Ataxias Galicia

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Ramón Moreira, paciente de ataxia, de la Coruña.
Extraído de: Ataxias Galicia, AGA.
Original en: Ataxias Galicia: Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica

En el día de hoy, para completar lo acordado por la Asamblea de Socios de AGA, estuvimos Estrella y yo de visita en La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica para firmar el acuerdo de la prórroga del convenio de colaboración entre AGA y la FPGMX y para entregarles nuestra contribución económica del año 2011 para seguir investigando sobre ataxias.

La Fundación Pública de Medicina Xenómica se compone de doctores en medicina, en farmacia y en biología, entre los que se encuentran distintos especialistas y personal acreditado en genética humana por la Asociación Española de Genética Humana. Así mismo, cuenta con físicos especializados en bioinformática, economistas y personal técnico.

Presta servicios de análisis moleculares a partir del material genético en pacientes de una gran variedad de patologías, y pretende aportar soluciones, en distintas áreas de la medicina, a la sociedad en su conjunto y, especialmente, a aquellas familias con historia de enfermedades hereditarias.

Da Asesoramiento genético personal a pacientes y familiares.

El consejo, o asesoramiento genético, se define como el proceso educativo y de comunicación dirigido tanto a una persona que padece una enfermedad genética como a sus familiares en riesgo. La finalidad del consejo genético es ayudar a entender las características y consecuencias de una enfermedad genética, las probabilidades de presentarla, o transmitirla a las siguientes generaciones, las opciones de prevención y/o reductoras de riesgo, y la posibilidad de realizar un test genético si éste está indicado.

Pruebas:
1- Endocrino-Metabólicas, hematológicas, neurológicas, oncogenéticas y otras.
2- Análisis molecular del ADN y ARN con utilidad clínica.
3- Citogenética: Análisis de las alteraciones cromosómicas.
4- Análisis farmacogenético de la predisposición genética individual a fármacos.

Estrella y la Dra. Sobrido, al fondo el secuenciador AB 5500xl una máquina de última generación.


(De derecha a izquierda:
1- La Doctora Doña Beatriz Quintáns, del CHUS y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
2- La Licenciada Doña María García Murias, de la FPGMX y del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, que está llevando a cabo la investigación de la Ataxia Costa da Morte.
3- El Doctor Don Manuel Arias jefe de la sección de neurología del CHUS.
4- El profesor del Grupo de Medicina Genómica de la Facultad de Medicina de Santiago de Compostela, Doctor Don Ángel Carracedo, Director Ejecutivo de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica y miembro Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.
5- Doña Mª Estrella Pita, Presidenta de la Asociación Gallega de Ataxias, AGA.
6- La Doctora Doña Mª Jesús Sobrido, neuróloga y genetista de La Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) y miembro de Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
7- Don Ramón Moreira, Secretario de la Asociación Gallega de Ataxias, AGA.

********************

2- Sección "PowerPoint del día":

¡Pues sí que se adelanta... sí! :-)

Para visionar y/o guardar el archivo PowerPoint, pinchar en: Carta de una mujer a Santa Claus .

******************