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"Ataxia y atáxicos".
Fuente:
"Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído del boletín
"Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.
El Dr. Mark Payne, profesor de pediatría en Riley Heart Research Center, Universidad de Indiana, es un cardiólogo pediátrico, cuya especialidad médica es la intervención en niños con dolencias cardiacas, y, además, realiza investigaciones sobre enfermedades del corazón debidas a defectos mitocondriales.
En la ataxia de Friedreich (FA), los problemas del corazón están relacionados con la deficiencia de la proteína frataxina, que, normalmente, se encuentra en las mitocondrias.
¿Los problemas cardiacos en Ataxia de Friedreich son algo poco reconocido?.
Sí. Casi todas las publicaciones médicas sobre esta enfermedad se centran en el impacto neurológico, pero la dolencia cardiaca es lo más grave del desorden. Por desgracia, a veces no recibe mucha atención hasta que los pacientes están en insuficiencia cardíaca severa. [Un corazón
"fallo" significa que no puede bombear suficiente sangre para mantener las funciones normales del cuerpo... no quiere decir parada cardíaca repentina].
Normalmente, en la
Ataxia de Friedreich, un joven que ha sido atlético, corriendo y jugando, empieza a ser más torpe, o a perder su coordinación. Los padres se alarman con el tiempo y, en última instancia, llevan al niño a un neurólogo, que puede, o no, que nos lo refiera a un cardiólogo, porque no siempre se conoce la involucración del corazón. En realidad, cualquier paciente con diagnóstico de
Ataxia de Friedreich que no haya visto un cardiólogo, tiene que pasar por su consulta lo más pronto posible.
¿Qué tipo de miocardiopatía [anomalía en el corazón] se ve en la Ataxia de Friedreich?.
La cardiomiopatía en Friedreich es típicamente una miocardiopatía hipertrófica. Eso significa que las paredes del corazón se espesan. Este engrosamiento de las paredes del músculo cardiaco también se encuentra comúnmente en las miocardiopatías mitocondriales, ya sean debidas a la
Ataxia de Friedreich, o no.
Los pacientes suelen tener un diagnóstico de
Ataxia de Friedreich entre las edades de 10 y 18 años. En ese momento, normalmente, tienen un espesor de las pared del corazón que funciona bien. Luego, con el tiempo, el corazón, al espesarse, comienza a funcionar cada vez peor. En unos 10 a 15 años, por ello, pueden desarrollar insuficiencia cardíaca gave.
¿Cuáles son los síntomas cardiacos que experimentan los pacientes? Es posible que noten ritmos irregulares del corazón, que pueden percibirse como palpitaciones... cómo el corazón late más rápido, o irregular. No es muy doloroso, pero puede ser incómodo y alarmante. Pueden tener dificultades para respirar... y dificultad al acostarse, por lo que puede sentir la necesidad de apoyo cuando están en la cama. Se puede presentar hinchazón de manos y pies, sobre todo los pies... cómo si la circulación se volviera lenta.
¿Qué está pasando en el corazón de los afectados de Ataxia de Friedreich?.
Una cosa particular acerca de estos corazones es que, durante un tiempo, mantienen una buena contracción (función sistólica). Eso significa que su capacidad para bombear sangre parece ser correcta, pero, debido a sus gruesas paredes, su capacidad para relajarse y aceptar la sangre para llenarlo, no funciona bien.
Se desarrolla lo que se llama disfunción diastólica [la fase de reposo del ciclo cardíaco, entre las contracciones del músculo del corazón]. Como resultado, pierden la capacidad de adaptación a las exigencias del ejercicio, o demanda de incremento del tráfico sanguíneo.
Los pacientes de
Ataxia de Friedreich afectados por hipertrofia cardiaca demandan un aumento de latidos más rápido. Esa es la única manera de adaptarse, ya que no puede aumentar su capacidad para aceptar más sangre en cada ciclo cardíaco.
Si el corazón sigue tendiendo a latir más rápido para satisfacer diversas demandas, pueden conducir a un segundo problema, que es un ritmo cardiaco irregular, o arritmias.
¿Cómo son los tratamientos para estos problemas?.
Para las miocardiopatías mitocondriales, incluida la de Friedreich, no hay cura, pero tenemos varios medicamentos que parecen ayudar a prolongar la vida y mantener una cierta función, cuando se utilizan en combinación. En general, el tratamiento de las miocardiopatías mitocondriales, como la de Friedreich, está basado en la analogía con otros tipos de miocardiopatías hipertróficas, donde los medicamentos parecen funcionar. Lamentablemente, no estamos aún realmente seguros de lo que trabaja en la
Ataxia de Friedreich. Una de mis preocupaciones es que muchos pacientes con Ataxia de Friedreich obtuvieras ayuda con los bloqueadores beta [medicamentos que disminuyen la fuerza y el ritmo de las contracciones del corazón], puesto que ésa es la terapia estándar para la cardiomiopatía hipertrófica. No hay ensayos clínicos para revisar el uso de bloqueadores beta en la
Ataxia de Friedreich.
La mayoría de pacientes con miocardiopatía hipertrófica, sin relación con la
Ataxia de Friedreich, todavía pueden relajar sus corazones. Por lo general, tienen buen flujo de sangre al corazón, a menos que éste ya esté muy espeso. Y no tienen el corazón con una gran cantidad de tejido cicatrizal, que puede ser un problema para los pacientes con
Ataxia de Friedreich. El promedio de estos pacientes con miocardiopatía hipertrófica, no-Friedreich, tiene un ritmo cardíaco alto de media, pero no tiene que aumentar tanto su frecuencia de función cardiaca.
No obstante, si el corazón tiene que acelerar su ritmo para contrarestar el hecho de que no puede llenarse de sangre, como sucede en la
Ataxia de Friedreich... si, a continuación, se enlentece el ritmo con un bloqueador beta, estos pacientes tendrían problemas. Se sienten mal, y no tienen energía. Por lo tanto, insto a los cardiólogos a no llegar a los bloqueadores beta como tratamiento de primera línea para estos corazones. En su lugar, una de las cosas que puede considerarse es reducir la presión arterial, sin afectar al rendimiento del corazón. Eso se puede hacer con medicamentos llamados inhibidores de la ECA, como captopril, o enalopril, que hacen el trabajo del corazón más fácil mediante la dilatación de los vasos sanguíneos, reduciendo la presión que el corazón ha de ejercer para bombear la sangre hacia fuera.
En algunos pacientes se administrará digoxina [un fármaco que aumenta la fuerza contráctil], lo que puede hacer que el corazón funcione un poco mejor. La digoxina también ayuda a controlar las arritmias.
Otros fármacos cardiológicos antiarrítmicos, para tratar tipos específicos de arritmia, incluyen amiodarona, o flecainida.
¿Ha habido alguna evidencia de que el antioxidante idebenona pueda ayudar al corazón de afectados de Ataxia de Friedreich? ¿Puede comentar algo al respecto?.
Sí. Pequeños estudios han demostrado que ayuda a adelgazar un poco las paredes del corazón, con un mínimo, en su caso, la mejora de la función cardíaca. Eso no quiere decir que la idebenona sea un camino equivocado. La idebenona, de por vida, puede ser muy eficaz en el mantenimiento de la función cardiaca. No sabemos hasta qué punto han concluido estos ensayos clínicos llevados a cabo. Pero como cura, la idebenona no lo es.
¿Qué deben hacer las personas con Ataxia de Friedreich con respecto a sus problemas de corazón?.
Lo que pido a la mayor parte de los pacientes con
Ataxia de Friedreich es consultar con un cardiólogo, y, con esta ayuda, intentar participar, de alguna manera, en estudios clínicos. En realidad, participando en un estudio, se puede mejorar nuestra comprensión de su enfermedad. Hacerlo, puede ser tan simple como permitir a su doctor enviar sus registros médicos para ser analizados.
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2- Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en:
Virtual.
¡Estos informáticos...! :-).
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3- Sección "Artículo recomendado":
Corazón... corazón... ¿o solamente lo usáis para dar asilo a la hipertrofia cardiaca? :-) Bueno... va a llegar San Valentín... así que os envío algunas canciones para que podáis renviarlas a vuestras parejas/os [creo que me estoy "bibianizando" :-)].
La canción de hoy no es muy antigua. Data de 1982. Está interpretada por "Mocedades" sobre la popular música de "La leyenda del beso", y se titula "Amor de hombre". Amaya, la solista del grupo es un portento de voz. En vídeo insertado (3:33):
Dirección web del anterior vídeo en "Youtube":
Amor de hombre.
Para escuchar y/o bajar, en audio, desde mi colección de canciones:
Amor de hombre (audio).
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Blog "Ataxia y atáxicos".
Hoy enlazo con siete boleros, en audio, de mi colección, interpretados por Antonio Machín. Antonio Machín (1903-1977) nació Cuba, aunque paso media vida en España. Fue un cantante de boleros y baladas románticas:
