La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 8 de marzo de 2016

Experiencia de Tricia participando en un estudio de investigación

Blog "Ataxia y atáxicos". Extraído de "The FARA Ambassador Program" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Hola, mi nombre es Tricia. Me diagnosticaron Ataxia de Friedreich, a través de una prueba de ADN, a los 28 años. Mi diagnóstico no fue sorpresa, puesto que mi hermana, Tara, había sido diagnosticado con la misma enfermedad en 1997. Cuando recibí el diagnóstico por parte del neurólogo, me entregó un impreso sobre Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA, e información sobre cómo inscribirse en su registro de pacientes (lo cual hice de inmediato.

Años más tarde, sin haber recibido información sobre FARA, me mostré entusiasmada de participar. En el año 2009, mi marido, mi hermana, y yo, asistimos al Simposio de Filadelfia, donde conocimo gente maravillosa, y empezamos a conectarnos con la comunidad de Ataxia de Friedreich. Desde entonces, hemos asistido a 'FAWoodstock', a 'Ride Ataxia', en Chicago, y se mantienen nuestros contactos con los fundadores de Friedreich's Ataxia Research Alliance, FARA.

A través de FAWoodstock he podido participar en extracciones de sangre, biopsias de piel, y estudios de audición, en la red, con otros representados por FARA.

En noviembre del año 2015 he recibido un mensaje de Jeniffer Farmer pidiéndome participar en un estudio de investigación de la Universidad de Rochester, Nueva York, titulado “In-Vivo Confocal Imaging of Meissner's Corpuscles as a Biomarker in Friedreich's Ataxia (FA)”. Sin dudarlo mucho, tenía ganas de ser "nominada" para formar parte de pruebas de investigación.


Después de haber sido diagnosticada con Ataxia de Friedreich en el año 2008, he estado pacientemente esperando mi oportunidad de ser parte de un ensayo que no exigiera estar fuera de casa para completarlo. Vivo en el oeste de Nueva York con mi marido, CJ, y 3 hijos: Amelia (11 años), Calvin (9), y Justin (8), y la ubicación y requisitos del ensayo fueron muy importantes para mí.

Después de hablar con el coordinador del estudio, Janet Sowden, hallé que éste sólo requeriría tres visitas de un día: (noviembre de 2015, mayo de 2016, y noviembre de 2016) a Rochester, Nueva York, que está solamente a 90 minutos de mi casa. Se hicieron arreglos para que mi esposo y yo pudiéramos pasar la noche en un hotel a pocos minutos del 'Medical Center' de la Universidad de Rochester, para el día siguiente.

El día del estudio, llegamos al Centro Médico antes de las 8 de la mañana, excitados y ansiosos por cuanto conllevaría el día. Puesto que todo se configuró tan rápido y nunca recibimos el papeleo en el correo, estaba insegura sobre dónde me había metido. Rápidamente vi que sólo había 16 pacientes elegidos, cuyos resultados de la prueba serían comparados con los de una persona sana de la misma edad, para medir la progresiónde la enfermedad en el Sistema Nervioso Periférica, y la utilidad de estos métodos para apreciar los cambios durante futuros ensayos clínicos.

El estudio consta de 8 métodos diferentes:
1- Análisis de sangre.
2- Evaluación por la escala de Ataxia de Friedreich (FARS).
3- Microscopia, in vivo, Confocal Reflectante.
4- Estudios de conducción nerviosa (NCS).
5- Comprobación temporizada de vibraciones.
6- Prueba sensorial cuantitativa (QST).
7- Monofilamento umbral (tacto-presión).
8- Biopsia de piel.

En primer lugar, una rápida extracción de sangre para comprobar mi nivel de HbA1c. Luego, llegué a conocer a los Drs. Herrmann, Peter Creigh, y un médico de cabecera, los cuales completaron una serie de movimientos físicos: boca, habla, fuerza de brazos y piernas, y reflejos, según la escala FARS. He hecho esta prueba con el Dr. Lynch un par de veces lo mejor posible, y trató de no decepcionarme, porque me di cuenta del deterioro físico en mi fuerza y ​​coordinación, desde las pruebas de este tipo, en el año 2011.

Tuve un par de minutos de descanso, mientras el equipo trajo el microscopio confocal de reflectancia, y se nos unió un representante de la empresa que fabrica el equipo, el cual también ayudó con las operaciones. ¡Este proceso está muy bien! Hemos sido capaces de ver en la pantalla del ordenador cómo el microscopio muestra capas de la piel en manos y pies, revelando "pits" nerviosas. El propósito de esta prueba era mostrar en qué medida los nervios viajan a las capas más externas de la piel.

El siguiente fue el estudio de conducción nerviosa. Esto, sin duda es lo que menos me gusta. Durante esta prueba, se colocan pequeños electrodos en la piel. Michelle, que administraba la prueba, utilizaba una gran cantidad de presión, y diferentes choques para obtener buenas lecturas, pero fue una prueba muy incómoda, ya que los músculos se contraen durante cada choque. El propósito de esta prueba es calcular la velocidad con la que los nervios trasmiten la información.

Después del almuerzo, me encontré con el fisioterapeuta, para hacer la parte de caminar y estar parada, prueba de la escala FARS. Siendo cronometrada, completé la prueba de insertar la clavija con ambas manos, de pie con los ojos abiertos, y de pie con los ojos cerrados. De nuevo lo hice lo mejor posible, pidiendo a mi marido que se mantuviera cerca durante la prueba con los ojos cerrados (para evitar así una posible caída).

Ya en mi habitación he completado la prueba cuantitativa. Para esta prueba un sensor fue atado a mano y pie, que entregó y frío instantáneo, y tuve que presionar un botón cuando lo sentí. La intensidad variable fría para encontrar el umbral en el que se puede sentir el cambio en la temperatura. Del mismo modo, hubo un ensayo de vibraciones para reportar el umbral cuando se puede sentir una cierta intensidad de movimiento.

Mi prueba favorita fue la de umbral de presión táctil monofilamento. Durante esta prueba un monofilamento de nylon con diferentes puntos fuertes (como el de caña de pescar) era tocado con los dedos mientras estaba sentada con los ojos cerrados, y tenía que decirle a Joan (coordinador del estudio) si tocaba el dedo, o no. Esto se repitió 10 veces por filamento, hasta que llegué a 7 en la secuencia de los 10. Me pareció que era una medida muy precisa para mí, el umbral en el que pude sentir el filamento era muy evidente. Esta prueba realmente concentro mi paciencia, y tomó alrededor de una media hora en completarse.

Antes de irme, fue tomada una biopsia de piel de mi muslo. La piel congelada, luego se corta en capas, y se estudia con un microscopio. ¡La experiencia es increíble! Se trató de un día, de 10 horas, más de lo esperado, ya que estaba allí como primer paciente en el estudio, pero, sin duda vale la pena.

Tengo la esperanza de que mi experiencia en esta prueba muestre un método positivo y no invasivo para medir la progresión de la Ataxia de Friedreich en el sistema nervioso periférico, y que pueda usarse para controlar a los pacientes en futuros ensayos clínicos.

Fuente, en inglés: http://www.curefa.org/ambassadors/patient-perspective-tricia-s-experience-participating-in-a-research-study

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