Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es la ataxia espinocerebelosa tipo 7?:
La ataxia espinocerebelosa tipo 7, (SCA7) es también conocida como ataxia cerebelar autosómica dominante, tipo 2 (ADCA2), o ataxia con retinopatía pigmentosa. Es un tipo de ataxia que forma parte de un grupo de enfermedades hereditarias del sistema nervioso central. Al igual que en muchas otras de las ataxias hereditarias, la SCA7 es el resultado de defectos genéticos, en los cuales las fibras nerviosas no pueden llevar mensajes desde y hacia el cerebro, causando degeneración del cerebelo (centro de la coordinación del cerebro).
¿Cuáles son los síntomas de la SCA7?:
La SCA7 difiere de la mayoría de las otras formas de ataxia espinocerebelosa en cuanto a que generalmente los primeros signos de la enfermedad son los problemas visuales, en vez de la dificultad de coordinación, especialmente cuando la enfermedad se manifiesta antes de los 40 años... Los pacientes afectados pueden notar cambios en agudeza visual y visión del color. Estas alteraciones pueden progresar hasta que la persona quede literalmente ciega. Además, los síntomas de la ataxia (descoordinación), movimientos lentos oculares, y pueden detectarse alteraciones sensitivas leves, o en los reflejos.
A medida que progresa la enfermedad, la pérdida del control motor, el habla poco clara (disartria), y la dificultad para tragar (disfagia) llegan a ser evidentes.
En niños, el retraso y pérdida de la normalidad en el desarrollo puede ser lo primero en manifestarse.
¿Cuál es el pronóstico de la SCA7?:
Típicamente, los signos iniciales se presentan con más frecuencia en la adolescencia tardía, o al comienzo de la edad adulta, pero su aparición oscila entre la infancia y los cincuenta, o sesenta, años. Cuanto más temprano se presente, más rápidamente progresará la enfermedad. Por ejemplo, cuando los síntomas se presentan durante la infancia, la ceguera puede tener lugar dentro de unos pocos años, mientras que quienes tienen los primeros síntomas en su adolescencia pueden no experimentar la ceguera hasta diez años más tarde. Y, cuando los síntomas se presentan más tarde en la vida, la enfermedad progresa de forma aun más lenta.
¿Cómo se adquiere la SCA7?:
La SCA7 es un trastorno genético, lo cual significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal causante de esta enfermedad pasa de generación en generación a través de los miembros de la familia que lo portan. Las enfermedades genéticas se producen cuando uno de los 25.000 genes del cuerpo no funciona adecuadamente. (Los genes son estructuras microscópicas dentro de las células de nuestros cuerpos que contienen las instrucciones de cada característica que una persona hereda de sus padres).
La SCA7 es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que los individuos de ambos sexos tienen la misma probabilidad de heredar el gen anómalo y desarrollar la enfermedad... la cual es transmitida de una generación a otra, sin saltarse ninguna. Cada hijo de un padre con SCA7, tiene el 50% de probabilidades de heredar el gen que causa la enfermedad.
¿Es frecuente la SCA7?:
La SCA7 es menos frecuente que otras formas de ataxia, y afecta a menos de una persona por cada 100.000 habitantes. Algunos estudios indican que representa el 2% de todas las ataxias espinocerebelosas.
¿Cómo se diagnostica?:
Un examen neurológico puede establecer si la persona tiene los síntomas típicos de la SCA7, y una prueba genética puede detectar con precisión la presencia, o ausencia, del gen anormal que lo causa. Un neurólogo es el especialista que puede reconocer los síntomas, y diagnosticar las enfermedades que causan ataxia. No obstante, las familias afectadas por la enfermedad deben solicitar la asesoría de un médico en genetista, o de un consejero en genética.
La SCA7 tiene como característica distintiva la degeneración retiniana. Las pruebas genéticas incluyen el análisis de un gen ubicado en el cromosoma 3 (todas las personas tienen 23 pares de cromosomas). Los genes están compuestos de sustancias conocidas como nucleótidos unidos en cadenas. Cada nucleótido se identifica con una letra. En la SCA7, una mutación del gen ataxin-7, ubicado en el cromosoma 3, resulta en copias adicionales de una serie de nucleótidos identificados por las letras C-A-G.
¿Qué tipo de tratamiento hay disponible después del diagnóstico?:
La identificación temprana de la SCA7 puede ayudar a los individuos a adaptarse mejor a los cambios en visión y movilidad. Aun cuando no hay tratamiento específico para retrasar o detener la progresión de la enfermedad, la terapia de apoyo está disponible para ayudar a manejar los síntomas, y hay recursos para apoyo emocional.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
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Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en inglés) traducida del Inglés al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/las-preguntas-m%C3%A1s-frecuentes-acerca-de-la-ataxia-espinocerebelosa-tipo-7-sca7/1132423810194030/
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