Nuevos tratamientos para combatir un trastorno raro que causa estragos en aisladas comunidades indígenas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "medicalxpress.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de agosto de 2017.

Investigadores de la Universidad Macquarie, en Australia, han desarrollado el primer modelo de pez cebra para la enfermedad neurodegenerativa Machado-Joseph, y utilizado este modelo animal para probar fármacos que podrían ser usados ​​para tratar la enfermedad, la cual afecta desproporcionadamente a australianos indígenas.

La enfermedad Machado-Joseph, o ataxia espinocerebelosa 3 (SCA-3), es una enfermedad hereditaria causada por una mutación genética, que conduce a una pérdida progresiva de control y movimiento musculares. La mayoría de las personas afectadas por esta enfermedad necesitan usar silla de ruedas y apoyo constante a partir de los 15 años posteriores a la aparición de los primeros síntomas.

Los investigadores entregaron al pez cebra el gen causante de la enfermedad humana, creando el primer modelo de pez cebra transgénico para la enfermedad, permitiéndoles comparar el movimiento, la patología y vida útil de los peces que portan una versión saludable, con los que llevan la versión causante de la enfermedad.

"El pez cebra es pequeño y transparente, lo cual nos permite ver cómo se desarrolla la enfermedad. Haber sido capaces de utilizar el pez cebra para modelar la Enfermedad Machado-Joseph es una gran victoria para quienes trabajamos en el desarrollo de tratamientos para esta discapacitante enfermedad", ha dicho la Dra. Angela Laird, Investigadora en Ciencias Biomédicas de la Universidad Macquarie.

"Los hijos de afectados por esta ataxia espinocerebelosa tienen un 50 por ciento de probabilidades de padecer la enfermedad, pudiendo experimentar síntomas más graves y a una edad más temprana que su progenitor... Es evidente que necesitamos realizar más avances para apoyar a las personas que viven con la enfermedad".

A la vez que los peces cebra absorben los medicamentos añadidos al agua donde nadan, el equipo pasó a probar el efecto del tratamiento en el pez cebra con una sustancia llamada calpeptina, y descubrió que eliminó la mayor parte de la proteína causante de la enfermedad.

"Estos resultados fueron aún más prometedores de lo que habíamos anticipado: la calpeptina no sólo eliminó los fragmentos de la proteína causante de la enfermedad, sino toda la proteína misma", añadió la Dra. Laird. "Descubrimos que el tratamiento con calpeptina desencadenó la autofagia, un proceso mediante el cual se eliminan las proteínas tóxicas en el cuerpo... Una vez eliminada la proteína causante de la enfermedad, se observaron mejoras en el movimiento del pez cebra modelo de la enfermedad... Los fármacos que desencadenan el proceso de autofagia podrían ser una manera prometedora de tratar no sólo la Enfermedad Machado-Joseph, sino también otras enfermedades... Gracias a este modelo, podemos continuar probando con rapidez la calpeptina y otras substancias relacionadas, contribuyendo, en última instancia, al desarrollo de un futuro tratamiento eficaz para la enfermedad".

*****

Fuente, en inglés: https://medicalxpress.com/news/2017-08-treatments-rare-disorder-wreaking-havoc.html

********************

La paciencia del Santo Job

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Combinado de seriedad con humor... .... Escribí esto hacia la mitad de la década de 1990:

**********

En la actualidad, algunos creen que las historias tipo Romeo y Julieta son cosas del pasado, propias solamente de tiempos medievales. Lo cual ni siquiera sería real, porque en el pasado se han llevado en muchísimas ocasiones los matrimonios de conveniencia. Hoy, en la sociedad del mundo desarrollado, cuando en teoría ése parece un aspecto más libre, se tiene del amor una idea más material importada de la expresión francesa: "faire l'amour". Según esa forma de decir, hacerlo, lo hacen, pero, quienes abusan de la expresión, y la viven, ¿sienten por el otro conyugue algo más allá de un deseo sexual incapaz de resistir los embates de cualquier circunstancia adversa? Hoy la gente se casa, se descasa y se vuelve a casar, o se junta, se separa y se rejunta, con una facilidad asombrosa.

Pero para poder generalizar, no ha de dejarse llevar por apariencias ni por las experiencias de cuatro pelagatos, con carnet de famosos los cuales pueblan las revistas denominadas del corazón: Todavía quedan por el mundo románticos no menos enamorados que los citados personajes protagonistas de la obra teatral del autor dramático William Sakespeare, y dispuestos a llevar su amor hasta la muerte. Y si no se lo creen, escuchen esta historieta de humor sucedida en medio del caos del juzgado de guardia de una gran ciudad:

Su señoría, el juez, intentaba poner orden a golpe de mazo en aquella ruidosa sala donde todos hablaban a la vez y entraban y salían sin ton ni son. Se trataba de enjuiciar por sentencia rápida el caso 6008, que correspondía un presunto ladrón a quien el dueño de una boutique había sorprendido en su establecimiento a altas horas de la madrugada. El Sr. Juez, después de leer para sí por encima de las gafas las acusaciones, recopiladas por el Secretario del juzgado, se encargó de recordar a los presentes en la sala el numerito en cuestión:

- Caso 6008. Proceso seguido contra el acusado Ángel Martínez, pillado "in fraganti" a las 12 de la noche robando en el comercio de venta de ropa femenina 'Caperucita Roja'.

Volvió a sonar el mazo para requerir silencio al público.

- ¡Silencio, por favor!.

Era el turno de interpelaciones del Sr. fiscal y, haciendo uso de su vez, planteó sus interrogantes al acusado:

- ¿Sr. Ángel, entró o no entró usted a robar en la fecha de autos a la mencionada tienda de ropa?.

- Protesto, señoría: El fiscal está coaccionando al acusado con interrogantes directos -intervino el abogado defensor de oficio-. Debería retirar la expresión "a robar".

- No ha lugar la protesta -replicó el Sr. juez, que ya se estaba durmiendo-. En la recopilación de hechos consta la expresión "in fraganti".

- Está bien. Está bien -corrigió el fiscal-. Aunque el Sr. juez no me lo pide, repito la pregunta según sus deseos: ¿Entró, o no, en la fecha de autos a la mencionada tienda de ropa?.

- Sí, lo confieso, he entrado. Y, además, he entrado cuatro veces el mismo día -respondió el acusado.

- ¿Cuatro? -preguntó el fiscal sorprendido, porque no podía esperarse aquella clase de respuesta-. Le advierto a usted que aquí no estamos de bromas, este juicio es muy serio. En el desempeño de mi oficio he oído siempre negar los hechos a los acusados, pero nunca multiplicar los delitos por cuatro.

- Solicito que se aplace la sesión para advertir al acusado que sus declaraciones pueden ser utilizadas en su contra pidió el abogado defensor.

- Solicitud denegada -replicó el juez mirando por encima de las gafas-. Esto es un juicio rápido. Tal solicitud sólo podría ser concedida en un juicio por el trámite normal. Continúe la sesión.

- Verá usted -se explicó el acusado-. Yo no he multiplicado los delitos por cuatro. Entendámonos: a robar sólo entré la primera vez.

- ¿Y las otras tres veces siguientes puede decirnos a qué entró usted?.

- Sencillo. Las otras tres veces entré para descambiar el vestido robado, porque no le gustaba a mi mujer el color del anterior.

En aquel momento, se acercó al estrado del Sr. Juez el propietario del establecimiento 'Caperucita Roja', víctima del robo y, en voz alta para que lo oyese bien el público, repitió:

- ¡Retiro la denuncia! ¡Retiro la denuncia!.

- Como demandante está usted en su perfecto derecho a retirarla -dijo en tono firme el magistrado-. El caso queda cerrado. Pero... ¿podría decirme la causa de su repentino cambio de parecer?.

- Señoría, no ve usted que el acusado es un pobre hombre que tiene más paciencia que el santo Job: ¡Cualquiera de nosotros sólo habría vuelto allí, no para descambiar el vestido, sino para descambiar a la mujer!.

*******************

No hay equipo para diagnosticar y atender la ataxia: académico

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Karla Cancino... para "Diario Xalapa" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).

11 de agosto de 2017.

Tlaltetela, la zona más crítica. Foto: Jaime Rivera

Las autoridades estatales no han tomado con suficiente responsabilidad el problema de salud pública que representa la ataxia en Veracruz, advirtió Luis Beltrán Parrazal, académico del Centro de Investigaciones Cerebrales (CICE) de la Universidad Veracruzana (UV), quien actualmente desarrolla un trabajo de seguimiento con 40 personas con este padecimiento.

En entrevista reconoció que, pese al alto índice de personas con ataxia en Veracruz, en la entidad no se cuenta con el equipo necesario para el diagnóstico ni tratamiento de una enfermedad que resulta muy cara para quienes la padecen.

Explicó que cada prueba diagnóstica tiene un costo de 3 mil pesos, además debe ser enviada a la Ciudad de México, mientras que para una resonancia magnética especializada los pacientes deben trasladarse hasta la ciudad de Querétaro.

“Requerimos que esas pruebas se hagan aquí, pero es necesario que se gestionen los recursos por parte del gobierno. Dentro de la Universidad Veracruzana estamos haciendo un esfuerzo para tratar de diagnosticar la enfermedad, pero todavía estamos en eso; además de que lo estamos haciendo con nuestros recursos personales y tratando de buscar donativos para que en un futuro próximo la población pueda confirmar si tiene o no la enfermedad”, apuntó.

Por ello el investigador de la UV hizo un llamado a las autoridades de la Secretaría de Salud a que gestionen no sólo los recursos necesarios para el tratamiento de la enfermedad, sino también que lleven a cabo las campañas de información y de concientización de la población para evitar que la enfermedad siga propagándose.

“Necesitamos que el sector salud se involucre y tome parte de esto (…). Es falta de educación o ignorancia (por parte de las autoridades) porque se trata de una enfermedad que es muy rara en el mundo, pero en Veracruz no lo es, y eso es lo que queremos que el Sector Salud se dé cuenta”, dijo.

Advirtió que el número de enfermos diagnosticados en la entidad podría superar los dos mil, sin embargo, lo más grave son todos aquellos que aún no desarrollan la enfermedad y que no cuentan con un diagnóstico que les permita tomar las precauciones médicas y reproductivas que se requieren... “Hay mucha gente que todavía no está diagnosticada y eso es muy peligroso porque no tienen la oportunidad de decidir de manera consciente si van a tener o no hijos, porque es una enfermedad genética”, señaló.

Beltrán Parrazal explicó que, aunque la zona más crítica de la entidad es Tlaltetela, existen casos documentados en municipios como Coatepec, Xico, Cosautlán e incluso en Xalapa, por lo que ya no se puede considerar un fenómeno aislado, sino que debe ser considerado como una epidemia. Recordó que aunque hasta el momento la ataxia es considerada mortal, es también una enfermedad muy larga, lo que implica un costo médico, personal y social.

Fuente: https://www.diariodexalapa.com.mx/veracruz/no-hay-equipo-para-diagnosticar-y-atender-la-ataxia-académico

*******************

La primera terapia génica a punto de ser aprobada

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de "webconsultas.com" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
Artículo hallado a través del blog Ataxias Galicia.

02 de agosto de 2017.

*- Una nueva terapia génica, con la que se ha logrado que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes a los que se les ha administrado, será aprobada para su uso comercial en Estados Unidos en septiembre.

Las terapias génicas también están siendo estudiadas para combatir las enfermedades raras

Una terapia génica, que ha demostrado su eficacia para tratar a pacientes con leucemia con muy mal pronóstico, se aprobará para su uso comercial en Estados Unidos el próximo mes de septiembre. Este nuevo tratamiento, que consiste en extraer linfocitos del enfermo, modificarlos genéticamente en un laboratorio para que puedan combatir las células cancerosas, e introducírselos de nuevo al paciente, ha sido desarrollado por la compañía farmacéutica Novartis.

La nueva terapia –en la que se utilizan virus del sida alterados que son capaces de mejorar las células del sistema inmune, en vez de destruirlas– se ha probado en un ensayo en el que han participado 12 países, y consiguió que la leucemia remitiera en el 83% de los pacientes y que, al cabo de un año, dos tercios de estos continuaran libres de enfermedad.

Inmunoterapia contra el cáncer y las enfermedades raras:

No es la primera vez que se utilizan virus modificados genéticamente para intentar curar enfermedades, ya que es un método que se investiga desde hace más de 20 años; sin embargo, el empleo de retrovirus como vectores para introducir las alteraciones genéticas necesarias en las células humanas había provocado anteriormente graves efectos adversos, por lo que las nuevas técnicas usan lentivirus para aumentar la seguridad.

La nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes con leucemia que no respondan a los tratamientos habituales.

El VIH que se utiliza en esta terapia, según advierten los expertos también puede llegar a causar linfoma –aunque por el momento solo se han detectado cuatro casos–, pero el riesgo/beneficio compensa en estos pacientes, porque no hay ninguna otra alternativa terapéutica disponible para ellos. De hecho, en Estados Unidos la nueva terapia génica solo se administrará a aquellos pacientes que no respondan a los tratamientos habituales.

Las terapias génicas no solo sirven como base de la inmunoterapia contra el cáncer, sino que también se estudia su aplicación en el tratamiento de la enfermedades raras asociadas a fallos genéticos. El gran problema al que se enfrentan los investigadores es que el desarrollo de estos fármacos, y los ensayos clínicos necesarios para comprobar su eficacia y seguridad, implican un gran desembolso económico, difícilmente recuperable en el caso de tratamientos curativos para un reducido número de pacientes.

*****

Fuente: http://www.webconsultas.com/noticias/salud-al-dia/leucemia/la-primera-terapia-genica-contra-la-leucemia-a-punto-de-ser-aprobada

********************

Hermanos Cibrián-Muñoz

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián Dehesa, paciente de Ataxia de Friedreich, de Villanueva de Odra.

Cuando hablo de los hermanos Cibrián-Muñoz, me refiero a mi padre y sus hermanos. Son cinco, y viven todos ellos en la actualidad... sumando un total de 429 años ente los cinco... Vienen de familia longeva: Su padre falleció a los 94 años, y su madre a los 99.

Anteayer, 8 de agosto, tres de ellos fueron a visitar a su hermana Juliana (mi tía), que es monja, y reside en Pamplona en un convento. Usa silla de ruedas, por achaques propios de la edad... Mi padre no fue, porque se marea, y lo pasa mal en los viajes. Pero, al regreso de Pamplona, pasaron por mi casa... sin mi tía Juliana, por supuesto.

Por ello, para recoger a los cinco hermanos, se necesitan dos fotos: Están hechas en el mismo día, pero en diferentes lugares.

********************

12- Villanueva de Odra (La escuela, I parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

*****

Nota previa: "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos".

*****

Las antiguas escuelas de Villanueva de Odra (ante de 1943, aproximadamente), o el lugar donde se impartían las clases escolares, eran las dependencias de una casa situada donde hoy se encuentra la báscula municipal para animales (ver foto), construida hacia el final de la de cada de 1970... De hecho, varios años antes, cuando ya había escuelas nuevas en el pueblo, una báscula con idéntico uso, estuvo en otra dependencia de dicha casa: los animales a pesar, entraban por una puerta y salían por otra.

Tal casa tenía un soportal, donde, después de dejar de ser escuela, acampaban los gitanos en tiempo frío. En tiempos medianamente cálidos acampanan al aire libre en el descampado de la fuente de la fragua. Por no sé que ley, a los gitanos no les permitían acampar más de dos días en la misma población. Por ello, llevaban una vida nómada... con sus carromatos y sus mulos y galgos. Unas familias (siempre numerosísimas) se iban... pero enseguida venían otras. Aparte de vender cestas, tejidas con mimbres del río, las gitanas también pedían limosna de puerta en puerta, siempre rodeadas de niños (churumbeles, llamaban ellos... estos niños nunca iban a la escuela... ni sabían leer, ni les interesaba aprender).

Muchas veces, pensando en los gitanos, me he preguntado sobre el quid de la felicidad: Aparte de no tener nada de nada, salvo piojos (eso se decía... parecían tener alergia al agua y a los peines... ¡ozú, lavarse y peinarse!), aquel inacabable ejercito de churumbeles en torno a la hoguera tenían una sonrisa de oreja a oreja... y se burlaban de nosotros por sólo mirarlos... Enseguida te reprendía otro niño mayor: "¡Venga, marcha de aquí, que vas a coger un piojada!".

Por sus prácticas ilegales, los gitanos tenían mala fama. Sin embargo, eran buena gente: no es lo mismo, cazar y pescar sin licencias, o incluso robar, para malcomer toda la familia, que para hacer fortuna.

Finalmente, reseño que al lado de la casa antes citada (detrás de la fuente de la foto), hubo otra vivienda: la casa de maestro, que quedó deshabitada hacia el año 1960... causando ruina poco después

*****

Con anterioridad a la antes citada ubicación de la escuela en dicha casa del soportal, según consta en el catastro del Marqués de la Ensenada (catastro realizado entre los años 1749 y 1759), estuvo ubicada en el Hospital.

Tal Hospital en la actualidad ya no existe. Fue propiedad de una Cofradía. Finalmente, ésta se disolvió y vendió sus propiedades a personas particulares. Mi bisabuelo compró los edificios.

El Hospital de Villanueva de Odra y, por tanto, también la escuela, estuvieron ubicados en lo que actualmente es la casa de Antonio Cibrián (mi tío).

*****

Ahora pego un archivo (de mi autobiografía, de un total de tres), referidos a la escuela, esperando que algo sirva para historiar Villanueva.

**********

Escuela rural (I parte):

Tengo muy pocos recuerdos de mi infancia, y ninguno de los primeros años de la misma. Tal vez sea normal este tipo de desmemoria. Si en gran parte pudiera deberse a nuestra formación mental aún poco desarrollada en las etapas infantiles, también es cierto que los seres humanos adultos, con el paso del tiempo, vamos perdiendo los gases de las reminiscencias por algún poro del neumático mental. Sea como fuere, solamente consigo traer a mi memoria flashes sin la menor importancia en mi vida, y sin conexión de ninguna especie con nada de nada. Me pregunto por la razón de que tal puñado de instantáneas, casi absurdas, haya quedado en mi cabeza. No tengo respuesta. A lo sumo, podría aducir teorías basadas en que la capacidad del recuerdo humano es limitada, y se van perdiendo reminiscencias viejas a medida que introducimos nuevos datos en el almacén cerebral. Tal hipótesis, se seguiría explicando con que cada vez que sacamos una instantánea del viejo baúl de los recuerdos, la volvemos a rearchivar como dato nuevo. Ésa podría ser la causa de que antiguas cuestiones, sin importancia, parezcan tener fuerza inusitada a la hora de recordar.

Posiblemente no haya desvariado demasiado teorizando. No obstante, la realidad, que es tozuda, guarda muy poca relación con cualquier explicación más o menos psicológica. Y me pregunto, por ejemplo: ¿qué sentido tiene que el único recuerdo, con respecto a la edad escolar, que tengo de Paulino (que emigró a Barcelona) sea que, sentados en el refuerzo de la torre, junto a la escuela, con el índice hacia el cielo, le dijera a Carlos: "¡Carlillos, parece que nieva!". No recuerdo más de Paulino en esa edad escolar. ¿Acaso no es absurdo? ¿Qué motivo hay para este breve flash intranscendente permanezca intacto en mi memoria? ¿Por qué?.

Siempre he tenido la idea de que entré el la escuela antes de tener la edad marcada por la legislación de aquella época. La edad escolar entonces era a los 6 años. Por supuesto, aquella normativa no podía tratarse de algo rígido... a no ser que el funcionario docente aplicara las leyes a rajatabla. Si los cumpleaños pueden caer en cualquier fecha del año, los cursos solamente se inician a primeros de septiembre. Esa diferencia no parece ser de ninguna importancia en mi caso, pues cumplo los años en el vacacional agosto. ¿Cuándo comencé entonces exactamente mi etapa escolar? No lo sé.

Pudo ser que, como no existía guardería, al llegar la primavera y comenzar las tareas en el campo, como una forma de tenerme controlado, mi madre le pidiera al maestro que me admitiera en la escuela. Otra posibilidad sería la de haber comenzado el ingreso escolar a primeros de año, una vez pasadas las vacaciones navideñas. Me inclinaría por esta segunda probabilidad citada, por cuestiones climáticas: Recuerdo que, alguna vez, nevando, mi padre me llevó a la escuela, acuestas, tapado con una manta... y, a la salida de clase, fue a buscarme para regresarme a casa, de forma idéntica a la relatada. En cualquier caso, estaríamos hablando de 1959.

No haría falta decir, ni suponer, que en mi primer día de clase, todo era nuevo para mí. Miraba y remiraba todo con ilusión y cierto descaro. Tal vez hubiera llorado de haber sido una guardería a los 2 años. ¡Pero no casi a los 6 y sabiendo que, tras 2 horas, habría un recreo y podía recorrer los 100 metros, que me separaban, para ir a casa a buscar un trozo y un poco de queso, o de chorizo!.

Como un flash de los antes mencionados y bastante absurdos, recuerdo que me instalaron en la primera mesa de la columna izquierda (había tres). También recuerdo haberle preguntado a Maxi (otro compañero mayor), ¿qué libro era aquel que estudiaban? "Es el catón. Y leemos, no estudiamos", me respondió. Curiosamente, no he sabido nunca más de tal libro, ni me he preocupado por saberlo. Hoy, con mayores conocimientos, supongo que se titulara así en honor al senador romano Catón, y tratara de lecturas cívicas y/o moralizantes.

La escuela del pueblo era prácticamente nueva. Se trataba de un edificio aproximadamente de 30 por 8 metros. En realidad, el total, eran dos escuelas independientes, adosadas: niños y niñas. Por tanto, había maestro y maestra. Las ventanas eran grandes y situadas a medio del piso. Los ventanales sumaban un total de 12: 6 por cada escuela. Por ello, la luminosidad era muy buena. Había luz eléctrica, pero prácticamente no de utilizaba ese servicio. Las entradas estaban por la cara éste, tras sendos portalillos, llegaban las aulas. A la cara oeste, común a ambas escuelas, había un amplio jardín... con su pozo... y lleno de rosales a la orilla de la verja. Tales arbustos daban rosas blancas, y nadie los cuidaba, ni regaba, ni podaba, y ni siquiera se los hacía caso.

No obstante, había tres rosales de olorosas rosas rojas de pétalos apretados, a los cuales, por decirlo así, cual infanticidio, nosotros martirizábamos. Las rosas rojas no pasaban de su capullo casi adulto (no fuera que las cortara otro, antes). Todos presumíamos de rosas rojas en la solapa, o en los jerseys tejidos de lana... exposición que comenzaba en la boquita... pero... al final, tus dientes se había comido el rabo de la rosa... y, con un apéndice de un centímetro solamente servían para llevarlas como adorno insertadas en algún huequicito de la ropa, antes del olvido definitivo.

Cuando se tomó esta foto, las escuelas llevaban más de 20 años 

abandonadas... Fotografía de Miguel-A. Cibrián

No sé exactamente en qué año se construyeron estas escuelas. En la pared principal había un amplio escudo hecho a base de baldosas, y sobre él una placa con datos sobre su inauguración. Posteriormente, ya sin necesidad de escuela, el edificio fue derribado íntegramente para, en el solar, construir un ayuntamiento. Previamente, yo había hecho una fotografía al escudo y la placa. La foto hubiera sido aclaratoria respecto a la fechas. Lamentablemente, la placa (sobre el deteriorado escudo -ya le faltan baldosas-) no es legible en la fotografía.... De forma aproximada, cifraré la fecha de construcción de las escuelas hacia 1946.

Modelo político aparte, jamás se reconoce el valor de las inauguraciones del antiguo régimen. Sin embargo, para quienes conocemos estas cosas, y hay muchas en cada pueblo rural, es necesario reconocer los hechos con más realismo. Es edificante cómo se acometían estas obras con ilusión y sin apenas presupuestos. Hoy los impuestos se han disparado, y cualquier mínima obra de las administraciones lleva aparejados presupuestos de despilfarro.

Probablemente fuera un gran mentira aquel escudo y aquella placa que atribuía la obra al Estado, Franco, al Ministerio de Educación, y al gobernador No-sé-cuantos. Lo cierto es que el edificio era de adobe... y los vecinos se amasaron los adobes... lo cierto es que la madera se sacó de la chopera del pueblo... lo cierto es que todo el trabajo: albañil, carpintero, obreros, acarreadores del material, etc. fueron los vecinos del pueblo. Es decir, el Ministerio se limitó a pagar, las tejas, las baldosas, el yeso, los pupitres, dos mesas y sillas para los maestros, cuatro miniarmarios, dos fotografías enmarcadas de Franco, y otras dos de Jose Antonio.

"Esta fotografía no es de mi escuela, sino una foto de museo sobre escuelas rurales. Salvo que mi escuela, en vez de al frente, como ésta, tenía los ventanales en ambos laterales, la foto da una idea bastante aproximada. Como se aprecia cada pupitre era de dos plazas. Las mesas eran inclinadas, no planas. En la parte superior de la mesa, se observará dos orificio: es dónde se insertaba unos "vasitos" que ejercían de tinteros (un empujón a la mesa, y la tinta saltaba por los aires)... Apenas se puede apreciar los asientos. Éstos eran abatibles y de madera. Y (cosa prohibida) se podía hacer un ruido enorme al subirlos y bajarlos de golpe... También se ve el encerado (pizarra), para escribir con tiza... los mapas geográficos... la mesa del maestro... la esfera terrestre..... y el retrato de Franco...".

No obstante, fue una ejemplo de lo realizado y forma de realizarlo en cuanto a escuelas en tantas y tantas pequeñas poblaciones. En esta misma, de idéntico modo, se hizo el teleclub años más tarde, y, posteriormente, la acometida de aguas. Yo mismo he trabajado gratis, 1975, en la llamada "prestación personal" en la captación de aguas, traída al pueblo, depósito, y puesta de tuberías y desagües para la instalación de agua corriente en las casas.

Siempre se ha dicho de mí que "era muy listo". No creo ser más inteligente que los demás. Lo que sí suele suceder que por un montón de circunstancias te muestras más interesado, y aplicas más, incluso te adelantas a los tiempos, y, por ende, en cuanto al grado educativo, vas por delante de tus compañeros. Eso me ocurrió a mí. Normalmente, los alumnos iban a la escuela sin saber los elementos alfabéticos. Yo no sólo sabía leer mínimamente, también había hecho mis pinitos en escritura. El instructor fue mi abuelo paterno. Cierto que él apenas sabía leer, y cuando leía, lo hacía a "cámara lenta" y silabeando. Creo que aprendió a leer siendo adulto. No obstante, le encantaba ejercer de maestro, como si fuera su vocación frustrada.

Mi abuelo era muy autoritario. Gastaba mal genio. En este tema, era como si llevara grabado en la mente lo de "la letra con sangre entra". Sí, tenía paciencia explicando: "la redonda es la "o", la de las patas p'a'rriba, la "u"... la del punto, la "i"... pero la perdía preguntando. Si fallabas, nadie te libraba de capón, pestorejazo, o golpe en la cabeza con aquella vieja regla de madera ligeramente arqueada por el paso de los años. Su actitud servía para que a mi primo, meses mayor que yo, no lo pillara ni de broma. En cambio, yo, que era más dócil, sentado sobre sus rodillas, rellenaba parte de sus tiempos libres, ejerciendo, él de maestro, y yo de alumno.

Mi abuelo también nos hacía unos cuadernos del papel de los sacos de pienso compuesto para los animales. Cortaba él mismo las hojas, las plegaba, y luego cosía (sí, con aguja y lana) a modo de grapas. Finalmente, rayaba las hojas con aquella regla ligeramente arqueada.

Por ello, cuando ingresé en la escuela, también sabía escribir algunas cosillas no demasiado complicadas. No sé si tal adelantamiento es bueno, o malo. No soy psicólogo para definirme. Posiblemente, cada cosa haya den ser a su tiempo, y en ello, no pueda existir beneficio sin llevar un perjuicio aparejado. No entro a hacer recomendaciones. A mí aquel adelantamiento me sirvió de lo que me sirvió. Ignoro si hubo aspectos negativos. Tal vez pudiera generalizarse, pero el devenir de cada ser humano es impredecible. Desde luego, lamentablemente, mi futuro ha tenido muy poco de regla general. En realidad, la regla de mi vida ha salido muchísimo más torcida que la ligeramente arqueada de mi abuelo...

Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

********************

Reata ha generando un importe añadido de aproximadamente 115,9 millones de dólares para apoyar sus proyectos, incluida una terapia para la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Alice Melao ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

03 de agosto de 2017.

Reata Pharmaceuticals ha vendido parte de sus acciones, generando un importe añadido de aproximadamente 115,9 millones de dólares para apoyar el desarrollo clínico de la línea de proyectos de la compañía, incluida la omaveloxolona, ​​su principal producto de investigación para la Ataxia de Friedreich, según se informa en un comunicado de prensa.

La Ataxia de Friedreich es causada por un defecto genético que lleva a una producción reducida de la proteína mitocondrial frataxina. Debido a la falta de frataxina, las células son incapaces de equilibrar correctamente los niveles férricos, dando lugar a bajos niveles energéticos, debido a que las mitocondrias -que proporcionan energía para las células- son disfuncionales, y las células son más sensibles a los efectos nocivos del estrés oxidativo.

Los efectos biológicos de la deficiencia de frataxina son responsables de los síntomas musculares y neurológicos de esta enfermedad. Teniendo en cuenta esto, la búsqueda de formas de prevenir el estrés oxidativo y restaurar la función mitocondrial es una vía terapéutica atractiva para aplicar en los pacientes con esta enfermedad, para los cuales no hay terapias aprobadas.

La omaveloxolona, ​​anteriormente conocida como RTA 408, ha sido diseñada específicamente para atacar las características biológicas de la Ataxia de Friedreich. Este compuesto de investigación activará una proteína llamada Nrf2, que ha demostrado ser menos activa en pacientes con esta enfermedad. Ésta es una importante proteína metabólica, ya que promueve la normal función mitocondrial, a la vez que también puede mejorar los niveles de agentes antioxidantes.

Reata está evaluando actualmente la seguridad y eficacia de la omaveloxolona en el ensayo en fase 2 de MOXIe (NCT02255435), en dos partes, el cual sigue reclutando participantes. La compañía espera inscribir un total de 172 pacientes, entre edades de 16 y 40 años, con Ataxia de Friedreich confirmada genéticamente, y sin comorbilidades, como diabetes, cardiopatía, o infecciones.

El estudio se está llevando a cabo en varios centros clínicos de los Estados Unidos: California, Florida, Georgia, Iowa, Ohio, y Pennsylvania... pero también en Australia, Austria, y el Reino Unido.

Los resultados, recientemente publicados, de la primera parte del ensayo demostraron que la omaveloxolona parece ser segura y puede aumentar eficazmente los niveles de Nrf2 en los pacientes con Ataxia de Friedreich. Además, 12 semanas de tratamiento con la dosis óptima de omaveloxolona llevaron a mejoras de la función neurológica en pacientes sin deformidades en los pies.

La segunda parte del ensayo evaluará la eficacia óptima de la dosis, y la seguridad de la omaveloxolona en comparación con placebo. La evaluación abierta a largo plazo de esta potencial terapia está planeada para después de la segunda parte del ensayo MOXIe, que incluirá a pacientes que hayan completado las dos partes del estudio.

Recientemente, la Food and Drug Administration, de Estados Unidos otorgó el estatus de medicamento huérfano a la omaveloxolona para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

"La designación como fármaco huérfano es un hito importante para nuestra compañía, ya que reconoce la promesa de la omaveloxolona como potencial nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich", ha dicho Warren Huff, CEO de Reata, en un comunicado de prensa. "A la luz de los recientes y alentadores datos clínicos, esperamos que la omaveloxolona sea la primera terapia aprobada para pacientes de dicha enfermedad".

Parte de los fondos que Reata recibió de la venta de acciones también entrará en el capital de trabajo de la compañía y otros propósitos corporativos generales además de su desarrollo clínico de líneas de investigación.

*****

Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/08/03/reata-raises-nearly-116-million-to-advance-pipeline-including-friedreichs-ataxia-therapy/

********************