La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


viernes, 19 de junio de 2015

Patos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Vicente Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Nota primera del administrador del blog: Supongo que en este relato, Vicente hace alusión tácita a uno de sus síntomas característico como paciente de ataxia: la disartria. Ya no puedo preguntárselo.

Vicente Sáez Vallés
Cuando salió del médico, y visitó al psiquiatra, y se denunció a la policía, y abordó al sacerdote, decidió que no iba a volver a comentar su caso.

- ¿Para qué? Si no me entienden...

Se encogió de hombros, y la desdicha le sobrepasó. Se percató de que nadie le entendía. Las señales que emanaba eran inconclusas e incomprendidas. Hasta se olía raro.

Fue al parque de la ciudad gris para pensar. Quiso respirar eso: pocos pinos desperdigados en señales, anuncios escritos que, paulatinamente, dejó de entender. Hasta una niñita rubia, que practicaba gimnasia rítmico-deportiva sobre el césped, le dijo a su mamá:

- ¡Qué raro mira ese señor!.

Vestía traje marrón sufrido y un abrigo gris de Príncipe de Gales. Enarcó sus cejas al ver la arcilla que preludiaba el estanque. El cielo era azul, y el otoño hizo su acto de presencia decorando el parque con la hojarasca de mil plátanos y agujas dobles de mil pinos. El viento era fuerte, y vio sorprendido el oleaje de aguas verdes. se apoyó en la baranda, y musitó un sollozo.

Llevaba a cuestas el fenómeno de que nadie le entendiera casi una semana, y eso que siempre se había destacado por ser buen comunicador. Jamás le hizo falta saber cantar, ni siquiera hablar en un tono mayor que el de su interlocutor, pues se expresaba fácilmente. Tan locuaz era, que sabía que todos le conocían por su feliz uso de la retórica. Pero en ese lapsus nadie le entendía.

Se sentía aislado y con la fugaz ilusión de que daría media vuelta y podría telefonear a su amada a contarle esto. Siempre le narraba cualquier cosa por banal que fuere: Desde su indumentaria hasta el estilo de lavarse los dientes, todo. Su amor era la indiferencia, llegar a un estado en que su vida fuera la de ella. Tal vez, fantaseaba que ella hiciera lo mismo por él. Cuando su vida se poblaba de absurdos, él encontró una respuesta: Entregarse a ella por entero. En esos días, no pudo, porque no le entendía. Incluso ella lloró, gritó... Él supo que la perdió, y ella le perdió.

En el trabajo, en la calle, con los amigos, con su familia... La gente se reía y burlaba en una cruel sorna. Un fatídico día, empezó a hablar mal y a entender mal. Supuso que era un problema de lenguaje, pero no dio a entender nada de lo que le pasó... y todos los médicos se encogieron de hombros. Esa mañana había ido al hospital, a por los resultados del scanner cerebral, pero no lo entendieron.

Desesperado, recordaba confusamente que solía resolver sus problemas dialogando consigo mismo y mirando los patos del parque. Pero dudaba que se entendiera al dialogar consigo mismo y, en esa época del año, no había patos.

Era fascinante ver cómo se deslizaban mágicamente, haciendo surcos perfectos en la pulimentada superficie del agua, que llegaba a ser el mejor espejo... pero, aquel día, no había patos.

Miento, pues había solamente uno, que le miraba fijamente. Tenía brillos verdes en su cuerpo gris y negro. El pato chapoteaba en la superficie... el viento gélido le mataría, y aleteó como último recurso:

- ¡Ayuda! -gritó.

Le entendió, y se enorgulleció. Brincó de alegría, y corrió a buscar conversación. Vio a la niña que se entrenaba con ágiles piruetas sobre el césped, y habló con ella.

- Te he visto hacer gimnasia tan bien, que me pregunto si hay algún campeonato pronto...

La niña abrió los ojos y, de soslayo, intentó catarle:

- ¿Es usted extranjero?.

El pesar volvió a invadirle, y su desazón fue insoslayable cuando cabizbajo tuvo que volver a pensar al estanque ya que nada había cambiado. Ese pato consiguió llegar a la orilla, a su orilla. Los colores fueron suaves en medio del simulacro natural del parque... en esa penumbra la vida empezaba continuamente. Un oasis en el que siempre preludiaba la destrucción. Pareció que el pato quiso hablarle:

- Tengo frío... ¿Puedes ayudarme?.

Él quedó atónito, y no pudo suponer que se refería a él mismo. La instantánea era curiosa, porque el hombre tenía que agacharse para poder escuchar al pato.

- ¿Te refieres a mí? -dijo temblando.

- No hay nadie más en cien metros a la redonda, y no pongas esa cara de tonto que pareces un cisne...

- Es que me parece raro hablar con un pato...

- A mí me parece raro hablar con un hombre...

- Verás, tengo problemas... problemas de verdad. Nadie me entiende...

- Bueno, lo tuyo no es de vida o muerte... lo mío sí. Yo dirijo la bandada de patos que vuela al sur en busca de tierras más cálidas. Me he perdido y no sé volver... Mis hermanos que emigran conmigo morirán de hambre y frío... -en un ademán inexplicable jamás visto por seres humanos, el pato, lloró y el hombrecillo se conmovió.

La penumbra beneficiosa hizo que el hombre viera claro lo que pasaba y, con la delicadeza con la que aprendió a tratar a su amada, abrazó al pato, y se lo llevó en gran carrera hacia su casa, al desordenado y sucio hogar, ya que durante los días del malentendido general, lo había descuidado.

Penetró en una habitación y soltó al pato:

- ¡Ponte cómodo!.

En un santiamén cogió tres o cuatro libros grandes de geografía, atlas y algún otro. Luego, se sentó junto al pato en un sofá verde de algodón, y conversó con él largo rato. Después, regresaron al mismo lugar dónde se habían encontrado, al estanque.


El pato voló, subió a lo más alto, y, tras quince minutos de infinita espera, el hombre contempló al pato descender suavemente hasta su demarcación, y mil hermanos más que se posaron en el estanque de sombras y en sus inmediaciones.

- Gracias -se acercó con el cuello chato el humilde palmípedo-. ¿Cómo puedo pagarte el favor inmenso de habernos mostrado el camino?.

Y así fue cómo los patos enseñaron a volar al hombre.

Fuente: http://www.fedaes.org/bol/bol138/patos.htm

Nota del administrador del blog:

Vicente falleció en el año 2006. Para acceder a una breve semblanza del autor del texto (escrita por su hermana, Cristina, también, como él, paciente de Ataxia de Friedreich), hacer click en: Semblanza de Vicente Sáez Vallés.

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jueves, 18 de junio de 2015

Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

16 de junio del 2015.

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, han optado por centrarse en leucocitos sanguíneos y fibroblastos de piel de pacientes afectados por la enfermedad. El razonamiento se basa en evidencia previa de que estas células tienen respuestas disfuncionales al estrés oxidativo.

Como se informo en: “Identification of Telomere Dysfunction in Friedreich Ataxia”, publicado en la revista 'Molecular Neurodegeneration': El objetivo fue investigar tanto la estructura de los telómeros como la función de las células afectadas.


Los telómeros son las tapas de los extremos, que ayudan al ADN a mantener su integridad... Puesto que los telómeros son parte sumamente vital para la estabilidad genómica, es peligroso el hecho de ser dañados por el estrés oxidativo, lo cual puede ocurrir cuando el hierro se acumula en las células (lo que ocurre en la Ataxia de Friedreich, debido a la deficiencia de proteína frataxina).

Para empezar a investigar alteraciones en telómeros de pacientes con Ataxia de Friedreich, los investigadores midieron primero la longitud de telómeros de fibroblastos y de leucocitos, derivados de pacientes. Mientras los fibroblastos tenían telómeros significativamente más largos en pacientes de la enfermedad que en los controles sanos, los leucocitos tenían telómeros significativamente más cortos. Yendo un paso más lejos, y analizando telómeros de tejidos cerebelares, obtenidos en autopsias, los investigadores identificaron que estas células también tenían telómeros acortados.

Para explicar la discrepancia entre la longitud de telómeros de fibroblastos, y la de tejidos del cerebelo y de leucocitos, los investigadores analizaron la función de la telomerasa. Su ensayo mostró que la telomerasa ni siquiera estaba presente en fibroblastos derivados de pacientes... lo que indica que la proteína que normalmente regula la longitud del telómero no estaba involucrada. En su lugar, los investigadores descubrieron que un proceso, conocido como ALT, era responsable, y significativamente más complicado cuando las células estaban sometidas a estrés oxidativo.

Completar los experimentos del equipo, fue una prueba directa para la disfunción de telómeros en fibroblastos derivados de pacientes. "La presencia de 'focis' disfunción inducida por los telómeros (TIFs) en una célula, es indicativo de daño al ADN en los telómeros, y se usa para medir cuantitativamente niveles de disfunción telomérica", explican los autores. "Las células afectadas tuvieron mayores frecuencias TIF en comparación con los controles sanos, lo que indica que los fibroblastos afectados han inducido una mayor disfunción telomérica".

Este estudio ayuda a explicar por qué las células están tan afectados por el daño oxidativo en pacientes con Ataxia de Friedreich. Una falta de protección en los extremos del ADN induce a una mayor disfunción de las células, dando lugar a estructuras de tejido que no pueden funcionar eficientemente. Mediante la comprensión de la disfunción de los telómeros y el reconocimiento de otros biomarcadores de la Ataxia de Friedreich, los investigadores pueden ayudar a crear otra forma de identificar la severidad de la enfermedad en los pacientes.

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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio de la Dra. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/16/patient-telomeres-dna-involved-frda-pathogenesis/

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2- Sección 'Vídeo musical del día (canción de humor)'

El actor y humorista Fernando Esteso (allá por 1970) canta 'La Ramona':



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miércoles, 17 de junio de 2015

Recuerdos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.

Nota previa del administrador del blog:

El autor, Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente Barcelona desde hace 40 años, es natural de Jódar, en la provincia de Jaén... Para poder entender el poema, será necesario tener en cuenta no sólo sus lugares de residencia y procedencia, sino también su condición de atáxico en estado avanzado..

Mis ojos, ávidos de nuevas sensaciones,
contemplan el cielo, tras los cristales
de una bonita galería engalanada de plantas
con hermosas flores de variados colores:
azucenas, y geranios...
petunias, y lirios...
cactus, y margaritas...

Cada cosa en su sitio.
Y un sitio en el corazón para cada cosa.
Mi esposa añade, con ternura,
objetos olvidados por el tiempo transcurrido...
Año tras año...

Sentimientos de cariño.
Amor.
Querer.
Amistad.
Nostalgia...
Me dan vida.

Busco la ciudad,
encontrándola lejos de mí...
y yo también de ella...
Soñando en soledad.
Me detiene el no poder caminar,
por esta cosmopolita y bella Barcelona.

La luz del sol se esconde tras las grises montañas
dejando en el atardecer sesgadas sombras burlescas
con lentos reflejos mortecinos moviéndose suavemente,
creando una semipenumbra
que invita a la intimidad y confidencia.
 
 
¡Hermoso crepúsculo!
¡Canto de vida!
Las imágenes se mueven,
como el duende que llevo durmiendo en alma,
recordando la movilidad perdida.

Ahíto el corazón sueña.
Sueña con pueblo y capital...
entre los cuales tengo la vida dividida.
Me alejo lentamente.
Las luces, de la ciudad dormida,
gimen su agonía, esperando el nuevo día.

Sus farolas encendidas, agónicas, se apagan,
acercando el alma al infinito libre de miedo.
La luz cegadora de la vida,
también se apaga lentamente,
sin el querer ver de las pupilas.

El respirar es un suspiro que daña al alma.
Mis deseos están llenos de recuerdos,
pasados y presentes.
No soy de aquí.
Ni soy de allí.
Soy de donde estoy.
 
 
Soy una brizna de paja,
aventada por la pala de la vida...
en manos arrugadas por el tiempo,
dejando caer el grano, que vuelve a la era,
envuelto en cantes de trilla.

Nanas y sonajeros de plata suenan en el alma,
recordando mi niñez...
Sentado en la silla destartalada de un rulo,
de dentadas ruedas de acero,
trillando la mies,
hasta convertirla en parva de grano y paja.
Mula, mulo o burro,
cansinamente, dando vueltas,
trillan hasta las últimas claras del día...
¿Dónde estoy?
¿A dónde voy?
A ninguna parte.
Soy como soy...
como el cante y la copla de mí tierra:
Andalucía.
Sonido y pena de un inmigrante enamorado de su pueblo:
Jódar.
Llanto agridulce de un bello recuerdo.
Misterio de la memoria que no olvida.
 
 
Soleá:
Humedece el aire de una mañana de otoño.
Nubes rasgadas por el manto de coral y terciopelo,
vestidas de negro.
Temblor de noches febriles, recordando donde nací,
no sabiendo dónde moriré...
Volveré siendo semilla en el aire aventada por la horca de la vida,
para nacer entre verdes olivares...
sierras y nubes blancas,
lágrimas de roció al alba,
que, entre plantas silvestres,
se hacen escarcha.

Seguidilla:
Lamento de una garganta rota por el viento.
Dolorida.
Se erizan los olivos de gritos y pájaros,
cautivos de pena por un ser querido,
que se fue para... no volver.
Dejó huérfana nuestra vida.
En silencio azahares marchitos lloran.

Malagueña:
Cadenciosa, melancólica, suave...
Su melodía honda como la vida.
Sollozos, suspiros...y muerte...
Ventanales que se abren, y cierran asustados.
Recuerdos de un ayer hermoso...
feliz....
¡pero ayer!.

Ruiseñores en jaulas de oro mueren.
Sus gorgoritos añoran la libertad,
libertad marchitada entre sus atrofiadas alas...
No saben el motivo de estar presos.
Sus trinos parecen alegres y bulliciosos,
pero gimen en su soledad:
Piden a gritos su libertad...

Martinete...
Que golpea el alma, como un martillo en forjado yunque.
Su sonido profundo por golpes de fragua.
se hace eco en mis cinco sentidos,
dejando el seso... a su desvarío.

Saeta de la mañana:
Sonido de una garganta,
desgarrada de sentimientos,
por el Paso de Nuestro Padre:
Jesús Nazareno.
Detrás de Él...
su Madre:
María Santísima de La Amargura.
Letras que hablan de sufrimientos sublimes...
angustia amarga dañando al corazón,
y que sus latidos paran.
El saetero sigue cantando su oración,
lamento de la "madrugá".
Amanece con repeluzno de frió...
Amor...
Vida, y Muerte.
El aire se suaviza con olores de cera y albahaca perfumada.

Sollozo en silencio,
ocultando lágrimas salobres,
brotando de los ojos,
y resbalando por mi cara de niño travieso,
bajo la túnica morada de penitente.
A través de la mirada,
oculta bajo el capirote,
una radiante mañana de abril.

Veo el amanecer:
luceros fríos...
lejanos...
tristes en el cielo...
sus destellos se vuelven transparentes
entre hierbabuena silvestre...
Ramas desgajadas por el viento,
rugosos olivares centenarios,
símbolo de paz.
Cargados de gritos,
gritan, sin ser oídos,
en este bendito amanecer,
por la incipiente y tímida salida del Astro Rey:
El Sol.


Nota final del administrador del blog:

Debido a las características progresivas de su enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones de escribir. Este poema está fechado en Barcelona, abril del 2004. Y forma parte de su libro "Sentimientos de una vida".

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martes, 16 de junio de 2015

'Una fuga en mi mente'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Era un recuerdo recurrente. Jamás iba a olvidarme de ese momento de mi niñez. Fue lo más espantoso que había vivido hasta mi cuarto aniversario. Y seguramente no lo olvidaría ni en un millón de años.

Esa traumática noche de agosto hacía un tremendo calor. Yo saltaba feliz a la comba junto a los demás miembros de la familia, hasta que cambié mi panorámica, y me percaté de que un perro grande no me quitaba el ojo de encima. Era un “pastor vasco”, precioso para mi gusto…


Me acerqué, queriendo encontrar su mirada, pero no lo conseguí: ya que su frondoso flequillo le tapaba totalmente los pícaros ojillos... los que podía imaginarme... Después, como si me conociera de toda la vida, los dos jugamos durante horas, revolcándonos sobre la hierba y divirtiéndonos con las florecillas silvestres.

Mi nuevo amigo se detuvo, y se sentó sobre sus patas traseras para bostezar: Debía ser tarde, y ya estaba cansado. Tendríamos que irnos a casa: Él a la suya... y yo a la mía, rezando por que aquellos momentos tan divertidos se volvieran a repetir.

Asimismo, me volteé, y me encontré sola: Ni estaban mis abuelos, ni rastro de mis padres… Tampoco podía ver a ninguno de mis hermanos. Y rompí a llorar... y él a aullar...

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Notas del administrador del blog:

1- En el enlace: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/ESCRIT/V-PIANTO.htm, puede hallarse la descripción y forma de adquirir los ocho libros autoría de Pilar Ana Tolosana.

2- No obstante, la penúltima novela de Pilar Ana, 'El circo de la noche' también puede adquirirse en la Tienda virtual de STOP-FA... donde se vende, por Internet... y cuyos beneficios de venta se destinaran íntegramente al proyecto de investigación en Ataxia de Friedreich
.

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2- Sección 'PowerPoint del día':

Este archivo PowerPoint (tipo fábula con moraleja), de 23 diapositivas, está alojado en "SlideShare" ... Y se titula: 'La rana' ... (Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita).



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lunes, 15 de junio de 2015

Una universidad para todos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Aboraya (Valencia).

Nota del administrador del blog:
Este texto de Belén, del cual se realiza una copia, ha sido editado en el periódico 'La Vanguardia (Comunidad Valenciana)'. Para verlo en su sitio original, pinchar en el enlace de "Fuente" ... al final del artículo.

Sólo en la Universidad de Valencia hay, hasta la fecha, 1037 estudiantes con discapacidad.

Como es de bien nacido ser agradecido, no se me ocurre mejor agradecimiento que dedicarles unas líneas aquí:

Podría empezar hablando de derechos -Un derecho no es algo que alguien te da, es algo que nadie te debe quitar-... Pero la primera pregunta que me hago es: ¿Qué sería de mí, hoy por hoy, si no existiera el departamento UPD?.


¡Hummmmmmmm...!, la rehabilitación (deporte, fisioterapia, y demás terapias) si, es esencial... más en mi caso donde mi discapacidad es degenerativa, y exige un continuo movimiento. Pero, si mi vida se limitara solamente a esta práctica, me volvería majareta, y mi salud psicológica iría debilitándose hasta caer enferma, por ello tuve que buscar un equilibrio. Para ello, decidí adentrarme en el mundo universitario, donde o te espabilas, o te espabilas, con Psicología.

¿Y por qué os cuento todo esto? Para hablaros de la UPD. No del partido político UPyD, sino de la Unidad para la integración de Personas con Discapacidad: “un servicio de la Universidad de Valencia, que nace con el objetivo de velar por el principio de igualdad de oportunidades y la no discriminación (LIONDAU)". Este servicio nos apoya en nuestro derecho a estudiar y a cubrir las necesidades que nuestra discapacidad nos impide realizar. No sólo apoya a los estudiantes a estudiar, también a los profesores (PDI) a enseñar, a los investigadores a investigar. y al personal que ofrece servicios (PAS).

Unidades así se necesitan en todas las universidades: para que no sólo los que andan con los pies, escriben rápido, ven, u oyen, puedan asistir a clase. Hay muchas ciudades españolas en las que, personas como yo, no podrían estudiar, nos excluyen; en las ciudades que sí, son: Almería, Cádiz, Granada, Málaga, Sevilla, Zaragoza, Oviedo, Palma de Mallorca, Cantabria, León, Salamanca, Valladolid, Barcelona, Girona, Lleida, Badajoz, A Coruña, Santiago de Compostela, Madrid, Murcia, Bilbao, Alicante, Castellón, Valencia, y la UNED.

Durante el curso 2011/2012, 18.303 estudiantes con discapacidad se matricularon en las universidades españolas. ¡Afortunadamente, cada vez, somos más los jóvenes con discapacidad (de cualquier tipo)! que queremos estudiar, avanzar, movernos, no conformarnos con ser un mueble más de casa, como se nos asocia. Este curso, ha habido 464 estudiantes con discapacidad que han decidido entrar en 1º de carrera, entre ellos: 217 en Enfermería, 114 en Medicina, y 88 en Psicología.

Pero estos departamentos no se mantienen únicamente con voluntad, empatía y esfuerzo: necesitan fondos para el material, los servicios, y los profesionales que lo forman (en la UPD son 10). ¿Y quiénes son los encargados de enviar/distribuir el dinero? Pues los que mandan: y a la UPD llegan justitos, sin la posibilidad de ampliar personal y servicios (que falta hacen). Aunque no estoy para quejarme: la Unidad de la Universidad de Valencia es la única en toda España (ÚNICA EN TODA ESPAÑA) que ofrece el servicio de apoyo al lavabo. ¡Muerta me quedé cuando me lo contaron, pero muy muerta! ¡Afortunadísima me siento!: ya que este servicio es indispensable para mí: para que a una no le reviente la vejiga y le llegue la sangre a la cocotera, necesita miccionar (como mínimo de 8h a 15h) dos veces al día.

Sólo en la UV hay, hasta la fecha, 1037 estudiantes con discapacidad desde la creación de UPD, en 1994, con 59 estudiantes. De todos éstos, el 56% somos mujeres (mayorías en algo), y el 44% hombres. Y las titulaciones más demandadas son (por orden): Ciencias Sociales, Psicología, Medicina, Geografía, y Filología.

Para potenciar, animar, y AYUDAR a los estudiantes con discapacidad a entrar al mundo universitario, hay ventajas: entre ellas, la abstención de pagar la tasa inicial de matrícula y un cupo del 5% de plazas (en cada grado) para estudiantes con discapacidad, para asegurarles la entrada.

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¿Véis? ¡Se puede hacer... no es una locura!.

¡Así que, si aún hay algún indeciso leyéndome, animaros!.

¡Gracias a la UPD por existir! No se me ocurre mejor labor. ¡Esto sí es inclusión!.

Fuente original: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20150520/54431759799/una-universidad-para-todos.html

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domingo, 14 de junio de 2015

La Profecía (1976)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, fin de semana, proyectamos una película estadounidense [de terrorina, proteína parecida a la frataxina :-) ], del año 1976, y se titula 'La profecía'. Y la recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

El vídeo nos lo cede "YouTube". Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta de Cristina... como pago publicitario por insertar su nombre en este insigne blog :-)

Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)

Descripción:

'La profecía (1976)' (título original, en inglés: 'The Omen') es una película estadounidense, del año 1976 ... y con 111 minutos de duración. Está dirigida por Richard Donner. Y protagonizada por: Gregory Peck, Lee Remick, David Warner, Billie Whitelaw, Harvey Stephens, Leo McKern, Patrick Troughton, Robert Rietty, y Martin Benson.

Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').

"Cuando Kathy Thorn da a luz a un bebé muerto, su esposo Robert le oculta la verdad y sustituye a su hijo por un niño huérfano, ignorando su origen satánico. El horror empieza cuando, en el quinto cumpleaños de Damien, inesperadamente, su niñera se suicida. Un sacerdote que trata de advertir a Robert del peligro que corre, muere en un inesperado accidente. El creciente número de muertes hace que Robert, por fin, se dé cuenta de que el niño que han adoptado es el Anticristo, y que hay que eliminarlo para impedir que se cumpla una terrible profecía ".

Premios:

1976: Oscar: Mejor banda sonora original. 2 nominaciones.
1976: Globos de Oro: Nominada Mejor actor revelación (Harvey Stephens).

'La profecía (1976)': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 111 minutos de duración):



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sábado, 13 de junio de 2015

Prometedora terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión de la frataxina

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Patricia Silva, Phd. ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de junio del 2015.


Un equipo liderado por investigadores de la 'Universidad Autónoma de Madrid', en España, ha publicado recientemente nuevos datos sobre una terapia génica para la Ataxia de Friedreich basada en la expresión del gen de la frataxina humana desde sistemas artificiales. El estudio se titula: “Delivery of the 135 kb human frataxin genomic DNA locus gives rise to different frataxin isoforms”, y ha sido publicado en la revista 'Genomics'.

La Ataxia de Friedreich es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria, caracterizada por deterioro progresivo del sistema nervioso con degeneración de la médula espinal y los nervios periféricos, llevando a debilidad muscular, pérdida sensorial, déficit de equilibrio, y falta de coordinación de los movimientos musculares voluntarios. La enfermedad es causada por mutación en un gen llamado frataxin (FXN), la cual conduce a una expresión defectuosa de la proteína frataxina.

El inicio de la enfermedad es, por lo general, durante la infancia o la adolescencia... y el desorden lleva a discapacidad progresiva, dependencia de silla de ruedas, y reducción de esperanza de vida. Actualmente, no hay tratamientos eficaces aprobados para esta enfermedad.

La proteína frataxina se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos celulares considerados el "centro neurálgico" de las células. La frataxina se sintetiza como una forma precursora que es procesada por el mitocondrial procesamiento peptidasa para generar la forma madura de la proteína. Se ha descrito que las diferentes isoformas de frataxina pueden formarse debido a mecanismos de expresión de genes alternativos.

Vectores llevando frataxina al ADN (como los vectores virales) han demostrado rescatar, en cierta medida, el fenotipo de la enfermedad en células derivadas de pacientes con Ataxia de Friedreich y en modelos de ratón. El equipo de investigación en este estudio ha informado previamente del uso de vectores de alta capacidad amplicón (HSV-1) del virus herpes simplex tipo 1, portando la totalidad del FXN al locus genómico (iBAC-FXN)... como un sistema exitoso de entrega del gen, capaz de inducir un nivel fisiológico de la expresión de la frataxina, persistencia a largo plazo de la proteína, y restauración funcional de las normales condiciones... en células deribadas de pacientes y en ratones modelo.

En este estudio, el equipo utilizó el mismo sistema iBAC-FXN para analizar la expresión de diferentes isoformas de frataxina, tanto en las células cultivadas, como en ratones modelo después de inyección intracraneal. Los investigadores encontraron que la expresión del FXN desde el iBAC-FXN cedió, tanto en las células cultivadas como en ratones.

El equipo concluyó que la terapia génica basada en vectores HSV-1 conteniendo todo el loci genómico del gen de la frataxina podría ser una alternativa estrategia terapéutica prometedora para la Ataxia de Friedreich. El equipo sugiere que la expresión adecuada de todas las isoformas de frataxina podría ser crucial para una restauración completa de la expresión de la frataxina, y, por lo tanto, para la recuperación de la función neuronal en la enfermedad.

Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/11/promising-gene-therapy-friedreichs-ataxia-based-frataxin-expression/

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