Una novela con fines benéficos, en la feria del libro de Estella

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mª Puy Portillo ... para "Diario de Navarra" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

·- María Blasco Gamarra es una de las escritoras y la coordinadora del libro colectivo 'El legado de Marie Schlau'.

Diecisiete escritoras de todo el mundo, afectadas por Ataxia de Friedreich se coordinaron hace cinco años bajo la batuta de la pamplonesa María Blasco Gamarra. Fruto de su esfuerzo nació 'El legado de Marie Schlau', una novela presentada el pasado jueves en la casa de cultura Fray Diego, de Estella. En la mesa, acompañaron a Blasco el exprofesor de Literatura de Remontival Ángel de Miguel, el tesorero de Gerna -Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra- Bonifacio Ros, su presidenta Ana Aguirre, y el amigo de la autora Andoni Senosiáin.

Un momento de la presentación del libro

Con el libro se pretende recaudar fondos para la investigación biomédica de esta enfermedad neurodegenerativa que padece un 1% de la población mundial, y que María Blasco la sufre desde los doce años. Al tratarse de una enfermedad rara, es poco investigada. Pero, según la autora, esto debe cambiar. “Estoy segura de que las enfermedades genéticas sí tienen curación”, recalcó. “Pero los días pasan, y necesitamos encontrar solución ya, como los personajes de la novela”, insiste. Pero ni su vida ni la de sus personajes es una historia triste, sino "vitalista y motivadora". Además, el lector encontrará mezcladas en sus páginas personas ficticias y reales, como el doctor Friedreich, quien diagnosticó la enfermedad.

Dos años de Gerna

Ángel de Miguel destacó que la escritora tiene “alma de poeta”, y el público encontrará en su obra una "historia de amor" con tintes de "thriller cinematográfico"... el poder curativo de los animales o personajes misteriosos, entre otros elementos. Desde el punto de vista estructural, obedece a una novela polisémica, en la que se integran varias tramas secundarias narradas desde el punto de vista de diferentes personajes, lo cual, a juicio de Ángel de Miguel, enriquece el relato.

La presentación del libro fue organizada por Gerna, asociación nacida hace dos años, y de la que María Blasco es una de las primeras socias. Su presidenta, Ana Aguirre, afirmó que conocer a Blasco “enriquece a la asociación y a la sociedad”. Destacó, cómo es “un ejemplo de superación", que tiene como muestra el libro publicado.

Fuente original: http://www.diariodenavarra.es/noticias/navarra/tierra_estella_valdizarbe/2015/06/08/una_novela_con_fines_beneficos_feria_del_libro_estella_234526_1006.html

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Esperando a la ley

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada".. (Soren Kierkegaard).

Belén Hueso Balaguer

Hace unos meses, un profesor de 2º de Periodismo de la UJI (Universidad Jaime I, de Castellón) propuso a sus alumnos realizar un corto/documental/reportaje para final de curso, por grupos, tema libre, todo libre.

El equipo 'GGfilms' pensó en mí: en mi voz, mi cara, mi enfermedad, mi experiencia con la Ley de Dependencia y ayudas económicas y accesibilidad... mi línea de investigación abandonada por el Estado (con E) y subvencionada por los enfermos-familiares-amigos recogiendo toneladas y toneladas de tapones...

¿Por qué os cuento ésto? Porque ellos podían haber cogido cualquier tema insignificante y hacer un spot de 30 segundos. ¡Anda que no hubiera sido fácil! Se hubieran ahorrado horas y horas de grabación, desplazamientos, y post-producción... pero, dentro de un par de años, ellos serán PERIODISTAS, y tendrán que contarnos lo que está pasando, le moleste a quien le moleste. Y por decisión propia decidieron traer hasta nosotros las cámaras, poner rollos de cinta y darle al REC.

El corto/documental no es mío, aparezco yo y os cuento mi experiencia, pero representando a los más de 1.200.000 dependientes que somos en España (tanto los que no están reconocidos, los reconocidos que no recibe nada, y los que reciben después de haber pasado un tijeretazo sangrante), y a los más de 8000 pacientes con Ataxia de Friedreich (a nivel nacional). También aparecen: la escritora Fani Grande, el trabajador social Francesc Roig, y los investigadores María Dolores Moltó y Pablo Calap... soberbios todos ellos.

Os enlazo con una entrevista, muy bonita, que me hizo la periodista Raquel Andrés para La Vanguardia Comunidad Valenciana, a raíz de la publicación del documental. Para acceder, pinchar en: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150610/54432709950/corto-esperando-a-la-ley-ley-de-dependencia.html

Inserto documental completo (14 minutos). Espero que os guste, lo valoréis, y difundáis :-) ¡GRACIAS!.



"Perquè hi haurà un dia que no podrem més i llavors ho podrem tot". (Vicent Andrés Estellés).
Es valenciano. Traducción al castellano: "Porque habrá un día que no podremos más y entonces lo podremos todo"

Fuente: El blog de la autora del artículo Papaiona.
Original en: http://papaiona.blogspot.com.es/2015/06/esperando-la-ley.html

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2- Sección 'In memoriam:

Homenaje a la cantante española, recién fallecida, Marujita Díaz (1936-2015).



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Las bromas sobre estar borracho desgastan, dice un paciente de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Kathie Griffiths ... para "thetelegraphandargus.co.uk" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Dennis Boland, paciente de ataxia

Dennis Boland, pensionista, se ha acostumbrado a las bromas en los últimos años acerca de abusar de las bebidas alcohólicas. Tiene 69 años de edad, y fue diagnosticado hace 30 con ataxia: una condición neurológica que le afecta, causando problemas de equilibrio y habla disártrica.

Dice que el estado de salud, a menudo, se confunde la embriaguez... y aún no es bien entendido por los médicos o la gente. Pero el señor Boland, junto con otros miembros de un grupo de autoayuda, espera cambiar eso, elevando más la concienciación.

El ex-ingeniero de plásticos fue diagnosticado después de ir a consultar al médico por una lesión de espalda. "Estuve algún tiempo con las piernas más separadas de lo normal cuando estaba de pie, pensando tener una lesión en la espalda, pero resultó ser que estaba de pie de esa forma, porque tenía ataxia, haciéndome perder el equilibrio. Yo sólo estaba tratando de mantenerme firme", dice

El señor Boland, de Jowett Court , Idle, tuvo muchas pruebas en el hospital, hasta que un neurólogo en el 'Bradford Royal Infirmary' confirmó que tenía una enfermedad que no podía curarse.

Las condiciones atáxicas pueden comenzar a cualquier edad, y, por lo general, empeoran con el paso del tiempo. "La pérdida del equilibrio es sólo el comienzo de los problemas", dice el señor Boland, quien tuvo que dejar de trabajar a los 50 años, porque la ataxia le puso en riesgo, al trabajar con maquinaria rotatoria.

Las ataxias pueden provocar enfermedades cardiacas, diabetes, y otros síntomas debilitantes... también puede deteriorarse la visión y la audición. Cada tipo de ataxia es diferente. "La mía parecía haber entrado en remisión, pero ha empeorado de nuevo en el último par de años. Progresó. Ahora ya no puedo caminar sin ayuda", dice.

"Me he acostumbrado a la reacción de la gente. La gente decía que deseaba ser como yo, capaz de permitirse el lujo de estar borracho/a todo el día... o, usted debe tomar más agua con esto... Era más divertido al principio, pero molesto".

Los investigadores buscan en células madre y en secuenciación del ADN... y, con el tiempo, esperan encontrar un tratamiento eficaz, con el apoyo de la nacional 'Ataxia UK' (Asociación de Ataxia del Reino Unido).

El señor Boland es miembro del 'Grupo de Apoyo Ataxia Bradford', y dice haberle ayudado a recordar que no estaba solo. "Ésta es una enfermedad rara, y no hay mucho apoyo ni comprensión por ahí fuera. Por eso precisamente fue creado nuestro grupo hace 25 años. Y ahora tenemos gente que viene de todas partes, como desde Wakefield, Queensbury, y Halifax, para reunirse, compartir experiencias, ayudase entre sí, e informar a los demás".

El grupo de autoayuda se reúne una vez al mes en 'Springdale Community Center', en Thorpe Edge . Las próximas reuniones serán el 11 de julio, 15 de Agosto, 26 de Septiembre, 07 de noviembre, y 12 de diciembre, a partir del mediodía.

Fuente original, en inglés: http://www.thetelegraphandargus.co.uk/news/13317994.Jokes_about_being_drunk_wear_thin__says_Ataxia_sufferer/

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2- 'Audiolibro':

Aunque lo parezca, esto que se inserta a continuación no son vídeos, sino un audios: correspondientes a tres partes de un libro (audiolibro), cuya historia luego fue pasada al cine: 'Los puentes de Madison':







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El estrés oxidativo está involucrado en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

18 de junio del 2015.

Investigadores de la Universidad Davis, de California, recientemente han llevado a cabo un estudio de revisión en los datos relativos a la relación entre el estrés oxidativo y las enfermedades mitocondriales hereditarias, como la Ataxia de Friedreich. El estudio ha sido publicado en la revista 'Free Radical Biology and Medicine', y se titula: “Oxidative stress in inherited mitochondrial diseases”.

Los desórdenes mitocondriales son enfermedades raras causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial expresado en los genes. Las más comunes son: Ataxia de Friedreich, neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), síndrome de Leigh (LS), encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica, episodios tipo ictus (MELAS), y epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF). Actualmente, no existe tratamiento aprobado o efectivo para ninguna de estas enfermedades.

Las mitocondrias son pequeños orgánulos considerados las centrales energéticas de las células, donde se produce la energía para el cuerpo. Las mitocondrias son una fuente de especies reactivas de oxígeno (ROS), que, cuando está presente en niveles altos, pueden inducir un daño significativo a las estructuras celulares. El desequilibrio entre la producción de ROS y los sistemas antioxidantes, se conoce como estrés oxidativo. En este estudio, los investigadores de la Universidad Davis, de California, han revisado la implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales más comunes.

La Ataxia de Friedreich, en particular, es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con la degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos... llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios.

Este tipo de ataxia es causado por mutación en un gen mitocondrial (FXN), que conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina. El inicio de la enfermedad, por lo general, tiene lugar durante la infancia o la adolescencia. Y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de vida.

Estudios utilizando células de pacientes de Ataxia de Friedreich y modelos animales, han demostrado que las respuestas antioxidantes para la protección contra ROS son deficientes en el contexto de la enfermedad. Además, los pacientes presentan un aumento en los niveles de ROS y del daño oxidativo. El estrés oxidativo, por sí mismo, puede promover inflamación, que, a su vez, puede causar más estrés oxidativo... generando un círculo vicioso que, en última instancia, provoca la muerte celular.

Según los autores, el proceso de la Ataxia de Friedreich es que la disminución de los niveles de proteína frataxina conduce a una reducción de la protección antioxidante, desencadenando efectos neuro-inflamatorios y neurodegenerativos, resultando en los síntomas clínicos de la enfermedad.

En términos de opciones terapéuticas, no existe tratamiento específico que pueda detener la progresión de la enfermedad, aunque, actualmente, están siendo probados varios medicamentos. Dada la evidencia de implicación del estrés oxidativo en la patogénesis de la enfermedad, están siendo evaluadas estrategias terapéuticas basadas en antioxidantes (como con la idebenona, un análogo de la coenzima Q10)... Las estrategias terapéuticas destinadas a aumentar la expresión de la frataxina también están siendo probadas.

En la revisión, los autores llegaron a la conclusión de que hay pruebas apoyando la implicación del estrés oxidativo en las cinco enfermedades mitocondriales analizadas, pero este vínculo se observa especialmente en la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que, dado el hecho de que el estrés oxidativo subyace en la patogénesis de las enfermedades mitocondriales, las terapias antioxidantes deben ser consideradas como estrategias de tratamiento potencial, particularmente para afectados por la Ataxia de Friedreich.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/18/oxidative-stress-involved-friedreichs-ataxia-pathogenesis/

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2- Sección 'Vídeo del día'

Jornadas 2015 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES:



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Una luz, su luz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.

No sé si la historia de ésta mujer interesa, y ni siquiera, si alguien la leerá... sólo sé que necesito contarla, necesito hablarte de Bimba:

"Sus abuelos habían trabajado como esclavos en las plantaciones de algodón de Carolina del Sur. Cuando al fin se abolió la esclavitud, habrían de pasar muchos años antes de poder regresar a su poblado: una pequeña aldea cercana a Kribi, en Camerún.
Crisa, su madre, nacida siendo esclava, pudo vivir su vida en libertad, aunque llena de miserias. Se casó con alguien que habían elegido para ella, pero el destino los separó pronto dejándola sola y en cinta.

Bimba nació un lluvioso día de Mayo. Su madre y una misionera española se encargaron de que la pequeña creciera feliz.
Los primeros años de su infancia quedaron muy ligados a los cantos de trabajo que aún recordaba mamá Crisa, y a los sueños y recuerdos que le inculcaba la misionera que, sin darse cuenta nadie, en la cabecita de la niña abrían una puerta de futuro.
En el poblado tenían una pequeña escuela que hacía sus veces de hospital. La misionera enseñó a leer y escribir a la media docena de niños que aún no podían trabajar. Bimba acudía a la escuela, cantaba con todos las canciones que le enseñaba su madre convirtiéndose en la bocanada de aire fresco de la pequeña aldea.
Pero, de nuevo, el destino movió ficha: estalló una de esas absurdas y crueles guerras, arrasando el poblado. Crisa murió, y Bimba, junto con otra niña de la aldea, fueron metidas en un barco con rumbo desconocido.

Pasaron muchos días encerradas en un angosto y maloliente camarote... a oscuras, salvo la frágil claridad que se filtraba por una rendija.
Llegadas a su destino, ambas niñas fueron separadas. A Bimba la llevaron a una hermosa y enorme casa. Allí, dejó lavarse y desparasitar su pelo.
Los vestidos que le dieron para ponerse eran... nunca había visto nada igual, podían ser bonitos y olían bien, pero la conversación de esas mujeres a las que sólo les veía los ojos, y cómo la habían tocado después entre sus piernas, habían bloqueado su mente imposibilitándola para percibir nada que no fuera miedo.
Tardaría muchos años en descubrir que aquello a lo que la obligaban, también se hacía por amor... que no eran necesarias las palizas, ni que todos los embarazos eran indeseables, ni que todas las mañanas había que tomar una infusión de hierbas para evitarlos, ni que...

Cuando contaba 22 años logró huir del prostíbulo.
Después de esconderse durante días, encontró un pequeño antro del cual provenía cierta música: canciones similares a las que cantaba su madre. Hubiera sido imposible no entrar, resistirse a la llamada del corazón.

Empezó fregando retretes. Luego se enteró de que aquella música era "Blues", aprendió varias canciones que tarareaba fregando.
Por casualidad, un día que no se presentó la solista, cantó ella. El dueño del tugurio comprobó que haría más dinero teniendo a Bimba, y no a la solista. Bimba era mucho más atractiva y, por qué no reconocerlo, cantaba mejor.
La joven, gracias a la música, conseguía dejar atrás sus años negros en Marraket volviendo a dejar cabida a los sueños.
Ahorraba lo poco que ganaba con una única idea en mente:

Por fin se presentó la oportunidad de conseguir un sitio en una patera. Navegaron "los buscadores de sueños" en medio de la oscuridad persiguiendo una luz, su luz.

La barcaza les dejó con prisa en una cala solitaria de Málaga. Deberían correr y desaparecer nada más llegar. Casi todos fueron a parar a una iglesia donde sabían que habían ayudado a otros.
Bimba empleó el dinero que le quedaba en legalizar sus papeles. Le consiguieron un trabajo de sirvienta, y por la noche cantaba en cualquier bar.
Y así pasaban los años, pese a la soledad y rechazo de casi todos, comenzó a abrir los brazos, a sonreír, a ser feliz. Enseguida se había defendido con el idioma, hasta incluso había aprendido a leer.

Leía poesía que le ayudaba a soñar, a disfrutar de las pequeñas cosas... y a enamorarse.
Un cantaor de flamenco le había arrebatado el corazón, mas desapareció cuando se enteró de que Bimba estaba embarazada.
La mujer no le culpó por ello... ese hijo era lo que más deseaba en el mundo, y lo demás era secundario. Su hijo nacería dentro de su sueño, con un futuro por delante, y con el amor y esfuerzo de su madre llegaría a ser un ciudadano más.

Han pasado 25 años. Bimba está en el hospital... creíamos que se moría, pero, gracias a su fortaleza, vivirá".

Esta es la historia de mamá Bimba, mi madre.
Me llamo Dolores, y soy española.

Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora: http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/una-luz-su-luz.html.

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2- Sección 'Vídeo musical del día'

Por alusión en el anterior relato, ... 'Rafael Amor' canta (voz y letra ... canción poema ... 4:33) 'No me llames extranjero'



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Células madre en neurologia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Viñeta extraída de "NeuroMéxico" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Nota del administrador del blog:

Yo no sé hasta donde pueden llegar, en un futuro, los avances científicos en materia de células madre. En las enfermedades neurodegenerativas, hoy por hoy, las células madre son muy útiles en investigación, pero no en tratamientos eficaces y aprobados.

Como simple paciente, debido a mi ignorancia, tampoco osaría cerrar la puerta a que, en el futuro, en las ataxias, sirvieran para tratamiento. Por ello, es más necesario que nunca reseñar la fecha de este escrito: junio del 2015, por si la investigación venidera dejara con el culo al aire mis actuales palabras.

Aunque cada vez menos, los paciente de enfermedades degenerativas hemos estado bombardeados por ofertas tentadoras de injerciones de células madre, realizadas por parte de clínicas orientales, o privadas... Esta simpática presentación en forma de cómic nos muestra la realidad desnuda (en la actualidad) de las células madre... ¡Nada nuevo! Pero bueno es recodarlo, para no caer en manos de desaprensivos que, aprovechado nuestra necesidad de buscar mejorar nuestra salud, intentan vendernos humo, a precio de oro..

Fuente original: http://neuromexico.com/2015/06/10/neurocapsulas-celulas-madre-en-neurologia/

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'Un pedacito de cielo'

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense. Es del año 2011, y se titula 'Un pedacito de cielo'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morirme rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'Un pedacito de cielo' (título original 'A Little Bit of Heaven' es un película estadounidense, del año 2011 ... y con 106 minutos de duración. Está dirigida por Nicole Kassell. Y protagonizada por: Kate Hudson, Gael García Bernal, Whoopi Goldberg, Kathy Bates, Lucy Punch, Peter Dinklage, Romany Malco, James Hébert, Treat Williams, Johann Urb, Rafe Spall, y Rosemarie DeWitt.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Marley (Kate Hudson) es una joven vitalista que se niega a comprometerse con ningún hombre. Tiene una carrera prometedora, hasta que un día descubre que se está muriendo de cáncer. Por si fuera poco, además comienza a enamorarse de su médico (Gael García Bernal), y entonces el amor se le presenta como una amenaza casi peor que la muerte.".

'Un pedacito de cielo': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 106 minutos de duración):



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2- Enlace de actualidad:

Jornadas 2015 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES: http://www.elcorreodeburgos.com/noticias/castillayleon/castilla-leon-eleva-incidencia-media-ataxias-contabilizar-340-afectados_100310.html

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