne se echó a reír, mientras explicaba lo solícitos que son sus hijos, en lo que se han convertido desde que a ella le diagnosticaron la ataxia.
Un día, siguió contando Cathalyne, agarró una de las manos de su hijo para estabilizarse mientras cruzaba la calle... "No necesito una mano", objetó el niño... Sé que no, contestó Cathalyne. "Soy quien necesita la mano".
Los panelistas también expresaron fuertes sentimientos acerca de querer tener más comentarios sobre ensayos clínicos en los que han participado... Quienes llevan a cabo las pruebas, a veces no les dicen a los pacientes lo que los ensayos están tratando de lograr y, una vez terminados, cuáles fueron los resultados.
"Creo que los pacientes en ensayos clínicos no reciben suficientes explicaciones -sobre los riesgos involucrados [en la toma de terapias que se están probando], y también el riesgo de fracaso [de la prueba]", dijo Dieusaert... "Esto debiera estar perfectamente claro para los pacientes, pero no es así"... Después de un ensayo, los pacientes esperan obtener los resultados. Una reacción cuando no lo consiguen, es depresión, añadió... "Esto hace que algunos pacientes no quieran formar parte de más ensayos", explicó Dieusaert.
La última cuestión que planteó Farmer a los panelistas fue lo que les gustaría ver sobre la dirección de la investigación:
·- Problemas de visión, audición y habla, dijo Dieusaert.
·-"Me gustaría mucho mejorar mi audición", respondió Varbaro. "Esto sería muy significativo. Creo que es un problema subestimado.
·- Nadke dijo que le gustaría ver investigación sobre el vértigo -o tipo de vértigo- que experimenta su madre, y los calambres que sufre.
·- "No espero estar de pie, ni correr, ni saltar", dijo Fortuna. Pero me gustaría ver terapias que me hagan "sentirme más fuerte, y mejorar mi coordinación".
Los panelistas coincidieron en que es importante que los investigadores trabajen con las organizaciones de pacientes en el diseño de ensayos...
·- "En Alemania, conocemos científicos que nunca ven a los pacientes", dijo Nadke. ·- Van Doorne dijo que los pacientes deben participar incluso en las etapas más tempranas de la planificación del ensayo. La experiencia que los pacientes pueden ofrecer es infravalorada, dijo, porque "los pacientes viven con la enfermedad todos los días. Pueden informar a los científicos sobre aspectos de la enfermedad que ellos no conocen".
A medida que la sesión terminaba, algunos panelistas hicieron súplicas emocionales por la solidaridad de la comunidad ataxia:
·- "Creo firmemente en la unión", dijo Fortuna. "Si estamos juntos, podemos llegar a una cura para esta enfermedad. Si podemos permanecer juntos -personas con la misma condición- no estaremos solos".
·- "Ahora somos una gran familia", dijo Dieusaert. "Ahora somos numerosos y fuertes, y juntos, 'SÍ, PODEMOS'".
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc-2017-ataxia-patients-ask-researchers-for-help-in-treating-hearing-vision-everyday-problems/
********************
martes, 10 de octubre de 2017
# IARC2017 - Programa de rehabilitación del habla, en el propio hogar, para ayudar a pacientes de ataxia
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
Pacientes de ataxia que participaron en un nuevo programa para dificultades de habla, para realizar en el hogar, mostraron mejoras significativas en su capacidad de hablar con mayor claridad y reteniendo el control vocal, según los resultados de un pequeño estudio de cuatro semanas.
Estos hallazgos fueron presentados por Adam P. Vogel con el Hospital Universitario de Tübingen, Alemania, y la Universidad de Melbourne, Australia... La presentación: "Speech Rehabilitation in Friedreich ataxia" (Rehabilitación del habla en Ataxia de Friedreich), tuvo lugar en la Conferencia Internacional de Investigación en Ataxia, IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
La capacidad de hablar a menudo se va perdiendo en afectados con Friedreich, y con otras ataxias, a medida que su enfermedad progresa... Esta pérdida puede ser devastadora con los pacientes, al sentirse socialmente marginados, desempleados o subempleados, y aislados.
Los investigadores han desarrollado un programa intensivo de cuatro semanas, para mejorar el habla en afectados por ataxias hereditarias. El programa se basa en los principios del aprendizaje motor, y la neuroplasticidad (la capacidad permanente del cerebro para reorganizarse y formar nuevas conexiones neuronales). Pero sus ejercicios se centran en la inteligibilidad del habla y el control vocal.
"Hemos diseñado un tratamiento, para casa, basado en el uso de biorretroalimentación para mejorar la auto-vigilancia del habla de los afectados", dijo Vogel a 'Friedreich's Ataxia News'. "Eso significa que podemos usar comentarios visuales y orales, para informar al paciente sobre si su discurso es más, o menos, claro".
El estudio incluyó a 20 afectados con algún tipo de ataxia degenerativa: ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6), SCA1 y SCA3... Todos completaron el estudio... "Es un programa informático que los pacientes hacen en su propia casa. Lo que significa que no tienen que ir al hospital ... y pueden hacerlo, cuando quieran", según Vogel.
Los cambios en el habla de los participantes y el control de la voz fueron medidos por un especialista usando 'Estimación de Magnitud Directa' (DME), una técnica de escalado perceptual utilizada con frecuencia en estudios de afectados por trastornos del habla. La ténica DME utiliza típicamente un estándar, o estímulo de referencia, clasificado como un buen ejemplo de inteligibilidad "de gama media"... La inteligibilidad media de los pacientes fue 98,0 en la línea de base, aumentando después de las cuatro semanas a 119,5... Este aumento medio ha sido estadísticamente significativo, ya que "las mejoras desde la línea de base en la inteligibilidad del 5-10% representan un cambio clínicamente significativo en el habla de los participantes, incluyendo cambios en la calidad de voz y naturalidad en una variedad de tareas (por ejemplo, una conversación)".
El análisis encontró que la mayoría de los pacientes respondieron al protocolo del programa... Y los investigadores detectaron incrementos relativos individuales de inteligibilidad de hasta el 80 por ciento.
Estos datos sugieren que la rehabilitación puede mejorar la inteligibilidad del habla y el control vocal en afectados de ataxia... "En esos 20 participantes, encontramos que 18 de ellos tuvieron una mejora en su habla", dijo Vogel en la entrevista... "Lo que vamos a hacer ahora es seguirlos a más largo plazo ... y también vamos a ampliar el número de participantes", añadió.
En su estudio, los investigadores concluyeron: "Nuestros datos preliminares de rehabilitación del habla han arrojado resultados prometedores. Nuestros datos piloto muestran que incluso la disartria leve [habla alterada] mejora con nuestra intervención. La mejoría relativa es mayor para afectados de ataxias espinocerebelosas (SCA's), con disartria más grave".
Cabe destacar que el equipo también está usando un juego de karaoke en estos pacientes, con similitudes con el programa para realizar en casa... "También estamos probando un juego basado en karaoke en PlayStation, llamado SingStar. Tenemos 10 personas que están haciendo eso: Tiene los mismos principios... y tiene, además, retroalimentación visual ... también le da al participante una puntuación sobre cómo lo está haciendo, y a la vez le permite hacer algo más divertido", según Vogel... "Los resultados están pendientes, pero en las cinco personas que lo han hecho hasta ahora, hay una ligera mejoría en el habla. Es difícil decir si eso es significativo, o no", añadió.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-at-home-speech-rehabilitation-program-seen-to-significant-help-ataxia-patients/
********************
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
Pacientes de ataxia que participaron en un nuevo programa para dificultades de habla, para realizar en el hogar, mostraron mejoras significativas en su capacidad de hablar con mayor claridad y reteniendo el control vocal, según los resultados de un pequeño estudio de cuatro semanas.
Estos hallazgos fueron presentados por Adam P. Vogel con el Hospital Universitario de Tübingen, Alemania, y la Universidad de Melbourne, Australia... La presentación: "Speech Rehabilitation in Friedreich ataxia" (Rehabilitación del habla en Ataxia de Friedreich), tuvo lugar en la Conferencia Internacional de Investigación en Ataxia, IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
La capacidad de hablar a menudo se va perdiendo en afectados con Friedreich, y con otras ataxias, a medida que su enfermedad progresa... Esta pérdida puede ser devastadora con los pacientes, al sentirse socialmente marginados, desempleados o subempleados, y aislados.
Los investigadores han desarrollado un programa intensivo de cuatro semanas, para mejorar el habla en afectados por ataxias hereditarias. El programa se basa en los principios del aprendizaje motor, y la neuroplasticidad (la capacidad permanente del cerebro para reorganizarse y formar nuevas conexiones neuronales). Pero sus ejercicios se centran en la inteligibilidad del habla y el control vocal.
"Hemos diseñado un tratamiento, para casa, basado en el uso de biorretroalimentación para mejorar la auto-vigilancia del habla de los afectados", dijo Vogel a 'Friedreich's Ataxia News'. "Eso significa que podemos usar comentarios visuales y orales, para informar al paciente sobre si su discurso es más, o menos, claro".
El estudio incluyó a 20 afectados con algún tipo de ataxia degenerativa: ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6), SCA1 y SCA3... Todos completaron el estudio... "Es un programa informático que los pacientes hacen en su propia casa. Lo que significa que no tienen que ir al hospital ... y pueden hacerlo, cuando quieran", según Vogel.
Los cambios en el habla de los participantes y el control de la voz fueron medidos por un especialista usando 'Estimación de Magnitud Directa' (DME), una técnica de escalado perceptual utilizada con frecuencia en estudios de afectados por trastornos del habla. La ténica DME utiliza típicamente un estándar, o estímulo de referencia, clasificado como un buen ejemplo de inteligibilidad "de gama media"... La inteligibilidad media de los pacientes fue 98,0 en la línea de base, aumentando después de las cuatro semanas a 119,5... Este aumento medio ha sido estadísticamente significativo, ya que "las mejoras desde la línea de base en la inteligibilidad del 5-10% representan un cambio clínicamente significativo en el habla de los participantes, incluyendo cambios en la calidad de voz y naturalidad en una variedad de tareas (por ejemplo, una conversación)".
El análisis encontró que la mayoría de los pacientes respondieron al protocolo del programa... Y los investigadores detectaron incrementos relativos individuales de inteligibilidad de hasta el 80 por ciento.
Estos datos sugieren que la rehabilitación puede mejorar la inteligibilidad del habla y el control vocal en afectados de ataxia... "En esos 20 participantes, encontramos que 18 de ellos tuvieron una mejora en su habla", dijo Vogel en la entrevista... "Lo que vamos a hacer ahora es seguirlos a más largo plazo ... y también vamos a ampliar el número de participantes", añadió.
En su estudio, los investigadores concluyeron: "Nuestros datos preliminares de rehabilitación del habla han arrojado resultados prometedores. Nuestros datos piloto muestran que incluso la disartria leve [habla alterada] mejora con nuestra intervención. La mejoría relativa es mayor para afectados de ataxias espinocerebelosas (SCA's), con disartria más grave".
Cabe destacar que el equipo también está usando un juego de karaoke en estos pacientes, con similitudes con el programa para realizar en casa... "También estamos probando un juego basado en karaoke en PlayStation, llamado SingStar. Tenemos 10 personas que están haciendo eso: Tiene los mismos principios... y tiene, además, retroalimentación visual ... también le da al participante una puntuación sobre cómo lo está haciendo, y a la vez le permite hacer algo más divertido", según Vogel... "Los resultados están pendientes, pero en las cinco personas que lo han hecho hasta ahora, hay una ligera mejoría en el habla. Es difícil decir si eso es significativo, o no", añadió.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-at-home-speech-rehabilitation-program-seen-to-significant-help-ataxia-patients/
********************
domingo, 8 de octubre de 2017
# IARC2017 - MicroRNA entregado al cerebro parece aliviar problemas neurológicos y motores en el modelo de ratón de la enfermedad Machado-Joseph
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
La entrega de una pequeña molécula de ARN (microRNA), llamada let-7, directamente en el cerebro, ha rescatado las discapacidadrs motoras en un modelo de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph, han informado investigadores del Centro de Neurociencias y Biología Celular, de Coimbra, Portugal.
Sónia Duarte presentó en su ponencia el estudio de investigación "Let-7 activates autophagy and alleviates motor and neuropathological deficits in pre- and post-symptomatic Machado-Joseph disease mouse models" (Let-7 activa la autofagia y alivia los déficits motores y neuropatológicos pre y post sintomáticos en modelos de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph), en la Conferencia IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es un tipo de ataxia hereditaria, de trasmisión dominante, causada por mutación en el gen Atxn3... Específicamente, la mutación consiste en una expansión de repetición CAG dentro del gen... y, al igual que en otras ataxias, las expansiones de repetición más largas están relacionadas con un inicio de la enfermedad más temprano, y muestran una gama más amplia de síntomas neurológicos.
MJD, o SCA3, es una ataxia severa... actualmente sin tratamientos disponibles que puedan detener la progresión de la enfermedad... Las mutaciones en el gen Atxn3 llevan a la acumulación de proteínas anormales -erróneamente codificadas por este gen-... Como nuestras células están produciendo constantemente nuevas proteínas, que a veces resultan defectuosas, han desarrollado mecanismos para borrar las proteínas mal plegadas, un de los cuales es conocido como autofagia, un sistema de degradación intracelular.
Los científicos ya han demostrado que las alteraciones en las vías de autofagia contribuyen a la progresión de la enfermedad de Machado-Joseph... También encontraron que una pequeña molécula de ARN, llamada micro-ARN let-7, era un regulador potencial de la autofagia en trastornos caracterizados por expansión de repeticiones CAG, colectivamente conocidos como trastornos de poliglutamina.
En su estudio, los investigadores usaron un modelo de ratón para la enfermedad de Machado-Joseph con el fin de investigar si let-7 representa una forma potencial de tratar la enfermedad... Se administró Let-7 a los ratones, y el análisis posterior confirmó que las células enriquecidas con let-7, habían fortalecido el mecanismo de autofagia... Además, después de cuatro semanas, los ratones tratados con let-7 mostraron menor disfunción neuronal.
"Estos datos sugieren que let-7 tiene un papel neuroprotector mediante la prevención de la neuro-disfunción", dijo Duarte en su ponencia... De hecho, la introducción de let-7 directamente en el cerebelo, región del cerebro, mejoró significativamente la coordinación motora y el equilibrio en los ratones tratados... "Let-7 mitiga deficiencias neuropatológicas, de equilibrio y motor en modelos de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph", añadió.
En conjunto, estos resultados sugieren que "let-7 activa la autofagia en el cerebro del mamífero, promueve un aumento de la rotación de la proteína ataxina-3 mutante en el sistema nervioso central del ratón, reduce la disfunción neuronal, y mejora los déficits motores... Por lo tanto, la activación de la autofagia representa un potencial enfoque terapéutico para esta enfermedad, concluyeron los investigadores.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-let-7-activates-autophagy-and-eases-motor-and-neuropathological-deficits-in-machado-joseph-disease-mouse-models/
********************
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
28 de septiembre de 2017.
La entrega de una pequeña molécula de ARN (microRNA), llamada let-7, directamente en el cerebro, ha rescatado las discapacidadrs motoras en un modelo de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph, han informado investigadores del Centro de Neurociencias y Biología Celular, de Coimbra, Portugal.
Sónia Duarte presentó en su ponencia el estudio de investigación "Let-7 activates autophagy and alleviates motor and neuropathological deficits in pre- and post-symptomatic Machado-Joseph disease mouse models" (Let-7 activa la autofagia y alivia los déficits motores y neuropatológicos pre y post sintomáticos en modelos de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph), en la Conferencia IARC2017, celebrada en Pisa, Italia.
La enfermedad de Machado-Joseph (MJD), también conocida como ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), es un tipo de ataxia hereditaria, de trasmisión dominante, causada por mutación en el gen Atxn3... Específicamente, la mutación consiste en una expansión de repetición CAG dentro del gen... y, al igual que en otras ataxias, las expansiones de repetición más largas están relacionadas con un inicio de la enfermedad más temprano, y muestran una gama más amplia de síntomas neurológicos.
MJD, o SCA3, es una ataxia severa... actualmente sin tratamientos disponibles que puedan detener la progresión de la enfermedad... Las mutaciones en el gen Atxn3 llevan a la acumulación de proteínas anormales -erróneamente codificadas por este gen-... Como nuestras células están produciendo constantemente nuevas proteínas, que a veces resultan defectuosas, han desarrollado mecanismos para borrar las proteínas mal plegadas, un de los cuales es conocido como autofagia, un sistema de degradación intracelular.
Los científicos ya han demostrado que las alteraciones en las vías de autofagia contribuyen a la progresión de la enfermedad de Machado-Joseph... También encontraron que una pequeña molécula de ARN, llamada micro-ARN let-7, era un regulador potencial de la autofagia en trastornos caracterizados por expansión de repeticiones CAG, colectivamente conocidos como trastornos de poliglutamina.
En su estudio, los investigadores usaron un modelo de ratón para la enfermedad de Machado-Joseph con el fin de investigar si let-7 representa una forma potencial de tratar la enfermedad... Se administró Let-7 a los ratones, y el análisis posterior confirmó que las células enriquecidas con let-7, habían fortalecido el mecanismo de autofagia... Además, después de cuatro semanas, los ratones tratados con let-7 mostraron menor disfunción neuronal.
"Estos datos sugieren que let-7 tiene un papel neuroprotector mediante la prevención de la neuro-disfunción", dijo Duarte en su ponencia... De hecho, la introducción de let-7 directamente en el cerebelo, región del cerebro, mejoró significativamente la coordinación motora y el equilibrio en los ratones tratados... "Let-7 mitiga deficiencias neuropatológicas, de equilibrio y motor en modelos de ratón de la enfermedad de Machado-Joseph", añadió.
En conjunto, estos resultados sugieren que "let-7 activa la autofagia en el cerebro del mamífero, promueve un aumento de la rotación de la proteína ataxina-3 mutante en el sistema nervioso central del ratón, reduce la disfunción neuronal, y mejora los déficits motores... Por lo tanto, la activación de la autofagia representa un potencial enfoque terapéutico para esta enfermedad, concluyeron los investigadores.
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/28/iarc2017-let-7-activates-autophagy-and-eases-motor-and-neuropathological-deficits-in-machado-joseph-disease-mouse-models/
********************
domingo, 1 de octubre de 2017
Ataxia: mil vertientes por investigar
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ángela Alba ... para "eldiadecordoba.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
25 Septiembre de 2017
·- Afectados por esta enfermedad rara, cuyo día internacional se celebra hoy, piden que se destinen recursos para su estudio de cara a posibles tratamientos.
Sin posibilidad de un tratamiento que evite el avance de la enfermedad, sin estudios concluyentes sobre sus orígenes y sin el conocimiento de la sociedad; los afectados por ataxia -cuyo día internacional se celebra hoy- luchan cada día por frenar unos síntomas que afectan principalmente a su movilidad al ser ésta una patología neurodegenerativa y discapacitante. El apoyo de la familia y amigos es uno de los pilares necesarios para estas personas cuya medicina es la rehabilitación. Una rehabilitación cuyas sesiones tienen que correr por cuenta propia ya que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) no las cubre.
Hay muchos tipos de ataxia y, aunque tienen un cuadro común, cada una evoluciona de una manera, e incluso una misma variante puede afectar de distinta forma a dos personas. La más común es la Ataxia de Friedreich, pero la lista de tipos puede superar las 200... y las investigaciones escasean, lo que da poca oportunidad para encontrar un tratamiento o cura. En realidad la ataxia no se considera una enfermedad sino un conjunto de síntomas encabezados por la pérdida de coordinación. Puede afectar a las manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla o a los movimientos oculares.
Una de estas afectadas es Cándida Barquero, que a los 19 años comenzó a sentir mareos y vómitos, pero el médico sólo le recetó Valium. A los 25, cuando ya se había casado y tenido a uno de sus hijos, acudió a un especialista y, aunque al principio la confundieron con parkinson, más tarde le diagnosticaron ataxia. La suya es espinocerebelosa (se caracteriza por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la médula espinal) y no tiene tratamiento ni cura... Desde entonces la patología se ha mantenido más o menos a raya, aunque le ha ocasionado otras enfermedades como reúma o pata de ganso en la rodilla.
Cándida, que tiene 64 años, empieza el día "agarrándome a la pared" porque hace años que para ella mantener el equilibrio es una quimera. En su casa se desenvuelve "más o menos, aunque muchas veces voy tropezando". En su día a día su marido, Rafael Membrives, es y siempre ha sido una pieza fundamental, "mis manos y mis piernas porque me valgo de él para todo", asegura.
"Ella a la calle no sale nunca sola, porque no puede, e incluso una vez unos niños se rieron de ella y le dijeron borracha", apunta Rafael... Y es que uno de los primeros síntomas de la ataxia es la pérdida de equilibrio, lo que hace que los afectados parezcan ebrios. "Eso es un reflejo del desconocimiento que hay sobre la ataxia, lo que hace que la gente sea cruel", agrega el marido, que se queja de la falta de civismo tanto en el autobús como en la calle o en la piscina a la que acude el matrimonio.
Tampoco tienen ninguna ayuda pública (ni siquiera de la ley de dependencia) y hasta ahora tampoco han podido conseguir una tarjeta de aparcamiento para personas con discapacidad. "Yo no pido una paga, sólo una tarjeta para poder dejar el coche más cerca, por ejemplo cuando vamos al médico", dice Cándida.
A eso, hay que añadir la falta de estudios para dar con tratamientos: "Es muy duro que te digan que esto no tiene arreglo", apunta Cándida, y "ya no por nosotros en sí, sino que yo miro más a los niños y jóvenes afectados por esta enfermedad; ¿si no investigan qué les queda, estar así de por vida?", añade Rafael. "Nos tienen abandonados por completo, para ellos no existimos", aseveran.
Este matrimonio forma parte de la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), donde se encuentran "como en casa", son "como nuestra familia, son un apoyo y es como si nos conociéramos toda la vida". Otra pareja asociada a Acoda es la formada por Alfonso Calvo y Mariló Pérez. Él tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un tipo bastante raro. Hace cinco años -cuando tenía 35- que se la diagnosticaron y todo empezó por un dolor de cabeza. Desde entonces hasta ahora "está avanzando mucho más rápido". Cada vez le cuesta más subir las escaleras y en su vida diaria va "tomando otro tipo de medidas; voy pensando lo que tengo que hacer antes de hacerlo, como al andar, algo raro que antes jamás me había pasado".
Aunque hay cosas que ya no puede hacer o le cuestan más (como moverse al jugar con su hijo al fútbol), Alfonso se toma su día a día con normalidad, sobre todo gracias al apoyo que tiene de su mujer, Mariló Pérez, y su familia. Por ahora la ataxia no le impide trabajar, y parte del resto de su tiempo lo dedica a hacer ejercicios para intentar frenarla. "Nos han dicho muy claro que no hay nada que funcione con esta enfermedad, porque no se está investigando", por lo que sólo queda la rehabilitación, asevera. "Los médicos no saben por dónde tirar, porque no hay nadie que esté investigándolo ni se prevé que lo haya", incide. Y prueba tras prueba, no hay resultados concluyentes para él.
Aún así, Mariló destaca que su marido "siempre piensa mucho en positivo", y el lema de ambos es "adaptación" para seguir adelante en el día a día, a pesar de los obstáculos que surjan.
*****
Fuente: http://www.eldiadecordoba.es/cordoba/Ataxia-mil-vertientes-investigar_0_1175882547.html
********************
Por Ángela Alba ... para "eldiadecordoba.es" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
25 Septiembre de 2017
·- Afectados por esta enfermedad rara, cuyo día internacional se celebra hoy, piden que se destinen recursos para su estudio de cara a posibles tratamientos.
Sin posibilidad de un tratamiento que evite el avance de la enfermedad, sin estudios concluyentes sobre sus orígenes y sin el conocimiento de la sociedad; los afectados por ataxia -cuyo día internacional se celebra hoy- luchan cada día por frenar unos síntomas que afectan principalmente a su movilidad al ser ésta una patología neurodegenerativa y discapacitante. El apoyo de la familia y amigos es uno de los pilares necesarios para estas personas cuya medicina es la rehabilitación. Una rehabilitación cuyas sesiones tienen que correr por cuenta propia ya que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) no las cubre.
Hay muchos tipos de ataxia y, aunque tienen un cuadro común, cada una evoluciona de una manera, e incluso una misma variante puede afectar de distinta forma a dos personas. La más común es la Ataxia de Friedreich, pero la lista de tipos puede superar las 200... y las investigaciones escasean, lo que da poca oportunidad para encontrar un tratamiento o cura. En realidad la ataxia no se considera una enfermedad sino un conjunto de síntomas encabezados por la pérdida de coordinación. Puede afectar a las manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla o a los movimientos oculares.
Una de estas afectadas es Cándida Barquero, que a los 19 años comenzó a sentir mareos y vómitos, pero el médico sólo le recetó Valium. A los 25, cuando ya se había casado y tenido a uno de sus hijos, acudió a un especialista y, aunque al principio la confundieron con parkinson, más tarde le diagnosticaron ataxia. La suya es espinocerebelosa (se caracteriza por la degeneración de las células que componen el cerebelo y, algunas veces, la médula espinal) y no tiene tratamiento ni cura... Desde entonces la patología se ha mantenido más o menos a raya, aunque le ha ocasionado otras enfermedades como reúma o pata de ganso en la rodilla.
Cándida, que tiene 64 años, empieza el día "agarrándome a la pared" porque hace años que para ella mantener el equilibrio es una quimera. En su casa se desenvuelve "más o menos, aunque muchas veces voy tropezando". En su día a día su marido, Rafael Membrives, es y siempre ha sido una pieza fundamental, "mis manos y mis piernas porque me valgo de él para todo", asegura.
"Ella a la calle no sale nunca sola, porque no puede, e incluso una vez unos niños se rieron de ella y le dijeron borracha", apunta Rafael... Y es que uno de los primeros síntomas de la ataxia es la pérdida de equilibrio, lo que hace que los afectados parezcan ebrios. "Eso es un reflejo del desconocimiento que hay sobre la ataxia, lo que hace que la gente sea cruel", agrega el marido, que se queja de la falta de civismo tanto en el autobús como en la calle o en la piscina a la que acude el matrimonio.
Tampoco tienen ninguna ayuda pública (ni siquiera de la ley de dependencia) y hasta ahora tampoco han podido conseguir una tarjeta de aparcamiento para personas con discapacidad. "Yo no pido una paga, sólo una tarjeta para poder dejar el coche más cerca, por ejemplo cuando vamos al médico", dice Cándida.
A eso, hay que añadir la falta de estudios para dar con tratamientos: "Es muy duro que te digan que esto no tiene arreglo", apunta Cándida, y "ya no por nosotros en sí, sino que yo miro más a los niños y jóvenes afectados por esta enfermedad; ¿si no investigan qué les queda, estar así de por vida?", añade Rafael. "Nos tienen abandonados por completo, para ellos no existimos", aseveran.
 |
| Alfonso Calvo y su mujer, Mariló Pérez |
Este matrimonio forma parte de la Asociación Cordobesa de Ataxias (Acoda), donde se encuentran "como en casa", son "como nuestra familia, son un apoyo y es como si nos conociéramos toda la vida". Otra pareja asociada a Acoda es la formada por Alfonso Calvo y Mariló Pérez. Él tiene la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, un tipo bastante raro. Hace cinco años -cuando tenía 35- que se la diagnosticaron y todo empezó por un dolor de cabeza. Desde entonces hasta ahora "está avanzando mucho más rápido". Cada vez le cuesta más subir las escaleras y en su vida diaria va "tomando otro tipo de medidas; voy pensando lo que tengo que hacer antes de hacerlo, como al andar, algo raro que antes jamás me había pasado".
Aunque hay cosas que ya no puede hacer o le cuestan más (como moverse al jugar con su hijo al fútbol), Alfonso se toma su día a día con normalidad, sobre todo gracias al apoyo que tiene de su mujer, Mariló Pérez, y su familia. Por ahora la ataxia no le impide trabajar, y parte del resto de su tiempo lo dedica a hacer ejercicios para intentar frenarla. "Nos han dicho muy claro que no hay nada que funcione con esta enfermedad, porque no se está investigando", por lo que sólo queda la rehabilitación, asevera. "Los médicos no saben por dónde tirar, porque no hay nadie que esté investigándolo ni se prevé que lo haya", incide. Y prueba tras prueba, no hay resultados concluyentes para él.
Aún así, Mariló destaca que su marido "siempre piensa mucho en positivo", y el lema de ambos es "adaptación" para seguir adelante en el día a día, a pesar de los obstáculos que surjan.
*****
Fuente: http://www.eldiadecordoba.es/cordoba/Ataxia-mil-vertientes-investigar_0_1175882547.html
********************
viernes, 25 de agosto de 2017
IARC-2017: Los rápidos avaces en la investigación serán el enfoque clave de la Conferencia Mundial sobre Ataxia
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Hal Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
22 de agosto de 2017.
La primera Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, en el año 2015, fue un hito en la búsqueda de curas para los 40 tipos de ataxia del mundo, enfermedades cuyo sello distintivo es la pérdida de coordinación muscular... Celebrada en Windsor, Inglaterra, fue la mayor convención mundial, reuniendo a pacientes, médicos, grupos de defensa de pacientes, investigadores, compañías farmacéuticas, reguladores de normas respecto a fármacos, y otras personas interesadas en enfermedades atáxicas.
Ahora un segundo, IARC, programado entre el 27 y 30 de septiembre, en Pisa, Italia, también está generando entusiasmo. Una de las razones es que sus organizadores están tratando de hacerlo más grande y mejor que el primero. Otra es que llega sobre el telón de fondo de la existencia de muchos desarrollos prometedores en la investigación de la ataxia.
Los científicos han identificado más genes relacionados con las ataxias... han creado herramientas adicionales para el estudio de las enfermedades... están llevando a cabo nuevos métodos de terapia génica y de edición de genes... están llevando mayor número de potenciales terapias a ensayos clínicos... y están intensificando los esfuerzos para adaptar medicamentos ya aprobados para otras enfermedades a la ataxia.
Más empresas también están trabajando en tratamientos, de acuerdo con los tres líderes de grupos que trabajan en nombre de pacientes con ataxia: Jennifer Farmer (directora ejecutiva de Frieddreich's Ataxia Research Alliance, FARA)... Jane Larkindale (vicepresidenta de investigación y desarrollo de FARA)... y Julie Vallortigara, (gerente de proyectos de investigación de Ataxia-Reino Unido). Recientemente han hablado con Friedreich's Ataxia News sobre la convención.
En gran parte debido al interés creciente de la industria farmacéutica en ataxia, 19 ponencias en la conferencia cubrirán nuevos tratamientos.
FARA, Ataxia UK (Reino Unido), y la organización italiana de defensa de la ataxia de Friedreich, GoFAR, son los principales organizadores de la próxima conferencia, que espera atraer a unos 350 participantes, según Farmer... Es apropiado que el evento se desarrolle en Italia, porque los investigadores italianos están activos no sólo en la investigación de ataxia, sino también en la de otras enfermedades neurológicas, en general, agregaron Larkindale y Vallortigara.
Uno de los aspectos más destacados de la conferencia será una mesa redonda en la que cinco pacientes y cuidadores debatirán sobre cómo les gustaría que evaluasen en los ensayos clínicos. La esperanza es que los desarrolladores de las terapia utilicen sus perspectivas en el diseño de ensayos, según Farmer. "Los pacientes son los expertos en sus propias enfermedades", dijo Larkindale. "Queremos que los pacientes se involucren en lo que está sucediendo en el mundo de la investigación".
"Si se es científico desarrollador de fármacos... de la FDA (Food and Drug Administration, de los Estados Unidos)... o de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos)... y se desea una fármaco que trate los síntomas que más importantes, indicó Farmer, también deseará saber qué efectos secundarios están dispuestos a soportar los pacientes a cambio de obtener alivio de los síntomas... Y si se quiere tener una buena comprensión sobre cuál es la carga de la enfermedad", agregó Farmer, no hay otra forma de que los investigadores y las empresas puedan valorarlo, que escuchar a los pacientes".
La convención se centrará más en las ataxias hereditarias, que en las derivadas de traumatismos craneales, o causas ambientales, porque las ataxias genéticas son las más numerosas, según Larkindale. Y como la Ataxia de Friedreich es la forma hereditaria más común, muchas de las ponencias tratarán sobre ella.
Los científicos continúan identificando genes cuyas mutaciones están relacionadas con ataxias, dijo Vallortigara. La detección de la ataxia en el Reino Unido cubre ahora más de 100 genes.
Uno de los temas más candentes en la convención será el uso de la terapia génica para combatir ataxias, un enfoque que consiste esencialmente en reemplazar los genes defectuosos causantes de enfermedad con sanos que restauren la función normal. "La terapia génica acaba de saltar como potencial terapéutica en el último par de años", dijo Larkindale. "Va a haber mucho debate sobre ella, porque es una excitante área nueva... Dentro de este campo, un tema que se espera reciba una atención considerable el método conocido como CRISPR, que permite la modificación permanente de un gen... CRISPR, que significa 'Clustered Regularmente Interspaced Short Palindromic Repeats', permite a los científicos que trabajan en terapias crear rápidamente modelos para probar hipótesis, dijo. Los científicos también han comenzado a pensar en ello como una forma de tratar algunas enfermedades", agregó.
Nuevos enfoques como la edición de genes, además de nuevos modelos de ataxias de células y ratones, han ayudado a los científicos a conocer mejor la mutación genética que genera la deficiencia en proteína frataxina involucrada en la Ataxia de Friedreich. "Estamos empezando a comprender mejor cómo se está produciendo el silenciamiento epigenético del gen FNX. Eso abrirá nuevas posibilidades de terapias. Ahora podemos llegar realmente a la base de la enfermedad", dijo Larkindale.
La terapia génica, la edición de genes, los nuevos modelos de ataxia de células y ratones, y las recientes concesiones de estatus de fármacos huérfanos en Estados Unidos y en Europa, han llevado a varias compañías farmacéuticas a saltar al desarrollo de terapias de ataxia en los últimos años. Tales concesiones otorgan a las compañías incentivos financieros.
El creciente interés de la industria se reflejará en la conferencia de este año, con unas 24 empresas que se espera asistan... frente a 14, o 16, que asistieron a la convención inicial de IARC, hace dos años, según Larkindale... Una razón por la que algunos se están involucrando es que tienen medicamentos aprobados para otras enfermedades, los cuales tienen capacidad para ser adaptados a la ataxia, añadió Farmer.
Además de dirigirse a una investigación específica, las ponencias de la conferencia incluirán reseñas que Larkindale cree que ofrecerán perspectivas importantes sobre la comprensión de la enfermedad y el desarrollo terapéutico. Por ejemplo, el Dr. Francesco Sacca tratará sobre lo que está sucediendo en los ensayos clínicos de las terapias para ataxia, y lo que cubrirán los nuevos ensayos. "Creo que va a ser un resumen muy interesante sobre dónde estamos en la actualidad, dijo Larkindale.
Las ponencias para la conferencia incluyen:
1- El rápido progreso en ataxias de la genética de próxima generación: ideas, retos, y próximos pasos.
2- Descripción de la historia natural de la ataxia de Friedreich.
3- Calidad de vida a largo plazo, depresión, y actividades de la vida diaria, en las ataxias espinocerebelosas más comunes (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6).
4- CCFS: una puntuación cuantitativa de disfunción cerebelosa y evolución en la ataxia de Freidreich.
5- Pruebas de esfuerzo en equipos adaptativos son factibles y confiables en la ataxia de Friedreich.
6- Disfunción auditiva y su remediación en pacientes con ataxia espinocerebelosa.
7- Resumen y lecciones aprendidas a partir de ensayos clínicos de ataxia de Friedreich.
8- Diseños de ensayos innovadores para enfermedades raras, centrados en puntos finales y uso potencial de datos de registro.
9- Seguridad, eficacia y farmacodinámica de la omaveloxolona en pacientes con ataxia de Friedreich (MOXie Trial): Parte 1 resultados.
10- Visión general de los enfoques de la terapia génica para las enfermedades genéticas.
11- Terapia génica para la ataxia de Friedreich.
12- TALEN y CRISPR edición de genes para el tratamiento de la SCA3 (Enfermedad de Machado-Joseph).
Las mesas redondas y otros eventos consistirán en:
a)- Mesa redonda sobre perspectivas de los pacientes sobre ensayos clínicos y estudios.
b)- Mesa redonda sobre diseños de ensayos clínicos para ataxias.
c)-Sesión de mentores para jóvenes investigadores.
La convención será un lugar donde la comunidad de ataxia puede absorber información. No obstante, Farmer, Larkindale, y Vallortigara, reseñaron que tales reuniones son también cruciales para conseguir investigadores entusiastas y facilitar su colaboración.
En cuanto al entusiasmo que genera una convención, Larkindale dijo que espera que los investigadores "se sientan emocionados y quieran trabajar más duro y colaborar con otros que acaban de conocer y tienen grandes ideas"... Farmer estuvo de acuerdo: "No hay mejor manera de unir a la comunidad científica sobre ataxia que celebrando una conferencia como IARC".
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/22/rapid-research-advancement-will-be-key-focus-of-global-ataxia-conference/
********************
Por Hal Foster ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
22 de agosto de 2017.
La primera Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, en el año 2015, fue un hito en la búsqueda de curas para los 40 tipos de ataxia del mundo, enfermedades cuyo sello distintivo es la pérdida de coordinación muscular... Celebrada en Windsor, Inglaterra, fue la mayor convención mundial, reuniendo a pacientes, médicos, grupos de defensa de pacientes, investigadores, compañías farmacéuticas, reguladores de normas respecto a fármacos, y otras personas interesadas en enfermedades atáxicas.
 |
| Pisa (Italia) |
Ahora un segundo, IARC, programado entre el 27 y 30 de septiembre, en Pisa, Italia, también está generando entusiasmo. Una de las razones es que sus organizadores están tratando de hacerlo más grande y mejor que el primero. Otra es que llega sobre el telón de fondo de la existencia de muchos desarrollos prometedores en la investigación de la ataxia.
Los científicos han identificado más genes relacionados con las ataxias... han creado herramientas adicionales para el estudio de las enfermedades... están llevando a cabo nuevos métodos de terapia génica y de edición de genes... están llevando mayor número de potenciales terapias a ensayos clínicos... y están intensificando los esfuerzos para adaptar medicamentos ya aprobados para otras enfermedades a la ataxia.
Más empresas también están trabajando en tratamientos, de acuerdo con los tres líderes de grupos que trabajan en nombre de pacientes con ataxia: Jennifer Farmer (directora ejecutiva de Frieddreich's Ataxia Research Alliance, FARA)... Jane Larkindale (vicepresidenta de investigación y desarrollo de FARA)... y Julie Vallortigara, (gerente de proyectos de investigación de Ataxia-Reino Unido). Recientemente han hablado con Friedreich's Ataxia News sobre la convención.
En gran parte debido al interés creciente de la industria farmacéutica en ataxia, 19 ponencias en la conferencia cubrirán nuevos tratamientos.
FARA, Ataxia UK (Reino Unido), y la organización italiana de defensa de la ataxia de Friedreich, GoFAR, son los principales organizadores de la próxima conferencia, que espera atraer a unos 350 participantes, según Farmer... Es apropiado que el evento se desarrolle en Italia, porque los investigadores italianos están activos no sólo en la investigación de ataxia, sino también en la de otras enfermedades neurológicas, en general, agregaron Larkindale y Vallortigara.
Uno de los aspectos más destacados de la conferencia será una mesa redonda en la que cinco pacientes y cuidadores debatirán sobre cómo les gustaría que evaluasen en los ensayos clínicos. La esperanza es que los desarrolladores de las terapia utilicen sus perspectivas en el diseño de ensayos, según Farmer. "Los pacientes son los expertos en sus propias enfermedades", dijo Larkindale. "Queremos que los pacientes se involucren en lo que está sucediendo en el mundo de la investigación".
"Si se es científico desarrollador de fármacos... de la FDA (Food and Drug Administration, de los Estados Unidos)... o de la EMA (Agencia Europea de Medicamentos)... y se desea una fármaco que trate los síntomas que más importantes, indicó Farmer, también deseará saber qué efectos secundarios están dispuestos a soportar los pacientes a cambio de obtener alivio de los síntomas... Y si se quiere tener una buena comprensión sobre cuál es la carga de la enfermedad", agregó Farmer, no hay otra forma de que los investigadores y las empresas puedan valorarlo, que escuchar a los pacientes".
La convención se centrará más en las ataxias hereditarias, que en las derivadas de traumatismos craneales, o causas ambientales, porque las ataxias genéticas son las más numerosas, según Larkindale. Y como la Ataxia de Friedreich es la forma hereditaria más común, muchas de las ponencias tratarán sobre ella.
Los científicos continúan identificando genes cuyas mutaciones están relacionadas con ataxias, dijo Vallortigara. La detección de la ataxia en el Reino Unido cubre ahora más de 100 genes.
Uno de los temas más candentes en la convención será el uso de la terapia génica para combatir ataxias, un enfoque que consiste esencialmente en reemplazar los genes defectuosos causantes de enfermedad con sanos que restauren la función normal. "La terapia génica acaba de saltar como potencial terapéutica en el último par de años", dijo Larkindale. "Va a haber mucho debate sobre ella, porque es una excitante área nueva... Dentro de este campo, un tema que se espera reciba una atención considerable el método conocido como CRISPR, que permite la modificación permanente de un gen... CRISPR, que significa 'Clustered Regularmente Interspaced Short Palindromic Repeats', permite a los científicos que trabajan en terapias crear rápidamente modelos para probar hipótesis, dijo. Los científicos también han comenzado a pensar en ello como una forma de tratar algunas enfermedades", agregó.
Nuevos enfoques como la edición de genes, además de nuevos modelos de ataxias de células y ratones, han ayudado a los científicos a conocer mejor la mutación genética que genera la deficiencia en proteína frataxina involucrada en la Ataxia de Friedreich. "Estamos empezando a comprender mejor cómo se está produciendo el silenciamiento epigenético del gen FNX. Eso abrirá nuevas posibilidades de terapias. Ahora podemos llegar realmente a la base de la enfermedad", dijo Larkindale.
La terapia génica, la edición de genes, los nuevos modelos de ataxia de células y ratones, y las recientes concesiones de estatus de fármacos huérfanos en Estados Unidos y en Europa, han llevado a varias compañías farmacéuticas a saltar al desarrollo de terapias de ataxia en los últimos años. Tales concesiones otorgan a las compañías incentivos financieros.
El creciente interés de la industria se reflejará en la conferencia de este año, con unas 24 empresas que se espera asistan... frente a 14, o 16, que asistieron a la convención inicial de IARC, hace dos años, según Larkindale... Una razón por la que algunos se están involucrando es que tienen medicamentos aprobados para otras enfermedades, los cuales tienen capacidad para ser adaptados a la ataxia, añadió Farmer.
Además de dirigirse a una investigación específica, las ponencias de la conferencia incluirán reseñas que Larkindale cree que ofrecerán perspectivas importantes sobre la comprensión de la enfermedad y el desarrollo terapéutico. Por ejemplo, el Dr. Francesco Sacca tratará sobre lo que está sucediendo en los ensayos clínicos de las terapias para ataxia, y lo que cubrirán los nuevos ensayos. "Creo que va a ser un resumen muy interesante sobre dónde estamos en la actualidad, dijo Larkindale.
Las ponencias para la conferencia incluyen:
1- El rápido progreso en ataxias de la genética de próxima generación: ideas, retos, y próximos pasos.
2- Descripción de la historia natural de la ataxia de Friedreich.
3- Calidad de vida a largo plazo, depresión, y actividades de la vida diaria, en las ataxias espinocerebelosas más comunes (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6).
4- CCFS: una puntuación cuantitativa de disfunción cerebelosa y evolución en la ataxia de Freidreich.
5- Pruebas de esfuerzo en equipos adaptativos son factibles y confiables en la ataxia de Friedreich.
6- Disfunción auditiva y su remediación en pacientes con ataxia espinocerebelosa.
7- Resumen y lecciones aprendidas a partir de ensayos clínicos de ataxia de Friedreich.
8- Diseños de ensayos innovadores para enfermedades raras, centrados en puntos finales y uso potencial de datos de registro.
9- Seguridad, eficacia y farmacodinámica de la omaveloxolona en pacientes con ataxia de Friedreich (MOXie Trial): Parte 1 resultados.
10- Visión general de los enfoques de la terapia génica para las enfermedades genéticas.
11- Terapia génica para la ataxia de Friedreich.
12- TALEN y CRISPR edición de genes para el tratamiento de la SCA3 (Enfermedad de Machado-Joseph).
Las mesas redondas y otros eventos consistirán en:
a)- Mesa redonda sobre perspectivas de los pacientes sobre ensayos clínicos y estudios.
b)- Mesa redonda sobre diseños de ensayos clínicos para ataxias.
c)-Sesión de mentores para jóvenes investigadores.
La convención será un lugar donde la comunidad de ataxia puede absorber información. No obstante, Farmer, Larkindale, y Vallortigara, reseñaron que tales reuniones son también cruciales para conseguir investigadores entusiastas y facilitar su colaboración.
En cuanto al entusiasmo que genera una convención, Larkindale dijo que espera que los investigadores "se sientan emocionados y quieran trabajar más duro y colaborar con otros que acaban de conocer y tienen grandes ideas"... Farmer estuvo de acuerdo: "No hay mejor manera de unir a la comunidad científica sobre ataxia que celebrando una conferencia como IARC".
*****
Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.
Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/22/rapid-research-advancement-will-be-key-focus-of-global-ataxia-conference/
********************
jueves, 17 de agosto de 2017
Adolescente diagnosticado con un trastorno genético raro que afecta el habla y el movimiento
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "indianexpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de agosto de 2017.
*- El adolescente sufre de ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá y ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
Un adolescente de 16 años, de Airoli, ha sido identificado como una de las pocas personas en La India que viven con un tipo genético raro de ataxia. Las pruebas mostraron que el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares que tienen diferentes formas de ataxia. El miércoles, su caso se publicó en línea en 'International Movement Disorder Journal'.
Trastornos neurológicos afectando al movimiento del cuerpo, al equilibrio, y al habla, son frecuentes en La India. Sin embargo, el adolescente sufre ataxia espástica autosómica recesiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá, y también ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
"Sólo hay unos cuantos casos en La India según he oído a colegas médicos. Pero no cada caso está documentado. Éste es un trastorno muy raro", ha dicho el neurólogo pediátrico Neelu Desai, del Hospital Hinduja.
El niño mostró síntomas de ARSACS a la edad de dos años, cuando a menudo se caía mientras caminaba. "Sus movimientos de piernas no eran apropiados, y babeaba mucho", ha dicho su padre, un maestro de la escuela del gobierno, en Navi Mumbai.
La familia intentó ayurveda (especie de alimentación y rehabilitación), y más tarde consultó con algunos neurólogos para mejorar sus movimientos. Cuando ya tenía 12 años, fueron capaces de diagnosticar el tipo correcto de ataxia que el muchacho sufría... En los últimos meses, la sangre y las pruebas genéticas han mostrado que su madre tiene genes recesivos para el citado trastorno. Aunque a ella no le afectaba, el trastorno corría en su madre, tío, y primos, en diferentes formas.
La incidencia de SCA3 (ataxia espinocerebelosa) es la más común en La India. "Los síntomas de ARSACS son similares a otras formas de ataxia, aunque el tratamiento puede variar. Hemos puesto al adolescente bajo medicación, para mejorar las funciones cerebrales. La fisioterapia ayuda a mejorar el movimiento", ha dicho el doctor Pankaj Agarwal, neurólogo del hospital... No hay tratamiento para curar la ataxia.
El joven tiene estrés en las piernas, y espasticidad en los músculos. "La investigación sobre esto todavía está en marcha. El tratamiento sólo puede ser sintomático", agregó el Dr. Agrawal.
Con la medicación, su familia dice que el niño es capaz de andar en bicicleta, jugar, y acudir a la escuela regularmente. Se sigue enfrentando a dificultades en el habla. "Pero babea menos a medida que se hace mayor", dice su padre.
*****
Fuente, en inglés: http://indianexpress.com/article/cities/mumbai/mumbai-teen-diagnosed-with-rare-genetic-disorder-that-affects-speech-and-movement-4792806/
********************
Extraído de "indianexpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de agosto de 2017.
 |
Las pruebas mostraron el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares,
que tienen diferentes formas de ataxia. (Imagen de representación)
|
*- El adolescente sufre de ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá y ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
Un adolescente de 16 años, de Airoli, ha sido identificado como una de las pocas personas en La India que viven con un tipo genético raro de ataxia. Las pruebas mostraron que el trastorno sufrido en su familia materna, con al menos cinco de sus familiares que tienen diferentes formas de ataxia. El miércoles, su caso se publicó en línea en 'International Movement Disorder Journal'.
Trastornos neurológicos afectando al movimiento del cuerpo, al equilibrio, y al habla, son frecuentes en La India. Sin embargo, el adolescente sufre ataxia espástica autosómica recesiva Charlevoix-Saguenay (ARSACS), la cual es predominante en Canadá, y también ha sido reportada en Japón, Turquía, Túnez, España, Italia, y Bélgica.
"Sólo hay unos cuantos casos en La India según he oído a colegas médicos. Pero no cada caso está documentado. Éste es un trastorno muy raro", ha dicho el neurólogo pediátrico Neelu Desai, del Hospital Hinduja.
El niño mostró síntomas de ARSACS a la edad de dos años, cuando a menudo se caía mientras caminaba. "Sus movimientos de piernas no eran apropiados, y babeaba mucho", ha dicho su padre, un maestro de la escuela del gobierno, en Navi Mumbai.
La familia intentó ayurveda (especie de alimentación y rehabilitación), y más tarde consultó con algunos neurólogos para mejorar sus movimientos. Cuando ya tenía 12 años, fueron capaces de diagnosticar el tipo correcto de ataxia que el muchacho sufría... En los últimos meses, la sangre y las pruebas genéticas han mostrado que su madre tiene genes recesivos para el citado trastorno. Aunque a ella no le afectaba, el trastorno corría en su madre, tío, y primos, en diferentes formas.
La incidencia de SCA3 (ataxia espinocerebelosa) es la más común en La India. "Los síntomas de ARSACS son similares a otras formas de ataxia, aunque el tratamiento puede variar. Hemos puesto al adolescente bajo medicación, para mejorar las funciones cerebrales. La fisioterapia ayuda a mejorar el movimiento", ha dicho el doctor Pankaj Agarwal, neurólogo del hospital... No hay tratamiento para curar la ataxia.
El joven tiene estrés en las piernas, y espasticidad en los músculos. "La investigación sobre esto todavía está en marcha. El tratamiento sólo puede ser sintomático", agregó el Dr. Agrawal.
Con la medicación, su familia dice que el niño es capaz de andar en bicicleta, jugar, y acudir a la escuela regularmente. Se sigue enfrentando a dificultades en el habla. "Pero babea menos a medida que se hace mayor", dice su padre.
*****
Fuente, en inglés: http://indianexpress.com/article/cities/mumbai/mumbai-teen-diagnosed-with-rare-genetic-disorder-that-affects-speech-and-movement-4792806/
********************
martes, 15 de agosto de 2017
Nuevos tratamientos para combatir un trastorno raro que causa estragos en aisladas comunidades indígenas
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "medicalxpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
11 de agosto de 2017.
Investigadores de la Universidad Macquarie, en Australia, han desarrollado el primer modelo de pez cebra para la enfermedad neurodegenerativa Machado-Joseph, y utilizado este modelo animal para probar fármacos que podrían ser usados para tratar la enfermedad, la cual afecta desproporcionadamente a australianos indígenas.
La enfermedad Machado-Joseph, o ataxia espinocerebelosa 3 (SCA-3), es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética, que conduce a una pérdida progresiva de control y movimiento musculares. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad necesitan usar silla de ruedas y apoyo constante a partir de los 15 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas.
Los investigadores entregaron al pez cebra el gen causante de la enfermedad humana, creando el primer modelo de pez cebra transgénico para la enfermedad, permitiéndoles comparar el movimiento, la patología y vida útil de los peces que portan una versión saludable, con los que llevan la versión causante de la enfermedad.
"El pez cebra es pequeño y transparente, lo cual nos permite ver cómo se desarrolla la enfermedad. Haber sido capaces de utilizar el pez cebra para modelar la Enfermedad Machado-Joseph es una gran victoria para quienes trabajamos en el desarrollo de tratamientos para esta discapacitante enfermedad", ha dicho la Dra. Angela Laird, Investigadora en Ciencias Biomédicas de la Universidad Macquarie.
"Los hijos de afectados por esta ataxia espinocerebelosa tienen un 50 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad, pudiendo experimentar síntomas más graves y a una edad más temprana que su progenitor... Es evidente que necesitamos realizar más avances para apoyar a las personas que viven con la enfermedad".
A la vez que los peces cebra absorben los medicamentos añadidos al agua donde nadan, el equipo pasó a probar el efecto del tratamiento en el pez cebra con una sustancia llamada calpeptina, y descubrió que eliminó la mayor parte de la proteína causante de la enfermedad.
"Estos resultados fueron aún más prometedores de lo que habíamos anticipado: la calpeptina no sólo eliminó los fragmentos de la proteína causante de la enfermedad, sino toda la proteína misma", añadió la Dra. Laird. "Descubrimos que el tratamiento con calpeptina desencadenó la autofagia, un proceso mediante el cual se eliminan las proteínas tóxicas en el cuerpo... Una vez eliminada la proteína causante de la enfermedad, se observaron mejoras en el movimiento del pez cebra modelo de la enfermedad... Los fármacos que desencadenan el proceso de autofagia podrían ser una manera prometedora de tratar no sólo la Enfermedad Machado-Joseph, sino también otras enfermedades... Gracias a este modelo, podemos continuar probando con rapidez la calpeptina y otras substancias relacionadas, contribuyendo, en última instancia, al desarrollo de un futuro tratamiento eficaz para la enfermedad".
*****
Fuente, en inglés: https://medicalxpress.com/news/2017-08-treatments-rare-disorder-wreaking-havoc.html
********************
Extraído de "medicalxpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
11 de agosto de 2017.
Investigadores de la Universidad Macquarie, en Australia, han desarrollado el primer modelo de pez cebra para la enfermedad neurodegenerativa Machado-Joseph, y utilizado este modelo animal para probar fármacos que podrían ser usados para tratar la enfermedad, la cual afecta desproporcionadamente a australianos indígenas.
La enfermedad Machado-Joseph, o ataxia espinocerebelosa 3 (SCA-3), es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética, que conduce a una pérdida progresiva de control y movimiento musculares. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad necesitan usar silla de ruedas y apoyo constante a partir de los 15 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas.
Los investigadores entregaron al pez cebra el gen causante de la enfermedad humana, creando el primer modelo de pez cebra transgénico para la enfermedad, permitiéndoles comparar el movimiento, la patología y vida útil de los peces que portan una versión saludable, con los que llevan la versión causante de la enfermedad.
"El pez cebra es pequeño y transparente, lo cual nos permite ver cómo se desarrolla la enfermedad. Haber sido capaces de utilizar el pez cebra para modelar la Enfermedad Machado-Joseph es una gran victoria para quienes trabajamos en el desarrollo de tratamientos para esta discapacitante enfermedad", ha dicho la Dra. Angela Laird, Investigadora en Ciencias Biomédicas de la Universidad Macquarie.
"Los hijos de afectados por esta ataxia espinocerebelosa tienen un 50 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad, pudiendo experimentar síntomas más graves y a una edad más temprana que su progenitor... Es evidente que necesitamos realizar más avances para apoyar a las personas que viven con la enfermedad".
A la vez que los peces cebra absorben los medicamentos añadidos al agua donde nadan, el equipo pasó a probar el efecto del tratamiento en el pez cebra con una sustancia llamada calpeptina, y descubrió que eliminó la mayor parte de la proteína causante de la enfermedad.
"Estos resultados fueron aún más prometedores de lo que habíamos anticipado: la calpeptina no sólo eliminó los fragmentos de la proteína causante de la enfermedad, sino toda la proteína misma", añadió la Dra. Laird. "Descubrimos que el tratamiento con calpeptina desencadenó la autofagia, un proceso mediante el cual se eliminan las proteínas tóxicas en el cuerpo... Una vez eliminada la proteína causante de la enfermedad, se observaron mejoras en el movimiento del pez cebra modelo de la enfermedad... Los fármacos que desencadenan el proceso de autofagia podrían ser una manera prometedora de tratar no sólo la Enfermedad Machado-Joseph, sino también otras enfermedades... Gracias a este modelo, podemos continuar probando con rapidez la calpeptina y otras substancias relacionadas, contribuyendo, en última instancia, al desarrollo de un futuro tratamiento eficaz para la enfermedad".
*****
Fuente, en inglés: https://medicalxpress.com/news/2017-08-treatments-rare-disorder-wreaking-havoc.html
********************
sábado, 8 de julio de 2017
Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Lusa ... para "dnoticias.pt/país/" ... (para ver el original, en portugués, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
06 de julio de 2017.
Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva prueba genética para la misma.
El descubrimiento de investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S), ha sido publicado en la revista científica estadounidense 'American Journal of Human Genetics', y a la que 'Lusa' ha tenido acceso hoy, es el punto de partida para la investigación de estrategias de laboratorio para el tratamiento de esta enfermedad.
Esta enfermedad afecta al movimiento y a la coordinación, comprometiendo actividades básicas como caminar, hablar, tragar, y escribir.
El estudio de varias generaciones de tres grandes familias portuguesas con esta ataxia, ayudó a llegar a estos resultados, y llevó al desarrollo de una nueva prueba genética que ampliará las posibilidades de diagnóstico y asesoramiento genético a familiares, incluso antes de que aparezcan los síntomas.
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) destacan que "la prueba permite también orientar a niveles reproductivo y psicosocial a muchas familias con ataxias hereditarias de transmisión dominante, en las cuales los hijos de un progenitor afectado tienen el 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar ataxia a lo largo de la vida".
Según la investigadora Ana Seixas, "muchas veces los familiares, sabiendo que las hipótesis de tratamiento son limitadas, nos dicen que saber cuál es su enfermedad, ya es una ayuda". Ana Seixas refiere también que "fue un trabajo de gran complejidad, pero valió la pena realizarlo, por poder finalmente responder a la generosa colaboración de generaciones de familias portuguesas con ataxia hereditaria que participaron en éste, y otros, estudios".
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) descubrieron que una secuencia repetitiva de nucleótidos -bloques básicos del ADN donde está almacenada nuestra información genética- en el cromosoma 1, causa esta enfermedad neurodegenerativa llamada ataxia SCA37, clínicamente muy similar a la enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), la ataxia hereditaria más común en Portugal y con elevada prevalencia en las islas de las Azores.
En el trabajo, explican también la razón por la cual los efectos de esta enfermedad son más precoces y, consecuentemente, más graves de generación a generación.
La SCA37, objetivo de este estudio, ya había sido clínicamente descrita, pero la causa genética escapaba a la comprensión de los investigadores... Isabel Silveira, coordinadora del estudio, confiesa que hace más de una década ha estado en busca de la mutación que causa esta enfermedad, y que el hallazgo no ha sido simple por diversos motivos.
"Ha sido en el gen DAB1 donde se ha hallado una nueva secuencia genética sólo presente en los pacientes y ausente en individuos sanos, la cual es responsable del desarrollo de la ataxia", afirma Joana Loureiro, una de las autoras del artículo. "El DAB1 es esencial para el desarrollo neurológico en el periodo fetal y mantiene una importante actividad en la vida adulta, especialmente en el cerebelo, región del cerebro más afectada por la ataxia", añade.
Cuando los investigadores introdujeron la secuencia alterada en un embrión del pez cebra observaron la aparición de malformaciones graves y una baja tasa de supervivencia de embriones, probando la toxicidad que la secuencia acarrea.
Por otro lado, "el acompañamiento de las familias, y 41 pacientes en particular, fue esencial para percibir que esta ataxia presenta efectos más graves en sucesivas generciones", afirma Isabel Silveira.
La enfermedad puede surgir entre los 18 y los 60 años, y cuanto más temprano es el inicio, mayor es la severidad, pues la enfermedad progresa con la edad.
El equipo percibió que el tamaño de la secuencia alterada aumentaba al pasar de generación, particularmente si el progenitor portador es hombre, y que, cuanto mayor es el tamaño de la secuencia, más temprano se inicia la dolencia.
Hasta el momento, todas las familias identificadas son del sur del país, donde la frecuencia de esta enfermedad rara es elevada.
Isabel Silveira piensa que "la causa genética ahora descrita puede estar también en el origen de la condición clínica de individuos de familias de otros orígenes geográficos, en particular algunas familias españolas, que clínicamente estaban descritas como afectadas por la SCA37, pero cuya causa genética aún no era conocida".
Fuente, en portugués: http://www.dnoticias.pt/pais/equipa-portuguesa-descobre-alteracao-genetica-que-causa-doenca-neurodegenerativa-DH1669432
********************
Por Lusa ... para "dnoticias.pt/país/" ... (para ver el original, en portugués, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
06 de julio de 2017.
Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva prueba genética para la misma.
El descubrimiento de investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S), ha sido publicado en la revista científica estadounidense 'American Journal of Human Genetics', y a la que 'Lusa' ha tenido acceso hoy, es el punto de partida para la investigación de estrategias de laboratorio para el tratamiento de esta enfermedad.
Esta enfermedad afecta al movimiento y a la coordinación, comprometiendo actividades básicas como caminar, hablar, tragar, y escribir.
El estudio de varias generaciones de tres grandes familias portuguesas con esta ataxia, ayudó a llegar a estos resultados, y llevó al desarrollo de una nueva prueba genética que ampliará las posibilidades de diagnóstico y asesoramiento genético a familiares, incluso antes de que aparezcan los síntomas.
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) destacan que "la prueba permite también orientar a niveles reproductivo y psicosocial a muchas familias con ataxias hereditarias de transmisión dominante, en las cuales los hijos de un progenitor afectado tienen el 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar ataxia a lo largo de la vida".
Según la investigadora Ana Seixas, "muchas veces los familiares, sabiendo que las hipótesis de tratamiento son limitadas, nos dicen que saber cuál es su enfermedad, ya es una ayuda". Ana Seixas refiere también que "fue un trabajo de gran complejidad, pero valió la pena realizarlo, por poder finalmente responder a la generosa colaboración de generaciones de familias portuguesas con ataxia hereditaria que participaron en éste, y otros, estudios".
Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) descubrieron que una secuencia repetitiva de nucleótidos -bloques básicos del ADN donde está almacenada nuestra información genética- en el cromosoma 1, causa esta enfermedad neurodegenerativa llamada ataxia SCA37, clínicamente muy similar a la enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), la ataxia hereditaria más común en Portugal y con elevada prevalencia en las islas de las Azores.
En el trabajo, explican también la razón por la cual los efectos de esta enfermedad son más precoces y, consecuentemente, más graves de generación a generación.
La SCA37, objetivo de este estudio, ya había sido clínicamente descrita, pero la causa genética escapaba a la comprensión de los investigadores... Isabel Silveira, coordinadora del estudio, confiesa que hace más de una década ha estado en busca de la mutación que causa esta enfermedad, y que el hallazgo no ha sido simple por diversos motivos.
"Ha sido en el gen DAB1 donde se ha hallado una nueva secuencia genética sólo presente en los pacientes y ausente en individuos sanos, la cual es responsable del desarrollo de la ataxia", afirma Joana Loureiro, una de las autoras del artículo. "El DAB1 es esencial para el desarrollo neurológico en el periodo fetal y mantiene una importante actividad en la vida adulta, especialmente en el cerebelo, región del cerebro más afectada por la ataxia", añade.
Cuando los investigadores introdujeron la secuencia alterada en un embrión del pez cebra observaron la aparición de malformaciones graves y una baja tasa de supervivencia de embriones, probando la toxicidad que la secuencia acarrea.
Por otro lado, "el acompañamiento de las familias, y 41 pacientes en particular, fue esencial para percibir que esta ataxia presenta efectos más graves en sucesivas generciones", afirma Isabel Silveira.
La enfermedad puede surgir entre los 18 y los 60 años, y cuanto más temprano es el inicio, mayor es la severidad, pues la enfermedad progresa con la edad.
El equipo percibió que el tamaño de la secuencia alterada aumentaba al pasar de generación, particularmente si el progenitor portador es hombre, y que, cuanto mayor es el tamaño de la secuencia, más temprano se inicia la dolencia.
Hasta el momento, todas las familias identificadas son del sur del país, donde la frecuencia de esta enfermedad rara es elevada.
Isabel Silveira piensa que "la causa genética ahora descrita puede estar también en el origen de la condición clínica de individuos de familias de otros orígenes geográficos, en particular algunas familias españolas, que clínicamente estaban descritas como afectadas por la SCA37, pero cuya causa genética aún no era conocida".
Fuente, en portugués: http://www.dnoticias.pt/pais/equipa-portuguesa-descobre-alteracao-genetica-que-causa-doenca-neurodegenerativa-DH1669432
********************
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
