Preguntas Genética. MIR 2010

Preguntas Genética. MIR 2010
Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado (excepto fotografía) de "EXAMEN MIR, casimedicos". Fecha 02/02/2011.
Original en: Preguntas Genética. MIR 2010.

Nota previa: Supongo que esto es parte de un blog de supuestas preguntas que pudieran caer en un examen MIR (futuros médicos). En el margen, a modo de título, en letras grandes, se dice textualmente: "EXAMEN MIR. Para todos los sufridos que preparan, van a preparar o han preparado el MIR".

VERSIÓN 1: PREGUNTA 199:

Una mujer (Consultante) de 31 años de edad y asintomática, presenta gestación de 10 semanas según estudio ecográfico (primípara). Su hermano menor (caso índice) de 26 años está afecto de ataxia y diagnosticado genéticamente como portador heterocigoto de una mutación expansiva de 70 repeticiones CAG en el gen SCA3 (cromosoma 14). La Consultante se deriva a la consulta de consejo genético donde se valora una posible biopsia de corion para estudiar el genotipo fetal. ¿Está indicado este procedimiento invasivo como diagnóstico pre-natal (DPN) en este caso?.

POSIBLES RESPUESTAS:

1. Está indicado tras estudiar el genotipo de la Consultante y únicamente si éste es heterocigoto.

2. No está indicado, puesto que la ataxia SCA3 es de penetrancia completa y la Consultante está asintomática y por tanto no ha heredado la mutación.

3. Puede estar indicado en el siguiente embarazo, tras estudiar el genotipo del primer hijo y detectar la mutación en el mismo.

4. La ataxia SCA3 es de herencia recesiva, por lo que no existe riesgo apreciable de transmisión de la enfermedad y el DPN no está indicado.

5. Está indicado sea cual fuere el genotipo de la Consultante, pues la ataxia SCA3 es de herencia materna (transmitida por las mujeres).

HIPOTÉTICA RESPUESTA

La SCA3 es la Ataxia espinocerebelar tipo 3 también llamada enfermedad de Machado-Joseph. Se produce por mutaciones en el gen ATXN3 por el mecanismo de expansión de repetición de tripletes CAG. Los afectos tienen entre 52 y 86 repeticiones del triplete CAG en heterocigosis con penetrancia completa.

El que tiene la mutación en heterocigosis padece la enfermedad pues su patrón de herecia es autosómico dominante. En este caso clínico el que padece la enfermedad y tiene el gen mutado en heterocigosis es el hermano (de 26 años) de la gestante.

Pienso que antes de hacer la biopsia de corion habría que hacerle el estudio a la mujer gestante para conocer cual es su estatus en cuanto al gen ATXN3. Ella tiene un 50% por ciento de posibilidades de portar la mutación y de padecer la enfermedad, pero al tener 31 años pienso que ya debía haber tenido síntomas. No obstante, yo le haría el test genético a la gestante para curarme en salud. Si saliera sin mutación, no habría más que hacer porque ya no se transmitiría la enfermedad. Si saliera portadora de la mutación, entonces le haría la biopsia de corion.

La respuestas 1 y 2 son ambas ciertas, pero creo que la respuesta 1 es más cierta que la 2.

Más información en este enlace: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1196/

En este enlace se puede ver la nomenclatura del gen, y se dice que el gen SCA3 es lo mismo que decir gen ATXN3: http://www.genenames.org/

Publicado en: http://toleranciaydestruccion.blogspot.com/2011/02/mir-20-preguntas-de-genetica.html

Comentario personal: En contra de cuanto ahí se dice, considero la respuesta “2″ totalmente incorrecta. Puesto que el ser asintomática de la madre a los 31 años no significa que ella no haya heredado la mutación SCA3 los síntomas pudieran aparecer a una edad más tardía. La enfermedad Machado-Joseph, o SCA3, es un desorden con aparición en estado adulto... con una media de inicio (unos antes, y otros más tarde)en torno a la cuarta década de vida.

Ataxia Espinocerebelosa tipo 3, (SCA3).

Solamente es del todo corrrecta la “1″. Tal vez, pudiera presuponerse que, por el número de repeticiones citado del hermano (70), pudiera pensarse, por correlación "repeticiones-edad de inicio", en un comienzo anterior a los 31 años. Pero eso, aparte de ser mera presunción, no se cita en la explicación posterior.

Miguel-A. Cibrián (no médico, sino paciente de ataxia).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Tribus urbanas.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección se enlaza con una hermosa y moderna canción, en video, alojado en Youtube", de Moise González, que habla de "discapacidad" y de "un mundo sin barreras": "Déjate llevar".

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"El diario florido: el difícil arte de caminar"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado (excepto fotografía) de BabelFAmily. Fecha 30/01/2011.
Traducción para BabelFAmily: Leandro Bohnhoff.
Original, en español, en: El diario florido: el difícil arte de caminar, por Marguerite Black.

El diario florido: el difícil arte de caminar, por Marguerite Black

Este libro escrito con un gusto exquisito es como un paseo por un viejo jardín de la Provincia Oriental de El Cabo (Sudáfrica), rebosante de sonidos y aromas, colores y texturas, descriptos con el detalle dulce y bello de un paisaje en miniatura.

"Nísperos a medio deshacer.
devorados por los cólidos...
Jardín de flores pisoteadas...
la jungla de un niño".

Marguerite Black es rubia y esbelta, tiene la impronta de una estrella de cine, talento, dinamismo, coraje e inteligencia, y una familia que, envidiablemente, la apoya hasta el cansancio. También tiene Ataxia de Friedreich, un trastorno neurológico incapacitante que empeora a medida que pasan los años. En la actualidad, con 28 años, no puede caminar sin ayuda, ya no cuenta con un control adecuado de sus manos y brazos, y probablemente deba enfrentarse a deterioros del habla y afecciones cardíacas en un futuro no muy distante. Dado el pronóstico médico, "The Dandelion Diary" (título del libro,en inglés) podría ser sombrío y desgarrador. En cambio, es una afirmación de la vida, el amor y la alegría. Presenta sus recuerdos de su infancia no como instantáneas borrosas, sino como escenas detalladas, rodeada de diamantes. Es una mujer que siempre contó con una percepción sensual del momento, y el talento de permitirnos volver a vivirlo con una claridad cristalina.

La Srta. Black vivó su infancia en Grahamstown, a una pocas cuadras de donde me crié. Su padre trabajó en el departamento de economía de la Universidad de Rhodes y fue uno de los disertantes más reconocidos del personal. Obviamente, la inteligencia, la belleza, el talento y el carisma corren en la familia Black, junto con la ataxia.

Cuando describe su infancia, hace hincapié en una riqueza de sensaciones positivas: nadar en la presa en verano, pulir el cobre en el jardín bajo el árbol de nísperos. El clamor escandaloso de las hadadas, el sonido de las canciones para niños, el canto de los millares de aves e insectos zumbadores, el calor soporífero de enero, y las repentinas y violentas tormentas eléctricas son invocados vívidamente no sólo por su prosa, sino también por su poesía.

Para la Srta. Black, el vaso siempre parece estar por lo menos medio lleno, e incluso las noches calurosas que los mosquitos hacen insoportables y los inviernos que enfrían hasta los huesos de la Provincia Oriental de El Cabo evocan recuerdos cariñosos.

Fue justo después de que la familia se mudara a Stellenbosch, la Ataxia de Friedreich, que ya había asediado a su hermano mayor, comenzó a manifestarse. La infancia de la Srta. Black se debería percibir como una pesadilla, ya que su deteriorado equilibrio generaba acusaciones constantes de embriaguez, y dos accidentes automovilísticos, uno de los que causó la muerte de una amiga cercana, agravaron el problema. A pesar de todo, ella conservaba su fortaleza y actitud positiva.

"En esta prisión de máxima seguridad de instintos amaestrados,
Mi cuerpo alguna vez maleable ha sido arrojado
A esta silla de ruedas,
Mis impulsos se han opacado".

Fotografías delicadamente descoloridas aportan una sensación de intimidad. La vemos de niña con su encantadora madre, su padre sexy y su hermoso hermano. Pero ya de adulta, vemos a una Srta. Black en silla de ruedas, en su carro modificado y trasladándose con sus muletas.

Tanto ella como su hermano tienen puestos laborales donde trabajan con otros que tienen discapacidades y promueven activamente la concientización pública de su discapacidad: él mediante Remix, una compañía de danza que formó para bailarines con discapacidades; ella, mediante su trabajo en relaciones públicas y su escritura. "Tengo la necesidad imperiosa de poner palabras al vacío que rodea la ataxia. Mi escritura es una manera de decir: esto es importante, porque ésta es mi verdad".

"Dandelion Diary" realmente le pone palabras a este vacío, y termina al citar una campaña de correo electrónico que los hermanos comenzaron para motivar la investigación sobre la ataxia, y ofrecer sus servicios en calidad de sujetos de prueba. Las últimas palabras del libro condensan la filosofía de la Srta. Black. "Continuaremos", dice ella, "luchando y teniendo esperanza".

Vídeo sobre Marguerite Black, paciente de Ataxia de Friedreich, (Duración 4:41... No necesita de traducciones):



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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Noche de bodas.

El archivo PowerPoint pesa un mega. Por ello, el cargado pudiera demorarse unos segundos.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección se enlaza con un artículo del blog de Pilar Martínez: El retorno a la inocencia.

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Intimidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Intimidad es algo que está adentro de los sentimientos, que a la vez es de uno mismo y se desea compartir, se necesita, porque si no, serían secretos u otra cosa.

Mi deseo es habitar en ti. ¿Cómo sería el mundo si nos cambiamos los ojos? Tú miras con los míos, que yo miraré con los tuyos. Te advierto que soy miope.

En ese rincón tuyo se halla la solución, cómo va a ser ese mundo de los dos. Hay que buscar un lugar acogedor, sin cadenas de cuerpos y sin malos entendidos. Me gusta el violeta. Ya pondremos algo morado... ¿Te parece?.

Es mi memoria entera la que pongo a tu disposición. Y tú, antes de dormirte, recuerda que debes ser mejor para los otros, para ti. La memoria son recuerdos, son imágenes y palabras de lo que pasa: no hay primer recuerdo, no existe. Hay colores, hay formas, pero no se pueden decir. Lo primero que he de contar es de ese mundo que hacemos tu y yo y nadie más. ¿Dónde está? En un sitio que sólo tú y yo sabemos, en un sitio que sólo tu y yo podemos entrar, en un sitio donde se admiren otros mundos de otros y que nada estorbe.

Aunque esté lejos, aunque esté a mil kilómetros, no hay espacio ni tiempo que abarque nuestra inmensidad.

Aunque parezca desvanecerse será un espejismo: persistirá al olvido. Creo que merece la pena desafiar al universo por sólo poder pensar en vos.

Casi a tientas, descubrí que nuestra vida, la de todos los seres, se desarrolla en lo imaginario. Una parcela enorme y nada despreciable. ¿Entonces qué importan las formas de amar que no son convencionales? El poder entrar a una intimidad u otra, es sólo para uno. Porque si no se acarician las ilusiones, los deseos, es como si cualquiera pudiera pasarse por la intimidad, y así ya no es sólo uno, y no vale.

II

“Prohibido asomarse” , se leía en cartel chillón rojo sangre y amarillo fuerte. Nadie dejaba mirar el precipicio enorme. Allá abajo sólo había espejos. Unos guardas jurado enormes me impidieron el paso con su postura.

- ¡Alto! No se puede pasar...

- Es que deseo asomarme a ese mundo.

- Allí no puedes. Necesitas algo convencional, social, algo que te afirmen los que estén por encima de ti y que lo hayan vivido antes. Es decir, debes enamorarte como Dios manda, y te asomarás por ahí.

Yo sabía que en el fondo del precipicio sólo había espejos; si alguien mira allí...

Los dos guardas con uniforme colorado y olor a sudor, estaban totalmente rígidos y sus gafas de sol reflejaban mi imagen asustada. Cuándo estaban con los brazos cruzados asemejaban estatuas del compromiso más cruel que limitaba la vida a unos pocos. Yo no podía estar conforme con eso, pero no se me permitía asomarme en el mirador.

El mirador era aquello a lo que te enfrentas aún sabiendo que no deja de engañarte. En ese tiempo vi las montañas hermosas de no se qué. Los picos afilados por la nieve moteada. Montañas viejas pero sin edad. Apoyaba mi cuerpo en la barandilla de madera encalada y pensaba en la forma nocturna de acceder al amor. Estuve mucho tiempo en ese desasosiego, que me fulminaba.

Tanto aguardé que se hizo de noche. Una noche cerrada. Los guardas me dijeron a guasa:

- Nuestro tiempo ha terminado. Hoy ha acabado el turno. Ya puedes asomarte.

Corrí al mirador, y sólo vi los reflejos de los últimos rayos de sol reflejarse en los espejos... acto seguido fue la oscuridad, la negrura de la noche, lo que llenó el espacio.

Los guardas rieron a carcajada limpia, y se marcharon por el ascensor. Di un puñetazo de rabia en la madera de la barandilla. La madera petrificada me pinchó, y el golpe no sonó.

Tuve mucho tiempo de pensar en esa noche y pude ver complacido el primer rayo del sol que se reflejaba en los espejos que siempre me habían dicho que había abajo.

Acto seguido, los guardas me persiguieron a mamporros:

- ¡Está prohibido asomarse ahí!.

Pero ya podía defenderme, porque de pronto, como esa primera luz, supe lo que pasaba. Ya no necesitaba los espejos, no quería mirar. Necesitaba asomarme y verme reflejado en el amor a las imágenes; al desear generar, sobran los espejos.

Hay un espacio inmenso en lo imaginario, el sitio que se es uno siendo dos. Por mucho que uno se asome, sólo se ve, si arriesgas para generar algo.

FIN

Nota: Vicente Sáez, de Zaragoza, "fue" paciente de Ataxia de Friedreich. Falleció hace cuatro años. Le recordamos con uno de sus relatos.

Para acceder a una breve semblanza de Vicente (escrita por su hermana, Cristina, también paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Barcelona 3 - Real Madrid 3.

Es el partido de la segunda vuelta liguera del Real Madrid 4 - Barcelona 4.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección se enlaza con un artículo de "LA RAZON.es", con fecha 02/02/2011: Un cóctel de antioxidantes contra las enfermedades neurodegenerativas, (ataxia entre ellas).

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La Jirafa y el Elefante

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Bartolome Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Jódar (Jaén), y residente en Barcelona.

La Jirafa y el Elefante

– ¡Vaya nariz que pasea
mi vecino el elefante!
¿Será el tubo de la risa?
¡Es algo despampanante!
Una nariz tan grotesca
no la vi llevar a nadie.
Y él, ufano, sale siempre
con su gran interrogante,
que, más que manga de riego,
es la manga de un mangante,
puesto, que con ella, pide
comida a los paseantes.
Es de creer que de chico
fuera algo badulaque,
y que, de ella, le tiraron,
muy a menudo, sus padres,
hasta convertir en trompa,
lo que fuera nariz, antes.
En su lugar, de vergüenza,
nunca saldría a la calle,
a fin de evitar que todos
de mi nariz se burlasen.
¿Yo, ser motivo de risa?
¡Dios me libre de tal trance!
-así murmuraba, a solas,
Doña Jirafa en el parque-.

Entretanto el proboscídeo
de esta suerte se expresaba:
– Nunca vi un cuello tan largo
ni tan ridícula facha.
Parece el hazmerreír,
el pitorreo, y la guasa.
Lástima no se dedique
a cantar, Doña Jirafa,
pues con el cuello que tiene,
hasta a las notas más altas
llegaría fácilmente.
¿Quién podría aventajarla?
Pero, por desgracia suya,
acostumbra a estar en Babia
y el fisgonear le seduce:
es mirona rematada.
Es de creer que de chica,
para husmear a sus anchas,
mucho su cuello estirara
por encima de las tapias.
Y ahora, en lugar de cuello,
lleva una antena bien alta.
En su puesto, de vergüenza,
nunca saldría de casa,
para evitar cuchufletas,
y bromas más que pesadas.
Escondido bajo tierra,
y aquí no ha pasado nada.
¿Yo, ser motivo de risa?
¡Antes, me suicidaba!.

Medio mundo se guasea
del otro medio, y las faltas
del prójimo, censuramos,
mientras sin verlas, nos pasan
las nuestras, que son peores
por ser nuestras, e ignoradas.

Barcelona, julio de 2010.
Bartolomé Poza Expósito,
(paciente de Ataxia de Friedreich).

NOTA: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "Políticamente incorrecto".

El sonido es una secuencia de "Libertad, libertad"... canción del grupo musical Jarcha. Esta canción, tuvo, en España, una popularidad inusitada cuando, ya muerto Franco, en 1976, se votaba en referendum la nueva Constitución Española. Yo tenía entonces 22 años.

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Los científicos descubren riesgos inesperados en las nuevas células madre

Blog "Ataxia y atáxicos".

Comentario personal previo:

Se dice que nunca hemos tenido tanta información, y, sin embargo, nunca hemos estado tan desinformados. Es lo que llaman "desinformación de la información". Es cierto, y, como "bloguero" buscando, con voracidad, algo para decir cada día en "Ataxia y atáxicos", me autoinculpo. Aunque lo mío sea solamente un diminuto reflejo de cuanto sucede en el campo informativo... como una motita de polvo dentro del cosmos universal.

Pero dejemos de un lado, tanto la información politizada, como la basada en cotilleos, para centrarnos en el tema que nos ocupa: Son esas noticias relacionadas con la investigación, que tanto interés suscitan entre quienes tenemos en juego nuestra salud. Y que son emitidas por revistas científicas, llámense "X", "Z", o "H", a quienes se concede un supuesto prestigio. Y quien falla aquí es el sistema, porque resulta que si un investigador no cuenta con publicaciones, es tenido por un don nadie. Y así, surge la voracidad por publicar y publicar... sin que exista constatación... y lo que un día ser dice, a otro se contradice... o, rimando, se marea perdices... y lo que ayer era válido, hoy ya no lo es... pero mañana vuelve a validarse, aunque con algunas matizaciones de letra pequeña. Y, al fin y al cabo, se está jugando con nuestras esperanzas emitiendo noticias... para mayor honra y gloria de la revista editora, y del investigador, o equipo, cuyo trabajo de investigación es publicado.

Aún recuerdo cuando hace 11 o 12 años pegábamos en la lista de correos el primer artículo sobre células madre. Para nosotros como un boom. La mayoría pensaba que iban a curarnos en cosa de tres meses. Bueno, aunque el resultado ilusorio fuera el mismo, el cuento difería un poco. No era de células madre, sino de "stem cell", pues las grandes noticias sobre investigación científica siempre llegan en inglés. Y uno, que usaba traductores de software, no sabía si eran tallos, troncos, o raíces, pero se creía el remedio salvador, porque necesitaba creerlo. ¿Y por qué antes de publicar alegremente, no dejan que el paso de cierto tiempo dé validez a las noticias?.

Pues... así estamos en el banquillo de los damnificados por la verborrea de las revistas científicas (similar a la mía de bloguero... mea culpa). Células madre por aquí y por allá... 12 años. ¿Y qué hay de ello en ataxia? Pues eso: "mucho ruido, y pocas nueces". ¡Qué digo, pocas! Ninguna. Porque no nos engañemos, las terapias celulares en Ataxia de Friedreich no existen. Las de China y Alemania, cuya oferta ha sido tachada de "ilegal" por la autoridades sanitarias, no ha pasado por ensayos clínicos, ni ha demostrado nada de nada... salvo que hay dejarse muchos cuartos en forma de dólares, o de euros... y volver al año siguiente con más cuartos.

Lo que me ha llevado a escribir estas líneas no son mis inclinaciones a favor de las células madre embrionarias, o por las adultas. De esos debates paso. Para pronunciarse sobre tales temas se necesitaría mas formación que la de un ex-agricultor atáxico metido ocasionalmente a bloguero, y solamente porque en algo ha de matar su tiempo. Sencillamente, al hilo del presente artículo (más abajo), por si se malinterpretara mi traducción del hace dos semanas, 19 de enero: En Australia, piel de adultos proporciona por primera vez células madre para la ataxia de Friedreich, voy a realizar una puntualización, según mi entender.

La terapia celular directa (trasplantes o injerciones), en la actualidad, no tiene ninguna aplicación, cientificamente probada, en Ataxia de Friedreich. El artículo habla de la creación de líneas celulares, o células iPS, inducidas, a partir de células adultas de piel de pacientes, no sanas para trasplantes o injerciones... sino enfermas... que simulen la enfermedad. Y en las cuales poder probar substancias terapéuticas... lo cual, según dicen, será un procedimiento más fácil, rápido, y eficaz, que el de antaño: utilizar ratones modificados genéticamente.

(Miguel-A. Cibrián).

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Los científicos descubren riesgos inesperados en las nuevas células madre

Articulo copiado (excepto gráfico) de "ELPAIS.com". Fecha 02/02/2011.
Autor: Javier Sampedro.
Original en: Los científicos descubren riesgos...

Las células reprogramadas conservan cierta memoria de su origen en el cuerpo

Las nuevas estrellas de la investigación en medicina regenerativa, las células madre iPS o de la tercera vía, acaban de sufrir su primer tropezón serio. El proceso de reprogramación que se usa para obtenerlas a partir de simples células de la piel no es perfecto: las células madre iPS preservan en su genoma cierta memoria de su origen adulto, y esas marcas persisten en cualquier órgano o tejido que se derive de ellas. El problema tendrá que ser resuelto antes de poder usar esos tejidos para trasplantes, que es la gran esperanza que suponen estas técnicas para el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas y autoinmunes, la diabetes y otras dolencias hoy incurables.

Desde su descubrimiento hace cuatro años por el investigador japonés Shinya Yamanaka, de la Universidad de Kyoto, las células iPS (induced pluripotent stem cells, o células madre de pluripotencia inducida) han revolucionado la investigación en medicina regenerativa. Se obtienen retrasando el reloj (reprogramando) a simples células de la piel o el pelo de un paciente, pero son tan versátiles como las células madre embrionarias.

Tras unos años de avances prometedores sobre las células iPS, un equipo dirigido por Joseph Ecker, del Instituto Salk de California, ha descubierto ahora un problema inesperado. El proceso de reprogramación que transforma las células de la piel en células madre no borra por completo el programa genético de las primeras. Algunos puntos calientes (hotspots) del genoma persisten en su estado de piel adulta, y siguen así incluso después de que los científicos conviertan las células iPS en otros tipos de tejidos aptos para trasplantes.

El trabajo se presenta en Nature, y uno de sus autores es James Thomson, el embriólogo de la Universidad de Wisconsin que obtuvo en 1998 las primeras células madre de embriones humanos y abrió así un nuevo continente a la medicina regenerativa.

Pese a la gran promesa de las células iPS, las líneas de investigación que ahora mismo están más cerca de una aplicación clínica se basan en células madre embrionarias. Y también son estas las que se han visto afectadas por un parón judicial en Estados Unidos. El conservadurismo religioso se opone a estas células porque implican la destrucción de embriones humanos de dos semanas congelados en las clínicas de fertilidad. Las células iPS no requieren ese paso.

Los problemas de reprogramación detectados por Ecker tienen relación con una de las áreas de investigación más activas de la biomedicina actual: la epigenética. Durante el desarrollo embrionario, las células son asignadas a un destino según su posición, pero luego deben recordarlo mientras se mueven y proliferan.

Esa memoria no está escrita en la secuencia de ADN (ccatatgg...), sino en otras moléculas que se le pegan encima, y por eso se llama epigenética (encima de los genes, literalmente). Las principales entre esas moléculas son unas proteínas llamadas histonas y el radical más simple de la química orgánica: el metilo (-CH3), que se puede pegar tanto a las histonas como al propio ADN. Por lo común, la metilación de un gen en una célula conduce a su inactivación en todas las células que descienden de ella: de ahí la memoria.

Ecker y sus colegas han examinado por primera vez los metilomas, o perfiles de metilación del genoma, de cinco líneas células iPS humanas mantenidas en cultivo, y los han comparado con los de células madre embrionarias, células madre adultas (las que renuevan ciertos órganos del adulto, como la piel) y otros tipos celulares diferenciados (especializados) a partir de los anteriores.

Los resultados muestran que la mayor parte del metiloma de las células iPS es idéntico al de las células madre embrionarias, como cabía esperar dado el idéntico potencial de desarrollo de ambas. Pero no del todo: por un lado, el metiloma difiere un poco entre unas líneas iPS y otras. Y todas ellas difieren de las células embrionarias en varias zonas del genoma. Sobre todo cerca de las puntas de los cromosomas (telómeros) y de otras zonas (centrómeros) esenciales para el reparto equitativo del material genético entre las dos células hijas.

El método de reprogramación descubierto por Yamanaka es muy simple: consiste en añadir a las células de la piel tan solo cuatro genes, o bien las cinco proteínas que esos genes fabrican. Esta simplicidad es muy deseable si estas técnicas están llamadas a llegar algún día a la práctica clínica.

Pero algunas de las imperfecciones que muestran las iPS en sus perfiles de metilación -o en el estado epigenético del genoma- se deben a que ese proceso de reprogramación es imperfecto. Es decir, que algunas de las zonas del genoma que están metiladas en las células originales de la piel siguen estándolo en las células iPS reprogramadas a partir de ellas. Pero no lo están en las células madre embrionarias. Es la primera diferencia importante hallada entre estos dos tipos de células, y supone una llamada a la precaución para los científicos del sector.

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Boletín número 94 de FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

Se anuncia en el blog "Ataxia y atáxicos", que la "Federación Española de Ataxia, FEDAES", ha editado su boletín nº 94, correspondiente al mes de febrero. Prodrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Antes de pegar dicho enlace, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace un año no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estemos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia. Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia.

El citado enlace al boletín número 94 de FEDAES está en: http://www.fedaes.org/bol/bol94/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Si fueras futbolero/a empedernido/a, es mejor que no abras este archivo :-) De todas formas, se advierte que en "Ataxia y atáxicos" no se admite quejas derivadas de "pecata minuta" ;-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Real Madrid 4 - Barcelona 4.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy en esta sección, se inserta un vídeo muy especial (¡qué digo vídeo! Es todo un peliculón. Vedlo, y votadlo para los Oscar's). Se trata de un cortometraje rodado por aficionados. No diré nombres, pues aparecen al final del vídeo, en pantalla. Sí diré que, entre ellos, hay varios pacientes de ataxia. Juguemos a las adivinanzas... ¿...?.

El vídeo está alojado en "Youtube", y tiene 7 minutos de duración. El título es "Un robo cojonudo":



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Invitación para escritores, Asociaciones, y pacientes de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de "BabelFAmily". Fecha 30/01/2011.
Original, en español, (excepto gráficos) en: Proyecto literario internacional contra la Ataxia de Friedreich.

Proyecto literario internacional contra la Ataxia de Friedreich - Invitación para escritores, Asociaciones, y pacientes de la enfermedad

Estimados amigos:

Os queremos presentar una magnífica a la par que ambiciosa iniciativa de María Blasco, una escritora española de 38 años que sufre Ataxia deFriedreich desde los 12 años. Acaba de publicar su segundo libro con gran éxito.

Su iniciativa consiste en lo siguiente: Escribir una novela junto con otros autores de cualquier parte del mundo que padezcan Ataxia de Friedreich. Los autores pueden escribir en su lengua vernácula, ya que la obra será traducida a varios idiomas por un magnífico equipo de traductores profesionales que colaboran con BabelFAmily.

Después de leer el primer capítulo de esta fascinante novela, se han sumado ya otros escritores a este proyecto: Fátima D´Oliveira (Portugal), y Marguerite Black (Sudáfrica). Cada autor conduce un capítulo en el que pone voz a un personaje de esta novela apasionante y plural en el que tienen cabida todos los estilos, desde el relato histórico hasta el género fantástico. Una trama muy sencilla a modo de hilo conductor confiere unidad al relato sin constreñir la libertad creadora ni el estilo de cada autor. Un viaje en el tiempo y en el espacio, que nos irá desvelando un enigma, un terrible secreto sepultado durante más de un siglo.

Si eres escritor y deseas implicarte, no dudes en escribirnos. No obstante, la aportación literaria no es la única forma de colaborar. Además de crear una obra que ilusione al lector, necesitamos darle gran difusión. El esfuerzo merece la pena ya que los fondos resultantes de la publicación de la novela se destinarán a la investigación biomédica en Ataxia de Friedreich. Entre todas las asociaciones participantes se elegirá el proyecto o proyectos de investigación biomédica en Ataxia de Friedreich que resulten más prometedores. Para conseguir el objetivo debemos ser capaces de impactar a la opinión pública a escala mundial. Para ello necesitamos que todas las asociaciones y colectivos actuemos de forma sinérgica y que la obra llegue a publicarse en varios países.

Por encima de los límites geográficos, más allá del perfil y nacionalidad de cada asociación, los pacientes de AF hablan un mismo lenguaje global. Su mensaje llega claro y nítido: “¡Curemos la Ataxia de Friedreich!”.

Con vistas a crear un mayor impacto social, hemos comenzado a contactar con personalidades relevantes en el plano cultural. De momento contamos con el apoyo de varios escritores, actores y cineastas de fama internacional, cuya lista publicaremos próximamente. Varias asociaciones culturales y círculos literarios nos han manifestado también su apoyo y solidaridad.

Animamos a todas las asociaciones y colectivos de ataxia a contactar con figuras relevantes en cada país, además de fomentar el contacto con asociaciones culturales locales o nacionales, cinematográficas, medios de comunicación etc...

¡Un proyecto apasionante, a escala mundial, de sensibilización y recaudación de fondos para la investigación!.

¡ÚNETE!.

Para más información envíanos un e-mail a: coordination@babelfamily.org

Rogamos la máxima difusión entre asociados y amigos de tu asociación/fundación.

(El equipo BabelFAmily.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Diferente.

Nota: Aunque por necesidades para la emisión en el blog, esté alojado en "Ataxia y atáxicos", este archivo de presentación PowerPoint no pertenece a mi colección, como viene siendo habitual. Es una produción de la FEAPS (Federación Española de Organizaciones de Personas con Discapacidad Intelectual). Se trata de una presentación del cuento de Isabelle Carrier: "El cazo de Lorenzo".
Se advierte que este archivo pesa 1,7 megas. Y, por ello, el cargado pudiera demorarse unos segundos.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, para compensar la seriedad de la sección anterior, en ésta, se cuelga un texto de humor, pegado en la lista de correos "HispAtaxia" por Horacio Filgueira, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.

Nota: La alusión "gallega" no se corresponde con el genticio de Galicia. Es una referencia, de allende los mares, típica de chistes, a descendientes de emigrantes espanoles. No obstante, es puro humor... sin lugar a ofensas.

Apuesta gallega:

El argentino está en un bar, acompañado por una gallega, cuando comienza el noticiero de las 11 pm. El presentador cuenta la historia de un hombre que está en el techo de un edificio, y amenaza con saltar al vacío. La gallega mira al argentino, y le pregunta:

- ¿Crees que va a saltar?.

- Eso parece -responde el argentino.

- Pues yo creo que no -replica la gallega.

El argentino coloca un billete de 100 dólares sobre la barra, y dice:

- ¿Apostamos?.

Justo en el momento en que la gallega pone su billete sobre la barra, el hombre del noticiero salta, y se mata... La gallega, muy afectada, le da su billete al argentino, y le dice:

- Una apuesta es una apuesta. Toma tu dinero.

Entonces, el argentino admite:

- Yo ya había visto el noticiero de las 3 pm, y sabía que se tiraría.

La gallega responde:

- Yo también lo había visto, pero jamás pensé que se volvería a tirar...

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