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jueves, 3 de noviembre de 2016

Edad de inicio y severidad genética pueden predecir la progresión en la Ataxia de Friedreich

Blog "Ataxia y atáxicos".
Por Joana Fernandes, PhD ... para "friedreichsataxianews.com" ... (para ver el original, en inglés, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).

27 de septiembre de 2016.

Investigadores informan que el análisis de los cambios neurológicos que tienen lugar en pacientes con Ataxia de Friedreich, puede servir como factor de predicción de la progresión de la enfermedad y ser útil en el diseño de ensayos clínicos para investigar futuras terapias... Los resultados sugieren que los ensayos clínicos se beneficiarían del reclutamiento de pacientes más jóvenes.

El estudio titulado “Progression Of Friedreich Ataxia: Quantitative Characterization Over 5 Years”, por la Dra. Maya Patel y sus colegas, del 'Children's Hospital', de Filadelfia, ha sido publicado el la revista 'Annals of Clinical and Translational Neurology'.

Hasta la fecha, no hay ningún tratamiento aprobado para la Ataxia de Friedreich, lo cual pudiera ser debido, en gran parte, al fracaso de los medicamentos probados en ensayos clínicos por concepción inadecuada de los mismos. Esto ha llevado a los investigadores a hipotizar sobre si el análisis de los resultados neurológicos y los cambios presentados por los pacientes con el paso del tiempo, podría conducir a la identificación de factores que pudieran ayudar a predecir la progresión de la enfermedad. La identificación de tales factores podría contribuir de manera relevante al diseño adecuado de los ensayos clínicos.

Los investigadores evaluaron a 812 pacientes de Ataxia de Friedreich, de 12 centros de Estados Unidos para investigar factores tales como edad, sexo y severidad genética, particularmente la amplitud de repeticiones GAA, que es la anomalía genética que afecta al gen Frataxín, lo que provoca la enfermedad.

Los científicos evaluaron si estos factores podrían predecir el resultado en varias pruebas: la escala de clasificación 'Friedreich Ataxia Rating Scale' (FARS, un examen neurológico con varios componentes), una versión modificada de la FARS (participación directa de los pacientes): 'Hole Peg Test', y el 'Timed 25-Foot Walk' (pruebas de discapacidad general), el 'Contrast Letter Acuity' (prueba de agudeza visual), y el rellenado de encuestas de autoinforme sobre actividades de la vida diaria... Estas pruebas fueron repetidas en los pacientes que regresaron después de cinco años.

Los resultados indicaron que, entre pacientes de diferentes centros, la edad más temprana predijo una progresión más rápida de la enfermedad, y peor calificación en las pruebas antes mencionadas. Sin embargo, con el paso del tiempo, el mejor predictor de progresión fue la gravedad genética (número de repeticiones GAA)... No fue fácil separar la contribución de cada factor, lo que significa que se necesitan más estudios para validarlos como predictores de la progresión de la enfermedad, explicaron los investigadores.

"Puesto que es difícil separar completamente los confusos efectos de la edad de inicio del afectado y la amplitud de repetición GAA, nuestros datos más útiles son los vistos desde la perspectiva del número de repeticiones GAA... siendo la variable biológica más importante en la modulación de la progresión... Variables prácticas identificadas que afectan a los cambios de la velocidad heredodegenerativa", escribieron los autores en su informe. "Estas directrices pueden ser utilizadas como criterios prácticos para la estratificación de ensayos clínicos".

Varias limitaciones interfieren en el desarrollo de estudios a largo plazo sobre la Ataxia de Friedreich: como escasez en el número de pacientes debido a las condiciones de progresión de la enfermedad, y por tratarse de un trastorno poco frecuente, además de sus limitados recursos financieros. Estas limitaciones contribuyeron a la baja tasa de retorno de pacientes después del período de cinco años del inicio de este estudio, lo cual dificulta el análisis a largo plazo... No obstante, según los autores, las características demográficas del grupo de pacientes analizados no cambiaron mucho con el tiempo, lo que indica que es improbable que los resultados representen un sesgo de selección.

Joana Fernandes tiene más de 8 años de investigación académica, y experiencia escribiendo artículos sobre ciencia e investigación.... También ha trabajado como investigadora postdoctoral en el Centro de Neurociencia y Biología Celular, de Coimbra, Portugal, donde recibió su doctorado en Ciencias y Tecnologías de la Salud, con especialidad en Biología Molecular y Celular.

Fuente, en inglés: http://friedreichsataxianews.com/2016/09/27/progression-friedreich-ataxia-quantitative-characterization-5-years/

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