Fuente:
"Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído (excepto imágenes) del boletín
"Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.
II parte de la entrevista a la Dra. Perlman sobre Ataxia de Friedreich, realizada por Margaret Wahl, directora médica de MDA (Muscular Distrophia Asociation).
Para recordar la primera parte de la entrevista, hacer click en:
Todo es tratable, pero no todo puede aún ser curado (I parte).
¿Es útil en la terapia física en la Ataxia de Friedreich?.
El ejercicio, ya sea para acondicionamiento, fortalecimiento, estiramiento, o si se trata de ejercitación basada en la coordinación muscular, es extremadamente importante.
Los pacientes con
ataxia participantes en un programa regular incluyendo ejercicios de coordinación y equilibrio, parecen ser capaces de dar marcha atrás en sus síntomas. La enfermedad no dejará de avanzar, pero, al menos, se puede endentecer la progresión durante un período de tiempo. Lo hemos visto una y otra vez.
Así que animamos a todos nuestros pacientes de
ataxia, especialmente en pacientes de
Ataxia de Friedreich, a involucrarse con ejercicio diario regular, que incluye ejercicios básicos de equilibrio y formación adecuada de coordinación. Dependiendo de cuáles sean las limitaciones personales, también pueden realizar algo de acondicionamiento muscular, fortalecimiento, y estiramiento. Se recomienda un programa de trabajo dirigido por un fisioterapeuta, y que sea continuado en casa.
Entre los más preocupantes síntomas de la Ataxia de Friedreich está la dificultad con el habla, porque puede hacer que otras personas piensen que el afectado de Ataxia de Friedreich no es inteligente. ¿Puede comentar algo sobre eso?.
Exactamente. Eso y el hecho de estar sentado en una silla de ruedas, tiene mala vista. Estas suposiciones son terribles, y tenemos que cambiar los comportamientos sociales.
¿Ayuda la fonoterapia?.
Sí, ayuda, y nosotros lo recomendamos. Por lo general, los pacientes más jóvenes, si hablan despacio, pueden desarrollar un razonable control de la respiración, y hacer su dialéctica más inteligible. Algunos pacientes mayores, podrían decidir recurrir a los dispositivos de generación de voz.
¿Qué hay respecto a la audición y visión en la Ataxia de Friedreich?.
En afectados jóvenes con
Ataxia de Friedreich, antes de la edad de 25 años, es raro encontrarlos con fuertes problemas de visión, o con dificultades de audición. Si hiciéramos pruebas de sensibilidad auditiva, o de visión, mediante potenciales evocados, probablemente veríamos cambios muy leves. Ello no afectaría a su capacidad de leer o ver, y no afectaría a su capacidad de oír.
Sin embargo, a medida que la enfermedad progresa lentamente, muchos afectados de
Ataxia de Friedreich desarrollan pérdida de audición de alta frecuencia, lo que significa que es pérdida auditiva en los tonos más altos, como los del habla. Tienen dificultad para reconocer una conversación en un lugar ruidoso. Con frecuencia se puede compensar con las mismas medidas usadas para cualquier persona con pérdida auditiva, tales como audífonos.
La pérdida de visión es más sutil y, normalmente, no es tan incapacitante como la de audición, por lo menos al principio. En su mayor parte, se recomienda las mismas cosas que a los no afectados por
Ataxia de Friedreich.
Un problema en algunos afectados es la diabetes. En la Ataxia de Friedreich parece un tanto misterioso. ¿Puede ayudarnos a entenderlo?.
Es un misterio. Los afectados con
Ataxia de Friedreich pueden desarrollar disfunción de las células beta del páncreas que normalmente producen insulina. ¿Por qué el páncreas? No lo sé, pero hay algo en esta vía que se ve afectada por la mutación del gen de la ataxia de Friedreich. Además de la producción de insulina alterada, los tejidos del cuerpo no responden tan bien a la insulina como lo harían normalmente en no afectados.
El 20 por ciento de los pacientes de
Ataxia de Friedreich padece una condición llamada intolerancia a los carbohidratos, que es la incapacidad del cuerpo para procesar en energía, por completo, los carbohidratos (azúcares y almidones).
El 10 por ciento de los pacientes de Friedreich realmente desarrolla diabetes insulino-dependiente.
No es tan corriente como algunas de las otras características de la
Ataxia de Friedreich, pero controlamos a todos nuestros pacientes, cada año, hasta llegar a la edad de 20. Una vez llegados a los 25, es menos probable que vayan a desarrollar diabetes relacionada con Friedreich, aunque no son inmunes a ella por otras causas.
¿Qué restricciones recomienda en la dieta?.
La mayoría de los jóvenes con
Ataxia de Friedreich que desarrollan diabetes, van a requerir insulina. Si se es diabético insulino-dependiente, se ha de planear un régimen. Si no padecieran diabetes en toda regla, pero tienen intolerancia a los carbohidratos, entonces creo que es importante restringir la cantidad de azúcar tomada. Los carbohidratos complejos, que son los almidones y la fibra, son adecuados, al igual que una cierta cantidad de grasa y proteínas. Por tanto, básicamente, una dieta para diabéticos. No hay que eliminar por completo los carbohidratos. Se debe consulta con un nutricionista la planificación de una dieta adecuada.
Se dice a menudo que la Ataxia de Friedreich no causa ningún deterioro cognitivo. ¿Ha sido ésa su observación?.
Ésa ha sido mi observación. Sin embargo, pienso que hay un mayor riesgo de padecer una depresión. Debe estarse alerta, y no dejar de reconocer la depresión, aunque no esté relacionada directamente con la
Ataxia de Friedreich. Es algo que se puede tratar con medicación y asesoramiento psicológico.
¿Cuál es el tiempo de expectativas de vida de los afectados?.
Una cosa que nuestros pacientes nos están diciendo con frecuencia, es que cuando reciben su diagnóstico de
Ataxia de Friedreich, el doctor puede decirles que no esperen vivir mucho más de la edad de 30 años. Que claramente, ése no es el caso.
Mi impresión es que la causa principal de muerte es el problema de corazón. Y ahora los problemas cardíacos se pueden tratar mejor. Creo que pueden esperar vivir una vida mucho más larga. Pueden estar viviendo en una silla de ruedas, pero a partir de esa silla de ruedas, pueden trabajar en equipo, hablar con la gente, salir, y así sucesivamente. Tengo pacientes con Ataxia de Friedreich que están en sus 50, 60 y 70 años. Muchos han terminado unos estudios universitarios, trabajan en campos de interés, han formado familias, y hecho todo lo posible por apoyar la investigación en Ataxia de Friedreich.
La Dra. Susan Perlman, directora de la Clínica de Ataxia, Departamento de Neurología de la Universidad de California, en Los Ángeles, es una neuróloga que ha realizado investigación en, y cuidado de afectados de, Ataxia de Friedreich, desde hace unos 30 años.
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2- Sección "PowerPoint del día":
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"Edades".
La canción que suena es una interpretación de Juanito Segarra de "Por el camino verde". Dice mi madre que es la primera canción que aprendí a cantar en mi infancia. No lo recuerdo :-).
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En “Fingiendo, pero sin malicia”, se nos muestra una intersección de vidas. Esmeralda vive sumida en el teatro, hasta que decide ayudar en el robo a un banco. Será después cuando conozca a Susana, su alma gemela.
Y pronto, el libro también estará a la venta en "Amazon".
