Trasplantes de médula ósea promueven la reparación de las células nerviosas en ratones modelo de Ataxia de Friedreich, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Jose Marques Lopes ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

20 de marzo de 2018.

Trasplantes de médula ósea condujeron a la restauración de las células nerviosas en un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich, ha mostrado un estudio. Los beneficios incluyeron mejoras en el movimiento, menos daño en el sistema nervioso, y formación de nuevas células nerviosas... El estudio: "Bone marrow transplantation stimulates neural repair in Friedreich’s ataxia mice" (El trasplante de médula ósea estimula la reparación neuronal en ratones con ataxia de Friedreich), ha sido publicado en la revista 'Annals of Neurology'.

La Ataxia de Friedreich es un trastorno hereditario causado por mutación en el gen FXN, el cual codifica la frataxina, una proteína esencial para el correcto funcionamiento de las mitocondrias, plantas energéticas de la célula. La frataxina normalmente está ligada al hierro, permitiendo que ciertas enzimas lo usen para la producción de energía. Con deficiencia en esta proteína, la producción de energía se ve afectada, y el hierro no ligado daña a las células.

Los pacientes con Ataxia de Friedreich normalmente desarrollan discapacidad neurológica. Se cree que la atrofia de las células nerviosas y las alteraciones en las células gliales contribuyen a la enfermedad... Las células gliales forman la cubierta de mielina que protege las células nerviosas. También proporcionan soporte para células nerviosas y sinapsis, espacios entre las células nerviosas que facilitan la señalización del sistema nervioso.

A pesar del conocimiento cada vez mayor de las causas de la Ataxia de Friedreich, ningún tratamiento ha sido capaz de promover la reparación del tejido nervioso.

Las investigaciones sugieren que las células madre, particularmente las de la médula ósea, pueden migrar e integrarse en el sistema nervioso, donde pueden ayudar a originar células nerviosas y gliales. Estas propiedades hacen que los trasplantes de médula ósea de un donante saludable sean un enfoque con un potencial terapéutico significativo para enfermedades como la Ataxia de Friedreich, según los investigadores.

El factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) y el factor de células madre (SCF) son dos moléculas que estimulan la producción y maduración de células madre. El equipo de investigación había demostrado previamente que los factores aumentan el número de células derivadas de médula ósea en los cerebros de animales sanos y lesionados en el sistema nervioso central. Esto podría llevar a una mayor reparación de células nerviosas en Ataxia de Friedreich, informaron.

Usando un modelo de ratón de Ataxia de Friedreich, los científicos analizaron la capacidad de los trasplantes de médula ósea para reparar células portadoras un gen FXN anormal. Aplicaron una etiqueta fluorescente a las células para poder visionar lo que sucedía. También probaron si G-CSF y SCF aumentaban la integración celular en el sistema nervioso y mejoraban la efectividad terapéutica de los trasplantes... La función del movimiento de los animales fue evaluada mensualmente hasta seis meses después de sus trasplantes, hasta que los ratones fueron sacrificados para analizar sus proteínas y los cambios en sus sistemas nerviosos.

Los trasplantes de médula ósea mejoraron significativamente el movimiento de los ratones. También llevaron a que los animales tuvieran niveles más altos de frataxina... Además, los trasplantes condujeron a menos manifestaciones de enfermedad neurológica. Y ayudaron a las células a integrarse en áreas lesionadas en el cerebro y la médula espinal, donde crearon células nerviosas maduras y células productoras de mielina.

G-CSF y SCF aumentaron la cantidad de células derivadas de médula ósea en la sangre, aumentaron la integración de células trasplantadas en el sistema nervioso, y condujeron a mejoras adicionales en el movimiento... Los ratones que recibieron G-CSF y SCF también tuvieron menos inflamación en el cerebro y la médula espinal.

Se requiere más trabajo para determinar los mecanismos que utilizan G-CSF y SCF para generar estos efectos beneficiosos, anotaron los investigadores... "Aquí proporcionamos evidencia de que el trasplante de células de médula ósea, expresando copias normales del FXN, en un modelo murino de Ataxia de Friedreich conduce a importantes mejoras funcionales, bioquímicas, y patológicas de la enfermedad", escribieron los autores. "En conclusión, hemos demostrado que el trasplante de médula ósea ofrece la posibilidad de un tratamiento novedoso, rápidamente traducible, modificador de la enfermedad, y neuroregenerativo para la Ataxia de Friedreich", agregaron.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/03/20/bone-marrow-transplants-promote-friedreichs-ataxia-nerve-cell-repair/

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Universos paralelos

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Nota del administrador del blog:
La página web de Pilar Ana puede hallarse pinchando en: http://pilaranatolosanaartola.es/

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Pilar Ana Tolosana

A lo largo de la mañana, estoy convencida de que algo me estaba diciendo que me volviera a la cama: El grano tan descomunal que me había salido, el cual casi me hacía parecer bicéfala... esa vecina inoportuna, con licenciatura en “portería y cotilleos varios”, que no sé por qué pensaba que me interesaban tanto justo antes de bajar en el ascensor... ese gato negro que, sin prisas que se me cruzó al ir a atravesar la esquina del patio de mi casa y me miraba con ojos siniestros... o esa carrera tan visualmente llamativa de ir bajando por mis medias a medida que caminaba...

Bueno, de esto último dejé de preocuparme enseguida: Porque claro, ahora se me veían las piernas, mientras iba aquí cerca a buscar a mi acompañante para ir a la boda... pero, en cuanto estuviera en público y tuviera que guardar las formas, dejaría de remangarme la falda de tubo hasta los muslos, y me convertiría en lo más señoritinga que pudiera encontrarse por estos lares...

Mientras tanto, mi peripuesto camarada, bien trajeado de caballerete, recompuesto con el mismo porte de Bertín Osborne, se dirigió a mí con gran gallardía y sugirió:
- ¡Pues... si pareces un cuadro de Picasso! ¡¿Quién te ha dicho que te maquilles así?!.
Yo hasta entonces creía estar muy mona...
Con sus palabras, me empezaron a entrar complejos. Y, al no estar acostumbrada a pintarme la raya del ojo, comencé a lagrimear exageradamente.
Entre que yo quería arreglarlo con un pañuelo y mi amigo con un clínex, acabé con la cara hecha un borrón bajo una fuente que parecía no tener agua, hasta que me puse debajo, y me cayó de sopetón todo un chorro esquizofrénico.

- ¡Dios, así no puedo ir a ningún sitio! -exclamé al ver mi reflejo en el retrovisor de un coche aparcado.
La gente, al pasar, hacía una mueca rara y se tapaba la boca, para evitar que les viera reírse de mí.
- ¡Pues, chica, parece que te has dado un atracón de chipirones en su tinta! -manifestó irónicamennte el pelón a mi lado.
Todo el rato él me iba repitiendo que por mi culpa íbamos a llegar tarde a la iglesia. Mientras tanto, yo trataba de arreglarme un poco con la polvera y la crema anti-imperfecciones. Justo cuando iba a repasarme los labios con el perfilador, perdió totalmente los nervios, y me arrastró prensándome el brazo, haciéndome que caminara deprisa hacia la capilla.

Completamente enojada, le pedí que me soltara, y abrí las puertas de la ermita presurosa... Asombrada porque llegábamos un cuarto de hora tarde, y no había nadie, le destiné a mi acompañante una mirada inquisidora... Pero él estaba tan pasmado como yo.
Tan sólo vimos al sacerdote acudía deprisa a la sacristía. Fuimos corriendo, antes de perderle la pista, y le preguntamos directamente por la boda que debería estarse celebrando en ese mismo momento.
Y, según el cura, no había boda, que el novio ni había salido de casa, y que la chica que no tenía claro casarse todavía, se había fugado con su profesor de  equitación:
- El pobre muchacho me ha llamado por teléfono para cancelar la boda. Está destrozado -afirmaba el sacerdote.

Casi era mejor que nadie pudiera opinar sobre las pinturas rupestres de mi cara. Sin embargo, no podía más que sentirme triste por los que yo creía que iban a ser el matrimonio del año. Me senté en la escalinata del exterior de la iglesia sin ganas de nada: Esperando a ver si mi camarada se dignaba a invitarme a tomar algo.

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Fuente del original del relato de Pilar Ana: http://pilaranatolosanaartola.es/textos/

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72- Renacuajos "viejos", no tan viejos (archivo fotográfico, primera parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Notas previas:

En este serial historiador hay varios capítulos dedicados a archivos fotográficos sobre renacuajos. En realidad, mi idea al respecto ha ido evolucionando a medida que crecía el serial... es decir: dividiendo en diferentes categorías la recopilación fotográfica... sin que existan, ni puedan existir, líneas divisorias concisas... Así, primero fueron "Gentes de Villanueva" I, y II, (que equivaldría a fotos antiguas)... Luego, "Nuestros mayores", cuyo título no necesitaría explicación: (esas personas de Villanueva que aún están entre nosotros). Hay muchas más... yo iré añadiendo las fotos que se me den, puesto que no puedo ni hacer fotografías, ni obligar a nadie a prestar su "careto" para enriquecer este serial historiador... ¿Y ahora qué...?

Pues ahora llega ""Viejos", no tan viejos". Vaya por delante que algunas personas se ofenden por referirse a ellas como viejas.. Dicen que son ancianas... que viejos son los trapos... Bueno... las palabras nunca ofenden. Lo ofensivo es la intención que aprecie el interlocutor en quien las dice. Y está claro que este serial ha sido confeccionado con el mayor de los respetos hacia todo el mundo: Y aquí "viejos" es una alusión cariñosa.

En principio, para estas nuevas secciones había pensado en esa generación de los 50, 60, 70, años, que es lo que conozco: ya sabéis que soy un poco fantasma... y he llevado vida de cartujo, sin ser fraile... Los recientes fallecimientos de Julio y Carlos, me llevan a derribar fronteras de edad. Según un proverbio: "Nadie es tan viejo que no pueda durar un año más, ni tan joven que no pueda morirse al día siguiente". Son reglas de la vida... Vale cualquier edad: basta ser renacuajo/a. Enviadme fotos.

De momento, dispongo de varias fotografías para abrir esta nueva categoría. Algunas han sido robadas del muro personal en Facebook del propietario del careto": Aclaro que hay un problema de conexión para mensajería privada. A algunos de quienes utilizan Facebook mediante teléfono móvil, les falta bajar una pequeña porción de software... Y, por tanto, no me contestan, por no recibir mi petición... Por otra parte, no considero un robo utilizar su foto para este diminuto sitio, que es como un rinconcito privado solamente de interés para los pocos renacuajos que aún pululamos por el mundo. No obstante, si alguien le molestara que su fotografía esté visible desde aquí, estaría en su derecho a pedirme retirarla.

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Yo, Miguel-A. Cibrián (el burro delante, para que nadie se espante) con mi sobrina Beatriz Rodrigo

Isabel Martín

Angelines Marcos y esposo (Jose Manuel)

Nieves Marcos y esposo (Juan)

Óscar García

Araceli Bravo y esposo: Alfonso Fontaneda (sandovalés)

Hermanos Fernando y Santi, Barriuso 

Mariluz Rodriguez

Macario Barriuso

Beni y Lourdes

Conchy de la Hera

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Modificaciones químicas en potenciales moléculas terapéuticas pueden aumentar la eficacia en el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, según un estudio

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Iqra Muma ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

13 de marzo de 2018.

Investigadores han modificado dos nuevas clases de sustancias, conocidas como ARN dúplex y oligonucleótidos antisentido, que dirigidas hacia el gen FXN, obtienen un efecto terapéutico en las células de pacientes con Ataxia de Friedreich.

El estudio titulado: "Activation of Frataxin Protein Expression by Antisense Oligonucleotides Targeting the Mutant Expanded Repeat" (Activación de la expresión de proteína frataxina por oligonucleótidos antisentido dirigidos a la repetición expandida mutada), ha sido publicado en la revista 'Nucleic Acid Therapeutics'.

La Ataxia de Friedreich está causada por una disminución en los niveles de proteína frataxina, que tiene lugar debido a una mutación conocida como repetición de trinucleótido GAA... la cual está presente en la secuencia de ADN del gen FXN . Esta mutación interfiere con un proceso llamado transcripción (producción de moléculas de ARN basadas en la secuencia de ADN). Sin embargo, en este caso, durante la transcripción, se forma una estructura, llamada R-Loop, que impide el proceso adecuado.

Eso hace que buscar sustancias que aumenten la proteína frataxina restaurándola a niveles normales sea una terapia potencial para la Ataxia de Friedreich... Los científicos han desarrollado moléculas que pueden reconocer la repetición GAA expandida en el gen FXN y activar la transcripción. Estas moléculas incluyen ARN dúplex (ARNds), y oligonucleótidos antisentido (ASOs).

Los resultados de un estudio previo mostraron que los dsRNAs y los ASOs podían activar la expresión de la proteína frataxina hasta cerca de los niveles encontrados en las células sanas.

En este estudio, los investigadores intentaron explorar el potencial de los dsRNAs y los ASOs modificados químicamente para ver si eso pudiera afectar positivamente a su capacidad para activar la expresión del gen FXN... En primer lugar, los investigadores demostraron que se observó activación del gen FXN en todas las líneas celulares derivadas de pacientes que fueron probadas. Lo cual sugiere que estas sustancias podrían tener potencial para tratar a muchos pacientes de Ataxia de Friedreich con mutación GAA expandida.

A continuación, los investigadores mostraron que el aumento de la expresión de la proteína frataxina se lograba mediante ASO y dsRNA que tenían una serie de diversas modificaciones químicas. Algunas de estas modificaciones químicas incluyeron la adición de ácido 2'-Deoxy-2'-fluoro-beta-d-arabinonucleico, modificaciones de BNA y 2'-metoxietilo.

Un ASO, Spinraza (antisentido), ha sido aprobado a finales de 2016 para el tratamiento de la atrofia muscular espinal. Curiosamente, este medicamento contiene una modificación química 2'-metoxietilo, lo que indica que los ASOs con modificaciones químicas pueden usarse con éxito para tratar enfermedades genéticas.

Por lo tanto, los autores del estudio concluyen que "la activación exitosa de genes por diferentes ASOs y dsRNAs químicamente modificados sienta una base firme para evaluarlos como posibles candidatos para desarrollo clínico".

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2018/03/13/chemical-modifications-create-therapy-opportunities-friedreichs-ataxia/

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79- El habla de Villanueva de Odra

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Nota previa: Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos..

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He confesado estar utilizando, como base, para la confección de este serial historiador, un trabajo sobre tareas agrícolas del pasado y costumbres de Villanueva, realizado entre los 1990 y 1994. En realidad, nunca lo acabé. En pretensión, iba a ser una especie de gran álbum de fotos con comentarios de texto. Y ahí radica el problema que me llevó a desistir. Realicé los textos y una parte de las fotos... pero sentí imposibilidad de culminar la tarea fotográfica.

El presente texto figuraba, como introducción, en dicho álbum: Como muchas personas, utilizo habitualmente un pequeño diccionario de bolsillo para consultar mis problemas lingüísticos y ortográficos. Un día me di cuenta que en su corto vocabulario faltaban buena parte de las palabras utilizadas con asiduidad en nuestro medio del campo no hace demasiados años. Aparte de faltar vocablos, llamados localismos, poco ajustados a las reglas de la Real Academia de la Lengua, el editor está en su derecho al prescindir de vocablos poco usados para poder realizar un volumen de pequeño formato, pero yo ante este tema concreto me he sentido dolido y nostálgico.
Estos textos, aunque visiblemente sean el comentario de un álbum de fotos, nacen en la palabra: revisando el diccionario de la -A- a la -Z- y anotando los vocablos hallados que guardaran relación con los usos, costumbres y forma de hablar de nuestros pueblos hace unos años. A los términos encontrados, añadí otros que venían a mi memoria, a sabiendas de que no siempre eran correctos, y posteriormente los agrupé por materias. Muchas palabras se han quedado fuera al no encontrar tema para ellas. De unos segundos vocablos fue necesario prescindir por razón de espacio y otros finalmente, he de reconocer que se pasaron.
Algunas palabras utilizadas, puesto que se intenta reflejar tal y como era el modo de hablar, no aparecen en el diccionario, otras si se quiere buscarlas, es necesario uno de contenido amplio... se recomienda además leer todas las acepciones del vocablo. Más difícil para quien no conozca el tema tratado, puede ser entender las diversas expresiones.

Aquel álbum semirealizado hace treinta años que, como he dicho nunca acabé, ya no tiene sentido. Si bien ha servido de inspiración a ese actual serial historiador sobre Villanueva de Odra: Por supuesto, ampliado los temas y dándole una orientación totalmente distinta... en la cual, salvo donde no ha sido posible prescindir de ciertos vocablos, he utilizado un lenguaje menos localista. O sea, la diferencia es que si aquello eran comentarios abreviados, con vocablos localistas metidos a machaca-martillo... en este serial historiador sobre Villanueva me he dedicado a narrar, para lectores de la actualidad, sin darle la menor importancia a las palabras usadas. Eso sí, cuidando con esmero las reglas gramaticales y ortográficas, y hasta entrecomillando vocablos localistas cuando he sospechado que no figuraban en el diccionario.

Sin embargo, tales localismos forman parte de la reciente historia de Villanueva, a pesar de que en los últimos tiempos hayan sido relegados al olvido: No sólo por la aparición de nuevas técnicas de trabajo, o por el fenómeno de la despoblación rural... sino, sobre todo, por el mayor impacto de los medios de comunicación imponiendo un lenguaje generalizado, con la consecuente desaparición de los localismos. Calificaría el lenguaje utilizado actualmente de estandarizado y muchísimo más pobre en vocablos de uso corriente. Quizás pudiera pensarse que es un lenguaje más reglamentario, punto que no comparto: El vocabulario lo hace el uso de los vocablos por parte de la gente para poder entenderse.

En este momento, debido a mí enfermedad progresiva, ya no me quedan fuerzas para elaborar un léxico con vocablos especiales utilizados en Villanueva que no suelen aparecer en los diccionarios. Tendría realizada casi la mitad de un pequeño léxico, en el mencionado inacabado álbum, pero mi capacidad de tecleo ya se ha puesto muy fea. En algunos momentos, incluso he pensado tirar la toalla en la elaboración de este serial historiador. Ahora vislumbro el final, y me siento contento.

No obstante, carecer en este historial de ese léxico utilizado antaño concretamente en Villanueva, no tiene importancia: La forma de hablar es compartida en un entorno geográfico, difiriendo muy poco entre poblaciones vecinas. Por ello, en este serial historiador echamos mano de ese léxico especial que no suele aparecer en los diccionarios, utilizado en la contigua población de Sandoval de la Reina... con quien, antaño, Villanueva compartía casi todos los vocablos en él definidos... Y vuelvo a repetir que estos vocablos, aunque no aparezcan en diccionarios, forman parte de la historia de Villanueva, pues fueron utilizados, para entenderse, por nuestros antepasados, hasta hace unos 50 años:

Al citado libro: "El habla de Sandoval de la Reina", autoría de Julio Alonso Asenjo, puede accederse desde la página web de Sandoval de la Reina... concretamente, a la versión en ".pdf" (140 páginas), pinchando en http://www.sandovaldelareina.com/documentos/habla/Habla_de_Sandoval.pdf

Puente romano sobre el río Odra, en Sandoval de la Reina... Fotografía de Juan Carlos Cambronero

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Perspectiva del paciente: la experiencia de Kyle, participante en un estudio clínico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "curefa.org/ambassadors/" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

Recientemente me ofrecí como voluntario para un estudio con la Dra. Shana McCormack en la Universidad de Pensilvania (UPenn) en colaboración con el Hospital Niños de Filadelfia (CHOP). La Dra. McCormack es "endocrinóloga", lo que significa que estudia cómo las hormonas de nuestro cuerpo controlan varias e importantes funciones corporales, tales como: sueño, metabolismo de los alimentos para la generación de energía, estado de ánimo, crecimiento, y desarrollo, por ejemplo.

Durante mi participación en este estudio, pensé en la diferencia entre un "estudio clínico" y un "ensayo clínico". El equipo de la Dra. McCormack no estaba probando una nueva terapia (un ensayo clínico), sino estudiando las características de la Ataxia de Friedreich, con el objetivo de mejorar el conocimiento médico de la enfermedad (un estudio clínico).

Armados con este conocimiento derivado de estudios clínicos, posteriormente, médicos e investigadores están facultados para desarrollar mejores tratamientos... El estudio de historia natural, por ejemplo, es un estudio clínico que ha mejorado enormemente la comprensión de la progresión de la enfermedad, y ha influido positivamente en la forma en que las compañías farmacéuticas diseñan los ensayos clínicos.

Al igual que cuando participo como voluntario en un ensayo clínico, estoy seguro de que mi participación en el estudio clínico de la Dra. McCormack nos acerca a tratamientos y cura.

La Dra. McCormack está interesada en la Ataxia de Friedreich porque es una enfermedad multisistémica que afecta a varios órganos diferentes del cuerpo. Uno de los órganos afectados es el páncreas, que ayuda a regular la forma en que los demás órganos absorben los nutrientes de los alimentos. Para esto, el páncreas produce muchas hormonas que sirven como interruptor de encendido y apagado para la absorción de nutrientes, incluida la hormona insulina. La insulina ayuda a regular el metabolismo del azúcar.

Como actualmente se sabe, la desregulación del metabolismo del azúcar puede provocar trastornos metabólicos, como la diabetes y la obesidad. La Ataxia de Friedreich afecta a los músculos, lo cual también puede afectar el metabolismo del azúcar, puesto que los músculos consumen azúcar para obtener energía.

Dado que el 10% de los pacientes con Ataxia de Friedreich desarrollan diabetes, y muchos más tienen prediabetes, uno de los objetivos de investigación de la Dra. McCormack es comprender si, cómo, y por qué, la enfermedad puede hacer que el páncreas se comporte de manera anormal... Otro de objetivos de la investigación, es comprender más ampliamente cómo funciona el metabolismo del cuerpo completo en los pacientes... Los resultados de su estudio, como mencioné anteriormente, contribuirán a la comprensión general del desorden, proporcionando información clave para futuras terapias... Además, es posible que algunos medicamentos que ya están en uso clínico para la diabetes, puedan mejorar el metabolismo en los pacientes, y, con ello, mejorar su salud general y el curso de su enfermedad.

Por lo tanto, el diseño del estudio clínico es para comparar el metabolismo de personas con Ataxia de Friedreich, con el de personas sanas con peso normal, y con el de personas obesas.

Mi experiencia como participante en el estudio:

El aviso del estudio clínico provino del 'Registro de pacientes de FARA'. Y es cierto que el mensaje permaneció en mi bandeja de entrada durante varias semanas, hasta que finalmente envié un correo electrónico para ver si aún había necesidad de voluntarios.

Para evaluar si era elegible para el estudio, primero tuve una llamada telefónica por parte de la coordinadora del estudio, Sara Nguyen. Sara me hizo algunas preguntas simples que le ayudaron a confirmar que yo era una buena opción... Además, este estudio requería pasar una noche en el hospital, así que hube de asegurarme de concertar fechas acordes con mis posibilidades.

Dos semanas antes del estudio, Sara me envió un correo electrónico para informarme de que necesitaba que suspendiera el uso de ciertas vitaminas y suplementos. También me envió un registro de dieta para llevar a cabo durante los tres días anteriores a mi visita... Tal dieta brinda una instantánea de los hábitos alimenticios de una persona, lo que permite al equipo investigador determinar si mi dieta desempeñará un papel en el rendimiento del metabolismo de mi cuerpo durante el estudio.

El día del estudio, Sara me recibió en el vestíbulo del hospital. Seguidamente, tuvimos una breve reunión con la Dra. McCormack. Juntos, revisamos el formulario de consentimiento y el cronograma, y ​​la Dra. me ayudó a entender los interrogantes de la investigación y objetivos del estudio, y cómo esa comprensión contribuiría a un mayor conocimiento sobre mi enfermedad.

A continuación, mi cuerpo fue escaneado por el "escáner DEXA". Esta máquina, realmente genial, mide la composición corporal de grasa, músculo, hueso, etc. Tales medidas ayudarán a evaluar si el metabolismo del paciente con Ataxia de Friedreich influye, o está influenciado por, la composición de nuestro cuerpo.

A las 17:00 horas, me hicieron una resonancia magnética, centrada específicamente en el músculo de la pantorrilla. Puse mi pierna derecha en un pequeño tubo con un pedal en mi pie, y me acosté sobre la mesa mientras entraba lentamente a la máquina de resonancia magnética... La voz de Sara me llegó por el intercomunicador, diciéndome que presionara el pedal con el pie al ritmo de su conteo. Después de presionar el pedal durante 90 segundos, me quedé quieto mientras la máquina hacía ruido... Este IRM mide la rapidez en recuperarse el músculo después del esfuerzo. Esta información ayudará al equipo investigador a comprender mejor cómo el músculo de un paciente con Ataxia de Friedreich metaboliza la energía para el movimiento muscular.

¿Qué pasó después de la exploración? ¡Hora de la cena! La cena de spaghetti y albóndigas no encajaba con la anterior dieta nutricional de 800 gramos de frutas y verduras por día, pero estaba bastante bueno. Necesitaba carbohidratos para el largo día de extracción de sangre que tiene lugar en este estudio.

No hubo monitoreo durante la noche, así que dormí como un bebé. Se requiere pasar una noche hospitalizado, para que las pruebas comiencen justo al despertar y para estandarizar la alimentación, el sueño, y la actividad antes de las pruebas metabólicas... La enfermera me despertó a las 6:30 para poner una vía intravenosa en cada brazo.

Después de un análisis de sangre basal, hice la primera de tres pruebas de gasto de energía en reposo, que fueron de 30 minutos durante cada prueba. El "gasto de energía en reposo" es exactamente como suena: cuánta energía usa mi cuerpo cuando estoy en reposo.

Durante esta prueba, utilizan una especie de escafandra, que hace que parezca que vas a bucear en aguas profundas, para medir todos los gases que entran y salen del cuerpo mientras se está en reposo. Esta medición del oxígeno que se respira y del dióxido de carbono que se exhala puede usarse para determinar cuánta energía consumió mi cuerpo mientras estaba sentado en reposo.

Después de la primera prueba de gasto de energía, alrededor de las 10:00, comencé una prueba de tolerancia a la glucosa.

El equipo investigador quería ver la rapidez de cuerpo tanto produciendo insulina, como consumiendo glucosa: Así que tomé una pequeña botella de líquido azucarado con sabor a refresco de naranja. A continuación, el equipo comenzó a extraer sangre periódicamente. Al principio, las extracciones de sangre fueron cada 10 minuto... y luego, durante las cuatro horas siguientes, cada media hora.

A las 15:00 horas había acabado. El equipo investigador ya había recopilado todos los datos necesarios sobre el metabolismo de mi cuerpo. Y Sara me envió a casa con un pequeño monitor pegado a la parte posterior de mi brazo que mide la glucosa en sangre cada 15 minutos sin que yo lo sepa.

Ahora, encontrarán controles de la misma edad (sanos, y obesos), y compararán los resultados de mi estudio con los de estos controles. Estos datos les permitirán entender si mi metabolismo de paciente de Ataxia de Friedreich se comporta como el de un individuo sano, o como el de un individuo obeso, o de forma completamente diferente a ambos... Lo realmente bueno, es que mis resultados de estudio (desidentificados, por supuesto) se publicarán en una revista médica en el futuro, lo cual contribuirá a nuestra comprensión general del metabolismo en esta enfermedad... A corto plazo, también ayuda a la Dra. McCormack y a otros endocrinólogos a elegir los tratamientos adecuados para la prediabetes o la diabetes cuando se desarrollan los pacientes de mi enfermedad.

Como pacientes, tendemos a pensar que los ensayos clínicos con un medicamento específico son la única forma de participar. Y luego, si se nos excluye de un ensayo clínico debido a la edad, función cardíaca, medicamentos existentes, o cualquier otro criterio de exclusión, es una experiencia frustrante y desalentadora. Sin embargo, hay muchos estudios clínicos que no necesariamente prueban medicamentos específicos que necesitan nuestra participación. Con los estudios clínicos, los criterios de inclusión y/o exclusión a no suelen ser tan restrictivos como en los ensayos clínicos... y estos estudios conducen a conclusiones tan valiosas como las de los ensayos clínicos, porque proporcionan información clave sobre formas de desarrollar nuevos tratamientos.

Está claro que nuestro objetivo final es una terapia aprobada que mejore la condición de los pacientes. Pero la investigación es algo complicado. A veces, casi parece un concepto abstracto. Hay muchas personas involucradas y muchas partes móviles. Si alguna de esas partes falta, todo el sistema falla.

Los estudios clínicos brindan la información necesaria para permitir ensayos clínicos, pero estos estudios no pueden llevarse a cabo sin participantes dispuestos. ¡No subestimes el poder de tu participación!.

Fuente en inglés: http://www.curefa.org/ambassadors/patient-perspective-kyle-s-experience-participating-in-a-clinical-study

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77- Juego de la chana en Villanueva de Odra

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Nota previa: Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos..

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Juego de la chana en Villanueva de Odra (en las fiestas patronales de San Pedro de año 2012)... Foto de Rafael Alonso Motta

Sin haberlo dedicado un capítulo específico, tengo la sensación de haber tratado el tema del juego de la chana en este serial... Es este momento, mi intención es insertar en este historial sobre Villanueva un video de 11 minutos, alojado en "Youtube", titulado 'Juegos de la Chana en Villanueva de Odra'... La tal grabación corresponde a las fiestas patronales del año 2012... Y tengo un dilema: o buscar el sitio concreto donde hablé de la chana, e insertarlo allí... o, aun a riesgo de repetir parte de lo mismo, abrir un capítulo nuevo... Y la primera opción ha quedado descartada: Mi búsqueda no ha tenido éxito.

'Juegos de la Chana en Villanueva de Odra': (Vídeo alojado en YouTube):



Nadie me busque en el vídeo con su mirada entre los asistentes al acto. No estoy. Durante esos días de fiestas patronales no salgo de casa. El motivo se debe a asustarme con los cohetes frecuentemente lanzados por esas fechas. Si alguna vez, por ello, me he caído de la silla de ruedas, ahora no podría caerme por llevar cinturón... pero con la silla de baterías podría atropellar a alguien durante el segundo de "congelación de la sangre" que me produce el susto, a causa del imprevisto sonoro ruido del cohete. No parece que un atropello con silla pueda ser letal para nadie :-). Lo grave es que esta clase de sustos me deja fuera de juego... y un fuera de juego para todo el partido :-)

Imagino el juego de la chana, parodiado en el video, como una rememoración de tiempos antiguos. Era una costumbre de regiones rurales y agrícolas... no sólo de Castilla, sino también de otras aledañas... Y que pudiera haber tenido distintos nombres, dependiendo de comarcas. Y digo "haber tenido", porque, como puede suponerse, este juego ya ha pasado a la historia hace unos 50 años... coincidiendo con la despoblación rural y la llegada de los tractores.

Dudo de la existencia de alusiones escritas que pudieran facilitar fechas al respecto de cuando datan los orígenes del juego. Yo lo llamo "juegos ancestrales", tanto por la simpleza de sus reglas, como la de los elementos usados en el juego. Y es que puede suponerse que la chana fuera un juego casi tan antiguo como las piezas con que se jugaba: dos largos cuernos de vacuno, y varios "morrillos", o cantos rodados, redondeados, y ligeramente alargados y sin aristas.

Y por cierto, los cuernos empleados en el juego no eran como los que puede verse en el video. A primera vista, diría que los de la grabación, pertenecieron a un novillo bravo de los lidiados en plazas taurinas. El cuerno original era más largo, y tenía dos curvas. Eran de vacas de raza tudanca (véase la foto)... que eran las empleadas, como yunta, en las labores agrícolas... y, por tanto, superabundantes en épocas pasadas en Villanueva, antes de la llegada de los tractores de gas-oil (década de 1960-70).

Vaca tudanca... Fotografía extraída de Internet

Creo que aún existen algunas (muy pocas) ganaderías vacunas de raza tudanca en zonas de alta montaña de Cantabria. Es una vaca muy esclava que se adapta al clima y puede subsistir con la poca comida que pace en el campo escabroso de la alta montaña. Su único cometido sería dar una cría anual... con posterior destino a los cebaderos... pero, el hecho de ser una vaca bastante escuálida, hace que se esté cruzando con otras razas de mejores aptitudes cárnicas.

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En la enciclopedia Wikipedia se dan algunos datos interesantes respecto a la chana. No obstante, esta publicación se nutre de artículos de opinión personal, que pueden consultarse fácilmente.
Extractos de la enciclopedia Wikipedia:

"La chana es un juego o deporte tradicional español que con algunas variantes en el nombre o las normas se conserva en la alta Castilla, en especial en la provincia de Palencia.
El morrillo es un canto rodado o una piedra a la que se ha dado una forma cilíndrica y redondeada en los extremos. Éstos pueden estar labrados por los propios jugadores para dar una apariencia más trabajada. Habitualmente suele ser totalmente lisos, aunque algunos tienen una pequeña hendidura para apoyar el dedo pulgar y sujetar mejor el morrillo. Y tienen unas dimensiones muy variables. Su peso por tanto depende de sus dimensiones.
El otro elemento de juego son los cuernos. Habitualmente son dos astas de res vacuna, cuanto más grandes y retorcidas mejor... de unos 40 a 50 centímetros de largas.
Los cuernos se colocan uno enfrente de otro con las puntas dirigidas al lado contrario desde donde se efectúa el lanzamiento, ofreciendo el lomo del cuerno al tirador. La normal distancia entre los cuernos es de 21 pasos. Detrás de cada cuerno se colocan los jugadores que lanzan contra el cuerno contrario.
La puntuación se obtiene cada vez que se da con el morrillo al cuerno, siempre y cuando éste golpee en él antes de tocar el suelo".

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El juego consistía en poner los cuernos de pie ("pinados") en el suelo a cierta distancia uno del otro, y tirar a darlo desde un cuerno al opuesto... una vez por jugador... cada uno con su piedra (eran personales... cada cual tenía la suya).

El tanto solamente era válido cuando el canto lanzado, golpeaba el cuerno directamente, sin valer los derribos cuando el morrillo tocaba antes el suelo (en el video puede apreciarse una discusión sobre la validez de un determinado derribo).

A la chana jugaban exclusivamente hombres, siempre por equipos. Se jugaba con suma ilusión.... pulsado... apuntando bien... Tras lazar, el tirador gritaba: "¡Corta...!, ¡larga...!, ¡pasada...!". A veces, se retorcía, como queriendo enderezar su piedra en el aire, y gritaba: "¡Viesa...!" (¿oblicua?).

El único botín jugado, era grandes cantidades de vino, o de cerveza, tomadas, "a cañete", en porrones de cristal. Evidentemente, el líquido lo pagaban los perdedores de la partida.

Los espectadores (incluidas mujeres) tenían que permanecer a una distancia prudencial: Pudiera ser muy peligroso un golpe con un morrillo. Los niños teníamos paso prohibido por ciertas áreas. Siempre había algún infante atrevido que se saltaba las normas... Entonces, de inmediato, se llevaba varias broncas monumentales, al unísono, y a voz en grito.

Juego de la chana en Villanueva de Odra (en las fiestas patronales de San Pedro de año 2012)... Foto de Rafael Alonso Motta

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