Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Magdalena Kegel ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo). (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
13 de diciembre de 2016.
'Horizon Pharma' ha abandonado todo su programa de desarrollo clínico de 'Actimmune' (interferón gamma-1b) para la Ataxia de Friedreich tras el fracaso de un ensayo, de fase 3, que tenía como objetivo demostrar que el tratamiento podía mejorar los síntomas del desorden... Los resultados han sido decepcionantes para los pacientes con una enfermedad que carece de tratamientos eficaces.
El enjuiciamiento 'STEADFAST (NCT02415127 )', perseguido por 'Horizon', en colaboración con 'Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)' y la Red de Investigación Clínica (CCRN), reclutó 92 pacientes. A los participantes se les asignó, al azar, una administración de Actimmune, o bien un placebo, tres veces por semana, durante 26 semanas.
La esperanza inicial puesta en el ensayo, fue reemplazada por desesperanza cuando se hizo evidente que el estudio no probó su punto principal: que Actimmune pudiera proporcionar un cambio significativo en las pruebas de la escala FARS modificada. La escala de calificación mide la progresión de la enfermedad, basándose en exámenes de factores tales como el habla, la capacidad de tragar, la coordinación de las extremidades superiores e inferiores, la marcha, y la postura.
El análisis de los resultados también mostró que el tratamiento resultó ineficaz en la mejora de los objetivos secundarios del estudio, incluyendo las actividades de la vida diaria y los resultados neurológicos.
"Un estudio bien diseñado y riguroso, como STEADFAST, no hubiera sido posible sin el extraordinario impulso de la comunidad de Ataxia de Friedreich, particularmente las personas que se inscribieron en el estudio, los investigadores de los ensayos clínicos, y la 'Friedreich's Ataxia Research Alliance' (FARA)", dijo en un comunicado de prensa Timothy P. Walbert, director general de Horizonte Pharma. "Aunque los resultados no fueron los que esperábamos, ésta es la razón por la cual la investigación y el desarrollo es importante: encontrar respuestas que puedan ayudar en investigaciones futuras", añadió.
La decisión de cerrar el desarrollo de Actimmune para la Ataxia de Friedreich se alcanzó de acuerdo con los colaboradores del estudio en FARA. Tanto FARA, como el investigador principal del estudio, continuarán participando en el análisis de datos adicionales, con la esperanza de que éstos pueda proporcionar información para ayudar en futuras investigaciones.
"La misión de FARA es impulsar la investigación para desarrollar terapias que traten y curen la Ataxia de Friedreich, y seguimos apasionadamente comprometidos con esa misión para que un día pronto los pacientes afectados por esta devastadora enfermedad tengan opciones eficaces de tratamiento", dijo Ronald J. Bartek, presidente de FARA. "Queremos extender nuestro sincero agradecimiento a todos los pacientes, familias de pacientes, e investigadores, que formaron parte de este estudio, así como a Horizon por colaborar con nosotros, de forma impresionante, en esta importante investigación", agregó.
A los pacientes que actualmente están inscritos en el estudio de extensión en marcha (NCT02797080) se les pide ponerse en contacto con su coordinador del lugar del estudio para más información.
Magdalena Kegel posee un máster en Biociencias Farmacéuticas y un doctorado interdisciplinario fusión de los campos de la psiquiatría, inmunología, y neurofarmacología... Su investigación anterior se ha centrado en las alteraciones metabólicas e inmunológicas en trastornos psicóticos... Ahora está centrada en la divulgación científica, lo que le permite cultivar su pasión por la ciencia médica y salud humana.
Blog "Ataxia y atáxicos". Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.
Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:
Diario de Gaby: Reflexiones:
Gabriela Moreno
Créeme, si por mí fuera, ya me hubiera cortado los brazos y las piernas para sustituirlos por otros que funcionasen bien. Lo haría si con eso solucionara algo, pero no arreglaría nada: Porque, además, tendría que cortarme la cabeza... tendría que rehacerme para no temblar... para que la ataxia no avance... para poder escribir, dibujar, tejer, cortar, para correr, bailar, peinarme, maquillarme, vestirme, para pararme sin ayuda, para no sentir dolor, para hablar con mi verdadero tono de voz, o por lo menos hacerlo sin oírme como tonta, para cantar, para no cansarme de todo y de nada, para...
Lo único que puedo hacer por ahora, es comprar menos botellas, por aquello de no poder girar las tapas... tratar de no enojarme, porque no se me entiende, o porque ya no puedo hacer “nada”... tratar de tomar adecuadamente los medicamentos, aunque me hagan daño en "la panza"... inventar un modo de recordar las cosas, porque eso de repetir algo tres veces y a la cuarta olvidar lo que estaba haciendo, para qué y por qué, resulta frustrante. ¡Con que no se me olvide cómo me llamo...!
En fin. Bueno, pues, me consuelo en pensar como mi esposo, Jaime: Él está convencido de que mi ataxia desaparecerá, de repente, así como se manifestó.
Blog "Ataxia y atáxicos". Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.
Notas del administrador del blog: Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en agosto del año 2004, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 20 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Reside en Barcelona... Y (alusión-recuerdo al final de poema) realizó su servicio militar obligatorio en Canarias (año y medio sin poder regresar a casa).
Ternura de amor y luz:
Mirando de soslayo para arriba,
todo parece igual en la noche...
Y no es así.
Aun siendo una ilusión,
veo con los ojos del alma.
¡Qué lejos está todo!
¡Si las cosas que uno quiere,
se pudieran alcanzar!,
¡yo tendría más estrellas
que todos los militares juntos!.
Las estrellas parecen amantes
en la difusa claridad
vislumbrada en la madrugada.
Luz de infinitas estrellas enamoradas,
impacientes, esperan la mañana,
para ocultarse a la mirada indiscreta
de tanto corazón loco por alcanzarlas.
Soñador del amor prohibido...!
Parece sentimientos de boleros y tangos...
letras suaves...
desgarradas...
Puede que sí...
Puede que no...
Cuanto siento...
Son sentimientos impolutos,
nacidos del alma,
con esa sensibilidad indescifrable que brota espontánea,
sin saber cuándo ni dónde...
¡El corazón es una esponja que,
además de sangre y aire,
se nutre de tantas cosas bellas...!
¡Que la vida pare un instante...!
Es tiempo de amar lo imposible:
el cielo...
por lejos que se halle...
las estrellas...
y todo cuanto se ve en él...
Las estrellas son entrañables compañeras nuestras,
cómplices de toda la vida,
viajando a bordo de la ilusión,
sin saber el final...
Viajo con ellas con la sonrisa en los labios,
y con pena en el corazón
por tener que abandonar este mundo irreal,
que vive dentro de mí.
A pesar de todo, es una delicia!
¡Placer de los mortales!
¡Vivir en este maravilloso mundo!
Es la enésima vez que tengo esa esperanza:
La de mi no... desaparición...
Sentir el olor de las flores,
el sabor de las cosas,
el Amor con mayúsculas,
el placer de vivir...
¡Sea donde sea!
Vuelvo a mirar, con emoción,
el bendito cielo,
azul insondable y bello,
que nos cubre en el albor
de una hermosa mañana de abril,
viendo la luna nueva,
y su difusa sonrisa para enamorados,
el corazón suspira con infinita ternura.
*****
Antes de levantarme,
me retrotraigo a mis recuerdos del pasado:
A mis pies... Las Palmas...
parece un enorme y largo brasero de ascuas:
luces vivientes envueltas en el manto mágico de la noche,
durmiendo en silencio con ecos lejanos inaudibles,
a causa del rumor placentero de quien la acaricia sin rubor:
el Atlántico.
Mi mirada vuelve de este viaje sin fin...
Quedo absorto con mis pensamientos,
evocando en silencio los recuerdos de mi mente,
enlazando unos con otros sin principio ni fin,
formando un círculo de luces y sombras,
donde perdido, cual temblorosa mariposa,
vuelo, queriendo salir,
sin conseguirlo.
La Madre Naturaleza se refleja en el espejo del Océano.
El embrujo suave de las luces de neón,
se mueve como si fuese el duende que llevo en el alma.
¡Gran Canaria!
¡Una leyenda hecha realidad!:
Macizos rocosos.
Profundos barrancos, como mi alma.
Zafiros de color azul condensan mis sueños.
Todo es misterio del Yo que llevo dentro.
Vivo soñando.
Soñando recuerdos de un canto de caracolas,
agitando mi corazón,
junto a los médanos dorados de sus rubias playas.
Locura de mis delirios.
Magia del amor de una efímera mañana de...
¡ternura... amor... luz.!.
Cuando descubrió que no podía jugar como las demás niñas, sus padres le explicaron lo de su botita:
Aquella botita, con su alza, equilibraba su cadera, permitiéndola andar ligeramente cojeando, pero no así correr ni saltar. Aunque había muchísimos juegos, aquel no poder saltar a la comba, perder siempre que jugaba al escondite, no poder jugar “al bote”, ni “al churro”..., le fueron apartando de los niños de su edad. Pasaba horas viéndolos jugar desde su terraza. “Al pasar la barca, me dijo el barquero...” (ver vídeo al final del capítulo).
En el colegio fue la niña más estudiosa y obediente. Durante los recreos se la veía sentada siempre en el mismo banco, mientras comía un tronquito de chocolate. Y sus ojos azules, enmarcados por suaves rizos rubios, escapaban de su carita de muñeca detrás de los pequeños brinquitos de sus compañeras...
Quizá la infancia fue la etapa más difícil de su vida: descubrir que no era como los demás. Pero por suerte, esas mínimas limitaciones no le impidieron llevar una vida absolutamente “normal”.
Y la niña creció... creció, y se convirtió en una linda señorita... pese a su botita, sí, pese a su botita. Una linda señorita que desde edad temprana tuvo claro lo que quería ser: periodista... pero antes de iniciar sus estudios, quiso ayudar económicamente a su familia.
Minerva era hija única. Sus padres, desde hacía muchos años, habían destinado los escasos ahorros que poseían a la adquisición de un local. Deseaban montar una peluquería. Ellos adivinaron para su querida hija un futuro allí, y emplearon sudores y privaciones en obtener aquel local.
Luego, empujaron a la niña a estudiar peluquería.
Y así, Mini, como la llamaban cariñosamente, se convirtió en la peluquera del barrio. Pero ella nunca reveló que aspiraba a algo más: que ansiaba adentrarse en el mundo de la comunicación, que quería estudiar para labrarse un futuro tan inseguro como el de todos.
No dijo nada. No porque renunciara a sus sueños, sino que, por amor a sus padres, lo había dejado de lado durante algunos años... mientras, haría de la pequeña peluquería un negocio seguro. Serían algunos años trabajando sin descanso, pero sólo uno tiempo. Después, compaginaría estudios con trabajo... y hasta entonces, bien podía dejar sus sueños tapados.
No tenía prisa. Era joven.
Había conocido a Jandro cuando ambos tenían veinte años. Jandro trabajaba de locutor en la emisora de radio local, cuando ella fue a enterarse de lo que debía pagar para que anunciaran una vez al día su peluquería. A Jandro le sorprendió que una chica tan joven fuera dueña de un negocio, le sorprendió el interés y preocupación de una chica de veinte años por algo que no fuera la música y la ropa... fue la primera vez que le sorprendió la conversación de una chica. Una chica muy guapa. Sólo al abandonar el despacho de la redacción, reparó en su cojera. “¡No seas polla boba!, eso sólo indica que una discoteca no sería el lugar idóneo para quedar con ella” -pensó Jandro antes de decirle a Minerva que si le importaría que la llamase para tomar unas cañas.
De eso hacía ya cinco años, y Mini, ayudada por su inseparable y amado Jandro, iba a comenzar sus estudios universitarios... Pero... aunque hacía tiempo que tomaba la píldora, el embarazo había truncado todo... Todo.
Jandro no lo veía tan negro, aunque de primeras la idea de ser padre a sus veinticinco años le asustó. Luego, más tranquilamente, lo fue asimilando: Minerva era la mujer que amaba. Y aquel hijo, llamando a la puerta, sólo adelantaba el formalizar una relación... sobre todo de cara a la familia. ¡Y qué carajo!, sólo con imaginarse un Jandrito con los ojos de Mini, se le hacía la boca agua.
Para Minerva todo era diferente: No asimilaba, ni aceptaba nada. El saber que estaba embarazada, la había derrumbado. ¿Cómo podía renunciar otra vez a sus sueños, y casarse...? Porque Jandro se quería casar. Pero, la reacción de las familias acabó de poner todo en su lugar... o lo confundió para siempre.
Mini y Jandro habían mantenido su relación alejada de sus respectivas familias. Pero una boda, y la llegada de un hijo, fue motivo de un acercamiento... sin sospechar ni siquiera imaginar que la cojera de ella, sería la causa de pequeños-grandes desprecios por parte de la familia de él... quienes deseaban para su hijo alguien “mejor”. La situación se desbordó. Mas los acontecimientos ocurrían tan deprisa que ya estaba casi todo preparado para la boda... reproches y desprecios incluidos.
Una semana antes de la ceremonia, cuando Minerva estaba ya de tres meses, la boda se anuló.
Jandro recibió esta carta, y la peluquería cerró por un mes:
"Mi querido Jandro:
Te quiero más que a mi vida, pero no puedo casarme contigo. Nunca he sentido el rechazo que, por mi defecto físico, siento ahora. Cometería un crimen si sigo con el espectáculo, asesinaría o bien mi autoestima o mi integridad como mujer.
Sé que me quieres, y que estás muy por encima de los comentarios. Yo también, ahora... pero ¿y luego...? No lo sé. Y esa duda me crea pavor. Estoy embarazada, y el embarazo fuerza todo. Yo no deseo este principio para mi hijo. Tú tampoco, lo sé... pero eres demasiado caballero para olvidarte del bebé y de mí. Por eso soy yo, cariño, la que me alejo de ti... sólo por un mes si tú quieres. Pero en este mes, debemos pensar por separado.
Quiero que anules la boda. A mis padres les he dado el mayor disgusto de su vida... Tus padres se alegrarán con el tiempo... Y a ti, mi amor, te pido que me perdones, pero si hubiera seguido adelante con la boda, me habría mentido a mi misma, y a ti. Yo no me quiero casar, Jandro. No así, no ahora. Perdóname, mi amor... estarás cerca del niño y de mí, cuando quieras, si es que lo sigues queriendo, después de leer esto. Ahora necesito pensar, y volver a encontrarme.
Te quiero.
Mini".
En el barrio se dijo de todo cuando se anuló la boda. La gente siempre habla de lo que no sabe, y por desgracia, siempre hablará. Yo empecé a sospechar la verdad... que años después, me confirmaría Minerva aquella oscura tarde de principios de otoño, en la que vi a los tres juntos en la peluquería: Mini, Jandro, y la pequeña Lucía.
(Continuará).
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Vídeo por alusiones: 'Al pasar la barca...':
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Booktrailer de esta misma novela: (video de tres minutos, alojado en "YouTube").
Hoy proyectamos un film estadounidense del año 1999, titulado 'Acordes y desacuerdos', dirigido por Woody Allen.
El film lo recomienda Cristina Sáez Vallés, paciente de Ataxia de Friedreich, de Zaragoza. Y, en teoría, debiera ser ella quien pagara los consumiciones... Sin embargo, en esta ocasión está de vacaciones, o de acueducto :-) , por Canarias. Así que le haré la cobertura, y pagaré yo. Al fin y al cabo, sale barato, y no voy a desaprovechar la oportunidad de colgarme esa medalla :-)
Descripción: 'Acordes y desacuerdos' (título original: 'Sweet and Lowdown') es una película estadounidense del año 1999, y 95 minutos de duración. Está dirigida por Woody Allen. E interpretada por: Sean Penn, Samantha Morton, Uma Thurman, Anthony LaPaglia, James Urbaniak, Daniel Okrent, Kellie Overbey, Woody Allen, John Waters, y Brian Markinson.
Sinopsis de la película: (Extracto de Filmafinity). "América, años 30. Emmet Ray es un genio del jazz, un guitarrista magistral que vive obsesionado por el legendario Django Reinhardt. Sin embargo, en cuanto baja del escenario, se convierte en un tipo arrogante, zafio, mujeriego y bebedor. En definitiva, aunque sabe que es un músico con talento, también sabe que su licenciosa vida, su tendencia a meterse en problemas y su incapacidad para comprometerse, le impiden alcanzar la cima profesional y sentimental. Un día Emmet conoce a Hattie, una chica muda con la que empieza a salir".
Premios:
1999: 2 Nominaciones al Oscar: Mejor actor (Sean Penn), actriz secundaria (Morton).
1999: 2 nominaciones al Globos de Oro: Actor (Penn) y actriz secundaria (Morton).
'Acordes y desacuedos' (video alojado en "YouTube"):
Blog "Ataxia y atáxicos".
Extraído de la web de 'friedreichscientificnews.blogspot.com.es' (Blog de Juan Carlos Baiges) ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo). (Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).
08 de diciembre de 2016.
FierceBiotech. Por Nick Paul Taylor | 8 de diciembre de 2016:
Actimmune, de 'Horizon Pharma' no ha cumplido con el criterio de valoración primario en un ensayo, de fase 3, provocando una caída del 20 por ciento en su precio de acciones. El estudio en principio demostró que el interferón gamma-1b podría mejorar los resultados en pacientes con el raro trastorno neurodegenerativo Ataxia de Friedreich, pero el fármaco ha fallado.
RareDR (Rare Disease Report). Andrew Black. Publicado en línea: Jueves, 08 de diciembre de 2016:
El estudio, de fase 3, de 'Horizon Pharma', evaluando actimmune para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich no ha cumplido con su objetivo primario de mostrar cambios significativos en la escala de valoración Friedreich´s Ataxia modificada (FARS-mNeuro), durante un período de 26 semanas.
Globe Newswire. 8 de diciembre de 2016:
Hoy se ha anunciado que el ensayo, de fase 3, evaluando ACTIMMUNE (interferón gamma-1b) para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich no aporta criterios de valoración estadísticamente significativos, observados desde la línea de base de la escala FARS modificada (FARS-mNeuro), a las 26 semanas, versus tratamiento con placebo...
FARS-mNeuro es una escala de evaluación basada en pruebas midiendo la progresión de la enfermedad, basándose en parámetros funcionales como el habla, la capacidad de tragado, la coordinación de las extremidades superiores e inferiores, la marcha, y la postura... Además, los criterios de valoración secundarios no alcanzaron significación estadística.
REUTERS. 8 de diciembre de 2016. 'Horizon Pharma Plc.':
*- 'Horizon Pharma Plc.' ha anunciado los resultados del estudio, de fase 3, con ACTIMMUNE (interferón gamma-1b) en Ataxia de Friedreich.
*- 'Horizon Pharma Plc.' dice que ACTIMMUNE para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich no ha cumplido con su criterio de valoración primaria.
*- 'Horizon Pharma Plc.' dice que los criterios de valoración secundarios no alcanzaron significación estadística.
*- 'Horizon Pharma Plc.' dice creer que la compañía está bien posicionada para el crecimiento en 2017 y más allá de ese año, basándose en su actual cartera de medicamentos.
COMISION DE VALORES E INTERCAMBIO, WASHINGTON, DC 20549. INFORME CORRESPONDIENTE: De acuerdo con la Sección 13 o 15 (d) de la Ley de Mercado de Valores de 1934. Fecha del informe: 8 de diciembre de 2016.
El 8 de diciembre de 2016, 'Horizon Pharma' anunció que el ensayo, en Fase 3, evaluando ACTIMMUNE (interferón gamma-1b) para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich, no ha cumplido con el criterio de valoración primario de un cambio estadísticamente significativo respecto a la valoración de la escala (FARS-mNeuro), a las 26 semanas, versus tratamiento con placebo. Además, los criterios secundario de valoración no alcanzaron significación estadística.
La compañía, con la junta independiente de monitoreo de seguridad de datos, el investigador principal, y la red colaboradora, FARA, determinan que, basándose en los resultados del ensayo, el programa para la Ataxia de Friedreich, será discontinuado.
