Todo es tratable, pero no todo puede aún ser curado (I parte)

Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído (excepto imágenes) del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

La Dra. Susan Perlman, directora de la Clínica de Ataxia, Departamento de Neurología de la Universidad de California, en Los Ángeles, es una neuróloga que ha realizado investigación en, y cuidado de afectados de Ataxia de Friedreich, desde hace unos 30 años. En noviembre del 2010, se sentó a hablar con Margaret Wahl, directora médica de MDA (Muscular Distrophia Asociation).

¿Cuáles son algunos de los aspectos tratables en la Ataxia de Friedreich?.

En primer lugar, todo es tratable. Cualquier síntoma se puede suavizar, y mejorar la capacidad funcional y calidad de vida del paciente.

¿Qué hay sobre las dificultades cardiacas en la Ataxia de Friedreich?.

Probablemente, hay síntomas cardiacos, cardiomiopatía, en más de la mitad de los afectados por la Ataxia de Friedreich. En algunos, los síntomas son relativamente leves. Pueden notar palpitaciones, o pueden sentir un poco falta de aire cuando están haciendo ejercicio, y, finalmente, el diagnóstico diferencial mostrará si existe, o no, cardiomiopatía, y si está relacionada con la Ataxia de Friedreich.

Con frecuencia hay un engrosamiento del músculo cardíaco, llamado miocardiopatía hipertrófica... especialmente en el lado izquierdo del corazón. A veces, puede llegar al punto donde el músculo es tan espeso que la sangre tiene dificultad para salir del corazón. Eso que se conoce como "obstrucción de salida". Muy a menudo, el músculo cardíaco solamente se espesa, lo que hace que sea difícil bombear eficientemente la sangre.

En algunos casos, el corazón está tan dañado por la deficiencia de la proteína frataxina, causada por la Ataxia de Friedreich, que puede efectivamente diluirse y estirarse como una goma floja. Eso también hace más difícil al corazón bombear la sangre. Otra cosa que hemos notado, además de un músculo cardíaco ni demasiado grueso ni demasiado delgado, es un corazón que se endurece. No está flácido, sin tener la pared particularmente gruesa. Simplemente, endurecido. Probablemente, hay tejido cicatricial, o la construcción de tejido fibroso. En un ecocardiograma, el tamaño del corazón pudiera parecer relativamente normal, sin embargo no puede funcionar bien por estar rígido. La función normal cardíaca, por lo general, puede mantenerse en un paciente de 20 años, sin necesidad de medicación. Algunos afectados requieren medicamentos con anterioridad a dicha edad.

Algunos estudios han mostrado que las anomalías en el grosor del corazón es lo primero visto en jóvenes, sin causar síntomas, pero a medida que se hacen mayores, pueden desarrollar palpitaciones, fatiga, y falta de respiración. En los 20 años, algunos de los pacientes de Ataxia de Friedreich puede comenzar a perder parte de la función cardiaca, de modo que, el bombeo normal de de sangre del corazón decae a un 60 por ciento, o menos, con cada contracción. Los tipos de medicamentos utilizados que pueden ayudar a preservar la función cardiaca son los llamados bloqueadores beta.

Hemos visto afectados con Ataxia de Friedreich y engrosamiento mensurable del corazón al inició de un tratamiento con el antioxidante idebenona, y un año después, su corazón ha vuelto a la normalidad. Estos son solamente observaciones individuales de pacientes, pero tanto la idebenona, como los suplementos relacionados con la Coenzima Q10, parecen para revertir algunos de los espesantes del corazón. No tenemos todos los datos todavía. Pero recomiendo empezar tratamientos, o con coenzima Q10, o con idebenona... cuanto antes mejor... mientras continúa la investigación.

Algunos afectados con problemas avanzados en el corazón pueden requerir marcapasos implantados, o desfibriladores, para reducir el riesgo un grave incremento de ritmo... problema que pudiera resultar en parada cardiaca.

¿Son ambas vías relacionadas con la sensación y el movimiento, sensoriales y motoras las que intervienen en la Ataxia de Friedreich?.

Sí. Hay dos aspectos aquí, las vías sensoriales y las vías motoras. En el sistema nervioso central [el cerebro y la médula espinal], son de las vías nerviosas más afectadas. Normalmente se transmite información a través de la médula espinal hasta el cerebro, en particular el cerebelo, el centro de coordinación de movimientos, y desde el cerebro, por la médula espinal, hasta los nervios periféricos y músculos.

También está involucrado el sistema nervioso periférico, las fibras nerviosas fuera de la médula espinal que envían señales a los músculos y transmiten información desde la periferia del cuerpo, de nuevo por la médula espinal, al cerebro. El recorrido más largo es el de las fibras nerviosas y necesitan más energía para el transporte de sustancias. Por lo que es la columna vertebral a largo de sus tractos y las fibras nerviosas periféricas son lo principal afectado en la Ataxia de Friedreich. Los síntomas se notan inicialmente en las piernas, y luego, después de unos años, se sienten en los brazos. Las vías que van a los brazos son un poco más cortas, y pueden resistir mejor la deficiencia de frataxina resultando en una producción de energía un poco más baja. En última instancia, no habrá cambios en el habla y, posiblemente, deglución, visión, o audición.

Algunas partes del sistema nervioso, tales como el pensamiento y las emociones experimentadas en parte del cerebro, parecen tener más reservas de energía y tolerar mejor la deficiencia energética que el sistema motor y las fibras sensoriales.

El cerebelo, donde se coordinan los movimientos, tiene un factor de seguridad muy bajo. No almacena gran cantidad de energía, por lo que si la producción energética baja, en última instancia, áreas dentro del mismo cerebelo, muestran atrofia.

La debilidad experimentada por los afectados de Ataxia de Friedreich no es porque, salvo el músculo cardiaco, los músculos estén directamente dañados. Los músculos esqueléticos son como espectadores inocentes que sufren las consecuencias del deterioro de sus conexiones nerviosas periféricas. [Cuando las señales de los nervios motores no llegan al músculo, éste no puede contraerse o estirarse].

Las pérdidas de sensibilidad y coordinación son frecuentemente mayor problema que la debilidad. Los primeros síntomas en afectados con Ataxia de Friedreich son la falta de equilibrio, la torpeza, y dificultad para ejecutar las tareas sin tropiezos, pero no debilidad manifiesta.

Las fibras nerviosas que transportan señales de posición a las articulaciones de las extremidades también están deterioradas. Se pierde el sentido del pie, y la pierna, porque no se siente la suficiente sensación posicional... y va a ser muy difícil controlar las señales enviadas para mover estos miembros.

Cuando comparamos la evolución de un afectado con Ataxia de Friedreich, con el paso del tiempo, vemos que tiene mayores dificultades para caminar y para mantener el equilibrio, pero, por lo general, no es debido a la debilidad. Generalmente, la progresión se debe a cambios sensoriales en el cerebelo, y a la transmisión defectuosa de señales desde el cerebelo, que es lo que causa las dificultades de equilibrio.

(Mañana continuará la entrevista a la Dra. Perlman sobre Ataxia de Friedreich).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "The baby Queen".

Canción de "Queen" en clave de humor.

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Estreno del corto "Pendientes del Ente"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza.

Para recordar el rodaje del cortometraje, ir a: Rodaje de "Pendientes de Pensión (III).

¡Hola a todos!.

Ahora que tengo un ratito, os voy a contar un poco cómo fue el estreno del corto “Pendientes del Ente”.

El pasado 16 de Diciembre estrenamos el corto en el Salón de Actos CAI Luzán, en el Paseo de la Independencia, de Zaragoza.

El salón estaba lleno. Entramos los actores del corto haciendo el “paripé”, a modo de “La Cubana” y nos recibieron con aplausos y risas. Mi sobrino Sergio, que es uno de los actores, guapísimo, y Ariadna, actriz también, bellísima, presentaron los dos cortos anteriores de la saga: "Pendientes de Pensión” (2003), y “Los pendientes de la Pensión” (2006), cuyos guiones son de mi hermano Vicente y míos. El primero está basado en un relato de mi hermano, ya fallecido, Vicente (paciente de Ataxia de Friedreich, al igual que yo), al cuál rindieron un emotivo homenaje. A mi sobrino, Sergio, se le escaparon algunas lagrimitas.

Después de la proyección de estos dos cortometrajes citados, subimos al escenario la productora de los tres cortos, Anna Utrecht, la genial actriz, María José Alfonso, y yo, guionista y actriz (bueno, a mí, con mi silla de ruedas, me subieron los tres escalones que hay para acceder a él). Presentamos “Pendientes del Ente” (2010).

Y, finalmente, vimos la tercera parte de la saga, que gustó muchísimo. El público aplaudió con gran entusiasmo al terminar. Y vendimos todos los DVD´S con los tres cortos, porque necesitábamos pagar gastos, ya que no hemos recibido ninguna subvención nunca.

No vino la prensa, ni la televisión, aunque sí les habíamos invitado.

Después, nos fuimos, los miembros del equipo, a mi casa, a cenar. Cada uno aportó algo de comida o bebida, y pasamos una velada excepcional.

Para ver 12 fotos correspondientes a este acto, hacer click en: Álbum del estreno "Pendientes del Ente". Y pinchar en las miniaturas para que se amplíen.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Amigos.

Este archivo PowerPoint pesa un mega. Por ello, se advierte que el cargado pudiera demorarse unos segundos.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se inserta un vídeo de humor, de 7:50 de duración, alojado en Youtube":

El club de la comedia - Sexo y humor:



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(II parte) La flor de la felicidad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Jaén, residente en Barcelona.

Para recordar: Ir a la primera parte de "La flor de la felicidad".

Cuentos del abuelo - La flor de la felicidad (Segunda parte)

Los tres hermanos volvieron sobre sus pasos, y se dirigieron a su hogar, con la emoción que se puede imaginar por haber coseguido su propósito.

Y, a su regreso, vieron cumplidos todos sus deseos. Al llegar a casa, encontraron que unos emisarios del rey estaban aguardándoles. Uno de los ellos, dirigiéndose a Juan, le dijo:

– Señor, nuestro rey ha fallecido esta madrugada sin dejar sucesión. De acuerdo con las leyes del país se ha reunido el Consejo, y ha elegido al azar al hombre que debe reinar sobre nosotros. Ha salido vuestro nombre. Y en virtud de ello, sois nuestro rey. Majestad, la carroza os aguarda para conduciros a palacio.

Juan, loco de alegría, abrazó a sus hermanos, subió a la carroza, y se fue al palacio.

Al cabo de un rato, llegó un hombre preguntando por Ernesto. Éste salió, y preguntó:

– ¿Qué queréis de mí?.

– Permitid que me presente, señor. Soy el notario mayor del reino, y administrador de los bienes del rico mercader Ernesto Millán, quien, habiendo muerto ayer, y no teniendo sucesión ni pariente alguno que pueda heredarle, lega su fortuna y sus negocios al hombre que, llamándose como él de nombre, haya nacido el mismo día que un hijo que tuvo y murió a los tres años. Este hombre sois vos. Desde ahora, excelencia, sois inmensamente rico, y yo soy vuestro servidor.

Más contento que unas pascuas, Ernesto corrió a contárselo a su hermano. Y, después de abrazarle, se fue en compañía del notario, pues ésta era condición precisa para heredar la fortuna: el futuro heredero debía ir a vivir al magnífico palacio propiedad del difunto.

Y he aquí cómo se cumplieron los tres dones pedidos a la flor de la felicidad, pues, por su parte, Eduardo ya estaba siempre sano, trabajaba mucho, y vivía tranquilamente, pudiendo ahorrar algo para cuando se casara.

Pasaron los años, y los tres hermanos perdieron el contacto.

Eduardo seguía trabajando en el campo. Se había casado hacía cinco años, y por su casa correteaban ya dos mozalbetes de cuatro y tres años... con unas caras de salud que daba gozo contemplarlos. Con aquellos vástagos, con su mujer, guapa, hacendosa y buena, y con el trabajo, que nunca faltaba, Eduardo se sentía feliz, y cada día daba gracias a Dios, y contemplaba la marchita flor de la felicidad, que guardaba entre las páginas de un libro.

Un día, mientras trabajaba en sus campos, como de costumbre, se le acercaron dos mendigos, alargándole, temerosos, sus manos flacas. Se puede calcular cuál no sería la sorpresa de Eduardo al reconocer en los dos pordioseros a sus hermanos.

– ¡Juan! ¡Ernesto! –exclamó, corriendo hacia ellos, y abrazándolos–. ¿Cómo vais así por el mundo?.

Los dos hermanos contaron sus cuitas.

Juan, el mayor, al cabo de unos años de reinar escapó milagrosamente de un atentado que tramaron contra él los partidarios de un nuevo rey. Huyó, disfrazado de simple soldado, y por miedo a descubrirse, andaba de noche y se escondía durante el día... viviendo casi de milagro con las frutas y raíces que encontraba, y con las limosnas que le daban las gentes encontradas en su camino.

Ernesto, el segundo hermano, había vivido espléndidamente, hasta que una noche penetraron en su palacio unos bandidos dispuestos a matarle para apoderarse de sus riquezas. Sólo le hirieron, y pudo escapar con vida. Pero, al pedir auxilio a sus criados, vio que todos se habían confabulado con los ladrones.

Al verse pobres y miserables, los dos hermanos se habían acordado de Eduardo, y se dirigían a él por si quisiera aceptarles en su casa como trabajadores. No querían salario... solamente se ofrecían a trabajar a cambio de techo y comida.

– ¡De eso, ni hablar! –dijo Eduardo–. Sois mis hermanos, y vuestras son también mis tierras. La experiencia ha sido dura, pero habéis podido convenceros de que la felicidad no está en la riqueza ni en el poder, sino en el trabajo honrado.

Y desde aquel día los tres hermanos vivieron de nuevo juntos. Y desde entonces, sí fueron felices.

Firmado: EL ABUELO:
Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich. Barcelona, enero de 2011.

FIN.

NOTA: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "Ocurrencias de Groucho Marx".

El sonido (18 segundos) es parte de una de las películas del genial Groucho Marx.

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La flor de la felicidad (I parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Jaén, residente en Barcelona.

Cuentos del abuelo - La flor de la felicidad (Primera parte)

Juan, Ernesto, y Eduardo, eran tres hermanos, huérfanos de padre y madre, que vivían de lo que les producía un poco de tierra heredada de sus padres. Trabajando mucho, no les faltaba lo necesario para vivir. Pero, a pesar de ello, Juan y Ernesto se quejaban siempre de su destino.

– ¡Esto no es vivir! ¡Maldito trabajo! –decían.

En cambio, Eduardo amaba su oficio, y, cuando sus hermanos se quejaban amargamente, les respondía:

– ¡No podemos quejarnos! Aunque trabajamos mucho, nos ganamos la vida.

– ¿¡Pero qué vida!? –preguntaba Juan–. ¡Siempre va uno sucio!.

– Y encima, con tanto trabajo como tenemos, no podemos divertirnos, ni disfrutar -añadía Ernesto.

Y todos los días eran las mismas quejas, y el mismo mal humor.

Un día Juan llegó a casa todo alborozado:

– ¡Traigo una gran noticia! –dijo a sus hermanos-. Por el pueblo se dice que en el pico más alto de la sierra de Montebello existe una flor única en el mundo. Se llama la flor de la felicidad, y se dice que tiene una virtud maravillosa.

– Y... ¿en qué consiste esa felicidad?.

– En que el afortunado mortal que dé con ella, conseguirá de la flor tres deseos, los tres primeros que le pida.

– Como cuento, no está mal –respondió Eduardo–. Pero debéis comprender que si esta flor hubiera existido, infinidad de gente se habría lanzado ya en su búsqueda.

– Sí, claro, pero hay un problema. Dicen que crece en un sitio tan peligroso, que una persona sola, sin ayuda de nadie más, no puede llegar. Ya sabéis cómo es la gente: nadie quiere ayudar al amigo o al hermano. Todo el mundo quiere exclusivamente para él solo las tres gracias de la flor... Nosotros somos tres. Unidos, he pensado que podríamos ir en su búsqueda... y, si podemos dar con ella, pedirle cada uno un deseo.

Como los tres hermanos se amaban, se avinieron a ello, y al día siguiente partieron hacia Montebello.

Tuvieron muchas dificultades, y superaron todos los obstáculos y penalidades. Al fin encontraron la flor de la felicidad... y la arrancaron, con tanto peligro, que, a no ser tres ayudándose mutuamente, hubiese sido tarea imposible.

Era una flor magnífica, de colores variados y vivos, y con un aroma tan penetrante, que hasta llegaba a ofender al olfato.

– ¡Ya es nuestra! –dijo Juan–. Es tal como me la describieron.

– ¡Pues a pedirle en seguida los deseos, antes de que se marchite! –añadió Ernesto.

– Mientras no sea un cuento... –terció Eduardo.

– Cuento o no... por sí acaso, yo voy a pedir lo mío –dijo el hermano mayor. Y, dirigiéndose a la flor, que sostenía con su diestra, dijo:
“Flor bella y maravillosa,
flor de la felicidad,
hazme un hombre poderoso,
para poder dominar".

A continuación, tomó la flor el hermano segundo, y pidió:
“Bella, flor, por tu virtud,
y en gracia a tu gran belleza,
concédeme sólo un don,
y dame inmensa riqueza”.

– Ahora tú –sugirió Juan a Eduardo.

El hermano menor tomó la flor y dijo:
“Flor de aroma penetrante,
si es cierta tu gran virtud,
haz que en mi vida no falten
el trabajo y la salud”.

Al oír esta petición, los hermanos se escandalizaron.

– ¡¿Estás loco?! –decían–. Es una ocasión única en la vida, y la desaprovechas de este modo. ¿Pero es que no estás harto ya de trabajar?.

– Yo no quiero quebraderos de cabeza. Teniendo salud y no faltándome el trabajo, seré el hombre más feliz del mundo.

(Continuara mañana).

NOTA: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¿La verdad es una mentira bien dicha?.

La canción que suena es de Albert Hamond. Creo que yo tenía 20 o 21 años cuando estaba de moda... osease, hace 34 o 35 años. Hamond es compositor y cantante... aunque nació en Londres, vivió mucho tiempo en Gibraltar, antes de irse a los Estados Unidos. Usa ambos idiomas: inglés y español..

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La crudeza de un diagnóstico de ataxia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos

¡Pobre barquilla mía,
entre peñascos rota,
sin velas desvelada,
y entre las olas sola!
¿Adónde vas perdida?
¿Adónde, di, te engolfas?
Que no hay deseos cuerdos
con esperanzas locas...
(Lope de Vega).

En primer lugar, voy a pegar un mensaje recibido respecto a la crudeza del diagnóstico de ataxia. Tal vez, algunos de quienes me envían esta clase de misivas, a priori, piensen en mí como en un insigne neurólogo, capaz de resolver sus problemas. ¡Pobre de mí! ¡Menuda decepción que van a llevarse! Y copio el mensaje con sus mismas estructuras. Evidentemente he cambiado algunos pequeños datos (los entrecomillados) para preservar el anonimato del autor/a:

Hola. Me llamo "Anónima María".

Ayer me llamó un enfermera del centro de especialidades "Pacientes con paciencia":

- ¿Es usted "Anónima María"? Le llamo para decirle que el resultado del análisis genético ha sido positivo. Tiene usted ataxia espinocerebelar "SCA1" -continúa diciendo-. Esta enfermedad no tien cura, por lo que debe coger nueva cita, sin prisas... para revisar el tratamiento.

¡¡ME QUEDÉ DE PIEDRA!! ¿Tengo una enfermead que no tiene cura? ¿Tengo que coger cita, pero sin prisas? ¿Qué es esto?. No sé nada de esta enfermedad. Bueno, sí lo sé, tengo "un familiar" con ataxia cerebeloespinosa... de 76 años... que está en silla de ruedas... que no vocaliza bien... que no coordina bien los movimientos con las manos... que no oye... que tampoco ve bien... que además le cuesta tragar. ¡¿ES ESTO LO QUE ME ESPERA A MÍ?!.

Me he decidido a escribirle, después de buscar en internet algo, o alguien, que me aporte mas luz sobre mi futuro con esta enfermedad.

Muchas gracias.

Y qué decir... porque algo hay que contestar... aunque, para ser políticamente correcto, haya de sacarse palabras almibaradas en las que, tras 40 años con Ataxia de Friedreich, uno ya ni cree, ni mucho menos, es capaz de aplicarse a sí mismo. No sólo me siento un impostor aparentando lo que no soy, sino también un farsante, dando ánimos que me faltan para mí mismo... e incluso, un insensible incapaz de ponerse a llorar ante el relato, en primera persona, de esta clase de intimidades que se conoce al dedillo por haberlas experimentado en propia carne. Da la impresión de haberse secado hace tiempo la fuente de mis ojos. Se ponen llorosos con frecuencia, pero las lágrimas ya no salen. No obstante, no puedo olvidar el SOS, como si se hubiera perdido por el camino... o, "como insigne Dr. en Neurología, la dedicación a mi consulta" no me dejara tiempo para revisar mi buzón electrónico. En fin, seré políticamente correcto, y farsante dando consejos, que no me aplico. Ése parece ser mi papel en esta obra teatral de la vida. De cualquier forma, puro teatro:

Estimada "Anónina María":

Lamento la gravedad de tu diagnóstico. Y te lo digo con toda la solidaridad del mundo, pues no soy Dr., sino paciente ataxia, como tú (en mi caso, Ataxia de Friedreich).

La "SCA1" es una enfermedad hereditaria dominante. El hecho de que la enfermedad no sea curable en la actualidad, no significa que no sea tratable. Los tratamientos han de ser sintomatológicos. Como sabes, es una enfermedad progresiva... que va empeorando gradualmente con el paso del tiempo. Y si los tratamientos no pueden curar, sí tratar de ralentizar ese proceso de degeneración. Y desde luego, los tratamientos que hay ahora, son mucho mejores que los recibidos por tu "familiar" en su momento.

Sé que la situación es dura... y lo puedo atestiguar desde mi padecimiento de Ataxia de Friedreich, con 23 años en silla de ruedas. Pero, al fin y al cabo, es nuestra vida... no hay más... ni nada va a cambiar dependiendo de nuestro deseo de que no nos hubiera tocado esta mala suerte. Ya, hay que tratar de aceptarlo... lo contario sería hacerse daño a sí mismo. Vive tu hoy. Sigue los tratamientos, pero no te cómas el coco: lo que haya de llegar, ya llegará... si llega... y cuando llegue.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Refranes modernos.

Este archivo PowerPoint pesa casi 3 megas. Por ello, el cargado puede demorarse unos segundos.

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RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para algunas enfermedades neurodegenerativas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "RIBERMOV" http://www.ribermov.org/ . Fecha: 03/01/2011.
Original en: RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular...
Autor: Dr. Toni Matilla Dueñas.

RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para algunas enfermedades neurodegenerativas, incluida la ataxia:

Nota aclarativa de Wikipedia: Un test genético consiste en el análisis del ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades heredables con objetivos clínicos. Es decir, los resultados de un test genético pueden confirmar o descartar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar las posibilidades de una persona de desarrollar un desorden genético..

A través de la red IberoAmericana "RIBERMOV", http://www.ribermov.org/ , ofrecemos un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para las siguientes enfermedades neurodegenerativas:

Pruebas diagnósticas actualmente disponibles:

• Paneles de en ataxia espinocerebelosa dominante:
– Medida de las repeticiones CAG en los alelos de los genes de las ataxias SCA1, 2, 3 (MJD), 6, 7, 12, 17, y DRPLA.
– Detección de la expansión ATTCT en el gen de la ataxia SCA10.

• Detección de la expansión GAA en el gen FXN (Ataxia de Friedreich)

• Medida de las repeticiones CAG en los alelos del gen HTT (Enfermedad de
Huntington).

• Medida de las repeticiones CTG en los alelos del gen de la Distrofia Miotônica
tipo I (DMPK)

• Detección de la delecion común del gen CLN3, Lipofuscinosis Ceroid Neuronal
Juvenil.

• Detección de la mutacion común met30, en el gen TTR (Polineuropatía familiar
amiloide, o Familial Transthyretin Amyloidosis).

En principio ofrecemos este diagnóstico a los pacientes de los siguientes países: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, y Perú, además de España y Portugal.

Espero que este servicio lo podamos ampliar a las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, en un corto tiempo. Aquellos que estén interesados no dudéis en contactar conmigo en: amatilla@neurodeg.net

Un abrazo,

Antoni Matilla (Coordinador de RIBERMOV).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Juego de colores.

En este archivo PowerPoint es necesario el uso del cursor con el ratón

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Silla de ruedas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "El Semanal". Fecha: semana del 26 dediciembre del 2010 al 1 de enero del 2011.
Original en: Cartas de los lectores
Autora: Cristina Fernández Amado, paciente de Ataxia de Friedreich, de Gijón (Asturias).

Hoy en el blog "Ataxia y atáxicos" colgamos una carta de Cristina Fernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de Gijón. Dicha carta ha sido editada en el suplemento dominical Semanal en la sección "Cartas de los lectores". Y a pesar de ser muy resumida, condición indispensable impuesta por la dirección de la propia revista, toca un tema sumamente interesante para nuestro colecctivo de discapacitados.


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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¡Gracias por las cadenas de mensajes!.

Es un PowerPoint que, en forma humorística, resulta sumamente instructivo... en especial para los nuevos en el uso de mensajería por internet

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección pegamos un texto de humor, de autor desconocido, colgado (excepto la imagen gráfica) por Salvador Hernández Arnau, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia, en el gupo "Ataxia y atáxicos" de Facebook:

Érase una vez un hombre que, luego de pelearse con su última novia, decide ir de vacaciones en un crucero. Lo pasó fabuloso... hasta que se hundió el barco.

Nadó hasta una isla desierta, donde no había nada, sólo bananas y cocos. Después de unos 4 mesesen soledad, estaba sentado en la playa, cuando ve que se acerca remando en un botecito la mujer más hermosa del mundo... excompañera del naufragio. No lo puede creer, y le pregunta:

- ¿De dónde has venido? ¿Cómo has llegado hasta aquí?,

- Remando desde el otro lado de la isla. Yo también naufragué cuando se hundió el crucero en el que estábamos de vacaciones -respondió.

- ¡Es increíble! ¡Que suerte has tenido al encontrar un bote!.

- ¡Oh! ¿Este bote? No. Lo he hecho yo con materiales naturales de la isla. Los remos son de ramas de árboles. Entretejí el fondo del bote con hojas de palmera, y los laterales les hice superponiendo hojas de gomeros. Los dos extremos los recubrí con hojas de eucalipto...

- Pero... ¿y dónde encontraste las herramientas?.

- ¡Ah, eso no ha sido ningún problema. En el lado sur de la isla hay un estrato muy inusual de roca aluvial. Lo trituré y quemé los trozos a una determinada temperatura en el horno de barro que me hice. Se convirtió en una especie de hierro dúctil, y eso usé para hacer las herramientas...

El tipo queda anonadado...

- ¿Qué te parece si remamos hasta mi casa? -le dice ella.

Luego de un rato de remar, llegan a un pequeño embarcadero. El hombre no puede creer lo que ve. Delante suyo hay un camino hecho de piedras lisas hasta llegar a un lindo bungalow pintado de azul y blanco.

Mientras van caminando hacia la casa, ella dice:

- No es nada del otro mundo, pero yo le llamo "mi casa"... Por favor, siéntate. ¿Qué te sirvo para tomar?.

- Nada, gracias. No soportaría tener que tomar jugo de coco una vez más. Es lo único que he bebido en todos estos meses en la isla. No lo soporto.

- ¡Ah!... yo me hice una pequeña destilería para destilar alcohol. ¿Te gustaría una piña colada?.

Tratando de disimular su total asombro, el hombre acepta y se sientan a charlar. Luego de haber charlado un rato y haberse contado sus historias, ella le dice:

- Me voy a refrescar un poco, y a ponerme algo más cómodo. ¿Te gustaría darte una ducha y afeitarte? Hay una maquinita en el armario del baño...

A estas alturas el hombre ya no cuestiona nada. Va al baño, y encuentra una navaja muy afilada hecha de hueso de tortuga con un mecanismo de eslabón giratorio. Piensa: "¡Esta mujer es increíble! ¿Qué más tendrá para sorprenderme?".

Al volver a la sala, encuentra a la mujer vestida sólo con hojas de parra puestas en lugares estratégicos, y oliendo a perfume de rosas. Ella le pide que se siente a su lado...

– Dime -le dice, muy sugestiva y prácticamente echándosele encima-. Somos náufragos durante muchos meses. Has estado muy solitario... yo también... Estoy segura que debe haber algo que quieres hacer inmediatamente... ahora mismo... desesperadamente...

Ella lo mira a los ojos, y parpadea... Él traga saliva excitadamente... se le empiezan a caer lágrimas por sus mejillas, y le dice:

- ¡¡¡No me jodas!!! ¡¡¡No me digas que tienes un televisor, y puedo ver el fútbol!!!.


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