Otoño, languidez de la vida

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, residente en Barcelona.

Notas del administrador del blog:
Debido a la progresión de la enfermedad, Bartolomé ya no está en condiciones para usar ordenador. Este poema está fechado en enero de 2005, y forma parte de su libro 'Sentimientos de una vida'.
Bartolomé nació, y vivió hasta en los 25 años, en Jódar (provincia de Jaén)... Reside en Barcelona...
Es este poema se puede apreciar cómo Bartolomé pone en verso su situación personal en un momento de progresión de su ataxia bastante avanzado, devanando en sus recuerdos.

Otoño, languidez de la vida

El viento azota los pelados ramajes del sándalo,
árbol de amarillenta madera,
engalanada, fragante en primavera,
para despojarse del follaje en otoño.

Leño oloroso en floración.
Vanidoso, ha llegado el otoño.
Y tus brozas mueren temblando,
impulsadas por el viento dañino,
con escalofríos lánguidos,
y susurros de extinción.

No temas ya soles ardorosos,
ni el enojo y la furia del viento:
Regresaste en un lento vaivén
a la tierra que te vio florecer.

Hoja caduca de color oro bruñido,
que perdiste en lenta caída.
Su tersa blonda tronchó,
dejando una espesa alfombra
de dorada y fértil simiente,
como sedoso cobertor.

Oscuro, en polvo viejo mantillo,
de filamento húmedo fuiste.
Otoño cruel que llegaste
en medio de rayos y tormentas,
deshojando su efímero atavío.

Aunque el azote tirano del viento
deja daño en tu amarillenta cortezuela.
Lacerante, perece la hoja,
que, susurrando en su dúctil vaivén,
vuelve a la tierra amorosa.

Para ti se acabaron lamentos y alborozos.
Llegó el otoño.
Se arrugó tu terso cuerpo,
trocándose en vivificador polvo,
dando vida, con tu césped rugoso,
a lo eterno...

Entre tus hermanas plisadas,
el otoño languidece,
dejando a cambio,
sólo hojas marchitas,
con abandono y apatía,
en mágica penumbra,
incuria que debilita la vida.

En el final otoñal,
sólo desolación queda en el alma,
y frío en el corazón.
Desnudo por el destino postrero,
ni hojas deja en las curvas ramas
de un otoño estéril y yermo.

Entretiempo de la soledad:
escucha el sonido de un corazón
latiendo con suspenso audible.
Manso, duerme sin esfuerzo alguno,
deseando pase sin aflicción,
palpitando por este otoño.

Núblese el cielo con sombrías nubes,
como la vida.
Aféese de tinieblas temblando
en la oscuridad de la noche.
Oscurézcanse las estrellas del alba,
que el vil otoño de la vida
repose en su espeso suelo de orugas,
cegadas por la luz
de satélites tristes y solitarios.

La vida languidece con este otoño sin fin.
Los males se multiplican,
tornando las cosas inescrutables,
frustrando los pensamientos de esperanza.
El loco desvarío de un afligido,
espera sin fuerzas y animoso,
gozosos tiempos.

Mas, la triste realidad se impone,
impera en estos aciagos otoños
de la existencia de los seres vivos,
soñando que el refulgente y deleitoso sol,
con sus rayos caliginosos,
no sea eternamente...
... otoño:
¡languidez de la vida!.

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"A dos pasos"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Pilar Ana Tolosana Artola, paciente de Ataxia de Friedreich, de Vitoria.

Nota del administrador del blog:
La página web de Pilar Ana puede hallarse pinchando en: http://pilaranatolosanaartola.es/

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Al levantarme de la cama aquella cálida y soleada mañana de agosto, nada hacía presagiar que tuviera algo distinto a las demás. La verdad es que debería ser diferente, o algo más banal y ociosa, pero el no parecerlo, no lo convertía en momento de poneme a llorar.
Cierto era que a esas horas debería estar ya preparándome con el bikini y la toalla para tostarme al sol en una de esas playas tan bonitas del Algarve Portugués con mis amigas... Sin embargo, tuve que quedarme en la ciudad a trabajar por orden irrefutable de mi tiránico y déspota jefe. Cada día se pasaba más conmigo: supongo que como era la más veterana de todos sus empleados, era con la que más confianza tenía para torearme como le diera la gana.

Mientras pensaba en estas cosas, ya me había enfundado en los vaqueros más viejos que tenía, y me había puesto una camiseta carcomidísima de 'LedZeppelin', de mis favoritas. Mi madre se hubiera espantado de que saliese a la calle tan sencilla y a la vez tan parda... y además sin maquillar. Yo le hubiese respondido que no había nadie que se pudiera fijar... que estaban todos lejos disfrutando de las vacaciones... y que quienes, como yo, quedábamos, no teníamos ni ánimos para mirar al otro para ver que se ponía o se dejaba de poner.

Por suerte, había logrado independizarme hace año y medio... Aunque ahora “la mama” solía llamarme a diario para restregarme que mi otra hermana iba a casarse en dos meses, y que a mí, a mis casi treinta, se me estaba pasando el arroz y que, en este mundo de tantas prisas y prejuicios insanos, ya tenía que ponerme las pilas si quería encontrar marido.
Realmente, no estaba yo hecha para el matrimonio... ni tampoco, en general, estaba preparada para soportar a nadie que quisiera saber de mí más de lo debido... y se creyera tan importante para mí, que, en ropa interior, o a la vez que está subiendo o bajando la tapa del váter, acabara discutiendo sobre los gastos del trimestre, sobre celos estúpidos, u otras absurdeces.

Como todos los días, me tomé el café de un trago, y bajé corriendo las escaleras en dirección a la panadería, según era mi costumbre diaria: Solía colarme antes que nadie para poder elegir uno de los bollitos de chocolate, nata, crema, o frutos secos, que llevaban aún calientes desde la panificadora, y así daba por finalizado el desayuno de la mañana.

Sin embargo, ésa ya no sería como las otras mañanas: Era extraño, la panadería estaba cerrada, y a través del escaparate, no podía ver si había alguien en el interior. Di unos pequeños golpecitos en la puerta por si me abrían, pero allí nadie daba señales de vida.
Pues nada... Me iría directamente al trabajo, con la cabeza baja y balbuciendo maldiciones.
Entonces, comencé a andar como por inercia, hasta que vi algo que los días anteriores no estaba, o yo no me había dado cuenta de que estaba. No sé si me gustaba o me asustaba: Era un boquete negro abierto en medio de la pared. Era bastante grande. Yo cabría por él sin problemas. Tendría unos dos metros de diámetro.

Y de repente, alguien me apretó el hombro. Me giré sobresaltada, y me encontré con un ejecutivo elegante y bien trajeado de unos cuarenta años, que parecía tan expectante como yo. Y me preguntó:
- ¿Sabes exactamente qué es ese agujero?.
- No tengo ni idea... Vivo aquí al lado, y es la primera vez que lo veo -contesté embelesada en la insólita oquedad.
Parados ahí, a esas horas, teníamos aún la mente en blanco... sólo respirábamos cada vez más acompasadamente.
- ¡Voy a entrar! -exclamó el muchachote, decidido.
­ ¿No debiéramos llamar a alguien para que nos dijera qué es eso?.
- ¿A quién vamos a llamar? ¡Venga, no me sea usted ridícula! -manifestó, acercándose a aquella cueva oscura.

Daba la impresión de que era un machista con ganas de impresionar a una damisela en apuros... y yo ni me consideraba una dama, ni estaba apurada, tan sólo un poco neurótica y tarambana. Así que, como éste me había empezado a caer tan mal, no me dio ninguna pena que se metiera al agujero, para ver si sacaba algo en claro... y de paso yo saciaría mi curiosidad, sin dar un palo al agua.
Antes de entrar, me saludó con la mano abierta, y me pareció como que el "masculinillo ése" me echaba un beso volador... Por si acaso me cambié de coordenadas, por si podía evitar el ósculo. No sé a qué vino esa tontería, pero tampoco tenía ninguna intención de averiguarlo.

Los primeros cinco minutos sin que saliera, no me inquieté. Sin embargo, esperaba que hubiera salido ya a contarme las últimas noticias. A los diez minutos empecé a pensar si estaría charlando con los peones que estuvieran trabajando ahí dentro.
A los quince minutos, intuí que habría encontrado otra salida por la que se había largado hacía tiempo... o peor, estaba por allí escondido, riéndose de mis gestos enrabietados y mis paseíllos nerviosos pendiente de él... Después de todo, a los veinte minutos zanjé que podía también haberle pasado algo, y a la media hora entraría a por él.

Iba a llegar tarde al trabajo... Pero, si por pasar de él, le ocurría algo, nunca podría perdonarme por haberlo dejado solo... a pesar de que hasta esa mañana no nos habíamos conocido, ni nos habíamos visto jamás. Ni siquiera nos habíamos dado los nombres. No obstante, iba a ir, sí...
Resuelta a hacerlo, me acerqué casi de puntillas, mirando a los lados como si alguien fuera a sorprenderme forjando algo malo. Me convencía yo misma de que no era mejor decírselo a la policía, o a emergencias, o a los bomberos, o a los geos, o no sé...
Ya estaba en el umbral... cerré los ojos, estiré la pierna derecha, y atravesé el límite con el agujero.

Luego, me pareció, a través de un corredor, que algo me tocaba la piel. Me acordé entonces de cuando era pequeña, y en el tren del terror intentaban aterrorizarnos con jirones de tela, que emulaban telas de araña. Abrí los párpados asqueada, a la vez que me sacudía todo eso, y me cegaron un montón de focos de luces intermitentes y destellantes de colores vivos...
Hasta el momento no se había escuchado ningún sonido. No obstante, de repente estallaron dos enormes altavoces que había a mi vera, dejándome medio sorda y a punto de que me diera un ataque cardíaco.
- ¡Anda, si ya estás dentro! ¿A qué está genial esta nueva discoteca? -exclamó mi salvador instantáneo, el que yo ya me estaba imaginando defenestrado en cualquier esquina... y estaba con un cubata en la mano, y agitando todo el cuerpo al ritmo de la música, que salía de los bafles.

Me fui indignada: enfadada con el local, enfadada con ese tío, enfadada conmigo misma por ser tan curiosa, y enfadada por dejarme complicar la vida tan fácilmente.

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Fuente del original del relato de Pilar Ana: http://pilaranatolosanaartola.es/textos/

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Investigadores crean 'células cardiacas en bandejas de laboratorio' para estudiar la dolencia cardíaca de la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PHD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

06 de julio de 2017.

Investigadores australianos han convertido con éxito células madre derivadas de pacientes de Ataxia de Friedreich, en células cardiacas, para estudiar las anomalías moleculares que pueden contribuir a esta enfermedad... Estas "células de corazón cultivadas en bandejas de laboratorio" proporcionan información valiosa para el diseño de nuevos tratamientos.

El estudio: "Friedreich's ataxia induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes display electrophysiological abnormalities and calcium handling deficiency", ha sido publicado en la revista 'Aging'.

La Ataxia de Friedreich es causada por bajos niveles de la proteína frataxina debido a anomalías en la secuencia del gen que codifica dicha proteína -se repiten porciones de ADN dentro del gen-. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más pronto se iniciará la enfermedad y sus complicaciones asociadas.

La frataxina juega un papel importante en las mitocondrias -centrales energéticas celulares-, por lo que la proteína mutada explica varios síntomas que reflejan deficiencias en la producción de energía... El corazón es uno de los órganos afectados por esta falta de energía.

"La cardiomiopatía se detecta en dos tercios de los pacientes de Ataxia de Friedreich", escribieron los investigadores. "Los afectados, generalmente, presentan cardiomiopatía progresiva del ventrículo izquierdo, lo cual es la principal causa de muerte en esta enfermedad, debido a arritmias y/o insuficiencia cardíaca".

Estudios previos han demostrado que la muerte de las células cardiacas, o cardiomiocitos, y la fibrosis, puede contribuir a complicaciones cardiacas en los pacientes de Ataxia de Friedreich, pero se sabe poco sobre el impacto de la enfermedad en el corazón.

Los investigadores generaron cultivos de células madre utilizando células derivadas de tres pacientes con complicaciones cardíacas. A continuación, estimularon el desarrollo de estas células madre en cardiomiocitos -básicamente, células de corazón cultivadas en bandejas de laboratorio-... Los nuevos cardiomiocitos tenían bajos niveles de frataxina, como se esperaba, pero también corrientes anóxicas anormales, que son cruciales para el funcionamiento normal de estas células. También tenían más variación en sus tasas de latido, lo cual se mostraba vinculado a un control deficiente de calcio, afectando en última instancia a cómo funcionaban los cardiomiocitos.

En conjunto, estos resultados allanan el camino para entender cómo los pacientes desarrollan una actividad anormal en el corazón, así como el uso de células madre inducidas para estudiar la cardiomiopatía en el contexto de esta enfermedad.

"Es importante destacar que nuestros datos indican claramente que los cardiomiocitos derivados de células de pacientes (células madre iPSC), pueden utilizarse para el cribado de compuestos capaces de alterar o revertir fenotipos en células humanas, proporcionando así una herramienta única y novedosa para la investigación en la Ataxia de Friedreich", concluyeron los investigadores.

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Aclaración: 'Friedreich's Ataxia News' es estrictamente un sitio web de noticias informativas sobre la enfermedad. No proporciona consejo médico, diagnóstico, ni tratamiento. Su contenido no pretende ser sustituto de la opinión médica... Siempre, busque el asesoramiento de su Dr. ante cualquier cuestión respecto a la salud... Nunca ignore los consejos médicos, o demore en buscarlos debido a algo que haya leído en este sitio web.

Fuente, en inglés: https://friedreichsataxianews.com/2017/07/06/friedreichs-ataxia-heart-disease-is-focus-of-stem-cell-study-by-australian-researchers/

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9- Villanueva de Odra (Sagrado Corazón)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián), paciente de Ataxia de Friedreich.

Para acceder al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Nota previa: "Villanueva de Odra es la población rural donde nací, en el año 1954... y, salvo los cursos que estuve en internados durante mi época de estudiante, he vivido hasta mis 61 años. Actualmente, resido en la ciudad de Burgos".

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Aparte de que mis circunstancias de salud no me lo permiten ya, hoy no necesito extenderme en explicaciones: El artículo que adjunto, publicado, bajo mi autoría, en la revista comarcal "El Regañón", a principios de la década de 1990, es suficientemente aclarativo por sí solo...

Sagrado Corazón sobre el campanario... Fotografía de autor desconocido

Para escribir tal artículo, utilicé como fuente otro de 'Diario de Burgos' noticiando, en reciente, la inauguración... En cualquier caso, aclaro hablar de Villanueva de Odra, no de religión, ni de política... eso son otros temas, que no me interesan...

SAGRADO CORAZÓN DE VILLANUEVA DE ODRA

Representación realizada a plumilla por Sor Lourdes García,
(monja -fallecida- nacida en Villanueva)

Hoy voy a hablarles de una imagen religiosa de mi pueblo muy especial. La especialidad no consiste en ser ninguna talla románica de hace 600 años y de incalculable valor para los anticuarios. No se trata de esa peculiaridad. Es una estatua actual: de pleno siglo XX. Tampoco se trata de ninguna figura cuya devoción haya producido prodigios sonados. Nada he oído al respecto de esa clase de prodigios. Aunque, sobre ese punto del acontecimiento de los milagros, nunca se sabe a ciencia cierta si ocurren o no. Me explico: La calificación de milagrosa de la imagen sería una simple cuestión de parecer personal y dependería de la definición que cada uno de nosotros tengamos para la palabra milagro. Hay quien dice que la vida misma es un milagro. ¡Visto así! ¿Quién, siendo creyente, podría afirmar, o negar, que quienes contrajeron matrimonio bajo su amparo, fuimos bautizados bajo su auxilio, o simplemente vivieron bajo su sombra, no hayamos gozado de una protección particular del cielo?.

La especialidad de la imagen de este comentario está simplemente en sus características de construcción. Una figura religiosa hecha de piedra y de dos metros y medio de altura, no se construye todos los días. Tampoco es corriente subirla a más de 20 metros de altura para que desde allí, al aire libre, con los brazos abiertos proteja a los habitantes de una pequeña población de Castilla.

Bueno, con lo puesto al descubierto en los pasados párrafos y con la última pista ofrecida, doy por terminada la enunciación de mi enigma. ¿Ya han dado ustedes con la solución a la adivinanza? Como en la revista Regañón, al revés que en los culebrones televisivos, no se emite por capítulos, se la daré ahora mismo:

Estoy hablando de la imagen del Sagrado Corazón de Jesús que hubo sobre la cúpula del campanario de Villanueva de Odra. ¿Se han fijado ustedes en que utilizo un verbo en tiempo de pretérito (hubo)? A quienes sean nacidos en el pueblo no les extrañará la utilización de mi tiempo verbal. Pues, salvo los muy jóvenes, todos saben de la pasada existencia de la imagen y, también, de su trágico final.

Seguidamente, voy a contarles la historia de esta escultura hasta donde he podido conocer. A los habitantes de, a los nacidos en, o a los familiares de los naturales de, Villanueva de Odra, sin duda, mi escrito y mis datos les servirán de recuerdo. Y a los demás lectores de la revista Regañón no les vendrá mal pasar el tiempo en la lectura de algo tan cercano. De todas formas, si alguien se siente molesto con el tema aquí tratado, lo tiene tan fácil como pasar la página. No pretendo obligar a nadie a que se lea mi texto.

Este Sagrado Corazón de Jesús fue inaugurado y bendecido el 30 de junio del año 1944. Todos los "renacuajos" (apelativo cariñoso de los nacidos en Villanueva de Odra) ya habrán identificado la fecha, aquí indicada para la inauguración, con el segundo día de las fiestas patronales de S. Pedro. Pues sí, ese día era "S. Pedrillo" (que no se me enfade el santo por el diminutivo correspondiente al segundo día de la función). La festividad, aquel año, estaba amenizada por una banda de música de Santander.

Esta preciosa imagen de 2,50 metros de altura era copia exacta hecha a escala del primer Sagrado Corazón de Jesús del Cerro de los Ángeles. Esta frase anterior necesita de una aclaración: El primitivo Sagrado Corazón del Cerro de los Ángeles fue dinamitado, tras una burda parodia de fusilamiento, durante la Guerra Civil, el 17 de agosto de 1936. Por tanto, ésta de que hablamos era copia no sobre el monumento que ya no existía entonces, sino sobre sus planos. La nueva imagen, substitución de la antigua, que actualmente se puede contemplar en el poblado madrileño del Cerro de los Ángeles, centro geográfico del territorio nacional (eso dicen los entendidos), no se inauguró hasta 29 años después, el 26 de junio de 1965.

El Sagrado Corazón de Jesús que a partir de la fecha del 30 de junio de 1944 reinó desde el campanario de Villanueva de Odra, fue construido por el maestro de obras D. Emigdio Martín, vecino de Melgar de Fernamental, quien hizo el plano. En la construcción trabajó como contratista D. Demetrio García, vecino de Villahizán de Treviño. Al parecer, debido a su gran tamaño, la imagen constaba de un total de 22 piezas.

A las doce y cuarto de la mañana del día citado para la inauguración, entre el volteo de las campanas y el estruendo de los cohetes y acompañada por la banda de música, se trasladó la comitiva de autoridades desde la casa rectoral hasta la iglesia. El grupo de autoridades estaba formado por cuatro sacerdotes enviados por el Excmo. y Rvdmo. Sr. Arzobispo de Burgos, los Srs. Párrocos de las poblaciones de la comarca (incluido el del pueblo) y los titulares del Ayuntamiento local. En el templo, la comitiva de autoridades eclesiásticas y civiles, fue recibida por los señores maestros al frente de sus niños y niñas. Los alumnos eran portadores de pequeñas banderitas nacionales que agitaban sin cesar. En aquel entonces, los maestros en esta población eran D. Aurelio del Rincón y Doña Filomena Rodríguez.

La Santa Misa, junto a los sacerdotes enviados por el Sr. Arzobispo, estuvo concelebrada por D. Licesio Nebreda (párroco de Villanueva de Odra), D. Victorino Fontaneda (párroco de Sandoval de la Reina), D. Maximiliano Barriuso (sacerdote natural de este pueblo y párroco de Guadilla de Villámar), y D. Severino Cibrián (también natural del pueblo y párroco de Manzanedo).

Terminada la Santa Misa, se salió en procesión delante de la iglesia y, allí, se procedió a la bendición del monumento. Acto seguido, D. Licesio Nebreda asumiendo sus funciones de titular de la Parroquia realizó la consagración del pueblo al Sagrado Corazón de Jesús. Tras un "Te Deum", se volvió al templo, donde D. Licesio, expresó su agradecimiento, en nombre propio y en el de la localidad, a las autoridades presentes y a todos los vecinos. Con sus palabras les agradeció el haber contribuido a levantar este monumento orgullo de Villanueva de Odra.

El Sagrado Corazón de Jesús, sin ninguna duda, seguirá reinando en Villanueva. Pero... el material de construcción de la imagen, como cualquier otra piedra, estaba sujeto a las inclemencias del tiempo. Y... sucedió lo inesperado. El 16 de mayo de 1984 un rayo destruyó completamente la imagen. En su violenta caída desde lo alto del campanario y golpe contra el suelo, no quedó nada aprovechable para una nueva remodelación. Por motivos económicos, ya que la población de entonces se había reducido al menos a la quinta parte de la existente cuando fue inaugurado el monumento, no se pudo reponer la imagen. Se intentó, pero otras reparaciones del templo eran prioritarias pues requerían más urgencia.

En lugar del Sagrado Corazón, colocaron sobre el campanario el símbolo cristiano. Hoy, una escueta cruz de hierro sirve para indicar que el edificio es una iglesia católica. Pero... yo no sé si, como disculpa para los instaladores del signo de la cruz, allí, junto a las veletas, la fuerza del viento es muy grande... Lo cierto, es que la cruz ha perdido la verticalidad. Desde abajo, no se necesita echar la plomada para darse cuenta a simple vista de que, aunque el torreón del campanario se mantenga bien firme, la cruz está más inclinada que la famosa torre de Pisa italiana.

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Foto en lo alto del campanario, a los pies de la antigua estatua del Sagrado Corazón

Notas:
Esta foto es histórica en el devenir de Villanueva: Se calcula que está tomada mediada la década de 1950, en la cúpula del campanario, a la altura de las veletas y a los pies de la, actualmente inexistente, estatua del Sagrado Corazón de Jesús.
"""""El Sagrado Corazón de Jesús, sin ninguna duda, seguirá reinando en Villanueva. Pero... el material de construcción de la imagen, como cualquier otra piedra, estaba sujeto a las inclemencias del tiempo. Y... sucedió lo inesperado: El 16 de mayo de 1984 un rayo destruyó completamente la imagen. En su violenta caída desde lo alto del campanario y golpe contra el suelo, no quedó nada aprovechable para una nueva remodelación""""".
De los curas que aparecen en la fotografía, D. Valentín es el más alto de los tres... Aunque no consta, los otros dos parecen Maximiliano Barriuso y Severino Cibrián (ambos nacidos en Villanueva)... Los tres han fallecido ya.

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Para volver al índice de artículos del serial historiador sobre Villanueva de Odra, pinchar en: http://ataxia-y-ataxicos.blogspot.com.es/2017/12/indice-del-serial-historiador-sobre.html

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Diario de Gaby: Mi diario

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gabriela Moreno, paciente de ataxia cerebelosa, de México.

Soy Gabriela Moreno, de San Luis de Potosí, México. Estoy diagnosticada con ataxia cerebelosa. Y soy miembro del grupo 'Ataxia y atáxicos' en Facebook, donde a veces comento algo. Y ahora voy a contar una de mis experiencias:

Diario de Gaby: 'Mi diario':

Gabriela Moreno

A la deriva buscando respuestas, o coincidencias, alguien que tuviera el mismo problema de salud que yo, o algún sitio que ejemplificara la ataxia, si era conocida, teclee la palabra "ataxia" en el buscador 'Google'. He de mencionar que en el tiempo que lo hice, no había muchos sitios que respondieran a esa búsqueda... y, por ende, muy poco conocimiento de la misma... Pero bueno, di con un blog: “Ataxia y Atáxicos”. Navegué en el blog, y fui aceptada en el grupo de Facebook, (blog de España, un día comenté que pareciera que sólo en España hubiera atáxicas/os).

En cambio, allí leía comentarios de todas partes del mundo, de personas, que como yo, buscaban respuestas. Me identifiqué con muchos/as que contaban cómo se sentían, cómo vivían con la enfermedad, qué medicamentos tomaban, y cómo le echaban ganas de vivir, etc. Sentía pertenecer a una comunidad...

Resaltaré el hecho de que no sólo se “cuelgan” artículos científicos, sino también, poemas, pensamientos, novelas, experiencias, escritas por atáxicos/as y no atáxico/as. Y, ya que el administrador invita a escribir en el blog, entonces aprovechando, también empecé a relatar en él mis experiencias... llamadas ahora “Diario de Gaby”.

Mandé mi primera colaboración... y cuando la vi publicada, no lo podía creer: Me sentí orgullosa y feliz, por el hecho de comunicarme por este medio con muchas otras personas. Ello, me hizo sentir “inflada”, aparte de servirme como desahogo.

Hace poco recibí un mensaje de Miguel Cibrián Dehesa, administrador del grupo, quien dicho sea de paso padece Ataxia de Friedreich, me dice que hace tiempo no escribo para el blog, y esperaba que no fuera por motivos de salud. Agradezco el trato personal. Sé que es mucho su esfuerzo para mantener activo el blog, me he dado cuenta por sus comentarios. Me duele, pero lo entiendo... No escribo no por falta de ganas, como le comento, sino porque, cuando surge un tema, se me acaba olvidando... surge otro, y lo mismo... y así sucesivamente... aparte de que mi energía termina antes de acabar el día. Pero su mensaje me sirvió de impulso para que no se me olvidara el tema y escribir nuevamente.

Ahora “gogleas” la palabra 'ataxia', y se encuentra más información, además de la gran gama de ataxias existentes, en sitios web de varias partes del mundo. A pesar de ello, falta aún mucho conocimiento y aceptación.

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2- Viñeta humorística del día:

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Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Lusa ... para "dnoticias.pt/país/" ... (para ver el original, en portugués, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

06 de julio de 2017.

Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva prueba genética para la misma.

El descubrimiento de investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S), ha sido publicado en la revista científica estadounidense 'American Journal of Human Genetics', y a la que 'Lusa' ha tenido acceso hoy, es el punto de partida para la investigación de estrategias de laboratorio para el tratamiento de esta enfermedad.

Esta enfermedad afecta al movimiento y a la coordinación, comprometiendo actividades básicas como caminar, hablar, tragar, y escribir.

El estudio de varias generaciones de tres grandes familias portuguesas con esta ataxia, ayudó a llegar a estos resultados, y llevó al desarrollo de una nueva prueba genética que ampliará las posibilidades de diagnóstico y asesoramiento genético a familiares, incluso antes de que aparezcan los síntomas.

Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) destacan que "la prueba permite también orientar a niveles reproductivo y psicosocial a muchas familias con ataxias hereditarias de transmisión dominante, en las cuales los hijos de un progenitor afectado tienen el 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar ataxia a lo largo de la vida".

Según la investigadora Ana Seixas, "muchas veces los familiares, sabiendo que las hipótesis de tratamiento son limitadas, nos dicen que saber cuál es su enfermedad, ya es una ayuda". Ana Seixas refiere también que "fue un trabajo de gran complejidad, pero valió la pena realizarlo, por poder finalmente responder a la generosa colaboración de generaciones de familias portuguesas con ataxia hereditaria que participaron en éste, y otros, estudios".

Los investigadores del Instituto de Investigación e Innovación en Salud (I3S) descubrieron que una secuencia repetitiva de nucleótidos -bloques básicos del ADN donde está almacenada nuestra información genética- en el cromosoma 1, causa esta enfermedad neurodegenerativa llamada ataxia SCA37, clínicamente muy similar a la enfermedad de Machado-Joseph (SCA3), la ataxia hereditaria más común en Portugal y con elevada prevalencia en las islas de las Azores.

En el trabajo, explican también la razón por la cual los efectos de esta enfermedad son más precoces y, consecuentemente, más graves de generación a generación.

La SCA37, objetivo de este estudio, ya había sido clínicamente descrita, pero la causa genética escapaba a la comprensión de los investigadores... Isabel Silveira, coordinadora del estudio, confiesa que hace más de una década ha estado en busca de la mutación que causa esta enfermedad, y que el hallazgo no ha sido simple por diversos motivos.

"Ha sido en el gen DAB1 donde se ha hallado una nueva secuencia genética sólo presente en los pacientes y ausente en individuos sanos, la cual es responsable del desarrollo de la ataxia", afirma Joana Loureiro, una de las autoras del artículo. "El DAB1 es esencial para el desarrollo neurológico en el periodo fetal y mantiene una importante actividad en la vida adulta, especialmente en el cerebelo, región del cerebro más afectada por la ataxia", añade.

Cuando los investigadores introdujeron la secuencia alterada en un embrión del pez cebra observaron la aparición de malformaciones graves y una baja tasa de supervivencia de embriones, probando la toxicidad que la secuencia acarrea.

Por otro lado, "el acompañamiento de las familias, y 41 pacientes en particular, fue esencial para percibir que esta ataxia presenta efectos más graves en sucesivas generciones", afirma Isabel Silveira.

La enfermedad puede surgir entre los 18 y los 60 años, y cuanto más temprano es el inicio, mayor es la severidad, pues la enfermedad progresa con la edad.

El equipo percibió que el tamaño de la secuencia alterada aumentaba al pasar de generación, particularmente si el progenitor portador es hombre, y que, cuanto mayor es el tamaño de la secuencia, más temprano se inicia la dolencia.

Hasta el momento, todas las familias identificadas son del sur del país, donde la frecuencia de esta enfermedad rara es elevada.

Isabel Silveira piensa que "la causa genética ahora descrita puede estar también en el origen de la condición clínica de individuos de familias de otros orígenes geográficos, en particular algunas familias españolas, que clínicamente estaban descritas como afectadas por la SCA37, pero cuya causa genética aún no era conocida".

Fuente, en portugués: http://www.dnoticias.pt/pais/equipa-portuguesa-descobre-alteracao-genetica-que-causa-doenca-neurodegenerativa-DH1669432

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Ana Cristina González, paciente de ataxia cerebelosa idiopática

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy, en el blog, enlazamos con un vídeo (de 23 minutos y medio... alojado en "Google Dive") del programa televisivo "Una entre un millón". La protagonista (con su historia y su forma de ataxia) es Ana Cristina González Sánchez, paciente de ataxia cerebelosa idiopática, de Medellín, Colombia.

Ana Cristina González Sánchez

Para acceso directo al vídeo, pinchar en https://drive.google.com/file/d/0B-XKVFWLSj8pR3hhaWlsYTlZUXM/view ... Y una vez allí, para iniciar, pinchar en el triángulo blanco.

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