Por Alice Mellao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
12 de diciembre de 2017.
Investigadores de la Universidad de Tufts han desarrollado un nuevo método, más poderoso, para analizar la secuenciación del ADN, a fin de identificar y comprender mejor los reajustes genómicos complejos (CGR, por sus siglas en inglés), los cuales están involucrados en muchos trastornos genéticos y cánceres.
Los reajustes genómicos complejos (CGR) pueden tener lugar en enfermedades donde la expansión de secuencias repetitivas de ADN es una característica central, como la Ataxia de Friedreich, la enfermedad de Huntington, y el síndrome X frágil. Se crean por roturas de ADN que no son reparadas adecuadamente. Esto puede conducir a estructuras de ADN anormales, que impiden una lectura precisa de los mensajes codificados en el ADN.
La Ataxia de Friedreich, una condición genética que afecta a los sistemas nervioso y muscular, es causada por inserción de una pequeña secuencia anómala de ADN en el gen FXN. Esta secuencia tiene tres nucleótidos, GAA, que pueden repetirse anormalmente hasta mil veces. Esto crea inestabilidad genética y puede conducir a la formación de CGR (reajustes genómicos complejos).
Identificar y comprender la formación de tales CGR es importante, porque no sólo afecta lo que le sucede al ADN, sino también a cómo se comportan las células.
En el pasado, visualizar e identificar los CRG (reajustes genómicos complejos) requería mucho tiempo, además de una compleja bio-imagenología de alta resolución... Ahora, en el estudio: "Nanopore sequencing of complex genomic rearrangements in yeast reveals mechanisms of repeat-mediated double-strand break repair" (La secuenciación de Nanopore de reordenamientos genómicos complejos en levadura,revela mecanismos de reparación de rotura de doble cadena mediada por repeticiones), que ha sido publicado en la revista 'Genome Research', los investigadores describen un enfoque más potente y eficaz para analizar los CGR.
Este nuevo enfoque utiliza un dispositivo de secuenciación de ADN desarrollado por 'Oxford Nanopore Technologies', el cual permite a los investigadores analizar secuencias de ADN más lasgas y con mayor precisión. Por ejemplo, la tecnología anterior permitía a los científicos leer en segmentos de ADN de sólo unos cientos de nucleótidos. Con este nuevo dispositivo portátil de secuenciación de ADN, pueden analizar fragmentos de ADN de decenas de miles de nucleótidos: Esto proporciona una imagen más completa de los CGR, según un comunicado de prensa de la Universidad de Tufts.
Los investigadores probaron el nuevo dispositivo en un modelo de levadura con repeticiones GAA similares a las encontradas en pacientes con Ataxia de Friedreich. El análisis mostró que las secuencias de ADN con repeticiones GAA son más susceptibles a romperse y formar reajustes genómicos complejos, involucrando diferentes cromosomas... Este nuevo método podría proporcionar a los científicos un panorama integral de CGR anormales e información adicional sobre los posibles resultados.
"Éste es un enfoque innovador para analizar los CGR, y determinar sus orígenes y resultados", dijo Sergei Mirkin, PhD, profesor y presidente del Departamento de Biología de la Universidad de Tufts, y autor principal del estudio. "Esta investigación podría avanzar significativamente la forma en que la comunidad científica descifra, diagnostica, y trata, ciertos trastornos genéticos y otras enfermedades causadas por alteraciones del genoma".
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/12/12/understanding-fa-other-diseases-aided-new-technology-identify-complex-genetic-rearrangements-tufts/
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