Por Patricia Inacio, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
16 de mayo de 2017.
Un grupo de enfermedades cerebrales, conocidas como ataxias cerebelosas esporádicas agudas de inicio tardío, ha sido atribuido a muchas causas... por lo que un equipo de investigación estadounidense decidió estudiar a 80 pacientes para tratar de encontrar patrones... Identificaron algunos patrones, pero los hallazgos de sus estudios durante dos años respaldaron básicamente la teoría sostenida por los científicos de que hay muchas causas para este tipo de enfermedades, incluyendo la Ataxia de Friedreich.
Uno de los patrones principales causantes de ataxia en los pacientes estudiados fue un trastorno neurológico conocido como atrofia multisistémica. Otro patrón como segunda causa principal de ataxia en la población de pacientes fueron enfermedades hereditarias. No obstante, un tercer patrón fue que los investigadores no pudieron identificar ninguna causa de su ataxia en un tercio de los pacientes.... Intentar determinar las causas requirió extensas pruebas neurológicas y no neurológicas, añadieron los investigadores.
El estudio “Deciphering the causes of sporadic late-onset cerebellar ataxias: a prospective study with implications for diagnostic work” ('Descifrar las causas de esporádicas ataxia cerebelar de inicio tardío: un estudio prospectivo con implicaciones para el trabajo de diagnóstico'), ha sido publicado en 'Journal of Neurology'.
Uno de los objetivos de los investigadores era llegar a una lista de tantas posibles causas de ataxia como pudiesen, y ver si había una relación entre las causas y los síntomas de los pacientes... El equipo incluyó en su estudio a pacientes de su centro médico que habían desarrollado una ataxia cerebelosa después de los 40 años.
Los investigadores sometieron a cada uno de los pacientes a completos exámenes tanto de salud en general, como estrictamente neurológicos. Una prueba, para evaluar la gravedad de la ataxia fue la conocida como 'Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA'. Otra prueba, para evaluar el nivel de discapacidad de los pacientes en la enfermedad, fue la conocida como 'Spinocerebellar Degeneration Functional Score, SDFS'. Otras pruebas examinaron el deterioro cognitivo relacionado con la enfermedad de los pacientes... El equipo de investigación también ordenó pruebas de laboratorio, electrofisiológicas y de imágenes, y análisis genéticos de los pacientes.
A pesar de la batería de pruebas, el equipo solamente fue capaz de establecer una causa de ataxia en un 65 por ciento de los pacientes.
La causa más frecuente fue la atrofia multisistémica, o MSA-C, con 'C', basada en un subtipo de disfunción cerebelosa... La atrofia multisistémica, MSA, es un trastorno neurodegenerativo raro caracterizado por fallo progresivo de los músculos involuntarios del movimiento, ataxia, y parkinsonismo... Parkinsonismo no es lo mismo que la enfermedad de Parkinson: Se refiere a un grupo de trastornos neurológicos que causan problemas de movimiento similares a los observados en Parkinson, como temblores, movimiento lento, y rigidez... La variante cerebelosa de la MSA, o MSA-C, es un subtipo de la enfermedad: Sus características incluyen movimientos no coordinados de brazos, dificultades caminando, habla anómala, y problemas de movimiento ocular.
Los investigadores señalaron que las enfermedades hereditarias que constituyeron colectivamente la segunda causa más importante de ataxia incluían "ataxias espinocerebelares, Ataxia de Friedreich de inicio tardío, mutaciones SLC20A2, síndrome de ataxia de tremor frágil asociado a X (FXTAS), encefalopatía mitocondrial acidosis láctica, episodios de accidente cerebrovascular (MELAS), y otras enfermedades mitocondriales"... Las enfermedades mitocondriales afectan al funcionamiento de las mitocondrias, componentes de las células que convierten los alimentos en energía.
El equipo de investigación no pudo encontrar la causa de su ataxia en un tercio de los pacientes diagnosticados con la enfermedad, a pesar del análisis exhaustivo... Un hallazgo interesante fue que la ataxia de estos pacientes progresó más lentamente que en quienes sí se pudo identificar una causa... La edad en que los pacientes desarrollaron ataxia afecta a su progresión, según el equipo: Avanzó más rápida en quienes la desarrollaron más tarde.
En general, "las ataxias cerebelares esporádicas de inicio tardío deben ser investigadas exhaustivamente para poder identificar las causas subyacentes, las cuales pueden ser numerosas: incluyendo causas hereditarias, pero dominadas en primer lugar por la atrofia múltisistémica", concluyeron los investigadores.
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Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/05/16/ataxia-cause-patterns-emerge-in-study-but-many-cases-hard-to-pinpoint/
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