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miércoles, 18 de octubre de 2017

# IARC2017 - Posibles biomarcadores de Ataxia de Friedreich vistos en daños sensoriales precoces relacionados con el grado de mutación

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

29 de septiembre de 2017.


Los problemas en los sistemas somatosensoriales (nerviosos sensoriales) y auditivos de pacientes con Ataxia de Friedreich son biomarcadores potenciales de daño sensorial precoz, según un pequeño estudio.

La investigación: "Cortical responses and change detection to auditory and somatosensory stimuli in Friedreich ataxia" (Respuestas corticales y detección de cambios a estímulos auditivos y somatosensoriales en Ataxia de Friedreich), ha sido presentada por Gilles Naeije, del Servicio de Neurología del ULB-Hôpital Erasme, Bélgica, en la Conferencia Internacional de Investigación sobre Ataxia, llevada a cabo en Pisa, Italia.

La disfunción y degeneración en el cerebelo (parte del cerebro que coordina el equilibrio y movimiento) y en las neuronas propioceptivas (neuronas de la columna posterior) son dos características distintivas de la Ataxia de Friedreich... Como tal, la evaluación del grado de degeneración, así como su sincronización, pueden ayudar a los científicos a desarrollar terapias dirigidas, e identificar marcadores que reflejen el estado de la enfermedad, la progresión, y la respuesta a los tratamientos.

Una forma de medir las respuestas electrofisiológicas del sistema nervioso a diferentes estímulos, es mediante la realización de lo que se conoce como potenciales evocados (EPs) o pruebas de respuestas evocadas... Dos EPs, de uso frecuente, miden las deficiencias del sistema nervioso auditivo o del sistema somatosensorial: parte del sistema sensorial que nos informa sobre los objetos en nuestro entorno externo, mediante percepción consciente del tacto, presión, dolor, temperatura, posición, movimiento, y vibración... Estas sensaciones son evaluadas por potenciales evocados auditivos del tronco encefálico (BAEP) para el sistema nervioso auditivo, o por potenciales evocados somatosensoriales de corta latencia (SSEPs) para el sistema somatosensorial.

En estudios previos, los investigadores que habían utilizado EPs, propusieron que las deficiencias de la Ataxia de Friedreich en los SSEPs se correlacionaban con las repeticiones GAA (mutación genética causante de la enfermedad), pero no cambiaban con la progresión de la misma... Las deficiencias en los BAEPs, en cambio, se correlacionaron con la duración de la enfermedad... Estos resultados sugieren "un déficit precoz y estable en el procesamiento somatosensorial y una participación progresiva del sistema auditivo", escribieron los investigadores... "Sin embargo, una limitación de los estudios SSEP es la pérdida completa de estas respuestas en la mayoría de los pacientes afectados, incluso a una edad temprana", agregaron.

Los investigadores utilizaron magnetoencefalografía (MEG), una técnica no invasiva para investigar la actividad cerebral, estudiando las respuestas de los pacientes a los estímulos somatosensoriales y auditivos... Eligieron MEG, porque "podía permitir detectar respuestas incluso cuando los EPs tradicionales no pueden medirlas, y agregar resolución temporal y espacial al análisis", escribieron.

El estudio se realizó con 16 pacientes de Ataxia de Friedreich, con una media de edad de 30 años, y un número igual de controles sanos... El MEG, en todo el cuero cabelludo, se realizó mientras los participantes recibieron estímulos específicos... Los resultados mostraron que el MEG era capaz de detectar respuestas neurológicas a los estímulos táctiles en todos los pacientes, incluso cuando los SSEPs estaban ausentes... Las respuestas somatosensoriales de los pacientes se retrasaron y se redujeron en amplitud, mientras que las respuestas auditivas no se alteraron en amplitud, pero mostraron mayor latencia.

"En ambos casos, el deterioro aparentemente no está relacionado con la progresión de la enfermedad, y solamente se correlaciona con la gravedad de la mutación [repeticiones GAA], lo cual indica que estos parámetros son biomarcadores del daño sensorial precoz", concluyó el estudio.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/09/29/iarc2017-early-friedreichs-ataxia-biomarkers-seen-in-early-sensory-damage-linked-to-mutations-degree/

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