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jueves, 9 de marzo de 2017

La Ataxia de Friedreich de inicio tardío puede confundirse con otro trastorno genético, según el estudio de un caso

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

21 de febrero de 2017.


Los síntomas de la Ataxia de Friedreich de inicio tardío pueden confundirse con los de otro trastorno genético: la enfermedad Charcot-Marie-Tooth (CMT), según el estudio de un caso... Los investigadores pidieron una evaluación cuidadosa de los pacientes para prevenir diagnósticos erróneos.

El estudio: “Late-Onset Friedreich's Ataxia (LOFA) Mimicking Charcot–Marie–Tooth Disease Type 2: What Is Similar And What Is Different?", se trata de un hombre que se pensaba que tenía CMT, pero que en realidad padecía Ataxia de Friedreich. La investigación ha sido publicada en la revista 'Cerebellum'.

La enfermedad Charcot-Marie-Tooth, el trastorno nervioso hereditario más común del mundo, comparte varias manifestaciones con la Ataxia de Friedreich: Cuatro de ellos son: malfuncionamiento nervoso, curvatura anormal de la columna vertebral (cifoescoliosis), forma anormal de los pies (pie cavo), y atrofia distal de los miembros -o debilidad en músculos de brazos y piernas-. Otros síntomas comunes incluyen: pérdida de la función refleja -capacidad de los músculos de contraerse en respuesta a la prueba de golpeo-, pérdida propioceptiva, -o incapacidad del cuerpo para mantener una posición en el espacio-, y ataxia sensorial de la marcha -o pérdida de la coordinación del movimiento-.

El hombre, de 32 años, descrito en el estudio, había aumentado la dificultad para caminar en los cuatro años anteriores. La debilidad en sus miembros inferiores también condujo a caídas frecuentes, afirmó.

El examen neurológico reveló que tenía mal funcionamiento de los nervios, atrofia muscular, forma anormal del pie, pérdida de la función refleja, incapacidad para mantener una posición en el espacio, y dificultades al caminar, o incapacidad para doblar los tobillos mientras caminaba... Aunque estos síntomas sugirieron CMT, el hombre también tenía dos síntomas que sugirieron Ataxia de Friedreich: escoliosis severa, o curvatura de la espina dorsal, y movimientos anormales de los ojos.

Los médicos decidieron probar la búsqueda de mutaciones GAA en el gen que codifica la frataxina, proteína implicada en la Ataxia de Friedreich. Encontraron 66 repeticiones GAA en el gen, lo cual indica que el hombre padecía ataxia de Friedreich, y no CMT... A diferencia de la mayoría de los pacientes de ataxia de Friedreich, que desarrollan la enfermedad en la infancia, él la había desarrollado más tarde.

"Su caso refuerza el hecho de que otras condiciones genéticas pueden parecerse clínicamente a CMT", escribieron los investigadores. "Las similitudes clínicas entre CMT y Ataxia de Friedreich incluyen una neuropatía simétrica axonal, dificultades en la marcha, y eventualmente escoliosis... Sugerimos que las formas de aparición tardía de neuropatías hereditarias deben ser cuidadosamente evaluadas, ya que la aparición tardía de la ataxia de Friedreich puede tener cierta similitud con la CMT".

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa, hoy por hoy, incurable. Se deriva de la producción en cantidad insuficiente de una proteína llamada frataxina, causada por repeticiones en una secuencia del ADN. Las repeticiones, que los científicos llaman de expansión GAA, perjudican la expresión normal de la proteína.

Al reducirse los niveles de frataxina, las repeticiones causan varios problemas a nivel celular... Los bajos niveles de frataxina son responsables de debilidad muscular, pérdida de coordinación muscular, sensibilidad anormal en los miembros, alteraciones en la estructura de algunas regiones cerebrales -como el cerebelo-, y disminución de la esperanza de vida en los pacientes.

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos, debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/02/21/case-study-shows-late-onset-friedreichs-ataxia-can-mimic-another-disorder/

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