La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


martes, 16 de abril de 2013

Día perdido

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carmén Ramos Añón, paciente de Ataxia de Friedreich, de Sevilla.


Carmen Ramos Añón
 Hoy me he levantado necesitando acostarme. Me duelen las piernas, la espalda, la cabeza... el alma. Odio la condición femenina, y esos malditos cinco días de cada mes. ¡Me desmoraliza tanto...!

Procuro ser consciente de mi cuerpo hasta el más mínimo detalle... de mis movimientos... e intento controlarlos tanto como me sea posible. Pongo especial interés en mis pies: No arquearlos, no estirarlos indebidamente cuando hago fuerza con mis piernas, no doblar los tobillos al andar, no contraerlos al estirarme... En resumen, no darles argumentos para deformarse. Y hoy... hoy me están matando.

Se me saltan las lágrimas a cada pasito que doy. Llevo todo el día con espasmos y calambres. ¡Y mis huesos...!

Dolor, dolor, dolor.

Siento que, en estos días, pierdo todo lo que trabajo durante el resto del mes: Postura... fuerza... estabilidad... entereza... alegría... ánimo... determinación... Sé que es momentáneo, y volverá a estar bien en unos días, pero me siento tan desanimada... Quiero gritar, llorar, enfadarme con el mundo, y desaparecer. No digo nada, porque, en cierto sentido, me parece injusto y cruel. Así que, decido guardar silencio. Pero eso me hace sentir que nadie me entiende, que no me comprenden, que aquí, en mi casa, nadie vive, ni siente, lo que yo. Y tampoco les interesa.

No quiero preocupar a nadie, porque no es para preocuparse, pero me gustaría dormirme, y no despertar nunca más. Pero como sé que en unos días cambiaré el chip, diré: Ojalá pudiera acostarme, y despertar fresca de nuevo.

Fuente: El blog de la autora: minukanews
Texto original en: Día perdido.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Cantará Antonio Aguilar (1919-2007).

Para visionar y/o guardar el archivo Powerpoin, pinchar en: Gustos cambiantes.

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lunes, 15 de abril de 2013

'Mi culpa'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Zachary Halfon, paciente de Ataxia de Friedreich, de Corrientes (Argentina).

Zachary Ha1fon
Mi culpa:

Me olvide de amar,
y me ocupe de ser amado.
Me nombraste rey,
y era un simple peón.
Me dedicaste una mirada de amor,
y yo observé el mundo.
Me diste hasta lo que no tenías,
y yo ni siquiera estuve cuando el frío te amenazaba.
Me diste soberanía plena sobre tu territorio,
... y me convertí en un dictador.
Me mostraste tus heridas,
y no las curé.
Me aceptaste,
y yo te hice a un lado.
Redacté palabras lindas,
y no las puse a hablar:
Hablé cuando debí callar.
En definitiva, no existe un corrector para el amor...
Simplemente, perdón.

Autor: Zachary Halfon.
Obra: 'Eternamente agradecido'.

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2- Sección "Video del día":

¿Recordáis el convite a mariscos, en Cedeira, de hace tres días...?: "A través de un PowerPoint de su propia autoría, Estrella Pita Sixto, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, nos invita a conocer su pueblo, Cedeira, en las Rías Altas Gallegas. Como complemento, daremos [yo invito... y Estrella paga :-) ] un aperitivo en base a mariscos del lugar. Advierto que tales "bichos" son dificiles de pelar para un/a atáxico/a: así que llevad un ayudante pelador, si no queréis volveros a casa en ayunas :-)

Aparte de enviarme un video (ver debajo), Estrella me ha contestado lo siguiente: "Me encanta la nota de humor que has puesto al referirte a la invitación a comer "bichitos" marinos. Pena que los que viven de su captura lo estén pasando muy mal. Además de la crisis que ha reducido las ventas de marisco, el estado de la mar durante los últimos meses no les ha permitido faenar. Te envío un vídeo. El protagonista es un compañero y amigo de mi hermano (también percebero). Si lo visionas, entenderás mi suspiro de alivio cuando mi hermano me llama para decir: "ya estoy en el puerto"".

*- "Perceberos", o "percebeiros" = los que recogen percebes.

Percebeiros: (Video alojado en 'Youtube', de 11:27 de duración).



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sábado, 13 de abril de 2013

¿Cuál es el costo de las enfermedades raras?

Blog "Ataxia y atáxicos".

Nota del administrador del blog:

He hallado este artículo en el foro 'redpacientes'. Redpacientes en foro gratuito, en español, sobre enfermedades raras. Si bien, según la enfermedad de su interés, cada uno puede anotarse al grupo, o grupos, que desee. No obstante, sin dejar de ser libre y gratuito, para poder participar en el foro, se necesita registrarse. Para efectuar el registro, acudir a: Registro en 'Redpacientes'.

Hoy en el foro se realizan algunas preguntas (abajo en negrita), y se complementa el texto con la tradución de un artículo de cierta revista científica.


¿Cuál es el costo de las enfermedades raras como la Ataxia de Friedreich? Mediante el análisis de los costos directos e indirectos de la investigación en atención, la revista BioMed Central ha calculado, conservadoramente, que esta enfermedad rara cuesta entre 11.000 libras y 19.000 libras por persona al año.

¿El sistema sanitario cubre todas vuestras necesidades...? ¿Qué tipo de asistencias necesitáis, y debéis pagar vosotros...? ¿Existen asociaciones que ayuden a llevar a cabo terapias a costes más bajos...? Si aún no formas parte del grupo de ataxia de 'Redpacientes', y quieres comentar, ¡únete, es gratuito y anónimo! (enlace de registro de arriba).

Una comprensión mejor de la asignación adecuada de los recursos es importante para minimizar el efecto de la Ataxia de Friedreich en la vida de las personas y aumentar al máximo su calidad de vida.

Las enfermedades se clasifican como "raras" si afectan a menos de 1 de cada 2000 personas. La falta de conocimiento científico significa que estas enfermedades pueden ser difíciles de diagnosticar, y las opciones de tratamiento son limitadas.

La Ataxia de Friedreich, causada por mutaciones en el gen que codifica la proteína frataxina, resulta en el daño progresivo del sistema nervioso. Aunque es poco frecuente, afecta a una de cada 50.000 personas, y por lo tanto es la más frecuente de las ataxias hereditarias, todas los cuales afectan a la capacidad de una persona para controlar sus músculos. Los síntomas por lo general comienzan en la infancia y las personas afectadas necesitan una supervisión continua para evaluar y ayudar con los problemas de desarrollo.

La Dra. Paola Giunti, del Instituto UCL de Neurología y UCLH, explicó: "Los costos de las enfermedades más comunes progresivas como la enfermedad de Parkinson se conocen, pero en realidad no es posible hacer asignaciones presupuestarias a una enfermedad en base a las expectativas de otra sin entender las diferencias en las necesidades".

Las personas con Ataxia de Friedreich necesitan especialistas, enfermeras y cuidadores, y hay costos médicos directos e indirectos, modificaciones en el hogar, y la pérdida de ingresos debe considerarse. En las 75 personas en el estudio en el Reino Unido, se gastó una media de 240.000 libras en atención médica, y 300.000 en apoyo a la educación, y cuidados.

Pero los costos no son sólo médicos. La pérdida de empleo debido a la necesidad de quedarse cuidando a los pacientes de Ataxia de Friedreich se estima en más de medio millón de libras anuales. También hay costos ocultos, ya que muchas personas con Ataxia de Friedreich son niños y adultos jóvenes, en su mayoría atendidos en casa por sus familias.

La Dra. Paola Giunti continuó: "Nuestros resultados muestran que las necesidades de las personas con Ataxia de Friedreich son diferentes, con diferentes costos, que las personas con enfermedad de Parkinson, y que la estrategia de una "talla única" es poco probable que proporcione la mejor atención a las personas con enfermedades raras".

Fuente: ScienceNewsline

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2- Sección "PowerPoint del día":

Cantará Pedro Infante (1917-1957).

Para visionar y/o guardar el archivo Powerpoint, pinchar en: De juzgado de guardia.

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viernes, 12 de abril de 2013

Victorino Pita, “El Vos”

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Estrella Pita Sixto, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, de Cedeira (La Coruña), en Galicia.

Nota del administrador del blog: Si alguien necesitara conocer, o recordar, datos respecto a cuanto se dice en este atículo, puede pinchar en: Atáxica por un unas anginas, que, en cierta forma, fue una primera parte de este texto actual.


Cuando mi abuelo Victorino retornó a Galicia, tras haber pasado 22 años como emigrante en Argentina (ver: Atáxica por un unas anginas), para sorpresa de todos, además de su “forma rara de caminar”, hablaba también de forma extraña:

Había partido hablando Galego, y regresó usando expresiones que, si bien a la familia les resultaban conocidas por haberlas utilizado en las cartas que les escribía, para los convecinos resultaban inusuales. Como rara, rara... resultaba su defectuosa articulación (disartria, debida a su ataxia). Esto también sorprendió a la familia. El abuelo nunca había hablado de su “problema”, y en 22 años no habían escuchado su voz. El único contacto era a través del correo. Lo que sí habían apreciado, era la progresiva deformación de su caligrafía, sin conocer la causa.

En Galego usamos “vós” para referirnos a vosotros, y “ti” para tú. En el lenguaje del abuelo, tanto si hablaba en Castellano como en Galego, habían desaparecido el "tú" y el "ti". Sólo usaba “vos”. Como en los pueblos pesqueros, cuando alguien “destaca” por alguna razón se gana un apodo, mi abuelo pasó a llamarse el “Sr. Vos”, y por extensión, sus familiares somos “los del Vos”.

Al “Sr. Vos” estaba claro que le perjudicaban los efluvios etílicos. Ya por la mañana, salía de casa para ir a misa, adueñándose de todo el arcén de la carretera, avanzando en zig-zag. Pero, curiosamente, a diferencia de los ebrios, él perdía la postura, pero nunca la “compostura”. Con la misma facilidad que se ganó el mote, se ganó el respeto y el afecto del vecindario:


Era un hombre generoso, y preocupado por las necesidades del pueblo. Donó los terrenos y, junto con emigrantes en Cuba (los cubanos), promovió la construcción de dos escuelas. Las necesidades de los particulares las solucionaba sin “bombo y platillo”. Como en la referencia evangélica, lo que hacía su mano derecha no lo sabía la izquierda. Y llamo izquierda a la propia familia, que a veces se enteraba porque algún beneficado, o familiar, mostraba su agradecimiento por lo que el abuelo había hecho: costear una operación, hacerse cargo de gastos hospitalarios, etc. (No podemos olvidar que aquella época no existía la Seguridad Social).

De su rara forma de andar, por la ataxia, su médico, D. Manuel Ozón, opinaba que podía deberse a un problema en el oído. Le hablaba de la Perilinfa y la Endolinfa... y de una posible intervención quirúrgica. Siguiendo las indicaciones de D. Manuel, visitó a un otorrino, en Santiago de Compostela. Como su oído estaba perfectamente, lo derivó a un neurólogo, quien le diagnosticó “Cerebelitis”.

Desconozco si este especialista en neurología se interesó por antecedentes familiares del paciente. Aunque lo hubiese hecho, el abuelo los desconocía, al ser hijo único, y huérfano de padres desde muy pequeño... y sin más familia que su tía materna, María Juana Rey. Se supone que si alguno de sus abuelos maternos hubiese padecido ese problema de la ataxia, la tía habría comentado: “también le pasaba eso, a mi padre o a mi madre”, según fuese el caso.

Por tanto, deducimos que aquella “cerebelitis” (hoy conocida como ataxia espinocerebelosa, SCA), mi abuelo la heredó de su padre (José Pita). Por eso la llamamos “Ataxia Pita”.

Al abuelo Victorino le prescribieron “Stugeron” (un calcioantagonista). Lo que él no podía imaginar era que, con el paso de los años, también sus hijos Wilfredo (mi padre), y Enrique, tendrían que tomar esa misma medicación. Y mucho menos, que para sus nietas: mi hermana Pilar, y yo, no sirviese de nada ese tratamiento... Confieso que me gustaría comprobarlo. Mis ascendientes atáxicos decían que les iba muy bien. ¿...?.

Como anécdota, a mi hermano Fredi (20 años más joven que yo), sus amigos, al ser “Vos”, de tradición oral, lo han identificado con “Boss”, y a veces le llaman “Springsteen”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

A través de un PowerPoint de su propia autoría, Estrella Pita Sixto, paciente de ataxia espinocerebelosa, SCA, nos invita a conocer su pueblo, Cedeira, en las Rías Altas Gallegas. Como complemento, daremos [yo invito... y Estrella paga :-) ] un aperitivo en base a mariscos del lugar. Advierto que tales "bichos" son dificiles de pelar para un/a atáxico/a: así que llevad un ayudante pelador, si no queréis volveros a casa en ayunas :-)

Fuera ya de bromas, advierto que se trata de un archivo grande (descomprimido, 9,4 megas)... consta de unas 65 diapositivas... y puede tardar en cargar de dos minutos y medio a tres... comprimido en ".ppsx" com era el original que me ha enviado Estrella, hubiera sido mas corto, pero habría dado problemas de acceso con algunos navegadores. Lo único que he hecho es pasarlo de ".ppsx" a ".pps", y alojarlo en el servidor web de 'Ataxia y atáxicos'. La obra de Estrella ha quedado intacta.

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Cedeira.

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jueves, 11 de abril de 2013

La Federación Española de Ataxia ha editado su boletín del mes de abril

Blog "Ataxia y atáxicos".

Se anuncia en el blog "Ataxia y atáxicos", que la "Federación Española de Ataxia, FEDAES", ha editado su boletín número 116, correspondiente al mes de abril. Prodrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.


Antes de pegar dicho enlace, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace algo más de tres años, no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.

Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.

El citado enlace al boletín número 116 de FEDAES, se puede hallar en: http://www.fedaes.org/bol/bol116/

En este boletín, entre otros artículos, la Federación anuncia sus Jornadas anuales, en Villagarcía de Campos (Valladolid), 21, 22, y 23 de junio. Al final de la página web indicada hay enlaces, tanto al programa de ponencias científicas, como al formulario de inscripción, para quienes deseen asistir a dichas Jornadas.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Canta, con humor verde, 'El payo Juan Manuel' :-)

Para visionar y/o guardar este archivo PowerPoint, pinchar en: La cerca.

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miércoles, 10 de abril de 2013

Viaje a Burgos, 2013

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ana Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de O'Grove (Pontevedra).

La semana pasada, del 4 al 8 de marzo, los asociados en la Asociacion Galega de Ataxia, AGA, hemos visitado el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias, (CREER), de Burgos.

Nos recogía un autobús adaptado que pasaba por diferentes lugares de Galicia.


Allí hemos asistido a diversos “talleres”, impartidos por las profesionales del centro. Los que más me gustaron fueron:

·- La alteración del habla y la comunicación:


·- Técnicas de control del estrés:  “El sentido del humor”:


·- “Manejo de la Ataxia desde Terapia Ocupacional”:

Las tardes las teníamos libres, por lo que aprovechábamos para visitar Burgos.




Lo he pasado genial. Me he reencontrado con viejos amigos, y conocido a otros nuevos. Ha sido una experiencia maravillosa, que hay que repetir.

Fuente: El blog de la autora: Vivir
Texto original en: Viaje a Burgos, 2013.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy vamos a la autoescuela a aprender las señales de tráfico... Este PowerPoint de humor está alojado en 'xa.yimg'... y ha sido enviado por Joan García Fernández, paciente de ataxia, de Valencia.

Para visionar y/o guardar el archivo Powerpoint, pinchar en: Señales de tráfico.

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martes, 9 de abril de 2013

La segunda fase de la investigación de la ataxia abre el horizonte de la terapia

Blog "Ataxia y atáxicos".

Los responsables del proyecto animan a los afectados a involucrarse en esta etapa

Hace catorce meses el equipo de investigadores visitó Cabana para comunicar el hallazgo de la mutación genética que provoca la ataxia espinocerebelosa 'da Costa da Morte' (SCA36), y ayer regresaron a la localidad para informar a los afectados sobre el inicio de la segunda fase de su investigación, y para animarlos a tomar parte en ella de forma activa.


El Dr. Manuel Arias, jefe de Neurología del hospital de Santiago, y la Dra. María Jesús Sobrido, responsable de neurogenética de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, fueron los encargados de dar voz al equipo -cada vez más amplio- que investiga esta dolencia, y afronta, ahora, una nueva etapa, gracias a una ayuda del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar un estudio durante los próximos tres años. «Lo que pretendemos es llegar a un día en el que la enfermedad pueda tener, no digo ya una curación, pero sí una atenuación y un control», apuntó el Dr. Arias, antes de recordar algunos de los síntomas que sufren los afectados, como dificultades en el equilibrio y el habla, pérdida de oído, atrofia de la lengua.

El Dr. Arias explicó que en esta fase tratarán de profundizar tanto en los efectos de la enfermedad, como en el origen, la evolución, y las consecuencias moleculares de la mutación que la provoca. Además, detalló algunas de las pruebas a las que serán sometidos los pacientes que participen en la investigación: desde análisis, hasta tomografías por emisión de positrones.

«Hay otras enfermedades que se producen por mecanismos genéticos parecidos, y esto puede permitir encontrar tratamientos más rápidamente», apuntó, asimismo, la Dra. Sobrido, abriendo así otra puerta para la esperanza de los afectados por la dolencia. La doctora recordó la alteración genética (una expansión anormal de ADN) que provoca esta ataxia 'da Costa da Morte', y señaló que la investigación, que ahora comienza, tratará de determinar aspectos como la importancia que puede tener el tamaño de esa expansión de ADN sobre la mayor, o menor incidencia, de la enfermedad, o la relación entre ésta y la producción de determinadas proteínas. «Hay ataxias -apuntó- que tienen su origen en que hay una proteína que se produce de más y otras que se deben a que se produce de menos, y esto es algo que también queremos determinar aquí».

Participación:

Pero para lograr esto, tanto el Dr. Arias, como la Dra. Sobrido, destacaron la importancia de la participación de los afectados, y explicaron que para facilitar el proyecto se hará cargo de los gastos de los desplazamientos que estos tengan que realizar a Santiago. «Trataremos de que baste con un par de viajes», apuntó Arias.

Tras la exposición de los dos especialistas, algunos los presentes en el auditorio cabanés, al que acudieron alrededor de un centenar de personas, plantearon algunas cuestiones. Así, a pregunta de uno de ellos, el Dr. Arias señaló que aún no han detectado ningún paciente que haya llegado a la sordera total. También apuntó, como hipótesis de la buena marcha de esta fase, que en el plazo de un año y medio haya ya una veintena de pacientes que se hayan sometido a todas las pruebas. A este respecto, la Dra. Sobrido, detalló también que, a diferencia de lo ocurrido en la primera fase del proyecto, más centrada en el trabajo de laboratorio, ahora habrá una mayor interacción.

Después del acto, los doctores e investigadores esperando un café
Fuente: Blog Ataxias Galicia: La segunda fase de la investigación de la ataxia abre...

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2- Sección "Nota de defunción":

Ayer falleció, a sus 85 años, la cantante y actriz (películas como 'Vera Cruz', 'Yuma', 'Locura de amor' o 'El último cuplé'), Sara Montiel (1928-2013). Sirva como homenaje, la sección de mi web personal 'Ecos del ayer', donde se puede hallar siete canciones suyas, en fomato ".wav", así como un enlace a su biografía en Wikipedia:

Para acceder, pinchar en Siete canciones de Sara Montiel.

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