Cartel para el 'Día Internacional de la Ataxia' (año 2018)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich.

Se acerca el día 25 de septiembre: “Ataxia Awareness Day”. Ese día que nos han concedido para “dar a conocer nuestra enfermedad”... tal vez se pudieran añadir otros objetivos secundarios, dependiendo del potencial de la entidad asociativa que los lleve a cabo... y, por supuesto, debiéramos aprovechar tal concesión de alguna forma.

Desde luego, el cometido que yo me he marcado respecto al citado evento, es para realizarlo previamente a la fecha indicada: proveer a las Asociaciones, o Federaciones, hispanas (sin excepción), de ataxia de materiales que pudieran utilizar en este día... Hoy vamos con el cartel de este año 2018, para este día de dar a conocer la ataxia.

Nota de advertencia:

Por supuesto, la imagen (a la derecha) es una réplica de dicho cartel. No obstante, es un tamaño reducido, que únicamente sirve para ejemplo, e ilustración de este artículo. Si alguien deseara confeccionar carteles para su asociación o federación de ataxia, deberá bajar el cartel en formato y tamaño de impresión del enlace más abajo indicado... Y, antes de imprimir, colocar el logotipo, dirección, y teléfono, de su asociación o federación, en espacio en blanco, destinado para ello (rectángulo de abajo)... y en sus aledaños, si allí no cupiera todo:

Formato de impresión, para imprimir al tamaño que se desee, siempre que éste sea en dimensiones proporcionales a las del documento original. Para bajar el cartel 2018, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/cartel-2018.jpg

Ni yo, ni 'Ataxia y atáxicos' figuramos, ni debemos figurar, por ninguna parte del cartel. Se trata de trabajos, ofrecidos de forma altruista a Asociaciones y/o Federaciones hispanas de ataxia (sin excepción de ningún tipo). Si les interesara el cartel, antes de imprimirlo, serían ellas quienes debieran colocar en los espacios en blanco sus propios logotipos y direcciones.

El autor del cartel, al igual que en los años anteriores, es el ilustrador barcelonés, Juanma García Escobar (hijo de atáxica fallecida)... página web: http://www.juanmagarcia.net/.

La madre de Juanma falleció hace más de dos años. La muerte sigue siendo tabú para nosotros, aunque lo veamos a través del prisma del padecimiento diario de una enfermedad degenerativa. Ante el familiar del finado, sólo sabemos interrumpir el silencio generado por el acontecimiento con el típico "¡Descanse en paz", acompañado de un abrazo de condolencia... Un abrazo, Juanma.

Quede claro que el trabajo de Juanma García Escobar, desde su profesión de diseñador gráfico, es totalmente altruista, en favor del colectivo atáxico (entre quienes, lamentablemente, también se encontraba su madre). El mérito de realización de los carteles es suyo... yo solamente ejerzo de mediador.

Nota segunda de advertencia: Juanma, por razones obvias, y yo, por motivos de que la progresión de mi ataxia ya me está retirando, hemos decidido dar por finalizada esta serie de carteles. Eso no quita para que otras personas puedan realizar parecida tarea...

Han sido, con éste actual, un total de 8 carteles los de esta serie... listos para impresión y válidos para cualquier año, puesto que carecen de fecha... que pueden hallarse en:

2011: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL/cartelataxia.jpg
2012: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-2/cartel-ataxia-2012.jpg
2013: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/POSTER-ATAXIA-FINAL-2013.jpg
2014: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/POSTER-2014.jpg
2015: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/POSTER-ATAXIA-2015.jpg
2016: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/2016-POSTER-ATAXIA.jpg
2017: Para bajar, pinchar en: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/CARTEL-3/2017-POSTER-ATAXIA.jpg

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La estimulación cerebral no invasiva puede ayudar a tratar los síntomas de los trastornos raros del movimiento

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'medicalxpress.com ... original en inglés en el enlace al final del artículo.

22 de agosto de 2018, Academia Estadounidense de Neurología

La estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal puede ayudar a tratar los síntomas de trastornos raros del movimiento, llamados ataxias neurodegenerativas, según un estudio publicado en la edición "on line" del 22 de agosto de 2018 en 'Neurology', revista médica de la Academia Americana de Neurología.

Existen varios tipos de estos trastornos, pudiendo ser hereditarios o no, incluida la ataxia espinocerebelosa, la atrofia multisistémica y, la ataxia de Friedreich. Los síntomas de ataxias incluyen falta de coordinación, pudiendo causar movimientos torpes de brazos y piernas, problemas con la claridad del habla y, a veces, problemas de visión.

La estimulación eléctrica se llama estimulación transcraneal de corriente directa (tDCS), una terapia no invasiva que administra una pequeña corriente eléctrica a través de electrodos colocados en la cabeza y a lo largo de la columna vertebral.

"Estas enfermedades pueden ser devastadoras, y actualmente no existen tratamientos eficaces para la mayoría de estos trastornos, por lo que existe gran interés en encontrar nuevos tratamientos para ayudar a reducir los síntomas", dijo la autora del estudio, Barbara Borroni, de la Universidad de Brescia, Italia.

El estudio involucró a 20 personas con varios tipos de ataxias que afectaban al área cerebelosa del cerebro, la parte cerebral que ayuda a coordinar el movimiento. Tenían una edad promedio de 55 años y unos 13 de enfermedad... Los participantes fueron divididos en dos grupos. Un grupo recibió estimulación eléctrica del cerebro y la médula espinal cinco días a la semana durante dos semanas... mientras que el otro grupo recibió una estimulación simulada en la que los electrodos se colocaron sobre el participante, pero la corriente eléctrica fue apagada tras cinco segundos.

Los participantes fueron evaluados antes del inicio del estudio y nuevamente a las dos semanas, un mes, y tres meses, tras del tratamiento... mediante escalas generalizadas de ataxia, y pruebas de destreza de mano y brazo, y rapidez caminando, así como pruebas de cómo sus cerebros estaban respondiendo al tratamiento. Luego, los participantes esperaron durante un período de "lavado" de tres meses antes de recibir el tratamiento opuesto y someterse a los exámenes nuevamente.

Cuando los participantes recibieron el tratamiento de estimulación, mejoraron en cada prueba... mientras que cuando recibieron la estimulación simulada, no mostraron mejoría en ninguna prueba... Por ejemplo, en la prueba de cuán rápido los participantes podían caminar ocho metros (unos 26 pies), tardaban un promedio de 9,4 segundos antes de que comenzara el estudio. Un mes después de recibir la estimulación, tardaron solamente un promedio de 7.8 segundos... Con la estimulación simulada, los participantes no tuvieron cambios en sus tiempos para completar la prueba.

En una prueba de coordinación de manos y brazos, los participantes tardaron un promedio de 53 segundos para colocar y quitar las clavijas de una prueba antes de que comenzara el estudio. Un mes después de recibir la estimulación, los participantes tardaron sólo un promedio de 47 en para completar la prueba... mientras que con la estimulación simulada no hubo cambios en la velocidad.

Borroni notó que los resultados duraron por lo menos tres meses para los participantes... "Las personas que tenían los síntomas más leves de su enfermedad mostraron la mayor mejoría en los puntajes de las pruebas, lo cual sugiere que esta estimulación se debe administrar en una etapa temprana de la enfermedad para que sea más efectiva", según Borroni.

Algunas limitaciones del estudio fueron el pequeño número de participantes y abarcar solamente algunos tipos de ataxias neurodegenerativas, por lo cual los resultados pudieran no ser aplicables a todos los pacientes con estos trastornos.

Fuente en inglés: https://medicalxpress.com/news/2018-08-noninvasive-brain-symptoms-rare-movement.html

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73- Renacuajos "viejos", no tan viejos ( archivo fotográfico - segunda parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Notas previas:

En este serial historiador hay varios capítulos dedicados a archivos fotográficos sobre renacuajos. En realidad, mi idea al respecto ha ido evolucionando a medida que crecía el serial... es decir: dividiendo en diferentes categorías la recopilación fotográfica... sin que existan, ni puedan existir, líneas divisorias concisas... Así, primero fueron "Gentes de Villanueva" I, y II, (que equivaldría a fotos antiguas)... Luego, "Nuestros mayores", cuyo título no necesitaría explicación: (esas personas de Villanueva que aún están entre nosotros). Hay muchas más... yo iré añadiendo las fotos que se me den, puesto que no puedo ni hacer fotografías, ni obligar a nadie a prestar su "careto" para enriquecer este serial historiador... ¿Y ahora qué...?

Pues ahora llega ""Viejos", no tan viejos". Vaya por delante que algunas personas se ofenden por referirse a ellas como viejas.. Dicen que son ancianas... que viejos son los trapos... Bueno... las palabras nunca ofenden. Lo ofensivo es la intención que aprecie el interlocutor en quien las dice. Y está claro que este serial ha sido confeccionado con el mayor de los respetos hacia todo el mundo: Y aquí "viejos" es una alusión cariñosa.

En principio, para estas nuevas secciones había pensado en esa generación de los 50, 60, 70, años, que es lo que conozco: ya sabéis que soy un poco fantasma... y he llevado vida de cartujo, sin ser fraile... Los recientes fallecimientos de Julio y Carlos, me llevan a derribar fronteras de edad. Según un proverbio: "Nadie es tan viejo que no pueda durar un año más, ni tan joven que no pueda morirse al día siguiente". Son reglas de la vida... Vale cualquier edad: basta ser renacuajo/a. Enviadme fotos.

De momento, dispongo de varias fotografías para abrir esta nueva categoría. Algunas han sido robadas del muro personal en Facebook del propietario del careto": Aclaro que hay un problema de conexión para mensajería privada. A algunos de quienes utilizan Facebook mediante teléfono móvil, les falta bajar una pequeña porción de software... Y, por tanto, no me contestan, por no recibir mi petición... Por otra parte, no considero un robo utilizar su foto para este diminuto sitio, que es como un rinconcito privado solamente de interés para los pocos renacuajos que aún pululamos por el mundo. No obstante, si alguien le molestara que su fotografía esté visible desde aquí, estaría en su derecho a pedirme retirarla.

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Fermín Cuevas... Foto de autor desconocido

Javi Marcos, Andrés, y César (procesión de la Magdalena 2018)… Foto de Sécun MaNrique

Lucinio en su huerta... Foto de autor desconocido

Macario Barriuso, y su hermana Clara (fiesta de la Magdalena 2018)… Foto de Sécun Manrique

Ricardo de la Hera... Foto de autor desconocido

Fernando Rodrigo... Foto de autor desconocido

Jose Luis Fraile... Foto de autor desconocido

Lorena de la Hera... Foto de autor desconocido

Beatriz Rodrigo

Beni Alonso y Andrés Martín

Maricruz Alonso y su hermana Raquel

Maricruz Alonso y Jose Félix Ruiz

Raquel Alonso y Manuel

Santos Cibrián, Miguel Cibrián, e Isidro de la Hera

Hermanos Sergio, y Gustavo, de la Hera

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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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"La Proteína YAP influye en la patología de la ataxia espinocerebelosa en adultos"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Ataxias Galicia ... original en: http://blog.ataxias-galicia.org/2018/08/la-proteina-yap-influye-en-la-patologia.html

14 de agosto de 2018.

Un estudio dirigido por la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) identifica una proteína crucial que rescata la progresión de la ataxia espinocerebelosa en adultos

Tokio - La ataxia espinocerebelosa es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por una incoordinación progresiva de la marcha y se asocia a mala coordinación de manos, habla, y movimientos oculares Existen diferentes tipos de SCA, y estos se clasifican en función del gen mutado (alterado). En la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1), el gen causante ATXN1 y sus factores de interacción se determinaron hace más de dos décadas. Sin embargo, SCA1 sigue siendo intratable, y ninguna terapia modificadora de la enfermedad ha llegado a la cabecera clínica.

Al igual que con otras enfermedades neurodegenerativas, la comprensión de las ataxias espinocerebelosas, incluida la SCA1, ha cambiado con el tiempo. Los tipos de neuronas afectadas no son tan específicos como se creía inicialmente, los efectos de estos trastornos no se limitan a órganos individuales, y el SCA podría ser un trastorno del desarrollo que afecta a las neuronas cerebelosas durante la formación del embrión o en la infancia temprana.

Estos cambios en la concepción de las condiciones neurodegenerativas no han disuadido a los investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio (TMDU) de profundizar en los mecanismos subyacentes de estas enfermedades. Los investigadores encontraron previamente la sobreexpresión de YAPdeltaC, la isoforma neuronal de la proteína YAP que está involucrada en la regulación de la expresión génica, previene la muerte atípica inducida por la represión transcripcional (TRIADA) de las neuronas en la enfermedad de Huntington en modelos in vitro . TRIAD es una forma distinta de muerte celular; es extremadamente lento en comparación con la apoptosis, la necrosis o la autofagia.

En un nuevo estudio, los investigadores probaron más el efecto terapéutico de YAPdeltaC, esta vez en la patología SCA1 en ratones. Publicaron sus hallazgos en Nature Communications .

"Inesperadamente, la expresión de YAPdeltaC en la edad adulta no mejoró la patología y los síntomas de los ratones Atxn1 - KI", explica el autor principal del estudio, Kyota Fujita. "En cambio, la expresión YAPdeltaC durante el desarrollo rescató notablemente la patología y los síntomas en la edad adulta".

Los investigadores también encontraron que YAP / YAPdeltaC funcionaba como un coactivador transcripcional de RORα, una proteína esencial para el desarrollo del cerebelo mediante la regulación directa de genes expresados ​​en Purkinje células, una clase de neuronas GABAérgicas que se encuentran en los ratones cerebelo. La suplementación de YAP / YAPdeltaC superó con éxito el efecto tóxico de la proteína Atxn1 mutante y restauró la actividad transcripcional de RORα.

Fig: El YAPdeltaC del desarrollo rescata el síntoma adulto de SCA1.

Las barras negras indican la duración cuando se expresó YAPdeltaC. La expresión pre-inicio de YAPdeltaC, pero no de YAPdeltaC de inicio posterior, alarga la vida útil de los ratones modelo SCA1. La recuperación de la función motora también se encontró en la expresión previa al inicio, pero no en la aparición posterior de YAPdeltaC. Estos resultados indican que la patología del desarrollo regula la progresión posterior a la aparición de la enfermedad en SCA1.

"Colectivamente, nuestros resultados indican que el deterioro funcional de YAP / YAPdeltaC por la proteína Atxn1 mutante durante el desarrollo determina la patología adulta de SCA1", dice el autor correspondiente Hitoshi Okazawa. "Creemos que ciertas firmas moleculares generadas durante el desarrollo influyen significativamente en los fenotipos de aparición tardía, y que estas firmas actúan restaurando la expresión génica a niveles óptimos. Por lo tanto, la identificación de estos genes característicos nos permitiría manipular la muerte celular tardía de SCA1 e incluso otras enfermedades neurodegenerativas en el futuro ".

El artículo" Developmental YAPdeltaC determina la patología adulta en un modelo de ataxia espinocerebelosa tipo 1 " fue publicado en Nature Communications en DOI: 10.1038 / s41467-017-01790-z.

fuente:
http://www.tmd.ac.jp/english/press-release/20180112_1/index.html

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Mecanismo detrás de la enfermedad de ataxia rara encontrado por científicos del NIEHS

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Por Robin Arnette ... para "factor.niehs.nih.gov" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

Los afectados por un trastorno raro, conocido como ataxia con apraxia oculomotora 1(AOA1), tiene problemas para coordinar los movimientos corporales, y dificultad para caminar. Tampoco pueden mover los ojos de un lado para otro, y deben usar su visión periférica para ver, girando la cabeza... No existe un tratamiento específico para esta afección debilitante, aunque investigadores de NIEHS ahora han informado del mecanismo que subyace detrás de esta enfermedad.

El Dr. Scott Williams es subdirector del Laboratorio de Integridad Genética  Biología Estructural del NIEHS y jefe del Grupo de Biología Estructural Celular. (Foto cortesía de Steve McCaw)

Los resultados, publicados el 22 de junio de 2018 en la revista de la Organización Europea de Biología Molecular (EMBO), son una continuación de su investigación sobre la aprataxina, artículo editado en la revista 'Nature'.

El equipo dirigido por el investigador del NIEHS Scott Williams, y su colega Percy Tumbale, han demostrado cómo la proteína aprataxina reconoce el daño, o las lesiones del ADN, y cómo se inactiva la aprataxina en los afectados por AOA1.

Usando estudios bioquímicos y estructurales, encontraron que en AOA1, las mutaciones de la aprataxina afectan a la estabilidad de la proteína, como a las proteínas de reparación ligadas al ADN, y a la velocidad de la reacción química conocida como catálisis... El equipo también descubrió una mutación dominante que afecta a la reacción enzimática que normalmente revierte los daños al ADN.

"Si la aprataxina está inactiva y no está haciendo su trabajo, tendrá un impacto en la función de reparación del ADN en las células, y causará AOA1", según Tumbale. "Nuestra caracterización de los mutantes AOA1 puede ayudar a explicar por qué existe una gama de síntomas en estos pacientes, desde el inicio temprano hasta el inicio tardío", añadió.

Cuña para reparar el daño:

Williams dijo que, cuando la aprataxina funciona correctamente, usa un proceso de corte en cuña para reconocer el daño en el ADN y crear un pliegue en él. Como un carpintero que usa una cuña triangular para abrir una pieza de madera, la aprataxina se adhiere al daño del ADN, lo tuerce 90 grados, y luego corta la lesión... "El daño del ADN implica lesiones voluminosas que se desarrollan en los extremos del ADN", según Williams. "El mecanismo de acuñamiento permite a la aprataxina exponer los extremos de ADN dañados, y hacer posible que otras proteínas de reparación del ADN tengan acceso con tales fines".

Viviendo con AOA1:

Cuando la aprataxina no funciona adecuadamente, da lugar a AOA1, un trastorno poco frecuente que afecta a una de cada 100.000 personas. Williams y Tumbale dijeron que, a medida que los afectados envejecen, experimentarán una degeneración del área del cerebro, conocida como cerebelo, lo cual es una característica de muchos otros otros trastornos de reparación del ADN.

La Dra. Percy Tumbale es becaria del 'Intramural Research Training Award (IRTA)' en el equipo de Williams. (Foto cortesía de Steve McCaw)

Tumbale, que recibió una beca de investigación de la 'National Ataxia Foundation (NAF)' ha tenido la suerte de poder asistir a algunas de las reuniones de la organización... Afirma que conocer a los pacientes de AOA1 y a sus familias, ha cambiado su perspectiva: Se ha dado cuenta de que en lo que estaba trabajando podría llevar a cambios positivos en sus vidas... "Realmente aprecian que alguien esté tratando de entender su enfermedad, y eso me motiva a trabajar más", dijo Tumbale... "Afortunadamente, estos hallazgos llevarán a un tratamiento para ayudarlos algún día", añadió.

Fuente, en inglés: https://factor.niehs.nih.gov/2018/8/feature/feature-2-mechanism/index.htm

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Deseos, sueños, y temores'

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Notas del administrador del blog:
Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en abril del 2007, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 25 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Reside en Barcelona...
Es este poema se puede apreciar cómo Bartolomé pone en verso sus sentimientos provocados por la situación personal en un momento de progresión de su ataxia bastante avanzado.

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¡Qué bella es la vida, con deseos, sueños y temores!
El silencio se impone por ley divina.
Vivir mata con mirada de ángel y cara de niña traviesa.
En la vida, con original belleza,
brilla la ventura en pedestal de fulgores peregrinos.

Réquiem por un bellísimo recuerdo,
hijo de uno mismo en la evocación:
Sensible, por convicción en esta vida,
las pupilas, azules como el cielo,
se reflejan en sí mismas
un mundo de nostalgias,
dando vida, con el recuerdo,
a un ángel del cielo.

Más presto que el hálito de la existencia:
los pensamientos son enajenaciones
que mueven a risa y conmiseración,
porque el letargo cinético me confina.
Aunque sea un precepto endiosado,
debo, con bizarría,
ser humildemente sincero:

Rime o no,
sea prosa o verso,
poesía o sentimientos,
¡qué más da!
¡Llega la inspiración, cuando llega,
y a ella me debo prodigar!
El corazón se dilata y estremece
en su acompasado latir con...
deseos, sueños, y temores.

Sé que cuanto escribo puede gustar, o no.
¿Quién sabe...?
Depende de la sensibilidad del lector
sentir en su corazón,
armonía, ternura, lisonja, con...
deseos, sueños y temores.

Una debla se oye
en el crepúsculo de una tarde soñada,
latidos del corazón, gozosos:
son brumas que, en silencio,
impregna el recuerdo de una bella época
de afinidad añorada y no perdida.
En la vida resurgen con...
deseos, sueños y temores.

El alma estimula lejanos recuerdos.
La imaginación, desasida de la materia,
echa a volar la fantasía por espacios irreales
oyendo cantar una malagueña:
Eco en el aíre acuna con vibraciones
que el ánima lastiman con...
deseos, sueños y temores.

Mirando hacia atrás sin ira en el inconsciente,
vive una antigua melodía:
Su letra incita a la ensoñación:
'Amantes en la noche':
su perfil cubre con invisible opaco velo.
Un rayo de luna rasga la cóncava nube oscura:
todo se presta al delirio...

Amor fugaz salir no quiere
para que él no venga, y ella pueda ir.
Tú vendrás con la pálida luz de la luna,
que, oculta en un eclipse total,
desaparece en la oscuridad del firmamento.
Son las doce de la noche
la hora de acontecer el evento...

Hora de brujas y encantamientos: La vi dormir.
Cerré los ojos de vergüenza al contemplar tanta belleza.
Parecía que, por cada ojo iban a salirse todas las estrellas del cielo.
Sólo son entelequias... pasiones con...
deseos, sueños y temores.

Con decoro,
dejé de mirar hermosura tan divina,
creyendo lastimar a las estrellas.
En sus profundos y celestes ojos,
se veía un mundo de matices profundos,
diáfanos y cristalinos,
entre los cuales la vida se pierde con...
deseos, sueños y temores.

Incansable,
cual Quijote enamorado de Dulcinea de la vida,
cabalgo en alado Rocinante
por deliciosos cielos de nubes vaporosas,
con las alforjas henchidas de vacilaciones,
ilusiones, gozos, fantasías, y anhelos:
¡Deseos, sueños y temores!.

Esbozan mis labios una imperceptible sonrisa.
Vedijas de seda acarician el rostro.
En alas del viento,
el alma goza de sus más íntimos secretos.
El corazón no cabe en el pecho de contento,
y se refugia en...
deseos, sueños y temores.

Una lejana nota del eco de un suspiro
se oye trémulo con el sonoro sonido
de una espingarda hiriendo el oído.
Reconocido por el sentimiento dormido,
salta cual gamo por el galgo perseguido por...
deseos, sueños y temores.

Se consume la apetencia insaciable de salud,
como claveles rojos en manos del jardinero...
es la enfermedad.
Entre nobles ópalos, estrellas, y luceros,
el corazón, con brillo de turquesa,
dulcifica sus latidos con...
deseos, sueños y temores...

Ser realista, es principio de sabiduría.
¡Qué sarcasmo...!
Soy sensato, y sabio en dolencias.
La sapiencia me falla:
escribiendo soy un simple lacayo,
cuyo umbral no ha podido traspasar con...
deseos, sueños y temores.

¡Cuánta ventura quisiera reflejar
al escribir una cuartilla de papel,
que mis ojos puedan ver a diario,
dando sosiego al alma de quien lo padece,
y enmendar el entuerto
impuesto por la naturaleza!, con...
deseos, sueños y temores.

Mas no puede ser.
La complacencia desterré del alma,
y en ella anidó el desagrado.
Si mis versículos ayudan a alguien
a tener esperanza e ilusión,
mi epístola no habrá sido en vano, con...
deseos, sueños y temores.

Tal vez sea un deseo.
Fugitiva vitalidad,
serpeo en límpidas aguas de ensoñación:
sediento de divina diosa de la poesía,
que no entiendo,
envuelto me veo, día sí, día también,
en cáliz de aguamiel,
amor y dicha, con...
sueños, deseos y temores.

El sol se oculta...
la sombra baja por la falda de la colina.
La brisa gime, por la delicia del frescor,
entre los arbustos de la rivera del río
de aguas saltarinas, que corren
entre helechos frondosos.
Es deleitable con...
deseos, sueños y temores.

Me siento viento...
viento que del árbol despoja las hojas,
creando un collar de pétalos
de esperanza e íntimo goce,
nacer de la marchita broza,
¡bella vida!:
exhalar el último suspiro al declinar el día...
donde el gozo cobija...
deseos, sueños y temores.

Deseos y apetencias de conocer entes:
mi vida es un volcán de sentimientos
incapaces de caber en mi corazón
y poder deleitarse de lo que carezco.

Sueños que nacen en el alma
con la furia de un amor en celo,
hechos y escenas revividas:
ilusiones y deseos.
¡La realidad está fuera de mi alcance!
Temores al apreciar, día tras día,
el deterioro que estoy viviendo...
llevado con cierta rebeldía,
encadenado por el dolor y la invalidez,
pero llevando mi cruz con dignidad.

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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de 'Ataxias Galicia ... original en: http://blog.ataxias-galicia.org/2018/08/un-estudio-arroja-luz-sobre-una-ataxia.html

13 de agosto de 2018.

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacente a la ataxia-telangiectasia, una enfermedad neurodegenerativa rara de origen genético.

Esta enfermedad se manifiesta en la infancia temprana y está causada por una mutación en el gen ATM, responsable de gestionar diferentes respuestas contra el daño celular, incluida la reparación del ADN, según ha informado Osakidetza en un comunicado.

El trabajo Bonifazi y Goldin, publicado en la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)' y basado en los análisis realizados sobre los circuitos del cerebelo de un modelo de ratón transgénico, ha permitido poner de manifiesto el papel fundamental desempeñado por los astrocitos en la patogénesis de la enfermedad... Los astrocitos son células normalmente presentes en la mayor parte de tejidos del sistema nervioso, y contribuyen de forma esencial a la supervivencia de las neuronas y a la estructuración de los circuitos cerebrales.


PROBLEMAS DE COORDINACIÓN

La ataxia-telangiectasia se caracteriza por la aparición progresiva de problemas de coordinación motora (incluyendo dificultades para caminar, mover los ojos, hablar o tragar), asociados a dilataciones anormales de los vasos sanguíneos de pequeño calibre (telangiectasias).

En la actualidad, no existen tratamientos modificadores del curso de la enfermedad y su pronóstico es malo, ya que muchos pacientes fallecen antes de la tercera década de vida debido a complicaciones respiratorias.

AVANCES

En su estudio, los doctores Bonifazi y Goldin han demostrado que el reemplazo de astrocitos disfuncionales (afectados por el defecto en el gen ATM) por astrocitos sanos permite que las neuronas del ratón enfermo funcionen normalmente, mientras que el mantenimiento de la interacción de astrocitos disfuncionales con las neuronas sanas induce, en las últimas, un funcionamiento anómalo y su muerte temprana.

Los autores del estudio afirman que este trabajo proporciona una nueva evidencia sólida sobre la relevancia determinante de los astrocitos y las células gliales en la fisiopatología y la organización estructural-funcional de los circuitos del sistema nervioso.

Estos hallazgos están en línea con estudios similares en enfermedades neurodegenerativas más comunes y con mayor impacto social, como el Alzheimer o el Parkinson, y dan un mayor soporte científico a las líneas de investigación que buscan revertir o bloquear la degeneración y muerte de las neuronas, manteniendo la salud de las células de la glía, que garantizan el ambiente y las funciones adecuadas de las neuronas.

Fuente: http://m.deia.eus/2018/08/09/sociedad/euskadi/osakidetza-participa-en-un-estudio-sobre-la-reversion-de-la-degeneracion-neuronal

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