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jueves, 3 de marzo de 2016

Prometedora terapia para la Ataxia de Friedreich vista en agentes sintéticos de ARN y ADN

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Margarida Acevedo ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

25 de febrero del 2016.


Investigadores del 'Southwestern Medical Center', de la Universidad de Texas, han identificado agentes sintéticos de ARN y ADN que aumentan los niveles de frataxina y alivian la Ataxia de Friedreich, lo que sugiere que los ácidos nucleicos sintéticos dirigidos a la mutación específica que causa la enfermedad, pueden ser compuestos válidos para terapia de la enfermedad.

Este trabajo de investigación: “Activating frataxin expression by repeat-targeted nucleic acids”, ha sido publicado en la revista 'Nature Communication'.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular rara y potencialmente mortal, caracterizada por neurodegeneración progresiva de los nervios y músculos en el sistema nervioso y el corazón. Es causada por mutaciones (de expansión de repetición GAA) en el gen FXN, que llevan a transcripción disminuida del locus del gen y, en consecuencia, a bajos niveles de frataxina, una proteína importante para la defensa antioxidante de las células y para el funcionamiento mitocondrial.

A diferencia de otras enfermedades neurológicas, donde se muta una proteína clave, en la Ataxia de Friedreich el principal problema es el bajo nivel de frataxina. De acuerdo con esto, la investigación terapéutica se ha centrado en métodos para llevar la expresión de proteína a niveles normales, lo cual enlentecería la progresión de la enfermedad.

Entre estos enfoques está la utilización de agentes que reviertan las modificaciones post-transcripción que contribuyan a la disminución de expresión de la frataxina. A pesar de mostrar promesa, estos enfoques se basan en la activación de genes no específicos, pudiendo conducir a efectos secundarios no deseados, frenando el progreso de estos fármacos en la práctica clínica... En contraste, el uso de moléculas sintéticas de ácido nucleico como corrección de la mutación, podrían obligar al ARN a expandirse y quitar el bloqueador de la transcripción.

Este enfoque, sin los retrocesos observados en otros, también tiene la ventaja de ser una terapia lo más sencilla posible, ya que los ácidos nucleicos sintéticos ya están en uso clínico.

El Dr. David Corey, profesor de Farmacología y Bioquímica, y sus colegas, han desarrollado moléculas sintética de ARN y ADN, que, cuando se introducen en células derivadas de pacientes, han sido capaces de aumentar la expresión de la frataxina a niveles similares a los observados en células sanas.

Los científicos han demostrado que estas moléculas han sido capaces de prevenir a la secuencia mutada del bloqueo de expresión del gen FXN, activándolo para producir más proteína. Es importante destacar que este enfoque es selectivo, orientado solamente al gen FXN, y no afecta a otros genes.

El Dr. Corey, en un comunicado de prensa, ha dicho: "El problema surge debido a una mutación en el gen de la frataxina FXN, que no codifica bien para crear suficiente proteína. En este caso, la mutación hace que la síntesis sea de un fragmento de ARN más largo. Esta secuencia más larga se une al ADN y se pliega en su trabajo, bloqueando la producción de ARN necesaria para elaborar la proteína frataxina" .

Margarida Acevedo se graduó con una licenciatura en Ciencias de la Salud, en la Universidad de Lisboa, y una maestría en Biotecnología, en el Instituto Superior Técnico (IST-UL). Ha trabajado como investigadora asociada y bióloga molecular en una compañía de biotecnología, con sede en Cambridge, Reino Unido, desarrollando anticuerpos monoclonales terapéuticos.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/02/25/scientists-find-potential-treatment-for-friedreichs-ataxia-2/

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2- Sección 'Viñeta humorística del día':


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