Ataxia de Friedreich (El fémur de Eva)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

Es muy posible que no sepáis quién es Fani Grande. Os aseguro que ella sí sabe de nuestra situación, a través de su amistas con Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Fani Grande

Fani acaba de publicar un libro... titulado 'El fémur de Eva'. Con tal motivo, se puede encontrar en internet un artículo al respecto de esta edición. No voy a copiar el texto completo, sino solamente los tres párrafos que nos tocan más de cerca. Para acceder al texto íntegro, pinchar en: http://www.valenciaplaza.com/ver/143073/fani-grande-trending-topic.html

"""""Todo cambió cuando escribió sobre la ataxia. O mejor dicho, cuando escribió sobre el caso de Belén, una chica que sufre Ataxia de Friedreich. Eso fue hace poco más de un año. A partir de entonces, el blog de Fani Grande 'El fémur de Eva' adquirió otra dimensión. Ya se había vislumbrado en sus posts sobre el ERE de RTVV pero con éste en concreto daba un paso adelante y transcendía su entorno, sus vivencias, para reflexionar sobre la vida cotidiana, sobre cómo las decisiones políticas, los tan manidos recortes, se traducían en la realidad.

Yo había puesto una dirección de mail para que me propusieran temas. Ella, Belén, me escribió. Cuando yo la vi, fue verle la cara a los recortes", explica Grande. Su esperanza y su calidad vida se habían alterado. Sólo necesitaban 90.000 euros para que continuaran las investigaciones, que es que se lo gastan en mariscadas [los políticos]. Yo tengo una mirada social, pero con ella me di cuenta de que tenía un altavoz muy importante y me dije: "aprovéchalo", explica.

Desde entonces el blog se ha convertido en algo más que unas reflexiones, vivencias o impresiones de una mujer moderna; desde entonces se ha convertido también en un espejo crítico de la vida cotidiana. "Para mi la toma de conciencia de responsabilidad ya la había tenido cuando hablaba de Canal 9, esa idea de la escritura como un servicio. Pero a partir de entonces me di cuenta de que con lo que escribía o daba un paso más o mejor no hacerlo, que si escribía debía servir de algo""""".

He buscado en blog de Fani el enlace citado. Es el siguiente... lo copio:

Ataxia de Friedreich
Por Fani Grande... para su blog 'El fémur de Eva' ... (ver enlace "fuente" al final del texto).
Fecha: 20/09/2013.

“Don't wanna close my eyes
I don't wanna fall asleep

And I don't wanna miss a thing”
I don’t wanna miss a thing... (Aerosmith).

La única explicación científica que puede tener la dulzura de su mirada es que tenga en lugar de ojos dos caramelos que 21le han tuneado como algo exclusivo para su persona. Nada más elaborar esta teoría ya andas buscando el origen de la chispa mágica que lo salpica todo cuando sonríe, aunque para entonces ya te ha dejado KO con su maravillosa calidez, y en lo último que piensas en que estás tomándote algo con una persona afectada por una de las llamadas “enfermedades raras”.



Belén Hueso

Cuando Belén Hueso contactó con 'El Fémur de Eva' para ver si ‘su tema’ era interesante, no necesité terminar el correo electrónico para saber que escribiría sobre el Día Internacional de la Ataxia que se celebra el próximo miércoles. Lo que no sabía entonces era la magnitud de la persona que había detrás de esta propuesta... La conocía por Twitter, había leído su blog, y había pensado “qué mujer” al leerla; así que me alegró mucho tener una oportunidad de conocerla personalmente.

Entereza, fortaleza, inteligencia, madurez, sensatez, sencillez, sensibilidad, constancia, intuición, belleza... No, no sobra ni un adjetivo, acabo de hablar hace un momento con Sonia Corresa, su fisioterapeuta (y amiga) desde hace años, y hemos concluido que se los merece todos así, seguiditos uno detrás de otro... Le he preguntado a Sonia si era normal eso de que Belén ‘engatuse’ así de rapidito en ‘la primera cita’, y la carcajada ha sonado en estéreo; así que, añadamos también, ‘seductora’, a la lista anterior.

Belén tiene 19 años, y a los 10 le diagnosticaron Ataxia de Friedreich, un enfermedad alrededor de la cual han hecho piña Amparo y Antonio, sus padres, y Elena y Antonio, sus dos hermanos. No los he conocido, pero mirando a Belén intuyo la dignidad, la valentía y el amor con que a diario afronta esta familia trabajadora de Alboraya una enfermedad que, y creo no equivocarme al afirmarlo, sufren también de manera indirecta. “Cuando hace ocho años me diagnosticaron la Ataxia de Friedreich, la noticia cayó como una bomba en mi casa”, escribió en su blog.

La enfermedad:

“La Ataxia de Friedreich es una enfermedad minoritaria y neurodegenerativa que se desarrolla en la infancia y en la adolescencia. Es causada por una anomalía en un gen llamado Frataxin (FXN), localizado en el cromosoma 9, provocando un progresivo deterioro del cerebelo y de los ganglios dorsales. Esta degeneración hace que los afectados sufran una pérdida progresiva de equilibrio, pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria y, en muchos casos, diabetes y problemas cardíacos. Una de cada veinticinco mil personas está afectada, y una de cada setenta es portadora del gen defectuoso”.

Ésta es la descripción que sobre la enfermedad hace Genefa, una Plataforma que nace, “Ante la posibilidad científica de curar la Ataxia de Friedreich, si se dispone de los recursos económicos necesarios”, y que ha reunido a pacientes, familiares y amigos de afectados con el único (y altruista) objetivo de apoyar la investigación en terapia genética... Una investigación que “constituye una vía prometedora para el tratamiento de enfermedades monogénicas como la Ataxia de Friedreich”... Este proyecto lo llevan a cabo dos equipos, uno liderado en Madrid por el profesor e investigador Javier Díaz-Nido, del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (CBM) de la Universidad Autónoma y CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER); y en Barcelona por el profesor de química orgánica e investigador Ernest Giralt, del Instituto de Investigación Biomédica (IRB).

Los recortes:

Me cuenta Belén que para poder seguir investigando la Ataxia de Friedreich necesitan 300.000 euros. Y que ya no los tienen, que los recortes han dejado esta línea de investigación sin las ayudas suficientes para culminar un trabajo que podría suponer una esperanza real en su calidad de vida. Por eso, añade, están intentando recoger fondos a través de Genefa, con colaboraciones y donativos, y también vendiendo pulseras, collares, anillos de crochet, llaveros...

Sólo en ese momento, y por un instante, una sombra amaga en la mirada de Belén, como si mentalmente hiciera cálculos de cuántas unidades tienen que vender a cinco o a diez euros para llegar a esa cantidad. Me viene entonces a la cabeza la cita de Kierkegaard que tiene de pie de foto en su blog: “La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada”. Y no puedo sino coincidir con la cita y defender el derecho de Belén a experimentar la vida... una vida de la que no se están haciendo cargo quienes debieran y que tienen el deber de proteger. Incapaces o ciegos, da lo mismo, ministros y recortadores deberían garantizar sí, o sí, el desarrollo de una ciencia, de un futuro que es de todos, y que no se merece vivir de llaveros ni pulseras.

Con la mente puedo volar a cualquier lugar:



* "I don't wanna miss a thing" ... (la canción de Belén).
Nota: "YouTube" ha retirado el vídeo correspondiente a esta canción, que sí está enlazado en el artículo original.

Fuente: 'El fémur de Eva': Ataxia de Friedreich.

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