La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 12 de marzo de 2011

(III) Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Bajar en ".pdf" el boletín completo (en inglés): Quest: Fast about FA.
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Notas:
1- El presente texto forma parte de la traducción desde el inglés de un artículo de la revista "Quest: Fast facts about FA".
2- El citado artículo se titula "FA: A case of impaired ironworks"... que con una traducción sumamente libre, ha quedado como "Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas".
3- Debido a la gran amplitud del artículo (viene a ser como una actualización completa de la enfermedad), ha sido dividido en cuatro capítulos, que se editarán en el blog, sucesivamente.

Recordar:
1- Primera parte.
2- Segunda parte.

Tercera parte

Estrategia de tratamiento de quelación de hierro en Ataxia de Friedreich:

El Dr. Des Richardson, y sus colegas, han realizado una amplia labor en quelación férrica, una estrategia terapéutica centrada en la eliminación del hierro tóxico mitocondrial mediante compuestos llamados quelantes férricos.

En julio del 2008, el equipo del Dr. Richardson publicó los resultados del estudio donde muestra que el tratamiento con quelantes férricos disminuyó significativamente los niveles de hierro en el corazón, y limitó el aumento nocivo en el tamaño del músculo cardíaco (una condición conocida como hipertrofia de miocardio) en el modelo genetico de ratones que no expresa frataxina en el corazón.

La precisión en la terapia de quelación férrica es crucial. "Hay que tener mucho cuidado... es un arma de doble filo” -explica el Dr. Richardson-. "Hay que administrar una dosis apropiada, que potencialmente debiera eliminar el hierro mitocondrial, sin causar el agotamiento del hierro de todo el cuerpo".

Aunque el equipo del Dr. Richardson ha demostrado que la quelación férrica puede mejorar los síntomas en un modelo de ratón para una enfermedad similar a la Ataxia de Friedreich, al final el animal todavía enferma y sufre de problemas cardíacos.

"Esto se debe a que, a pesar de la eliminación de los tóxicos de hierro, el quelante no puede reemplazar la función de la frataxina, que es esencial para la síntesis de los clusters hierro-azufre y el grupo hemo" -dice el Dr. Richardson. El papel de la quelación férrica como tratamiento para la Ataxia de Friedreich es, pues, limitado.

Los resultados de un ensayo clínico, en curso, que tiene lugar en Bélgica, Francia, Italia, y España, podrían aumentar la comprensión sobre si la quelación férrica puede (o no) asentarse en régimen de terapia en la Ataxia de Friedreich.

El estudio tiene como objetivo evaluar la tolerabilidad y seguridad del fármaco (deferiprona), quelante de hierro, en afectados por Ataxia de Friedreich. En desarrollo por la compañía farmacéutica ApoPharma, con sede en Canadá, el medicamento ha sido autorizado para el tratamiento en Europa y Asia para la sobrecarga férrica en el desorden de la talasemia.

"Soy cauteloso respecto a la esperanza de que los quelantes férricos puedan ser usados para reducir la cantidad de hierro mitocondrial tóxico en la Ataxia de Friedreich, pero, insisto de nuevo, esto no va a solucionar el problema principal, que es la falta de frataxina" -dice el Dr. Richardson-. "Con el tiempo tenemos que generar una tecnología para restaurar o reemplazar la función de frataxina, y eso es realmente el 'Santo Grial'".

Eritropoyetina como estrategia de tratamiento en Ataxia de Friedreich:

La eritropoyetina, o EPO, es una proteína, o glicoproteína secretada por los riñones.

Además de sus propiedades neuro y cardioprotectoras, la EPO:
• estimula la producción de glóbulos rojos.
• funciona como factor de crecimiento de gran alcance, pudiendo incrementar el tamaño celular y el número de mitocondrias.
• incrementa la producción de frataxina a través de un mecanismo todavía indeterminado.

Limitaciones al prolongado tratamiento con EPO son los efectos secundarios nocivos, tales como aumento de la producción de células sanguíneas y el riesgo de crecimiento tumoral.

En el año 2005, un grupo de investigadores austriacos dirigieron eritropoyetina humana a cultivos de linfocitos (un tipo de glóbulo blanco) tomados de pacientes con Ataxia de Friedreich... y encontraron que las células aumentaron significativamente la producción de proteína frataxina.

Los investigadores también estudiaron pacientes con enfermedades renales, en estado terminal, que estaban siendo tratados con EPO, y se encontró un aumento significativo en la producción de frataxina en los pacientes dentro de las 48 horas de tratamiento.

En el 2010, otro equipo de investigación de Austria (incluyendo algunos de los investigadores del estudio del 2005) reportó los resultados de un pequeño estudio piloto en el que 12 afectados por Ataxia de Friedreich recibieron inyecciones de EPO tres veces a la semana durante ocho semanas. Ocho de los 10 participantes del ensayo mostraron un aumento estable de los niveles de frataxina en el período del estudio, con incrementos individuales de entre 15 y 63 por ciento.

La gravedad de la ataxia, según lo medido por la evaluación y calificación de la escala de ataxia (SARA), demostró una mejora de 6 por ciento en los participantes del estudio, y las medidas de estrés oxidativo se redujeron significativamente.

En un seguimiento del estudio abierto, ocho de los 10 participantes de la primera prueba fue sometidos a una amplia fase de tratamiento de seis meses. Los resultados incluyeron una mejoría clínica significativa respecto a la base de mediciones de dos escalas diferentes de calificación en ataxia, con cambios en la locomoción y el habla como los más afectados, mejorando la puntuación global. Los parámetros indicativos del estrés oxidativo también se redujeron notablemente después del tratamiento.

Por último, basándose en sus estudios anteriores, varios miembros del grupo austriaco, con sus colegas, demostraron que un derivado de la EPO carbamilada, llamada eritropoyetina (CEPO), aumenta los niveles de frataxina en las células afectadas por la Ataxia de Friedreich, pero sin, como EPO, estimular el aumento de producción de células sanguíneas. Esto hace que sea una alternativa potencial para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich.

(Continuará).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "¡Las peras a cuarto!".

"¡Donde las dan, las toman... y callar es bueno!" ;-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se inserta un emotivo vídeo del programa "Ni más, ni menos", de "la televisión vasca" (EITB), de 6:28 de duración... el cual, Patxi Villén, de Vitoria, habla de la enfermedad de su hijo (niño): Ataxia Telangiectasia:



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viernes, 11 de marzo de 2011

(II) Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Bajar en ".pdf" el boletín completo (en inglés): Quest: Fast about FA.
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Notas:
1- El presente texto forma parte de la traducción desde el inglés de un artículo de la revista "Quest: Fast facts about FA".
2- El citado artículo se titula "FA: A case of impaired ironworks"... que con una traducción sumamente libre, ha quedado como "Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas".
3- Debido a la gran amplitud del artículo (viene a ser como una actualización completa de la enfermedad), ha sido dividido en cuatro capítulos, que se editarán en el blog, sucesivamente.

Recordar: Primera parte.

Segunda parte

¿Por qué no hay suficiente frataxina?:

El primer mecanismo postulado para explicar la disminución en la transcripción de la frataxina fue propuesto por el Dr. Massimo Pandolfo, y sus colegas, cuando se identificó inicialmente la expansión GAA.

El grupo teorizó que las repeticiones forman una anormal estructura ADN "triplex", una variante de lo que fue llamado "ADN mal plegado". Tales estructuras anormales han mostrado, en bacterias y células en cultivo de distintos mamíferos, que reducen la transcripción.

"Por ello, estos primeros datos mostrarin que la expansión de repetición GAA ha sido capaz de reducir la producción de frataxina ARN" -dice el Dr. Bidichandani-. "En otras palabras, no son necesarios otros factores, como la modificación epigenética [una especie de mecanismo de regulación bioquímica del gen]".

Un trabajo más reciente indicó que la expansión GAA también regula la actividad del gen de la frataxina través de controles causando silenciamiento de genes epigenéticos.

En el caso de la Ataxia de Friedreich, se trata de compactación de la cromatina, estructura formada por el ADN y las proteínas que el ADN enrolla a su alrededor, llamadas histonas.

Con tal condensación de la cromatina, el ADN se cierra, impidiendo a la maquinaria celular de la proteína la capacidad para acceder a las instrucciones genéticas.

"Con la historia epigenética, se obtiene una formación cerrada de la cromatina, cerca de la secuencia de la expansión repetida" -explica Bidichandani-. "También tenemos nuevas evidencias de que esto podría estar ocurriendo cerca de la zona del gen donde comienza la transcripción".

Ambos mecanismos, la estructura anormal de ADN y el silenciamiento de genes epigenéticos, no se excluyen mutuamente, y de hecho pueden coincidir.

En cualquier caso, la disminución de frataxina ARN lleva a la disminución de producción de proteína frataxina, que a su vez conduce a la sobrecarga de hierro en el metabolismo de la mitocondria.

La sobrecarga de hierro mitocondrial:

Durante los últimos años, el becario de la MDA, Dr. Des Richardson, y sus colegas de la Universidad de Sydney, Australia, se han centrado en la localización de las vías que conducen a la acumulación férrica.

En el año 2008, el grupo publicó los resultados de un estudio que describe la baja regulación de tres vías de tráfico de hierro causadas por la disminución de la producción de frataxina: almacenamiento de hierro mitocondrial, síntesis (ISC) del cluster hierro-azufre, y síntesis del grupo hemo.

ISC y hemo son moléculas importantes que impulsan una serie de procesos celulares vitales, afectando a cada compartimiento y a una serie de diferentes vías en la célula.

"Normalmente, el hierro entra en la mitocondria, y es utilizado de manera muy eficiente para la síntesis de los clusters hierro-azufre y hemo" -explica el Dr. Richardson-. "Llega, se incorpora al ISC y al grupo hemo, y luego, muy rápidamente, estos complejos son transportados en el interior de la célula".

Sin frataxina para manejar el hierro de forma segura y eficaz, las mitocondrias no son capaces de generar ISC y grupo hemo. Cuando la célula detecta el problema, nota como una situación de insuficiencia de hierro, y, para solucionarlo, trabaja acumulando más hierro en la célula.

En su superficie, la célula aumenta los niveles de una molécula llamada receptor de la transferrina, el cual acumula más hierro a partir de una proteína en la sangre llamada transferrina.

El hierro se dirige a la mitocondria, pero cuando llega, ésta es incapaz de utilizarlo. Se acumula... y las mitocondrias resultan sobresaturadas de hierro, al mismo tiempo que otras áreas se ven expuestas a deficiencia de hierro celular. "Es una situación paradójica" -dice la Dra, Isaya-. "Las células se sienten agotadas de hierro, cuando, en realidad, lo están acumulando en las mitocondrias".

El estrés oxidativo:

Además, la interrupción lSC y la generación hemo, y los niveles inadecuados de hierro, el problema de la sobrecarga férrica en las mitocondrias puede conducir a daños celulares a través de estrés oxidativo.

Debido a que las mitocondrias son incapaces de manejar la unión del hierro con las proteínas para los complejos necesarios para ISC o síntesis del grupo hemo, el hierro "libre", tiene capacidad para inducir a la conversión de los subproductos de la energía celular en sustancias químicas tóxicas, llamadas radicales libres.

Cuando los radicales libres son producidos en exceso, o cuando las células se tornan incapaces de desintoxicarse, los radicales libres se vuelven peligrosos, causando grandes daños en las estructuras celulares, incluido el ADN, y, eventualmente, matando a la célula.

Entre la variedad de resultados asociados con el hierro y la actividad de los radicales libres, en la Ataxia de Friedreich, están las dolencias cardiacas y los problemas neurológicos.

La comprensión de los radicales libres, llevó a algunas de las primeras estrategias de tratamiento para la Ataxia de Friedreich.

Estrategia de tratamiento con antioxidantes en Ataxia de Friedreich:

Los antioxidantes son medicamentos diseñados para ofrecer cierta protección contra el daño de los radicales libres en las células y para mejorar la estructura energética mitocondrial.

La coenzima Q10, vitamina E, e idebenona, fueron algunos de los primeros compuestos antioxidantes en ser probados en la Ataxia de Friedreich tras el descubrimiento del gen de la frataxina. Estos estudios, en particular, el de la idebenona, continúan hoy en día. Una larga historia de ensayos clínicos con la substancia han producido algunos resultados dispares.

Idebenona (bajo la marca Catena) no está aprobada para uso en los Estados Unidos. Se ha recibido la aprobación condicional de mercado para el tratamiento de la Ataxia de Friedreich en Canadá, en julio del 2008. Aproximadamente, al mismo tiempo, sin embargo, no logró obtener la aprobación de comercialización en Europa, donde su nombre comercial es Sovrima.

Aunque los antioxidantes por sí solos no puede curar la Ataxia de Friedreich, esta clase de substancias pueden proporcionar algún beneficio, solas, o en combinación con otras terapias.

(Continuará).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Autoestima femenina.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se recomienda un artículo, de "Diario de Navarra", en el cual se hace mención a María Blasco paciente de Ataxia de Friedreich, de Pamplona:

Ver artículo: Tercer escalón de San Fermín.

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jueves, 10 de marzo de 2011

Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas (I parte)

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Notas:
1- El presente texto forma parte de la traducción desde el inglés de un artículo de la revista "Quest: Fast facts about FA".
2- El citado artículo se titula "FA: A case of impaired ironworks"... que con una traducción sumamente libre, ha quedado como "Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas".
3- Debido a la gran amplitud del artículo (viene a ser como una actualización completa de la enfermedad), ha sido dividido en cuatro capítulos, que se editarán en el blog, sucesivamente.

De las clases de ciencias de la infancia, podemos recordar la lista completa de los elementos químicos conocidos. También podríamos recordar, aproximadamente en el centro de la tabla, el símbolo "Fe", significando hierro.

Producido dentro de las grandes estrellas en el lejano espacio, el hierro es el elemento más común en la tierra. Desde los primeros tiempos, los seres humanos lo han utilizado en todo, desde pigmentos para pinturas, utensilios de cocina y herramientas, edificios, puentes, coches, etc.

Aún más, los seres humanos han visto el hierro como caballo de batalla biológica, necesario para la supervivencia.

El hierro contiene proteínas involucradas en una amplia gama de funciones de vital importancia para el cuerpo, incluyendo:
• La formación de los glóbulos rojos.
• El transporte de oxígeno a través de la sangre, y su almacenamiento en los músculos
• Y la producción de energía celular.

La distribución y almacenamiento de hierro están cuidadosamente equilibrados y regulados por las células.

Muy poco, puede resultar en anemia por deficiencia de hierro, caracterizada por debilidad y fatiga, y deterioro del sistema inmunitario.

El exceso de hierro, o sobrecarga férrica, es tóxico, con una amplia gama de efectos que pueden incluir daño celular, deterioro en órganos (como páncreas, corazón, y cerebro), problemas de metabolismo, y enfermedades neurodegenerativas.

En la enfermedad neurodegenerativa Ataxia de Friedreich (FA), se halla en el corazón cierta incapacidad para gestionar adecuadamente el hierro.

Encontrado el gen la Ataxia de Friedreich:

En 1996, dos equipos de científicos (uno liderado por el entonces becado por la MDA, el Dr. Massimo Pandolfo, en el Baylor College of Medicine, en Houston... y el otro por el Dr. Michel Koenig, en Francia) publicaron el descubrimiento de la causa molecular de la Ataxia de Friedreich: una secuencia expandida de ADN en un gen del cromosoma 9. El gen contiene instrucciones para la producción de la proteína frataxina.

No fue fácil encontrarlo. No obstante, fue el primer paso crucial en la prestación de los investigadores con objetivos apuntando a terapias para la enfermedad.

"Encontrar el gen fue un gran momento, emocionante" -recuerda el Dr. Sanjay Bidichandani, vicepresidente de la MDA, que formó parte del equipo del Dr. Pandolfo en el proyecto de identificación genética.

El Dr. Bidichandani, también exmiembro del Comité Médico Asesor de la MDA (MAC), señaló que la localización de los genes fue particularmente difícil. Si bien, la mayoría de las enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en las regiones codificantes de los genes, o exones, (es decir, la parte del gen que lleva instrucciones para la síntesis de proteínas) el defecto responsable de la Ataxia de Friedreich resultó residir en una región no codificante del gen, o intron.

Mutaciones genéticas en la Ataxia de Friedreich:

A pesar de que existen dos tipos de mutaciones causantes de la Ataxia de Friedreich, con mucho, la más común es una expansión de repetición del trinucleótido GAA en una región del ADN que contienen números de repeticiones de este triplete químico mayores de normal.

Dentro del rango normal, está de cinco a 30 repeticiones GAA, pero en personas afectadas por Ataxia de Friedreich, el número es de cientos a miles... por lo general, las repeticiones de expansiones más grandes, se correlacionan con la aparición más temprana, y mayor severidad de la enfermedad.

Aproximadamente, el 96 por ciento de afectados por Ataxia de Friedreich tiene dos expansiones de repeticiones GAA, una en cada cromosoma (alelo). El otro grupo restante, más o menos, el 4 por ciento, posee dos mutaciones diferentes: una expansión en un cromosoma, y en el otro una mutación genética convencional (la mayoría de las cuales son truncamientos o eliminaciones).

Es importante destacar que todos los afectados por Ataxia de Friedreich tienen al menos una mutación de expansión GAA. Lo cual tiene importantes implicaciones para el desarrollo de terapias. "Nunca ha habido un solo paciente Ataxia de Friedreich, hasta la fecha, que haya presentado mutaciones convencionales, o puntuales, en ambos cromosomas" -dice el Dr. Bidichandani-. "Eso es importante cuando se trata de desarrollar estrategias terapéuticas, ya que implica que los tratamientos dirigidos a las secuencias repetidas deben aplicarse a todos los pacientes existentes".

La ubicación de la expansión GAA en el intrón, también tiene efectos positivos para el tratamiento, debido a que los exones y las instrucciones tomadas de las proteínas que contienen, no se ven afectados. Los intrones son removidos, o empalmados, en la etapa ARN (paso intermedio entre el ADN y la síntesis de proteínas celulares).

Las implicaciones de este tipo de defecto son "enormes" -dice el Dr. Pandolfo-. “Las personas afectadas por Ataxia de Friedreich tienen la enfermedad, porque en sus células se elabora poca proteína frataxina, pero la proteína elaborada es normal. Por tanto, si se puede aumentar su síntesis, el defecto básico en la enfermedad pudiera ser corregido".

En otras palabras, "si podemos evitar los problemas causados por la expansión de la repetición" -explica el Dr. Bidichandani-, "las instrucciones genéticas permiten la producción de una proteína frataxina perfectamente normal".

La función de frataxina:

La proteína frataxina realiza su trabajo en la mitocondria, factoría del potencial energético celular.

Aunque la proteína está presente en todos los tejidos del cuerpo, "sólo ciertas células son muy sensibles al agotamiento de frataxina" -dice la Dra. Grazia Isaya, profesora de bioquímica y biología molecular y de la pediatría en la Escuela de Medicina de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota... y miembro, desde 1998, del Comité Médico Asesor de la MDA-. “Éstas incluyen las células cardiacas y pancreáticas, y grandes neuronas sensoriales (células nerviosas) asociadas con la médula espinal".

"De hecho, incluso en el sistema nervioso central y periférico, sólo hay ciertas células neuronales que son particularmente susceptibles a la deficiencia de frataxina" -explica la Dra. Isaya-. "Tal vez otros tejidos sean sensibles también, pero no hasta el punto de ser clínicamente evidente... y aún no entiendo por qué esto es así".

La Dra. Isaya advierte que la función básica de la proteína frataxina es un tema controvertido entre los investigadores en el campo... en el cual algunos mantienen que la función que la frataxina no se conoce todavía.

"Mi opinión es la contraria. Creo que entenderán la función básica de la proteína, que liga hierro para ponerlo a disposición de otras proteínas mitocondriales” -dice la Dra. Isaya-. "Desde luego, no entiendo los detalles, a nivel molecular y atómico, de cómo lo hace, pero creo que la principal función de la proteína es bien conocida".

En lo que concuerda, al menos la mayoría de los investigadores, es que en la Ataxia de Friedreich, el aumento físico en la cantidad de ADN en el gen de la frataxina, resulta, directa o indirectamente, en una disminución en la transcripción de las instrucciones en el ARN y, por extensión, en la disminución de los niveles de frataxina.

(Continuará).

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Humor gráfico argentino (varios autores).

Este archivo pesa 1,2 megas. Por ello el cargado pudiera demorarse unos segundos.
El sonido de este archivo PowerPoint es un trozo de una canción folclórica argentina "Yo sí quiero a mi país". Canta Soledad Passtorutti..

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, volvemos a recomendar dos cosas diferentes: Primero, un artículo del blog de Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich ... y, después, un vídeo, alojado en Youtube", de 6:46 de duración:

1- Mujer trabajadora atáxica ????. Por Cris Ruiz Sañudo.

Nota: Este vídeo es necesario visionarlo completamente: De lo contrario, se pudieran sacar conclusiones distintas a las que pretende llevarnos este archivo.

2- La leyenda del beso:



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miércoles, 9 de marzo de 2011

Mi primer discurso "on line"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife
Copiado (excepto fotografía) del "blog de María Pino".
Original en: Mi primer discurso "on line".



Buenos días a todos.

Muchas gracias al Ilustre Ayuntamiento de Granadilla de Abona (Tenerife) por haberme invitado a participar en este encuentro de discapacidad física, organizado para tratar de conocernos, asociarnos y buscar formas de actuación sobre el colectivo de la discapacidad física, directamente entre todos, personas con discapacidad, y sin ella.

Especialmente quiero agradecer a Carlos Pérez, organizador de este encuentro, por solidarizarse con todos nuestros problemas diarios, y haber tenido una iniciativa tan bonita, como es el querer ayudar a los demás. Y también por haber querido que yo viniera, haberse leído mi libro, y motivarme para que siguiese con fuerza y ganas de seguir divulgándolo para que llegue al mayor número personas posible.

Hacía tiempo que no veía este vídeo, je je. Cuando Carlos me dijo que lo iba a poner, me encantó la idea, pues precisamente es la entrevista que reafirmó mi idea de escribir un libro. Tenía que hablar, en unos simples minutos, de mi vida, de la enfermedad que tengo, la Ataxia de Friedreich, y cómo llevo la discapacidad por ella causada... Todos sabemos que eso es imposible. Quería decir tantas cosas... y yo cuando de veras quiero que alguien me escuche, escribo. Para mí escribir resulta mucho más fácil que hablar.

Siempre pensé que si escribía un libro quería que fuera diferente a lo que estamos acostumbrados cuando leemos. Lo hice basándome en mis recuerdos, hablando de sentimientos y emociones, creo que esa es una de las mejores formas para que nos escuchen.

Sé que, a través de mi libro, tengo la oportunidad de ayudar a mucha gente, así que decidí que tuviera dos partes:

La segunda parte del libro está basada en el momento en el que mi enfermedad ya ha avanzado bastante. Actualmente, llevo unos 3 años en silla de ruedas... y son tantas las injusticias vividas debido a las barreras físicas y, sobre todo, a las mentales. Por ello, me he visto motivada, y obligada, a exponer públicamente varias demandas sobre discriminaciones sociales, tan presentes hoy en día, con las que nos encontramos las personas discapacitadas.

Para llegar hasta ahí, he tratado de contar en el libro toda mi historia desde que me diagnosticaron esta enfermedad a los 13 años. Es el testimonio real de una niña que supo enfrentarse a los cambios con coraje y carácter... tratando de trasmitir al lector las complicadas frustraciones por las que puede pasar una persona cuando le diagnostican algo así, y se le obliga a que le cambie toda su vida...

Los inicios son duros. En el inicio de mi enfermedad todo me daba miedo... sentía complejos... vergüenza... mucha rabia... y trataba de esconder y disimular a todos mi enfermedad... queriendo dejar entrever al lector que aceptar la ayuda que nos ofrezcan todos, y, en especial, nuestros seres queridos, así todo puede resultarnos más fácil y mejor. A mí me costó muchísimo aprender a aceptarla.

Todos mis compañeros con Ataxia de Friedreich, así como con enfermedades degenerativas, y personas con discapacidad, se sienten muy identificados conmigo a lo largo de las páginas de mi libro.

“Con alas en los pies” no pretende despertar la compasión de los lectores, sino demostrar que a cualquiera le puede cambiar la vida en cuestión de segundos. Y es ahí cuando debemos demostrar que somos capaces de sobrevivir, y superar las barreras que vamos encontrando en nuestro camino, especialmente las barreras sociales. Esta biografía pretende plasmar la lucha y el esfuerzo tanto mío, como el de mi familia y amigos, para tratar de mantener la ataxia a raya, porque vencerla, por ahora, es imposible.

Por lo que me han contado muchísimas personas que ya lo han leído, produce variadas emociones. En él encontrarán alegría, risas, mucha amistad, amor, cariño, ilusión, humanidad, valentía, esfuerzo, y también dolor, tristeza, impotencia... e invita a todos a reflexionar.

Siempre he tratado de llevar una vida lo más activa posible dentro de mis limitaciones. Entre mis páginas, encontrarán también diversas actividades que realizamos las personas con discapacidad.

Esta obra es un grito de ayuda... un grito de ayuda donde intento concienciar a la población en general, incluidas todas las personas con alguna discapacidad, para que traten de ser más solidarios y se involucren en cosas que importan para que este mundo mejore un poco, y sea algún día, de verdad, un mundo para todos. Y así, quizás, las instituciones puedan poner más empeño en tratar de facilitarnos la vida, un poquito.

¡¡Muchísimas gracias a todos... y aquí agradezco también a toda la gente de Internet que me están ayudando y motivando tanto!! De veras, gracias por estar... (Mery).

Nota: Para más información, sobre el libro autobiográfico de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y cómo comprarlo por internet: "Con alas en los pies".

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¿Quién dijo...?

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en "Ataxia y atáxicos", se recomienda dos entradas diferentes del blog personal de Marta Pérez García, paciente de Ataxia de Friedreich, de Pontevedra:

2- Mi generación: años 80.

2- Homenaje a las mujeres en el día de la mujer trabajadora.

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martes, 8 de marzo de 2011

Martes de carnaval

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Miguel-A. Cibrián, paciente de Ataxia de Friedreich, de la provincia de Burgos.

Nota: Este artículo lo escribí hacia 1994, o 1995, para una revista comarcal, llamada "El regañón" (nombre de una clase de viento... la antítesis de "el cierzo").
"El regañon" era una modesta revista, casi artesanal. Las dos viñetas que ilustran el artículo también son de mi autoría. Por aquel tiempo, hacía, manualmente, viñetas de humor. El tamaño era amplio: la hoja entera de un block de dibujo. Luego lo escaneaba, y reducía a ordenador. Esto dicho, sabiendo que padecía ataxia, pudiera sonar muy raro... y pensarse que era hábil con las manos. ¡Pues no, señor! Era fruto de algunos trucos, y de infinita paciencia. Realizar cada viñeta (hice cientos) me llevaba un día entero
.

Estamos en plena semana carnavalesca. Carnaval siempre suscita emociones en todos nosotros con independencia de la edad: ilusión para los que van por la vida... y recuerdo para los que estamos de vuelta. Y recuerdo... recuerdo, porque yo ya estoy de vuelta y media:

Aquí, en este pueblecito Castellano, nunca estuvo prohibido nuestro inocente carnaval. Se ve claramente que a este recóndito lugar ni siquiera llegaba el eco de las leyes de la dictadura. Nuestro carnaval siempre fue alegre y divertido, pero, a la vez, exento totalmente de malicia. La celebración de la fiesta carnavalesca coincidía con los tres días anteriores al miércoles de ceniza. Los chavales (edad escolar) se "vestían" (entrecomillado) el domingo y los mozos hacían la mascarada el martes de carnaval por la tarde después del Rosario. Disfrazarse de alguien o de algo en concreto no existía. Vestirse de mascarito, como aquí se decía, consistía en cubrirse con ropa vieja, lo más llamativa posible y con añadidos ruidosos, como esquilas y cencerros. La máscara (careta) era de cartón de imprenta sujeto con una goma a la parte posterior de la cabeza. Aunque el enmascarado iba bien cubierto, siempre se acababa sabiendo quien era, por la estatura, el andar o los gestos. En estos pueblos pequeños éramos capaces de conocernos unos a otros a pesar de los disfraces de ropajes hallados en algún viejo desván. Toda nuestra inocente juerga era correr a los chavales/as, hacer muecas a las mujeres y asustar a sus niños.

A continuación, se pedía un donativo de casa en casa con el mismo ropaje de la mascarada, pero a cara descubierta, acompañándose de un cesto y con la canción siguiente: "Señora María, / eche mano al arca, / eche mano al arca, / y saque los huevos / de la polla blanca, / de la polla blanca". Efectivamente, el donativo, poco o mucho, siempre era huevos: parte de ellos se cambiaba por vino y escabeche para celebrar esa misma noche una cena. Se invitaba a ella a las mozas, y se alegraba con canciones y chistes la velada. Y después, cada mochuelo a su olivo.

La psicología y la sociología ha estado permanentemente dando tumbos, haciendo retórica y llenando papel para explicar lo que cabe en dos frases: El ser humano necesita fiestas y, si no existieran, se las inventaría. El origen de la fiesta pudo ser la historieta de D. Carnal y Doña Cuaresma y darse un respiro antes del clásico apretón del cinturón de los cuarenta días recomendado desde el punto de vista religioso, pero eso no tiene nada que ver con su evolución aunque queden restos de tradiciones. El drástico cambio de mentalidades traído por el devenir de los tiempos viene a darme la razón. En mi pueblo, años atrás, aludiendo a pasarlas caninas, se estilaba el dicho "pasar más hambre que las putas en cuaresma". Pues bien, habríamos de reconocer que en la actualidad la cuaresma no hace la menor mella en los ingresos por trabajo de las prostitutas.

Pocos años después de reinstaurada la democracia en España, desde La Coruña, me escribía un amigo de colegio que estaba en el Servicio de Vigilancia Aduanera patrullando por las costas Gallegas. En su carta me contaba lo bien que lo había pasado en los carnavales. Achacaba la fuerza de tales fiestas a que estuvieron prohibidas durante el franquismo y a que todos necesitamos por un día disfrazarnos de lo que no somos. Entonces no discrepé de sus ideas, aún no estando en concordancia con ellas, pero hoy sí lo haría. El paso del tiempo ha venido a quitar fuerza a sus argumentaciones en favor de las mías ya expuestas en el párrafo anterior. De haber sido la fuerza del carnaval una consecuencia de la prohibición, habría tomado carácter de novedad para ir apagándose paulatinamente después. Sin embargo, la fiesta del carnaval sigue en progresión ascendente.

Párrafo aparte merece el segundo de sus argumentos. Éste no está sujeto al tiempo, porque cada época y civilización trae sus propias matizaciones, aunque en el fondo subyace la forma de ser del hombre, y solamente cambian matices, pero no esencias. Echando mano al refranero ya se dice: "Dime de que presumes... y te diré lo que te falta". En fin, que todos nos pasamos la vida disfrazados, aunque no intervengan los ropajes, intentando aparentar lo que no somos: ricos, buenos, guapos, amables, etc. Posiblemente, el mejor cambio por un día que podríamos hacer sería mostrarnos tal y como somos, sin tapujos... ni caretas... ni coloridos plumajes... que enmascaren nuestros defectos, debilidades, miserias, y dependencias de los demás.

El carnaval existe, y seguirá existiendo, pero sólo porque el ser humano necesita fiesta: Ésa es la esencia que no cambia, sea cual sea nuestra civilización, cultura, ideología, o modo de vida. Todo lo demás para explicar el porqué del carnaval es retórica hueca. Bailaremos, lanza en mano, al rededor de una hoguera, o iremos a un sofisticada discoteca con chupa de cuero al estilo de la película "fiebre del sábado noche"... haremos meriendas a lo caníbal, o jalaremos caviar Ruso... nos trasladaremos a caballo, o en automóvil de lujo... pero habrá fiesta mientras y donde exista el ser humano. Permanecerá lo esencial: habrá amor y odio... pereza y diligencia... etc... seguirá habiendo atracción mutua entre hombres y mujeres... y, adaptados a la época, también habrá Sanchos y Quijotes. Esto me recuerda con fondo musical la canción de Julio Iglesias: "Unos que vienen / y otros que se van: / La vida sigue igual".

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2- Sección "PowerPoint del día":

Es martes de carnaval, y tal vez os apetezca "desmadraros" un poquito... ellos, y ellas... harto puta es la ataxia. Hoy os he colgado (NO es de mi colección) un archivo PowerPoint titulado "Striptease para hombres cultos". Necesita uso del ratón... y se trata de un juego con una chavalita, que se va quitando prendas de vestir por cada pregunta acertada.

¡Ánimo!... y hasta que consigáis dejarla completamente desnuda. Repito: "ellos, y ellas".

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Striptease para hombres cultos.

La pieza musical que suena en este archivo PowerPoint, es "La leyenda del beso".

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy también hay sesión doble... además de una postdata: Primero se enlaza con un artículo, titlado "Carnavales", del blog de Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich... y, segundo, se inserta un vídeo musical de humor, que, aunque no lo es, bien pudiera servir de parodia carnavalera de la realidad de los tiempos, en los cuales conseguir empleo está bastante jodido. El vídeo está alojado en "Youtube", y tiene 3:51 de duración.

1- Carnavales.

2 Busco trabajo - "El optimista":



Postdata:
¿¡Que aún no habéis conseguido dejar desnuda a la chavalita del PowerPoint!? Cada pregunta fallada, da la oportunidad de comenzar de nuevo. Como la pregunta es unn tets de dos respuestas, si se fallara, ya se sabe cuál es la correcta para la vez siguiente.
No obstante, he conseguido hacerle trampas a la chavalita: Cliqueando entre ambas respuestas, siempre lo da por válido :-)


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lunes, 7 de marzo de 2011

Vivir con ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy se inserta un vídeo de "BabelFAmily", www.babelfamily.org/es/, alojado en "Youtube", y de 3:32 de duración. Es parte de un programa televisivo de "Telemadrid".

Descripción:
El vídeo se emitió el 28 de febrero, día de las enfermedades raras. Entrevista de Telemadrid con Carolina Juzdado, MariLuz González Casas, y Eva Plaza (hija de MariLuz).

Vivir con ataxia de Friedreich - Programa "Madrid Directo" en TELEMADRID



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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Humor gráfico argentino (Maitena,II).

Notas:
Este archivo PowerPoint pesa 1,8 megas. Por ello, el cargado puede demorarse varios segundos.
La canción que suena en este archivo PowerPoint, está interpretada por Alberto Cortez.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy sesión doble: Primemero se enlaza con el anuncio, por parte de "BabelFAmily" de un festival benéfico, el 18 de marzo, a favor de la investigación en ataxia... y, segundo, se inserta una viñeta de humor:

1- Festival benéfico...

Viñeta:


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domingo, 6 de marzo de 2011

"La madre de todas las células"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Copiado de la revista "NSS-Oaxaca". Fecha 03/03/2011.
Original (excepto gráfico) en: Se abre la veda

Notas:
1- Nadie busque cinco pies al gato intentando descifrar mi titular: es puramente humorístico.
2- A través de "Alertas Google" he encontrado un extenso artículo en la revsta "NSS-Oaxaca" con fecha 03/03/2011. A medida que iba leyendo, me sonaba haberlo leído anteriormente. Mis dudas se disiparon: efectivamente, se trata de un artículo "recomendado", aparecido en su momento en El País. El hecho de llevar algunos meses de retraso, no es obstáculo para copiarlo aquí. Tiene cosas interesantes... algunas ya tratada en este blog... y, sobre todo, un lenguaje sencillo, para poderlo entender sin necesidad de contar con conocimientos científicos.

EL PAÍS
LUIS MIGUEL ARIZA


Barack Obama acaba de levantar el veto a investigar con células madre. Resurge la carrera por la medicina regenerativa. Pero junto a la investigación puntera se dispara el ‘turismo celular’, los fraudes y los escándalos. Entramos en el laberinto.

En febrero de 2005, un matrimonio israelí acudió con su hijo al centro médico Sheba, dependiente de la Universidad de Tel Aviv en Israel. El chico, de 13 años, en silla de ruedas, sufría recurrentes dolores de cabeza y padecía una rara enfermedad congénita neurodegenerativa, la ataxia telangiectasia, que desgasta el cerebelo y produce una descoordinación de los movimientos. Los médicos le diagnosticaron un tumor benigno en el cerebro y la médula espinal. Un año después extrajeron la masa tumoral de la médula. Estupefactos, comprobaron que el cáncer se había originado a partir de las células fetales de al menos dos abortos, uno de ellos una niña. La ataxia suele matar antes de los 20 años, y los padres, desesperados, habían viajado incluso a Moscú en mayo de 2001 para someter al pequeño, que por entonces contaba nueve años, a un tratamiento experimental con células fetales. Albergaban la esperanza de que, una vez inyectadas en su cerebro, las células regenerasen algunas de las funciones cerebrales perdidas. Tras dos sesiones de inyecciones más, en 2002 y 2004, el resultado fue bien triste. Los doctores describieron el caso en la revista "PLoS Medicine" el pasado febrero: las células fetales se habían diseminado por el cerebro, creando más tumores. Se constató clínicamente que las células madre extrañas producen cáncer en humanos.

A un hombre con esclerosis lateral le prometieron mejorías en ocho semanas. Pero murió a los ocho meses.

Las terapias celulares han alimentado un mercado de fetos humanos de Ucrania con destino a clínicas del Caribe.

Ya hay tratamientos que funcionan frente a ciertos tipos de leucemias, anemias y desórdenes inmunológicos.

Estos tratamientos experimentales se caracterizan precisamente por su falta absoluta de control. En los últimos años han proliferado clínicas que ofrecen, mediante vigorosas campañas de marketing, el milagro de la medicina regenerativa. Este “turismo de células madre” viene atrayendo a enfermos desesperados a países como Rusia, China, Tailandia y otros lugares de Asia... pero ya alcanza al mundo más desarrollado: en Japón hay compañías que promocionan terapias celulares contra el mal de Alzheimer, la diabetes o las lesiones de médula espinal. En Colonia (Alemania), el centro XCell ofrece células curativas para males como la esclerosis lateral amiotrófica (la enfermedad paralizante que padece el popular físico Stephen Hawking) o la disfunción eréctil. Las ofertas abarcan incluso a desórdenes cromosómicos como el síndrome de Down. Muchas de estas compañías tratan a sus pacientes fuera de sus fronteras, en lugares cuya regulación es escasa o nula, después de haber transferido cantidades que en muchos casos comienzan a partir de 20.000 dólares.

Las técnicas de venta son muy hábiles. Bajo una apariencia respetable y médicos con un currículo de prestigio, las clínicas cuelgan en Internet los testimonios de los pacientes: las células funcionan. Cualquier mejoría es exagerada automáticamente. Y las terapias están a la última, pues son objeto activo de investigación. En ningún lado se habla de aprobación por parte de las autoridades sanitarias. Douglas Sipp, director de comunicación científica del Centro RIKEN para el Desarrollo Biológico en Japón, se ha hecho eco de este “turismo celular” en la revista "Science". “Es un fenómeno reciente, aunque hay muchas clínicas rusas que han estado realizando estos tratamientos durante algún tiempo, de acuerdo con lo que explican sus páginas web”, comenta Sipp a "El País Semanal" en conversación telefónica desde Japón. “La excitación que produjo el descubrimiento de las células embrionarias humanas en 1998 ha derivado en que la gente hable de las potencialidades de estos tratamientos. Y algunas empresas no han esperado a que se realicen los ensayos clínicos para comercializar las células madre para tratar enfermedades en las que no hay evidencias de que funcionen”.

“La mayoría de las terapias basadas en células madre son procedimientos médicos experimentales, y los riesgos y beneficios resultan inciertos”, insiste por su parte el profesor Martin Pera, fundador del "centro Eli y Edythe Broad" para la Medicina Regenerativa e Investigación de Células Madre de la Universidad de Southern California (EE UU). Sin extensos estudios preclínicos de seguridad y eficacia detrás, cualquier terapia celular es una quimera. “Los pacientes deberían evitar las clínicas que no siguen estos criterios”, advierte este experto.

Pero el mensaje que escuchan estos enfermos es otro. Las bondades de las células madre, embrionarias o fetales, la promesa a la vuelta de la esquina para atajar enfermedades incurables, han tronado en las noticias de la televisión, artículos y noticias no bien contextualizados. Muchas veces se confunde presente con un futuro aún lejano. Douglas Sipp admite que parte de esta distorsión se ha amplificado por los medios, pero son éstos los que descubren el fraude. Las terapias de células fetales han alimentado un mercado de fetos humanos procedentes de Ucrania y vendidos para su comercialización en clínicas del Caribe como el Instituto de Medicina Regenerativa de Barbados, algo que fue desvelado por una investigación de "la BBC", lo que desembocó en el cierre de esa clínica. El diario "Los Angeles Times" publicó en 2005 un reportaje de investigación de un hombre llamado Tom Hill que sufría de esclerosis lateral amiotrófica y que recurrió a una de estas empresas, "Biomark International", para recibir un tratamiento de células fetales, atraído por la propaganda de la empresa. Hill acudió a Toronto en julio de 2003 para recibir una inyección de 1,5 millones de células, por las que envió previamente una transferencia de 10.000 dólares a un banco de Atlanta, esperando mejorías en unas ocho semanas. Murió ocho meses después. La Agencia Federal de Alimentación y Fármacos (FDA o Federal Drug Administration) intervino las cuentas bancarias de "Biomark" y la cerró. Más de 220 pacientes habían recibido inyecciones. “No dispongo de estadísticas, pero muchos de los sitios web de estas clínicas ahora aseguran que han tratado a varios centenares de pacientes al año, y en el caso de una web china, a varios miles”, indica Sipp. En su opinión, no resulta exagerado afirmar que cada año miles de pacientes se someten a estas terapias.

La venta de falsas promesas científicas ensombrece un campo de investigación cuya potencialidad médica es innegable. “Cuando piensas en las enfermedades por las que gente mayor enferma y muere, como las del corazón, las dolencias neurodegenerativas y varios tipos de cáncer, se trata de enfermedades en las que las células se están deteriorando”, ha indicado Jonathan Slack, director del Instituto de Células Madre de la Universidad de Minnesota, a la web de la Asociación Americana para el Avance de la Ciencia (AAAC). “En el caso del cáncer, se trata de una destrucción mecánica de los tejidos por los tumores. Así que, teóricamente, podrías curarlas si retiras las células dañadas y las reemplazas por las sanas”.

Es un largo camino que debe recorrer aún la ciencia médica. Dos acontecimientos recientes van a revitalizarlo. El presidente de EE UU, Barack Obama, firmó a principios de marzo una orden ejecutiva por la que levantaba las restricciones que pesaban sobre la investigación de células embrionarias humanas con fondos federales en EE UU. Y la FDA aprobaba a finales de enero el primer ensayo clínico con células embrionarias humanas mediante su inyección en la espina dorsal de diez personas con lesiones medulares no más antiguas de dos semanas. La empresa que lleva el tratamiento, Geron, había solicitado permiso a la FDA un año antes, pero le fue denegado por información insuficiente, a pesar de los miles de folios remitidos –cerca de 21.000–, las decenas de millones de dólares invertidos y los ensayos clínicos en los que ratas paralizadas volvían malamente a andar. Los vientos políticos en la primera superpotencia científica son favorables. “La prohibición ha sido levantada, pero no habrá fondos federales hasta que los institutos nacionales de la salud desarrollen asesoramiento ético para la investigación”, indica por correo electrónico a "El País Semanal" Mark Frankel, director del programa Scientific Freedom, Responsability & Law Program (Programa de Ley, Responsabilidad y Libertad Científica) de la AAAC. “En general, el público americano apoya la iniciativa de Obama”.

A pesar de ello, los científicos contienen ahora el aliento por si algo sale mal con este primer ensayo clínico en los lesionados medulares: células fuera de control, tumores indeseados... “Sería un desastre, una pesadilla, si nos encontramos con problemas así en este primer ensayo”, ha declarado el doctor John A. Kessler, director del Centro de Células Madre de la Universidad Northwestern, a The New York Times.

Las precauciones no son pocas. “Este ensayo empezará a finales de año, y en su primera fase se determinará la seguridad”, indica Martin Pera. Nadie cree seriamente que los pacientes paralizados salten de sus sillas de ruedas tras el tratamiento. Aunque, por si acaso, los más optimistas esperan con el rabillo del ojo algunas mejorías; las células inyectadas son las precursoras de los oligodendrocitos, que actúan como células de apoyo a las neuronas y que fabrican la mielina, una sustancia aislante que recubre las fibras nerviosas, esencial para que la señal se transmita de una neurona a otra. En los enfermos medulares, las señales se han interrumpido. Una ganancia leve en la movilidad, ayudada por la rehabilitación, sería un éxito. Si los datos ayudan, la compañía pedirá la aprobación para extender el ensayo a más enfermos con lesiones más severas y dosis más altas.

Quizá no ocurra nada. ¿Estaríamos frente a un fracaso? Sí y no. “Las células embrionarias humanas fueron identificadas hace unos diez años, y ahora se acaba de aprobar el primer ensayo clínico”, nos matiza James M. Wells, director del departamento de células pluripotentes de la Fundación para Investigación del Hospital para Niños de Cincinnati (EE UU) y uno de los más reputados investigadores en este campo. “Todavía no se ha determinado su seguridad en los humanos. Se han empleado de forma segura en animales usados como modelos de enfermedades, mientras que otros estudios han mostrado la formación de tumores benignos llamados teratomas”. Martin Pera admite: “Hay preocupaciones sobre la seguridad de los productos derivados de las células madre. Pero hay varias estrategias ya disponibles para prevenir la formación de tumores”.

En otras palabras, es aún muy pronto. La búsqueda de la célula perfecta, aquella capaz de transformarse en músculo, nervio, hueso, piel o en una fábrica de insulina, el Santo Grial de la Biología, terminó a finales del siglo pasado, cuando dos investigadores estadounidenses, John Gearhart y James Thompson, aislaron respectivamente células madre del tejido reproductivo de fetos humanos y aquellas procedentes de los propios embriones. Pero es una historia de apenas diez años. El fin del principio.

Hay un segundo ensayo clínico que espera también autorización, esta vez en el Reino Unido, para tratar una enfermedad del ojo llamada degeneración de la mácula, una dolencia que desemboca en la pérdida de visión en la parte central de la retina. Investigadores británicos esperan conseguir la aprobación de su Gobierno para ensayar entre 2010 y 2011 en enfermos un tratamiento a base de células del epitelio de la retina derivadas de células embrionarias.

También hay cierta confusión que conviene aclarar. Las células embrionarias exhiben la plasticidad necesaria para convertirse en cualquier tipo de tejido, requisito indispensable para que el embrión pueda crecer y desarrollarse. En contraposición, las células madre adultas, presentes, aunque en número escaso, en muchos tejidos humanos, sólo se especializan en formar el tejido al que pertenecen. El rechazo inmunológico ocurre si se trasplantan células madre adultas de un individuo a otro, y eso no excluye a las embrionarias o las que deriven de ellas. Es uno de los grandes escollos. Sin embargo, las células adultas sí curan. Actualmente se usan contra ciertos tipos de leucemia –trasplantes de médula ósea o inyecciones de células hematopoyéticas para reponer la sangre– y algunos tipos de anemias y desórdenes del sistema inmunológico. El pasado marzo, médicos españoles en el hospital Virgen del Rocío de Sevilla anunciaron el éxito de un tratamiento llevado a cabo en Andrés, un niño de siete años que sufría una forma de anemia congénita. El muchacho recibió un trasplante de células madre adultas del cordón umbilical de su hermano –el cual había nacido libre de la enfermedad gracias a un diagnóstico genético previo– y vio restablecidos sus niveles de hemoglobina.

Pero el éxito de estas terapias hay que enmarcarlo en el tiempo desde que se produjo el hallazgo, recuerda James Wells. “Las células madre adultas de la sangre fueron identificadas hace 60 años, y es en las dos últimas décadas cuando los investigadores han averiguado la forma de usarlas para el tratamiento de las enfermedades de la sangre”. ¿Podemos esperar un milagro parecido con las células embrionarias? En su opinión, hay una lista corta de enfermedades que son candidatas a someterse a terapias con este tipo de células en el futuro, pero la espera puede ser larga: el párkinson, la diabetes, las dolencias cardiovasculares y la enfermedad crónica del hígado. “Para la mayoría de las enfermedades, las terapias basadas en células embrionarias humanas están aún en desarrollo anterior a la fase clínica, en la fase de laboratorio”, afirma Martin Pera.

Por otra parte, la orden ejecutiva de Obama levanta las restricciones del uso de fondos federales impuesta por el anterior presidente, George W. Bush, para la investigación de células madre embrionarias. En realidad, el asunto es un poco más complejo. En 2001, Bush sí permitió fondos limitados para investigar algunas líneas celulares que habían sido derivadas de embriones humanos, algo que fue prohibido por una ley de 1996, llamada Dickey-Wicker, que impedía usar los impuestos de los estadounidenses para crear y destruir embriones en busca de sus células madre. Sin embargo, la experimentación con embriones es legal en EE UU siempre que se haga con fondos privados (en España, la creación de embriones humanos exclusivamente con fines de investigación está prohibida por la ley de investigación biomédica de 2007, pero se permite la obtención de sus células para investigación siempre que los embriones no se hayan creado para este fin). Obama ha levantado el pie del freno, aunque el poder para anular la ley Dickey-Wicker no depende de él, sino del Congreso.

Hasta que eso no ocurra, si es que sucede, los investigadores no podrán crear sus propias líneas celulares embrionarias, aunque sí podrán acceder a centenares de estirpes celulares embrionarias que ya existen. Habrá más fondos públicos disponibles, en cualquier caso. “Creo que acelerará algunos proyectos y quitará un montón de burocracia para otros”, opina Jonathan Slack por correo electrónico. “Y va a mejorar la imagen internacional de la ciencia norteamericana más allá de sus fronteras”.

Durante este año, es probable que la controversia política acerca de los propios embriones y la posibilidad de ser usados como fuentes de células –previo consentimiento de los donantes– se acentúe por la iniciativa de Obama. Pero los últimos avances en ingeniería celular están dejando perplejos incluso a los más escépticos. Los investigadores han dado con un arma formidable, las llamadas células pluripotentes inducidas (en inglés, pluripotent stem cells o iPS): la técnica consiste en tomar células diferenciadas de una persona (la piel, por ejemplo) para reprogramarlas, mediante virus y otros procedimientos, y convertirlas en células con características de embrionarias. Ambas estirpes celulares “son idénticas en sus propiedades”, asegura Jonathan Slack. En lo que llevamos de 2009, los investigadores han logrado cultivar estirpes celulares embrionarias a partir de enfermos, y, en su opinión, este tipo de células constituyen el candidato ideal para estudiar las enfermedades y llevar a cabo las futuras terapias celulares. La técnica se está refinando hasta el punto de fabricar células embrionarias libres de los virus introducidos en ellas para reprogramarlas. Las células iPS ofrecen “una técnica muy prometedora, ya que puede usarse para generar células madre específicas e idénticas del propio enfermo para una terapia”, asegura James Wells. “En el futuro, un paciente que padece la enfermedad de Parkinson acudirá a la clínica y se le practicará una biopsia de la piel. La clínica creará entonces células madre para transformarlas en nuevas neuronas para el enfermo”. En teoría.

Las células inducidas o iPS, al fabricarse del propio individuo, podrían salvar posturas irreconciliables, la de los partidarios y la de los detractores que niegan toda experimentación con células embrionarias humanas. Si el progreso no se detiene, es muy posible que estas células acaben con las trifulcas políticas entre grupos religiosos y conservadores y la izquierda. En el mejor de los casos, podrían convertirse en la fuente inagotable de células flexibles y maleables con la que sueña la medicina regenerativa, desplazando a las células genuinas procedentes de los embriones. “No está aún claro si estas células inducidas son equivalentes a las embrionarias a la hora de generar cualquier tipo de tejido o si pueden permanecer estables durante el cultivo in vitro”, indica Pera, “pero son una gran promesa, quizá la mejor manera de generar grandes bancos de células madre para minimizar el problema del rechazo después del trasplante”.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Clase de matemáticas.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Es carnaval. Me he disfrazado de "bellotero en la discoteca". Ahí va una pista de mi disfraz :-)

Bellotero (Canta Fernando Esteso).

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