La pagina web de "Ataxia y atáxicos" (información sobre ataxia, sin ánimo de lucro) es: http://www.ataxia-y-ataxicos.es/


sábado, 19 de marzo de 2011

Lo que no nos mata, nos hace más fuertes

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Cris Ruiz Sañudo, paciente de Ataxia de Friedreich, de Cantabria.
Copiado (excepto el material gráfico) del blog personal de la autora: Blog de Cris Ruiz Sañudo
Original en: Lo que no nos mata, nos hace más fuertes.

¡Harta! Estoy un poco harta de todo. No sé qué me pasaba últimamente. Estaba tranquila, bien... pero la desesperación vuelve a llamar a mi puerta. Y, aunque me resista a dejarla entrar, ¿cómo saldré yo, si no puedo abrirla?. Ya sé... por la ventana, je, je, je, ¡Vaya atajos que me pillo! Lo malo es que, desde un segundo piso, a lo mejor me hago daño huyendo por tal salida... y más, sabiendo el estilo que tengo para caerme. Es que cuando me caigo, sé que me voy a caer, antes de perder mi equilibrio... y, en mi fallido intento por escapar de esta situación, acabo haciendo en el aire, por el camino, todas las posturas habidas y por haber que me puede dar tiempo. Piruetas que, viéndolas desde fuera, son algo cómicas y rápidas, pero yo veo siempre mi caída a cámara lenta... y me me da tiempo a pensar lo que quiero y puedo hacer para evitarlas, pero mi cuerpo no es tan rápido como mi mente en esos momentos, y acabo en el suelo, perpleja.

Tampoco le doy mucha importancia al caérme. Es más el susto que me llevo. Lo que sí me fastidiaría es caerme en la calle, donde lo paso peor... no por el hecho de haberme caído, sino porque me ve la gente.

Hace años me caí en la calle, con la mala suerte de que fue al principio de un paso de peatones, por donde pasaban los coches sin parar. Alguien, no fijé quién, me levantó en un segundo, sin pensárselo. Ese día paré el tráfico (literalmente) ja, ja, ja. Estaba tan cortada, que ni siquiera pude voltear mi cabeza para ver qién había sido mi "salvador", y darle las gracias. Imagino que debió ser un chico, porque me levantó como si fuera una pluma, como si no pesara nada.

Una amiga con mi mismo problema de ataxia, me contó que un día también se cayó en la calle... con la única diferencia de que la gente pasaba por su lado, la veían en el suelo, y no tuvieron narices de ayudarla... encima ella acabó con un esguince, provocado por la caída, y no podía casi levantarse. Yo, mientras me lo contaba, pensaba en lo que hubiese hecho en esa situación. Creo que no habría vuelto a salir de casa, nunca, más por el daño moral que por el físico. ¿Cómo puede ver la gente algo así, y no tener la decencia de ayudar? Tampoco estás pidiendo nada del otro mundo: sólo un poco de humanidad.

Pero, como ya sabemos todos "lo que no nos mata, nos hace más fuertes". Y, si no es por una misma, siempre hay un motivo por el que luchar y seguir adelante... aunque hayamos de vivir el resto de nuestra vida haciendo equilibrios para no caernos.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Un día más, y ya finalizamos, continuamos con "Historias de cuernos"

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "Historias de cuernos (IX)".

La canción que suena en este archivo PowerPoint, es una bellísima rumba interpretada por "Los Amaya".

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, en vez de enlazar, se continúa con humor grueso, en texto, extraído de la lista de correos HispAtaxia.

La sirvienta bruta:

Aprovechando la ausencia de su esposa e hijos, que están pasando un fin de semana en la playa, Don Luis insiste a la nueva y bella sirvienta que le abra la puerta de su dormitorio.

- Anda, María. Abre la puerta... que no te va a pasar nada malo. Sólo que podremos gozar un rato juntos.

- ¡No, señor! ¡Estese quieto!.

- Mira, María, si abres, te aumento el sueldo...

- ¿Y, luego, que le decimos a la patrona?.

- Pues nada. ¡Ella no tiene por qué enterarse!.

- Está bien, patrón, pero pase por debajo de la puerta su certificado de que no tiene SIDA.

Don Luis, sabiendo que la sirvienta no sabe leer, recuerda el chequeo médico que se acaba de practicar, y le pasa, con él, hasta una partida de nacimiento, sobrante de un viejo requisito administrativo. Ante lo cual, la sirvienta cede... y Don Luis se da el gustazo.

Cuando acaban de hacer el amor, D. Luis enciende un cigarro, y, en tono cínico, le dice a la sirvienta:

-¡Caramba, María, no sabes leer ni escribir, pero que bien estás enterada de las cuestiones de salud!.

- Sí, patrón. Yo seré ignorante, muy ignorante, requeteignorante, ¡pero a mí, eso del SIDA no me lo pegan dos veces!.

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viernes, 18 de marzo de 2011

Actualizaciones de investigación en Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".

Hoy en la administración de este blog de "Ataxia y atáxicos" se ha estado trabajando en la realización de algunos reajustes en la página web del mismo nombre: www.ataxia-y-ataxicos.es/. Por ello, ante la escasez de tiempo, para preparar el corespondiente artículo de la fecha actual, se ha decidido "matar dos pájaros de un tiro"... es decir que, mediante enlaces, ambas temáticas (entrada al blog, y reajuste en página web) sean coincidentes. Aunque sea un poco repetitivo, siempre existe algún lector nuevo... o, por lo menos, siempre es oportuno tener facilidades para reencontrar algo que, aún siendo conocido, necesitamos buscar en un momento determinado.

En la subportada Actualizaciones en Ataxia de Friedreich (portada) se da acceso a dos versiones diferentes de la puesta al día respecto a dicho desórden, del último mes del 2010: de la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA), y de la Muscular Distrophy Association (MDA). Aunque, evidentemente, son explicaciones distitas de un misma cosa, pues ambas organizaciones participan subvencionanando (apoyando económicamente) algunos de los mismos proyectos. No se trata, pues, de resaltar una división, donde existe cooperación. Aunque, por supuesto, a la vista del nombre "Muscular Distrophy Association, resulta evidente que el campo de la MDA va mucho más allá de la Ataxia de Friedreich... éste, solamente, es considerado uno más de los desórdenes musculares o neuromusculares.

El primer link de la suportada conduce a varios enlaces, relativos a la citada actualización, según FARA (en forma de entrevista realizada a su presidente, por parte de la organización BabelFAmily): vídeos, audios, y texto. Si, debido a escasez de tiempo, se necesitara ir por la vía rápida, prescindiendo de florituras, se aconseja el enlace En texto (todo).

El segundo link de la subportada lleva a varios enlaces sobre la versión de la actualización según la MDA. Aquí aún faltan capítulos, referentes a la fisioterapia y a la logoterapia. Todavia no han sido traducidos desde el inglés. Se añadadirán a la lista en cuanto se disponga de una traducción al español.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Seguimos con nuevos capítulos de la serie humorística "Historias de cuernos" ;-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Historias de cuernos (X).

¡Hay cosas que es mejor no hablar de ellas! :-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, tenemos sesión doble [como en los cines, salvo que aquí no se cobra entrada :-) ]. Primero se enlaza con un artículo del blog de Diego Sánchez Cordero, paciente de ataxia, de Don Benito (Badajoz), invitando a la reflexión ante acontecimientos catastróficos, como el reciente de Japón: La furia de la naturaleza.

En segundo lugar, ahora que estamos en Cuaresma, se inserta un video humorístico sobre cierta confesión, de 1:32, alojado en "Youtube", aunque aprecio (eso me parece)el logotipo de una cadena autonómica de televisión.

Confesión:



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jueves, 17 de marzo de 2011

Síndrome cerebeloso, breve resumen e introducción

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por el Dr. Yerko Ivánovic Barbeito).
Original (excepto la primera fotografía) en el blog del autor, concretamente en: Síndrome cerebeloso, breve resumen e introducción.

Notas:
El presente cápítulo está extraído, textualmente, con permiso del autor, del blog "Medicina Física y Rehabilitación en Ataxias".
En definición del autor, Dr. Yerko Ivánovic: "Aportaciones de un Médico Rehabilitador sobre las ataxias hereditarias y su manejo. Dirigido a pacientes, familias, y profesionales"
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Para un paciente de ataxia es importante conocer esas palabras que figuran en los informes clínicos y que significan diferentes signos dando nombre a un síndrome cerebeloso. En ocasiones, la jerga médica parece otro idioma, pero debo expresar que igual me ocurre cuando escucho a otros profesionales de áreas como ingeniería o matemática.

Expondré los signos clínicos más importantes y su explicación en el síndrome cerebeloso:

La hipotonía se caracteriza por una resistencia disminuida del músculo. La ataxia provoca que mucha gente diga tener piernas rígidas. Y, salvo contados casos en los cuales existe una espasticidad por lesión de vía piramidal, suele ocurrir lo contrario: es decir, bajo tono basal del músculo. Y, por ello, sienten piernas rígidas, porque tiene que activar sin control el tono, y el estrés que supone la marcha tensa demasiado músculos como el cuádriceps.

El tono basal del músculo es fundamental para mantenernos erguidos y estar preparados para la acción: así, un tono demasiado bajo no permitirá una correcta activación a tiempo ante situaciones de emergencia. En condiciones normales no tenemos el mismo tono viendo una película tranquilamente en casa, que en una montaña rusa de un parque de atracciones. El cerebelo regula este tono basal, y, cuando falla, aparece esta debilidad-falta de fuerza, e implica una tendencia a la fatigabilidad.

En general, se acompaña de reflejos osteotendinosos disminuidos y de tipo pendular, es decir al provocar el reflejo rotuliano, por ejemplo, la pierna sigue penduleando sin poder frenarse, junto a un fenómeno de rebote en la prueba de Stewart-Holmes... en el que se pide que con el codo flexionado 90º, y palma de mano mirando hacia arriba, se haga fuerza de contrarresistencia... soltando esa resistencia bruscamente, y provocando que el propio paciente se pueda golpear el hombro con la mano, al no funcionar el cerebelo para frenar el movimiento activado por la corteza cerebral.

La alteración de la coordinación de los movimientos voluntarios da lugar a:

En las pruebas cerebelosas típicas, que todos los pacientes saben de memoria (dedo-nariz o talón-rodilla), la velocidad y el inicio del movimiento no se encuentran afectados si no existe una afectación muy severa... pero cuando el dedo, o el talón, se aproximan a la nariz, o la rodilla, sobrepasan su destino, o corrigen la maniobra excesivamente (hipermetría): El llegar al objetivo implica mayor trabajo del cerebelo, y la corteza, por ella misma, no se regula, dando lugar a un "Me alejo... ¡Huy, me acerco!... ¡Huy, me alejo!... ¡Huy...!" de forma constante, y que se traduce en falta de precisión al alcanzar el objeto.

Al final del movimiento, el dedo presenta una oscilación en aumento al llegar al objeto, el cerebro y cerebelo saben que el objeto se acerca, por lo que, al intentar hacer un movimiento fino, el cerebelo falla, y aparece un agonismo: antagonismo incorrecto que provoca que la extremidad oscile (temblor intencional).

La asinergia se define como: Armonización espacial y temporal inadecuada de las contracciones musculares halladas en el desenvolvimiento del movimiento. Se manifiesta en el desequilibrio para estar de pie, en la descomposición del movimiento gestual, y en los gestos finos (BÉRUBÉ, Louise. Terminologie de neuropsychologie et de neurologie du comportement, Montréal, Les Éditions de la Chenelière Inc.,1991, 176 p., p. 104.). Para que nos entendamos, una secuencia como coger un vaso para beber requiere de una fluencia motora adecuada, que se ve trastocada si los gestos de: flexión de hombro, flexión de codo, aducción de dedos 2º a 5º, abducción del pulgar para luego hacer pinza, debe ser armónica y continuada.

El problema es que esta tarea sinérgica, comandada por la corteza motora es grosera... y el cerebelo suaviza y regula las activaciones musculares a tiempo y en espacio. El resultado, para alguien que no padece ataxia, es como si intentáramos agarrar un vaso con patas, que no para de moverse por la mesa, y que además estamos sentados sobre una silla que se mueve erráticamente de un lado para otro, dificultándonos el control de tronco. El final es que el agua termina derramada sobre la mesa... seguro.

Otro ejemplo de asinergia es el pedir a una persona que incline la espalda hacia atrás: En condiciones normales, el cuerpo coordina el equilibrio, haciendo que el tronco se desplace hacia delante, y las piernas compensen este gesto, arqueándose en conjunto el cuerpo en una "C"... En la asinergia cerebelosa, el tronco se va hacia atrás, y, si no se hace nada para compensar el equilibrio, la persona se cae hacia atrás al no manejar su centro de gravedad adecuadamente.

La adiadococinesia, o disdiadococinesia, indica una dificultad, o la imposibilidad, según el grado de ataxia, para ejecutar movimientos alternativos rápidos (prueba de las marionetas, "cinco lobitos", untar una tostada) movimientos repitivo y rápidos, porque la rapidez implica de nuevo una sistematización de un gesto repetido, enlazando series de algo tan sencillo como pedir al paciente hacer como si una mano fuese el cuchillo de untar, y la otra, el pan... resultará muy difícil hacer ese gesto coordinado sin fallar. Esto, implica dificultad en actividades de la vida diaria en múltiples tareas, y desde luego, en la marcha.

La bipedestación es inestable, por lo que la persona separa más los pies, y tiende a colocar las caderas en rotación externa, y caminar con las puntas de los pies "hacia fuera", tipo vaquero... con importantes oscilaciones de tronco al dar cada paso, dado que la persona no es capaz de mantener el tronco erguido y estable con las oscilaciones de la pelvis.

A diferencia de los trastornos vestibulares, estas alteraciones no se modifican al cerrar los ojos... excepto si existe una afectación de las vías vestibulares o vestíbulocerebelo, caso en el que es cerebelo funciona, pero no se interpreta adecuadamente por el cerebelo la información recogida. La persona tiene una marcha atáxica cerebelosa, que, quienes no sabe lo que es, lo asocian a un estado de ebriedad... con lo que, la falta de conocimiento por la sociedad de esta patología, hace que sea vista por muchos como si la persona con estas enfermedades cerbelares estuviese borracha. En mi experiencia clínica, varias decenas de pacientes con ataxias espinocerebelosas, o ataxia de Friedreich, me han mostrado su malestar por ser confundidos con borrachos. Para evitar estte extremo, algo habría de hacer la sociedad, como informar desde las escuelas de estas enfermedades, para poder concienciar a la gente, y evitar marginación y rechazo en la discapacidad.

El habla atáxica recibe el nombre de disartria cerebelosa. Y es, nuevamente, muy similar a una disartria ebria. Por lo que excepto, en fases avanzadas, donde, además, aparece una ronquera, que no es otra cosa que una disfonía por mal control de la fonación, al contraerse las cuerdas vocales... la voz induce todavía más a la gente a pensar que están ante alguien bebido. Comprende:
· Enlentecimiento de la producción de voz.
· Anomalías del funcionamiento de la laringe.
· Acentuaciones excesivas de la voz sin relación con la prosodia normal de las frases: es decir se acentúa en partes donde no se requiere.
· Anomalías fonéticas: se tiende a "arrastrar" determinados fonemas.
· Anomalías de la articulación: defectuosa y poco elaborada... además de una forma de pseudo-tartamudez: la persona puede atascarse en frases donde exista un "relieve" fonético excesivo.

Fuente: NEUROLOGIA CLINICA AUTOR: BRADLEY EDITORIAL: ELSEVIER AÑO: 2004,TOMOS: 2 CANT. DE PÁGINAS: 2950 IDIOMA: CASTELLANO ESPECIALIDAD: NEUROLOGIA IBSN: 8481747408 DESCRIPCIÓN: 4 EDICION.

Aportaciones personales, y adaptación de texto:: www.yerkoivanovic.com

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2- Sección "PowerPoint del día":

Volvemos con nuevos capítulos de la serie humorística "Historias de cuernos" ;-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Historias de cuernos (VIII).

¡Parece evidente que, para que salgan cuernos, es necesario "tener cabeza"! :-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se inserta un vídeo, en portugués, de 5 minutos, alojado en "Youtube", sobre Teresa Fernandes: unaa bella muchacha afectada por Ataxia de Friedreich:

Teresa Fernandes:



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miércoles, 16 de marzo de 2011

Cuando la vida nace... y es arrebatada...

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, natural de Jódar (Jaén), y residente en Barcelona).

Nota previa: Los versos, presentados a continación, son parte de un poema de Bartolomé Poza, paciente de Ataxia de Friedreich... donde habla de los atentados de las estaciones de Madrid (caso conocido como 11-M).
Curiosamente, hace pocos días fue el séptimo aniversario (no ha pasado ni siquiera una década). Y me ha irritado el olvido al que se ha relegado el casi reciente magnicidio. ¿Dónde están los periodistas que emplearon ríos de tinta en desmenuzar los pormenores de la tragedia y su seguimiento judicial? ¿Dónde están ahora los políticos que tanto babearon a costa del caso? ¿Dónde...? ¿Dónde...?.
Con fines satíricos, citaría el dicho: "El muerto al hoyo... y el vivo al bollo". Hilaré más fino, citando los versos de Bécquer: "¡Dios mío, / qué solos se quedan los muertos!"
.

... ... ... ... ...

Manantial de felicidad y amargura:
adheridas una a otra,
como la hiedra a la pared
en la noche perfumada.
La felicidad brota de la juventud exuberante,
que vive el éxtasis de la existencia...
existencia arrebatada...
en temprana mocedad,
una triste mañana de marzo.

El alma, desconcertada, no entiende:
¿por qué ya no vive donde "habitaba"?,
y sí entre el amasijos de hierros,
rojos, por el color carmesí
de la sangre inocente derramada.

Todo es silencio,
silencio de muerte.
¡Silencio de los silencios!.

La brisa de la mañana susurra, plañidera.
Fina lluvia con olor a pólvora mojada.
Es un amanecer de dolor y muerte.
Un huracán de sangrantes heridas,
por donde se escapa la vida,
cercenada por la locura humana,
en un escenario de vagones mutilados.

¡Madrid, Madrid!.
Herida de muerte.
Estelas de sangre escarlata
van dejando tras de sí por calles y plazas.
¡De Madrid al cielo!
¡Villa y Corte de los sueños!
¡Qué bien sonaba tu nombre!.

Con rostro cambiado para siempre,
por la cruel guadaña de la muerte,
que lo asola todo,
caminas con suspiros en el alma,
por dolorosos crímenes,
sin comprender los motivos.

No hubo sino silencios de amanecer.
No hubo sino pasos de fantasmas,
que, en silencio,
en el crepúsculo matutino,
como una bruma fantasmal,
vestida con harapos cruentos,
presa de mirada profunda,
volaban en la piedad de la mañana.

Sin tener anuencia a nada,
sus vidas han sido destrozadas,
entre metralla,
por manos asesinas de unos criminales,
que no tienen prerrogativa a la vida.

España llora...
llora lágrimas amargas de dolor...
llora por la pérdida de sus 192 hijos...
llora por 1.500 heridos y mutilados,
a manos de asesinos, sin alma ni corazón.

Mi cariño y compresión,
mientras viva,
a todos cuantos sufren, o han sufrido,
la pérdida de un ser querido
por muerte violenta,
o víctima del terrorismo.

Madres y padres,
que les disteis vida,
sólo os queda dolor
por la ausencia de vuestros hijos.
Vivirán eternamente en el recuerdo,
mientras haya quienes no les olvidan.
Dolor y aflicción siempre quedará
mientras sean recordados:
¡El olvido es la muerte eterna!.

Nota del autor: : Ruego me disculpen si algunas de mis frases fuesen crudas o duras, pero no he podido expresarme de otra manera: Yo perdí un hijo en un accidente de tráfico... y sé muy bien el dolor que siente la familia de las víctimas.

Nota del administrador del blog: Para ir al libro, de acceso gratuito, "Mi pequeño diario", escrito por Bartolomé Poza Expósito, paciente de Ataxia de Friedreich, hacer click en: http://www.miguel-a.es/BPMILI/

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: El precio del silencio.

¡Todo tiene un precio! :-).
La canción que suena en este archivo PowerPoint es una interpretación de Manolo Escobar.

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se recomienda un artículo científico (aunque el titular suene a humor, no lo es): Un hijo con tres padres biológicos.

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martes, 15 de marzo de 2011

Mujeres extraordinarias

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife
Copiado del "blog de María Pino".
Original en: Mujeres Extraordinarias...

Mis pensamientos siguen flotando sin encontrar ningún rumbo fijo para posarse. A veces, encuentran algún recóndito lugar donde se apoyan para coger fuerza. Espero que éste sea un buen sitio para encontrarla.

Soy un culo inquieto... un “trastillo”, me dice Ana. Siempre estoy buscando nuevas metas... intentando, de alguna manera, calmar al ogro que, muchas veces, grita en mis profundidades.

He pasado una época bastante “sabática” tras el tema de la publicación de mi libro. Dándole vueltas a la gran cantidad de cartas, comentarios, y llamadas de lectores. Todas esas alucinantes buenas reacciones me han acompañado, dentro de mi cabeza, durante todo este tiempo. Y hacen que vaya cogiendo impulso para querer seguir volando...

Nota: Para ampliar el gráfico y hacerlo legible, bien cliquear sobre él... dos veces... o bien conseguir la imagen, pinchando en cartel, y también hacer clicK sobre la imagen, para ampliar otro poquito.

El próximo miércoles, 16 de marzo, estaré en Arona, a las 19.00 horas, en el Centro Cultural de Los Cristianos. Daré una charla-presentación dentro del Ciclo de las Mujeres Extraordinarias, que forma parte de la red de bibliotecas del municipio de Arona. Viene a presentarme el escritor Juan Carlos Díaz Lorenzo, nombrado en esta Isla, cónsul de Finlandia.

Ese día no podrán adquirir el libro “Con alas en los pies” en el centro cultural... peeeeeeeeeeeero en breve daré los datos concretos cuando cuadre el día y hora para hacer una firma de libros en la librería “Bárbara”, de Los Cristianos.

Las mujeres con discapacidad sufrimos una doble discriminación, por ser mujer y por discapacidad... ¡¡y ahora me van a nombrar Mujer Extraordinaria...!!.

¡¡Espero que puedan ir a verme, y que quieran!!.

(Mery).

Nota: Para más información, sobre el libro autobiográfico de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife, y cómo comprarlo por internet: "Con alas en los pies".

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: ¿Dónde está la otra moneda...?

¡En estos tiempos de crisis, las cuentas son las cuentas...! Y, aunque sea un puto euro, hay que buscarlo :-)

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en "Ataxia y atáxicos", se ha quedado el humor para esta última sección. Se inserta un vídeo, de cuatro minutos, alojado en "Youtube". En realidad, aunque lleve formato de vídeo, es un trozo de audio de un programa de radio de Carlos Herrera.

La viagra de Jose Luis:



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lunes, 14 de marzo de 2011

TetraSport

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Salvador Hernández, paciente de Ataxia de Friedreich, de Valencia.

Hola a tod@s:

Me llamo Salva, soy paciente de Ataxia de Friedreich, y vivo en Valencia. Voy a contar un poco lo que es la Asociacion "TetraSport", y cómo di con ella. Hago esto, porque se me ocurrió enviar unos videos (en los que salgo yo) a unos cuantos amigos, y, por lo visto, han tenido éxito. Así que me han invitado, y me he animado a publicarlos en "Ataxia y atáxicos".

Yo no suelo escribir (soy de ciencias, ja, ja, ja), aunque sigo, casi todos los dias, este blog. De todas formas, no voy a morir en el intento: ya he metido dos párrafos :-)

Bueno... pues durante las jornadas de FEDAES en Villagarcía de Campos, del año 2010, conocí a un compañero de mi ciudad, Valencia, y le conté que estaba buscando un sitio donde hacer ejercicio (pues a la piscina, a natación, no puedo ir, ya que me ahogo... me entra tos). Entonces me dijo que hablara con un amigo suyo, que trabaja en la Universidad de Valencia, y estaba llevando a cabo un proyecto (o algo así) sobre el beneficio del ejercicio fisico en personas con lesiones medulares (pedaleo manual). Y unos meses despues nació la Asociación TetraSport. ¡Llevamos poco tiempo "abiertos"!.

La Asociación TetraSport es una entidad sin ánimo de lucro, cuyos fines van dirigidos hacia la promoción de la actividad física adaptada para personas con discapacidad... y muy especialmente a quienes tienen más dificultad para acceder a la oferta de actividades convencionales.

La sede actual está ubicada en Valencia (España) y buena parte de las actividades se realizan en la Facultad de Ciencias del Deporte, de la Universidad de Valencia, entidad que colabora activamente con TetraSport.

Actividades:
1- Ejercicio cardiovascular de pedaleo de brazos.
2- Fortalecimiento muscular.
3- Ejercicios de coordinación y habilidades básicas.
4- Videojuegos activos (Playstation, Wii...).

Su página web es: www.tetrasport.es

Los "famosos" vídeos que he mencionado antes:

Primero: Actividades (11:37 de duración):



Segundo: Canal 9 de televisión (1:34 de duración):



Y "colorín, colorado, este cuento se ha acabado" :-)

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: Apuntes de enfermería(II).

¡Qué cosas! :-)

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domingo, 13 de marzo de 2011

(IV) Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas

Blog "Ataxia y atáxicos".
Fuente: "Muscular Distrophy Association, MDA".
Extraído del boletín "Quest: Fast facts about FA". (Diciembre de 2010).
Bajar en ".pdf" el boletín completo (en inglés): Quest: Fast about FA.
Traducción de Miguel-A. Cibrián.

Notas:
1- El presente texto forma parte de la traducción desde el inglés de un artículo de la revista "Quest: Fast facts about FA".
2- El citado artículo se titula "FA: A case of impaired ironworks"... que con una traducción sumamente libre, ha quedado como "Ataxia de Friedreich: un caso con implicaciones férricas".
3- Debido a la gran amplitud del artículo (viene a ser como una actualización completa de la enfermedad), ha sido dividido en cuatro capítulos, que se editarán en el blog, sucesivamente.

Recordar:
1- Primera parte.
2- Segunda parte.
3- Tercera parte.

Cuarta y última parte

Inhibidores HDAC como estrategia de tratamiento en Ataxia de Friedreich:

Usando una clase de medicamentos llamados histona deacetilasa (HDAC), los científicos esperan influir en el gen de la frataxina, permitiendo a la maquinaria celular leer sus instrucciones genéticas y producir la proteína frataxina.

Los primeros intentos con una pequeña molécula sintética invirtieron en cultivos celulares los efectos nocivos de la expansión de repetición GAA. En nuevos ensayos en animales, en el modelo de ratón para Ataxia de Friedreich del Dr. Massimo Pandolfo, se encontró, sin embargo, que la molécula no penetra en el cerebro.

"Eso me hizo pensar que el mecanismo de silenciamiento de genes puede tener algo que ver con la cromatina y la epigenética" -dice el Dr. Joel Gottesfeld, profesor en el departamento de biología molecular en el Instituto de Investigación Scripps en La Jolla, California-. "Y eso me llevó a proponer que las moléculas que pudieran revertir la cromatina inactiva en cromatina activa, podrían ser de beneficio".

El laboratorio del Dr. Gottesfeld comenzó la búsqueda de inhibidores HDAC que pudieran activar el gen de la frataxina de nuevo, y encontró uno, una molécula llamada BML210, que conduce a una molécula llamada 106.

La molécula 106 pasó al laboratorio del Dr. Pandolfo, donde mostró que activa el gen de la frataxina, tanto en el cerebro, como en el corazón de su ratón modelo de Ataxia de Friedreich, y, como consecuencia, lleva al incremento de los niveles de proteína.

Después de una serie de experimentos preliminares para demostrar que el resultado de la molécula no era tóxico, incluso en situaciones de tratamiento prolongado, el Dr. Gottesfeld, con Scripps, presentó una solicitud provisional de patente y comenzó a buscar un socio comercial para ayudar a sacar adelante el medicamento.

“Manifestaron su interés una serie de empresas” -dice el Dr. Gottesfeld-. "Y en abril del 2007, Repligen, de Waltham, Massachusetts, acordó con Scripps una licencia comercial con derechos exclusivos para desarrollar el compuesto".

"Repligen realizó la mejor oferta, no sólo financieramente, sino también en términos de nuestra confianza... sinceramente quieren llevarlo a cabo" -añade el Dr. Gottesfeld-. "Eso es aún más importante que los dólares que la compañía pueda pagar a Scripps por los derechos, puesto que simplemente eso, no sería de ninguna utilidad, a menos que la compañía se dedique realmente a realizar el trabajo".

James Rusche, vicepresidente de investigación y desarrollo en Repligen, dice: "Estamos muy entusiasmados con este enfoque. No es el tratamiento de un síntoma... se trata en realidad dirigida hacia la base fundamental de la enfermedad".

Repligen ha sintetizado cientos de derivados de la molécula 106, uno de los cuales, RG2833, ha sido designado para desarrollo clínico.

Los estudios han confirmado que RG2833 es más potente contra HDAC3, una enzima que, cuando es bloqueada, aumenta la producción de frataxina.

"Creemos que ésta es una buena y alentadora oportunidad para desarrollar un tratamiento para la Ataxia de Friedreich" -dice Rusche-. "El desarrollo de fármacos a partir de pequeñas moléculas, para una enfermedad neurodegenerativa, es difícil, pero con el apoyo de grupos de investigación y comprendiendo lo que siente el paciente de Ataxia de Friedreich, podemos intentarlo".

La MDA ha apoyado a Repligen con dos subvenciones para financiar las primeras etapas del programa RG2833. La primera, adjudicada a finales del 2007. En diciembre del 2009, la MDA otorgó una nueva concesión a la empresa.

Repligen ha presentado una nueva aplicación del fármaco en investigación al Food and Drug Administration (FDA) para un estudio, de fase 1, con RG2833.

Pendiente de aprobación por la FDA, el estudio, en el que inscribirán hasta el 40 voluntarios sanos, sin Ataxia de Friedreich, evaluará la seguridad y perfil farmacocinético del compuesto (la forma en que se comportan los hipotéticos medicamentos en el cuerpo).

Los investigadores también evaluarán los indicadores bioquímicos llamados biomarcadores en la sangre de los participantes como método para medir la actividad de RG2833.

Este estudio será el primer paso en el desarrollo clínico de RG2833 como tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich.

La FDA ha concedido a RG2833 la designación de fármaco huérfano, que puede otorgar a Repligen siete años de exclusividad de mercado en los Estados Unidos, a condición de que sea la primera compañía en recibir la aprobación de RG2833 para Ataxia de Friedreich.

“Combinando el uso de diferentes estrategias, el tratamiento es posible" -dice el Dr. Gottesfeld-. "Un tratamiento para la Ataxia de Friedreich puede llegar a ser una combinación de medicamentos, unos tratando los síntomas, ya sea con un quelante férrico y/o con un antioxidante... y además, otros para tratar de aumentar los niveles de proteína frataxina, ya sea por sustitución de proteína, o actuando sobre el gen”.

Estrategia de tratamiento en Ataxia de Friedreich - Terapia génica:

Varias estrategias basadas en terapia génica, también tienen potencial para beneficiar a los afectados por la Ataxia de Friedreich. Aunque es relativamente nuevo, en un número limitado de estudios en ratones y células humanas en cultivo, se ha producido algunos resultados alentadores.

En un estudio realizado en el 2005, los investigadores utilizaron vectores lentivirales o adenovirales (AAV) para transportar el gen de la frataxina humana en los fibroblastos (células en cultivo hasta convertirse en una gran variedad de tipos de tejido conectivo) de pacientes con Ataxia de Friedreich. (Un vector es un vehículo para entrega de genes terapéuticos). Los resultados incluyeron aumento de los niveles de proteína frataxina y una reducción en la sensibilidad al estrés oxidativo de las células tratadas.

Un estudio de 2007 analizó la viabilidad de la inserción de genes (después de volverle inocuo) a través del virus herpes simplex tipo 1 (HSV-1), asociado con un segmento de ADN llamado amplicón, que ayuda al objetivo del vector hacia un tipo específico de célula. Los resultados, en ratones modelo Ataxia de Friedreich y en células humanas, mostraron la transferencia de ADN con alta eficiencia y mayores niveles de producción de frataxina.

Similares resultados, provienen de un estudio español en el que los ratones fueron diseñados para que los investigadores pudieran eliminar la actividad de la frataxina específicamente en las neuronas motoras. Los ratones desarrollaron síntomas neurológicos después de cuatro semanas, pero se logró la recuperación completa en tan sólo cuatro semanas después de recibir inyecciones de vectores amplicón VHS-1 llevando el ADN codificante de la frataxina humana.

Un estudio español, publicado en el 2010, describe el uso exitoso de cromosomas artificiales y construcciones similares, llamados epitomas, para actuar como vectores transportando genes a sus objetivos.

El Dr. R. Mark Payne, profesor de pediatría y cardiólogo pediatra de la Universidad de Indiana, en Indianápolis, está trabajando en la terapia génica de sustitución, en la Ataxia de Friedreich. Su estrategia consiste en utilizar una construcción llamada TAT-frataxina, proteínas de fusión, como mecanismo para la sustitución del carente producto génico en la Ataxia de Friedreich.

¿Dónde estamos ahora?:

“El proceso de la Ataxia de Friedreich es extremadamente complejo. Los científicos aún están perfeccionando su conocimiento respecto a causas y efectos, pero se ha logrado gran cantidad de avances. No obstante, queda mucho por hacer. Es cada vez más evidente que, además de consecuencias mitocondriales, hay otras consecuencias celulares de gran alcance. Una serie de vías que, normalmente, se activan en las células, se pierden con la carencia de frataxina... y, seguidamente, esa pérdida contribuye a la progresión de los síntomas de la enfermedad” -hace notar la Dra. Grazia Isaya-. "Esto puede explicar por qué los medicamentos individuales, como los antioxidantes, o los quelantes férricos, por sí solos no pueden ser totalmente exitosos en términos de mejora en los pacientes. Tal vez sólo mediante el aumento de los niveles de frataxina, se pueda, en última instancia, tratar la enfermedad”.

FIN.

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2- Sección "PowerPoint del día":

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, hacer click en: "Apuntes de Enfermería (I)".

El sonido que puede escucharse en este archivo PowerPoint, es una canción del conjunto musical "Los Payos".

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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, en esta sección, se recomienda una entrada al blog de María Pino, paciente de Ataxia de Friedreich, de Tenerife: Actividades varias.

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