Crean un virus artificial inocuo para la terapia genética

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído del periódico 'La Razón', aunque hallado a través del blog 'Ataxias Galicia' ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Científicos del Instituto de Biotecnología y Biomedicina (IBB) de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han conseguido crear un virus artificial inocuo como alternativa al uso de virus para la terapia génica, informa la agencia Efe.

Los investigadores han sintetizado nanopartículas que actúan como virus artificiales, capaces de envolver fragmentos de ADN y liberarlos con objetivos terapéuticos, sin riesgo biológico, en el interior de las células.

Según ha informado hoy la UAB, investigadores de la Unidad de Nanobiotecnología del Instituto de Biotecnología y de Biomedicina de la UAB, liderados por Antonio Villaverde, han logrado construir virus artificiales, complejos de proteínas con capacidad de autoensamblar, formando nanopartículas que son capaces de envolver fragmentos de ADN, penetrar en las células y llegar al núcleo de manera eficiente para liberarlos con objetivos terapéuticos.

La terapia génica es la inserción de genes en el genoma con fines terapéuticos y necesita elementos que transfieran estos genes hasta el núcleo de las células.

Una de las posibilidades para llevar a cabo esta transferencia es el uso de virus, pero esta técnica no está exenta de riesgos, por eso los científicos buscan alternativas a los virus.

Con este objetivo, las nanomedicinas emergentes pretenden imitar las actividades virales en forma de nanopartículas modulables para entregar ácidos nucleicos y otros fármacos en las célula diana.

Entre los materiales probados por los investigadores, las proteínas son biocompatibles, biodegradables y ofrecen gran variedad de funciones que se pueden ajustar por ingeniería genética.

Sin embargo, es complicado controlar la forma en que se organizan los bloques de proteínas, para formar estructuras más complejas que permitan su uso para transportar el ADN de manera eficiente, como sucede con los virus.

El grupo del profesor Antonio Villaverde ha descubierto la combinación necesaria para que estas proteínas actúen como virus artificiales y puedan autoensamblar formando nanopartículas proteicas regulares, con la capacidad de penetrar en las células diana y conseguir el núcleo de manera muy eficiente.

Los investigadores de la UAB han demostrado como, en presencia de ADN, estos virus artificiales lo rodean y hacen reajustes estructurales de modo que el ADN queda protegido de agentes externos como lo hacen los virus naturales protegiendo el ADN en el interior de una cáscara proteica.

Según ha destacado Villaverde, «incluso las formas que adoptan las estructuras resultantes recuerda a las de los virus».

«Esta capacidad de autoensamblaje -ha añadido- no depende de la proteína estructural, lo que abre la posibilidad de seleccionar proteínas que eviten cualquier respuesta inmune después de ser administradas, que es un gran ventaja para su uso terapéutico».

«Estos virus artificiales son alternativas prometedoras a las nanopartículas proteicas naturales, incluidas los virus, que debido a varias limitaciones, incluyendo la arquitectura rígida y los temas de bioseguridad, pueden resultar menos adecuados para su uso en nanomedicina», ha afirmado Esther Vázquez, coautora del estudio y responsable de la línea de investigación Nanobiotecnología Clínica dentro de la Unidad de Nanobiotecnología del IBB.

En el caso de la quimioterapia para el tratamiento del cáncer ocurre algo similar a lo que sucede con la terapia génica ya que los tratamientos convencionales tienen una toxicidad muy elevada que limita su aplicabilidad.

Por este motivo, los investigadores de la UAB, en colaboración con el profesor Ramón Mangues del Hospital de Sant Pau y el profesor Ramón Eritja del CSIC, están adaptando ahora estos virus artificiales para transportar fármacos antitumorales dirigido directamente hacia las células del tumor, lo que permitirá liberar grandes dosis terapéuticas de forma muy localizada.

Fuente original: 'La Razón': http://www.larazon.es/crean-un-virus-artificial-inocuo-para-la-terapia-genetica-GX9404019

*******************

Más allá de los sueños

Blog "Ataxia y atáxicos".

La película a proyectar hoy será 'Más allá de los sueños'. Es un espectacular film en cuanto a efectos especiales, motivo por el cual fue ganador de un 'Oscar" en el año 1998. Y lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich... y pagará las consumiciones de los asistentes a la sala, como impuesto por haber insertado su nombre en este prestigioso blog :-)

Nos vemos obligados por las leyes a proyectar el film en el barco que compramos al escritor del romanticismo, José de Espronceda. E izamos la bandera de la calavera. Quien no sepa dónde lo tenemos escondido, que pregunte: Por este medio no se dice, por ser pecado legal :-)

Para la SGAE, por si hubieran extendido los tentáculos de sus radares hasta este blog, diré que aquí no hay ánimo de lucro: la entrada es gratuita... Y por supuesto, también ellos están invitados, siempre que vengan en son de paz :-)

Si los de la SGAE vinieran en son de guerra, lanzaos todos/as al agua... A 200 metros hay un playa... Ya me entenderé yo solito con ellos: Un capitán siempre debe ser el último en abandonar el barco... Bueno, no es valentía, lo reconozco... la auténtica razón para no irme con vosotros, es no saber nadar :-)

Descripción:

'Más allá de los sueños', (título original 'What Dreams May Come'), es una película estadounidense, del año 1998, y 109 minutos de duración. Está dirigida por Vincent Ward, a partir de una novela de Richard Matheson. E interpretada por: Robin Williams, Cuba Gooding Jr., Annabella Sciorra, Max von Sydow, Jessica Brooks Grant, Josh Paddock, Rosalind Chao, y Lucinda Jenney.

Sinopsis de la película: (Extractos de Filmafinity)

"Tras la muerte de sus dos hijos, el doctor Chris Nielson y su esposa Annie, continúan su vida a duras penas. Chris también muere en un accidente de coche y, cuando llega al cielo, conoce a Albert, que le muestra lo maravillosa que es la vida en el 'Más Allá'. Mientras tanto, la soledad sume a Annie en una locura que la aleja cada vez más de la vida".

'Premios:'

1998: Oscar: Mejores efectos visuales.

Críticas:

"Un filme que, incluso a su manera imperfecta, muestra como las películas pueden imaginar lo desconocido y llevar nuestra imaginación a lugares maravillosos (...). (Roger Ebert: 'Chicago Sun-Times').

********************

Ataxia y otros movimientos anormales: “Muchas de estas patologías no tienen cura”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'El Retrato' ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Gillermina Maqui

Gillermina Maqui, kinesióloga fisiatra, se refirió a las III Jornadas de ataxia y otros movimientos anormales, que tendrán lugar a partir de este viernes en el INAREPS (Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur) de Mar del Plata. “Hay mucho desconocimiento sobre este tipo de enfermedades”, dijo en diálogo con 'El Retrato…'.

INAREPS (Instituto Nacional de Rehabilitación Psicofísica del Sur) albergará entre este viernes y sábado las III Jornadas de ataxias y otros movimientos anormales. El encuentro tendrá el objetivo de compartir conocimientos y experiencias entre los disertantes y familiares de aquellas personas que sufren las mencionadas discapacidades.

Según contaron en su momento los kinesiólogos fisiatras Daniel Palos y Guillermina Maqui, “la ataxia es una alteración de la estructura del sistema nervioso que produce movimientos descoordinados. Temblores, falta de equilibrio, problemas en ajustas los movimientos, etc. Y puede darse por infinidades de problemas: accidentes de tránsito, intoxicaciones, hasta desde el nacimiento. Lamentablemente, hasta ahora, muchas de estas patologías no tienen cura. Con la medicina no se cura todo”.

En ese contexto, Maqui habló con 'El Retrato' y puntualizó sobre un tema no menor: “Ahora se puede hacer un diagnóstico genético y prenatal. Hasta se puede hacer una programación de la familia. Es decir, se notifica que de tener hijos, puede que herede tal enfermedad. Es fuerte. Sin embargo la mayoría no quiere saber. Y si tienen el diagnóstico, no quieren saber mucho más. Prefieren vivir de la mejor manera el hoy. Son decisiones muy personales”.

“Hay distintos tipos de enfermedades: algunas traen trastornos del movimiento y hasta generan problemas para hablar, porque los músculos del habla están alterados y, a su vez, no pueden respirar bien. Algunas personas tienen una expectativa de vida normal, y otras más corta”, resumió la profesional.

“Son desafíos", esgrimió Maqui. “Debemos buscar muchas herramientas para tratar a cada paciente. Las familias necesitan mucha contención de parte del equipo de salud, también de las obras sociales. Los tratamientos son extensos, algunos de por vida, con medicamentos muy caros. Sin olvidarnos de si necesitan sillas de ruedas, camas especiales o algún sistema específico para puedan hablar”, esbozó.

“Acá (en el INAREPS) trabajamos en equipo”, subrayó. “Me comunico con Servicio Social y les digo lo que necesita cada paciente, por ejemplo”, añadió, y aprovechó para contextualizar con las jornadas a desarrollarse en el Instituto: “Después de tres años volverán a realizarse en Mar del Plata, organizadas por una asociación civil (ATAR), e INAREPS. Es decir, esto quiere decir que los pacientes, sus familias y los profesionales están muy involucrados. Acá no disertarán sólo los médicos”.

- ¿Hay desconocimiento sobre esta enfermedad?>

Sí, mucho. Es más: el certificado de discapacidad en Argentina no lo llega a tener el 30% de los discapacitados.

Entonces, todos aquellos quieran informarse y saber más, lo pueden hacer a través de http://www.atar.org.ar. Ahí se informarán de todo.

A TENER EN CUENTA

Las asociaciones participantes serán las siguientes: ATAR (Asociación civil de Ataxias de Argentina): www.atar.org.ar ... APAEH (Asociación para el Apoyo a los Enfermos de Huntington): www.huntingtonargentina.com.ar ... Fundación HD Lorena (Enfermedad de Huntington) - Facebook: Fundación HD Lorena Scarafiocca ... ACEPAR (Asociación Civil Enfermedad de Parkinson): http://aceparparkinson.wix.com/acepar ... y GAFAMP (Grupo de autoayuda para familiares- Enfermedad de Parkinson).

Fuente original: 'La Razón': http://www.larazon.es/crean-un-virus-artificial-inocuo-para-la-terapia-genetica-GX9404019

*******************

Séptimo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - II

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León.

Notas del administrador del blog:

Con su permiso, por supuesto, en este blog, por capítulos, vamos a editar la novela 'Los casos del teniente Llamazares', autoría de Juan Conesa Arias, paciente de Atrofia multisistémica, de León... La citada enfermedad, que causa ataxia, es una nominación relativamente moderna de una parte de las antiguas OPCA's (atrofias olivo-ponto-cerebelosas), grupo en el cual, antes de las diferenciaciones genéticas, también se incluían las, ahora, SCA's (ataxias espinocerebelosas).

El ritmo al que serán editados los capítulos en este blog, no está fijado, ni podría predeterminarse... pues la obra novelesca está aún en incipiente fase de escritura, e iremos editando a medida que los textos estén disponibles. Concluiremos cada capítulo con un "(continuará)", pero sin fecha fija. Eso sí, se hará constar cada día los enlaces a capítulos anteriores... para que nadie pudiera perderse el hilo de la novela..

Anteriores
1- Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - I
2- Segundo: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - II
3- Tercero: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - III
4- Cuarto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - IV
5- Quinto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 1 - V
6- Sexto: Los casos del teniente Llamazares - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - I

LOS CASOS DEL TENIENTE LLAMAZARES - Dúplex de Reyes - Capítulo 2 - II

Juan Conesa Arias

Cuando salió del edificio de la Diputación, Llamazares tenía claro que el siguiente paso debía ser visitar a Eiroa. Tenía la dirección, y no estaba lejos... así que podría ir caminando, que le vendría bien, a pesar del frío. Se subió la cremallera de la trenka hasta el tope, y miró hacia el reloj callejero que tenía a pocos pasos. Aunque la niebla hacía que la sensación fuera de mucho más frío, en realidad sólo había un grado sobre cero. Se podía decir que hacía una buena temperatura después de que los días de atrás, el termómetro no hubiera sobrepasado el cero, ni siquiera en las horas centrales del día. El reloj parpadeó, y cambió a la hora: Las diez y media de la mañana.

Bordeó la plaza de Santo Domingo y embocó Ordoño II, más conocida por los leoneses como Ordoño. El piso en que vivía el tesorero de la Diputación estaba hacia la mitad de esa especie de avenida, venida a menos... pues no tiene más allá de un par de kilómetros de longitud y apenas unos veinte metros de ancho. La arteria une actualmente uno de los barrios obreros de León, el de la Sal, con el centro. Esto es consecuencia de la ampliación de la vía como consecuencia de la nueva ubicación de la estación de tren. El tramo antiguo de la avenida está bordeado por ambos lados de edificios construidos en las épocas de bonanza económica del siglo XX... todos ellos de viviendas de alto copete. En sus bajos, las mejores tiendas de toda la ciudad, y las cafeterías más cursis, abren sus puertas y escaparates, haciendo de esta calle la más comercial de toda la capital.

El edificio de viviendas al que se dirigía Llamazares está situado en la acera de enfrente del actual edificio del ayuntamiento. Éste es un edificio modernista de estructura cúbica, y en él, antiguamente, estaba la sede central de la Caja de Ahorros y Monte de Piedad de León... por lo que aún se puede ver en su fachada un león rapante coronado, símbolo de la entidad. A la puerta del mismo, siempre se coloca un vendedor de almendras garrapiñadas, y que hace que los alrededores estén impregnados con el típico aroma del caramelo en cocción.

Precisamente, este olor hizo que Llamazares se diera la vuelta en el semáforo que está justo enfrente de la puerta del edificio, metiera la mano en su trenka en busca del monedero, y se dirigiera al vendedor ambulante para comprar un paquete del sabroso tesoro en venta. Abrió el paquete, tomó una, y se la metió en la boca. Le encantaba chupar las almendras garrapiñadas como si fueran un caramelo, y cuando estuviera la dulce envoltura bien blanda, darle la última acometida con sus muelas... triturando todo en una orgía de sabor en la que se mezclaba el amargor de la almendra con el dulzor del caramelo circundante.

Cruzó la calle y se encaminó a su derecha, hacia el número 17, su destino. Al llegar al portal se tanteó los bolsillos en busca del Postit que le había dado la secretaria de Eiroa... lo sacó, y leyó el piso en que vivía el tesorero. Apretó el botón del portero automático. Y una voz femenina apareció al otro lado del aparato:

- ¿Dígame?.

- ¿Es la residencia de Manuel Eiroa, el tesorero de la Diputación?.

- Sí, señor, aquí es… ¿Quién pregunta por él?.

- Mi nombre es Llamazares. y soy de la policía. ¿Sería tan amable de abrirme? Me gustaría hablar con el señor Eiroa.

- Don Manuel no está, pero sí está su mujer… ¿Le abro?.

- Sí, por favor.

Sonó un timbre, como el chirrido de una chicharra, y a un pequeño empujón, la puerta cedió, franqueando el paso a Llamazares. El portal era estrecho y recargado, sin demasiada luz natural, carencia suplida por una profusión de lámparas en la pared de dudoso gusto. Al fondo, a la izquierda, se podía ver el ascensor, hacia el que se dirigió. No tuvo que esperar para tomarlo, pues estaba ya en la planta baja, emanando luz por la ventanilla alargada de su puerta como si se tratara de un moderno Polifemo. Entró y pulsó el botón del piso al que iba, cerrándose entre él y la puerta de entrada al ascensor unas puertas con forma de acordeón. El cubículo comenzó su ascensión, excesivamente lenta, como los andares de un viejo.

Cuando llegó al piso marcado, el ascensor dio un respingo, como de potro desbocado, abriéndose las puertas de acordeón con un fuerte ronquido. Llamazares salió del ascensor y fue hacia la puerta de la vivienda. Sólo había dos, una a cada mano y cada una de ella tenía dos puertas. “Una para los señores, y otra para la chica de servicio, como las de antes”, pensó. Cuando hizo sonar el timbre, uno de esos de señores relamidos con la música del Big Ben, apareció inmediatamente una señora de unos cincuenta años, vestida de sirvienta. “Estaba ya atisbando en la puerta, ¡menuda cuza"![1]

- La señora le espera en el salón.

Le hizo una seña como de que la siguiera, y se adentró por un pasillo que tenía tantos cuadros colgados en sus paredes que daba la impresión de que las paredes no iban a aguantar el peso y en cualquier momento se desplomarían. Al fondo, se abría un gran salón con un gran ventanal a la calle. En un sofá, justo delante del ventanal y de cara a la puerta de entrada, se encontraba sentada la dueña de la casa. Estaba vestida con un traje de chaqueta de color gris. La chaqueta la llevaba desabrochada, quizá porque debido a la generosidad de su escote no podía llevarla de otra forma. Una camisa blanca, inmaculada, y un gran colgante dorado hacía el resto de su vestimenta, junto con unas medias negras y unos zapatos de tacón de aguja. El cabello rubio y largo, bien peinado, de peluquería cara, enmarcaba una cara alargada, como de modelo de alta costura, en la que destacaban unos enormes ojos color esmeralda y unos labios sensuales. “¡Menuda hembra! ¡Con lo poquita cosa que es el paisano!”

- ¿Le apetece un café, señor…? –dijo señalando un juego de café con dos tazas dispuesto sobre la mesa baja colocada enfrente del sofá que ocupaba.

- Llamazares, teniente Llamazares. Sí, por favor, mitad y mitad, y con dos azucarillos, si es tan amable.

Comenzó a hablar mientras servía el café:

- Mi marido no está desde el lunes –dijo, cogiendo su taza de café, y cruzando las piernas de una forma muy femenina, como queriendo lucirlas-. Marchó al pueblo, porque debía tener cuidado de unas obras que tenemos en el chalé. Ya sabe como son esas cosas… Los albañiles en los pueblos, si no les vigilas, se pasan todo el día sin hacer nada, y lo poco que hacen, lo hacen al revés. ¡Como no saben leer planos, ni nada…!

- Sí, ya me han comentado algunos amigos… Disculpe, me dice que su marido está fuera desde el lunes. Tengo constancia de que ayer por la noche estuvo en León. ¿No estaba usted al corriente?. -Su interlocutora descruzó las piernas volviéndolas a cruzar, del lado opuesto, evidentemente incómoda-. Le vieron junto con el Presidente de la Diputación antes de que fuera asesinado.

Llamazares miró a la cara de la mujer, y se sorprendió cuando le pareció ver un brillo especial en sus pupilas. “¿Sorpresa? ¿Rabia?”, pensó.

- No tenía ni idea… Le surgiría algún asunto urgente. –Volvió con su movimiento de descruce de piernas, para volver a cruzarlas-. A veces les surge algo, ¿sabe? Y entonces se van… Bueno, se iban a cenar, y discutían el asunto. –A Llamazares no le pasó desapercibido que los ojos empezaron a llenarse de agua mientras hablaba-. Muchas veces, ni me decía nada, Manolo…

- ¿Me podría decir cuál es el pueblo? Me gustaría hablar con su marido…

- Vegas del Condado. Tenemos allí un pequeño chalé al lado del río en donde vivimos en verano… Ya sabe, el calor… –Esta vez sólo descruzó las piernas-. ¿Necesita algo más? –dijo, levantándose. Estaba claro que había decidido acabar en ese punto su entrevista.

Llamazares se levantó, posando el café a medio terminar encima de la bandeja de plata labrada de donde provenía.

- No, no… Disculpe. Imagino que tendrá cosas que hacer. Soy un poco pesado.

La dama hizo ademán de acompañarle.

- No se moleste, conozco el camino… ¡Buenos días!.

- ¡Buenos días!.

De repente, Llamazares se dio la vuelta, lo que hizo que la dueña de la casa hiciera un pequeño mohín de aburrimiento.

- Por cierto… Sería interesante que no avisara a su marido. Me gustan las sorpresas… -dio media vuelta de nuevo, y comenzó a caminar por el largo pasillo hacia la puerta de entrada.

[1] cuza = cotilla, (leonesismo).

(Continuará).

Fuente: Blog del autor: http://tenientellamazares.blogspot.com.es/

******************

Convivencia de AGA (Ataxias Galicia) en el CREER

Blog "Ataxia y atáxicos".

IV ENCUENTRO de la Asociación Galega de Ataxias – AGA en El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (CREER)

Esta semana de Convivencia tuvimos unas experiencias inolvidables, que aconsejamos a todos los que aún no lo han vivido.

Imagen de parte del grupo a las puertas del restaurante, lugar en el que comimos el primer día:

Gracias a una subvención que el Ayuntamiento de A Coruña nos concede anualmente, del 16 al 21 de marzo de 2015 hemos estado en el CREER, viajando en un autobús adaptado.

El martes día 17:

En el Salón de actos, después de la inauguración de D. Aitor Aparicio, director del CREER, tuvimos las ponencias:

“Evaluación clínica de un paciente con Ataxia”: Dr. D. Manuel Arias. Director de la Sección de Neurología del Hospital 'Clínico Universitario de Santiago de Compostela – CHUS'. Profesor asociado de esta especialidad de la USC.

“Análisis genéticos en pacientes con Ataxia: cuándo... cuáles... cómo... por qué...”: Dra. Dª María Jesús Sobrido. Neuróloga y Genetista. Directora del equipo Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica ... y Dra. Dª Beatriz Quintáns. Dra. Investigadora. Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica.

Por la tarde celebramos las Asambleas Generales de AGA con la elección de parte de los miembros de la Junta Directiva.

Miércoles día 19:

Talleres:

- “Ejercicios preparatorios de Logopedia”. Coordina: Dª. Silvia Molina. Logopeda CREER.

- “Piensa y crea”. Coordinan: Dª. Almudena Cano y Dª. Montserrat Cabrejas. Terapeuta Ocupacional y Maestra CREER, respectivamente.

- “Hábitos saludables”. Coordina: Dª. Cristina Gómez. Enfermera CREER.

- “Relajación”. Coordina: Dª. Cristina Pérez. Psicóloga CREER.

- “Transferencias”. Coordinan: Dª. Sonia Fernández y Dª. Sonia Martínez. Fisioterapeutas CREER.

Jueves día 19:

- Excursión a 'La Granja de San Ildefonso' (Segovia). Visita al Palacio Real y a la Real Fábrica del Cristal.

Regresamos a Burgos, visitando antes el Acueducto de Segovia.

Viernes día 20:

- Taller “Vivir con Ataxia”. Coordina: Dª. Cristina Pérez. Psicóloga CREER.

- Taller práctico de productos de apoyo. Coordinan: Dª. Mª Jesús Ladrón de Guevara y Dª Almudena Cano. Terapeutas Ocupacionales CREER.

Por la tarde tuvimos una visita libre a la ciudad de Burgos, e hizo mucho, pero que mucho frío.

Sábado día 21:

Mañana libre y, después de comer, emprendimos el regreso de vuelta.

Fuente: Blog 'Ataxias Galicia': http://blog.ataxias-galicia.org/2015/03/encuentro-asociacion-galega-de-ataxias.html

*******************

Boletin número136 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES

Blog "Ataxia y atáxicos".

La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 136, correspondiente al mes de abril del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.

Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES

Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 136 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol136/

********************

2- Sección 'Viñeta humorística del día'.

********************

(Segunda parte) International Ataxia Research Conference

Blog "Ataxia y atáxicos".
Suministrado amablemente por Mari Kearney ... para "BabelFAmily" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Nota del administrador del blog: Este informe, por ser demasiado amplio para un artículo adaptado al formato blog, será divido en dos partes. Hoy se edita la segunda parte.

Para recordar:

Primera parte

... la conferencia cubría todos los tipos de ataxia... ... No obstante, este informe tiene por objeto informar a personas afectadas por Ataxia de Friedreich, sobre los últimos avances en su campo.

II PARTE:

* Biomarcadores y medidas funcionales *

FARA de USA había sugerido ideas en este ámbito de reunión de colaboración, que incluía investigadores, médicos, y empresas interesadas en el desarrollo de fármacos para la Ataxia de Friedreich.
Los biomarcadores potenciales incluyen:
• Proteína frataxina y ARNm (específicamente en los tejidos afectados... la proteína se considera generalmente un dato informativo).
• Compuestos metabólicos (medición indirecta de la actividad de la frataxina).
• Estudios de resonancia magnética cardiaca y otras investigaciones buscando mediciones en aspectos cardíacos.
• Estudios de resonancia magnética estructural para observar los cambios neurológicos.
• Mediciones de la marcha, para mirar los cambios funcionales.
• Auditivo, OCT, y estudios del habla.

Una opinión habida en este área fue la del Dr. David Lynch, que sentía que debe usarse el biomarcador más adecuado al colectivo.
A un australiano, en la clínica del Dr. Martin Delatycki, le encontraron que su habla era la única cosa que había cambiado en su degeneración, tras un año, año a pesar de haberse realizado un extenso examen neurológico.
El Dr. Ian Harding, psicólogo, de Melbourne, Australia, hizo algunas pruebas exhaustivas sobre la integridad de la actividad cerebral y la conectividad con los sistemas cerebrales cerebelo-tálamo. No siendo de extrañar, que sí halló evidencia de patología cerebelosa y cerebral, cuando se puso a prueba la conceptualización complex.
La neuroimagen fue estudiada por el Dr. Pierre-Gilles, de Minnesota, Estados Unidos, y el Dr. Vavla, de Padua, Italia, y sus resultados fueron muy similares.

En esta sección, el Dr. Mark Payne, de Indiana, EE.UU, puso un punto precioso y emotivo, cuando habló a la audiencia acerca de las llamadas telefónicas que recibe de familiares angustiados sobre FAers durante su cirugía.
Su charla se tituló la oxidación de grasa en el corazón de pacientes de Ataxia de Friedreich. El corazón normalmente utiliza la grasa preferentemente, pero también utilizará la glucosa, si fuera necesario. Su trabajo le ha mostrado que los afectados de Ataxia de Friedreich tienen mermada la capacidad de utilizar los ácidos grasos para obtener energía en el corazón. Un análisis preliminar indica que los biomarcadores inflamatorios y ácidos grasos son elevados, lo que sugiere que los corazones de FAers responden mal al estrés fisiológico (cirugía o una infección torácica), y, por lo tanto, requieren de soporte metabólico adicional: es decir, garantizar el suministro de glucosa:
a- Asegurar la perfusión cardiaca adecuada (BP).
b- Monitor para compromiso cardíaco (por ejemplo, troponina).

El Dr. Schulz explicó lo que la comunidad científica europea había aprendido sobre Ataxia de Friedreich con el dinero sufragado por la UE a través del estudio EFACTS.
Londres y Milán tienen los mayores centros. Hay casi 600 pacientes de Ataxia de Friedreich inscritos.
La comunidad de la UE ha clasificado a los pacientes de Ataxia de Friedreich, según la edad de inicio, en:
a) temprano: menos de 14 años.
b) intermedio: 15 a 25 años.
c) aparición tardía: más de 25 años.

(Los australianos han clasificado su edad de inicio en edades inferiores).
La edad de aparición y la progresión de la enfermedad está relacionada con el mayor de los números de repeticiones GAA.
La escala de calificación de ataxia SARA, bien usada y cotejada, reporta información sobre la calidad de vida del paciente.
La última presentación de esta sección fue realizada por el Dr. Martin Delatycki sobre las pruebas presintomáticas a menores de edad. Esto es algo que todo el mundo en FAPG (foro en internet de padres de pacientes de Ataxia de Friedreich) tiene una opinión. Planea un cuestionario, que espera enviar a los hermanos de FAers.
Curiosamente, esta misma cuestión también había sido tratada en la sesión de carteles por el Dr. Muthuswarmy, de Nueva Delhi, India.

* Ensayos clínicos y diseño de ensayos *

El Dr. Festenstein, de Londres, abrió esta sección, al darnos a conocer que el reciente ensayo de 8 semanas utilizando HDCAi, nicotinamida, era seguro en Ataxia de Friedreich. Causó náuseas, pero no lo suficientemente graves como para necesitarse dejar de tomarlo. Utilizaron el biomarcador ARNm frataxina, y sí mostró una mejora. Los planes están muy avanzados para un ensayo clínico de seguimiento con nicotinamida.

El Prof. Pandolfo continuó la sesión debatiendo ideas generales sobre la calidad de los ensayos clínicos, en particular la necesidad de sentar un buen trabajo de base, y clara indicación, antes de iniciarse. Hizo hincapié en los ensayos controlados aleatorios (ECA), y rindió homenaje al Dr. Mariotti, de Milán, como líder, anterior a su tiempo, en la ejecución de un ensayo controlado aleatorio, incluso antes de que fuera popular el uso de la idebenona en el año 2002.

El Prof. Pandolfo, a continuación, presentó al Dr. Pavel Balabanov, un neurólogo que actualmente trabaja para la EMEA (Agencia Europea del Medicamento), y se produjo una entrevista con él:
En su discurso de apertura, el Dr. Pavel felicitó Dr. Festentein por su trabajo, y dijo que el suyo había sido exactamente el tipo de conocimientos previos necesarios antes de solicitar la aprobación de la EMEA... Dijo que si bien no es cara la solicitud de una licencia, se reduce considerablemente para los medicamentos huérfanos, y, aún más, si el solicitante es una empresa pequeña, o un departamento universitario. Aconsejó a cualquier persona interesada en el desarrollo de fármacos, aplicar bases, o incluso buscar el asesoramiento de la EMEA.
Dado el carácter internacional de la audiencia, llegó a sugerir que sería conveniente que esta reunión se aplicara a la FDA y la EMEA, al mismo tiempo.
También hay una considerable afinidad entre la EMEA y EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras).

'Retrotope Pharmaceutical Company' habló de su próximo estudio en Ataxia de Friedreich usando ácido graso poliinsaturado estabilizado. Planean una fase inicial 1b/2a de 6 meses en 33 pacientes. Esperan empezar pronto.

Lamentablemente tuve que salir (nota de la autora del informe) cuando 'Reata Farmaceuticals' habló de su estudio RTC con 16 pacientes durante un período de 12 semanas.

* Observaciones Generales *

La escala de esta conferencia no puede ser subestimada si se considera que la primera conferencia internacional fue en Filadelfia en el año 2003 con sólo 50 delegados. Entiendo que se había hecho previamente publicidad... Esta vez había 300 personas inscritas, y tuvieron que pagar por ese privilegio. Y, cuando la conferencia se puso en marcha, hubo varias solicitudes de médicos y científicos para asistir.

Nuestros colegas farmacéuticos estuvieron presentes en número significativo. Algunos eran de compañías farmacéuticas que ya participan en medicamentos para tratamiento de la Ataxia de Friedreich... Como un representante expuso, se trata de una enfermedad a largo plazo. Si no hay curación, requiere tomar medicamentos de por vida, con beneficio para el afectado y para ellos. También hay ventajas para las empresas farmacéuticas implicadas en la investigación en este área, pues pueden aplicar parte de sus avances a otras enfermedades.

El debate sobre la necesidad de ensayos clínicos aleatorizados a doble ciego (ECA) se produjo con algunas de las empresas farmacéuticas, que no ven favorable ECA. La guía para tratamiento y gestión de Ataxia de Friedreich puede hallarse en el sitio web de FARA (Friedreich's Ataxia Research Alliance).

(FIN)

Fuente en inglés: Grupo de BabelFAmily en "Facebook": https://www.facebook.com/groups/52801039038/permalink/10152994981679039/

********************