Pilar Mejías: "No existe una cura para la ataxia de Friedreich"

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Eduardo Bartrina, para "www.que.es" (ver enlace al original al final del artículo).

Primera parte de la entrevista con Pilar Mejías, presidenta de la Fundación ALMAR.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad considerada de las raras... Debido a que sus dos hijos la padecen, Pilar Mejías y su marido decidieron crear la Fundación ALMAR para colaborar con la investigación de la enfermedad, así como para mejorar la calidad de vida de sus hijos y de todos aquellos que la padezcan. Este diario ha entrevistado a Pilar. Aquí les dejamos la primera parte de la entrevista.

Pilar Mejías, presidenta de la Fundación ALMAR

- ¿Cómo se decidió crear la asociación?
En principio, porque recibimos el diagnóstico de mi primer hijo que padecía ataxia y en ese momento tenía 10 años, y empezamos a buscar en qué consistía la enfermedad, porque cuando te dan un diagnostico no te dan muchas explicaciones... y contactamos con algunas asociaciones de ataxias tanto en Madrid como en España. Como no nos ayudaron mucho, decidimos que, por el bien de nuestros hijos, teníamos que crear una fundación para ayudarles tanto en el tema de la investigación, que afortunadamente hay abiertas diferentes líneas, y, sobre todo, para poder mejorar su calidad de vida.

- ¿Cuántas personas colaboran?
Ahora mismo estamos como fundadores mi marido y yo y una secretaria. Estamos trabajando con voluntarios que nos echan una mano. Una de ellas es una vecina de Boadilla que padece también la enfermedad. Se llama Carolina, y viene todos los días y hacemos labores administrativas. Luego, colabora otra segunda persona, que viene una vez a la semana... y una tercera chica que nos ayuda puntualmente.

- ¿Qué hay que hacer para colaborar con la asociación?
Pues nosotros, básicamente, necesitamos dinero, porque nuestra finalidad es apoyar a la fundación y, sin recursos económicos, no se puede investigar. Por otro lado, para conseguir los fines sociales que perseguimos también necesitamos recursos económicos. Por una parte tenemos socios que nos apoyan que todos los meses nos aportan unas cantidades que nos sirve para cubrir nuestros gastos y poder seguir con la fundación abierta. También nos pueden apoyar con trabajo y aportando nuevas ideas, ya que nosotros estamos abiertos a cualquier sugerencia como organizar eventos, si alguien tiene un grupo de música, pues que toque para nosotros, y recaudar fondos. Cualquier tipo de ayuda que podamos recibir siempre es bienvenida.

- ¿En qué consiste la Ataxia de Friedreich?
Es una enfermedad de las llamadas 'raras'. Es autosómica recesiva, es decir, es genética hereditarita. Mi marido y yo somos portadores de un gen defectuoso que se ha transmitido a nuestros hijos. Ellos podían haber sido portadores como nosotros, haber estado totalmente sanos o padecer la enfermedad. Normalmente la tienen 1 de cada 4 hijos, pero en nuestro caso son los dos los que tienen este tipo de ataxia. Ellos no fabrican una sustancia, que se llama frataxina, que lo que hace es evitar el oxidamiento celular... y, al no tener suficiente frataxina, se les van oxidando las células del cerebelo y, por lo tanto, van perdiendo la capacidad de moverse. Además, llevan asociada una cardiopatía que, hoy por hoy, se puede controlar con una medicación.

- A día de hoy, ¿cómo se encuentra la investigación de la enfermedad?
En la actualidad, no existe una cura para la Ataxia de Friedreich, por lo que resulta indispensable impulsar la investigación. Simplemente se puede paliar algunos efectos.

- ¿Crees que se está haciendo la suficiente difusión sobre esta enfermedad?
No. Cuando pronuncias la palabra ataxia, nadie sabe lo que es eso. Si es cierto que últimamente sí que se oye hablar en las noticias sobre las enfermedades raras pero concretamente de la Ataxia de Friedreich no se habla, y eso que dentro de las ataxias que existen es la más conocida y la que más investigación tiene hoy por hoy. Pero es verdad que no se está ni mucho menos haciendo difusión que eso es uno de nuestros objetivos, que la gente conozca esta enfermedad porque si no saben de su existencia, no nos van a poder ayudar.

Para cualquier información pueden visitar su página web: Fundación ALMAR

Fuente original: Pilar Mejías: "No existe una cura para la ataxia de Friedreich".

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