Fuente: "RIBERMOV" http://www.ribermov.org/ . Fecha: 03/01/2011.
Original en: RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular...
Autor: Dr. Toni Matilla Dueñas.
RIBERMOV ofrece un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para algunas enfermedades neurodegenerativas, incluida la ataxia:
Nota aclarativa de Wikipedia: Un test genético consiste en el análisis del ADN, ARN, cromosomas, proteínas y ciertos metabolitos humanos para detectar genotipos, mutaciones, fenotipos o cariotipos relacionados con enfermedades heredables con objetivos clínicos. Es decir, los resultados de un test genético pueden confirmar o descartar una condición genética sospechosa o ayudar a determinar las posibilidades de una persona de desarrollar un desorden genético..
A través de la red IberoAmericana "RIBERMOV", http://www.ribermov.org/ , ofrecemos un servicio de diagnóstico genético-molecular gratuito para las siguientes enfermedades neurodegenerativas:Pruebas diagnósticas actualmente disponibles:
• Paneles de en ataxia espinocerebelosa dominante:
– Medida de las repeticiones CAG en los alelos de los genes de las ataxias SCA1, 2, 3 (MJD), 6, 7, 12, 17, y DRPLA.
– Detección de la expansión ATTCT en el gen de la ataxia SCA10.
• Detección de la expansión GAA en el gen FXN (Ataxia de Friedreich)
• Medida de las repeticiones CAG en los alelos del gen HTT (Enfermedad de
Huntington).
• Medida de las repeticiones CTG en los alelos del gen de la Distrofia Miotônica
tipo I (DMPK)
• Detección de la delecion común del gen CLN3, Lipofuscinosis Ceroid Neuronal
Juvenil.
• Detección de la mutacion común met30, en el gen TTR (Polineuropatía familiar
amiloide, o Familial Transthyretin Amyloidosis).
En principio ofrecemos este diagnóstico a los pacientes de los siguientes países: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, y Perú, además de España y Portugal.Espero que este servicio lo podamos ampliar a las enfermedades de Parkinson y Alzheimer, en un corto tiempo. Aquellos que estén interesados no dudéis en contactar conmigo en: amatilla@neurodeg.net
Un abrazo,
Antoni Matilla (Coordinador de RIBERMOV).
********************
2- Sección "PowerPoint del día":
Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Juego de colores.
En este archivo PowerPoint es necesario el uso del cursor con el ratón
********************
En España, obtener el servicio gratuito de prueba genetica, a traves de la Seguridad Social, nos es dificil. Sin embargo, en caso de ataxia, el problema en Iberoamerica era arduo: oneroso casi siempre, y casi imposible por cuestiones tecnicas en algunas ocasiones.
ResponderEliminarPor ello, hemos de agradecer a RIBERMOV y a coordinador, Dr. Antoni Matilla Dueñas, la puesta en marcha de este servicio gratuito. Hemos de reconocer que los recursos economicos suelen escasear en las familias afectadas de ataxia. Gracias.
Miguel.A.
Es inreresante el servicio que ofrece RIBERMOV. Si yo no fuese tan viejo, tal vez, me lo pensaría. La Seguridad Social me lo tiene prometido hace tiempo, pero parece como si hubieran pensado que ya no vale la pena.
ResponderEliminarUn abrazo.
Diego, en primer lugar, ¿hay sospechas de que tu tipo de ataxia sea hereditario? ¿Hay antecedentes de ataxia entre tus antepasados?.
ResponderEliminarNos conocemos de hace poco, y por lo poco que hemos hablado, aunque me hayas dicho que tu ataxia no tenia diagnostico, habia pensado en una "Ataxia Multisistémica con rasgos parnsonianos".
Y, a lo que tengo entendido, el temblor sí es tratable con fármacos.
Un abrazo.
Miguel-A.
ERROR:
ResponderEliminarEn mi primer comentario he dicho que en España nos es dificil conseguir... Mi intención era decir lo contrario: "no es". Son errores típicos de las dificultades atáxicas para el tecleo. Pido disculpas.
Miguel-A.
EN MÉXICO CUANDO?
ResponderEliminarEstimado amigo: yo no tengo a tu respuesta sobre "México cuándo?. Yo soy el emisor de las noticias, pero no el generador de las mismas. Para obtener respuesta a esa pregunta has de dirigirte al coordinador de RIBERMOV, o a los E-mail's que halles en su página web.
ResponderEliminarUn abrazo.
Miguel-A.
Miguel, yo te aseguro que no hay ataxia en España que no se pueda diagnosticar gratuitamente en la seguridad Social. Quien lo necesite, que se ponga en contacto conmigo en: amatilla@neurodeg.net
ResponderEliminarSaludos,
Antoni Matilla
Estimado Dr. Matilla:
ResponderEliminarSupongo que es así. Si nos referimos a pruebas geneticas, ya me he disculpado por mi error tipográfico en mi primer comentario. Obviamente, al menos eso creo, no todas las ataxias podrán diagnosticarse genéticamente, ya que, cada año se sigue tipificando nuevas SCA's: digamos que va por delante la existencia de la enfermedad, a su tipificado. Aún así, para ir a la prueba genética, se necesitaria un prediagnóstico clinico para poder concretar la búsqueda dentro del mapa genético. Y ahí se anda algo perdidos en las consultas de algunos neurólogos.
Un abrazo.
Miguel-A.
Buena noche,
ResponderEliminarespero que no sea demasiado tarde el haber visto esta pagina, pues mi mamá tiene ataxia, tambien su hermano, su papa osea mi abuelo (que ya murio) tambien tenia, al igual que una de sus hermanas. Nosotros somos de Guatemala, y me gustaría saber si podrían ayudarme a saber si tanto mis hermanas como yo desarrollaremos esa enfermedad.
Hace un momento envié un correo mas explicito de mi situación.
De antemano muchas gracias por su atención.
Virna Escobar.
Virnita, has de preguntar al Dr. Antoni Matilla, en el e-mail: amatilla@neurodeg.net
ResponderEliminarUn abrazo.
Miguel-A.