La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


lunes, 22 de agosto de 2016

2, IV - CLARIDAD - (novela autobiográfica de paciente de Ataxia de Friedreich)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Mamen García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Guadalajara.

Notas del administrador del blog:
El pseudónimo literario de Mamen García es María Narro.
He solicitado permiso a Mamen García (María Narro) para copiar, por capítulos, en este mismo blog, su novela autobiográfica. Y se hará... a no ser que muera en el intento :-) ... ninguna de ambas cosas me da miedo :-)
He dicho "copiar", como de costumbre (por respetar los formatos del blog). Es imposible mejorar nada, puesto que la presentación original, por parte de la propia autora, es inmejorable. Y puede verse en el blog: http://claridadlanovela.blogspot.com.es/.
Aquí se editará en días NO consecutivos, haciéndose constar los enlaces a capítulos anteriores
:
Capítulo 1 - I // Capítulo 1 - II // Capítulo 1 - III // Capítulo 1 - IV // Capítulo 2 - I // Capítulo 2, II
// Capítulo 2, III


2, IV - CLARIDAD -

Al llegar a casa esa tarde me sorprendió su silencio, sólo se escuchaba la radio. Mamá estaba muy sería.
Atropelladamente, mis hermanos me dijeron que había habido un tiroteo donde se reunían los políticos, que habían matado a todos, y que iba a empezar la guerra.
Asustada, miré a mi madre, quien me aclaró que se habían oído disparos durante la investidura de Calvo Sotelo que seguían por la radio, habían secuestrado a todos los diputados, y no se sabía más.
Era mejor no hacer caso a mis hermanos... Pero a papá le habían requerido urgentemente en el cuartel, eso sí era cierto.


Me quité el abrigo de paño verde, lo llevé muy deprisa a mi habitación, y volví rápidamente al salón con todos.
Más tarde papá llamó por teléfono, y nos dijo que no saliéramos de casa, había habido un golpe de estado.
Sentada en el sofá, junto a Pedro y Valeria, que me preguntaba en susurros que a quién le habían dado el golpe, no me atrevía a moverme. En mi mente bullían mil preguntas... “¿Por qué ahora, si me parece que le gusto a Paco? ¿Mi padre tendrá que ir a la guerra? ¿Mis amigas también tendrán miedo...?”.

Habrían de pasar varios años para poder asociar aquel 23 de Febrero del 81, su frase "¡Todo el mundo al suelo!", a osados e irónicos chistes, pero entonces acariciamos el miedo.

A los pocos días, todo volvió a la normalidad. Paco empezó a salir con la chica que le gustaba de siempre, que por supuesto no era yo. Se me escaparon algunas lágrimas de cocodrilo, y les eché un mal de ojo que, una noche de risas nos había enseñado la madre de Montse. El conjuro era así originariamente:
“Se coge una lagartija y se le corta la cola. Una vez cortada, se escupe sobre la lagartija tres veces. Se cierran los ojos, y poniendo la mano derecha sobre el corazón, hay que pensar hasta casi gritar: siempre me vas a querer".

Mis amigas y yo no sabíamos si eso funcionaría, ni lo habíamos hecho nunca, pero cuando Paco empezó a salir con su chica, nos acordamos del conjuro. Ahora eso sí, lo modificamos un pelín, un pelín nada más, porque no podía ver las lagartijas ni en pintura (lo tenía que hacer yo) y quedó así:
“Se coge una hormiga y se le corta una patita. Una vez cortada, se le dan tres voces (nunca supe escupir). Se cierran los ojos, y poniendo la mano derecha sobre el corazón hay que pensar hasta casi gritar: yo te vi primero”.

Nunca supe si funcionó, pero si supe que nos reímos un montón.

Y en la recta final del curso todo se hizo cuesta arriba.
Ya no sacaba tan buenas notas, sólo en inglés. Aunque seguía aprobando, me di cuenta de que no obtendría el titulo de auxiliar administrativo que deberíamos conseguir al acabar el curso. Jamás llegaría a dar las pulsaciones que en clase de mecanografía se me exigían.

También, los trayectos a pie, de casa al colegio y del colegio a casa, cuatro veces al día, se hacían eternos, me cansaba mucho, pero no decía nada. Las chicas que hacían el recorrido conmigo, entre las que se seguía encontrando Paloma, sí me decían que hacía eses al caminar. Llevaban razón, pero había aprendido a ignorar los comentarios que me escocían, aunque ese aprendizaje fallara continuamente.

A veces prefería irme a casa sola, bueno, sola no, ponía alas a mi fantasía y me olvidaba de todo y me reía de todo (¡Ah! la risa, vitamina insustituible para mi alma).
Unas veces, me acompañaban mi séquito de admiradores, que se peleaban por llevarme los libros y encenderme un cigarro -había empezado a fumar dos o tres cigarrillos diarios-, yo les ignoraba a todos altaneramente, mientras les cegaba con el humo de mi pitillo... ¡Esa escena me encantaba! y más cuando me veía reflejada en cualquier escaparate; otras veces, un séquito de fotógrafos me perseguían queriendo obtener una exclusiva para la revista “Poncho”... me negaba a que me sacaran más fotografías tapando mi rostro con los libros, de repente uno decía:
- Por favor señorita May, sólo una, compréndalo es nuestro trabajo.
- Está bien, una, y no más -algo así decía súper-ratón.
- ¡Fantástica, eres fantástica! Mira a la cámara... así, así... Y ahora saluda.
Y yo saludaba con la más estúpida de las sonrisas profident al escaparate de la farmacia del barrio (la imaginación alaba mis pies, y no me daba cuenta de cuándo llegaba).

- Espera un momento, que pago las aspirinas, y vamos juntas a casa -me dijo mi madre, alguna vez, devolviéndome el saludo desde la puerta de la farmacia, y contenta de verme con aquella radiante sonrisa.

Antes de acabar el curso, me involucré más que nadie en la preparación del viaje de fin de curso a Portugal. Además de visitar Lisboa, Coimbra y los sitios más atrayentes del país, visitaríamos el santuario de Fátima.
Todavía tenía como uno de mis mejores recuerdos, la narración que me embelesó cuando fui a Lourdes. Quise hacer algo parecido. Me aprendí y viví profundamente la historia de los tres pastorcillos: Lucía, Jacinta y Francisco, a quienes se les apareció la Virgen. Entre mis amigas repartimos los papeles para narrar la historia. Como música de fondo elegí el piano y sentimiento que Richard Cleyderman impregnaba a cada una de sus creaciones.

Para mí, aquello fue lo más bonito que había hecho en la vida. Para mis amigas, eran ocasiones extras para estar juntas, ocasiones extras para reírnos y ocasiones extras para verme enfadada cuando todas se desmelenaban haciendo de ovejas. Pero el resultado fue maravilloso... para todas.

Un mes antes de que iniciáramos el viaje, se desató una epidemia que hizo morir a centenares de personas. Nadie sabía de dónde venía y lo que es peor, todo el mundo especulaba. En nuestra ciudad se envenenó demasiada gente, y muchos, incluida yo, pensábamos que enseguida me tocaría a mí, puesto que como tenía una enfermedad, era una persona débil.
¡Hasta yo lo llegué a creer!.


Conocí a Sonia en el gimnasio. Tenía cinco años, y la carita más bonita que jamás había visto. Varios miembros de su familia se envenenaron con la epidemia, pero ninguno murió. Sonia se había quedado encogida como un ovillo de hierro, no se podía estirar. En las sesiones de rehabilitación chillaba de tal forma que a cualquiera que la oyera se le desgarraba el alma. Pero peor nos quedamos cuando supimos que el único culpable de la epidemia había sido una partida de aceite de colza desnaturalizado.

Algunos años después, una serie de científicos evidenciaron que, esto no era cierto... Mas la tragedia sí lo fue.

No hace mucho tiempo los afectados, que seguirán afectados de por vida, recibieron una compensación económica. Un poco antes, a Sonia, le tuvieron que amputar una pierna.
Por fortuna, el síndrome tóxico, como se le llamó, no afectó a ninguno de los míos, ni a mí. Pude ir al viaje de fin de curso, descubriendo Portugal, dejándome cautivar por Lisboa, con sus callejuelas adoquinadas y tranvías, y llorando de emoción ante la Virgen de Fátima. Esta vez si le pedí que me ayudara a curarme. Poco a poco, iba siendo consciente de mi realidad, sobre todo después de darme cuenta que ya no podía correr...

...Cerca de Oporto encontramos una preciosa cala virgen. El autocar se adentró por un pedregoso sendero, y paró. La algarabía de una treintena de adolescentes, que se despojaban de sus ropas, quedándose en bañador, inundó de color el atardecer.
Bajé a la playa de las últimas, me entretuve buscando mi toalla y la cámara de fotos. Una de las profesoras iba hablando conmigo. Cuando llegamos al borde mismo del agua, extendimos las toallas, y nos sentamos contemplando el mar. Mis amigas no tardaron en aparecer, diciéndome que habían encontrado el lugar ideal para hacer fotos. Me solté el pelo, cogí la máquina, y me fui con ellas.

Coimbra (Portugal)

Algunas de mis compañeras se habían metido en las heladas aguas del Atlántico. Nosotras preferíamos caminar por la orilla, mojando nuestros pies. Pili quiso que echáramos una carrera, y todas entre risas y gritos la secundamos.
Y cuando quise correr, no pude.
Las piernas me fallaron, mis rodillas hicieron un ruido muy raro, hacía mucho tiempo que no corría, pero yo no podía imaginar, no podía adivinar...
Lo intenté otra vez, y ocurrió lo mismo. Una alarma interior saltó, pero la ahogué al igual que unos chillidos histéricos que surgían de muy dentro. Y sin embargo, fue el graznido de una solitaria gaviota lo que hizo que me doblara hasta quedarme sentada en la arena. Empecé a disparar la cámara de fotos al aire tapando mis lágrimas.

Olga vino a buscarme cuando me vio sentada en la orilla y, agarradas del brazo, en silencio, dejándonos arrullar por la marea, llegamos a un abrupto acantilado. Tomé mi cámara, pero no me quedaba carrete...

Mas, aunque a veces reconocía que ya no podía..., enseguida rechazaba todo lo que me hiciera diferente a los demás.
Buscaba excusas, excusas bañadas en una lógica absurdamente ingenua, para explicarme el porqué ya no podía hacer algo, o por qué encontraba mucha dificultad en hacerlo. Cualquier excusa me valía, porque ansiaba tener razón, porque tenía que tenerla, porque... algo tan absolutamente bestial como reconocer que nunca lo volvería a hacer, eso, eso no cabe en la mente de un ser humano... un ser humano de apenas dieciséis años. Así que, como todo dependía de mí, consolarme y ocultarme dantescos abismos, cualquier excusa me valía, me convencía: ... “es que se me escurren las chanclas”... “es que hoy estoy muy cansada”... “es que... ”, y luego, convencida, evitaba volver a pensar.

Me refugiaba en mis amigas. Reía, olvidaba, soñaba, vivía con ellas. Me hacían sentir una chica más... una chica más, que, a su manera, era feliz... y que, a juicio de muchos, pecaba de optimista.

Cuando nos dieron las notas finales en el colegio, comprobé, con extrañeza, que había aprobado todo. ¡Hasta mecanografía!.
Los profesores me habían echado una mano, y tenía el titulo de auxiliar administrativo. No me gustó el favor, pero tuve que aprender a aceptarlo. Además, con el titulo podría seguir estudiando el segundo grado, sin él, no... y lo más importante para mí: podría seguir con mis amigas.
Aunque me sentí fatal por recibir algo que no me había ganado, tuve que tragarme mi orgullo, y entornando los ojos, aprender a agradecer los bienes limosneros que se me concedían. ¡Tantos bienes, dulces y atroces, me quedaban aún por aprender a recibir!... Que aquello fue tan sólo el ensayo del primer acto.

(Continuará).

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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").



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domingo, 21 de agosto de 2016

Jornada dominical del caluroso y vacacional agosto

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

En primer lugar, he de advertir que si hago constar aquí mi nombre, no lo hago con fines de reseñar mi autoría, sino para cumplir con los requisitos del blog: dar a sus textos una conexión con los temas de la ataxia, o los atáxicos... Y yo lo soy... mal que me pese... aunque ya no me pesa... Quiero decir que, a mi edad, ya he aprendido a doblegarme como el junco que crece en el cauce del río cuando le pasa por encima la riada. Esto es: No dedico un sólo minuto a pensar sobre mí, con, o sin, ataxia.

De todas formas, hoy no pienso incluir nada relacionado con autorías. En esta jornada dominical del caluroso y vacacional agosto, pondremos algo ligero (humor), y aliviante (entiéndase evacuante)... Se trata de uno de esos PowerPoint's, alojados en "SlideShare", cuyo código se ofrece libremente, listo para insertar.

Nota: Para avanzar diapositiva, pinchar en el triangulito con vértice hacia la derecha que hay debajo de la pantallita del archivo insertado.


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sábado, 20 de agosto de 2016

Sor Ye-yé (1968)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy sábado proyectamos el film musical hispano-mexicano 'Sor ye-yé', rodado en el año 1968... Cito ambas nacionalidades, porque, mediante doblaje, excepto las canciones, se comercializaron, en español, dos versiones: una con acento mexicano, y otra con acento castellano.

La película nos la cede "gloria.tv"... y viene recomendada por mí, un tal Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.... Y las consumiciones (exigencias del blog) las pago yo, por supuesto.

Sé que corro el riesgo de ser tildado de ingenuo, pijo, y carroza... y demás lindezas :-) En lo de carroza, las matemáticas no mienten: yo tenía , 13, o 14, años cuando se rodó el film. Y sobre la otras lindezas, podéis pensar de mí lo que os de la gana... lo tengo todo asumido :-) ... hasta os daré la razón :-) Nunca hicieron el mundo, ni de lejos, a mi medida... y, claro, voy por la vida desentonando :-)

En realidad, no conocía este film. He llegado hasta él como coleccionista de canciones antiguas. La canción "Ya me voy" suena casi a música celestial en la voz de Estela Núñez (vídeo de debajo). ¿Estela Núñez...? Pues sí, ésa es una polémica del film: Según parece fue Estela Núñez (poco conocida por aquel entonces, aunque más tarde saltaría a la fama) quien hizo el doblaje, de la parte audio de las canciones, a la actriz principal, Hilda Aguirre... El otro atractivo musical del film, fue el luego famoso cantante Enrique Guzmán, pero éste actúa y canta, sin ser doblado en su parte de las canciones.



Polémica: (Extracto tomado de la enciclopedia Wikipedia).
"Originalmente se presentó a Hilda Aguirre como la protagonista única del musical y como si fuera ella la intérprete de las canciones. Esto pronto se demostró que no era cierto, ya que la voz en las canciones era interpretada por una entonces desconocida Estela Núñez, a la que inicialmente se le prohibió decir que era ella la cantante e incluso cantar esas canciones en público. Sin embargo, ella poco después saltó a la fama... y, posteriormente, Enrique Guzmán reveló en una entrevista que era Estela Núñez la voz musical en la película".

Descripción de la película:
'Sor Ye-yé' es una coproducción hispano-mexicana del año 1968, y 103 minutos de duración. Está dirigida por Ramón Fernández. E interpretada por: Hilda Aguirre, Manuel Gil, Enrique Guzmán, Sara García, Carmen Montejo, Lina Canalejas, José Gálvez, Ofelia Guilmain, Benny Ibarra, Adriana Roel, Margot Cottens, Norma Mora, Enrique García Álvarez, Reina Montes, Fanny Schiller, Lucha Palacios, Delia Magaña, Álex Carrillo, Juan Antonio Edwards, y Estela Núñez.

Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity).
"María (Hilda Aguirre) es una joven huérfana que vive con su adinerada tía (Margot Cottens). María suele cantar en un bar de copas junto a sus amigos, que conforman un grupo de rock), y disfruta de la noche con ellos.
Uno de sus amigos, Ernesto (Enrique Guzmán), está enamorado de ella, aunque ella no parece sentir lo mismo por él. De hecho, sus múltiples dudas existenciales y un extraño vacío que siente en su vida la impulsan repentinamente a entrar en un convento como novicia, rompiéndole el corazón a Ernesto.
Sin embargo, con su carácter alegre, abierto y rebelde, no parece amoldarse a la vida en la clausura, y especialmente tiene problemas con la directora de las novicias, que la suele castigar para intentar llevarla por el camino recto.
En el convento, que también funciona como hospital infantil, conoce a un médico (Manuel Gil) con el que no se lleva del todo bien por el contraste entre sus dos caracteres, aunque a su manera se tienen cariño y respeto mutuo"
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'Sor Ye-yé' (película) ... (vídeo de la película alojado en "gloria-tv").



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viernes, 19 de agosto de 2016

'Pfizer' con la compra de 'Bamboo Therapeutics', realza su posición en la industria de la terapia génica

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

11 de agosto de 2016.

'Pfizer' ha adquirido recientemente la biotecnológica 'Bamboo Terapeutics', la cual desarrolla terapias génicas para potencial tratamiento de pacientes con enfermedades raras neuromusculares y del sistema nervioso central, como la Ataxia de Friedreich.


Se espera que con la compra 'Pfizer' amplíe la cartera en terapia génica, mediante la inclusión de diseño de avanzados vectores víricos recombinantes adenoasociados (rAAV), tecnología de producción, y plantilla y planta de fabricación que 'Bamboo Terapeutics' había comprado a principios de este año a la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill.

"Creemos que la industria de 'Bamboo Terapeutics' líderes capacitados en diseño y fabricación de vectores rAAV, complementa la estrategia de 'Pfizer' en enfermedades raras, y ayuda en nuestra misión de ofrecer innovaciones avanzadas que cambien la vida a los pacientes con mayores necesidades", ha dicho en un comunicado de prensa Gregory LaRosa, director científico de la unidad de investigación en enfermedades raras de 'Pfizer'. "La unión y colaboración, de colegas de 'Pfizer' y 'Bamboo', tanto en comprensión biológica y científica, como en fabricación de rAAV's, nos ayudará a posicionarnos con éxito en este área".

Aunque la 'Food and Drug Administration (FDA)', de Estados Unidos, aún no ha aprobado ningún producto de terapia génica, el enfoque está emergiendo como una nueva área prometedora de la investigación médica para desarrollar de una sola vez tratamientos muy específicos, dirigidos a enfermedades causadas por mutaciones genéticas. La tecnología de la investigación permite la introducción de una copia corregida de un gen en el cuerpo de un paciente para compensar determinado defecto génico. El proceso de entrega puede realizarse de diferentes formas, incluyendo vectores virales, tales como los rAAV's.

"El campo de la investigación en terapia génica ha hecho enormes progresos en los últimos años, y estamos muy contentos de poder mejorar aún más nuestra posición de liderazgo en este área, a través de esta transacción con 'Bamboo'", ha dicho Mikael Dolsten, presidente de 'Pfizer'. "Creemos que la terapia génica puede ser la verdadera promesa de aportar modificación de la enfermedad para pacientes que sufren enfermedades devastadoras, y esperamos que esta promesa llegue a buen término en los años venideros, a través de nuevas y existentes capacidades internas y de nuestras potenciales oportunidades de asociación".

'Pfizer' ya ha pagado, a principios de año, casi 43 millones de dólares, alrededor del 22 por ciento del capital, a 'Bamboo'. Bajo los términos de la nueva transacción, Pfizer adquirió la participación restante de 'Bamboo' por 150 millones de dólares.

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus habilidades interdisciplinarias a la escritura de una gama de diferentes temas relacionados con la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/11/pfizer-aims-become-industry-leader-gene-therapy-acquisition-bamboo-therapeutics-inc/

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jueves, 18 de agosto de 2016

'Agüelitos, salid a comer los titos'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich

Miguel-A. Cibrián
Cuando era niño, en la escuela del pueblo la jornada escolar concluía a las 17:00. Cierto que al borde de la Navidad y días de cielos grises faltaba podo para anochecer. Sin embargo, ya al final de la primavera a esas horas aún no era ni siquiera media tarde... todavía nos quedaban al menos cuatro horas para jugar en la calle. No a tiempo completo, por supuesto... pues casi todos lo niños teníamos tareas extraescolares encargadas... y no hacerlas, podía costarte una bronca, o un bofetón.

Algunas tardes primaverales, muy selectas, los niños, después de finalizar la jornada escolar, salíamos a campo abierto a cazar "abuelitos, o agüelitos", al llamativo grito de "agüelitos, salid a comer los titos". Los abuelitos eran unos escarabajos voladores, similares en forma y tamaño al que se convierte en plaga y devora las hojas de patatales. Si bien, éstos eran totalmente inofensivos. Aunque he de reconocer, cosas propias de la niñez, que nunca me pregunté de dónde venían estos escarabajos, ni tampoco de qué vivían... Es más, dejé el pueblo, para entrar en internados con 12 años recién cumplidos... y aunque volví a vivir en el campo 6 años después, ya nunca los he vuelto a ver. Parece que se hubieran esfumado en compañía la inocencia de mi niñez. En realidad, tampoco me extraña que esta clase de bichitos no haya aguantado el impacto de los sulfatos.

Antes he hablado de días muy selectos, puesto que a los abuelitos solamente se les veía en atardeceres soleados, sin la más mínima brisa de aire. Así, algunos días ni siquiera los veíamos, mientras otros, en un pispás, nos traíamos al pueblo media docena de agüelitos cautivos en una antigua caja de cerillas... Lo difícil era verlos... porque capturarlos era muy fácil, incluso para mí: preatáxico. Su volar era torpe, lento, y muy bajo. No me hacía falta pillarlos a vuelo... me bastaba darlos un manotazo para que cayeran entre la hierba, sobre su lomo, e incapaces de darse la vuelta, agitaban inútilmente sus patas.

El objetivo no era otro que meterlos uno a uno, en la "corita" (entre la piel de la espalda y la ropa) de las niñas. Por supuesto, yo no participaba en esta operación, puesto que requería una fuerza y agilidad que yo no tenía.

Habrá quien piense que se trataba de un macabro juego machista. Nada más lejos de la realidad. Era un simple juego de niños, donde unos y otras interpretábamos lo que creíamos nuestro papel (rol) social: el nuestro de gamberretes... y el de ellas de aparentemente indignadas. Puesto que... habría que ser demasiado ingenuos e infravalorar la capacidad intelectual femenina para dar crédito al monumental escándalo que se armaba. Vale que las niñas se asustarán la primera vez... pero no a la quinta, ni a la novena. Todo era como si de un rito repetitivo se tratara. Ya sabían lo que era: un inofensivo escarabajo que, al buscar la salida a tan misterioso y oscuro encierro, moviendo desesperadamente sus patas, producía un cosquilleo en la piel dorsal de las niñas... tan inofensivo, que hubiera huido de haber hallado tal salida.

Me queda una duda: ¿Qué hubiesen respondido de haber sido invitadas a venir con nosotros a cazar agüelitos? Evidentemente, hubieran dado una respuesta negativa. Sí, pero reprimiendo el deseo de contestar "vale... vamos... luego, nos les metéis en la corita... e interpretamos el consabido escándalo...". ¡Juegos de niños y de roles! ¡Rivales por media hora... y amigos para siempre...!

Y lo que son las cosas: los niños hoy juegan, no sé a qué, con una cónsola... totalmente abstraídos... como si los otros niños, también con una cónsola cada uno, no existieran. ¡Parece una contradictoria reunión de solitarios antisociales! :-)

¿Que cuál era el fingido y monumental escándalo?. Bueno... es imaginable: Las niñas gritaban como posesas... corrían de un lado para otro, sin saber adónde iban... se buscaban unas a otras el abuelito debajo de la ropa... y a alguna hasta le quitaban la blusa para sacudirla, mientras se tapaba las incipientes tetas con la manos... y cuando aparecía el bichito, lo pisaban y repisaban con saña, como si fuera algún reptil venenoso... Y sí, también había alguna niña que aparentaba valentía, y haciendo de hermana mayor, llamaba a la calma. Y he dicho "aparentaba", porque el subconsciente le traicionaba, y se meaba de risas. Del principio al fin, todo era puro teatro..

¿Y nosotros...? Pues durante este teatro nos llovía todo un chaparrón de los más variopintos improperios... que acogíamos con sonoras carcajadas.

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miércoles, 17 de agosto de 2016

Participación en ensayos clínicos de Ataxia de Friedreich: La historia de Joanna

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Carolina Henriques ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

2 de agosto de 2016.

Participar, o no, en un ensayo clínico es una decisión difícil de tomar... Pero, cuando se trata de decidir para un niño, la tarea puede ser lo más difícil de su vida.


Cuando a Joanna, hija de Sandra Sojka Lagedrost, con sólo 10 años, le llegó un diagnóstico de Ataxia de Friedreich, a la madre, las inquietudes acerca de cómo manejar la situación le llegaron casi a diario: "Siempre se está una haciendo preguntas... ¿Estamos cubriendo bies todas las necesidades básicas? ¿Hemos buscado soluciones médicas por todas las partes? ¡Se siente tanta responsabilidad... puesto que se es muy consciente del hecho de haber trasmitido el gen defectuoso a un hijo!", dijo la señora Lagedrost en un testimonio en el Centro de Información y Estudios sobre Participación en Investigación Clínica (CICCRP).

Sandra recuerda cuando a ella y a su marido, John, les presentaron la oportunidad de inscribir a Joanna en un estudio clínico de fase III en el Hospital de Niños de Filadelfia. Debido a que, con excepción del tratamiento del ensayo, no existen tratamientos actuales para la enfermedad, no les quedaban muchas opciones. La respuesta, de hecho, fue afirmativa.

Joanna comenzó a tropezar, y caerse, cuando estaba en cuarto grado. El pediatra recomendó acudir a un neurólogo... y el diagnóstico de Ataxia de Friedreichse produjo poco después.

La vida continuó para la familia... lo más normal posible, teniendo en cuenta las actividades típicas de la infancia, salpicadas con fechas de terapia física. Y la pareja añadió a su hija a un registro de enfermedades raras.

Cuando se enteraron de la prueba a doble ciego, controlado con placebo, en Filadelfia, Joanna ya tenía 14 años. Y su movilidad y coordinación se ponían difíciles, además de cansarse con facilidad.

El proceso no fue fácil. El tratamiento requirió que Sandra y Joanna se desplazaran, dos veces al mes, desde Chicago a Filadelfia, durante 18 meses. No obstante, la actitud complaciente y compasiva del equipo de investigación lo hizo más fácil.

"Fue una experiencia muy buena", dijo Sandra en el testimonio en el CICCRP. "A pesar de haber firmado los formularios de consentimiento, explicaron todo muy claramente y de una manera apropiada a la edad de Joanna... Y cada vez que hubo el más mínimo cambio en el protocolo, nos informaron de él, y de la necesidad de firmar de nuevo nuestros formularios de consentimiento de nuevo. Lo encontramos reconfortante".

Desafortunadamente para Joanna, el tratamiento no funcionó. No obstante, Joanna participó en un segundo estudio en Filadelfia, para ayudar a los investigadores a entender mejor la Ataxia de Friedreich.

Pronto, Joanna comenzó a tomar sus propias decisiones, y decidió concentrarse más como estudiante en la Universidad de Notre Dame.

"Cuando cumplió 18 años, una parte de mi responsabilidad estaba aliviada, porque ya era mayor de edad, y podía tomar decisiones y reconocer sus puntos de vista".

Ahora, con 22 años, Joanna es pasante en un bufete de abogados y editor independiente.

Participó en estudios cardíacos en Indianápolis y Nueva York -la Ataxia de Friedreich no sólo afecta a la movilidad, sino que también puede conllevar dificultades cardiacas-. Joanna dice que es muy consciente de la cantidad de trabajo que le supone la participación en ensayos clínicos, pero sabe que vale la pena, porque éstos son fundamentales para encontrar una cura.

“La Sociedad comienza a prestarnos atención", dice Joanna. "Cuando se tiene en cuenta el hecho de que alguien está prestando suficiente atención e invirtiendo dinero para poner en marcha un ensayo clínico centrado en su propia enfermedad, sería difícil entender el negarse a participar. Es obvio que se trata de una buena causa, y, además, a largo plazo, también existe la posibilidad de disfrutar de resultados positivos".

Carolina Henriques es licenciada en Antropología, y tiene una maestría en Estudios Urbanos. Y aporta sus habilidades interdisciplinarias a la escritura de una gama de diferentes temas relacionados con la ciencia, la investigación, y la promoción de noticias.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/08/02/the-caregivers-challenge-making-clinical-decisions-for-your-child/

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martes, 16 de agosto de 2016

Estudio en Ataxia de Friedreich arroja luz sobre el desarrollo molecular de la enfermedad

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Özge Özkaya, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

19 de julio de 2016.

El mecanismo que conduce a la muerte celular en la Ataxia de Friedreich ha sido descrito en un nuevo estudio publicado en la revista 'Annals of Clínical and Traslational Neurology'.


Según el estudio: “Deep sequencing of mitochondrial genomes reveals increased mutation load in Friedreich's ataxia”, la baja regulación de un gen, llamado FXN, incrementa el daño al ADN mitocondrial (ADNmt). Este aumento de la carga mutacional del genoma mitocondrial reduce la capacidad de reparación del ADN. Con el tiempo, estas mutaciones se acumulan y reducen la aptitud mitocondrial, lo que lleva a muerte celular y síntomas de la Ataxia de Friedreich.

El equipo de investigadores, dirigido por el Dr. Marek Napierala, de la Universidad de Alabama, en Birmingham, mide la cantidad del deterioro y la carga mutacional del ADN mitocondrial en los fibroblastos control de Ataxia de Friedreich cultivados en el laboratorio. También se analizó la capacidad de las células control para reparar el daño oxidativo en su ADN mitocondrial y el estado de los genes implicados en la reparación del ADN y el metabolismo.

Vieron que, a corto o largo plazo, la baja regulación de la expresión génica FXN, resulta en un aumento significativo en el deterioro del ADN mitocondrial, lo cual se traduce en un aumento de la carga de la mutación... La baja expresión del gen FXN también reduce la capacidad de las células para reparar el deterioro del ADN mitocondrial causado por el estrés oxidativo.

Los resultados revelaron que los fibroblastos de Ataxia de Friedreich tenían un mayor nivel de daño del ADN mitocondrial en comparación con las células no afectadas, y que las células de control (agotado el FXN) adquieren el deterioro del ADN mitocondrial de manera similar a las células en los pacientes con esta enfermedad.

"Proponemos que la acumulación de lesiones del ADN mitocondrial representa un evento crítico en el desarrollo y progresión de la Ataxia de Friedreich", escribieron los autores. "La siguiente secuenciación de genomas mitocondriales reveló un aumento generalizado de la carga de la mutación en fibroblastos de pacientes... Aunque el daño del ADN mitocondrial, por sí solo, puede tener consecuencias profundas dentro de la célula, la baja expresión del FXN también puede afectar al genoma nuclear".

"Por lo tanto, sería de interés extender a todo el genoma estos estudios en análisis de muestras de Ataxia de Friedreich, incluyendo neuronas finalmente diferenciadas, y células gliales y cardíacas", concluyeron los autores.

Özge Özkaya tiene un MSc. en genética molecular por la Universidad de Leicester, y un doctorado en Biología del Desarrollo por la Universidad Queen Mary, de Londres. Ha trabajado como investigadora postdoctoral en la Universidad de Leicester durante seis años en el campo de la Neurología Conductual, antes de entrar en el de la comunicación científica. Posteriormente, ha trabajado, durante casi dos años, como comunicadora oficial de investigación en una organización benéfica con sede en Londres.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/07/19/new-study-molecular-development-friedreichs-ataxia/

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