La atrofia multisistémica, MSA (siglas en inglés)

Blog "Ataxia y atáxicos".

Fuente (excepto gráfico): NINDS (National Institute of Neugerical Disoders and Stroke): Atrofia multisistémica.

¿Qué es la atrofia multisistémica?:

La atrofia multisistémica, MSA (siglas en inglés) es un trastorno neurodegenerativo progresivo caracterizado por una combinación de síntomas que afectan tanto al sistema nervioso autónomo como al movimiento. Los síntomas del fallo del sistema nervioso autónomo incluyen episodios de desmayo y problemas, con frecuencia, cardíaca y de control vesical.

La disfunción del control motor (movimiento), puede conllevar síntomas como temblor, rigidez, y pérdida de la coordinación muscular. Algunos de estos síntomas son similares a los vistos en la enfermedad de Parkinson. La atrofia multisistémica, MSA, afecta tanto a hombres como a mujeres, corrientemente hacia los 50 años. La enfermedad tiende a avanzar progresivamente, con pérdida de destrezas motoras. No existe remisión de la enfermedad, y actualmente no hay curas.

¿Qué causa la atrofia multisistémica, MSA?:

La causa, o causas, de MSA es/son desconocida/s. Los síntomas reflejan disfunción, y pérdida eventual, de células nerviosas en varias áreas distintas del cerebro y la médula espinal, que controlan el sistema nervioso autónomo, y coordinan los movimientos musculares. La pérdida de células nerviosas, puede deberse a la acumulación de una proteína, llamada alfa-sinucleína, en las células que producen dopamina: un neurotransmisor, que transmite órdenes motoras en el cerebro. La acumulación también se produce en otras células llamadas oligodendroglía, que ayudan a transmitir señales nerviosas. La atrofia multisistémica, MSA, junto con la enfermedad de Parkinson y algunas otras enfermedades neurodegenerativas, se denominan sinucleinopatías, porque comparten una acumulación de alfasinucleína en las células cerebrales.

¿Cuáles son los signos y síntomas comunes?:

Los síntomas iniciales de la atrofia multisistémica, MSA, a menudo son difíciles de distinguir de los síntomas iniciales de la enfermedad de Parkinson, e incluyen: •- movimiento espontáneo disminuido, temblor, o músculos rígidos;
•- torpeza, pérdida del equilibrio, y caídas frecuentes;
•- habla arrastrada, una voz ronca y trémula, o dificultad para tragar;
•- desmayos o mareos debido a hipotensión ortostática, una afección en la cual la presión arterial baja rápidamente al pararse desde una posición de sentado o acostado;
•- problemas de control vesical, como la urgencia súbita de orinar, o dificultad para vaciar la vejiga completamente.

Los médicos dividen la atrofia multisistémica, MSA, en dos tipos diferentes, dependiendo de los síntomas más prominentes en el momento en que se evalúa al individuo:
•- el tipo parkinsoniano (MSA-P) tiene características primarias de la enfermedad de Parkinson, como moverse lentamente, músculos rígidos, y temblor, junto con problemas con el equilibrio, coordinación, y disfunción del sistema nervioso autónomo;
•- el tipo cerebeloso (MSA-C), con síntomas primarios de dificultad para tragar, habla arrastrada o voz trémula, junto con ataxia (problemas de equilibrio, y coordinación).

Algunas personas con atrofia multisistémica, MSA, pueden comenzar con síntomas de un tipo y luego desarrollar síntomas cada vez más graves del otro, a medida que evoluciona la enfermedad. La mayoría de los pacientes necesitará ayuda para caminar, como un bastón o andador, a pocos años de comenzar los síntomas.

Los síntomas adicionales de MSA incluyen:

•- contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, que impide que las articulaciones se muevan libremente) en las manos y los pies;
•- síndrome de Pisa: una postura anormal en la que el cuerpo parece inclinarse hacia un lado como la Torre de Pisa;
•- anterocolo desproporcionado, en el cual el cuello se dobla hacia adelante y la cabeza se cae;
•- suspiros y jadeos profundos e incontrolables;
•- risa y llanto inapropiados.

¿Cómo se diagnostica la atrofia multisistémica, MSA?:

Hacer un diagnóstico positivo es difícil, particularmente en las etapas precoces, debido a que se parece tanto a la enfermedad de Parkinson.

Después de obtener la historia clínica y realizar un examen neurológico breve, un médico puede solicitar varias pruebas para hacer el diagnóstico. Estas pruebas incluyen pruebas de función autónoma, análisis de orina (y otras para evaluar la función vesical), y neuroimágenes. Se realiza una IRM (imágenes por resonancia magnética) del cerebro, ya que hay algunos cambios que parecen ser específicos de la atrofia multisistémica. La IRM usa radioondas generadas por computación y un campo magnético poderoso para producir imágenes detalladas de estructuras corporales incluyendo tejidos, órganos, huesos y nervios... A veces, se usa una exploración PET de investigación (tomografía con emisión de positrones, que permite a los médicos ver cómo funcionan los órganos y tejidos), para ver si la función metabólica está reducida en partes específicas del cerebro que estén asociadas con la atrofia multisistémica... Un DaTSCAN mide las células transportadoras de dopamina, y puede ayudar a los médicos a determinar si la afección está causada por un trastorno del sistema dopaminérgico (tal como la enfermedad de Parkinson, o el temblor esencial).

Los pacientes con atrofia multisistémica, MSA, típicamente no mejoran sus síntomas con levodopa: un medicamento usado para tratar la enfermedad de Parkinson, aunque esta falta de respuesta no sea un diagnóstico de MSA.

¿Cómo se trata?:

No existe cura para esta enfermedad. Actualmente, no hay tratamientos para retardar la evolución de la neurodegeneración del cerebro. Existen estudios de tratamientos en curso para evaluar medicamentos que, potencialmente, podrían ayudar a retardar la evolución. Estos incluyen la rifampicina, y rasagilina. Se dispone de tratamientos para ayudar a las personas a enfrentar algunos de los síntomas más discapacitantes de la atrofia multisistémica:

Los desmayos y mareos de la hipotensión ortostática, a menudo, se tratan exitosamente con intervenciones simples, como agregar sal adicional a la dieta, y evitar las comidas pesadas y el alcohol. Algunas personas con atrofia multisistémica duermen con la cabecera de la cama elevada, o usan una malla de compresión corporal. A veces, se receta la fludrocortisona (para aquellos en una dieta con mucha sal) y la midodrina, para aumentar el volumen sanguíneo y estrechar los vasos sanguíneos.

Beber uno o dos vasos de agua antes de levantarse de la cama por la mañana, también puede ayudar a elevar la presión arterial.

Los problemas de control vesical se tratan de acuerdo con la naturaleza del problema. Los medicamentos anticolinérgicos, como la oxibutinina, pueden ayudar a reducir la urgencia súbita de orinar. Limitar la ingesta de líquidos luego de la cena, y tomar desmopresina por la noche pueden reducir los episodios de enuresis nocturna.

Las dificultades para tragar y respirar, finalmente requieren uso de tubo de alimentación artificial, o tubo respiratorio. Los espasmos musculares y las contracturas generalmente se benefician con la fisioterapia, que ayuda al fortalecimiento y anima a los pacientes a conserva la mobilidad lo más posible.

¿Qué investigación se está realizando?:

El National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), una parte de los Institutos Nacionales de Salud, patrocina la investigación sobre la atrofia multisistémica, MSA, por medio de subvenciones a instituciones médicas importantes en todo el país. En 2007, el NINDS patrocinó la conferencia de consenso que reunió a expertos de todo el mundo para revisar y actualizar los criterios de diagnóstico. Estas nuevas pautas están ayudando a los médicos a hacer diagnósticos más rápidos y precisos. Se encuentra en curso una gran cantidad de investigación para aprender por qué la acumulación de sinucleína se produce en la MSA y en la enfermedad de Parkinson, y cómo prevenirlas.

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