Ataxia Telangiectasia

Blog "Ataxia y atáxicos".
(Por el Dr. Yerko Ivánovic Barbeito).
Original (excepto la primera fotografía) en el blog del autor, concretamente en: Ataxia Telangiectasia.

Notas del admistrador del blog:
El presente capítulo está extraído, textualmente, con permiso del autor, del blog "Medicina Física y Rehabilitación en Ataxias".
En definición del autor, Dr. Yerko Ivánovic: "Aportaciones de un Médico Rehabilitador sobre las ataxias hereditarias y su manejo. Dirigido a pacientes, familias, y profesionales".

Recientemente, he participado en el encuentro de la Asociación Española de Familias con Ataxia Telangiectasia (AEFAT), en el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, y he quedado bastante ilusionado con las expectativas sobre colaboraciones y posibles estudios a realizar.

La Ataxia telangiectasia es una patología, poco frecuente, que afecta a 1 de cada 30.000 a 100.000 recién nacidos. Es una ataxia heredodegenerativa (lo que implica que se transmite de forma hereditaria, y tiene una evolución negativa en el tiempo, empeorando los signos y síntomas que provoca). Afecta a varios sistemas en el cuerpo humano, siendo el más evidente, en principio, el sistema nervioso (por la ataxia), junto con la patología del sistema inmune. Es llamativo que en muchos pacientes la ataxia queda relegada a un segundo plano, debido a la importancia de trastornos severos de movimiento relacionados con un síndrome coreoatetósico: Síndrome caracterizado por movimientos incontrolados e involuntarios en diferentes segmentos corporales... bien de tipo atetósico (posturas extrañas, con torsiones de columna, proximales y frecuentemente alternantes) acompañado de movimientos coréicos (movimientos no voluntarios, también alternantes, y sin finalidad clara, típicos en cara y zonas distales de las extremidades). El origen de esta patología es extrapiramidal, de las vías extrapiramidales (recordemos que las vías piramidales lesionadas son las responsables de la espasticidad).

La lesión del sistema nervioso tiene lugar a diferentes niveles, con la consecuente discapacidad y alteración en el funcionamiento de las actividades de la vida diaria. Enumeraré los signos que aparecen en la exploración neurológica:

·- Ataxia... por pérdida de las células de Purkinje, parte principal del cerebelo.
·- Corea y atetosis... por afectación de las vías extrapiramidales.
·- Mioclonías.
·- Neuropatía periférica... en relación con la lesión de las neuronas sensitivas primarias del ganglio de la raíz dorsal (inclinando a considerar la Ataxia Telangiectasia dentro de las ataxias espinocerebelosas).
·- Apraxia oculomotora... con dificultad para realizar, con normalidad, movimientos oculares de seguimiento.
·- Telangiectasias: En la piel, y esclera del ojo, se aprecian las características telangiectasias... que no son otra cosa que dilatación de vasos de pequeño calibre dando un aspecto externo de “arañas vasculares”.

En la sangre existen:
·- Aumento inespecífico de la Alfa-fetoproteína.
·- Inmunodeficiencia de linfocitos T de forma acusada, con un bajo recuento de una población linfocitaria llamada CD4+.

En general existe una sensibilidad a la exposición a radiaciones ionizantes como pueden ser productos radiactivos o una radiografia convencional o TAC (Tomografía axial computerizada), más conocida como escáner.

El gen ATM (consta de 66 exones y 150 kilonases de DNA genómico)... mutado es la causa de la enfermedad. Su función se vincula a fases de la división celular y la reparación de defectos del DNA (la radiación altera el DNA, y si su reparación falla, aparece la patología tumoral, en el caso de seguir viva la célula mutada). La proteína ATM tiene funciones importantes en sistema nervioso e inmunitario.

El tipo de herencia de la Ataxia Telangiectasia es autosómico recesivo.

El tratamiento se fundamenta en una profilaxis vacunal adecuada... tratamiento antibiótico en infecciones... prevención de exposición a radiaciones ionizantes... y gamma globulinas en caso de infecciones importantes... acompañado de rehabilitación constante, para mantener las mayores capacidades y condiciones posibles, dentro de la evolución de la discapacidad de la persona.

En el planteamiento de tratamiento rehabilitador, la creciente discapacidad puede crear ciertas dudas, y deben ser considerados los siguientes puntos a tratar en consulta:

·- El tratamiento médico para los trastornos del movimiento que tiene el paciente.
·- Ortesis (evitar ortesis rígidas) y productos de apoyo en la justa medida para no aumentar la discapacidad... por lo que debe evaluarse en AVD de forma detallada las capacidades, combinando diferentes escalas como FIM, MICARS, combinadas con la consideración médica de dónde y en qué vías se encuentran más lesiones, dado que los movimientos anormales suelen ser un problema relevante en la Ataxia Telangiectasia.
·- La disfagia y trastornos de deglución, deben ser especialmente vigilados, por su repercusión en caso de aspiración en el paciente inmunocomprometido.
·- Evaluación, en consulta, de Espirometría, para saber la capacidad de forma regular del afectado en cuanto a tratamientos y técnicas a emplear... desde este punto será importante la prescripción de un proceso completo de rehabilitación respiratoria, con fisioterapia respiratoria, que deben aprender los familiares.
·- Las técnicas de neurofacilitación y las basadas en desencadenar patrones motores, serán de especial relevancia en fisioterapia, terapia ocupacional, y logopedia.
·- Se debe evaluar, en las consultas, la fatigabilidad y la capacidad de tolerancia al ejercicio que tiene el afectado, para así determinar umbrales de entrenamiento según podamos extrapolar de datos clínicos en la anamnesis y exploración física.
·- El poder emplear algunas técnicas poco comunes, como la acupuntura médica (lo que implica que la técnica sea realizada por un médico cualificado para dicha aplicación y conocedor de la enfermedad), podría suponer un apoyo en los trastornos del movimiento, y un soporte por el efecto inmunomodulador sobre poblaciones linfocíticas en pacientes con patología oncológica (es un apoyo al tratamiento convencional oncológico, y debe acordarse por parte del médico con el médico oncólogo). La efectividad de esta técnica debe ser estudiada y evaluada clínicamente, para poder determinar su efectividad real en la Ataxia Telangiectasia, en especial en el aspecto inmunológico, aunque numerosos estudios alentan sobre los efectos en poblaciones linfocíticas de CD4+ y otros linfocitos (CD2+, CD8+, CD11b+, CD16+, CD19+, CD56+), además de la modificiación en aumento de la NKCA (actividad de las células NK) en patología oncológica.

Referencias:
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3- Sección "Artículo recomendado":

Hoy, dejamos el humor para esta sección. Se inserta un vídeo (para delicia de las féminas), de 4:22, alojado en "Youtube".

Tipos de hombres:



¡Yo no llego ni a "hombre ratón"! :-)

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