Diseccionando la realidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.

"La vida no es un problema que tiene que ser resuelto. La vida es una realidad que debe ser experimentada". (Søren Kierkegaard).

Diseccionando la realidad

Cierro el libro 'Disecciones', diez relatos sobre la enfermedad (para descripción y venta por internet, pinchar en: http://www.nextdoorpublishers.com/libros/disecciones/)... y me entran unas ganas locas de teclear.

El libro consta de diez relatos cortos, para entender mejor la enfermedad, desde otro punto de vista, desconocido: el del enfermo... muchas veces ignorado e incomprendido... sin tener en cuenta sus necesidades y voluntades.
Son diez relatos, sobre diez enfermedades distintas cada una de ellas: físicas, psíquicas y sensoriales.

He gozado mucho leyéndolo. Llamadme rara por haber disfrutado con un libro que juega (con el máximo respeto) con la enfermedad. Invito a la gente a que lo lea, a grandes y pequeños, sin miedo... Hagamos de la enfermedad un tema sin tabú.

El libro llegó a mis manos por una de sus autoras, Angélica Pérez, que juega con las palabras, como pocos, cada semana en su blog: Al hilo de...
Gracias, por este trabajo tan impecable e hilar tan fino.

Diseccionemos la enfermedad. Igual que muchas otras cosas. Porque también forma parte de la realidad. Nadie está libre, ni directa ni indirectamente. Porque la realidad nos supera, siempre, tanto para bien, como para mal. Aprendamos, ayudemos, valoremos. Dejemos de mirarnos el ombligo, el mundo es muy grande.

Soy una friki de la enfermedad (menudo tema para ser friki, no?): de querer saber más sobre cada una de ellas, el origen, la afección, la prevalencia. Sobre todo las enfermedades en las que su lesión causal está en el sistema nervioso (que me tiene a la par que enamorada, fascinada). Lo suyo hubiese sido estudiar medicina, de hecho en mi edad del pavo quería ser cardióloga (agárrate: estudiaba con una bata y un...), pero un profesor de biología, que venía con la idea de freírnos a todos con suspensos, me quitó la idea. Pero gracias a él, he terminado estudiando la enfermedad desde otro punto de vista: el psicológico. Y es que algunas enfermedades tienen su base en las conductas del propio sujeto o en su estado psicológico.
No, no estoy diciendo que el hecho de estar/ser una persona "súper happy", nos vaya a curar de un cáncer, vaya a hacer que andemos después de una sección completa en la médula ósea, o que recuperemos todo lo perdido en una enfermedad degenerativa, cuando la medicina no lo ha logrado.
Como bien dice este artículo, ¿Una actitud cura?, hay algo que todavía se escapa a la ciencia y a la psique.

Le preguntaron a una profesora de neuropsicología:
- ¿Es cierto que si tienes una actitud positiva, estando enfermo/a de cáncer, hay más posibilidades de recuperarse?.
- Hay tantas investigaciones que dicen sí, como tantas otras dicen no.

Ojalá sí. Mientras, continuaremos diseccionando la realidad.

Vídeo musiccal: 'Bohemian Rhapsody - Queen'



Fuente original en del artículo, en el blog de Belén Hueso: 'Papaiona': http://papaiona.blogspot.com.es/2016/11/diseccionando-la-realidad.html

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La vitamina B1 tiene potencial como tratamiento de la Ataxia de Friedreich, sugiere un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de noviembre de 2016.

Las inyecciones de vitamina B1 mejoraron varios síntomas en pacientes con Ataxia de Friedreich y evitaron que los afectados se deterioraran más durante un período de dos años, según un estudio recientemente publicado... Aunque los investigadores advierten que los resultados deben ser verificados, éstos abren la posibilidad de un nuevo enfoque terapéutico para la enfermedad.

El estudio: “Long-term treatment with thiamine as possible medical therapy for Friedreich ataxia“, apareció recientemente en la revista 'Journal of Neurology'.

Sin vitamina B1 en el sistema nervioso central, numerosas enzimas son incapaces de realizar su trabajo... Recientes estudios también muestran que tal vitamina, también conocida como tiamina, puede tener otro tipo de propiedades neuroprotectoras.

Los estudios también han indicado que los niveles de vitamina B1 son bajos en el líquido cefalorraquídeo de los afectados con Ataxia de Friedreich... Un estudio más pequeño también encontró que tratar a los pacientes con la vitamina durante tres meses, mejoró la coordinación del movimiento, habla, y deglución, a la vez que reducía la fatiga.

Investigadores del 'Villa Immacolata Clinic' y del 'San Martino University Hospital', ambos en Italia, querían explorar el tratamiento por un período más largo. Se reclutó a 34 pacientes con Ataxia de Friedreich, los cuales recibieron inyecciones intramusculares de 100 mg de tiamina, dos veces por semana.

Antes de iniciar el tratamiento, los investigadores examinaron a los pacientes utilizando la Escala de Evaluación y Clasificación de Ataxia (SARA). Algunos pacientes también fueron evaluados con la Escala de Severidad de Fatiga (FSS), y en otro grupo se realizaron ecocardiogramas... Las evaluaciones se repitieron después de 1, 3, 6, 9, 12, y 24 meses.

El tiempo de tratamiento y seguimiento varió entre 80 y 930 días... El tratamiento mejoró significativamente los síntomas del movimiento. Y se observaron mejoras en los pacientes de todas las etapas de deterioro, pero los de la tercera etapa (con necesidad de silla de ruedas) mejoraron más que los pacientes con menor grado de discapacidad.

El tratamiento también redujo la tasa de progresión anual, en comparación con los niveles previos.

Los investigadores también informan que 16 de 28 pacientes que habían perdido sus reflejos tendinosos profundos, los recuperaron después de tres meses de tratamiento. Del mismo modo, las dificultades de deglución mejoraron en 14 de 22 pacientes con tales problemas al inicio del estudio.

Entre los 13 pacientes que fueron evaluados con ecocardiografía, el grosor de la pared que separa los ventrículos cardíacos, disminuyó durante el estudio. El tratamiento también aumentó los niveles de mARN frataxina, lo cual indica un aumento de la actividad génica, en la mitad del grupo, pero este aumento no fue estadísticamente significativo.

Es importante destacar que no hubo efectos secundarios durante el tratamiento, y que ningún paciente abandonó el estudio.

Magdalena Kegel tiene un máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología y neurofarmacología... Su investigación anterior se centró en las alteraciones metabólicas e inmunológicas en trastornos psicóticos... Ahora está centrada en la escritura de artículos científicos, lo cual le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/11/03/vitamin-b1-has-potential-to-treat-friedreich-ataxia-study-suggests/

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Mariano Landa, paciente de Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Sobre Mariano Landa, paciente de Ataxia de Friedreich, de Buenos Aires.

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Edad de inicio y severidad genética pueden predecir la progresión en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

27 de septiembre de 2016.

Investigadores informan que el análisis de los cambios neurológicos que tienen lugar en pacientes con Ataxia de Friedreich, puede servir como factor de predicción de la progresión de la enfermedad y ser útil en el diseño de ensayos clínicos para investigar futuras terapias... Los resultados sugieren que los ensayos clínicos se beneficiarían del reclutamiento de pacientes más jóvenes.

El estudio titulado “Progression Of Friedreich Ataxia: Quantitative Characterization Over 5 Years”, por la Dra. Maya Patel y sus colegas, del 'Children's Hospital', de Filadelfia, ha sido publicado el la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology'.

Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento aprobado para la Ataxia de Friedreich, lo cual pudiera ser debido, en gran parte, al fracaso de los medicamentos probados en ensayos clínicos por concepción inadecuada de los mismos. Esto ha llevado a los investigadores a hipotizar sobre si el análisis de los resultados neurológicos y los cambios presentados por los pacientes con el paso del tiempo, podría conducir a la identificación de factores que pudieran ayudar a predecir la progresión de la enfermedad. La identificación de tales factores podría contribuir de manera relevante al diseño adecuado de los ensayos clínicos.

Los investigadores evaluaron a 812 pacientes de Ataxia de Friedreich, de 12 centros de Estados Unidos para investigar factores tales como edad, sexo y severidad genética, particularmente la amplitud de repeticiones GAA, que es la anomalía genética que afecta al gen Frataxín, lo que provoca la enfermedad.

Los científicos evaluaron si estos factores podrían predecir el resultado en varias pruebas: la escala de clasificación 'Friedreich Ataxia Rating Scale' (FARS, un examen neurológico con varios componentes), una versión modificada de la FARS (participación directa de los pacientes): 'Hole Peg Test', y el 'Timed 25-Foot Walk' (pruebas de discapacidad general), el 'Contrast Letter Acuity' (prueba de agudeza visual), y el rellenado de encuestas de autoinforme sobre actividades de la vida diaria... Estas pruebas fueron repetidas en los pacientes que regresaron después de cinco años.

Los resultados indicaron que, entre pacientes de diferentes centros, la edad más temprana predijo una progresión más rápida de la enfermedad, y peor calificación en las pruebas antes mencionadas. Sin embargo, con el paso del tiempo, el mejor predictor de progresión fue la gravedad genética (número de repeticiones GAA)... No fue fácil separar la contribución de cada factor, lo que significa que se necesitan más estudios para validarlos como predictores de la progresión de la enfermedad, explicaron los investigadores.

"Puesto que es difícil separar completamente los confusos efectos de la edad de inicio del afectado y la amplitud de repetición GAA, nuestros datos más útiles son los vistos desde la perspectiva del número de repeticiones GAA... siendo la variable biológica más importante en la modulación de la progresión... Variables prácticas identificadas que afectan a los cambios de la velocidad heredodegenerativa", escribieron los autores en su informe. "Estas directrices pueden ser utilizadas como criterios prácticos para la estratificación de ensayos clínicos".

Varias limitaciones interfieren en el desarrollo de estudios a largo plazo sobre la Ataxia de Friedreich: como escasez en el número de pacientes debido a las condiciones de progresión de la enfermedad, y por tratarse de un trastorno poco frecuente, además de sus limitados recursos financieros. Estas limitaciones contribuyeron a la baja tasa de retorno de pacientes después del período de cinco años del inicio de este estudio, lo cual dificulta el análisis a largo plazo... No obstante, según los autores, las características demográficas del grupo de pacientes analizados no cambiaron mucho con el tiempo, lo que indica que es improbable que los resultados representen un sesgo de selección.

Joana Fernandes tiene más de 8 años de investigación académica, y experiencia escribiendo artículos sobre ciencia e investigación.... También ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular, de Coimbra, Portugal, donde recibió su doctorado en Ciencias y Tecnologías de la Salud, con especialidad en Biología Molecular y Celular.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/27/progression-friedreich-ataxia-quantitative-characterization-5-years/

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Una mutación en el factor de elongación de la traducción mitocondrial TSFM causa ataxia de inicio infantil y cardiomiopatía no obstructiva

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "Genética Médica" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

26 de octubre de 2016.

Sonia Emperador^1,2,3,*, M. Pilar Bayona-Bafaluy^1,3,*, Ana Fernández-Marmiesse^2,4,*, Mercedes Pineda^2,5, Blanca Felgueroso⁶, Ester López-Gallardo^1,2,3, Rafael Artuch^2,5, Iria Roca⁴, Eduardo Ruiz-Pesini^1,2,3,7, María Luz Couce^2,4, Julio Montoya^1,2,3.
¹Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular; ²Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER); ³Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS Aragón). Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain. ⁴Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago de Compostela (IDIS). Santiago de Compostela, Spain. ⁵Hospital San Joan de Deu. Institut de Recerca Pediàtrica (IRP-HSJD). Barcelona, Spain. ⁶Hospital Materno Infantil Teresa Herrera. A Coruña, Spain. ⁷Fundación ARAID. Universidad de Zaragoza. Zaragoza, Spain.

Las enfermedades mitocondriales o del sistema de fosforilación oxidativa (OXPHOS) constituyen un amplio grupo de patologías que generalmente presentan afectación multisistémica y una amplia variabilidad fenotípica. Tienen en común el estar producidos por una deficiencia en el funcionamiento del sistema OXPHOS que conduce a la biosíntesis de ATP, por lo que el fenotipo clínico se produce cuando no se pueden cubrir las necesidades energéticas.

El sistema OXPHOS está compuesto por 5 complejos multienzimáticos formados por unas 85 proteínas que están codificadas tanto en el genoma mitocondrial como en el nuclear. Además, otras muchas proteínas, codificadas en el núcleo, participan directa o indirectamente en la formación y/o actividades de este sistema así como en la regulación del mantenimiento del DNA mitocondrial (mtDNA). Como la biogénesis de este sistema depende de dos genomas diferentes, mitocondrial y nuclear, estas enfermedades pueden estar causadas por mutaciones en ambos genomas y podrán ser trasmitidas con un modelo de herencia mendeliano o materno.

El diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales a nivel molecular es particularmente difícil debido al gran número de genes nucleares potencialmente implicados y a genes que todavía no se han asociado a enfermedades humanas. Pero en los últimos años, la aplicación de las técnicas de NGS (técnicas de secuenciación de nueva generación) ha facilitado el descubrimiento de nuevos genes y mutaciones causantes de enfermedades.

Un ejemplo de ello es el caso de uno de nuestros pacientes con fenotipo de ataxia progresiva de inicio infantil y cardiomiopatía hipertrófica. Tras muchos años sin un diagnóstico y gracias a la aplicación de las NGS, se le encontró una mutación en homocigosis en el gen que codifica para el factor de elongación de la traducción mitocondrial Ts (TSFM).

Para demostrar que esta mutación era la responsable de la patología del paciente se analizaron una serie de parámetros relacionados con la función mitocondrial en fibroblastos del paciente en cultivo. De este modo, se pudo observar que presentaban defectos a varios niveles, como deficiencia en la actividad de varios complejos de la cadena respiratoria con subunidades codificadas en el mtDNA, una síntesis de proteínas mitocondriales alterada y ausencia de la proteína EFTs.

Estos hallazgos, unidos a la corrección de dichos defectos bioquímicos al sobreexpresar el gen normal en los fibroblastos del paciente, confirman que la mutación encontrada en TSFM es el factor etiológico para el fenotipo observado.

Recientemente se han descrito varios casos de diferentes mutaciones en este mismo gen, en pacientes con fenotipos similares, y hay un número creciente de publicaciones que describen mutaciones en genes nucleares relacionados con la maquinaria de traducción mitocondrial. Los análisis funcionales son necesarios para la determinación de la patogenicidad de mutaciones nuevas en el DNA nuclear. Estos análisis se realizan después de descartar alteraciones en el mtDNA.

Referencia: Emperador S, et al. Molecular-genetic characterization and rescue of a TSFM mutation causing childhood-onset ataxia and nonobstructive cardiomyopathy

Fuente: http://revistageneticamedica.com/2016/10/26/ataxia-de-inicio-infantil/

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Boletín 'Ataxia y atáxicos' (octubre de 2016)

Blog "Ataxia y atáxicos".

A modo de boletín mensual, para quienes no tengan tiempo para seguir el blog a diario, envío, en resumen, los enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de octubre del 2016.

Nota: Incluyo los enlaces "en abierto" (al final de texto).
También se puede acceder en web, pinchando en: Resumen de enlaces a artículos en el blog durante el mes de octubre del 2016.

En el blog, todos los/as atáxicos/as, y familiares, podéis escribir, a nivel personal, con temas con (como vivencias personales con la enfermedad), o sin relación (como relatos literarios, o poemas) con la ataxia, enviándome los artículos a mcibriand@gmail.com

Ningún paciente de ataxia debe subestimarse pensando que no sabe escribir. No importa. Queremos oír a todos, y cada uno. Yo mismo, paciente de Ataxia de Friedreich, ayudaré, tanto ortográficamente, como en redacción, a quien lo necesitara.

Por otra parte, os recuerdo que en blog quedó abierta una sección para que cada cual pueda mostrarnos su país, región, ciudad, etc. ¡A ver quién se anima! ... Para más información, pinchar en: 'Proposición no de ley'

De ambas formas descritas, y cualquier otra que se os ocurra, quiero que el blog sea más participativo. También podéis recomendar títulos de películas que os hayan impactado... para el blog, y/o el grupo de "Facebook"... En este último asunto, puedo prometer buscarlas, pero NO encontrarlas... por supuesto...

Enlaces a los artículos en el blog “Ataxia y atáxicos” del mes de octubre del 2016:

(2260). 01 de octubre del 2016: Cadena de favores (2000). (Incluye vídeo de película recomendada por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2261). 02 de octubre del 2016: Boletín 'Ataxia y atáxicos' (septiembre de 2016).
(2262). 03 de octubre del 2016: 4, II - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
(2263). 04 de octubre del 2016: Belén Hueso, o cómo plantarle cara a la Ataxia de Friedreich. (Artículo de prensa sobre paciente de Ataxia de Friedreich).
(2264). 05 de octubre del 2016: A propósito del Día de la Ataxia: conoce cómo se cómo se clasifica este trastorno. (Artículo de prensa).
(2265). 05 de octubre del 2016: Boletín número 150 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES.
*- (2266). 06 de octubre del 2016: Potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich: RT001, muestra seguridad y tolerabilidad en ensayo clínico. (Traducción de artículo científico).
*- (2267). 07 de octubre del 2016: Modelo de interruptor genético da a los científicos una ventana en el tiempo sobre el desarrollo de la ataxia de Friedreich. (Traducción de artículo científico).
(2268). 08 de octubre del 2016: El sueño de Harriet (2011). (Incluye vídeo de película recomendada por Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2269). 09 de octubre del 2016: Alertan de ataxia en Veracruz. (Artículo de prensa).
(2270). 09 de octubre del 2016: El doctor Carlos Chávez habla sobre la Ataxia: una patología que, aunque es rara, no es invisible. (Artículo de prensa).
(2271). 10 de octubre del 2016: 4, III - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich. Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
*- (2272). 11 de octubre del 2016: Edad y severidad genética pueden ser predictores de la evolución en la Ataxia de Friedreich. (Traducción de artículo científico).
(2273). 12 de octubre del 2016: Me corto la coleta - 'Ecos del ayer'. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
*- (2274). 13 de octubre del 2016: Los antioxidantes no parecen mejorar los síntomas de la Ataxia de Friedreich, concluyen revisores. (Traducción de artículo científico).
*- (2275). 14 de octubre del 2016: Caso inusual de larga familia con ataxia de Friedreich destaca la complejidad de la enfermedad. (Traducción de artículo científico).
(2276). 15 de octubre del 2016: Violines en el cielo (2008). (Incluye vídeo de película recomendada por Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2277). 16 de octubre del 2016: Mi tratamiento para la ataxia (5). Por Ramón Moreira, paciente de Ataxia de La Coruña.
(2278). 17 de octubre del 2016: 4, IV - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich. Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
(2279). 18 de octubre del 2016: 'Y en cuestiones de experiencia, siempre he llegado tarde y mal'. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2280). 18 de octubre del 2016: ¿Qué es la ataxia? - Signo de problemas en el cerebelo. (Artículo de prensa).
*- (2281). 19 de octubre del 2016: Los pacientes de Ataxia de Friedreich muestran estabilidad mental a pesar de su decadencia física, según un estudio. (Traducción de artículo científico).
(2282). 20 de octubre del 2016: Eterno sueño de amor. Por Bartolomé Poza, paciente de Ataxia de Friedreich, de Barcelona.
*- (2283). 21 de octubre del 2016: La velocidad de progresión de la ataxia de Friedreich viene determinada en gran medida por edad y severidad genética, según un estudio. (Traducción de artículo científico).
(2284). 22 de octubre del 2016: Sean tan amables de dar su voto on-line, por favor.... Por María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife.
(2285). 23 de octubre del 2016: Prisioneros del cielo (1995). (Incluye vídeo de película recomendada por Cristina Sáez, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2286). 24 de octubre del 2016: 5, I - CLARIDAD - (Dios aprieta...). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
(2287). 25 de octubre del 2016: Tristeza de ataxia... un juego cruel.... Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2288). 26 de octubre del 2016: Diario de Gaby: 'Tengo que luchar diariamente...'. Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.
(2289). 27 de octubre del 2016: Relato de un náufrago (audiolibro). (Recomendado por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2290). 28 de octubre del 2016: Cáncer de amor (Alicia Degado). Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
(2291). 29 de octubre del 2016: Doble traición (1999). (Película recomendada por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich).
(2292). 30 de octubre del 2016: 5, II - CLARIDAD - (Novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich). Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
(2293). 31 de octubre del 2016: ¡Feliz noche de Halloween!. Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

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Flores para una tumba

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy en este post no voy a incluir nada personal. Por tanto, la citación aquí de mi nombre, solamente cumple las funciones, convenidas para el blog, de dar a sus post's alguna conexión con la ataxia y/o los atáxicos: Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Como se indica en el título, voy a incluir dos vídeos musicales que, de acuerdo con la fecha actual, caracterizada por las visitas a los cementerios para recordar a nuestros seres queridos ya fallecidos, sirva de 'flores sobre una tumba'.

1- Yo te extrañaré ... canta 'Tercer cielo':



2- No me digas adiós, sino hasta luego ... ignoro quién canta:



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