ataxia y atáxicos: Todo es tratable, pero no todo puede aún ser curado (I parte)

Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído (excepto imágenes) del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

La Dra. Susan Perlman, directora de la Clínica de Ataxia, Departamento de Neurología de la Universidad de California, en Los Ángeles, es una neuróloga que ha realizado investigación en, y cuidado de afectados de Ataxia de Friedreich, desde hace unos 30 años. En noviembre del 2010, se sentó a hablar con Margaret Wahl, directora médica de MDA (Muscular Distrophia Asociation).

¿Cuáles son algunos de los aspectos tratables en la Ataxia de Friedreich?.

En primer lugar, todo es tratable. Cualquier síntoma se puede suavizar, y mejorar la capacidad funcional y calidad de vida del paciente.

¿Qué hay sobre las dificultades cardiacas en la Ataxia de Friedreich?.

Probablemente, hay síntomas cardiacos, cardiomiopatía, en más de la mitad de los afectados por la Ataxia de Friedreich. En algunos, los síntomas son relativamente leves. Pueden notar palpitaciones, o pueden sentir un poco falta de aire cuando están haciendo ejercicio, y, finalmente, el diagnóstico diferencial mostrará si existe, o no, cardiomiopatía, y si está relacionada con la Ataxia de Friedreich.

Con frecuencia hay un engrosamiento del músculo cardíaco, llamado miocardiopatía hipertrófica... especialmente en el lado izquierdo del corazón. A veces, puede llegar al punto donde el músculo es tan espeso que la sangre tiene dificultad para salir del corazón. Eso que se conoce como "obstrucción de salida". Muy a menudo, el músculo cardíaco solamente se espesa, lo que hace que sea difícil bombear eficientemente la sangre.

En algunos casos, el corazón está tan dañado por la deficiencia de la proteína frataxina, causada por la Ataxia de Friedreich, que puede efectivamente diluirse y estirarse como una goma floja. Eso también hace más difícil al corazón bombear la sangre. Otra cosa que hemos notado, además de un músculo cardíaco ni demasiado grueso ni demasiado delgado, es un corazón que se endurece. No está flácido, sin tener la pared particularmente gruesa. Simplemente, endurecido. Probablemente, hay tejido cicatricial, o la construcción de tejido fibroso. En un ecocardiograma, el tamaño del corazón pudiera parecer relativamente normal, sin embargo no puede funcionar bien por estar rígido. La función normal cardíaca, por lo general, puede mantenerse en un paciente de 20 años, sin necesidad de medicación. Algunos afectados requieren medicamentos con anterioridad a dicha edad.

Algunos estudios han mostrado que las anomalías en el grosor del corazón es lo primero visto en jóvenes, sin causar síntomas, pero a medida que se hacen mayores, pueden desarrollar palpitaciones, fatiga, y falta de respiración. En los 20 años, algunos de los pacientes de Ataxia de Friedreich puede comenzar a perder parte de la función cardiaca, de modo que, el bombeo normal de de sangre del corazón decae a un 60 por ciento, o menos, con cada contracción. Los tipos de medicamentos utilizados que pueden ayudar a preservar la función cardiaca son los llamados bloqueadores beta.

Hemos visto afectados con Ataxia de Friedreich y engrosamiento mensurable del corazón al inició de un tratamiento con el antioxidante idebenona, y un año después, su corazón ha vuelto a la normalidad. Estos son solamente observaciones individuales de pacientes, pero tanto la idebenona, como los suplementos relacionados con la Coenzima Q10, parecen para revertir algunos de los espesantes del corazón. No tenemos todos los datos todavía. Pero recomiendo empezar tratamientos, o con coenzima Q10, o con idebenona... cuanto antes mejor... mientras continúa la investigación.

Algunos afectados con problemas avanzados en el corazón pueden requerir marcapasos implantados, o desfibriladores, para reducir el riesgo un grave incremento de ritmo... problema que pudiera resultar en parada cardiaca.

¿Son ambas vías relacionadas con la sensación y el movimiento, sensoriales y motoras las que intervienen en la Ataxia de Friedreich?.

Sí. Hay dos aspectos aquí, las vías sensoriales y las vías motoras. En el sistema nervioso central [el cerebro y la médula espinal], son de las vías nerviosas más afectadas. Normalmente se transmite información a través de la médula espinal hasta el cerebro, en particular el cerebelo, el centro de coordinación de movimientos, y desde el cerebro, por la médula espinal, hasta los nervios periféricos y músculos.

También está involucrado el sistema nervioso periférico, las fibras nerviosas fuera de la médula espinal que envían señales a los músculos y transmiten información desde la periferia del cuerpo, de nuevo por la médula espinal, al cerebro. El recorrido más largo es el de las fibras nerviosas y necesitan más energía para el transporte de sustancias. Por lo que es la columna vertebral a largo de sus tractos y las fibras nerviosas periféricas son lo principal afectado en la Ataxia de Friedreich. Los síntomas se notan inicialmente en las piernas, y luego, después de unos años, se sienten en los brazos. Las vías que van a los brazos son un poco más cortas, y pueden resistir mejor la deficiencia de frataxina resultando en una producción de energía un poco más baja. En última instancia, no habrá cambios en el habla y, posiblemente, deglución, visión, o audición.

Algunas partes del sistema nervioso, tales como el pensamiento y las emociones experimentadas en parte del cerebro, parecen tener más reservas de energía y tolerar mejor la deficiencia energética que el sistema motor y las fibras sensoriales.

El cerebelo, donde se coordinan los movimientos, tiene un factor de seguridad muy bajo. No almacena gran cantidad de energía, por lo que si la producción energética baja, en última instancia, áreas dentro del mismo cerebelo, muestran atrofia.

La debilidad experimentada por los afectados de Ataxia de Friedreich no es porque, salvo el músculo cardiaco, los músculos estén directamente dañados. Los músculos esqueléticos son como espectadores inocentes que sufren las consecuencias del deterioro de sus conexiones nerviosas periféricas. [Cuando las señales de los nervios motores no llegan al músculo, éste no puede contraerse o estirarse].

Las pérdidas de sensibilidad y coordinación son frecuentemente mayor problema que la debilidad. Los primeros síntomas en afectados con Ataxia de Friedreich son la falta de equilibrio, la torpeza, y dificultad para ejecutar las tareas sin tropiezos, pero no debilidad manifiesta.

Las fibras nerviosas que transportan señales de posición a las articulaciones de las extremidades también están deterioradas. Se pierde el sentido del pie, y la pierna, porque no se siente la suficiente sensación posicional... y va a ser muy difícil controlar las señales enviadas para mover estos miembros.

Cuando comparamos la evolución de un afectado con Ataxia de Friedreich, con el paso del tiempo, vemos que tiene mayores dificultades para caminar y para mantener el equilibrio, pero, por lo general, no es debido a la debilidad. Generalmente, la progresión se debe a cambios sensoriales en el cerebelo, y a la transmisión defectuosa de señales desde el cerebelo, que es lo que causa las dificultades de equilibrio.

(Mañana continuará la entrevista a la Dra. Perlman sobre Ataxia de Friedreich).

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2- Sección "PowerPoint del día":