Extraído de "Ataxia-México" ... (para ver el original, pinchar en el enlace "fuente" ... al final del artículo).
¿Qué es?.
La Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 (SCA3), también conocida como Enfermedad de Machado-Joseph (MJD), es un tipo de ataxia que pertenece al grupo de enfermedades hereditarias en el sistema nervioso central. Al igual que muchas ataxias hereditarias, SCA3 es resultado de un defecto genético específico que provoca disfunción de células nerviosas cerebrales y fibras que llevan mensajes dentro y fuera del cerebro. En la SCA3, tal disfunción, provoca un deterioro en el cerebelo (centro coordinador del cerebro) y regiones cerebrales relacionadas.
¿Cuáles son los síntomas?.
La palabra ataxia significa incoordinación. Al igual que otras formas de ataxia hereditaria, la SCA3 está principalmente caracterizada por incoordinación. Los trastornos del equilibrio son, usualmente, el primer síntoma seguido por la incoordinación de las manos y arrastre del habla... Algunos pacientes con SCA3 perciben visión doble... y un especialista puede notar una limitación en los movimientos oculares, o una aparente mirada fija.
Conforme la enfermedad progresa, es común que los individuos sientan, espasticidad, rigidez, pérdida de masa muscular y fuerza, junto a lentitud en el movimiento.
En general, los síntomas de SCA3 tienden a ser más amplios que en otras formas de ataxia... La edad de inicio y el rango de síntomas pueden variar incluso entre personas afectadas en la misma familia. Esta variabilidad refleja el tipo de defecto genético en SCA3: una expansión de una repetición de un triplete de ADN. La expansión de la repetición del SCA3 varía de tamaño en las personas afectadas. En general, cuanto más larga sea la repetición, el efecto de la mutación es más fuerte, resultando en una edad de inicio más temprana y una enfermedad más severa.
¿Cuál es el pronóstico?
Los síntomas usualmente aparecen a la mitad de la vida adulta, y progresa a través de décadas... El inicio de la enfermedad oscila entre la adolescencia e incluso hasta los 70 años. Este rango extremo de edad de inicio de SCA3 refleja las diferencias en el tamaño de la repetición de DNA causante de la enfermedad.
¿Cómo se adquiere SCA3?
Es un desorden genético, lo que significa que es una enfermedad hereditaria. El gen anormal responsable se trasmite de generación en generación por parte de miembros que la portan. Los genes son estructuras microscópicas heredables que determinan la composición genética de cada persona.
Las enfermedades genéticas tienen lugar cuando hay una alteración anormal, o mutación, del ADN que conforma uno de los genes. En la SCA3, la mutación se trata de una expansión de una repetición de triplete en el gen ATXN3. Los genes están hechos de moléculas conocidas como nucleótidos que se unen ordenadamente en cadenas. Existen cuatro nucleótidos identificados por las letras C, A, G y T. En la SCA3, la mutación resulta en copias extras del triplete de nucleótidos C-A-G. Por lo tanto, SCA3 sucede por expansión de repetición CAG.
La SCA3 se hereda de manera dominante, lo que significa que pasa directamente de una generación a la siguiente. Todos los hijos de personas que padecen SCA3 tienen un 50% de probabilidad de heredar el gen anómalo causante de la enfermedad, sin distinción entre sexos.
¿Cómo es de común?.
La enfermedad de Machado-Joseph fue identificada en 1972, e investigadores describieron la SCA3 en 1983. El descubrimiento del gen causante de la enfermedad reveló que ambas eran la misma enfermedad.
Aunque se pensaba que SCA3 era muy rara, y sólo se encontraba en algunos grupos étnicos aislados, estudios han demostrado que la SCA3 puede ser la ataxia hereditaria más común en muchas regiones del mundo. La proporción varía entre poblaciones, dependiendo de su localización geográfica y origen étnico.
¿Cómo se diagnostica?.
Un examen neurológico puede determinar si una persona tiene síntomas de SCA3, y una simple prueba genética puede detectar con precisión la presencia de la mutación causante de la enfermedad. Un neurólogo es el especialista apopiado para determinar que los síntomas pudieran indicar SCA3.
Muchos pacientes que desarrollan SCA3 tienen un historial familiar con ataxia con síntomas similares, lo cual es una pista para el diagnóstico. Pero es importante descartar otras enfermedades y considerar otros tipos de ataxia.
Cuando se sospecha que se trate de SCA3, pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico, mediante un análisis del gen ATXN3.
¿Qué se puede hacer para impulsar la investigación sobre SCA3/MJD?.
A los quienes padecen SCA3, o están en riesgo de padecerla, se les invita a registrarse en el 'CoRDS Ataxia Patient Registry'. Esto puede hacerse entrando a la página web de la National Ataxia Foundation y haciendo click en´'Patient Registry”.
¿Qué tipos de tratamiento hay disponibles después diagnóstico?
Las investigaciones en muchos laboratorios se están dirigiendo hacia un mejor entendimiento del mecanismo de la SCA3. A pesar de los avances en la investigación, no hay aún tratamiento que pueda detener o demorar el progreso de la SCA3. La terapia médica de apoyo está disponible para tratar varios síntomas de la enfermedad. Estos síntomas pueden incluir espasticidad, rigidez, movimientos lentos, fatiga, problemas de sueño, visión doble, piernas inquietas y depresión.
Visite el sitio web de la National Ataxia Foundation para obtener más información.
¿Qué es AtaxMex AC.?.
AtaxMex está comprometida en dar a conocer la ataxia, servir a las personas afectadas con diversos tipos de ataxia, y promover la investigación para localizar las causas, y hallar mejores tratamientos, o una cura. Ataxia México puede ayudar proporcionando información sobre ataxia, para pacientes, su familia, y su médico.
Si se tiene alguna pregunta adicional, o se desea ayudarnos de cualquier manera, por favor póngase en contacto con: Ataxia México:
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Nota: Preguntas Frecuentes (FAQ) es una publicación de la Fundación Nacional de Ataxia (NAF, por sus siglas en ingles) traducida del Ingles al Español. La NAF no se hace responsable de cualquier inexactitud en la traducción de este documento.
Fuente: https://www.facebook.com/notes/ataxias-en-mexico/preguntas-frecuentes-sobre-ataxia-espinocerebelar-tipo-3-sca3-machado-joseph-dis/1132416373528107/
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