Blog "Ataxia y atáxicos".
No me gustan los llamados “abstracts”, porque mi “caletre” no da de sí para entender esas cosas: Aparte de resúmenes, muy resumidos, y sopa de letras en forma de siglas, mi escaso conocimiento del inglés y de la terminología científica, me dejan a dos velas. Para más inrri, me pregunto por qué tendrán la manía de ponerlo todo seguido, como el pasodoble. ¿Es que no saben utilizar el punto y aparte... para dividir el texto en párrafos? Ahora me queda claro el motivo de la pertinaz mala letra de los médicos... para que no entendamos los pacientes :-)
Hoy iba hacer una excepción, traduciendo uno de tales “abstracts”. Me ha parecido que algo importante se está moviendo en el campo de la investigación en Ataxia de Friedreich. ¡Manos a la obra... a traducir! ... He llegado hasta donde sacaba algo así como “la administración oral de una pequeña molécula a un vector viral”... ¡Coño... qué raro suena eso! :-) ... ¡A la puta mierda la traducción! ... Entended, en inglés, lo que podáis. Al original se accede pinchando en: http://projectreporter.nih.gov/project_info_description.cfm?aid=8714548&icde=0
Parece ser que en el 'Departamento de Salud y Servicios Humanos, de los EE.UU., National Institutes of Health Research han presentado un proyecto de terapia para Ataxia de Friedreich.
Algo así como:
Número del Proyecto: 1R43NS087730-01
Contacto PI / Líder del proyecto: MENDELSOHN, ANDREW R
Título: TUNABLE TERAPIA DE REEMPLAZO frataxina
Organización Adjudicatario: PANORAMA Research, Inc.
Texto resumen:
DESCRIPCIÓN (proporcionada por el solicitante): La Ataxia de Friedreich (FA) es una devastadora enfermedad hereditaria y degenerativa que afecta a niños y adultos jóvenes. Es causada por mutaciones recesivas homocigóticas en el gen de la frataxina (FXN), el cual codifica una importante proteína en el conjunto de los clusters hierro-azufre en las mitocondrias. Proponemos desarrollar una terapia para la AF utilizando un recombinante viral adeno-asociado (AAV) para entregar el gen FXN para sintonizable, la expresión a largo plazo en el sistema nervioso periférico (SNP) y el corazón. Con este fin, hemos desarrollado un sistema de transferencia génica inducible AAV para la expresión regulada de FXN en los tejidos diana. La administración oral de un fármaco de molécula pequeña puede modular los niveles y la duración de la expresión FXN de nuestros vectores de tercera generación. Se postula que el aumento de los niveles de frataxina humana que contiene la secuencia mitocondrial orientación nativa repararán las mitocondrias disfuncionales y reducir la apoptosis de las células diana. Desde frataxina ectópico se expresará de forma local en las células neuronales, la barrera hematoencefálica (BBB) no limitará el acceso frataxina a las neuronas afectadas, un problema potencial con los enfoques basados en proteínas. Entregado-AAV FXN resuelve el problema acreditación de la terapia sistémica de proteínas y representa un enfoque novedoso y potencialmente práctico para el tratamiento de la FA. En la Fase I, vamos a construir los vectores y probar su expresión constitutiva e inducible in vitro y en los corazones y las PNS de los ratones receptores. Se espera que el aumento significativo de los perfiles de bioenergéticos mitocondrial. Fase II se centrará en estudios ampliados de prueba de concepto en los modelos animales. Dado el notable progreso reciente en el uso de AAV terapéuticamente hay más de 50 ensayos clínicos con AAV como vehículos de administración, incluyendo la entrega segura de los transgenes en el corazón somos optimistas de que nuestro sistema de expresión AAV regulada para la entrega de FXN a los cerebros y los corazones de pacientes proporcionarán una nueva terapia reparadora para esta enfermedad neurodegenerativa y cardiomiopático devastador. Como se espera que la expresión de los vectores AAV que ser estable durante largos períodos de tiempo, nuestro enfoque representa un potencial paso crítico en el camino a una cura para el FA. La Ataxia de Friedreich (FA) es un trastorno hereditario fatal que se produce cuando un paciente tiene dos copias defectuosas del gen de la frataxina (FXN). Vamos a utilizar un novedoso enfoque genético sintonizable para restaurar los niveles normales de frataxina en los tejidos cardíacos y nerviosos de los pacientes con AF.
********************
2-Sección 'PowerPoint del día':
Desde el alojamiento 'SlideShare' se inserta el PowerPoint 'Cómo cruzar un gran río ...Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha que hay debajo de la pantallita.
Nota: Cuando, para mi colección de "pepeeses", versioné un PowerPoint similar a éste, añadí que la mujer encontró el mapa cuando buscaba en su bolso un espejo y un pintalabios. ¿Corporativismo masculino... o pacifismo, buscando un empate técnico entre géneros...? :-)
********************
miércoles, 14 de mayo de 2014
martes, 13 de mayo de 2014
'El elefante encadenado'
Blog "Ataxia y atáxicos".
Hoy vamos a realizar una acción ya ensayada en una ocasión anterior: Enlazar, en lugar de copiarlo, con uno de los últimos artículos en el blog de Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Alboraya (Valencia). Versa sobre un bello cuento moralizante: ‘El elefante encadenado’, según Jorge Bucay. No copiaré tal texto, porque, dado lo que pretendo hacer: editarlo en versión vídeo, sería una absurda redundancia. No obstante, si pegaré la reflexión al/del cuento... Para acceder al citado enlace, en el blog de Belén, pinchar en: El elefante encadenado.
Personalmente, pienso que esta clase de cuentecillos, o historietas moralizantes, tanto los/as de Jorge Bucay, como los/as del brasileño Paulo Coelho, que también prodiga ese género literario, no son ideas (argumentos) originales de ellos como autores, sino adaptaciones de textos anónimos, o de pequeños relatos que han corrido de boca en boca... Pero no me hagáis mucho caso... lo mejor será que, si conocierais a estos autores, se lo preguntéis a ellos mismos :-)
’Cuento con moraleja - El elefante encadenado’. (Vídeo de 3:30 de duración... alojado en “Youtube”):
Reflexiones: (Jorge Bucay).
Todos somos un poco como el elefante del circo: vamos por el mundo atados a cientos de estacas que nos restan libertad. Vivimos pensando que "no podemos" hacer montones de cosas, simplemente porque una vez, hace tiempo lo intentamos, y no lo conseguimos. Hicimos, entonces, lo mismo que el elefante, y grabamos en nuestra memoria este mensaje: No puedo, no puedo y nunca podré.
Hemos crecido llevando este mensaje que nos impusimos a nosotros mismos, y por eso, nunca más volvimos a intentar liberarnos de la estaca... Cuando, a veces, sentimos los grilletes y hacemos sonar las cadenas, miramos de reojo la estaca, y pensamos: "No puedo, y nunca podré".
Ésto es lo que te pasa, vives condicionado por el recuerdo de una persona que ya no existe en ti, que no pudo. Tu única manera de saber si puedes, es intentarlo de nuevo, poniendo en ello todo tu corazón... ¡todo tu corazón!.
Me gusta esta clase de cuentecillos, pues incitando a la extracción de una moraleja, exponen ideas educativas y moralizantes, casi siempre con tendencia animadora, de una forma simple y fácil de entender... Es cada lector quien ha de sacar su propia moraleja... personalizada... sin dejarse engañar por las apariencias...
Sobre este cuento, en relación a nuestra condición de atáxicos, por ejemplo, sí hay cosas que no podemos, y que nos son imposibles. Queda muy bien como animación a superarse, pero no como negación de las propias limitaciones... lo cual no sería una negativa, sino asumir una realidad. Es más que un "no puedo", tener en cuenta tales limitaciones de forma natural... de autodefensa. Sin esas autodefensas, nos romperíamos la crisma a cada momento, y no sólo en el plano fisiológico, sino en el psicológico también.
Belén finaliza su artículo con una alusión a la letra de una canción de Diego Torres: "Saber que se puede... querer que se pueda... quitarse los miedos, sacarlos afuera. Pintarse la cara, color esperanza..."
'Color esperanza', Diego Torres. (Vídeo de cuatro minutos de duración... alojado en “Youtube”):
********************
Hoy vamos a realizar una acción ya ensayada en una ocasión anterior: Enlazar, en lugar de copiarlo, con uno de los últimos artículos en el blog de Belén Hueso Balaguer, paciente de Ataxia de Friedreich, de Alboraya (Valencia). Versa sobre un bello cuento moralizante: ‘El elefante encadenado’, según Jorge Bucay. No copiaré tal texto, porque, dado lo que pretendo hacer: editarlo en versión vídeo, sería una absurda redundancia. No obstante, si pegaré la reflexión al/del cuento... Para acceder al citado enlace, en el blog de Belén, pinchar en: El elefante encadenado.
Personalmente, pienso que esta clase de cuentecillos, o historietas moralizantes, tanto los/as de Jorge Bucay, como los/as del brasileño Paulo Coelho, que también prodiga ese género literario, no son ideas (argumentos) originales de ellos como autores, sino adaptaciones de textos anónimos, o de pequeños relatos que han corrido de boca en boca... Pero no me hagáis mucho caso... lo mejor será que, si conocierais a estos autores, se lo preguntéis a ellos mismos :-)
’Cuento con moraleja - El elefante encadenado’. (Vídeo de 3:30 de duración... alojado en “Youtube”):
Reflexiones: (Jorge Bucay).
Todos somos un poco como el elefante del circo: vamos por el mundo atados a cientos de estacas que nos restan libertad. Vivimos pensando que "no podemos" hacer montones de cosas, simplemente porque una vez, hace tiempo lo intentamos, y no lo conseguimos. Hicimos, entonces, lo mismo que el elefante, y grabamos en nuestra memoria este mensaje: No puedo, no puedo y nunca podré.
Hemos crecido llevando este mensaje que nos impusimos a nosotros mismos, y por eso, nunca más volvimos a intentar liberarnos de la estaca... Cuando, a veces, sentimos los grilletes y hacemos sonar las cadenas, miramos de reojo la estaca, y pensamos: "No puedo, y nunca podré".
Ésto es lo que te pasa, vives condicionado por el recuerdo de una persona que ya no existe en ti, que no pudo. Tu única manera de saber si puedes, es intentarlo de nuevo, poniendo en ello todo tu corazón... ¡todo tu corazón!.
Sobre este cuento, en relación a nuestra condición de atáxicos, por ejemplo, sí hay cosas que no podemos, y que nos son imposibles. Queda muy bien como animación a superarse, pero no como negación de las propias limitaciones... lo cual no sería una negativa, sino asumir una realidad. Es más que un "no puedo", tener en cuenta tales limitaciones de forma natural... de autodefensa. Sin esas autodefensas, nos romperíamos la crisma a cada momento, y no sólo en el plano fisiológico, sino en el psicológico también.
Belén finaliza su artículo con una alusión a la letra de una canción de Diego Torres: "Saber que se puede... querer que se pueda... quitarse los miedos, sacarlos afuera. Pintarse la cara, color esperanza..."
'Color esperanza', Diego Torres. (Vídeo de cuatro minutos de duración... alojado en “Youtube”):
********************
lunes, 12 de mayo de 2014
Entrevista a María Narro, escritora de Guadalajara, y paciente de Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Entrevista realizada por Laura Rincón.
Extraído de 'Guada qué' ... (Véase el texto original en "fuente" ... al final del artículo).
María Narro es una mujer de una fuerza descomunal, un ánimo inquebrantable y casi insuperable. Es franca, directa, va de cara, y eso, en los tiempos que corren, es una auténtica rareza y un absoluto tesoro. No elude los temas, no se esconde, y eso también, es destacable. Escribe, dice, porque tiene que entretenerse con algo, pero también lo hace, visto desde fuera, para denunciar, para reivindicar, para expresarse y, en su último libro, para dar voz a una enfermedad: la Ataxia de Friedreich, dolencia que padece desde hace más de tres décadas.
¿Está inspirada últimamente, porque acababa de presentar su última novela “Las palabras del viento”, y ya empezó a escribir “Claridad”?.
Ya ha pasado más de un año desde que presenté “Las palabras del viento”, y había acabado de escribirla dos años antes. Se tarda mucho en publicar un libro sin pagar por ello y sin amigos influyentes.
Inspirada no... me gusta escribir, crear, intento tomármelo como un trabajo. Todos tenemos la necesidad de tener algo que hacer, y ese algo me ayuda a realizarme como persona, a darme cuenta que no soy el ombligo del mundo.
En “Las palabras del viento”, he encontrado una historia triste, pero muy humana, ¿es todo ficción?.
Es ficción la historia que cuenta familiar, ya que, los personajes no existen, ninguno. Pero todos los acontecimientos ocurridos en la Guerra Civil, por desgracia, son tremendamente ciertos. Todo lo que tiene que ver con la guerra es real: el bombardeo de Sigüenza, el asedio a la Catedral, la llegada de los italianos –chitibús- aunque los personajes de mi novela les llamen rusos (intento equilibrar el dolor buscando la sonrisa). Pero el refugio me lo inventé, necesitaba un espacio donde no entrara la Guerra.
Lo verdaderamente triste de “Las palabras del viento” es lo que ocurrió en Sigüenza, pero de los errores, no se aprende si no se conocen. Y no se conocen, porque se tapó: Yo creo que por vergüenza.
Me gusta el modo en que está narrado. ¿Se mete la escritora en la piel del personaje con la primera persona?
Totalmente. Soy el cura, doña Asunción, los personajes principales, todos. De otra forma no podría saber lo que sienten ni cómo van a actuar.
Ahora, con “Claridad”, vuelve un poco a su ópera prima, a denunciar cómo se vive con una Ataxia de Friedreich…
Vuelvo más que un poco: un mucho. Pero ya me he salido de ahí, no es bueno obsesionarse con la enfermedad, hay que hacer más cosas. Lo que pasa es que siempre quise volverla a editar. Vi que era muy difícil y la actualicé, corregí y creo yo que mejoré.
Han pasado más de 10 años desde que la escribí, y soy muy consciente de que, cuando se diagnostica a alguien una enfermedad degenerat iva, se aniquilan familias. No es así, y yo soy la prueba. Llevo viviendo con esto más de treinta años.
Si se quiere, se puede. Mal, bien o regular, pero aquí seguimos. Las enfermedades nunca evolucionan igual, nadie sabe cuándo ni cómo nos va a llegar el final. Pensé que era el momento de exponer mi “Claridad”.
¿Cree que hay suficiente información sobre la enfermedad?.
¿Sobre la Ataxia de Friedreich? No, o no toda. Faltan estudios sobre el problema auditivo que provoca la enfermad, que es lo que más me limita a mí, o lo que peor llevo cuando estoy en grupo. Y si faltan estudios, la información es muy escasa, o errada.
¿Sirven las redes sociales para hacer más visibles las enfermedades raras?.
Creo que no... sirven para conocer casos que se acaban olvidando. Los que vivimos con una enfermedad rara necesitamos integración, mezclarnos con la gente, y las redes sociales te quitan algo de soledad, pero no integran a nadie. Unos ojos y una sonrisa sí lo hacen.
¿Cree que las instituciones deberían dedicar más esfuerzos a la investigación?.
¡Ah…! ¿pero dedican ya algún esfuerzo? Que yo sepa han reducido las pensiones de dependencia, dan subvenciones cada vez más escasas, y anulan presupuestos destinados a investigaciones.
Imagino que, cuando el hijo de algún ministro sufra algo de esto, cambiaran las cosas.
Usted va a donar parte de lo que recaude con la venta de “Claridad” a una asociación para la investigación. ¿Qué labor desempeña esta asociación?.
Voy a donar el 50% de lo que venda a GENEFA. Es la plataforma para la curación de la Ataxia de Friedreich. La forman pacientes, amigos, y familiares de los enfermos. Ellos financian con sus propios medios las investigaciones. Buscan mil formas para recaudar dinero, reciben donativos, y yo quiero aportar mi granito de arena.
Para que los lectores entiendan, ¿cómo es un día en la vida de María Narro?.
A veces muy difícil, Laura... y otras casi normal (salvando que voy en silla de ruedas y me tienen que ayudar a algunas cosas), depende de si me duele la espalda y de mi estado de ánimo.
Me levanto a las 7 de la mañana, prefiero realizar mi higiene personal con mi marido antes de que se vaya a trabajar. De todas formas, aunque madrugue tanto, no me despierto bien hasta que desayuno. Luego, preparo mi día, recojo un poco, y tengo una hora de Ayuda a domicilio.
Tres días a la semana voy a rehabilitación, uno a la piscina, y otro a la logopeda. Llevo cuatro meses especialmente difíciles con contracturas en la espalda, pero gracias a mi fisioterapeuta y a mi indomable tesón parece que todo queda atrás.
Tengo que estar muy activa física e intelectualmente, siempre. La enfermedad que tengo no tiene más tratamiento hoy por hoy, y procurarme un mantenimiento físico es lo más importante para mí, o mi trabajo. Y en mis ratos libres intento ser escritora.
Parece que otros autores han tomado la misma decisión que usted, contar su experiencia, como una autora tinerfeña que ha “copiado” el esquema de su primera obra “Fotos de un adiós”.
Y cada uno puede hacer con sus recuerdos lo que quiera. Pero de ahí a que se jacte de la estructura original de su libro cuando lo hizo igual que el mío después de leerlo hay un abismo. Fue muy difícil contar mi historia y ponerle un final, decidí hacerlo en dos partes la primera hasta que cojo la silla de ruedas. Y años después me encuentro a una mujer con mi enfermedad diciendo lo mismo en un discurso, cuando su familia me había pedido a mí personalmente “Fotos de un adiós” al poco de publicarlo para ayudarla pues estaba deprimida.
Quizá sólo se puso gallito diciendo que era original cuando lo vi yo, pero a mí me hizo mucho daño. Lo tengo “denunciado” en uno de mis blogs en Internet y por eso lo sabes tú, me pidieron que lo denunciara en los juzgados pero no quise ni vi motivo. Ella ha quedado como “pionera” en contar sus memorias con la Ataxia de Friedreich, pues que le den. Los libros están ahí y sus fechas de publicación, y las influencias no lo van a cambiar. El tiempo todo lo pone en su lugar.
¿Qué le ha impulsado a escribir “Claridad”, donde se desnuda ante los lectores?
Muchas cosas, lo que ya te he contado y la necesidad de claridad en un día oscuro. Un rayo de luz, esperanza, aliciente para seguir. Y no me desnudo ante nadie, hay demasiado pudor y fantasía en sus páginas.
¿Qué respuesta está teniendo “Claridad” a través del blog que ha creado?
Muy buena, la gente se ha encariñado mucho conmigo, y me lo demuestra de mil maneras. También me he creado enemigos no te creas, que yo sepa dos, por rebelde y protestota.
¿Sabe ya cuándo podría estar concluido?
Ya está concluida, lo que no sé es cuándo conseguiré publicarla. He tenido dos grandes mentores alcarreños, como son Paco García Marquina y Antonio Herrera Casado, cuyas críticas han sido excelentes, y me han ayudado a mejorarla.
Además de narrativa, también ha publicado poemarios: “Por la puerta de atrás” y “Trece lunas”. ¿Ha escrito más versos?.
Bastantes, mi último poemario se titula “Me debes una noche”. Y además he participado en varios libros colectivos con otros poetas.
¿Debe mudar el escritor la piel cuando cambia de género?.
La piel y las vísceras, el corazón no. Yo le llamo cambiar el chip. Y estudiar, documentarte mucho y leer. Escribir poesía es lo más fácil para mí pues solo hay que tomar nota de lo que dicta el corazón. Pero adoro los retos, me va lo difícil y cuando has escrito ya una novela quieres más.
Tengo empezadas dos, una del Antiguo Egipto y otra de suspense. La primera sorprendida soy yo. Pero eso es muy bueno y muy sano, porque me hace crecer.
¿Es fácil publicar obras tan “sinceras”?.
Hoy en día no es fácil publicar nada que no se anuncie en “Sálvame” de Telecinco. Y mis novelas, reales más que sinceras, son tan difíciles de publicar como cualquier libro.
A la gente no le gusta tanto leer como dice, y quien de verdad lee no tiene tiempo para decirlo en Internet.
De usted, lo que siempre me ha sorprendido más es su ánimo, tenacidad, ¿de dónde lo saca?.
Y yo que sé, Laura, es mi carácter, soy así. Y si me vuelves a llamar de usted, no te contesto más. Alguna vez he pensado que soy así por miedo. Tal vez si fuera de otra forma ya me habría muerto, no lo sé, pero lo que sí es seguro es que ahora no estaría aquí.
Fuente original en: Entrevista a María Narro escritora de Guadalajara que padece ataxia de Friedreich.
Nota del administrador del blog:
Busco la paz en mi vida, pues el más mínimo ruido de desavenencia me altera. Aquí hallaba un dilema, o trilema: copiar el artículo... o hacer una marginación obviándolo. La tercera opción: cortar un párrafo, sin duda, hubiera sido la más ética entre compañeros, pero no legal, pues se hubiese necesitado seccionar el texto original.
Buena, o mala, la decisión está tomada... Añado que nadie es "el único" en el mundo. Antes de que estas personas editaran su autobiografía con Ataxia de Friedreich, la mía ya estaba colgada en Internet. Sin embargo, no por ello, me siento pionero: Cuando la escribí, ya había leído la autobiografía, con nuestra misma enfermedad, del canadiense Claude Saint Jean. El título del libro creo que era algo así como 'Detrás de las nubes, está el sol'. Supongo que hoy será imposible hallar dicho libro... pues la edición, en español, había sido realizada por la extinta Fundación de Ataxia 'Adriana de Luz Caballer'.
********************
Entrevista realizada por Laura Rincón.
Extraído de 'Guada qué' ... (Véase el texto original en "fuente" ... al final del artículo).
María Narro es una mujer de una fuerza descomunal, un ánimo inquebrantable y casi insuperable. Es franca, directa, va de cara, y eso, en los tiempos que corren, es una auténtica rareza y un absoluto tesoro. No elude los temas, no se esconde, y eso también, es destacable. Escribe, dice, porque tiene que entretenerse con algo, pero también lo hace, visto desde fuera, para denunciar, para reivindicar, para expresarse y, en su último libro, para dar voz a una enfermedad: la Ataxia de Friedreich, dolencia que padece desde hace más de tres décadas.
 |
| María Narro (Guadalajara, 1964), escritora |
¿Está inspirada últimamente, porque acababa de presentar su última novela “Las palabras del viento”, y ya empezó a escribir “Claridad”?.
Ya ha pasado más de un año desde que presenté “Las palabras del viento”, y había acabado de escribirla dos años antes. Se tarda mucho en publicar un libro sin pagar por ello y sin amigos influyentes.
Inspirada no... me gusta escribir, crear, intento tomármelo como un trabajo. Todos tenemos la necesidad de tener algo que hacer, y ese algo me ayuda a realizarme como persona, a darme cuenta que no soy el ombligo del mundo.
En “Las palabras del viento”, he encontrado una historia triste, pero muy humana, ¿es todo ficción?.
Es ficción la historia que cuenta familiar, ya que, los personajes no existen, ninguno. Pero todos los acontecimientos ocurridos en la Guerra Civil, por desgracia, son tremendamente ciertos. Todo lo que tiene que ver con la guerra es real: el bombardeo de Sigüenza, el asedio a la Catedral, la llegada de los italianos –chitibús- aunque los personajes de mi novela les llamen rusos (intento equilibrar el dolor buscando la sonrisa). Pero el refugio me lo inventé, necesitaba un espacio donde no entrara la Guerra.
Lo verdaderamente triste de “Las palabras del viento” es lo que ocurrió en Sigüenza, pero de los errores, no se aprende si no se conocen. Y no se conocen, porque se tapó: Yo creo que por vergüenza.
Me gusta el modo en que está narrado. ¿Se mete la escritora en la piel del personaje con la primera persona?
Totalmente. Soy el cura, doña Asunción, los personajes principales, todos. De otra forma no podría saber lo que sienten ni cómo van a actuar.
Ahora, con “Claridad”, vuelve un poco a su ópera prima, a denunciar cómo se vive con una Ataxia de Friedreich…
Vuelvo más que un poco: un mucho. Pero ya me he salido de ahí, no es bueno obsesionarse con la enfermedad, hay que hacer más cosas. Lo que pasa es que siempre quise volverla a editar. Vi que era muy difícil y la actualicé, corregí y creo yo que mejoré.
Han pasado más de 10 años desde que la escribí, y soy muy consciente de que, cuando se diagnostica a alguien una enfermedad degenerat iva, se aniquilan familias. No es así, y yo soy la prueba. Llevo viviendo con esto más de treinta años.
Si se quiere, se puede. Mal, bien o regular, pero aquí seguimos. Las enfermedades nunca evolucionan igual, nadie sabe cuándo ni cómo nos va a llegar el final. Pensé que era el momento de exponer mi “Claridad”.
¿Cree que hay suficiente información sobre la enfermedad?.
¿Sobre la Ataxia de Friedreich? No, o no toda. Faltan estudios sobre el problema auditivo que provoca la enfermad, que es lo que más me limita a mí, o lo que peor llevo cuando estoy en grupo. Y si faltan estudios, la información es muy escasa, o errada.
¿Sirven las redes sociales para hacer más visibles las enfermedades raras?.
Creo que no... sirven para conocer casos que se acaban olvidando. Los que vivimos con una enfermedad rara necesitamos integración, mezclarnos con la gente, y las redes sociales te quitan algo de soledad, pero no integran a nadie. Unos ojos y una sonrisa sí lo hacen.
¡Ah…! ¿pero dedican ya algún esfuerzo? Que yo sepa han reducido las pensiones de dependencia, dan subvenciones cada vez más escasas, y anulan presupuestos destinados a investigaciones.
Imagino que, cuando el hijo de algún ministro sufra algo de esto, cambiaran las cosas.
Usted va a donar parte de lo que recaude con la venta de “Claridad” a una asociación para la investigación. ¿Qué labor desempeña esta asociación?.
Voy a donar el 50% de lo que venda a GENEFA. Es la plataforma para la curación de la Ataxia de Friedreich. La forman pacientes, amigos, y familiares de los enfermos. Ellos financian con sus propios medios las investigaciones. Buscan mil formas para recaudar dinero, reciben donativos, y yo quiero aportar mi granito de arena.
Para que los lectores entiendan, ¿cómo es un día en la vida de María Narro?.
A veces muy difícil, Laura... y otras casi normal (salvando que voy en silla de ruedas y me tienen que ayudar a algunas cosas), depende de si me duele la espalda y de mi estado de ánimo.
Me levanto a las 7 de la mañana, prefiero realizar mi higiene personal con mi marido antes de que se vaya a trabajar. De todas formas, aunque madrugue tanto, no me despierto bien hasta que desayuno. Luego, preparo mi día, recojo un poco, y tengo una hora de Ayuda a domicilio.
Tres días a la semana voy a rehabilitación, uno a la piscina, y otro a la logopeda. Llevo cuatro meses especialmente difíciles con contracturas en la espalda, pero gracias a mi fisioterapeuta y a mi indomable tesón parece que todo queda atrás.
Tengo que estar muy activa física e intelectualmente, siempre. La enfermedad que tengo no tiene más tratamiento hoy por hoy, y procurarme un mantenimiento físico es lo más importante para mí, o mi trabajo. Y en mis ratos libres intento ser escritora.
Parece que otros autores han tomado la misma decisión que usted, contar su experiencia, como una autora tinerfeña que ha “copiado” el esquema de su primera obra “Fotos de un adiós”.
Y cada uno puede hacer con sus recuerdos lo que quiera. Pero de ahí a que se jacte de la estructura original de su libro cuando lo hizo igual que el mío después de leerlo hay un abismo. Fue muy difícil contar mi historia y ponerle un final, decidí hacerlo en dos partes la primera hasta que cojo la silla de ruedas. Y años después me encuentro a una mujer con mi enfermedad diciendo lo mismo en un discurso, cuando su familia me había pedido a mí personalmente “Fotos de un adiós” al poco de publicarlo para ayudarla pues estaba deprimida.
Quizá sólo se puso gallito diciendo que era original cuando lo vi yo, pero a mí me hizo mucho daño. Lo tengo “denunciado” en uno de mis blogs en Internet y por eso lo sabes tú, me pidieron que lo denunciara en los juzgados pero no quise ni vi motivo. Ella ha quedado como “pionera” en contar sus memorias con la Ataxia de Friedreich, pues que le den. Los libros están ahí y sus fechas de publicación, y las influencias no lo van a cambiar. El tiempo todo lo pone en su lugar.
¿Qué le ha impulsado a escribir “Claridad”, donde se desnuda ante los lectores?
Muchas cosas, lo que ya te he contado y la necesidad de claridad en un día oscuro. Un rayo de luz, esperanza, aliciente para seguir. Y no me desnudo ante nadie, hay demasiado pudor y fantasía en sus páginas.
Muy buena, la gente se ha encariñado mucho conmigo, y me lo demuestra de mil maneras. También me he creado enemigos no te creas, que yo sepa dos, por rebelde y protestota.
¿Sabe ya cuándo podría estar concluido?
Ya está concluida, lo que no sé es cuándo conseguiré publicarla. He tenido dos grandes mentores alcarreños, como son Paco García Marquina y Antonio Herrera Casado, cuyas críticas han sido excelentes, y me han ayudado a mejorarla.
Además de narrativa, también ha publicado poemarios: “Por la puerta de atrás” y “Trece lunas”. ¿Ha escrito más versos?.
Bastantes, mi último poemario se titula “Me debes una noche”. Y además he participado en varios libros colectivos con otros poetas.
¿Debe mudar el escritor la piel cuando cambia de género?.
La piel y las vísceras, el corazón no. Yo le llamo cambiar el chip. Y estudiar, documentarte mucho y leer. Escribir poesía es lo más fácil para mí pues solo hay que tomar nota de lo que dicta el corazón. Pero adoro los retos, me va lo difícil y cuando has escrito ya una novela quieres más.
Tengo empezadas dos, una del Antiguo Egipto y otra de suspense. La primera sorprendida soy yo. Pero eso es muy bueno y muy sano, porque me hace crecer.
¿Es fácil publicar obras tan “sinceras”?.
Hoy en día no es fácil publicar nada que no se anuncie en “Sálvame” de Telecinco. Y mis novelas, reales más que sinceras, son tan difíciles de publicar como cualquier libro.
A la gente no le gusta tanto leer como dice, y quien de verdad lee no tiene tiempo para decirlo en Internet.
De usted, lo que siempre me ha sorprendido más es su ánimo, tenacidad, ¿de dónde lo saca?.
Y yo que sé, Laura, es mi carácter, soy así. Y si me vuelves a llamar de usted, no te contesto más. Alguna vez he pensado que soy así por miedo. Tal vez si fuera de otra forma ya me habría muerto, no lo sé, pero lo que sí es seguro es que ahora no estaría aquí.
Fuente original en: Entrevista a María Narro escritora de Guadalajara que padece ataxia de Friedreich.
Nota del administrador del blog:
Busco la paz en mi vida, pues el más mínimo ruido de desavenencia me altera. Aquí hallaba un dilema, o trilema: copiar el artículo... o hacer una marginación obviándolo. La tercera opción: cortar un párrafo, sin duda, hubiera sido la más ética entre compañeros, pero no legal, pues se hubiese necesitado seccionar el texto original.
Buena, o mala, la decisión está tomada... Añado que nadie es "el único" en el mundo. Antes de que estas personas editaran su autobiografía con Ataxia de Friedreich, la mía ya estaba colgada en Internet. Sin embargo, no por ello, me siento pionero: Cuando la escribí, ya había leído la autobiografía, con nuestra misma enfermedad, del canadiense Claude Saint Jean. El título del libro creo que era algo así como 'Detrás de las nubes, está el sol'. Supongo que hoy será imposible hallar dicho libro... pues la edición, en español, había sido realizada por la extinta Fundación de Ataxia 'Adriana de Luz Caballer'.
********************
domingo, 11 de mayo de 2014
'Cantabria, del mar a la montaña'
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
Nos vamos de excursión... Ahora mismo. Solamente esperamos un minuto. Si os conviene, podéis subir al avión con lo que llevéis puesto, o con lo que no llevéis puesto :-) El/la que necesite hojas de parra, pídalas a la azafata y cicerone de la gira: Sta. Cris Ruiz Sañudo... que es oriunda del lugar visitado: Cantabria. De todas formas, no habrá mirones de carnet: Todos somos pacientes de ataxia, familiares, y amigos... incluida la azafata... que le tocó la Ataxia de Friedreich. ¡Vamos... que estamos como en familia! :-)
Decía anteayer, en el grupo de Facebook, estar probando un método nuevo para colgar PowerPoint’s que carezcan de alojamiento. Y colgarlos, añadía, sí era posible... abrirlos era más difícil, pues dependería del Windows que utilice cada uno, y de la configuración de su ordenador.
Aunque parezca un experto hablando de informática, tampoco me hagáis mucho caso: De esa misa no me sé ni la mitad... un cachito nada más. Solamente que a veces hay que decirse, y repetirse, como “CR7”: “¡Aquí... estoy yo!”. Pero una cosa es decirlo para ahuyentar los fantasmas tendentes a reducir a la nada nuestra autoestima minada por la vivencia de la degeneración... y otra, muy distinta, gesticulando chulescamente. Lo primero es obligación... lo segundo, pura soberbia.
Bueno, la prueba, aunque no del todo, ha resultado bastante satisfactoria. El archivo ya está colgado en “Google Drive”. Tras pinchar en el enlace (más abajo)... en la web que sale, pinchar en un una flechita hacia abajo que allí encontraréis... y, finamente, en el "abrir" de una ventana que saldrá... El PowerPoint tiene música y transición automática de diapositivas (54 en total)... El enlace es: Cantabria, del mar a la montaña.
Este mismo PowerPoint también puede insertarse desde el alojamiento de “SlydeShare”, pero tal presentación resulta menos vistosa... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita:
********************
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.
Nos vamos de excursión... Ahora mismo. Solamente esperamos un minuto. Si os conviene, podéis subir al avión con lo que llevéis puesto, o con lo que no llevéis puesto :-) El/la que necesite hojas de parra, pídalas a la azafata y cicerone de la gira: Sta. Cris Ruiz Sañudo... que es oriunda del lugar visitado: Cantabria. De todas formas, no habrá mirones de carnet: Todos somos pacientes de ataxia, familiares, y amigos... incluida la azafata... que le tocó la Ataxia de Friedreich. ¡Vamos... que estamos como en familia! :-)
Decía anteayer, en el grupo de Facebook, estar probando un método nuevo para colgar PowerPoint’s que carezcan de alojamiento. Y colgarlos, añadía, sí era posible... abrirlos era más difícil, pues dependería del Windows que utilice cada uno, y de la configuración de su ordenador.
Aunque parezca un experto hablando de informática, tampoco me hagáis mucho caso: De esa misa no me sé ni la mitad... un cachito nada más. Solamente que a veces hay que decirse, y repetirse, como “CR7”: “¡Aquí... estoy yo!”. Pero una cosa es decirlo para ahuyentar los fantasmas tendentes a reducir a la nada nuestra autoestima minada por la vivencia de la degeneración... y otra, muy distinta, gesticulando chulescamente. Lo primero es obligación... lo segundo, pura soberbia.
Bueno, la prueba, aunque no del todo, ha resultado bastante satisfactoria. El archivo ya está colgado en “Google Drive”. Tras pinchar en el enlace (más abajo)... en la web que sale, pinchar en un una flechita hacia abajo que allí encontraréis... y, finamente, en el "abrir" de una ventana que saldrá... El PowerPoint tiene música y transición automática de diapositivas (54 en total)... El enlace es: Cantabria, del mar a la montaña.
Este mismo PowerPoint también puede insertarse desde el alojamiento de “SlydeShare”, pero tal presentación resulta menos vistosa... Para avanzar diapositiva, pinchar en el triángulo con vértice hacia la derecha de debajo de la pantallita:
********************
sábado, 10 de mayo de 2014
Boletín 127 de la Federación Española de Ataxia
Blog "Ataxia y atáxicos".
La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 127, correspondiente al mes de mayo 2014: Prodrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cuatro años y medio no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 127 de FEDAES, se puede hallar en: http://www.fedaes.org/bol/bol127/
En especial, al final del sumario (primera página, o de entrada) hay dos enlaces: al programa de las Jornadas anuales de FEDAES a celebrar en Villagarcía de Campos (Valladolid) durante el fin de semana del 20 de junio... y al formulario de inscripción para poder asistir a las mismas.
********************
2- Sección "PowerPoint del día".
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El vuelo de la mosca.
********************
La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 127, correspondiente al mes de mayo 2014: Prodrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cuatro años y medio no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 127 de FEDAES, se puede hallar en: http://www.fedaes.org/bol/bol127/
En especial, al final del sumario (primera página, o de entrada) hay dos enlaces: al programa de las Jornadas anuales de FEDAES a celebrar en Villagarcía de Campos (Valladolid) durante el fin de semana del 20 de junio... y al formulario de inscripción para poder asistir a las mismas.
********************
2- Sección "PowerPoint del día".
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: El vuelo de la mosca.
********************
viernes, 9 de mayo de 2014
Una forma de vitamina B3, en principio, se ha mostrado prometedora contra la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Harry Dayantis... para 'Medical Xpress'. (Véase original, en inglés, en "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al castellano de Miguel-A. Cibrián.
(Medical Xpress) - Una forma de vitamina B3, en principio, se ha mostrado prometedora contra la Ataxia de Friedreich, una enfermedad degenerativa debilitante sin tratamiento ni cura, en el primer ensayo en humanos, con participación de investigadores del UCL.
La Ataxia de Friedreich se cree que es causada por la falta de frataxina, una proteína importante en la regulación de los niveles férricos celulares. La deficiencia de frataxina provoca sobrecarga de hierro en las mitocondrias, "baterías de las células”, y problemas regulando los radicales libres. Estos efectos perjudiciales conducen a la muerte celular.
A medida que el daño se acumula, las personas afectadas por esta enfermedad sufren de un progresivo deterioro de los síntomas como problemas para caminar, hablar, tragar, ver, y oír. Muchos pacientes están en sillas de ruedas, sin poder vivir de forma independiente.
En un esfuerzo de colaboración, los investigadores del UCL y el Imperial College de Londres dieron a los pacientes una forma de vitamina B3, llamada nicotinamida, en dosis mucho más altas de las encontradas en los suplementos vitamínicos. La vitamina ha demostrado aumentar los niveles de frataxina en laboratorio, pero ésta era la primera prueba en pacientes. El tratamiento tuvo efectos secundarios mínimos, e incrementó los niveles de frataxina en portadores de la enfermedad que no experimentan síntomas.
Si la restauración de los niveles de frataxina, desacelerará, o detendrá, el avance de la enfermedad, aún no está claro, como tampoco se entiende completamente la función precisa de la proteína. Sin embargo, como los portadores no padecen síntomas, restaurar los niveles de frataxina a los observados en éstos, sería un paso significativo.
"Estamos muy entusiasmados por las perspectivas de que la nicotinamida pueda convertirse en tratamiento", ha dicho la Dra. Paola Giunti, de Ataxia Center UCL, que fue clave en el diseño del ensayo y reclutamiento de pacientes. "Hemos desarrollado una amplia experiencia en ensayos en un trastorno tan raro, la Ataxia de Friedreich, y montado la mayor cohorte de pacientes en Europa… y, por tanto, estamos en una posición ideal para garantizar el éxito de ensayos como éste. Sin embargo, es importante recordar que todavía necesitamos llevar a cabo más estudios para confirmar la seguridad a largo plazo, y para ver si el aumento de frataxina, en realidad, se traduce en mejoras para los pacientes. Estamos muy agradecidos a cuantos han tomado parte en esta importante prueba piloto".
El autor principal, el Dr. Vincenzo Libri, Jefe del Centro de Neurología Experimental Leonard Wolfson, en la UCL, ha dicho: "Encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich está en el campo de los sueños de cada investigador. Estamos absolutamente ilusionados con nuestros resultados preliminares, esperando ofrecer mejor futuro de los pacientes con esta devastadora enfermedad".
El Profesor Richard Festenstein, del Imperial College, de Londres, ha dicho: "Estos resultados son muy alentadores ofreciendo la perspectiva de un futuro tratamiento para esta enfermedad incurable. Se necesitan más estudios para determinar la seguridad de la nicotinamida a altas dosis y con administración a largo plazo… y si puede aumentar los niveles de frataxina cuando se administra por períodos largos. Luego, necesitamos saber si esto va a evitar un mayor deterioro clínico en pacientes con ataxia de Friedreich. El estudio también es emocionante, ya que proporciona una prueba de concepto de que el aberrante silencio génico puede ser superado en los seres humanos con el uso de un modificador epigenético".
El ensayo ha sido financiado por el UK Medical Research Council, Ataxia del Reino Unido, y el UK National Institute for Health Research (NIHR). Sue Millman, directora general de Ataxia UK, ha dicho: "Estamos muy orgullosos de haber apoyado la ciencia básica para esta alentadora prueba y de haber promovido el interés en un ensayo en humanos con estos hallazgos iniciales positivos. Este estudio ha sido un verdadero esfuerzo de colaboración, involucrando organizaciones benéficas de ataxia en cuatro países y una serie de organismos de financiación… reconociendo la importancia del estudio. Ahora tenemos que avanzar hacia un ensayo más amplio, que, con el tiempo, esperamos se pueda traducir en tratamiento para los pacientes. Ése es nuestro objetivo".
Fuente... en inglés: Vitamin B3 treatment for ataxia shows promise in first human trial.
********************
Por Harry Dayantis... para 'Medical Xpress'. (Véase original, en inglés, en "fuente" ... al final del artículo).
Traducción al castellano de Miguel-A. Cibrián.
La Ataxia de Friedreich se cree que es causada por la falta de frataxina, una proteína importante en la regulación de los niveles férricos celulares. La deficiencia de frataxina provoca sobrecarga de hierro en las mitocondrias, "baterías de las células”, y problemas regulando los radicales libres. Estos efectos perjudiciales conducen a la muerte celular.
A medida que el daño se acumula, las personas afectadas por esta enfermedad sufren de un progresivo deterioro de los síntomas como problemas para caminar, hablar, tragar, ver, y oír. Muchos pacientes están en sillas de ruedas, sin poder vivir de forma independiente.
En un esfuerzo de colaboración, los investigadores del UCL y el Imperial College de Londres dieron a los pacientes una forma de vitamina B3, llamada nicotinamida, en dosis mucho más altas de las encontradas en los suplementos vitamínicos. La vitamina ha demostrado aumentar los niveles de frataxina en laboratorio, pero ésta era la primera prueba en pacientes. El tratamiento tuvo efectos secundarios mínimos, e incrementó los niveles de frataxina en portadores de la enfermedad que no experimentan síntomas.
Si la restauración de los niveles de frataxina, desacelerará, o detendrá, el avance de la enfermedad, aún no está claro, como tampoco se entiende completamente la función precisa de la proteína. Sin embargo, como los portadores no padecen síntomas, restaurar los niveles de frataxina a los observados en éstos, sería un paso significativo.
"Estamos muy entusiasmados por las perspectivas de que la nicotinamida pueda convertirse en tratamiento", ha dicho la Dra. Paola Giunti, de Ataxia Center UCL, que fue clave en el diseño del ensayo y reclutamiento de pacientes. "Hemos desarrollado una amplia experiencia en ensayos en un trastorno tan raro, la Ataxia de Friedreich, y montado la mayor cohorte de pacientes en Europa… y, por tanto, estamos en una posición ideal para garantizar el éxito de ensayos como éste. Sin embargo, es importante recordar que todavía necesitamos llevar a cabo más estudios para confirmar la seguridad a largo plazo, y para ver si el aumento de frataxina, en realidad, se traduce en mejoras para los pacientes. Estamos muy agradecidos a cuantos han tomado parte en esta importante prueba piloto".
El autor principal, el Dr. Vincenzo Libri, Jefe del Centro de Neurología Experimental Leonard Wolfson, en la UCL, ha dicho: "Encontrar una cura para la Ataxia de Friedreich está en el campo de los sueños de cada investigador. Estamos absolutamente ilusionados con nuestros resultados preliminares, esperando ofrecer mejor futuro de los pacientes con esta devastadora enfermedad".
El Profesor Richard Festenstein, del Imperial College, de Londres, ha dicho: "Estos resultados son muy alentadores ofreciendo la perspectiva de un futuro tratamiento para esta enfermedad incurable. Se necesitan más estudios para determinar la seguridad de la nicotinamida a altas dosis y con administración a largo plazo… y si puede aumentar los niveles de frataxina cuando se administra por períodos largos. Luego, necesitamos saber si esto va a evitar un mayor deterioro clínico en pacientes con ataxia de Friedreich. El estudio también es emocionante, ya que proporciona una prueba de concepto de que el aberrante silencio génico puede ser superado en los seres humanos con el uso de un modificador epigenético".
El ensayo ha sido financiado por el UK Medical Research Council, Ataxia del Reino Unido, y el UK National Institute for Health Research (NIHR). Sue Millman, directora general de Ataxia UK, ha dicho: "Estamos muy orgullosos de haber apoyado la ciencia básica para esta alentadora prueba y de haber promovido el interés en un ensayo en humanos con estos hallazgos iniciales positivos. Este estudio ha sido un verdadero esfuerzo de colaboración, involucrando organizaciones benéficas de ataxia en cuatro países y una serie de organismos de financiación… reconociendo la importancia del estudio. Ahora tenemos que avanzar hacia un ensayo más amplio, que, con el tiempo, esperamos se pueda traducir en tratamiento para los pacientes. Ése es nuestro objetivo".
Fuente... en inglés: Vitamin B3 treatment for ataxia shows promise in first human trial.
********************
jueves, 8 de mayo de 2014
El proyecto STOP-FA, contra la ataxia de Friedreich, logra su primer objetivo recaudando más de 50.000 euros
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'eldigitaldetenerife.cpm'...(Véase el texto original en "fuente" ... al final del artículo).
La empresa canaria Spawellplus, dedicada a la gestión de spas, es una de las entidades implicadas en el logro de esta primera meta. Está previsto que se inicie en mayo un ensayo clínico con terapia génica en el Hospital de Can Ruti de Badalona gracias a esta iniciativa de alcance nacional.
La incapacidad para caminar, hablar o tragar son algunas de las consecuencias de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa clasificada como “rara”, que se agrava progresivamente hasta llegar a una incapacidad severa. Por ello, la Iniciativa STOP-FA busca, desde febrero, el apoyo de la sociedad española para llevar a cabo un proyecto de micromecenazgo con el objetivo de buscar una cura para esta enfermedad, ya que en la actualidad no existe, y afecta a unas 3.500 personas en todo el territorio nacional, entre ellas, a la tinerfeña María Pino Brumberg, una de sus principales promotoras. Hasta ahora, se han recaudado más de 50.000 euros, superando el primer objetivo marcado.
Solidarizándose con esta causa, la empresa canaria Spawellplus, dedicada a la gestión de spas, contribuyó el pasado 3 de abril con su grano de arena para ayudar a que se encuentre una cura para esta enfermedad. Para la responsable de Spawellplus, Elba Leandro, es “de vital importancia” colaborar con este tipo de iniciativas avaladas científicamente para encontrar una solución a esta “desesperada situación” que vive María Pino, entre otros afectados. También se mostró interesada en seguir colaborando con esta causa organizando otro tipo de eventos.
La joven tinerfeña de 32 años entregó a Elba Leandro una copia de su libro “Yo vine aquí a luchar” con el objetivo de que se familiarice con su trayectoria hasta la actualidad, ya que Pino Brumberg es escritora, divulgadora y Licenciada en Geografía, además de formar parte activa en asociaciones regionales y nacionales de ataxias.
Para contribuir con esta causa, se pueden hacer donaciones, a partir de 1 euro, en la cuenta bancaria del Banco de Sabadell: ES04 0081 7011 1300 0245 0047.
María Pino Brumberg se muestra muy satisfecha al haberse obtenido ya los más de 46.000 euros necesarios para poder iniciarse la investigación, aunque explica que “la lucha no ha acabado”, ya que se trata de un proyecto a corto/medio plazo y, por ello, se marcan como nueva meta conseguir un segundo objetivo económico de 107.000 para financiar la totalidad de la investigación preclínica.
¿Cómo será la investigación?
El objetivo de este proyecto científico es establecer una estrategia terapéutica de terapia génica basada en virus adenoasociados de última generación. Con esta investigación se espera que se lleve a término un ensayo clínico con pacientes en un plazo de cinco años, o menos, en el Hospital Universitario Germans Trias y Pujol en Badalona (Barcelona), centro de referencia en la investigación de las ataxias.
Para recaudar fondos se están organizando diferentes iniciativas en todas las comunidades autónomas españolas como carreras, triatlones, conciertos, y otras actividades benéficas, y se están incorporando a esta causa personalidades conocidas de diversos ámbitos, como cocineros de prestigio. Asimismo, destaca el apoyo de las personas de América del Sur, con lo que esta iniciativa alcanza una escala internacional.
El responsable de llevar a cabo esta investigación es el Dr. Antoni Matilla, doctor en Neurociencias y Neurogenética (1995) por el Baylor College of Medicine (Houston) y la Universidad de Barcelona. Desde el año 2009 dirige la Unidad de Neurogenética Básica y Traslacional del Departamento de Neurociencias en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP). El doctor Matilla lleva más de veinte años investigando las ataxias para encontrar una cura. Asimismo, cuenta con el colaborador Miguel Chillón, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, y experto en virus adenoasociados para estudios de terapia génica.
Fuente original en: El proyecto que busca una cura para la ataxia de Friedreich logra su primer objetivo recaudando más de 50.000 euros.
********************
Extraído de 'eldigitaldetenerife.cpm'...(Véase el texto original en "fuente" ... al final del artículo).
La empresa canaria Spawellplus, dedicada a la gestión de spas, es una de las entidades implicadas en el logro de esta primera meta. Está previsto que se inicie en mayo un ensayo clínico con terapia génica en el Hospital de Can Ruti de Badalona gracias a esta iniciativa de alcance nacional.
La incapacidad para caminar, hablar o tragar son algunas de las consecuencias de la Ataxia de Friedreich, una enfermedad neurodegenerativa clasificada como “rara”, que se agrava progresivamente hasta llegar a una incapacidad severa. Por ello, la Iniciativa STOP-FA busca, desde febrero, el apoyo de la sociedad española para llevar a cabo un proyecto de micromecenazgo con el objetivo de buscar una cura para esta enfermedad, ya que en la actualidad no existe, y afecta a unas 3.500 personas en todo el territorio nacional, entre ellas, a la tinerfeña María Pino Brumberg, una de sus principales promotoras. Hasta ahora, se han recaudado más de 50.000 euros, superando el primer objetivo marcado.
Solidarizándose con esta causa, la empresa canaria Spawellplus, dedicada a la gestión de spas, contribuyó el pasado 3 de abril con su grano de arena para ayudar a que se encuentre una cura para esta enfermedad. Para la responsable de Spawellplus, Elba Leandro, es “de vital importancia” colaborar con este tipo de iniciativas avaladas científicamente para encontrar una solución a esta “desesperada situación” que vive María Pino, entre otros afectados. También se mostró interesada en seguir colaborando con esta causa organizando otro tipo de eventos.
 |
| María Pino Brumberg |
Para contribuir con esta causa, se pueden hacer donaciones, a partir de 1 euro, en la cuenta bancaria del Banco de Sabadell: ES04 0081 7011 1300 0245 0047.
María Pino Brumberg se muestra muy satisfecha al haberse obtenido ya los más de 46.000 euros necesarios para poder iniciarse la investigación, aunque explica que “la lucha no ha acabado”, ya que se trata de un proyecto a corto/medio plazo y, por ello, se marcan como nueva meta conseguir un segundo objetivo económico de 107.000 para financiar la totalidad de la investigación preclínica.
¿Cómo será la investigación?
El objetivo de este proyecto científico es establecer una estrategia terapéutica de terapia génica basada en virus adenoasociados de última generación. Con esta investigación se espera que se lleve a término un ensayo clínico con pacientes en un plazo de cinco años, o menos, en el Hospital Universitario Germans Trias y Pujol en Badalona (Barcelona), centro de referencia en la investigación de las ataxias.
Para recaudar fondos se están organizando diferentes iniciativas en todas las comunidades autónomas españolas como carreras, triatlones, conciertos, y otras actividades benéficas, y se están incorporando a esta causa personalidades conocidas de diversos ámbitos, como cocineros de prestigio. Asimismo, destaca el apoyo de las personas de América del Sur, con lo que esta iniciativa alcanza una escala internacional.
El responsable de llevar a cabo esta investigación es el Dr. Antoni Matilla, doctor en Neurociencias y Neurogenética (1995) por el Baylor College of Medicine (Houston) y la Universidad de Barcelona. Desde el año 2009 dirige la Unidad de Neurogenética Básica y Traslacional del Departamento de Neurociencias en el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias (IGTP). El doctor Matilla lleva más de veinte años investigando las ataxias para encontrar una cura. Asimismo, cuenta con el colaborador Miguel Chillón, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona, y experto en virus adenoasociados para estudios de terapia génica.
Fuente original en: El proyecto que busca una cura para la ataxia de Friedreich logra su primer objetivo recaudando más de 50.000 euros.
********************
Suscribirse a:
Entradas (Atom)
