Identificado un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa

Blog "Ataxia y atáxicos"
Copiado (excepto fotografía) de: "NEURODEGNET". Fecha, 18/09/2011.
Autor: Dr. Antoni Matilla Dueñas, para NEURODEGNET.
Original en Facebook en: Identificado un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa.

Nota previa del administrador del blog: Se inserta un artículo del Dr. Antoni Matilla, extraído del grupo "NEURODEGNET", de la red social "Facebook".

Me complace anunciar que bajo mi dirección, nuestro equipo en colaboración con Investigadores del IDIBELL, del Servicio de Neurología del Hospital de Martorell y del Hospital Salpetriere en París (Francia) hemos identificado un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelosa dominante. Se corresponde a un tipo de ataxia cerebelosa pura.

Los resultados obtenidos de nuestra investigación han sido seleccionados para presentación oral en la próxima Reunión de la Sociedad Española de Neurología que tendrá lugar el próximo 17 de Noviembre de 2011 en Barcelona. Los resultados ya fueron presentados en la Reunión de la Sociedad Europea de Neurología en Lisboa el pasado mes de Mayo.

Actualmente, estamos investigando varios genes candidatos en la región.

La primera firmante del estudio es la Dra. Carmen Serrano Munuera, del Hospital de Martorell, en Barcelona, quien ha realizado el estudio clínico de la familia con ataxia.

La investigación ha sido financiada por el Ministerio Español de Ciencia e Innovación (MICINN), el Instituto Nacional de Salud Carlos III (ISCIII), la Comisión Europea al proyecto EUROSCA, la Agencia de Universidades AGAUR de la Generalitat de Catalunya, y por la Fundació de la Marató de TV3.

Título: ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE TARDÍA LIGADA A UN NUEVO LOCUS.

Autores:

Serrano Munuera, M.C.; Corral Juan, M.; Corral Seijas, J.; San Nicolas Fernández, H.; De Jorge López, L.; Roig Arnall, C.; Forlani -, S.; Sánchez -, I.; Durr -A,; Stevanin -, G.; Brice -, A.B.; Martínez Corral, M.; Peral Pellicer, E.; Volpini Bertrán, V.; Matilla Dueñas, A.

Objetivos:

El fenotipo puro de ataxia espinocerebelosa (SCA) se ha asociado a expansiones patológicas de CAG en SCA 6. También se ha descrito en algunas familias con SCA5, SCA11, SCA12, SCA14, SCA15, SCA16, SCA22 y SCA26. Comunicamos los datos clínicos y moleculares en una familia con una ataxia pura ligada a un nuevo locus.

Material y métodos:

Hemos estudiado el caso índice y dos hermanos con un protocolo estandarizado (exploración neurológica, escala SARA, neurografía, neuroimagen, potenciales evocados, estimulación magnética transcraneal y registro óculo-gráfico). Hemos efectuado seguimiento durante 7 años. Hemos investigado otros 53 miembros de la familia, hemos explorado y obtenido ADN de 31 y hemos realizo análisis de ligamiento en 13.

Resultados:

La enfermedad se inicia en la edad media con caídas y/o disartria y tiene un curso clínico variable con ataxia progresiva. La exploración inicial muestra anomalías de los movimientos sacádicos y de seguimiento oculares. Dichas anomalías se han detectado en miembros de la cuarta generación. No hemos detectado neuropatía, retinopatía, crisis epilépticas, deterioro cognitivo, síntomas psiquiátricos, signos extrapiramidales ni piramidales. La neuroimagen ha mostrado atrofia difusa de cerebelo. El registro ocular confirma los hallazgos clínicos. Los estudios genéticos descartaron las mutaciones conocidas para las SCAs dominantes, DRPLA y FRDA. Se ha identificado ligamiento de la enfermedad al cromosoma 1p31-p34 (LOD score, z=2, 03).

Conclusiones:

Describimos una familia con ataxia autosómica dominante tardía de gravedad variable ligada al locus 1p31-p34. Las anomalías oculares podrían constituir un signo pre-sintomático, sin embargo esta hipótesis solo puede confirmarse cuando el gen esté identificado.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

Hoy tampoco hay PowerPoint. En su lugar, se pone un texto corto de humor, colgado en la lista de correos Hispataxia por Diosa Bedoya, paciente de Ataxia de Friedreich, de Colombia.

Así empiezan las peleas matrimoniales

Mi mujer y yo estábamos sentados en la mesa de un restaurante. Yo me estaba fijando en una chica borracha que estaba sola en una mesa próxima, balanceando su copa.

Mi mujer preguntó: "¿La conoces?".

"Sí", dije yo. "Es una antigua novia mía... Sé que empezó a beber después de separarnos, hace ya bastantes años. Y, por lo que sé, nunca más ha vuelto a estar sobria".

"¡Dios mío!", exclamó mi mujer. "¡Nunca pensé que alguien pudiese celebrar algo durante tanto tiempo!".

********************