Por Joana Carvalho ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
27 de junio de 2019.
La alta captación de hierro y cobre por las células, causada por una insuficiencia de frataxina, proteína insuficiente en la ataxia de Friedreich, conduce a una disminución en los niveles de estos metales en la sangre, según un estudio... Los investigadores dicen que este hallazgo puede tener aplicación en futuros ensayos clínicos.
Los hallazgos del estudio: "Evaluación de los niveles de hierro y cobre libres de células en pacientes con ataxia de Friedreich", han sido publicados en 'BioMetals'.
La ataxia de Friedreich es una enfermedad rara, progresiva, y genética, que afecta a nervios y músculos. La enfermedad es causada por repetición de tres nucleótidos, componentes básicos del ADN, específicamente un guanina (G), y dos adeninas (A), en el primer intrón del gen FXN... Un intrón es una región del gen que no codifica proteína.
Esto conduce a una disminución significativa en los niveles de frataxina, proteína involucrada en el metabolismo férrico, la cual está codificada por el gen FXN... Esa deficiencia, a su vez, conduce a la acumulación de depósitos de hierro dentro de las células del corazón y el cerebro de los pacientes.
"Aunque el papel del hierro en la neurodegeneración es un hecho aceptado inequívocamente, sin embargo, también se ha informado de acumulación de otro oligoelemento, el cobre, en las células neuronales y cardiacas en pacientes con la enfermedad, lo que sugiere su posible papel en la patogénesis de la ataxia de Friedreich", según los investigadores.
Dado que los niveles de hierro y cobre son anormalmente altos dentro de las células de pacientes con ataxia de Friedreich, los investigadores han planteado la hipótesis de que los niveles de estos metales encontrados fuera de las células, en la sangre, también podrían ser anormales. Para probar esta hipótesis, un equipo del Instituto de Ciencias Médicas de la India, (AIIMS), de Nueva Delhi examinó los niveles de estos metales en el plasma sanguíneo de los pacientes con ataxia de Friedreich. Los investigadores midieron los niveles de hierro y cobre en el plasma de 25 pacientes que tenían un diagnóstico genético confirmado, y los compararon con los de 25 individuos sanos de la misma edad y sexo (controles).
Los resultados mostraron que los niveles medios de hierro encontrados en el plasma de los pacientes fueron significativamente más bajos que en los individuos sanos (6.2 µmol / L versus 15.2 µmol / L)... Del mismo modo, los niveles medios de cobre disminuyeron significativamente entre los pacientes, en comparación con los controles (8.15 µmol / L frente a 17.5 µmol / L).
"Los resultados actuales demuestran claramente la distribución anormal de hierro extracelular en pacientes, lo cual está de acuerdo con el hecho bien establecido de sobrecarga de hierro intracelular, que es la característica clave de la patogenia en esta enfermedad, "dijeron los investigadores.
"Parece que el secuestro intracelular de estos metales en pacientes (debido a la baja frataxina) da como resultado niveles subóptimos en el plasma sanguíneo (extracelular): Una observación que pudier encontrar aplicación pronóstica en ensayos clínicos, particularmente con quelantes férricos”, agregaron.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2019/06/27/iron-copper-levels-blood-are-abnormally-low-friedreichs-ataxia/
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