Blog "Ataxia y atáxicos".
Traducción de Miguel-A. Cibrián.
Esta semana han salido noticias frescas respecto a la investigación con terapia génica en Ataxia de Friedreich: Es un artículo, en inglés, de la prestigiosa revista científica 'Nature'... sobre avances del equipo investigador dirigido, en Canadá, por el Profesor Jacques Tremblay.
Si bien, el titular, ya traducido al español, es bastante claro y expresivo: 'Una codificación AAV9 para frataxina mejoró claramente los síntomas y prolongó la vida útil de modelos de ratón con ataxia de Friedreich'... no puedo realizar una traducción, por carecer de conocimientos para ejercer tal tarea. El artículo completo, en inglés, puede hallarse pinchando en: An AAV9 coding for frataxin clearly improved the symptoms and prolonged the life of Friedreich ataxia mouse models
Frases entresacadas:
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad genética debida al aumento de repeticiones de trinucleótido GAA en el intrón 1 del gen de la frataxina. Esta mutación conduce a una expresión reducida de dicha proteína...
Hemos producido un virus adeno-asociado (AAV) 9 de codificación para la frataxina humana (AAV9-hFXN). Este virus AAV fue entregado por inyección intraperitoneal en jóvenes ratones... en los que el gen de la frataxina había sido noqueado en algunos tejidos durante la embriogénesis...
Resultados:
El análisis por ecografía de la función del corazón indica claramente que la función cardiaca sistólica se conservó mejor en los ratones que recibieron 6 × 10 11 vp de AAV9-hFXN...
La proteína frataxina humana fue detectada en el corazón, el cerebro, los músculos, los riñones y el hígado, con la dosis más alta del virus en ambos modelos de ratón...
Por lo tanto, la terapia génica con un AAV9-hFXN es un tratamiento potencial para la Ataxia de Friedreich.
Para más información, pinchar en: http://www.nature.com/articles/mtm201444
Por las evidentes razones de falta de conocimientos científicos, no debo hacer valoraciones de artículo... puesto que éstas podrían influir, sin ton ni son, en las esperanzas o desesperanzas de los pacientes... No obstante, "¡ojo al Cristo, que es de plata! :-) "... el mexicano José María Napoleón interpreta la canción 'Vive':
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Feliz fin de semana.
ResponderEliminarUn abrazo.
Fantástica y muy esperanzadora noticia, pero aun no descorchemos el champán, tal vez lo podamos poner a enfriar.... No debemos quedarnos únicamente con los optimistas titulares. Parece que la posibilidad de curar el corazón con esta terapia ¡ya está mucho mas cerca!, además de la que ya se está desarrollando en preclínica para el corazón en Francia, ahora tenemos esta prueba de concepto que también ha tenido éxito, sin embargo el sistema nervioso sigue "resistiéndose", ya que a pesar de que con estos vectores se logra alcanzar el sistema nervioso parece que no ha funcionado en sus modelos, "However, it should be noted that although the AAV9-hFXN was detected as well as the protein in the brain of our mice injected with 6 × 1011 v.p., the mice did develop nervous symptoms....” que traducido mas menos viene a decir: "Sin embargo, debe tenerse en cuenta que aunque el AAV9-hFXN fue detectado, así como la proteína, en el cerebro de ratones inyectados con 6 × 1011 vp, los ratones desarrollaron síntomas neurológicos .....". Por otro lado su desarrollo desgraciadamente no será un camino de rosas ya que el mismo autor también nos recuerda (último párrafo de “Discussión”): La exposición a un AAV se ha demostrado que induce una respuesta inmunológica, por ello muchos humanos tienen anticuerpos para los AAV y esto ha llevado al fracaso de los primeros ensayos clínicos..... Por otro lado también dice: El principal problema que enfrenta esta terapia potencial es que la producción a gran escala de vector de AAV bajo condiciones GMP sigue siendo difícil.
ResponderEliminarGracias, "Anónimo", por tus aclaraciones.
ResponderEliminarun abrazo.
miguel-a.