Día de las "Enfermedades Raras"

Blog "Ataxia y atáxicos".

El 28 de febrero es el "Día de las "Enfermedades Raras", entre las cuales se halla la ataxia.

En este blog ya hemos mencionado que hubiesemos preferido la expresión "enfermedades poco frecuentes", a la nominación "enfermedades raras"... que parece ser una traducción "moco suena" (como suena) del inglés "rare disease". No obstante, ante hechos consumados, es necesario aceptar la expresión sin hacer aún más rara la hipotética rareza.

Nota: Los cinco párafos siguientes sobre "enfermedades raras", han sido extraídos de la enciclopedia libre Wikipedia:

"Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima entre 4.000 y 5.000 el número de ellas para las que no existe tratamiento curativo.

En España se ha creado el centro de referencia estatal de atención a personas con enfermedades raras y sus familias, en base a la La Ley 39/2006, de 14 de diciembre, de Promoción de la Autonomía Personal y Atención a las Personas en situación de Dependencia. Se encuentra situado en Burgos, bajo la dependencia orgánica y funcional del Instituto de Mayores y Servicios Sociales (IMSERSO),

Uno de los principales problemas a los que debe enfrentarse un paciente ante una enfermedad rara es al conflicto entre los medicamentos huérfanos y la industria farmacéutica. Estos medicamentos huérfanos son aquéllos que sirven para diagnosticar, prevenir o tratar afecciones –con riesgo para la vida o de carácter muy grave – poco frecuentes, que no afectan a más de 5 por cada 10.000 personas en la Unión Europea. Las empresas farmacéuticas europeas se muestran reticentes a desarrollar tales medicamentos en condiciones normales de mercado, teniendo en cuenta que el coste de comercializarlos no se amortizaría con las ventas previstas de los mismos de no existir algún tipo de incentivo. El 16 de diciembre de 1999 el Parlamento Europeo y el Consejo de la Unión Europea aprueban el Reglamento (CE) 141/2000, sobre medicamentos huérfanos. Considera medicamento huérfano aquel que va destinado a la prevención o tratamiento de enfermedades raras o de enfermedades graves más comunes pero que difícilmente sería comercializado por falta de perspectivas de venta una vez en el mercado. El Reglamento regula los criterios para la declaración de un medicamento como huérfano estableciéndose que será el destinado a enfermedades que afecten a menos de 5 personas entre 10.000 de la Comunidad; establece los incentivos que disfrutarán éstos medicamentos y crea el Comité de medicamentos huérfanos de la Agencia Europea de Evaluación del Medicamento, como órgano consultivo en la política de los medicamentos huérfanos y que examinará las solicitudes de declaración de estos medicamentos.

La falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras (citando la normativa europea)".

Nota: Los seis párrafos siguientes han sido extraidos de la página web de la "Federación Española de Enfermedades Raras, FEDER". Web de FEDER: web.enfermedades-raras.org/

"28 de Febrero - Día Mundial de las Enfermedades Raras. Lema: "Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes".

Un año más llega el día más esperado por todos. El día donde la esperanza de las familias con patologías poco frecuentes se hace realidad. El día donde vamos a movilizarnos y a pedir al mundo un trato equitativo para las personas con enfermedades raras.

España entera se va a unir para luchar contra las enfermedades raras, contra sus consecuencias y contra todo lo que implica sufrir una de estas graves patologías que afectan a 3 millones de personas... Un año mas llega... El Día Mundial de las Enfermedades Raras que lo celebraremos en más de 50 países el 28 de febrero.

El mensaje de este año es un mensaje conjunto y mundial. Vamos a reivindicar la igualdad de oportunidades para las personas con patologías poco frecuentes.

El objetivo es luchar porque las familias con estas patologías puedan recibir un trato justo sin importar la rareza de su enfermedad. Por esta razón, además de concienciar sobre las enfermedades raras, desde FEDER queremos atraer la atención sobre las grandes situaciones de falta de equidad que viven las familias.

Concretamente, desde FEDER pedimos equidad, basándonos prioritariamente en 3 principios:
1- Equidad para los pacientes en la asistencia social y sanitaria
2- Equidad en sus derechos sociales básicos: salud, educación, empleo y vivienda
3- Equidad en los tratamientos, terapias y medicamentos huérfanos necesarios para el abordaje de su enfermedad".

A continuación, se inserta un bello vídeo promocional, producción de la "Federación Española de Ataxia, FEDER", de 4:22, alojado en "Youtube":



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2- Sección "PowerPoint del día":

Seguimos con la historias de cuernos:

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Historias de cuernos(IV).

La canción que suena en este archivo PowerPoint es de Rafaela Carrá.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se inserta un vídeo.alojado en "Youtube", de 3:35, muy "de anillo al dedo" para quienes tenemos una enfermedad progresiva, como la ataxia (aunque he de avergonzarme por no haber aprobado nunca esa asignatura). Son unos versos de Facundo Cabral, con música e imágenes.

Lo que haya de ser... será:



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