Todos tenemos una historia que contar

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

En primer lugar, quiero decir que , en este blog, hace ya días, hemos llegado a la cifra redonda de las 1.000 entradas (entiéndase artículos). No sé exactamente cuál será el ordinal de esta actual, puesto que escribo borradores antes de editar... y les pongo en cola en previsión de que salga algo que no admita dilaciones. No obstante, calculo que ésta ya será, al menos, la 1.015. Es igual, quedémonos con los tres ceros.

Sinceramente, creo que la llegada al citado número de ediciones es todo un récord... por el cual debiéramos felicitarnos. Pongo el verbo en primera persona del plural, porque este blog se llama ‘Ataxia y atáxicos'. Yo, sólo soy el currante más visible. Y puestos a compartir honores, no debo olvidarme de todos y cada uno de los firmantes de los artículos. Pero tampoco podría obviarse a los lectores. Como suele decirse: "Cada uno hace lo que puede... y no está obligado a más...". Sabemos qué tipo de habas se cuecen en estos pucheros de la ataxia.

Como sabéis (y si no, os lo repito), ‘Ataxia y atáxicos' no es asociación, sino grupo informal. Y no se cobra cuotas... todo es gratis... y emitido de forma altruista. Por lo cual, si cabe, tendría un mayor mérito para cuantos participamos en la realización del blog... ya sea como firmantes de los artículos, o poniendo los textos de manera visible por internet.

No puedo evitar mirar a una próxima etapa que, como final evaluante, contenga otros tres ceros. Aunque tampoco podría tenerla en cuenta como meta. Llegar a tal punto, se tardaría unos tres años. Y ese tiempo es demasiado para el estado de forma de un paciente de Ataxia de Friedreich, de 58 años, como yo.

Ahora, se pone un video, alojado en "Youtube", de 9 minutos de duración. Pertenece a FADEPOF una Asociación de enfermedades raras, de Argentina. Siempre es positivo conocer otras personas que pasan por circunstancias similares a las nuestras. No obstante, especialmente, hay un punto adónde quería yo llegar. Se dice: "Todos tenemos una historia que contar". Pues eso: animaos, e incrementad con vuestro nombre la lista de firmantes de artículos en este blog.



En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con, o sin, relación con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el achivo PowerPoint, pinchar en: Jugadores de golf.

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'El legado de Marie Schlau' - Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Virginia Polonio (para "montilladigital.com").

'El legado de Marie Schlau' es una obra en proceso de metamorfosis. En diciembre de 2010 nació como una idea que, poco a poco, se fue transformando en palabras, luego en párrafos y, más tarde, en páginas. Pronto se convertirá en libro... y, después, en imán: en un imán para atraer la cura de la Ataxia de Friedreich, que padecen, entre otros pacientes, todas las coautoras de este proyecto literario.

Esta causa es una iniciativa comenzada por María Blasco Gamarra, una escritora pamplonesa de cuarenta años de edad, que, desde los doce, padece Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que consiste en el progresivo deterioro del tejido nervioso de la médula espinal y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas, entre otros síntomas. Esta enfermedad afecta a todos los músculos del cuerpo, pero deja intacta la capacidad intelectual.

Hace más de dos años, María Blasco decidió escribir este libro y, para ello, se puso en contacto con escritores de otros países que también convivieran con esta enfermedad. Cada autor escribiría un capítulo de la historia en su lengua vernácula. De esta forma, 'El legado de Marie Schlau' se convertiría en un puzle literario e intercultural, cuyo principal objetivo es recaudar fondos para la investigación biomédica para la cura de la Ataxia de Friedreich.

Se trata de una obra cuya historia comienza en Estados Unidos en la primera mitad del siglo XX, y que luego retrocede al territorio alemán de principios del siglo XIX. De forma alternativa, se va desarrollando una historia cotidiana y próxima a la actualidad y la historia de Marie Schlau, una mujer judía-alemana nacida en 1833.

Accidentes, asesinatos, desapariciones, amor, ternura, o ambición, son algunos de los elementos que conforman 'El legado de Marie Schlau', un libro cuyo lugar de nacimiento está repartido por los cinco continentes, y en el que la Ataxia de Friedreich también tiene un papel protagonista.

Con el fin de perpetuar y ampliar el campo de actuación de esta causa, María Blasco contactó con BabelFAmily, una asociación de carácter internacional y sin ánimo de lucro, que apoya a toda la comunidad de afectados por la Ataxia de Friedreich, con el objetivo de encontrar tratamientos y curación para esta enfermedad.

La asociación acogió el proyecto y, actualmente, los traductores voluntarios que forman parte de ella se encargan de traducir la obra a distintos idiomas. Poco a poco, se está llegando al final de este proceso literario, de este ejemplo de integración y superación.

Cada una de las personas que forman parte de esta iniciativa, no se han rendido ante la ataxia, ante esta enfermedad que juega con dos palabras: movilidad e independencia. El legado de Marie Schlau es una forma de olvidar la ausencia de la primera, y una forma de subrayar la lucha por conseguir la segunda. Los herederos de Friedreich: (Video alojado en "Youtube", de 2:23 de duración:



Fuente (excepto la fotografía): El legado de Marie Schlau

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'Aparcados en la sombra...'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino Brumberg, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.

El pasado sábado santo, tras mucho suplicar a los míos, por fin iba a ir a la playa adaptada con mi madre. Decidimos ir a la de Las Vistas, en Los Cristianos, pues este núcleo costero ha sido reconocido con el premio 'Reina Sofía' de accesibilidad, otorgado a Arona, su municipio... Y bueno, a nosotras nos gusta pasar el día allá.

Para los isleños, ir al sur de la Isla desde el norte es toda una aventura (una hora de coche): Así que, previamente, como siempre hago antes de iniciar este tipo de "viaje", llamé por teléfono al centro de información turística, para obtener confirmación de que ese día funcionaba el servicio de baño adaptado. Ese servicio permite que te lleven y traigan del mar con sillas anfibias, como he publicado otras veces. Y soy consciente de que los técnicos que trabajan en ello están en huelga, porque llevan 8 meses sin cobrar... pero, a pesar de ello, a veces, lo siguen prestando. El centro informativo está en el mismo paseo de la playa, así que salieron a preguntar, y me confirmaron que sí.

Tras la aventura de buscar aparcamiento, salir con todos los bolsos (mi madre es alemana, y yo todo un desastre), y una silla plegable, e ir hasta la playa, vemos que este servicio no estaba funcionando... y otras muchas personas en silla, que demandaban este servicio, esperaban por ello, y miraban desconsolados el mar... la mayoría aparcados en la sombra.

Mi madre fue a preguntar a la Cruz Roja, y le dijeron que no iban a dar el servicio como medida de protesta (cosa lógica), pero no entiendo cómo me confirmaron por telefono que si funcionaría, sabiendo que veníamos del norte de la isla: Así que, sorprendida, grabé este vídeo, de un minuto de duración:



Parece ser que ellos trabajan para una empresa privada que está en quiebra, y el Ayuntamiento de Arona les ha pagado, pero claro... no llega el dinero... ¿No podría contratar a estos técnicos el Ayuntamiento directamente?... porque así, se está dejando una estampa lamentable en un núcleo urbano que ofrece este servicio a los extranjeros con problemas de movilidad. Hay que pensar que en el mismo paseo se encuentra Vintersol, una clínica especializada en tratamientos de rehabilitación intensiva... y un poco más lejos, Marysol, un aparthotel que dispone de terapias y tratamientos, especialmente diseñado para vacaciones de personas con discapacidad y sus familias y amigos. Y ambos ofrecen también este servicio en la playa... Arona, es, irónicamente, el municipio mejor adaptado de Europa, y esto es únicamente por el núcleo costero de Los Cristianos. Y con este problema... ¡menudo ejemplo estamos dando!.

Para tratar de que esto se solucione, todos los usuarios deben de reclamar y denunciar: Pueden hacerlo en el S.A.C (servicio de atención al ciudadano de Arona), llamando al 010, o directamente, en el Ayuntamiento de Arona... Esperemos que se tomen medidas para este verano.

Y yo si no cuento esto reviento: Es que me molesta mucho que me falten al respeto y me tomen el pelo, y mucho más, estando con mi madre.

Por la jugada que nos habían hecho, fuimos a quejarnos, y poner una reclamación, al centro informativo donde había telefoneado. Uno de los técnicos me dijo que bueno... que, en un ratito, sacarían una de las sillas durante un rato. Yo, toda emocionada, le di las "muchas gracias", y fuimos, enseguida, a la arena para colocar todos nuestros bártulos. Me coloqué en la silla, con mucha dificultad, con ayuda de los playeros que estaban al lado –cosa que también hacen en el trabajo de este servicio–. Y ya estábamos preparadas, mirando, con visión de cernícalo, hacia donde sacaban la silla, esperando impacientemente... pensando “¿estarán comiendo?”... “tal vez han de esperar a alguien”... Menos mal, que mi madre se bañó, porque ella no quería bañarse mientras me veía toda achicharrada, y –tan previsora ella– trajo una botellita de esas con spray para refrescarme y quitarme los chorros de sudor...

El rato se convirtió en dos horas... Me preguntaba: ¿Por qué todas estas miles de personas que tengo delante se pueden bañar en el mar, y yo no?... todos pueden caminar, y tienen movilidad, yo no puedo por tener una enfermedad que me lo impide. Estoy más que acostumbrada a encontrarme con espacios vedados para mí, con la desintegración social y todo este tipo de historias, pero es que fuimos a una playa accesible, y con confirmación telefónica de que estaba adaptada ese día. ¿Por qué nos recortan también este derecho...?

Volví a presentarme en el centro de información, esta vez por la sucia jugada que me volvieron a hacer. Por lo menos, podría haber venido alguien para avisarnos, y decir: “Mira, María, que al final no vamos a poder, porque una nave espacial abdujo la silla anfibia”... ¡que sé yo, cualquier excusa...!

Soy usuaria de esta playa y de este servicio desde hace años: y todos saben la gran dificultad que tengo al moverme. Me molestó, y mucho. Pasará mucho tiempo antes de que vuelva a ir.

Fuente: Página web de María Pino
Original en: Aparcados en la sombra

Nota del administrador del blog:

Para obtener información del libro autobiográfico 'Yo vine aquí a luchar', de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, y sobre cómo adquirirlo, hacer click en: Libro de María Pino.

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Trasladando la revolución genómica

Blog "Ataxia y atáxicos".

Durante la pasada década, la terapia génica ha sido utilizada con éxito para tratar varias enfermedades monogénicas, y promete ser útil para el tratamiento de enfermedades de etiología más compleja. Mas aún, el reciente desarrollo de las células madre pluripotentes inducidas abre la posibilidad de realizar trasplantes autólogos de células genéticamente corregidas.

Recientemente, la Agencia Europea del Medicamento aprobó el primer tratamiento de terapia génica en el mundo occidental. El avance sustancial en este tema (comparado con las décadas previas), presagia el desarrollo de terapias génicas para la mayoría de las enfermedades monogénicas. Teniendo en cuenta esta extraordinaria oportunidad, estamos proponiendo la creación de un Consorcio Internacional de Terapia Génica para las Enfermedades Monogénicas. Este consorcio facilitaría la coordinación de la producción y disponibilidad de una variedad de vectores, oligonucleótidos y proteínas recombinantes -incluyendo las nucleasas zinc-finger y las nucleasas Tal-efectoras-... así como apoyar el desarrollo de modelos animales adecuados, estudios preclínicos, y ensayos clínicos.

Los recursos financieros deben desarrollarse buscando atraer la colaboración del sector privado, impulsando el desarrollo de una industria de terapia génica... algo así a como el proyecto Apolo, de exploración lunar, estimuló el crecimiento de la industria espacial y de la computación en la década de los 60. En este siglo, un esfuerzo similar, concertado, será necesario para el desarrollo de tratamientos eficaces que lleguen a la cura de enfermedades.

Un modelo para dicho consorcio puede encontrarse en el campo de la genómica. Los avances en el campo de la genómica han sido rápidos debido en gran parte a la formación de consorcios internacionales, tales como los proyectos Genoma Humano y ENCODE (Enciclopedia de elementos de ADN). Estos consorcios contaron con importantes presupuestos de varias agencias gubernamentales, lo que permitió una intensa colaboración entre científicos, así como el compromiso de la industria para el desarrollo de tecnologías de apoyo. Los fondos disponibles para esos proyectos contrastan con los presupuestos relativamente limitados que han estado disponibles para la investigación en terapia génica.

Por lo general, la mayoría de los investigadores en terapia génica trabajan en equipos de reducido tamaño, dedicados a una enfermedad específica, y disponiendo de un presupuesto relativamente pequeño. Por otra parte, la financiación para la investigación de terapia génica tiende a ser fraccionada, con una parte importante proveniente de fundaciones privadas apoyadas por los pacientes y sus padres y amigos. Aunque estos reducidos equipos de investigación logran varias veces presentar pruebas de concepto para una determinada estrategia de terapia génica utilizando cultivos celulares y modelos animales, por lo general carecen de la experiencia y financición para concretar eficazmente esas estrategias en ensayo clínicos.

La dispersión de esfuerzos y los limitados fondos disponibles para la investigación en terapia génica, determinan que la realización de ensayos clínicos sea extremadamente difícil. La creación de un consorcio internacional permitiría a los pequeños equipos de investigación aprovechar una experiencia e infraestructura más amplias... aumentando las posibilidades de que tratamientos potencialmente beneficiosos pasen a la etapa de ensayos clínicos. Existen ya consorcios de más reducida extensión que pueden servir de ejemplo. Las redes de colaboración europeas patrocinadas por la Unión Europea han demostrado las ventajas de la colaboración entre científicos básicos, investigadores clínicos, industria, organizaciones de pacientes, y autoridades reguladoras. Este esquema de colaboración y de redes multidisciplinarias interactivas es ideal para hacer frente a los distintos retos que ofrece este polifacético campo. De este modo, un esfuerzo así concertado resulta mucho más rentable:

Uno de esos grupos, el Consorcio Trasatlántico de Terapia Génica, ha desarrollado con éxito estrategias de terapia génica y ensayos clínicos, en su mayor parte para enfermedades raras del sistema hematológico e inmunológico. En el Séptimo Programa Marco de la Unión Europea se financiaron dos proyectos paneuropeos de traslación a la clínica: uno focalizado en enfermedades neurológicas y neurodegenerativas (NEUROMICS), y el otro en enfermedades renales raras (EuRenOmics). En los Estados Unidos, la Red de Investigación Clínica en Enfermedades Raras fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud y por la Oficina de Investigación en Enfermedades Raras, con el fin de facilitar la colaboración entre expertos en muchos tipos de enfermedades raras. El proyecto FORGE de Canadá, un consorcio nacional de médicos y científicos, está utilizando tecnología de secuenciación de próxima generación para identificar los genes responsables de 200 trastornos raros que se originan en la infancia, investigando su etiología molecular. El Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), lanzado en abril de 2011, tiene como objetivo fomentar la colaboración internacional, maximizando los recursos y los esfuerzos de coordinación en investigación sobre enfermedades raras.

El intercambio a nivel mundial de información, datos y muestras, se ve obstaculizado actualmente por la ausencia de una exhaustiva clasificación de las enfermedades raras, terminología de referencia estándar, ontologías comunes, y exigencias de regulación armonizadas. El IRDiRC tiene dos objetivos principales a alcanzar en el año 2020: poner a punto 200 nuevas terapias para las enfermedades raras... así como los medios para diagnosticar enfermedades más raras. El grupo desarrollará, luego, el marco científico y político para orientar las actividades de investigación y fomentar la colaboración entre las partes interesadas para explorar sistemáticamente las oportunidades de acelerar el desarrollo de diagnósticos y terapias para enfermedades raras.

Sin embargo, se debe destacar que la mayoría de las 200 terapias propuestas actualmente por este consorcio se basan en el uso de moléculas pequeñas y no en terapia génica, o celular. Creemos que es necesario desarrollar un consorcio de terapia génica más amplio, con un presupuesto más grande, de forma de poder abocarse al desarrollo definitivo de tratamientos de terapia celular y génica para la mayoría de las enfermedades monogénicas hereditarias en los próximos 20 años. Este consorcio permitirá el desarrollo de áreas concretas de especialización.

Un obstáculo importante para la comercialización de la terapia génica de las enfermedades raras, es la falta de un modelo de negocios sólidos para las empresas: debido al pequeño número de pacientes involucrados, al hecho de que un tratamiento único puede curar a los pacientes de por vida, y a los requisitos de los organismos sanitarios para la evaluación a largo plazo.

Como se ha sugerido recientemente, los fondos públicos se podrían utilizar para cubrir los costos de instalaciones centralizadas, y para subvencionar empresas con la experiencia necesaria. Un consorcio mundial facilitaría también el reclutamiento de mayores cohortes de pacientes portadores de enfermedades raras, dando solución al problema de las reducidas muestras que pueden lograrse en un solo país: permitiendo, por ende, el diseño de ensayos clínicos más sólidos.

Por último, un consorcio de terapia genética podría facilitar la evaluación, a largo plazo, de los logros y los eventos adversos, para un mejor seguimiento de la seguridad de los nuevos tratamientos. La creación de un Consorcio Internacional de Terapia Génica para las Enfermedades Monogénicas sería, para estos desórdenes, el primer paso concreto hacia la medicina personalizada que hace posible la investigación genómica. Cabe destacar que algunas de estas enfermedades (por ejemplo, la anemia de células falciformes, y la talasemia), afectan a millones de personas.

Al igual que los esfuerzos desplegados por la humanidad para viajar a la luna en la década de los 60, esta propuesta representa un gran desafío... pero tenemos una obligación social hacia la comunidad de pacientes portadores de enfermedades raras, para colaborar, y construir la infraestructura necesaria para hacer frente a tal desafío. Un consorcio internacional establecido haría más factible que se desarrollasen terapias destinadas no sólo a los pacientes del mundo desarrollado sino también a los de regiones menos desarrolladas del planeta.

Es de destacar que los avances científicos actuales hacen que encarar este desafío sea oportuno y que, a largo plazo, las terapias génicas para estas enfermedades sean económicamente rentables. Así como lo ocurrido con el Proyecto Genoma Humano, está claro que las tecnologías para corregir defectos génicos progresarían en los próximos años gracias a los incentivos adecuados, dando un impulso a una nueva economía basada en el conocimiento. Éste es el momento crucial para dar este paso.

Artículo, en inglés, en la revista científica 'Molecular Therapy': http://www.nature.com/mt/journal/v21/n2/full/mt20134a.html

Fuente: International consortium of gene therapy - Traslating Genomic Revolution

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Ataxia da costa da morte' (SCA36), II fase de la investigación

Blog "Ataxia y atáxicos".

En su blog la Asociación de Ataxia de Galicia ha anunciado el siguiente evento:

Fuente: Blog Ataxias Galicia: Ataxia da costa da morte' (SCA36)...

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2- Sección "PowerPoint del día":

Texto de humor enviado por un familiar de paciente de ataxia, de Barcelona:

Casa en alquiler:

Ante el anuncio ‘Casa en alquiler’, acude un judío, buscando alquilar vivienda. El propietario, que es cristiano, no se la quiere alquilar por diferencias religiosas, y le dice:

- Bueno, he cambiado de opinión: Ya no quiero alquilar la casa. He visto que caen goteras, cuando llueve... y quería arreglar el tejado antes de alquilarla.

- No importa, señor. Tengo un amigo albañil, y nosotros arreglaremos el tejado.

- Mire, esta casa no le convine. Aquí al lado hay un colegio... y los niños son ruidosos y molestos. Ni siquiera le dejarían dormir la siesta.

- Tampoco importa, señor, a mí me encantan los niños.

- Pues, mire... ya voy a decirle la verdad: ¡No quiero alquilar la casa a un judío... a ningún precio!.

- ¿Yo judío...? ¡Qué va, señor! Yo soy católico.

- ¿Qué es católico...? ¿Con esa barba y esa gorrita? Tiene toda la pinta de ser judío. No le creo. A ver, ¿cuántos dioses hay?.

- Uno solo... aunque, en realidad, son tres personas: padre, hijo, y espíritu santo.

- Bien... vale, pero sigue sin convencerme. Continuo sin creerle. ¿Y cómo se llama el hijo de Dios?.

- ¡Jesucristo!. Y nació en un pesebre... con una mula y un buey... ¿Sabe por qué...? ¡¡Porque lo hijos de puta de Belén, no querían alquilar casa a un judío!!.

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El gen como medicamento

Blog "Ataxia y atáxicos".
Autor: José Carlos Segovia - Unidad de Diferenciación y Citometría, CIEMAT. (Artículo publicado en SEBBM).

Entendemos terapia génica como la introducción de material genético con capacidad de expresar la versión correcta de una proteína en células donde el gen es deficiente. Este procedimiento ha servido para corregir enfermedades genéticas hereditarias en modelos animales y también en humanos. La Terapia Génica es hoy una realidad terapéutica.

La Terapia Génica (TG) surge como concepto desde el momento en que se conocen las enfermedades con origen en defectos en genes del propio individuo. Estos genes defectuosos producirían proteínas defectuosas que serían las responsables del origen de la enfermedad. La sustitución del gen defectuoso por su versión normal, libre de mutaciones, curaría la enfermedad.

Importantes dificultades hacían difícilmente abordable la terapia génica. Era necesario conocer el gen responsable de la enfermedad y su versión "normal"... introducir el material en el núcleo de células que lo requiriesen... intercambiar el gen enfermo por la versión correcta... y hacerlo en todas las células que requiriesen dicha proteína.

Buena parte de las bases que han permitido que hoy la terapia génica sea una realidad terapéutica se asentaron en la década de los 80 del siglo pasado. Un importante desarrollo tecnológico a nivel mundial, no exento de importantes tropiezos, ha hecho realidad la idea de la terapia génica.

El gen, y cómo transferirlo:

Determinar con precisión el gen responsable de una enfermedad ha sido, y es, uno de los objetivos principales de la Bioquímica y la Biología Molecular. Con la secuenciación completa del genoma humano, esta tarea ha podido acelerarse. No obstante, y pese a que ya disponemos de todo el libro completo de genes, queda mucho por recorrer con respecto a su funcionalidad. En la actualidad sólo conocemos la funcionalidad de un 20 a 30 por ciento de ellos.

Aunque cualquier enfermedad de origen genético podría ser tratada mediante terapia génica, en la práctica hay algunas limitaciones. Las enfermedades candidatas son aquellas que se originan por defectos en un único gen. Ejemplos claros de éstas, son las inmunodeficiencias (las que originan los llamados "niños burbuja"), anemias, enfermedades oculares, enfermedades musculares, etc.

Además, dicho gen, o mejor, el mensajero responsable de la traducción a proteína, debe tener un número de pares de bases (pb) en torno a las 5000 pb, dado que las herramientas disponibles para su introducción no pueden dar cabida a tamaños mayores, de momento.

Aunque se han desarrollado sistemas de introducción de material genético en células eucariotas utilizando diversos métodos, la evolución ha creado un sistema sofisticado y eficaz de introducción de material genético en las células, los virus. En los vectores virales, se sustituye parte de sus propios genes por el gen o genes "terapéuticos". La proteína o proteínas virales eliminadas son aportadas de forma exógena. Las principales familias de virus utilizadas son los retrovirus, los adenovirus, los virus adenoasociados, los herpesvirus y los Sendai virus, entre otros.

El ciclo viral de determinados virus, en particular, de los retrovirus, que tienen la capacidad de integrarse en el genoma de la célula que infectan, es el método más adecuado para intercambiar un gen “enfermo” por uno “sano”. No obstante, hoy se ha visto que resulta más eficaz introducir la versión correcta que complementa el defecto en lugar de sustituir el gen enfermo.

Aunque en un principio, se pensaba que la inserción era al azar y con mayor probabilidad sobre zonas no codificantes, se ha demostrado que lo que ocurre es lo contrario, produciéndose un fenómeno llamado mutagénesis insercional. Inserciones en oncogenes pueden generar su desregulación y producir una célula tumoral. Este fenómeno ha ocurrido en algunos de los ensayos clínicos que se han llevado a cabo hasta este momento. No obstante, nuevos vectores, con sistemas de inserción diferentes, solventarán este efecto adverso, pronto.

Conocer la enfermedad:

Tan importante es conocer los mejores sistemas virales para llevar a cabo la transferencia genética, como conocer la enfermedad que se está tratando de curar, y las células más adecuadas para llevar a cabo la transferencia. En el caso particular de las enfermedades genéticas de la sangre, la transferencia génica sobre las células madre hematopoyéticas, encargadas de mantener el número adecuado de células sanguíneas durante toda la vida del organismo, es la más adecuada ya que una vez corregida produciría células sanas

. La forma de poner en contacto las células diana y los vectores virales, puede ser ex vivo, extrayendo las células de interés, y realizando la transferencia génica in vitro, o inyectando los vectores virales directamente en el organismo. La transferencia ex vivo optimiza la transferencia con la célula diana, aunque puede alterar sus características debido a la manipulación. La transferencia in vivo no altera el tejido, o la célula diana, pero dificulta la llegada del vector viral al lugar de interés e incrementa los posibles efectos tóxicos del vector viral al inyectarlo in vivo en grandes cantidades.

Como resultado de las investigaciones en marcha, se han desarrollado numerosos ensayos clínicos utilizando vectores virales para la corrección de enfermedades genéticas. Aunque en algunos de ellos se han producido efectos adversos derivados de la transferencia génica, estos han podido ser controlados. Nuevos vectores ya en uso minimizarán estos efectos adversos y harán que la terapia génica sea una alternativa terapéutica en enfermedades genéticas.

Fuente: "canales idi", El gen como medicamento.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivoPowerPoint, pinchar en: Vendiendo biblias.

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Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich, GENEFA

Blog "Ataxia y atáxicos".

Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich - Investigación en terapia génica:

GENEFA, Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich – Investigación en terapia génica, se constituye en marzo de 2013 por un grupo de afectados (pacientes, familiares y amigos) para apoyar la investigación de la cura de la Ataxia de Freidreich, sin ningún ánimo de lucro, y colaborando de forma totalmente voluntaria.

La Ataxia de Freidreich es una grave enfermedad que se desarrolla en la infancia, o la adolescencia, y que afecta alrededor de 2 personas de cada 50.000. Es debida a un único gen defectuoso, el gen FXN, que provoca una importante disminución de la proteína Frataxina, que deriva en una temprana y progresiva neurodegeneración.

En la actualidad, gracias a los esfuerzos de brillantes y comprometidos científicos de todo el mundo, las investigaciones preliminares para su curación están en un estadio avanzado, y ya se dispone del gen corregido y funcional. En este momento, queda por resolver el problema de atravesar la barrera hematoencefálica y mejorar la difusión del gen, para poder reemplazar las funciones del gen erróneo, y, por tanto, corregir la causa de la enfermedad.

Los continuos recortes en la financiación científica, imposibilitan la continuidad y el progreso de los proyectos de investigación, que quedan aplazados indefinidamente.

Ante la posibilidad científica de curar la Ataxia de Freidreich si se dispone de los recursos económicos necesarios, nace GENEFA, con el fin de recaudar fondos para cubrir los costes del proyecto de investigación:

Proyecto de investigación:
·- Dr. Javier Diaz Nido – Centro de Biología Molecular Severo Ochoa – CBMSO /CSIC/UAM .
·- Dr. Ernest Giralt – Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona- IRB/UAB.

Los integrantes de esta plataforma hacemos un esfuerzo económico y de organización de iniciativas para financiar esta investigación, pero al tratarse de una enfermedad poco frecuente, todos juntos seguimos siendo pocos y por tanto agradeceremos muchísimo vuestra colaboración.

Para más información sobre la Plataforma GENEFA: http://www.genefa.org/

Fuente: GENEFA.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: ¡Cosas de rubias!.

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