Por Joana Carvalho ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
13 de diciiembre de 2018.
Un estudio ha encontrado que las grandes interrupciones de repeticiones GAA en el gen FXN son muy raras entre los pacientes con ataxia de Friedreich. Sin embargo, cuando éstas están presentes, puede ser importante para la progresión de la enfermedad, según los investigadores.
El estudio: “Large Interruptions of GAA Repeat Expansion Mutations in Friedreich Ataxia Are Very Rare” (Las grandes interrupciones de mutaciones de expansión de repeticiones GAA en la ataxia de Friedreich son muy raras), ha sido publicado en 'Frontiers in Cellular Neuroscience'.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, progresiva, y genética, que afecta a nervios y músculos. Inicialmente, los pacientes notan una pérdida inusual de equilibrio que progresa gradualmente hacia pérdida completa del control de los movimientos corporales: una condición médica conocida como ataxia.
La enfermedad es causada por repeticiones de tres nucleótidos (bloques de construcción del ADN): una guanina (G), y dos adeninas (A), en el primer intrón (una región del gen FXN que no codifica proteína)... En individuos sanos, las repeticiones de GAA normalmente oscilan entre 6 y 27, pero en pacientes, estas repeticiones pueden ir de entre 44 a 1.700.
En la mayoría de los casos, las repeticiones GAA son "puras", es decir, permanecen juntas (una tras otra) en la secuencia del gen. Sin embargo, también pueden ser "interrumpidas" y estar separadas unas de otras: "con regiones de secuencia no GAA" entre ellas.
En este estudio, los investigadores de la Universidad Brunel, de Londres, y sus colaboradores, se propusieron investigar la frecuencia de grandes interrupciones entre repeticiones GAA en pacientes con Ataxia de Friedreich.
El estudio a gran escala analizó 245 muestras de ADN, de 238 de pacientes con Ataxia de Friedreich y de siete de portadores de repetición de GAA. Los investigadores utilizaron una técnica llamada reacción en cadena de polimerasa (PCR) para amplificar las repeticiones GAA y digirieron los fragmentos amplificados con una enzima de restricción (una proteína especial que corta el ADN en puntos específicos) llamada MboII para detectar la presencia de interrupciones.
Los resultados mostraron que en el 97,8 por ciento de los pacientes los perfiles de digestión con MboII fueron normales, lo que sugiere que las repeticiones GAA eran "puras", o contenían interrupciones muy pequeñas, invisibles a la digestión con la enzima.
"En general, nuestros hallazgos indican que la mayoría de los pacientes de Ataxia de Friedreich parece tener principalmente expansiones repetidas GAA puras... y, por tanto, tienen más probabilidades de exhibir un fenotipo clásico asociado a la progresión de la enfermedad", afirmaron los investigadores.
A la inversa, los pacientes con interrupciones en las repeticiones GAA, normalmente, tienen "una progresión de la enfermedad menos grave, lo que puede sugerir un pronóstico de progresión más leve".
"En última instancia, se necesitan futuros estudios que permitan la verificación de la secuencia de expansión en la resolución del par de bases, para poderse realizar conclusiones más detalladas sobre la importancia de las repeticiones GAA en la enfermedad", concluyeron.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/12/13/large-interruptions-in-gaa-repeats-are-rare-among-fa-patients/
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