Enfermedades raras: diagnósticos que sientan como un cubo de agua helada

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Gema Chacón, para "www.granadadigital.es" (ver enlace al original al final del artículo).

Nota del administrador del blog:

A través de la televisión, he visto algunos cortos videos de famosos arrojándose el cubo de agua. La verdad es que, habiendo de prescindir del sonido por razones de deficiencia auditiva, no entendía nada de nada. Aquí está bien explicado. Si bien, ahora que lo entiendo, yo, que soy muy rancio, tengo una duda de tono humor: Pagaría los 10 euros de donación... ¿pero pagando otros 10 más... me dejarían usar paraguas para evitar el chaparrón? :-)

La asociación granadina Asogaf se ha sumado al reto del "ice bucket" para ayudar a los enfermos de Ataxia de Friedreich, una enfermedad rara muy agresiva.

El ya famoso reto de los "ice bucket", o cubos de hielo, sigue dejando helado al mundo entero. El desafío ha ganado tanta popularidad en las últimas semanas que celebridades de todos los géneros y personas de todos los rincones se han mojado por la causa.

El "desafío", que tiene como principal objetivo crear conciencia y ayudar a las personas con esclerosis lateral amiotrófica es bastante simple. Consiste en retar a alguien a echarse (o que le echen) un cubo de agua helada en beneficio de la investigación para la ELA. Si la persona acepta el reto y lo hace, debe donar 10€ para la causa y retar a tres personas más, creándose así una cadena en constante aumento.

Aprovechando la fiebre fría de los cubos de agua, numerosas asociaciones y colectivos afectados por enfermedades raras se han sumado al reto. En España, se calcula que alrededor de 3 millones de personas sufren algún tipo de enfermedad rara, según FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras. Se considera una enfermedad rara a aquella que tiene una afectación de 1 por cada 2000 niños nacidos sanos ó 5 de cada 10.000.

En Granada, la asociación Asogaf se ha sumado al reto pero en este caso para recaudar fondos y dar a conocer la Ataxia de Friedreich y, sobre todo para "encontrar soluciones que paren esta enfermedad", apunta Teresa Martín Gilabert, presidenta de Asogaf... Según explica Emilio López, secretario de Asogaf, se trata de una enfermedad rara neurodegenerativa que provoca el deterioro progresivo del cerebelo y los ganglios espinales dorsales.

"No había oído hablar de esa enfermedad en mi vida, y de pronto, afrontar eso... Se te viene el mundo encima”:

Asogaf nació en 2011, a raíz del diagnostico de María, una granadina de 12 años a quien le diagnosticaron la enfermedad con tan solo 5 años. “No había oído hablar de esa enfermedad en mi vida, de pronto afrontar eso… Se te viene el mundo encima”, relata Teresa, madre de María y presidenta de la asociación. A pesar de la conmoción, ante el desconocimiento de la enfermedad y la falta de apoyo, los familiares de María, en lugar de venirse abajo, decidieron fundar la asociación para recaudar fondos y sobrellevar de mejor modo la afección.

La enfermedad suele comenzar con una dificultad para caminar. Los síntomas más comunes son la perdida de sensibilidad, la descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. El avance de los síntomas es imparable, hasta el punto en que los afectados pierden el control de su propio cuerpo y con ello su autonomía personal. “Se quedan atrapados dentro de su propio cuerpo” según apunta Teresa Martín Gilabert, presidenta de Asogaf.

A día de hoy, no existe cura para esta enfermedad, aunque sí hay terapias y cuidados paliativos que hacen más “fácil” la vida de los afectados. Desde Asogaf, se está financiando una investigación con la colaboración del Instituto de Neurociencia de la Universidad de Alicante, que ya se encuentra en estado experimental. Esta investigación, dirigida por el Dr. Salvador Martínez Pérez, se basa en la terapia celular, como una vía para intentar evitar la muerte de las células neurales, evitando o frenando la progresión de la enfermedad.

Aunque los familiares de María no quieren hacerse ilusiones, la cura parece atisbarse cercana. “¡Imagínate! curarla es… No quiero ni pensarlo. Sería lo ideal, pero vivo el día a día. Luchamos para que la cura llegue, pero con los pies en el suelo, porque si no, te vuelves loco”, cuenta Teresa.

Si bien, la investigación se encuentra en un estado muy avanzado, desde Asogaf aún tienen mucho trabajo por hacer y mucho trabajo a su espalda. Desde la asociación se busca dar un punto de apoyo, tanto a los pacientes con Ataxia de Friedreich, como a sus familiares, que en muchos casos no cuentan con los medios para afrontar la enfermedad. “No sólo son los cuidados médicos y los medicamentos; hay que adaptar la vivienda, necesitas un coche adaptado… Es un gasto tremendo, una lucha ante la que estamos solos”, apunta Teresa Martín.

Así pues, la Ataxia de Friedreich es mucho más que una afección rara. Es una lucha diaria, contra el tiempo y una enfermedad que avanza a paso de gigante. Una lucha en solitario pues, como explica Emilio López, no reciben ayudas por parte del gobierno para afrontar un diagnóstico tan duro. Una lucha en la que el apoyo de la gente es fundamental.

Mojados por la causa:

Desde Asogaf llevan años mojándose por Ataxia de Friedreich, pero ahora lo hacen de manera literal bajo el "hashtag #mojateporelretoASOGAF". Y es que, asombrados por la fuerza que el nuevo “trendding” de los cubos de hielo estaba tomando, desde la asociación granadina decidieron “montarse en el tren” y sumarse al reto. Para su sorpresa, el experimento resultó un éxito, “en menos de una semana ya habíamos recaudado más de 1.000 euros”, señala Emilio López.

A día de hoy, según los datos que han brindado gracias al reto del “ice bucket”, Asogaf ha recaudado más de 1.500 euros, lo que supone que se han mojado más de 150 personas. Personas anónimas y personajes públicos, granadinos, andaluces, españoles, e incluso chilenos, se han echado un cubo de agua helada por encima y han donado 10 € para concienciar al mundo de una enfermedad de la que se sabe poco.



No es la primera vez que desde la asociación granadina se sienten arropados por la sociedad y, en concreto, por los ciudadanos granadinos. “Hemos recibido muchísimo apoyo por parte de la sociedad”, cuenta Hugo Sánchez, organizador de eventos de Asogaf. “La gente se presta a organizar cosas. Son ellos mismos los que nos llaman cuando tienen una idea que puede ayudarnos”. Uno de los ejemplos es la “espetada solidaria” que están preparando para el próximo 27 de septiembre con la colaboración del restaurante sexitano Ca’mariano.

Para cualquier información pueden visitar su página web: ASOGAF, Asociación granadina de Ataxia de Friedreich

Fuente original: Enfermedades raras: diagnósticos que sientan como un cubo de agua helada.

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