Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.
Nota del administrador del blog: El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
Apilaba unos cuantos libros, me descalzaba, y subía al pequeño pedestal para alcanzar mi tesoro. Aquellos discos se habían quedado viejos, pero no para mí.
Los sacaba de su funda, soplaba sobre ellos, y los colocaba en el olvidado tocadiscos. Me sentaba, en el suelo y volaba con Lennon, Simon and Garfunkel... pero había un disco, una canción de un tal BJ Thomas, que se había convertido en algo especial, tal vez porque tenías subrayado su titulo: 'Hooked on a feeling'.
Primero escuché la canción con atención, y luego... esa atención se convirtió en pasión. O tal vez no fuera pasión, sólo algo que se movía muy dentro, y me obligaba a cerrar los ojos intentando retener lo que aquella canción me hacía sentir.
Durante el verano del ochenta y cuatro descubriste mi secreto. Pero no te enfadaste, como yo temía... ni siquiera porque usara tu habitación para llevarlo acabo. Te sorprendiste, y me dejaste usar el tocadiscos y tu cuarto cuando quisiera. Y a partir de entonces, escuchar música junto a ti, se convirtió en un ritual sagrado. Y por primera vez sentí que conectaba con alguien, que teníamos un lenguaje común que solamente tú y yo comprendíamos, 'Hooked on a feeling'.
Hasta aquella tarde. Aquella tarde en la que todo cambió:
Recuerdo que hacía mucho calor. El visillo blanco de la ventana se columpiaba bajo el aire del ventilador. Yo giraba al compás de la 'Woman' de Lennon, y cantaba... "Du du du du".
Llevaba un vestido de tirantes que, en cada giro, su leve vuelo eclipsaba mi mirada. Dejaste sobre la cama el libro que estabas leyendo, y te fuiste a duchar.
Cuando saliste del baño ibas medio desnudo, como tantas otras veces, pero aquella vez sonaba 'Hooked on a feeling'. Y me miraste... me miraste de una forma muy extraña.
Te acercaste a mí y, alargando tu mano, me invitaste a bailar. Yo no sabía qué hacer, pero la música me guió. Rodeé tu cuello, y tú estrechaste mi cintura. Sentí tu cuerpo pegado al mío, y me apreté a él, emborrachándome con el suave aroma que desprendía tu piel.
Tus manos recorrían mi espalda, traduciendo en caricias las notas de la canción. Noté como me desabrochabas el sujetador, a la vez que empezabas a lamer mi cuello...
- ¡Vete, Belén! -me gritaste, de repente, mientras te apartabas de mí con brusquedad-. ¡Que te vayas, hostia! ¡¿No me oyes?! ¡¡Vete, y no vuelvas más!! ¡Me cago en la puta!.
Salí de tu cuarto llorando, colocándome el vestido, y con un dolor en el bajo vientre.. y otro tatuado mucho más arriba. Volví... con miedo, a por mi sujetador, y vi que también llorabas... Salí corriendo, sin él, sin nada.
Abandonaste la casa de los abuelos al día siguiente.
*****
- Cariño, cinco minutos más, y se acabó Operación Triunfo. ¡Mañana hay que madrugar!.
- Pero. mami...
- Ni peros ni porras, cinco minutos... -le decía a mi hija cuando la canción, que había desterrado de mi vida aquel verano del ochenta y cuatro, me envenenó el alma de nuevo, destapando sentimientos.
Fui a la cocina. Necesitaba agua, o simplemente huir de una canción. Mas desde allí también se oía 'Hooked on a feeling'.
"Es un clásico que nunca morirá", decían de la canción.
Nunca morirá... se me desgarraban las entrañas de placer y de dolor. Me apoyé en la encimera mordiéndome los labios, y cerré los ojos.
Hacía veinte años que no veía al tío David. Nos habíamos rehuido con absurda diplomacia. Aunque mamá pensara, por ello, que su hermano pequeño era un inmaduro.
David...
¡No! Una canción no puede... no debe ablandar voluntades. Y no lo hará, ni destapará recuerdos prohibidos. Es sólo una canción. Pero entonces...
¿Por qué estoy llorando?.
Fuente: Este texto de Mamen es un capítulo de su libro 'La culpa siempre la tienen ellas'... y puede hallarse también en uno de los blogs de la autora:
http://ellass27.blogspot.com.es/2015/06/nunca-morira.html.
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2- Sección 'Vídeo musical del día'
Por alusión en el anterior relato, en vídeo subtitulado en español, 'J. B. Thomas' canta 'Hooked on a feeling'.
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viernes, 12 de junio de 2015
jueves, 11 de junio de 2015
Una enfermedad le hizo perder el control del cuerpo pero no sus sueños
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "eltiempo.com/bogota" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Liliana Pimiento sufre un trastorno degenerativo incurable. Un computador es la vía a su superación.
Su forma de hablar es lenta, y su voz vibra mientras lo hace... su cuerpo tiembla, e intenta no perder el equilibrio en lo que va de la sala al baño de su casa. En el trayecto, su mamá la sujeta para que no se caiga a lo largo de los 3 metros que debe recorrer.
Ella es Liliana Pimiento, una joven de 28 años, a la que le detectaron un trastorno genético degenerativo 10 años atrás.
“Toca tener ánimo y fortaleza... eso me tocó... no hay nada más que hacer, sino sobrellevarlo y luchar con todos los medios que pueda”, contó Liliana mientras, despacio, tecleaba para dar a conocer sus palabras, en el computador que le regaló un sobrino.
Pese a las dificultades que le ha representado su enfermedad, sigue siendo la mujer alegre que recuerdan sus amigos: “Cuando teníamos 14 años jugábamos fútbol, y en un carrito de madera que nos prestaban, nos subíamos y jugábamos todo el día”, recordó Damián Landínez, uno de sus amigos.
Su crecimiento fue normal. Se graduó como bachiller, jugó fútbol en el colegio, y era traviesa, como cualquier adolescente, hasta viajó a la excursión de grado once en su colegio.
Pero a sus 18 años, la vida le cambió. Ahora debe permanecer encerrada en su casa, porque con el tiempo su equilibrio ha empeorado al punto que ya no camina sin que alguien la esté sosteniendo.
Esta enfermedad se llama ataxia espinocerebelosa, y degenera las células en la parte del cerebelo, lo que provoca descoordinación en el movimiento del cuerpo. Pierde el control de sus dedos, manos, brazos, piernas, y hasta el habla. Es un padecimiento que mantiene la capacidad mental completa, pero no la de su sistema motor, hasta apagarse.
No pudo ir a la universidad. Aun así, se empeña en hacer cursos virtuales y alimentar su cerebro a diario. Quiere tener sus propios méritos, pese a la dependencia que tiene de su mamá. No pierde el tiempo: ya hizo uno de inglés y otro de culinaria vegetariana, porque le recomendaron nutrirse para que la enfermedad no avance. “Mi enfermedad no me roba mis sueños”, dice.
El drama no sólo lo vive Liliana. Dos de sus hermanas padecen de este mismo trastorno. Doris y Diana Pimiento, conviven con esfuerzos para entenderse, y apoyarse a diario. Procuran no desesperar, y asumen las situaciones con humor: “somos tres hermanas atáxicas, y a veces no nos entendemos, o entendemos algo muy diferente. Pero lo tomamos por el lado amable, y terminamos riéndonos de nosotras mismas. Es muy chistoso”, contó Liliana.
Su familia es de escasos recursos. Ahora su madre, Cecilia Blanco, se debe asegurar de que no les falten el techo y la comida. “Tenemos que pagar arriendo. Trabajo fritando chicharroncitos, los empaco, y los vendo. Cuando mi esposo no estaba tan enfermo, salía a vender, pero ya no puede salir. A mí me toca todo”, agregó Cecilia.
Su esposo, Ángel Daniel Pimiento, ya no puede colaborar en el cuidado y trabajo para sostener su hogar, desde que hace tres años empeoró su Párkinson, una enfermedad diferente, pero de efectos similares a los de sus hijas.
Los ingresos de Cecilia sólo le alcanzan para pagar la renta de una pequeña vivienda de tres habitaciones en el barrio Santa Lucía, en Engativá, en la que viven su esposo, su nieto, y cuatro de sus hijas.
Ahí permanece Liliana con sus sueños. Lo que para muchos es algo habitual, es su mayor deseo: valerse por sí misma, salir de casa y visitar sus amigas.
“Le gustaría salir. Me dice que la saque en silla de ruedas, pero no siempre puedo, ni hay alguien que la lleve. Si ella tuviera cómo, iría donde las amigas que ha tenido desde el colegio”, contó Cecilia, mientras Liliana le sonreía en señal de aprobación. Por ahora, sigue aferrándose a su tenacidad, pues no pierde la esperanza de alcanzar la independencia.
Fuente original: http://www.eltiempo.com/bogota/mi-enfermedad-no-me-roba-mis-suenos-liliana-pimiento/15854157
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Extraído de "eltiempo.com/bogota" ... (ver original en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Liliana Pimiento sufre un trastorno degenerativo incurable. Un computador es la vía a su superación.
Su forma de hablar es lenta, y su voz vibra mientras lo hace... su cuerpo tiembla, e intenta no perder el equilibrio en lo que va de la sala al baño de su casa. En el trayecto, su mamá la sujeta para que no se caiga a lo largo de los 3 metros que debe recorrer.
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Liliana Pimiento anhela salir a pasear, sin depender de nadie |
“Toca tener ánimo y fortaleza... eso me tocó... no hay nada más que hacer, sino sobrellevarlo y luchar con todos los medios que pueda”, contó Liliana mientras, despacio, tecleaba para dar a conocer sus palabras, en el computador que le regaló un sobrino.
Pese a las dificultades que le ha representado su enfermedad, sigue siendo la mujer alegre que recuerdan sus amigos: “Cuando teníamos 14 años jugábamos fútbol, y en un carrito de madera que nos prestaban, nos subíamos y jugábamos todo el día”, recordó Damián Landínez, uno de sus amigos.
Su crecimiento fue normal. Se graduó como bachiller, jugó fútbol en el colegio, y era traviesa, como cualquier adolescente, hasta viajó a la excursión de grado once en su colegio.
Pero a sus 18 años, la vida le cambió. Ahora debe permanecer encerrada en su casa, porque con el tiempo su equilibrio ha empeorado al punto que ya no camina sin que alguien la esté sosteniendo.
Esta enfermedad se llama ataxia espinocerebelosa, y degenera las células en la parte del cerebelo, lo que provoca descoordinación en el movimiento del cuerpo. Pierde el control de sus dedos, manos, brazos, piernas, y hasta el habla. Es un padecimiento que mantiene la capacidad mental completa, pero no la de su sistema motor, hasta apagarse.
No pudo ir a la universidad. Aun así, se empeña en hacer cursos virtuales y alimentar su cerebro a diario. Quiere tener sus propios méritos, pese a la dependencia que tiene de su mamá. No pierde el tiempo: ya hizo uno de inglés y otro de culinaria vegetariana, porque le recomendaron nutrirse para que la enfermedad no avance. “Mi enfermedad no me roba mis sueños”, dice.
El drama no sólo lo vive Liliana. Dos de sus hermanas padecen de este mismo trastorno. Doris y Diana Pimiento, conviven con esfuerzos para entenderse, y apoyarse a diario. Procuran no desesperar, y asumen las situaciones con humor: “somos tres hermanas atáxicas, y a veces no nos entendemos, o entendemos algo muy diferente. Pero lo tomamos por el lado amable, y terminamos riéndonos de nosotras mismas. Es muy chistoso”, contó Liliana.
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Hermanas con ataxia espinocerebelar, enfermedad que degenera las células del cerebelo y afecta a su coordinación |
Su familia es de escasos recursos. Ahora su madre, Cecilia Blanco, se debe asegurar de que no les falten el techo y la comida. “Tenemos que pagar arriendo. Trabajo fritando chicharroncitos, los empaco, y los vendo. Cuando mi esposo no estaba tan enfermo, salía a vender, pero ya no puede salir. A mí me toca todo”, agregó Cecilia.
Su esposo, Ángel Daniel Pimiento, ya no puede colaborar en el cuidado y trabajo para sostener su hogar, desde que hace tres años empeoró su Párkinson, una enfermedad diferente, pero de efectos similares a los de sus hijas.
Los ingresos de Cecilia sólo le alcanzan para pagar la renta de una pequeña vivienda de tres habitaciones en el barrio Santa Lucía, en Engativá, en la que viven su esposo, su nieto, y cuatro de sus hijas.
Ahí permanece Liliana con sus sueños. Lo que para muchos es algo habitual, es su mayor deseo: valerse por sí misma, salir de casa y visitar sus amigas.
“Le gustaría salir. Me dice que la saque en silla de ruedas, pero no siempre puedo, ni hay alguien que la lleve. Si ella tuviera cómo, iría donde las amigas que ha tenido desde el colegio”, contó Cecilia, mientras Liliana le sonreía en señal de aprobación. Por ahora, sigue aferrándose a su tenacidad, pues no pierde la esperanza de alcanzar la independencia.
Fuente original: http://www.eltiempo.com/bogota/mi-enfermedad-no-me-roba-mis-suenos-liliana-pimiento/15854157
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miércoles, 10 de junio de 2015
Horizon Pharma comienza la fase 3 del ensayo de Actimmune para tratar la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "pharmabiz.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Nota del administrador del blog: El principio activo de 'Actimmune' es interferón gamma. Por tanto, el medicamento conocido en Europa con el nombre de 'Imukin', sería un fármaco similar, tanto en la composición principal, como en la forma de administración (ambos por inyecciones subcutáneas).
Dublín, Irlanda ... 08 de junio del 2015.
Horizon Pharma plc, una compañía biofarmacéutica, ha iniciado la fase 3, tolerabilidad y eficacia de Actimmune a dosis escaladas, en el estudio (STEADFAST) de Actimmune (interferón gamma-1b) para el tratamiento de afectados por Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular degenerativo.
"Como enfermedad rara, sin tratamientos actualmente aprobados, la Ataxia de Friedreich representa un área de necesidad médica no satisfecha", ha dicho Timothy P. Walbert, director y presidente de Horizonte Pharma plc. "El estudio, de fase 3, representa un paso significativo en la evaluación del efecto de Actimmune en la población de afectados por esta enfermedad, calculada aproximadamente en cuatro mil personas en los Estados Unidos. Esperamos continuar, trabajando con la FDA, con el objetivo de ofrecer una opción de tratamiento potencial para la comunidad de Ataxia de Friedreich".
Esta fase 3 del ensayo (NCT02415127) es aleatorizada, multicéntrica, y estudio a doble ciego controlado con placebo: recibiendo los pacientes, dosis inyectables subcutáneas de Actimmune, o bien placebo, tres veces a la semana, durante 26 semanas.
Aproximadamente serán inscritos en el ensayo un total de 90 pacientes en cuatro centros en los Estados Unidos. El principal criterio de valoración será medir el cambio en el resultado neurológico, y evaluar el efecto de Actimmune, versus placebo... mediciones por la escala para Ataxia de Friedreich (mFARS), centrándose en objetivos neurológicos mesurables, como la mejora de coordinación en las extremidades superiores e inferiores. La escala FARS se utiliza para medir los signos neurológicos asociados a la Ataxia de Friedreich, reflejando el nivel de discapacidad.
Además de la seguridad y eficacia, el ensayo STEADFAST evaluará las características farmacocinéticas de Actimmune en afectados por Ataxia de Friedreich.
"Este ensayo clínico es un ejemplo de los avances de la comunidad científica ha hecho en la comprensión de la Ataxia de Friedreich", ha dicho Ronald J. Bartek, presidente, director, y co-fundador, de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). "Hace menos de 20 años, no habíamos identificado el defecto génico de la enfermedad, y hoy tenemos un estudio clínico en fase avanzada, que nos lleva un paso más cerca de tener potencialmente el primer tratamiento para afectados por Ataxia de Friedreich".
En abril del 2015, a Actimmune se le concedió el estatus 'Fast Track' (vía rápida) para la Ataxia de Friedreich, por parte de la 'Food and Drug Administration (FDA)'. Esta designación ofrece mayor acceso y comunicación más fluida con la FDA durante todo el proceso de desarrollo de fármacos y su revisión, con el objetivo de agilizar la posible aprobación. La designación 'Fast Track' también da a Horizon Pharma la posibilidad de presentar secciones posteriores al expediente de registración Actimmune-Ataxia de Friedreich de forma continua... permitiéndole obtener revisiones prioritarias en el momento de nuevos añadidos basados en datos clínicos.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad debilitante y degenerativa neuromuscular, que afecta aproximadamente a 4.000 personas en los Estados Unidos. El inicio de los síntomas puede variar desde los cinco años, a la edad adulta. El inicio en la infancia tiende a estar asociado con una progresión más rápida. La pérdida progresiva de coordinación y fuerza muscular conduce a incapacidad motora y, a menudo, a la necesidad de uso de silla de ruedas. Actualmente no hay tratamientos aprobados para la Ataxia de Friedreich.
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) es una organización nacional (de Estados Unidos), pública, sin fines de lucro, y exenta de impuestos, dedicada a intentar curar, a través de la investigación, la Ataxia de Friedreich, un raro trastorno neuromuscular.
Actimmune (interferón gamma-1b) es una proteína fabricada biológicamente, similar a otra producida en el cuerpo de forma natural para ayudar a prevenir las infecciones. Actimmune está actualmente aprobado por la 'Food and Drug Administration (FDA)' para su uso en dos enfermedades raras. Está indicado para reducir la frecuencia y severidad de las infecciones graves asociadas con la 'Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)', un trastorno genético que afecta al funcionamiento de algunas células del sistema inmune... Además, Actimmune está indicado para retrasar el empeoramiento de la 'Osteopetrosis Maligna Grave (SMO)', un trastorno genético que afecta a la formación ósea.
Fuente original, en inglés: http://www.pharmabiz.com/NewsDetails.aspx?aid=88778&sid=2
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2- Sección 'Viñeta poética del día'
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Extraído de "pharmabiz.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
Nota del administrador del blog: El principio activo de 'Actimmune' es interferón gamma. Por tanto, el medicamento conocido en Europa con el nombre de 'Imukin', sería un fármaco similar, tanto en la composición principal, como en la forma de administración (ambos por inyecciones subcutáneas).
Dublín, Irlanda ... 08 de junio del 2015.
Horizon Pharma plc, una compañía biofarmacéutica, ha iniciado la fase 3, tolerabilidad y eficacia de Actimmune a dosis escaladas, en el estudio (STEADFAST) de Actimmune (interferón gamma-1b) para el tratamiento de afectados por Ataxia de Friedreich, un trastorno neuromuscular degenerativo.
"Como enfermedad rara, sin tratamientos actualmente aprobados, la Ataxia de Friedreich representa un área de necesidad médica no satisfecha", ha dicho Timothy P. Walbert, director y presidente de Horizonte Pharma plc. "El estudio, de fase 3, representa un paso significativo en la evaluación del efecto de Actimmune en la población de afectados por esta enfermedad, calculada aproximadamente en cuatro mil personas en los Estados Unidos. Esperamos continuar, trabajando con la FDA, con el objetivo de ofrecer una opción de tratamiento potencial para la comunidad de Ataxia de Friedreich".
Esta fase 3 del ensayo (NCT02415127) es aleatorizada, multicéntrica, y estudio a doble ciego controlado con placebo: recibiendo los pacientes, dosis inyectables subcutáneas de Actimmune, o bien placebo, tres veces a la semana, durante 26 semanas.
Aproximadamente serán inscritos en el ensayo un total de 90 pacientes en cuatro centros en los Estados Unidos. El principal criterio de valoración será medir el cambio en el resultado neurológico, y evaluar el efecto de Actimmune, versus placebo... mediciones por la escala para Ataxia de Friedreich (mFARS), centrándose en objetivos neurológicos mesurables, como la mejora de coordinación en las extremidades superiores e inferiores. La escala FARS se utiliza para medir los signos neurológicos asociados a la Ataxia de Friedreich, reflejando el nivel de discapacidad.
Además de la seguridad y eficacia, el ensayo STEADFAST evaluará las características farmacocinéticas de Actimmune en afectados por Ataxia de Friedreich.
"Este ensayo clínico es un ejemplo de los avances de la comunidad científica ha hecho en la comprensión de la Ataxia de Friedreich", ha dicho Ronald J. Bartek, presidente, director, y co-fundador, de Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). "Hace menos de 20 años, no habíamos identificado el defecto génico de la enfermedad, y hoy tenemos un estudio clínico en fase avanzada, que nos lleva un paso más cerca de tener potencialmente el primer tratamiento para afectados por Ataxia de Friedreich".
En abril del 2015, a Actimmune se le concedió el estatus 'Fast Track' (vía rápida) para la Ataxia de Friedreich, por parte de la 'Food and Drug Administration (FDA)'. Esta designación ofrece mayor acceso y comunicación más fluida con la FDA durante todo el proceso de desarrollo de fármacos y su revisión, con el objetivo de agilizar la posible aprobación. La designación 'Fast Track' también da a Horizon Pharma la posibilidad de presentar secciones posteriores al expediente de registración Actimmune-Ataxia de Friedreich de forma continua... permitiéndole obtener revisiones prioritarias en el momento de nuevos añadidos basados en datos clínicos.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad debilitante y degenerativa neuromuscular, que afecta aproximadamente a 4.000 personas en los Estados Unidos. El inicio de los síntomas puede variar desde los cinco años, a la edad adulta. El inicio en la infancia tiende a estar asociado con una progresión más rápida. La pérdida progresiva de coordinación y fuerza muscular conduce a incapacidad motora y, a menudo, a la necesidad de uso de silla de ruedas. Actualmente no hay tratamientos aprobados para la Ataxia de Friedreich.
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA) es una organización nacional (de Estados Unidos), pública, sin fines de lucro, y exenta de impuestos, dedicada a intentar curar, a través de la investigación, la Ataxia de Friedreich, un raro trastorno neuromuscular.
Actimmune (interferón gamma-1b) es una proteína fabricada biológicamente, similar a otra producida en el cuerpo de forma natural para ayudar a prevenir las infecciones. Actimmune está actualmente aprobado por la 'Food and Drug Administration (FDA)' para su uso en dos enfermedades raras. Está indicado para reducir la frecuencia y severidad de las infecciones graves asociadas con la 'Enfermedad Granulomatosa Crónica (CGD)', un trastorno genético que afecta al funcionamiento de algunas células del sistema inmune... Además, Actimmune está indicado para retrasar el empeoramiento de la 'Osteopetrosis Maligna Grave (SMO)', un trastorno genético que afecta a la formación ósea.
Fuente original, en inglés: http://www.pharmabiz.com/NewsDetails.aspx?aid=88778&sid=2
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2- Sección 'Viñeta poética del día'
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martes, 9 de junio de 2015
La comprensión del equilibrio del hierro es vital para tratar la Ataxia de Friedreich
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
2 de junio del 2015.
Mantener el equilibrio del hierro en la mitocondria es de gran importancia para la salud celular, y un área importante de estudio para comprender la Ataxia de Friedreich. La deficiencia de proteína frataxina en esta enfermedad lleva a acumulación de hierro en las mitocondrias, lo cual conduce a extensas especies reactivas de oxígeno (ROS), daño, y muerte celular.
Un grupo de investigadores de la Universidad Santiago de Chile está interesado en los mecanismos de cómo el equilibrio de hierro afecta a las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich, y cómo afecta a la función celular. Después de llevar a cabo una extensa revisión de los reportes científicos, descubrieron implicaciones de la homeostasis alterada del hierro, y presentaron sus hallazgos en el artículo: "Mitochondrial Iron Homeostasis and Its Dysfunctions in Neurodegenerative Disorders", publicado en la revista 'Mitochondrion'.
De todos los órganos en el cuerpo, el corazón se ve más afectado por la acumulación férrica en las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich. En el corazón, las células deficientes en frataxina, también lo son en proteínas relacionadas con una función celular saludable. Como resultado, las células son incapaces de llevar a cabo la síntesis normal de los clústers hierro-azufre (ISC), conduciendo incluso a más deficiencias en las proteínas funcionales. Las células, además, tienen problemas para sintetizar el hemo, que es una proteína importante para transportar oxígeno en la sangre.
El desequilibrio férrico en las mitocondrias, también culmina en falsas señales de la deficiencia de hierro: Esto causa el hecho de que las células aumenten su absorción y retención de hierro. Aunque aún no se sabe exactamente cómo se relacionan estos mecanismos, afectan al metabolismo férrico normal en pacientes con esta enfermedad.
A pesar de los conocimientos adquiridos a lo largo de los años relacionados con la homeostasis del hierro en la mitocondria, aún queda un gran número de preguntas. "Una cuestión crítica sigue sin respuesta es los mecanismos por los cuales la frataxina mutada participa en la inducción de la acumulación de hierro mitocondrial", escribió la autora principal, Dra. Natalia P. Mena. "Además del conocimiento en esta materia, sería de gran valor para el diseño de nuevos enfoques terapéuticos que pudieran considerar el uso de quelantes férricos con las mitocondrias como objetivo".
Los quelantes férricos, en cierto sentido, podrían "retener" el hierro que se acumula en la mitocondria, y proteger a las células contra los daños del exceso de hierro. Algunos compuestos están actualmente bajo investigación para este propósito, pero como siempre es el caso, se necesitan más estudios antes de ponerse a prueba en pacientes con Ataxia de Friedreich.
*****
Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/02/understanding-iron-balance-vital-treat-friedreichs-ataxia/
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2- Sección 'Vídeo musical del día'
Yuri canta 'El apagón':
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Por Maureen Newman ... para "friedreichsataxianews.com" ... (ver original, en inglés, en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
2 de junio del 2015.
Mantener el equilibrio del hierro en la mitocondria es de gran importancia para la salud celular, y un área importante de estudio para comprender la Ataxia de Friedreich. La deficiencia de proteína frataxina en esta enfermedad lleva a acumulación de hierro en las mitocondrias, lo cual conduce a extensas especies reactivas de oxígeno (ROS), daño, y muerte celular.
Un grupo de investigadores de la Universidad Santiago de Chile está interesado en los mecanismos de cómo el equilibrio de hierro afecta a las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich, y cómo afecta a la función celular. Después de llevar a cabo una extensa revisión de los reportes científicos, descubrieron implicaciones de la homeostasis alterada del hierro, y presentaron sus hallazgos en el artículo: "Mitochondrial Iron Homeostasis and Its Dysfunctions in Neurodegenerative Disorders", publicado en la revista 'Mitochondrion'.
De todos los órganos en el cuerpo, el corazón se ve más afectado por la acumulación férrica en las mitocondrias en pacientes con Ataxia de Friedreich. En el corazón, las células deficientes en frataxina, también lo son en proteínas relacionadas con una función celular saludable. Como resultado, las células son incapaces de llevar a cabo la síntesis normal de los clústers hierro-azufre (ISC), conduciendo incluso a más deficiencias en las proteínas funcionales. Las células, además, tienen problemas para sintetizar el hemo, que es una proteína importante para transportar oxígeno en la sangre.
El desequilibrio férrico en las mitocondrias, también culmina en falsas señales de la deficiencia de hierro: Esto causa el hecho de que las células aumenten su absorción y retención de hierro. Aunque aún no se sabe exactamente cómo se relacionan estos mecanismos, afectan al metabolismo férrico normal en pacientes con esta enfermedad.
A pesar de los conocimientos adquiridos a lo largo de los años relacionados con la homeostasis del hierro en la mitocondria, aún queda un gran número de preguntas. "Una cuestión crítica sigue sin respuesta es los mecanismos por los cuales la frataxina mutada participa en la inducción de la acumulación de hierro mitocondrial", escribió la autora principal, Dra. Natalia P. Mena. "Además del conocimiento en esta materia, sería de gran valor para el diseño de nuevos enfoques terapéuticos que pudieran considerar el uso de quelantes férricos con las mitocondrias como objetivo".
Los quelantes férricos, en cierto sentido, podrían "retener" el hierro que se acumula en la mitocondria, y proteger a las células contra los daños del exceso de hierro. Algunos compuestos están actualmente bajo investigación para este propósito, pero como siempre es el caso, se necesitan más estudios antes de ponerse a prueba en pacientes con Ataxia de Friedreich.
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Maureen Newman es investigadora de profesión, y aporta su conocimiento de laboratorio a 'BioNews Texas'. Actualmente, está realizando un doctorado en la Universidad de Rochester, y su carrera va encaminada hacia la investigación en biomateriales para la administración de fármacos y medicina regenerativa. Es parte integral del laboratorio del Dr. Danielle Benoit, donde está investigando terapias óseas para el tratamiento de la osteoporosis. Es columnista en 'ciencia e investigación' de 'BioNews Texas'.
Fuente original, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2015/06/02/understanding-iron-balance-vital-treat-friedreichs-ataxia/
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2- Sección 'Vídeo musical del día'
Yuri canta 'El apagón':
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lunes, 8 de junio de 2015
'La maldita huésped' (libro sobre ataxia de Adeli Gutiérrez)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Adeli Gutiérrez Padilla, paciente de ataxia, de Vélez (Málaga).
Nota del administrador del blog:
Para mayor información relacionada con Adeli y la forma y proceso de su ataxia, así como de su tenacidad rehabilitándose para superar sus dificultades atáxicas, pinchar en estos enlaces correspondientes a artículos en este mismo blog:
1- Mi lucha por conseguir mi sueño (primera parte).
2- Mi lucha por conseguir mi sueño (segunda parte).
Me llamo Adeli Gutiérrez Padilla, y soy de Vélez (Málaga). Soy afectada de ataxia, como consecuencia de una hemorragia cerebral que sufrí cuando tenía 26 años. Y ya tengo 43 (así que ya ha llovido desde entonces).
Vengo a presentaros mi libro. Y pensaréis: "¡Otra más escribiendo!". Pues sí, otra más… Bueno, para cada escritor, su obra es la mejor, así que yo no sería imparcial hablándoos de ella. Juzgaz por vosotros mismos. Por favor, comprad el libro. Su venta que es para una buena causa: para ayudar a la investigación en una enfermedad muy rara, que, por desgracia, muchos de vosotros conocéis muy bien: Ataxia de Friedreich.
Si el libro no os gustara, pues lo usáis para quitarle la cojera a una mesa, o para ponerlo en una estantería… Pero, por favor, ayudadme a recaudar. Los fondos recaudados irán destinados para apoyar el proyecto de la iniciativa STOP-FA: "Terapia génica AAV para tratar la Ataxia de Friedreich".
El precio del libro es de 12 euros más gastos de envío:
Pedidos a: agupa35@gmail.com ... o contactando con su autora directamente, a través de "Facebook": Adeli Gutierrez Padilla.
El titulo del libro es 'La maldita huésped'. ¿Y por qué ese titulo...? Porque para mí fue así: una visita inesperada... una maldita huésped que invadió mi vida, y me la cambio por completo.
No esperéis encontrar una gran obra literaria: Sólo enseñará a enamorarse de la vida, aunque a veces te duela.
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2- Sección 'Vídeo del día'
Cuando estudié bachillerato, in illo tempore :-) , nos hacían aprender y recitar poemas, o fragmentos de obras poéticas, con mensajes condensados. Por ejemplo, éste mismo Cuentan de un sabio que un día..., fragmento perteneciente a 'La vida es sueño', del dramaturgo 'Calderón de la Barca' (1600-1681).
Son reflexiones tan evidentes, que no admiten el menor atisbo de duda. No obstante, nuestro egocentrismo nos impide tenerlas en cuenta... Y esa centración en ser los más sufrientes, puede llevar a ahogarnos en nuestro propio infortunio:
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Por Adeli Gutiérrez Padilla, paciente de ataxia, de Vélez (Málaga).
Nota del administrador del blog:
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Adeli Gutiérrez Padilla |
1- Mi lucha por conseguir mi sueño (primera parte).
2- Mi lucha por conseguir mi sueño (segunda parte).
Me llamo Adeli Gutiérrez Padilla, y soy de Vélez (Málaga). Soy afectada de ataxia, como consecuencia de una hemorragia cerebral que sufrí cuando tenía 26 años. Y ya tengo 43 (así que ya ha llovido desde entonces).
Vengo a presentaros mi libro. Y pensaréis: "¡Otra más escribiendo!". Pues sí, otra más… Bueno, para cada escritor, su obra es la mejor, así que yo no sería imparcial hablándoos de ella. Juzgaz por vosotros mismos. Por favor, comprad el libro. Su venta que es para una buena causa: para ayudar a la investigación en una enfermedad muy rara, que, por desgracia, muchos de vosotros conocéis muy bien: Ataxia de Friedreich.
Si el libro no os gustara, pues lo usáis para quitarle la cojera a una mesa, o para ponerlo en una estantería… Pero, por favor, ayudadme a recaudar. Los fondos recaudados irán destinados para apoyar el proyecto de la iniciativa STOP-FA: "Terapia génica AAV para tratar la Ataxia de Friedreich".
El precio del libro es de 12 euros más gastos de envío:
Pedidos a: agupa35@gmail.com ... o contactando con su autora directamente, a través de "Facebook": Adeli Gutierrez Padilla.
El titulo del libro es 'La maldita huésped'. ¿Y por qué ese titulo...? Porque para mí fue así: una visita inesperada... una maldita huésped que invadió mi vida, y me la cambio por completo.
No esperéis encontrar una gran obra literaria: Sólo enseñará a enamorarse de la vida, aunque a veces te duela.
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2- Sección 'Vídeo del día'
Cuando estudié bachillerato, in illo tempore :-) , nos hacían aprender y recitar poemas, o fragmentos de obras poéticas, con mensajes condensados. Por ejemplo, éste mismo Cuentan de un sabio que un día..., fragmento perteneciente a 'La vida es sueño', del dramaturgo 'Calderón de la Barca' (1600-1681).
Son reflexiones tan evidentes, que no admiten el menor atisbo de duda. No obstante, nuestro egocentrismo nos impide tenerlas en cuenta... Y esa centración en ser los más sufrientes, puede llevar a ahogarnos en nuestro propio infortunio:
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domingo, 7 de junio de 2015
Boletín número 138 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES
Blog "Ataxia y atáxicos".
La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 138, correspondiente al mes de junio del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 138 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol138/
En especial, en este número (al final de la entrada principal al boletín) hay dos enlaces: "inscripción", y "programa", ambos al respecto de las Jornadas Científicas 2015 de FEDAES, que durante los días 19, 20, y 21 de junio se celebrarán en la ciudad de Segovia (Hotel Puerta de Segovia).
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2- Sección 'Viñeta, para reflexionar, del día'.
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La "Federación Española de Ataxia, FEDAES" ha editado su boletín número 138, correspondiente al mes de junio del 2015: Podrá hallarse en la página web de FEDAES, haciendo click sobre el enlace más abajo indicado.
![]() |
Logotipo de la Federación de Ataxias de España, FEDAES |
Antes de pegar dicho enlace, como de costumbre, para evitar malos entendidos, advierto que la "Federación Española de Ataxia (FEDAES)", y "Ataxia y atáxicos" son entidades totalmente independientes entre sí. El trabajo de realización de este, hoy anunciado, boletín, es totalmente ajeno a mi persona. Desde hace más de cinco años no formo parte de la Junta Directiva de FEDAES, ni tampoco del conjunto de redactores de su boletín. Cualquier alusión, hecha en él, a mi persona, o a "Ataxia y atáxicos", entra dentro de la colaboración necesaria entre quienes estamos, personas u organizaciones, de un modo u otro, interesados en la temática de la ataxia.
Por supuesto, mi advertencia solamente significa que no quiero aprovecharme de un trabajo que no me pertenece. En este asunto, la misión de este blog es, como siempre, noticiar todo cuanto surja en relación con la ataxia y los afectados por esta enfermedad.
El citado enlace al boletín número 138 de la Federación Española de Ataxia, FEDAES, se puede hallar pinchando en: http://www.fedaes.org/bol/bol138/
En especial, en este número (al final de la entrada principal al boletín) hay dos enlaces: "inscripción", y "programa", ambos al respecto de las Jornadas Científicas 2015 de FEDAES, que durante los días 19, 20, y 21 de junio se celebrarán en la ciudad de Segovia (Hotel Puerta de Segovia).
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2- Sección 'Viñeta, para reflexionar, del día'.
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sábado, 6 de junio de 2015
Elvira (2013)
Blog "Ataxia y atáxicos".
Hoy, fin de semana, proyectamos una película española para reflexionar. Es del año 2013, y se titula 'Elvira'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
En realidad, este film lo recomendó un miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' de Facebook. Y anoté su nombre, pero he perdido el apunte :-(
El vídeo, momentaneamente, nos lo cede "YouTube". Y digo "de momento", porque es bastante inusual hallar en dicho alojamiento un film de tan reciente rodaje. No obstante, aguantará ahí hasta que alguien lo denuncie por ifringir las normas sobre derechos de autor. Pero no puedo saber cuánto tiempo permanecerá ahí colgado.
Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morime rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)
Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)
Descripción:
'Elvira' es un película española (con buena música) del año 2013 ... y con 96 minutos de duración. Está dirigida por Manu Ochoa y Antonio Travieso. Y protagonizada por: Arianna Fortes, Olvido Pombo, Martín Sánchez, Isabel Mocholí, Manu Ochoa, Beatriz Rico, Alberto San Juan, Gema Luque, Iris Arisa, Teresa J. Lablanca, y Jonai Rodríguez.
Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').
"Elegir entre la vida y la muerte es lo que se plantea cada día de su vida Elvira, una joven pintora que tras varios intentos de suicidio ha descubierto el viejo y azaroso método de la ruleta rusa: una pistola con una sola bala. Su vida cambia cuando conoce a Sofía, una singular prostituta, que le muestra el mundo desde otra perspectiva... a Salmu, un pintor ciego, que le enseña a pintar los olores... y a Fran, un inocente muchacho, que parece estar siempre en los lugares menos indicados".
'Elvira': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 96 minutos de duración):
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Hoy, fin de semana, proyectamos una película española para reflexionar. Es del año 2013, y se titula 'Elvira'. Y para cumplir con los requisitos del blog, la recomiendo yo -el único tonto que ahora pasaba por aquí :-) -, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.
En realidad, este film lo recomendó un miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' de Facebook. Y anoté su nombre, pero he perdido el apunte :-(
El vídeo, momentaneamente, nos lo cede "YouTube". Y digo "de momento", porque es bastante inusual hallar en dicho alojamiento un film de tan reciente rodaje. No obstante, aguantará ahí hasta que alguien lo denuncie por ifringir las normas sobre derechos de autor. Pero no puedo saber cuánto tiempo permanecerá ahí colgado.
Y las bebidas, palomitas de maíz, y patatas fritas, corren por cuenta mía... por no querer morime rico: no quiero que veten mi entrada en el reino de los cielos :-)
Casi se me olvida: No os dejéis impresionar por el lujo y suntuosidad de la sala de cine y por la comodidad de sus butacas... Podéis sentiros como en vuestra propia casa. Los desperfectos en el mobiliario van por vuestra cuenta :-)
Descripción:
'Elvira' es un película española (con buena música) del año 2013 ... y con 96 minutos de duración. Está dirigida por Manu Ochoa y Antonio Travieso. Y protagonizada por: Arianna Fortes, Olvido Pombo, Martín Sánchez, Isabel Mocholí, Manu Ochoa, Beatriz Rico, Alberto San Juan, Gema Luque, Iris Arisa, Teresa J. Lablanca, y Jonai Rodríguez.
Sinopsis: (Extracto de 'Filmaffinity').
"Elegir entre la vida y la muerte es lo que se plantea cada día de su vida Elvira, una joven pintora que tras varios intentos de suicidio ha descubierto el viejo y azaroso método de la ruleta rusa: una pistola con una sola bala. Su vida cambia cuando conoce a Sofía, una singular prostituta, que le muestra el mundo desde otra perspectiva... a Salmu, un pintor ciego, que le enseña a pintar los olores... y a Fran, un inocente muchacho, que parece estar siempre en los lugares menos indicados".
'Elvira': (Vídeo alojado en "YouTube" ... 96 minutos de duración):
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